Badania przesiewowe noworodków

W szpitalu położniczym pediatra dokładnie bada noworodka od stóp do głów. Ocenia skórę, bada uszy, nos, odbyt, kręgosłup, szyję, kończyny dziecka. Po sprawdzeniu stanu fizycznego lekarz bada jego układ nerwowy i napięcie mięśniowe. Wówczas obowiązkowe jest badanie przesiewowe noworodków lub badanie piętowe. Dlaczego powstaje i co może pokazać?

Co to jest ekranizacja

Screening (z angielskiego „screening”) uważany jest za skuteczny sposób wykrywania wad genetycznych w okresie niemowlęcym. Została zainicjowana przez WHO (Światowa Organizacja Zdrowia). Spośród wielu chorób genetycznych zaleca się zidentyfikowanie 5 powszechnych ciężkich patologii, które niekorzystnie wpływają na rozwój dziecka. Dzięki wczesnemu wykryciu zaburzenia można rozpocząć odpowiednie leczenie i uniknąć poważnych konsekwencji.

Rodzaje badań przesiewowych i ich interpretacja

W murach szpitala położniczego przeprowadza się kilka rodzajów badań przesiewowych:

Badania przesiewowe noworodków lub szybki test na choroby dziedziczne. Jest wykonywany u wszystkich niemowląt i ujawnia wrodzone problemy z odpornością i metabolizmem. To badanie jest bardzo ważne, ponieważ pozwala wykryć nieprawidłowości, które nie pojawiają się nawet kilka miesięcy po urodzeniu, ale znacznie hamują rozwój dziecka.
Badanie audiologiczne wykrywa problemy ze słuchem. Wykonuje się go również w szpitalu. Jeśli dziecko nie zostało zbadane na czas, zabieg można wykonać w klinice, gdy osiągnie 1 miesiąc. Wcześniej taką analizę przeprowadzały dzieci z grup ryzyka. Ale teraz jest przeprowadzany dla wszystkich noworodków. Do badania przesiewowego służy audiometr. Wysyła sygnały do ucha dziecka, które odbijają się od określonych komórek. Najważniejsze, że dziecko jest spokojne lub śpi.
badanie ultrasonograficzne. Ujawnia dysplazję stawu biodrowego i wrodzone podwichnięcie kości udowej. Ponadto za pomocą tej diagnozy można skanować mózg dziecka przez ciemiączko pod kątem obecności chorób układu nerwowego. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych u noworodka będącego jeszcze w łonie matki konieczne jest wykonanie przesiewowego badania ultrasonograficznego.

W przypadku negatywnego wyniku testu pięty uzyskane dane wpisuje się do karty dziecka. W przypadku pozytywnego wyniku rodzice są informowani i zapraszani na konsultację z genetykiem. Wiarygodność badań przesiewowych noworodków zależy od czasu ich wykonania oraz od tego, czy dziecko jadło 3 godziny przed badaniem.

Ostateczna diagnoza nigdy nie jest stawiana na podstawie szybkich wyników. Wymagają potwierdzenia innymi, dokładniejszymi metodami diagnostycznymi. Zdarza się, że rodzice otrzymują wynik negatywny, gdy dziecko jest naprawdę chore. Ale to jest niezwykle rzadkie. W takich przypadkach choroba jest wykrywana później, co pogłębia przebieg choroby i opóźnia proces gojenia.

Po rozmowie z genetykiem i wyjaśnieniu diagnozy dziecko kierowane jest na konsultację do specjalisty, który zajmie się dalszym leczeniem małego pacjenta. Niemal wszystkie dolegliwości wykryte w badaniach przesiewowych noworodków wymagają długotrwałej terapii i ścisłego nadzoru lekarskiego.

Jakie testy są pobierane od dziecka w szpitalu

Wielu rodziców chce wiedzieć, jakie choroby genetyczne wykrywa szybkie badanie przesiewowe noworodków w szpitalu położniczym. Kategoria badań obejmuje choroby, które dzięki wczesnej diagnozie można wyleczyć lub znacznie zmniejszyć. Zasadniczo są to anomalie związane z nieprawidłowym procesem metabolicznym.

Na przykład zespół Edwardsa, Downa lub Patau (patologie chromosomalne) nie są wykrywane w ten sposób. Są nieuleczalne i nic nie zależy od czasu ich rozpoznania. Badania przesiewowe noworodków wyszukują nieprawidłowe substancje genowe we krwi niemowląt i sprawdzają prawidłowe białka.

niedoczynność tarczycy

Zaburzenie spowodowane nieprawidłowym wydzielaniem hormonów. Konsekwencje choroby są dość poważne, aż do opóźnienia rozwojowego. Istnieje 1 przypadek dziedzicznej niedoczynności tarczycy na 5000 dzieci. W tym przypadku choroba jest częściej rejestrowana u dziewcząt. Odpowiednio dobrana terapia hormonalna daje szansę na całkowite wyleczenie dziecka.

mukowiscydoza

Charakteryzuje się upośledzoną produkcją płynów przez narządy wewnętrzne, w szczególności układ pokarmowy i płuca. Wyładowanie komórek gęstnieje, co prowadzi do nieprawidłowego działania wątroby i trzustki. Jest to najczęstsza choroba wykrywana przez badania genetyczne. 1 przypadek na 2000 dzieci.

Zespół nadnerczy

Obserwuje się to dość rzadko u 1 na 15 000 dzieci. Jest to patologia genetyczna, w której zaburzona jest produkcja hormonów płciowych kortyzolu i aldosteronu przez nadnercza. W tym przypadku następuje opóźnienie w rozwoju umysłowym, fizycznym, dojrzewaniu narządów wewnętrznych i narządów płciowych. Jeżeli pomoc medyczna nie zostanie udzielona na czas, możliwa śmierć. Terapia polega na wykluczeniu groźnych objawów i wymaga dożywotniego przyjmowania hormonów.

galaktozemia

Dziedziczna patologia spowodowana brakiem enzymu rozkładającego galaktozę, która dostaje się do organizmu z glukozą i laktozą. Objawy choroby nie pojawiają się natychmiast. Noworodek na pierwszy rzut oka wydaje się być zdrowym maluchem, jednak po chwili zaczyna wymiotować, zmniejsza się jego apetyt i pojawia się obrzęk. Białko znajduje się w moczu - Co mówi białko w moczu dziecka. Galaktozemia to poważna choroba, która poważnie wpływa na wątrobę, pogarsza się wzrok, a rozwój znacznie spowalnia. Choroba występuje rzadko u 1 na 30 000 dzieci. Terapia polega na całkowitym wykluczeniu z diety produktów mlecznych.

Oligofrenia fenylopirogronowa

Rzadka patologia wykryta podczas badań przesiewowych. Jest 1 przypadek na 15 000 dzieci. Choroba występuje z powodu upośledzonego metabolizmu enzymatycznego. Jednocześnie enzym rozkładający fenyloalaninę jest produkowany w niewystarczających ilościach.

Toksyczne produkty rozpadu tej substancji gromadzą się we krwi, powodując poważne uszkodzenia mózgu i układu nerwowego. Patologiczne zmiany w mózgu są nieodwracalne. Dziecko ma napady drgawkowe, występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym. W przyszłości pozostaje w tyle fizycznie, później zaczyna trzymać głowę, siadać, wstawać. Powikłaniom można zapobiec eliminując z diety pokarmy zawierające fenyloalaninę. Jeśli zostanie to zrobione w pierwszym roku życia, można wychować zdrowe dziecko.

Naukowcy zidentyfikowali około 500 patologii genetycznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi. Na przykład w Europie u noworodków bada się 14 chorób, aw USA ponad 40. W Rosji testuje się tylko 5, ale jeśli rodzice sobie tego życzą, można przeprowadzić test na 16 chorób.

Kiedy należy wykonać badanie przesiewowe?

Termin badania zależy od stanu zdrowia dziecka i miejsca jego pobytu w czasie badania.

Większość noworodków można zdiagnozować w szpitalu położniczym:

u dzieci urodzonych o czasie badanie przesiewowe przeprowadza się w 4. dobie pobytu w szpitalu;
wcześniaki są badane tydzień po urodzeniu;
jeśli noworodek został wypisany wcześniej, możliwe jest przeprowadzenie analizy w domu lub w lokalnej przychodni, do której dziecko jest przypisane;
jeśli skrining genetyczny jest prowadzony przez 2-3 dni, wyniki mogą być zniekształcone. Idealnie, testowanie zrobić w ciągu pierwszych 10 dni po urodzeniu.

Ciekawy: Do ekspresowego badania przesiewowego pobierana jest krew z pięty, dlatego badanie nazywa się „piętą”. Nie da się pobrać krwi z palców, gdyż naczynia w nich są jeszcze za słabe, a ilość krwi do przebadania musi być większa niż w analizie ogólnej.

Badanie przeprowadza się na pusty żołądek. Noworodek nie jest karmiony piersią 3 godziny przed badaniem przesiewowym. Przed pobraniem krwi stopę dziecka myje się mydłem i przeciera alkoholem. Pięta jest przebijana na kilka milimetrów i pobierana jest krew. Materiał testowy jest następnie nakładany na 5 formularzy testowych bibuły filtracyjnej (jeden formularz na jeden test). Są one podpisywane i przesyłane do laboratorium w celu analizy.

Po co jest badanie?

Młodych rodziców przerażają nie tylko nazwy nieznanych chorób, na które badane jest ich dziecko (skąd pochodzą od zdrowych rodziców?), ale także plotki o fałszywych wynikach i niezadowoleni rodzice. Wszystko to każe nam myśleć o celowości diagnostyki przeprowadzanej w szpitalu położniczym.

Należy jednak wziąć pod uwagę fakt obecności nieprawidłowego metabolizmu u noworodków o charakterze niegenetycznym. Absolutnie zdrowi rodzice rodzą chore dzieci. Dzięki wyjaśnieniu i potwierdzeniu diagnozy udzielona na czas pomoc medyczna może uratować zdrowie i życie dziecka.

Czy można odmówić

Rodzice mają prawo odmówić poddania się badaniu. Aby to zrobić, w szpitalu położniczym podpisują zrzeczenie się, które jest wklejane do karty noworodka. Jeśli nie zostanie to zrobione, przychodnia rejonowa będzie wymagać pisemnego dokumentu, który zwalnia lekarzy z odpowiedzialności.

Przeczytaj dodatkowo:

Naczyniak krwionośny u noworodków - co to jest i czy jest niebezpieczne.

Badania DNA noworodków

Jak i kiedy się to odbywa

Badania przesiewowe noworodków, czyli „test pięty” są masowo przeprowadzane w Rosji, Europie i USA. Zwykle analiza jest wykonywana w szpitalu położniczym w 4 lub 5 dniu życia dziecka. Wyniki pojawiają się średnio po trzech tygodniach. Najczęściej podczas tego badania u dzieci diagnozowana jest choroba zwana mukowiscydozą.

Screening noworodków (z ang. screening – sorting) to jedna z najskuteczniejszych metod diagnozowania chorób genetycznych okresu noworodkowego. Badania genetyczne prowadzone są z inicjatywy Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). W Rosji skrining od piętnastu lat znajduje się na liście obowiązkowych środków diagnostycznych. Z obszernej listy chorób genetycznych zaleca się zdiagnozowanie pięciu patologii, biorąc pod uwagę takie czynniki, jak rozpowszechnienie, nasilenie chorób, a także możliwość uzyskania wiarygodnych wyników badań i zastosowania skutecznego leczenia.

Regulamin badań przesiewowych

Jak przebiega badanie przesiewowe noworodków?

📍 U noworodków urodzonych o czasie analizę wykonuje się 4 dnia w szpitalu położniczym.
📍Wcześniaki są badane w 7. dobie życia i później 📍Jeżeli dziecko zostało wcześniej wypisane ze szpitala, dziecko jest badane w domu lub w poradni w miejscu zamieszkania.
📍 Do badania przesiewowego pobierana jest krew obwodowa (z pięty), stąd „badanie pięty”.
📍Krew nakłada się na 5 oddzielnych form (kręgów) przefiltrowanej bibuły.
📍Analiza jest wykonywana na czczo, nie można karmić noworodka 3 godziny przed badaniem.

Kiedy robić badania przesiewowe? Jeśli wykonasz analizę wcześniej - w 2 lub 3 dniu życia - wyniki mogą okazać się zarówno fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. Wskazane jest wykonanie testu w ciągu pierwszych 10 dni życia. Wykrycie genetycznych zaburzeń metabolicznych we wczesnym stadium jest ważne dla korzystnego rokowania.

Diagnostyka patologii na poziomie genów

Jakie choroby wrodzone są diagnozowane podczas badań przesiewowych w Rosji? Na liście znajdują się te choroby, które można wyleczyć lub zmniejszyć ich nasilenie na wczesnym etapie wykrywania. Są to patologie związane z różnymi zaburzeniami metabolicznymi. Nie obejmuje to na przykład diagnozy takiej choroby chromosomalnej, jak zespół Downa.

📍Niedoczynność tarczycy. Ta choroba jest związana z naruszeniem produkcji hormonów tarczycy. Konsekwencje tej choroby są poważne: ogólne opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego. Średnio rejestruje się jeden przypadek dziedzicznej niedoczynności tarczycy na 5000 noworodków, częściej chorują dziewczynki. Szanse na całkowite wyleczenie choroby wykrytej po pozytywnych wynikach badań przesiewowych są dość duże, niedoczynność tarczycy można pokonać. Wymaga terapii hormonalnej. Przeczytaj więcej o niedoczynności tarczycy, o normach TSH u dzieci, przeczytaj w naszym innym artykule.

📍 Mukowiscydoza. W przypadku tej choroby produkcja wydzieliny w płucach i przewodzie pokarmowym jest zaburzona. Płyn wydzielany przez komórki staje się gęsty, co prowadzi do poważnych dysfunkcji płuc, wątroby i trzustki. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób wykrywanych podczas badań przesiewowych, jeden przypadek odnotowuje się na 2-3 tys. noworodków. Rokowanie jest korzystne, jeśli rozpocznie się leczenie na czas.

📍Zespół nadnerczowo-płciowy. Jest to rzadkie, około jednego na 15 000 noworodków. Obejmuje to grupę chorób genetycznych, które są wywoływane przez naruszenie produkcji kortyzolu (w korze nadnerczy). Jakie są konsekwencje tej choroby? Rozwój narządów płciowych jest opóźniony, cierpią nerki, serce i naczynia krwionośne. Możliwa śmierć, jeśli nie zostanie udzielona pomoc medyczna. Leczenie polega na dożywotniej terapii hormonalnej.

📍Galaktozemia. Przyczyną tej choroby jest niedobór enzymu rozkładającego galaktazę. Substancja ta dostaje się do organizmu z glukozą, znajduje się w laktozie. Objawy galaktozemii pojawiają się stopniowo, a noworodek wydaje się być w pełni zdrowym dzieckiem. Ale po kilku tygodniach mogą pojawić się wymioty, utrata apetytu, obrzęk, białko w moczu, żółtaczka. Galaktozemia jest niebezpieczna ze względu na swoje konsekwencje: poważne naruszenia czynności wątroby, zmniejszona ostrość wzroku, powolny rozwój fizyczny i intelektualny. Jest to najrzadsza choroba diagnozowana podczas badań przesiewowych, występuje raz na 30 000 noworodków. Leczeniem galaktozemii jest ścisła dieta wykluczająca produkty mleczne.

📍Fenyloketonurię. Rzadka dziedziczna choroba, która występuje raz na 15 tysięcy noworodków. Fenyloketonuria pojawia się w wyniku naruszenia produkcji enzymu, który powinien niszczyć kwas fenyloalaninowy. Produkty rozpadu fenyloalaniny negatywnie wpływają na cały organizm i gromadzą się we krwi. Przede wszystkim cierpi centralny układ nerwowy, mózg, pojawiają się drgawki. Aby uniknąć powikłań choroby, konieczna jest ścisła dieta, która wyklucza przyjmowanie fenyloalaniny.

W medycynie istnieje około pięciuset chorób związanych z zaburzeniami metabolicznymi lub metabolizmem. Na przykład w Niemczech poprzez badania przesiewowe noworodków diagnozuje się 14 chorób genetycznych, w USA ponad 40 chorób. W Rosji przeprowadza się badania przesiewowe noworodków w celu zdiagnozowania pięciu najniebezpieczniejszych patologii, które zaczynają się rozwijać w młodym wieku. Na prośbę rodziców, jeśli dziecko jest w grupie ryzyka, badania przesiewowe mogą zostać rozszerzone do 16 chorób.

Wokół tematu badań przesiewowych noworodków narosło wiele kontrowersji. Rodzice, którzy doświadczyli stresu po fałszywie dodatnim wyniku w okruchach, nie powinni poddawać się zabiegowi. Inne matki i ojcowie, których dzieci miały poważne diagnozy, są wdzięczni za tę diagnozę, ponieważ udało im się uratować dziecko przed poważnymi konsekwencjami, zatrzymać lub wyleczyć chorobę.

5 pytań do rodziców

Badanie przesiewowe powoduje niepokój u wielu mam i ojców, a okres oczekiwania na wynik przepełniony jest niepokojem i strachem. Szczególnie niespokojne matki mogą nawet zacząć mieć problemy z laktacją. Być może dlatego w niektórych szpitalach położniczych w ogóle nie powiadamia się matek, w jakim celu przeprowadzana jest analiza.

📍 Kiedy mogę otrzymać wynik? Analiza jest przeprowadzana w ciągu trzech tygodni. Jeśli wyniki są negatywne (a zdarza się to w większości przypadków), nikt tego nie zgłasza. Ale dane są zapisane w karcie medycznej dziecka. Jeśli wynik będzie pozytywny, na pewno oddzwonią z kliniki i poproszą o ponowne wykonanie testu. Najczęstsze fałszywie dodatnie testy dotyczą mukowiscydozy.
📍Czy drugi seans potwierdził poprzednią analizę? Rodziców zapraszamy na rozmowę z genetykiem. Daje skierowania do wąskich specjalistów, gdzie przeprowadzane są dodatkowe badania: koprogram, diagnostyka DNA, analiza suchych plam krwi, aw przypadku podejrzenia mukowiscydozy próba potowa.
Jeśli po dodatkowych badaniach diagnoza zostanie potwierdzona, rozstrzygana jest kwestia taktyki leczenia dziecka.
Czy badanie przesiewowe noworodków można wykonać w domu? Jeśli z jakiegoś powodu skrining nie został przeprowadzony w szpitalu położniczym lub wypis nastąpił w 3. dobie, analiza jest wykonywana w poradni w miejscu zamieszkania. Niektóre matki, komentując sytuację, dzielą się swoim doświadczeniem: ktoś wezwał pielęgniarkę do domu, ktoś pojechał do przychodni, a pielęgniarka sama przyszła do kogoś do domu i pobrała krew do badań przesiewowych. Jeśli są trudności, a termin pobrania krwi do badań przesiewowych się kończy, możesz wykonać analizę w płatnym laboratorium. Można również skontaktować się z wyższymi organami ochrony zdrowia, którym podlega powiatowy szpital położniczy i poliklinika, i zapytać, jak postępować w takiej sytuacji.
📍Jak wiarygodne jest badanie przesiewowe? Jeśli analiza została przeprowadzona na czas, jeśli dziecko nie jadło 3 godziny przed pobraniem krwi, wiarygodność testów jest wysoka. Ale diagnoza nigdy nie jest ustalana po pierwszym pozytywnym wyniku. W rzadkich przypadkach badania przesiewowe dają wyniki fałszywie ujemne. W tym przypadku choroba jest wykrywana późno, kiedy pojawiają się już objawy.
Czy mogę zrezygnować z badania przesiewowego? Tak, możesz. Rodzice biorą na siebie odpowiedzialność i podpisują dokument odmawiający badania przesiewowego noworodka. Ten papier jest wklejany do karty dziecka. Pielęgniarka lub lekarz w poradni rejonowej zadzwoni, wróci do domu, zostawi karteczki z prośbą o badanie przesiewowe do czasu napisania odmowy rodzica.

Warto wiedzieć, że patologiczne zaburzenia metaboliczne mogą być nie tylko chorobami dziedzicznymi. Doskonale zdrowi rodzice mogą urodzić dzieci z mukowiscydozą, niedoczynnością tarczycy, galaktozemią, fenyloketonurią, zespołem nadnerczy. Warto również wiedzieć, że w przypadku potwierdzenia rozpoznania nie należy zwlekać z leczeniem i zaniedbywać zalecanej diety przy fenyloketonurii czy galaktozemii.

Badanie przesiewowe noworodków w szpitalu położniczym jest szybkie, bezpłatne i bezbolesne dla niemowląt. Pracownicy medyczni zalecają rodzicom świadome podejście do tej diagnozy, która jest prowadzona w ramach programu państwowego i inicjatywy WHO. Niestety, późne wykrycie genetycznych chorób metabolicznych prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji, niepełnosprawności i śmiertelności u dzieci.

Badania przesiewowe noworodków pomogą zidentyfikować predyspozycje do chorób genetycznych. Nawet w szpitalu położniczym od dziecka pobierana jest krew w celu przebadania go na co najmniej 5 dolegliwości.

Badania przesiewowe są bardzo ważne, ponieważ wiele nieprawidłowości genetycznych nie jest widocznych gołym okiem i mogą dać o sobie znać znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Badania laboratoryjne wykażą obecność patologii na długo przed pojawieniem się ich pierwszych objawów.

Nie ma lekarza, który nie doradza przyszłym mamom wykonywania badań przesiewowych noworodków. To badanie odnosi się do badania krwi. W końcu wielu chorób dziedzicznych nie można rozpoznać bez specjalnego szczegółowego testu.

Badania przesiewowe mogą wykryć defekt genetyczny na etapie embrionalnym i zapobiec jego przekształceniu się w poważną chorobę. Mówiąc najprościej, badanie krwi, które pobiera się od wszystkich noworodków, pomaga rozpoznać chorobę nawet na etapie przedklinicznym.

Badanie nie jest trudne i nie wymaga żadnego wysiłku ze strony matki ani noworodka. Ponadto badanie, które sprowadza się do pobrania krwi z pięty, jest całkowicie bezpieczne i prawie bezbolesne.

Ale badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób dziedzicznych pomagają zapobiegać zaburzeniom rozwoju psychicznego i fizycznego, a także ślepocie, wadom wielu narządów wewnętrznych, a nawet śmierci.

Komu, kiedy i jak

Obecnie wszystkie noworodki są badane pod kątem pięciu poważnych chorób genetycznych. W razie potrzeby rodzice mogą poprosić dziecko o zbadanie pod kątem innych nieprawidłowości. Ale takie testy są wykonywane osobno.

Krew obwodowa jest pobierana z pięty każdego donoszonego dziecka w piątym dniu życia. U dzieci urodzonych przedwcześnie analiza jest wykonywana w ciągu tygodnia. Procedurę przeprowadza się na czczo, to znaczy po ostatnim karmieniu muszą upłynąć co najmniej 3 godziny.

Dyskomfort, jakiego doświadczają okruchy podczas manipulacji, jest minimalny, ponieważ skóra jest przebijana na głębokość zaledwie kilku milimetrów. Następnie pracownik służby zdrowia delikatnie ściska piętę i przykłada ją do paska specjalnej bibuły filtracyjnej. W sumie do wykonania podobnej liczby badań potrzeba 5 takich formularzy – po jednym na każdą chorobę genetyczną.

Jakie dolegliwości są badane?

Rodzice powinni zrozumieć znaczenie tego badania i nie opierać się mu. Po pierwsze, wielu nie zna historii chorób swojej rodziny i często nie podejrzewa, że ich dziecko jest zagrożone patologią genetyczną. Po drugie, nawet jeśli rodzice i ich krewni nie mają wad chromosomalnych, nie oznacza to, że dziecko jest poza strefą ryzyka. Wiele dzieci obciążonych takimi chorobami rodzi się w rodzinach całkowicie zdrowych.

Badanie przesiewowe noworodków (badanie krwi z pięty) pozwala na rozpoznanie następujących dolegliwości:

Fenyloketonuria - patologia, w której występuje niedobór w organizmie enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny. Ten aminokwas znajduje się w prawie każdym białku, a jego nadmiar może wywołać ciężkie zatrucie, które jest obarczone uszkodzeniem mózgu, zaburzeniem neurologicznym prowadzącym do upośledzenia umysłowego. Dzięki szybkiemu wykryciu choroby dziecku przepisuje się specjalną dietę, której należy ściśle przestrzegać do 10 lat. Jeśli zastosujemy się do wszystkich zaleceń lekarzy, dziecko chore na fenyloketonurię będzie się rozwijać tak samo, jak jego zdrowi rówieśnicy.
mukowiscydoza - poważne zaburzenie genetyczne, które wpływa na gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Zasadniczo choroba atakuje płuca i przewód pokarmowy. W przypadku mukowiscydozy sekret - śluz i sok żołądkowy - stają się bardzo lepkie, co wywołuje przewlekły proces zapalny w układzie oddechowym, trzustce lub jelitach. Z tego powodu krew nie dostaje się dobrze do tkanek, choroba powoduje powikłania w sercu, nerkach, wątrobie i innych narządach. W przypadku braku odpowiedniego leczenia mukowiscydoza szybko prowadzi do śmierci.
galaktozemia - patologiczne zaburzenie metaboliczne prowadzące do niemożności rozkładu cukru. W rezultacie galaktoza nie jest przekształcana w glukozę. Na tle choroby występują poważne nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, przewodu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego. Dzieciom z galaktozemią zabrania się spożywania produktów mlecznych, dlatego mogą wystąpić problemy z karmieniem piersią.
Zespół nadnerczy - schorzenie charakteryzujące się dziedziczną dysfunkcją kory nadnerczy. Najbardziej znane są dwie postaci choroby: wirylizacja, w której dochodzi do nadmiernej manifestacji męskich cech płciowych. I sól - utrata, z powodu niewystarczającej syntezy aldosteronu, dzięki czemu sól, przechodząc przez nerki, nie wraca do krwioobiegu. Druga postać AGS jest bardzo niebezpieczna i jeśli nie zostanie wykryta na czas, często prowadzi do śmierci niemowlęcia.
wrodzona niedoczynność tarczycy - patologia prowadząca do dysfunkcji tarczycy. Uszkodzenie narządu występuje nawet podczas tworzenia się wewnątrzmacicznego. Wrodzona niedoczynność tarczycy powoduje opóźnienie wzrostu i ośrodkowy układ nerwowy. Dziewczęta są bardziej podatne na choroby.

W przypadku dwóch ostatnich chorób dziecku przepisuje się hormony, które musi przyjmować przez całe życie.

Inne rodzaje badań przesiewowych

Badanie ultrasonograficzne niemowlęcia jest w stanie wykryć wrodzone zwichnięcia stawów biodrowych, a także dysplazję. Ponadto wykonuje się ultradźwięki w celu wykrycia patologii mózgu i niektórych narządów wewnętrznych. Które narządy należy zbadać, należy zdecydować wspólnie z lekarzem.

Bardzo ważny. Badanie pomaga w odpowiednim czasie zdiagnozować niedosłuch lub głuchotę. W wielu miastach jest to obowiązkowe nawet dla dzieci, które nie są zagrożone.

Czas czytania: 5 minut

Metoda diagnozowania chorób genetycznych, która jest stosowana w szpitalach położniczych do wykrywania dziedzicznych patologii u niemowlęcia, nazywa się badaniem przesiewowym noworodków. Pobieranie próbek ma na celu wczesne wykrycie poważnych chorób i stanów, co pomaga w odpowiednim czasie rozpocząć odpowiednie leczenie i uniknąć poważnych negatywnych powikłań, zapobiegać niepełnosprawności.

Jakie testy są pobierane od noworodków w szpitalu

Badanie przesiewowe przeprowadza się w pierwszym miesiącu życia noworodka. Analizy mają na celu identyfikację poważnych patologii genetycznych, badanie stanu narządów wewnętrznych i układów. Kompleks przeprowadzanych zabiegów obejmuje:

analiza audiologiczna (badanie słuchu);
badanie ultrasonograficzne narządów i układów wewnętrznych;
badanie wizualne noworodka przez chirurga, ortopedę, neurologa i okulistę;
badanie przesiewowe noworodków (badanie krwi).

Co to jest badanie przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w celu zidentyfikowania ciężkich chorób dziedzicznych, które występują bez poważnych objawów w początkowych stadiach. Wczesne wykrycie problemu pozwala w porę rozpocząć leczenie i uniknąć poważnych powikłań. Początkowo analiza miała na celu identyfikację wad wrodzonych, które mogą prowadzić do upośledzenia umysłowego. Obecnie przedmiotem badań jest pięć najczęstszych patologii dziedzicznych, które pomagają zidentyfikować objawy galaktozemii u pacjentów z mukowiscydozą.

Po co pobierać krew z pięty noworodka

Badanie przesiewowe noworodków, zwane badaniem przesiewowym noworodków, polega na pobraniu krwi z pięty dziecka. Ta analiza ma na celu zidentyfikowanie następujących poważnych chorób:

Wrodzona niedoczynność tarczycy (zaburzona produkcja hormonów tarczycy).
Fenyloketonuria (genetyczne zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do nieprawidłowego działania mózgu i poważnych zaburzeń nerwobólowych).
Mukowiscydoza (zaburzenia układu pokarmowego i oddechowego).
Zespół adrenogenitalny (naruszenie produkcji hormonów androgennych, prowadzące do aktywnego rozwoju seksualnego, a następnie zagrażające bezpłodnością).
Galaktozemia (nietolerancja białek mleka spowodowana brakiem niezbędnych enzymów wątrobowych, powodująca żółtaczkę).

Termin badań przesiewowych noworodków

Badanie przesiewowe przeprowadza się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszym miesiącu życia noworodka. Jeśli poród przebiegł bez komplikacji, w czwartym dniu życia dziecka przeprowadza się zestaw procedur identyfikacji chorób genetycznych. Wcześniaki są badane w siódmym dniu życia. W przypadkach, gdy matka i dziecko zostały wypisane ze szpitala położniczego wcześniej niż wskazane daty, obowiązkowe badanie mające na celu wczesną diagnozę dziedzicznych patologii przeprowadza się w klinice lub w domu.

Jak przeprowadzane jest badanie

W większości przypadków podczas badania noworodka w szpitalu położniczym rodząca nie jest informowana o badaniach pobranych od dziecka. Z wynikiem pozytywnym noworodek kierowany jest na ponowne badania przesiewowe, po których w przypadku potwierdzenia diagnozy rodzice przechodzą konsultację z genetykiem. Omówiono środki zapobiegawcze, które zapobiegną rozwojowi patologii, a także, w razie potrzeby, zalecone zostanie odpowiednie leczenie.

Analizę genetyczną u noworodków przeprowadza się, badając krew dziecka pobraną z pięty dziecka. Analizę przeprowadza się na czczo, więc dziecko nie jest karmione przez trzy godziny przed badaniem. Procedura przebiega zgodnie z następującym algorytmem:

za pomocą mikronakłucia w pięcie pobiera się od noworodka kilka kropli krwi obwodowej;
powstały materiał testowy nakłada się na specjalną formę z pięcioma sekcjami;
koperta z wynikami jest wysyłana do laboratorium genetycznego.

Jak przeprowadza się przesiewowe badanie audiologiczne noworodków?

W przypadku podejrzenia uszkodzenia słuchu dziecko kierowane jest na specjalne badanie audiologiczne w pierwszym miesiącu życia. Nie wszystkie szpitale położnicze i szpitale są wyposażone w sprzęt niezbędny do jej wykonania, dlatego taka analiza jest zwykle zalecana w pierwszym roku życia, kiedy stwierdza się poważne problemy z mową lub rozwojem psychicznym.

Analizę przeprowadza się za pomocą specjalnej sondy elektroakustycznej z podłączonym do niej ultraczułym mikrofonem, którą wprowadza się do przewodu słuchowego dziecka. Sprawdzana jest reakcja na dźwięki o różnych częstotliwościach emitowane przez urządzenie. Wczesne wykrycie niedosłuchu pozwala uniknąć całkowitej utraty słuchu lub spowodowanych nią zaburzeń w rozwoju psychicznym dziecka.

Badanie ultrasonograficzne noworodków w wieku 1 miesiąca

Badanie przeprowadza się w obecności wskazań wizualnych metodą neurosonografii (USG mózgu), badaniem stawów biodrowych, kardioscreeningiem. Neurosonografia diagnozuje wrodzone i okołoporodowe patologie ośrodkowego układu nerwowego noworodka. Wyniki zabiegu służą do opracowania odpowiednich działań rehabilitacyjnych i leczniczych, które pozwolą uniknąć opóźnienia rozwojowego dziecka.

Ultrasonografia okolicy miednicy ma na celu wykrycie dysplazji stawu biodrowego i innych schorzeń narządu ruchu. Wczesna diagnoza i wczesna profilaktyka w pierwszych miesiącach życia pozwala w przyszłości obejść się bez operacji chirurgicznych w przypadku zaburzeń tworzenia stawów. Badanie kardiologiczne ujawnia problemy w funkcjonowaniu serca i układu sercowo-naczyniowego.

Czy można odmówić wykonania badań?

Badanie przesiewowe noworodka w szpitalu położniczym jest uważane za procedurę obowiązkową, ale rodzice mogą zrezygnować z badania przesiewowego, jeśli sobie tego życzą. Odmowa jest dokumentem urzędowym, musi być podpisana przez oboje rodziców i wpisana do dokumentacji medycznej dziecka. W przypadku prawidłowo wykonanej analizy (krew pobrana na czczo) jej dokładność jest zwykle wysoka. W przypadku wątpliwości co do poprawności wyników, analizę przesiewową można powtórzyć. Patologie ujawnione w teście nie zawsze są dziedziczne, czasami chorym dzieciom rodzą się zdrowi rodzice.

Badania przesiewowe noworodków – analiza genetyczna krwi z pięty. Jak i dlaczego przeprowadzają analizę z pięty noworodka: proces badania pięty pod kątem możliwych patologii Jaki rodzaj analizy genetycznej przeprowadza się w szpitalu położniczym