Cechy płciowe dzielą się na pierwszorzędne, drugorzędne (biologiczne) i trzeciorzędowe (płeć).
Pierwotne cechy płciowe
Objawy pierwotne i wtórne są uwarunkowane genetycznie, ich struktura jest już określona w zapłodnionej komórce jajowej na długo przed urodzeniem dziecka. Dalszy rozwój cech płciowych następuje przy udziale hormonów. Podstawowe cechy płciowe obejmują te objawy, które są związane z układem rozrodczym i odnoszą się do struktury narządów płciowych.
drugorzędne cechy płciowe
Wtórne cechy płciowe kształtują się podczas wzrostu i dojrzewania organizmu. U mężczyzn przejawiają się one wzrostem brody, wąsów, pojawieniem się niskiej barwy głosu i innych rzeczy, u kobiet - rozwojem gruczołów sutkowych, pojawieniem się pewnych cech ciała i innych znaków. U ludzi i kręgowców drugorzędowe cechy płciowe są funkcją aktywności gonad. Intensywność dojrzewania ludzi zależy od warunków społecznych, dziedziczności i innych przyczyn.
Trzeciorzędowe cechy płciowe
Trzeciorzędowe cechy płciowe wyższych istot żywych to psychologiczne i społeczno-kulturowe różnice w zachowaniu obu płci. Szczególnie w społeczeństwie ludzkim na trzeciorzędowe cechy płciowe duży wpływ mają różne kultury. Na przykład w Szkocji tradycyjnym męskim strojem jest kilt, podczas gdy w wielu krajach spódnica jest uważana za wyłącznie damski element garderoby.
anomalie
Cechy płciowe u ludzi
- Wzrost gruczołów sutkowych
- Wygląd gładkich włosów łonowych
- Okres najszybszego wzrostu
- Włosy łonowe zmieniają strukturę
- Pojawienie się włosów pod pachami
- Pierwsza miesiączka (menarche)
Cechy płciowe są w pełni ukształtowane 4-6 lat po pierwszej miesiączce
Męskie cechy płciowe
- Podstawowy
- Męski penis jest znacznie większy niż łechtaczka i wystaje zauważalnie do przodu, zwisając z dolnego wierzchołka kości łonowej
- Pod nim
Niewystarczający rozwój drugorzędowych cech płciowych często wskazuje na poważne zaburzenia w układzie hormonalnym kobiet i chorób pokrewnych.
Charakterystyka drugorzędowych cech płciowych
Podstawowe cechy płciowe to cechy strukturalne układu rozrodczego, genitalia. Drugorzędowe cechy płciowe to cechy cielesne lub somatyczne, które tworzą różnice u obu płci. Istnieją również cechy trzeciorzędne. Są unikalne dla ludzi. Jest to świadomość płci lub tożsamości płciowej i związanych z tym zasad zachowania się w społeczeństwie.Żeńskie drugorzędne cechy płciowe obejmują:
- Rozwinięte gruczoły sutkowe.
- Wysoki ton głosu.
- Włosy łonowe u kobiet: górna granica to wyraźna pozioma linia. Sama linia włosów w okolicy intymnej ma kształt trójkąta, odwróconego podstawą do góry.
- Cechy linii włosów w innych miejscach. Owłosienie pod pachami. Bujne miękkie jedwabiste włosy na głowie. Roślinność na twarzy jest nieobecna lub słabo wyraźna. To samo dotyczy kończyn.
- Cechy ciała. Szkielet kostny nie jest tak masywny jak u mężczyzn. Muskulatura jest również słabo wyrażona. Stosunkowo wysoka zawartość tłuszczu. Tłuszcz koncentruje się na udach i pośladkach. Miednica jest rozszerzona, ramiona zwężone.
- Za drugorzędne cechy płciowe uważa się również niektóre cechy funkcjonowania układu rozrodczego, a mianowicie: regularny cykl z krwawieniem miesiączkowym.
Układanie geniuszy następuje nawet w okresie prenatalnym, przez około 12 tygodni. ciąża. W tym czasie guzek narządów płciowych przekształca się w męskie lub żeńskie narządy płciowe. Drugorzędowe cechy płciowe pojawiają się znacznie później, w okresie dojrzewania, w dojrzewanie. Dojrzewanie u kobiet kończy się w wieku 18-19 lat.
W tym czasie kobieta osiąga dojrzałość płciową i płodność (zdolność do rodzenia dzieci). Wskazuje na to obecność drugorzędowych cech płciowych. Jeśli pod koniec okresu dojrzewania drugorzędowe cechy płciowe nie osiągnęły odpowiedniego stopnia nasilenia, mówią o ich niedorozwoju.
Przyczyny nieobecności drugorzędne cechy płciowe
Za rozwój drugorzędowych cech płciowych odpowiada układ hormonalny. U kobiet pojawiają się pod wpływem żeńskich hormonów płciowych, estrogen wydzielane przez jajniki. Te ostatnie są kontrolowane przez przysadkę mózgową i podwzgórze. Te struktury mózgu z kolei są w ścisłym związku z tarczycą, nadnerczami. Wszelkie naruszenia tego dobrze ugruntowanego, ale podatnego na ataki systemu będą prowadzić do niedostatecznego rozwoju drugorzędowych cech płciowych i innych negatywnych konsekwencji.Wśród przyczyn tych naruszeń:
- Aberracje chromosomalne
- Anomalie genetyczne
Warto zauważyć, że estrogeny są syntetyzowane z męskich androgenów pod działaniem enzymu aromatazy. Dlatego genetyczny defekt aromatazy doprowadzi do zmniejszenia ilości estrogenów i kumulacji androgenów. To samo stanie się z niedoborem innego enzymu, C21-hydroksylazy, w wyniku czego nadnercza intensywnie produkują androgeny.
- Patologia ciąży
- Zmiany organiczne OUN (ośrodkowego układu nerwowego)
- dysplazja jajników
- Inne powody
Oznaki wirylizacji
Konsekwencją jest zatem niedorozwój drugorzędowych cech płciowych niedobór estrogenów ze względną lub bezwzględną przewagą androgenów. Chociaż w niektórych sytuacjach, przy wysokim poziomie androgenów (hiperandrogenizm), ilość estrogenu wzrasta kompensacyjnie. Ale androgeny nadal dominują. W postaci kobiety pojawiają się cechy męskie. Zjawisko to nazywane jest wirylizacją (łac. virilis – człowiek). oznaki wirylizacja:
- Niski ton głosu.
- Niedorozwinięte, słabo zarysowane gruczoły sutkowe.
- hirsutyzm- obecność zarostu.
- Nadmierny wzrost włosów w innych częściach ciała. Włosy łonowe typu męskiego z obecnością „ścieżki” do pępka. Zwiększona sztywność włosów.
- Zwiększona tłustość skóry (tłusty łojotok). Pojawienie się trądziku na skórze (trądzik).
- Pojawienie się „jabłka Adama” - wystającej wanny.
- Typ męskiej sylwetki - zwężona miednica, szerokie ramiona, dobrze rozwinięte mięśnie.
- Zmiany w cyklu miesiączkowym. Naruszeniu owulacji (brakowi owulacji) towarzyszy przedłużający się brak miesiączki, brak miesiączki. W innych przypadkach mogą być rzadkie i nieregularne.
Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku anomalii genowo-chromosomalnych, gdy patologia układu rozrodczego łączy się z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi (skąpiofrenia, zespół konwulsyjny) i zmianami somatycznymi.
Zmiany somatyczne są w dużej mierze charakterystyczne dla PCOS. Pacjenci rozwijają oporność tkanek na insulinę. Konsekwencją tego jest cukrzyca typu II i otyłość. Ponadto tłuszcz odkłada się według typu centralnego lub typu męskiego - na przedniej ścianie brzucha.
Na skutek wzrostu poziomu związków lipidowych (tłuszczowych) rozwija się miażdżyca tętnic i choroby pokrewne - nadciśnienie tętnicze, choroba wieńcowa (choroba niedokrwienna serca). Jeśli poziom estrogenu wzrasta kompensacyjnie, wzrasta ryzyko nowotworów złośliwych macicy i gruczołów sutkowych.
Co zrobić z niedorozwojem drugorzędnych cech płciowych
Przede wszystkim konieczne jest ustalenie przyczyny brak drugorzędnych cech płciowych. Aby to zrobić, zbadaj krew pod kątem hormonów. Określ poziom wszystkich głównych hormonów: estrogenów, androgenów, hormonów przysadki, tarczycy, nadnerczy. Dalsza diagnostyka ma na celu identyfikację ewentualnych zmian strukturalnych. W tym celu przeprowadzają: - prześwietlenie kości czaszki
- CT i MRI czaszki, mózgu
- dopplerografia naczyń wewnątrzczaszkowych
- USG tarczycy, jajników, nadnerczy.
Jeśli niedorozwój drugorzędowych cech płciowych powstał na tle wrodzonych zmian strukturalnych w układzie rozrodczym, przeprowadza się operację plastyczną macicy i pochwy. Równie ważnym zadaniem jest sztuczne uformowanie cyklu miesiączkowego. Aby to zrobić, estrogeny występują naprzemiennie z syntetycznymi progestagenami (analogi hormonu progesteronu). Przy skutecznym leczeniu wygląd zmienia się w pozytywnym kierunku, cykl menstruacyjny staje się regularny, kobieta może zajść w ciążę i urodzić.
Istnieje wiele różnic w budowie i funkcjach narządów ciała, które decydują o przynależności wszystkich organizmów do jednej lub drugiej płci. Podstawowe i pomagają odróżnić mężczyznę od kobiety i kobietę od mężczyzny, mimo że determinują je te same geny, które pod wpływem specjalnych hormonów mogą objawiać się w większym lub mniejszym stopniu. Niedorozwój lub patologiczne zmiany w jajnikach z reguły znacznie osłabiają działanie, co prowadzi do manifestacji wtórnych objawów u mężczyzn. Ciało tego ostatniego
z kolei może też wykazywać zmiany, które nie są mu nieodłączne, a powodem tego jest często zahamowanie normalnego funkcjonowania jąder. Z tego możemy wywnioskować, że pierwotna cecha płciowa obejmuje narząd odpowiedzialny za zapłodnienie i rozwój płodu. w organizmie jest jednym z najważniejszych, dlatego jego zdrowie powinno być utrzymane jak najdłużej.
Penis, prostata i jądra u mężczyzn.
Pochwa, macica i jajniki u kobiet.
Objawy wtórne obserwuje się zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn, ale manifestują się one w różnym stopniu.
Oznaki wtórnego dojrzewania
Wzrost włosów u mężczyzn objawia się na twarzy, brzuchu, klatce piersiowej, plecach, kończynach dolnych i górnych, a także w okolicy łonowej. U kobiet zjawisko to obserwuje się w umiarkowanych ilościach pod pachami, w okolicy bikini i na nogach. Ponadto występują różnice w szkielecie i mięśniach: u mężczyzn klatka piersiowa i ramiona są szersze, kończyny dłuższe, miednica węższa, a masa mięśniowa i kostna większa. Tkanka podskórna jest bardziej rozwinięta w jamie brzusznej, natomiast u kobiet jest zlokalizowana na biodrach i pośladkach. mężczyźni są grubsi, głos bardziej szorstki, a jabłko Adama bardziej spiczaste. Gruczoły sutkowe z reguły nie są rozwinięte i nie są w stanie wydzielać mleka matki do karmienia potomstwa. Jeśli pierwotne cechy płciowe charakteryzują się pewną strukturą, to drugorzędne mogą mieć pewne różnice u przedstawicieli tej samej płci.
Cechy rozwoju cech płciowych
Rozwój seksualny u kobiet i mężczyzn występuje w różnym czasie: na przykład jaja powstają podczas rozwoju, ale zaczynają rosnąć dopiero w wieku 8-12 lat. Wytwarzane są męskie plemniki
jądra znacznie później, po około 13 latach. Pierwotne cechy płciowe, wraz z drugorzędnymi, kształtują się w wyniku ekspozycji na określone hormony: u kobiet są to te, które przygotowują organizm do ciąży, a u mężczyzn testosteron.
Zdarzają się przypadki, gdy jedna osoba może mieć jednocześnie gruczoły żeńskie i męskie. Zjawisko to nazywane jest hermafrodytyzmem i występuje z powodu nieprawidłowego rozwoju układu rozrodczego. Jeśli pierwotne cechy płciowe pojawiają się wcześnie, to drugorzędne kształtują się podczas wzrostu organizmu. Ostatecznie jednostka osiąga dojrzałość biologiczną, w tym dojrzałość płciową, która następuje po zakończeniu rozwoju fizjologicznego i morfologicznego. Od tego momentu organizm jest zdolny do reprodukcji zdrowego, pełnoprawnego potomstwa.
Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie cechy ciała zależne od płci można przypisać drugorzędnym cechom płciowym. Wtórne cechy płciowe zaczynają się pojawiać już w okresie przedpokwitaniowym. Jeśli do 6-7 lat dziewczęta i chłopcy mogą być zdezorientowani, zwłaszcza jeśli są ubrani w ubrania, które nie wskazują na płeć, to w wieku 7-8 lat wygląd dziewcząt i chłopców jest zauważalnie inny.
Pierwsze zmiany
Pierwsze zmiany dotyczą skóry. U dziewcząt pozostaje delikatny, cienki i miękki, natomiast u chłopców zaczyna gęstnieć, gęstnieć. Podskórna warstwa tłuszczu już w tym wieku ma również swoje własne cechy. U dziewcząt kształty ciała zaczynają się wygładzać, podczas gdy chłopcy stają się bardziej kanciaści. Staje się to coraz bardziej zauważalne w sile fizycznej: od 7-8 roku życia chłopcy są silniejsi, bardziej sprężysti, natomiast układ mięśniowy dziewcząt jest słabszy i nie jest gotowy na przeciążenia.Bliżej wieku 11-13 lat włosy łonowe zaczynają rosnąć u obu płci. Jeśli u dziewcząt jest to charakterystyczny trójkąt z wierzchołkiem skierowanym w dół, to u chłopców włosy rosną intensywniej, nie ma wyraźnej granicy, często występuje „ścieżka” włosów od kości łonowej do pępka. Ponadto u chłopców zaczyna się intensywny wzrost włosów na nogach, pod pachami, w wieku 16-18 lat, u niektórych młodych mężczyzn pojawiają się włosy na klatce piersiowej.
Gotowość do narodzin dzieci
Kolejnym etapem, w którym drugorzędowe cechy płciowe są jeszcze bardziej intensywne, jest wiek 13-15 lat. U dziewcząt pojawia się pierwsza miesiączka i zaczynają rosnąć piersi, a u chłopców penis zauważalnie się powiększa. W rzeczywistości przedstawiciele obu płci są już gotowi do prokreacji, ale ogólna dojrzałość ciała następuje znacznie później niż okres dojrzewania.Mniej więcej w tym samym okresie u młodych mężczyzn pojawiają się pierwsze włoski welusowe na twarzy – oraz wąsy, choć u niektórych zarost zaczyna rosnąć dopiero w wieku 17-18 lat. Jedną z charakterystycznych cech płciowych właściwych płci męskiej jest zmiana krtani, „jabłka Adama” lub zwiększenie rozmiaru, zmiana barwy głosu, głos staje się bardziej szorstki. Powszechnie mówi się, że głos „łamie się”.
Istotnie różni się również budowa szkieletu kobiet i mężczyzn, szczególnie w obrębie miednicy. Różnice te są wyraźnie widoczne już u niemowląt, ale stają się najbardziej wyraźne w wieku 13-15 lat. U dziewcząt jest mniej głęboki, ale szerszy. Jest to związane z funkcją prokreacji. A u młodych mężczyzn miednica jest węższa i głębsza.
Brak drugorzędowych cech płciowych wskazuje na choroby układu hormonalnego lub inne zaburzenia.
Cechy płciowe, cechy morfologiczne i funkcjonalne determinują płeć organizmu. Dzielą się na pierwotne i wtórne. Objawy pierwotne i wtórne są uwarunkowane genetycznie, ich struktura jest już określona w zapłodnionej komórce jajowej na długo przed urodzeniem dziecka. Pierwotne cechy płciowe to oznaki związane ze strukturą narządów płciowych. Są one układane w embriogenezie i powstają do czasu narodzin organizmu. Przez pierwotne cechy płciowe rozumie się gonady lub gonady (jądra u mężczyzn, jajniki u kobiet) oraz inne narządy płciowe: nasieniowody, jajowody, macicę itp. Drugorzędne cechy płciowe nie są bezpośrednio zaangażowane w rozmnażanie, ale przyczyniają się do spotkania przedstawicieli obu płci. Zależą od pierwotnych cech płciowych, rozwijają się pod wpływem hormonów płciowych i pojawiają się u ludzi w okresie dojrzewania. Drugorzędowe cechy płciowe, zestaw cech lub cech, które odróżniają jedną płeć od drugiej (z wyjątkiem gonad, które są pierwszorzędowymi cechami płciowymi). Przykłady drugorzędowych cech płciowych człowieka: u mężczyzn – wąsy, broda, barwa głosu, wystająca chrząstka na krtani („jabłko Adama”); u kobiet – typowy rozwój gruczołów sutkowych, kształt miednicy, większy rozwój tkanki tłuszczowej. Drugorzędowe cechy płciowe zwierząt: charakterystyczne jasne upierzenie samców ptaków, gruczoły zapachowe, dobrze rozwinięte rogi, kły u samców ssaków. Drugorzędowe cechy płciowe utrzymują się stale (na przykład różnice w wielkości i proporcjach ciała, ubarwieniu; grzywy u samców lwów i pawianów, rogi u samców kopytnych) lub pojawiają się tylko w okresach godowych (na przykład ubarwienie i strój godowy niektórych ryb i ptaków) ). Sezonowe drugorzędne cechy płciowe obejmują również zachowania godowe („zaloty”, turnieje, budowanie gniazd itp.). Drugorzędowe cechy płciowe pomagają osobnikom różnych płci odnajdywać się i rozpoznawać, stymulują dojrzewanie gonad i zachowania seksualne samic oraz odgrywają ważną rolę w doborze płciowym. Badania nad kastracją i przeszczepianiem gonad (od osobnika jednej płci do osobnika drugiej płci) wykazały związek pomiędzy funkcją gonad a rozwojem drugorzędowych cech płciowych u ssaków, ptaków, płazów i ryb. Eksperymenty te pozwoliły radzieckiemu badaczowi M. M. Zawadowskiemu warunkowo podzielić drugorzędne cechy płciowe na zależne (euseksualne), które rozwijają się w związku z aktywnością gruczołów płciowych, oraz niezależne (pseudoseksualne), których rozwój zachodzi niezależnie od funkcji płciowej żołądź. Zależne drugorzędowe cechy płciowe w przypadku kastracji zwierzęcia nie rozwijają się. Jeśli do tego momentu udało im się już rozwinąć, to stopniowo tracą swoje znaczenie funkcjonalne, a czasem całkowicie zanikają. W wyniku kastracji samców i samic uzyskuje się zasadniczo podobne formy; jeśli takiemu „bezpłciowemu” osobnikowi przeszczepi się gonadę lub wstrzyknie się hormon płciowy, wówczas rozwiną się zależne od charakterystycznych drugorzędowych cech płciowych odpowiedniej płci. Przykładem takich eksperymentów jest rozwój u wykastrowanej kury, pod wpływem męskiej gonady, nakrycia głowy koguta (grzebienia, brody, bazi), głosu koguta i zachowań samców. Niezależne drugorzędne cechy płciowe, takie jak ostrogi lub upierzenie kogutów, rozwijają się bez udziału hormonów płciowych, co ustalono w eksperymentach z usuwaniem gruczołów płciowych: objawy te występują również u wykastrowanych kogutów. Oprócz zależnych i niezależnych drugich cech płciowych istnieje również grupa drugorzędowych cech płciowych somoseksualnych lub tkankowo-seksualnych, które są nieodłączne tylko dla jednej płci, ale nie zależą od funkcji gruczołów płciowych; w przypadku kastracji różnice płciowe w tych cechach są całkowicie zachowane. Ta grupa drugorzędnych cech płciowych jest charakterystyczna dla owadów.
4. Zmienność mutacyjna
Zmienność mutacyjna- zmienność spowodowana działaniem mutagenów na organizm, skutkująca mutacjami (reorganizacja struktur rozrodczych komórki). Mutageny dzielą się na fizyczne (promieniowanie), chemiczne (herbicydy) i biologiczne (wirusy). Termin „mutacja” (z łac. mutacja- zmiana) od dawna jest używany w biologii w odniesieniu do wszelkich nagłych zmian. Na przykład niemiecki paleontolog W. Waagen nazwał przejście z jednej formy kopalnej do drugiej mutacją. Pojawienie się rzadkich cech, w szczególności form melanistycznych wśród motyli, nazywano również mutacją. Nowoczesne idee dotyczące mutacji powstały na początku XX wieku. Na przykład rosyjski botanik Siergiej Iwanowicz Korżyński w 1899 roku opracował ewolucyjną teorię heterogenezy opartą na koncepcji wiodącej ewolucyjnej roli dyskretnych (nieciągłych) zmian. Jednak najbardziej znana była teoria mutacji holenderskiego botanika De Vriesa (1901), który wprowadził współczesną, genetyczną koncepcję mutacji na oznaczenie rzadkich wariantów cech u potomstwa rodziców nieposiadających tej cechy. De Vries opracował teorię mutacji opartą na obserwacjach szeroko rozpowszechnionego chwastu, dwuletniej osiki lub wiesiołka ( Oenothera biennis). Roślina ta występuje w kilku formach: wielkokwiatowych i drobnokwiatowych, karłowatych i olbrzymów. De Vries zebrał nasiona z rośliny o określonej formie, zasiał je i otrzymał 1 ... 2% roślin o innej formie w potomstwie. Później stwierdzono, że pojawienie się rzadkich odmian tej cechy u wiesiołka nie jest mutacją; efekt ten wynika ze specyfiki organizacji aparatu chromosomowego tej rośliny. Ponadto rzadkie warianty cech mogą wynikać z rzadkich kombinacji alleli (na przykład biały kolor upierzenia papużek falistych jest określany przez rzadką kombinację aabb).
Główne postanowienia teorii mutacji G. De Vriesa zachowują ważność do dziś i sprowadzają się do:
1. Mutacje pojawiają się nagle, nagle, jako dyskretne zmiany cech.
2. W przeciwieństwie do zmian niedziedzicznych, mutacje są zmianami jakościowymi przekazywanymi z pokolenia na pokolenie.
3. Mutacje objawiają się na różne sposoby i mogą być zarówno korzystne, jak i szkodliwe, zarówno dominujące, jak i recesywne.
4. Prawdopodobieństwo wykrycia mutacji zależy od liczby badanych osobników.
5. Podobne mutacje mogą się powtarzać.
6. Mutacje nie są ukierunkowane (spontaniczne), to znaczy każda część chromosomu może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych oznakach.
Zmienność mutacyjna przejawia się w fenotypie iw zasadzie dopiero obecność jakościowo nowych cech i właściwości organizmu pozwala przypuszczać o jej występowaniu. Zmiany fenotypu są spowodowane naruszeniem struktur dziedzicznych, o czym decyduje wpływ różnych czynników środowiskowych. Innymi słowy, środowisko zewnętrzne, działając na genotyp, powoduje jego zmiany strukturalne, prowadzące do powstania nowych cech i właściwości organizmu. W związku z tym badanie mutacji powinno być prowadzone z różnych pozycji: z punktu widzenia charakteru zmian w genotypie, ich lokalizacji w różnych komórkach i tkankach, fenotypowej ekspresji i ewolucyjnej roli mutacji, a także z punktu widzenia natury czynnika sprawczego.
Istnieje kilka klasyfikacji mutacji według różnych kryteriów. Möller zaproponował podział mutacji ze względu na charakter zmiany w funkcjonowaniu genu na hipomorficzny(allele zmienione działają w tym samym kierunku co allele typu dzikiego; syntetyzowany jest tylko mniej produktów białkowych), amorficzny(mutacja wygląda jak całkowita utrata funkcji genu, na przykład mutacja biały w Drosophila) antymorficzny(cecha mutanta zmienia się, na przykład kolor ziarna kukurydzy zmienia się z fioletowego na brązowy) i neomorficzny. We współczesnej literaturze edukacyjnej stosuje się również bardziej formalną klasyfikację, opartą na charakterze zmian w strukturze poszczególnych genów, chromosomów i genomu jako całości. W ramach tej klasyfikacji wyróżnia się następujące typy mutacji:
- genomowy;
- chromosomalny;
- genetyczny.
Genomowy- poliploidyzacja (powstawanie organizmów lub komórek, których genom jest reprezentowany przez więcej niż dwa (3n, 4n, 6n itd.) zestawy chromosomów) i aneuploidia (heteroploidia) - zmiana liczby chromosomów, która nie jest wielokrotnością zbiór haploidalny (Inge-Vechtomov, 1989). W zależności od pochodzenia zestawów chromosomów, wśród poliploidów wyróżnia się allopoliploidy, które mają zestawy chromosomów otrzymane przez hybrydyzację z różnych gatunków, oraz autopoliploidy, w których występuje wzrost liczby zestawów chromosomów własnego genomu, wielokrotny z n.
Na mutacje chromosomalne zachodzą duże rearanżacje struktury poszczególnych chromosomów. W tym przypadku następuje utrata (delecja) lub podwojenie części (duplikacja) materiału genetycznego jednego lub kilku chromosomów, zmiana orientacji segmentów chromosomów w poszczególnych chromosomach (inwersja), a także przeniesienie część materiału genetycznego z jednego chromosomu na drugi (translokacja) (przypadek skrajny – połączenie całych chromosomów, translokacja robertsonowska, która jest wariantem przejściowym od mutacji chromosomowej do mutacji genomowej).
NA genom poziom zmian pierwotnej struktury DNA genów pod wpływem mutacji jest mniej znaczący niż przy mutacjach chromosomalnych, jednak mutacje genowe są częstsze. W wyniku mutacji genowych zachodzą substytucje, usunięcia i wstawienie jednego lub większej liczby nukleotydów, translokacje, duplikaty i inwersje różne części genu. W przypadku, gdy pod wpływem mutacji zmienia się tylko jeden nukleotyd, mówi się o mutacjach punktowych. Ponieważ DNA zawiera tylko dwa rodzaje zasad azotowych - puryny i pirymidyny, wszystkie mutacje punktowe z podstawieniem zasad dzielą się na dwie klasy: przejścia (zastąpienie puryn na purynę lub pirymidyny na pirymidynę) i transwersje ( zastąpienie puryny pirymidyną lub odwrotnie). Możliwe są cztery konsekwencje genetyczne mutacji punktowych: 1) zachowanie znaczenia kodonu na skutek degeneracji kodu genetycznego (synonimiczna substytucja nukleotydu), 2) zmiana znaczenia kodonu prowadząca do zastąpienia aminokwas w odpowiednim miejscu łańcucha polipeptydowego (mutacja zmiany sensu), 3) utworzenie bezsensownego kodonu z przedwczesnym zakończeniem (mutacja nonsensowna). W kodzie genetycznym występują trzy bezsensowne kodony: bursztynowy - UAG, ochra - UAA i opalowy - UGA (zgodnie z tym nazywa się mutacje prowadzące do powstania bezsensownych trojaczków - np. mutacja bursztynowa), 4) podstawienie odwrotne (kodon stop, aby wyczuć kodon).
Przez wpływ na ekspresję genów mutacje dzielą się na dwie kategorie: mutacje par zasad I typ przesunięcia ramki. Te ostatnie to delecje lub insercje nukleotydów, których liczba nie jest wielokrotnością trzech, co wiąże się z trypletowym charakterem kodu genetycznego. Mutacja pierwotna jest czasami nazywana mutacja bezpośrednia, oraz mutacja przywracająca pierwotną strukturę genu, - mutacja wsteczna, lub nawrócenie. Powrót do pierwotnego fenotypu w zmutowanym organizmie w wyniku przywrócenia funkcji zmutowanego genu często następuje nie w wyniku prawdziwej rewersji, ale w wyniku mutacji w innej części tego samego genu lub nawet innego genu nie allelicznego. W tym przypadku mutacja wsteczna nazywana jest mutacją supresorową. Mechanizmy genetyczne, dzięki którym zmutowany fenotyp jest tłumiony, są bardzo zróżnicowane.
Mutacje nerek- utrzymujące się nagłe zmiany genetyczne w poszczególnych pąkach roślin. Podczas rozmnażania wegetatywnego są zachowane. Wiele odmian roślin uprawnych to mutacje pąków.