Zasady leczenia chorób dziedzicznych człowieka. Terapia genowa

Choroby dziedziczne to choroby, których pojawienie się i rozwój wiąże się ze złożonymi zaburzeniami w dziedzicznym aparacie komórek przenoszonych przez gamety (komórki rozrodcze). Występowanie takich dolegliwości jest spowodowane naruszeniami w procesach przechowywania, wdrażania i przekazywania informacji genetycznej.

Przyczyny chorób dziedzicznych

U podstaw chorób z tej grupy leżą mutacje informacji genowej. Mogą być wykryte u dziecka zaraz po urodzeniu lub mogą pojawić się u osoby dorosłej po długim czasie.

Pojawienie się chorób dziedzicznych można powiązać tylko z trzema przyczynami:

1. Zakłócenie chromosomu. Jest to dodanie dodatkowego chromosomu lub utrata jednego z 46.
2. Zmiany w strukturze chromosomów. Choroby są spowodowane zmianami zachodzącymi w komórkach rozrodczych rodziców.
3. Mutacje genów. Choroby powstają z powodu mutacji zarówno poszczególnych genów, jak i z powodu naruszenia kompleksu genów.

Mutacje genów są klasyfikowane jako dziedzicznie predysponowane, ale ich manifestacja zależy od wpływu środowiska zewnętrznego. Dlatego przyczyny takiej dziedzicznej choroby, jak cukrzyca lub nadciśnienie, oprócz mutacji, obejmują również niedożywienie, długotrwały nadmierny wysiłek układu nerwowego i uraz psychiczny.

Rodzaje chorób dziedzicznych

Klasyfikacja takich chorób jest ściśle związana z przyczynami ich występowania. Rodzaje chorób dziedzicznych to:

• choroby genetyczne – powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów;
• choroby chromosomalne - związane ze złożoną anomalią liczby chromosomów lub z ich aberracjami;
• choroby z dziedziczną predyspozycją.

Metody określania chorób dziedzicznych

Do leczenia wysokiej jakości nie wystarczy wiedzieć, jakie są ludzkie choroby dziedziczne, konieczne jest ich zidentyfikowanie w czasie lub prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Aby to zrobić, naukowcy stosują kilka metod:

1. Genealogiczny. Studiując rodowód osoby, można zidentyfikować cechy dziedziczenia zarówno normalnych, jak i patologicznych oznak ciała.
2. Bliźnięta. Taka diagnostyka chorób dziedzicznych polega na badaniu podobieństw i różnic bliźniąt w celu określenia wpływu środowiska zewnętrznego i dziedziczności na rozwój różnych chorób genetycznych.
3. cytogenetyczny. Badanie struktury chromosomów u osób chorych i zdrowych.
4. metoda biochemiczna. Funkcje obserwacyjne.

Ponadto prawie wszystkie kobiety w ciąży przechodzą badanie ultrasonograficzne. Pozwala na podstawie cech płodu wykryć wrodzone wady rozwojowe, począwszy od pierwszego trymestru, a także podejrzewać obecność niektórych dziedzicznych chorób układu nerwowego lub chorób chromosomalnych u dziecka.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Do niedawna nawet naukowcy nie wiedzieli, jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych. Ale badanie patogenezy umożliwiło znalezienie sposobu na wyleczenie niektórych rodzajów chorób. Na przykład wady serca można dziś skutecznie wyleczyć chirurgicznie.

Wiele chorób genetycznych niestety nie jest do końca poznanych. Dlatego we współczesnej medycynie dużą wagę przywiązuje się do zapobiegania chorobom dziedzicznym.

Metody zapobiegania występowaniu takich chorób obejmują planowanie rodzenia i odmowę urodzenia dziecka w przypadkach wysokiego ryzyka wrodzonej patologii, przerwanie ciąży z dużym prawdopodobieństwem choroby płodu, a także korektę manifestacji patologicznych genotypów.

Choroby dziedziczne należą do kategorii chorób objawiających się występowaniem trwałych zmian w przekazywaniu informacji genetycznej przez ludzkie komórki rozrodcze.

Ogólne pojęcia chorób dziedzicznych

Główną przyczyną tych patologii są mutacje genów. Pomimo tego, że niewielkie odchylenia w aparacie chromosomalnym występują dość często, są one natychmiast eliminowane lub prowadzą do poprawy pewnych cech ciała dla kolejnych pokoleń ludzi. Ale niestety niektóre zmiany są dość znaczące, na przykład zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów w komórkach, co skutkuje poważnymi anomaliami.

Większość mutacji zachodzi pod wpływem negatywnych czynników środowiskowych, takich jak promieniowanie jonizujące, substancje toksyczne i niektóre leki. Jednak w niektórych przypadkach nie jest możliwe ustalenie przyczyny zmian, które nastąpiły, dlatego przyjmuje się, że pojawiają się one losowo, na przykład podczas zapłodnienia komórki jajowej lub początkowego podziału komórek rozrodczych.

Metody leczenia chorób dziedzicznych

Pomimo wszystkich osiągnięć współczesnej medycyny, leczenie chorób dziedzicznych polega na stosowaniu przede wszystkim terapii objawowej i nie prowadzi do całkowitego wyzdrowienia pacjenta, a jedynie ma na celu zmniejszenie nasilenia objawów.

Najczęściej stosowane są następujące metody:

• Dietoterapia jest ważnym etapem w procesie pozbycia się negatywnych następstw wielu chorób. Na przykład w przypadku fenyloketonurii produkty zawierające fenyloalaninę są całkowicie wykluczone z diety, w tym mleko, ryby i mięso. Przy błędach w żywieniu samopoczucie pacjenta znacznie się pogarsza, ponadto następuje spadek stopnia inteligencji aż do rozwoju ciężkiego idiotyzmu. Dlatego lekarze nalegają na przestrzeganie diety i ostrzegają, że jej nieprzestrzeganie jest obarczone rozwojem niebezpiecznych konsekwencji;
• dodatkowe spożycie koenzymów, w szczególności witamin;
• zapewnienie terminowego usuwania toksyn z organizmu, które gromadzą się w wyniku zaburzeń metabolicznych. Tak więc w chorobie Wilsona-Konowałowa, aby zneutralizować miedź, pacjent powinien przyjmować d-penicylaminę, a aby zapobiec nadmiernemu gromadzeniu się żelaza w genoglobinopatiach, zwykle przepisywany jest desferal;
• przyjmowanie substancji, których produkcja w organizmie jest zablokowana z powodu choroby (np. kwas cytydylowy w przypadku orotoacidurii);
• powołanie brakujących hormonów w karłowatości przysadki mózgowej i innych podobnych stanach;
• blokowanie nadmiernej aktywności enzymów za pomocą inhibitorów;
• przeszczep tkanek, narządów lub komórek z prawidłową informacją genetyczną.

Ponadto można zapoznać się z możliwościami współczesnej medycyny w leczeniu aberracji chromosomalnych, zapoznając się z osiągnięciami terapii genowej. Kierunek ten polega na realizacji transferu materiału genetycznego do organizmu człowieka pod warunkiem dostarczenia genu do tzw. komórek docelowych różnymi metodami.

Wskazania do wizyty

Leczenie chorób dziedzicznych przeprowadza się tylko w przypadku dokładnej diagnozy choroby. Jednocześnie przed przepisaniem środków terapeutycznych przeprowadza się szereg analiz w celu ustalenia, które hormony i inne substancje są wytwarzane w organizmie w nadmiarze, a które są niewystarczające, aby wybrać najskuteczniejszą dawkę leków.

W trakcie przyjmowania leków stale monitorują stan pacjenta iw razie potrzeby dokonują zmian w przebiegu leczenia.

Ogólnie rzecz biorąc, leki u takich pacjentów należy przyjmować dożywotnio lub przez długi czas (np. do zakończenia procesu wzrostu organizmu), a także ściśle i stale przestrzegać zaleceń dietetycznych.

Przeciwwskazania

Opracowując przebieg terapii, uwzględnia się ewentualne indywidualne przeciwwskazania do stosowania iw razie potrzeby jeden lek zastępuje się innym.

W przypadku podjęcia decyzji o przeszczepieniu narządów lub tkanek z powodu określonych schorzeń dziedzicznych należy liczyć się z ryzykiem wystąpienia negatywnych następstw po zabiegu.

Środowisko nigdy nie było stałe. Nawet w przeszłości nie była całkowicie zdrowa. Istnieje jednak zasadnicza różnica między okresem nowożytnym w historii ludzkości a wszystkimi poprzednimi. W ostatnim czasie tempo zmian środowiskowych uległo tak przyspieszeniu, a zakres zmian tak się poszerzył, że problem badania konsekwencji stał się pilny.

Negatywny wpływ środowiska na dziedziczność człowieka można wyrazić w dwojaki sposób:

czynniki środowiskowe mogą „obudzić” cichy lub wyciszyć działający gen,

czynniki środowiskowe mogą powodować mutacje, tj. zmienić ludzki genotyp.

Do tej pory obciążenie mutacjami w populacjach ludzkich wynosiło 5%, a lista chorób dziedzicznych obejmuje około 2000 chorób. Znaczące szkody dla ludzkości wyrządzają nowotwory spowodowane mutacjami w komórkach somatycznych. Wzrost liczby mutacji pociąga za sobą wzrost liczby poronień naturalnych. Obecnie nawet 15% płodów umiera w czasie ciąży.

Jednym z najważniejszych zadań współczesności jest zadanie stworzenia serwisu monitorującego pulę genów człowieka, który rejestrowałby liczbę mutacji i tempo mutacji. Pomimo pozornej prostoty tego problemu, jego rzeczywiste rozwiązanie napotyka na szereg trudności. Główna trudność polega na ogromnej różnorodności genetycznej ludzi. Ogromna jest też liczba odchyleń genetycznych od normy.

Obecnie odchyleniami od normy w genotypie człowieka i ich manifestacją fenotypową zajmuje się genetyka medyczna, w ramach której rozwijane są metody profilaktyki, diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych.

Metody zapobiegania chorobom dziedzicznym.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym można przeprowadzić na kilka sposobów.

A) Można podjąć środki osłabienie działania czynników mutagennych: zmniejszenie dawki promieniowania, zmniejszenie liczby mutagenów w środowisku, zapobieganie mutagennym właściwościom surowic i szczepionek.

B) Obiecującym kierunkiem jest poszukiwanie antymutagennych substancji ochronnych . Antymutageny to związki, które neutralizują sam mutagen, zanim zareaguje z cząsteczką DNA lub usuwają uszkodzenia cząsteczki DNA spowodowane mutagenami. W tym celu wykorzystuje się cysteinę, po której wprowadzeniu organizm myszy jest w stanie tolerować śmiertelną dawkę promieniowania. Wiele witamin ma właściwości antymutagenne.

C) Celem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest doradztwo genetyczne. Jednocześnie zapobiega się blisko spokrewnionym małżeństwom (chów wsobny), ponieważ znacznie zwiększa to prawdopodobieństwo posiadania dzieci homozygotycznych pod względem nieprawidłowego genu recesywnego. Zidentyfikowano heterozygotycznych nosicieli chorób dziedzicznych. Genetyk nie jest osobą prawną, nie może zabraniać lub pozwalać konsultowanym na posiadanie dzieci. Jego celem jest pomoc rodzinie w realistycznej ocenie stopnia zagrożenia.

Metody diagnozowania chorób dziedzicznych.

A) Metoda diagnostyki masy (przesiewania). .

Metodę tę stosuje się u noworodków w celu wykrycia galaktozemii, anemii sierpowatej, fenyloketonurii.

B) Badanie ultrasonograficzne.

W latach 70. na I Międzynarodowym Kongresie Genetycznym pojawiła się idea wprowadzenia do praktyki lekarskiej diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych. Obecnie najczęściej stosowaną metodą jest badanie ultrasonograficzne. Jej główną zaletą jest masowość badania oraz możliwość wykrycia odchyleń w 18-23 tygodniu ciąży, kiedy płód jest jeszcze niezdolny do samodzielnego życia.

W) Amniocenteza.

W wieku ciążowym 15-17 tygodni pęcherz płodowy zostaje przekłuty strzykawką i wysysana jest niewielka ilość płynu płodowego, w którym znajdują się złuszczone komórki naskórka płodu. Komórki te hoduje się w hodowli na specjalnych pożywkach przez 2–4 tygodnie. Następnie za pomocą analizy biochemicznej i badania zestawu chromosomów można zidentyfikować około 100 genów i prawie wszystkie anomalie chromosomalne i genomowe. Metoda amniopunkcji jest z powodzeniem stosowana w Japonii. Tutaj wszystkie kobiety powyżej 35 roku życia, a także kobiety, które mają już dzieci z odchyleniami od normy, są obowiązkowe i bezpłatne. Amniopunkcja jest stosunkowo czasochłonną i kosztowną procedurą, ale ekonomiści obliczyli, że koszt badania 900 kobiet jest znacznie niższy niż koszt hospitalizacji jednej pacjentki z wadami dziedzicznymi.

G) metoda cytogenetyczna.

Próbki krwi ludzkiej są badane w celu określenia anomalii aparatu chromosomalnego. Jest to szczególnie ważne przy określaniu nosicielstwa chorób u heterozygot.

D) metoda biochemiczna.

Oparta na genetycznej kontroli syntezy białek. Rejestracja różnych typów białek pozwala oszacować częstość występowania mutacji.

Metody leczenia chorób dziedzicznych.

A) Terapia dietetyczna.

Polega na ustaleniu odpowiednio dobranej diety, która zmniejszy nasilenie manifestacji choroby. Na przykład w przypadku galaktozemii następuje zmiana patologiczna, ponieważ nie ma enzymu rozkładającego galaktozę. Galaktoza gromadzi się w komórkach, powodując zmiany w wątrobie i mózgu. Leczenie choroby odbywa się poprzez przepisanie diety wykluczającej galaktozę z żywności. Wada genetyczna zostaje zachowana i przekazywana potomstwu, ale brak typowych objawów choroby u osoby stosującej tę dietę.

B ) Wprowadzenie brakującego czynnika do organizmu.

W przypadku hemofilii wykonuje się zastrzyki białkowe, które czasowo poprawiają stan pacjenta. W przypadku dziedzicznych postaci cukrzycy organizm nie wytwarza insuliny, która reguluje gospodarkę węglowodanową. W takim przypadku insulina jest wstrzykiwana do organizmu.

W) Metody chirurgiczne.

Niektórym chorobom dziedzicznym towarzyszą nieprawidłowości anatomiczne. W takim przypadku stosuje się chirurgiczne usunięcie narządów lub ich części, korektę, przeszczep. Na przykład w przypadku polipowatości odbytnica jest usuwana, operowane są wrodzone wady serca.

G) Terapia genowa- eliminacja błędów genetycznych. Aby to zrobić, pojedynczy normalny gen jest zawarty w komórkach somatycznych ciała. Gen ten w wyniku rozmnażania się komórek zastąpi gen patologiczny. Terapia genowa za pomocą komórek rozrodczych jest obecnie prowadzona na zwierzętach. Normalny gen jest wstawiany do jaja z nieprawidłowym genem. Jajo jest wszczepiane w ciało samicy. Z tego jaja rozwija się organizm o normalnym genotypie. Terapię genową planuje się stosować tylko w przypadkach, gdy choroba zagraża życiu i nie można jej leczyć innymi metodami.

Za kartkami szkolnego podręcznika.

Niektóre zagadnienia eugeniki.

Pomysł sztucznego ulepszenia człowieka nie jest nowy. Ale dopiero w 1880 r. pojawiło się pojęcie „eugeniki”. To słowo zostało wprowadzone przez kuzyna Karola Darwina, F. Galtona. Zdefiniował on eugenikę jako naukę o doskonaleniu potomstwa, która bynajmniej nie ogranicza się do kwestii inteligentnych krzyżówek, ale zajmuje się, zwłaszcza w przypadku człowieka, wszelkimi wpływami, które są w stanie dać najbardziej uzdolnionym rasom maksymalną szansę na dominować nad mniej uzdolnionymi rasami.

Sam termin „eugenizm” pochodzi od greckiego słowa oznaczającego osobę z dobrej rodziny, szlachetnego pochodzenia, dobrej rasy.

Galton niewątpliwie dostrzegał pewną rolę środowiska w rozwoju jednostki, ale ostatecznie uważał, że „rasa” jest ważniejsza niż środowisko, tj. podkreślił to, co dziś nazywamy czynnikiem genetycznym.

Idea ulepszania populacji ludzkiej metodami biologicznymi ma długą historię. Historycy znaleźli argumenty tego typu nawet u Platona. Niemniej jednak Galton był oryginalny, opracowując kompletną teorię. Jego pisma są głównym źródłem, do którego należy sięgać, analizując to, co dzieje się dzisiaj. Według Galtona założona przez niego eugenika zasługiwała na miano nauki. Z pewnego punktu widzenia eugenizm ma w sobie coś naukowego, wykorzystuje pewne teorie i wyniki z dziedziny biologii, antropologii, demografii, psychologii itp. Oczywiste jest jednak, że podstawy eugenizmu mają podłoże społeczne i polityczne. Teoria miała praktyczny cel ostateczny - zachowanie najbardziej „zdolnych ras”, zwiększenie liczebności elity narodowej.

Pod wpływem własnych niepowodzeń w Cambridge, Galton intensywnie zainteresował się następującym problemem: skąd pochodzą najbardziej utalentowani ludzie. Napisał prace, w których za pomocą statystyk starał się potwierdzić hipotezę wynikającą z jego osobistych przekonań, że jednostki najbardziej uzdolnione to często bliscy krewni osób również uzdolnionych. Zasada prowadzenia badań była dla Galtona prosta: badał populacje ludzi należących do elity społecznej (sędziów, mężów stanu, naukowców). Zidentyfikował dość znaczną liczbę ich bliskich krewnych, którzy sami byli wybitnymi postaciami. Porównań dokonano metodycznie, biorąc pod uwagę różne stopnie pokrewieństwa. Ustalone w ten sposób zależności były wyraźnie niestabilne i ograniczone. W rzeczywistości interpretacja tych statystyk na korzyść tezy o dziedziczeniu biologicznym nie była bynajmniej oczywista. Ale sam Galton należał do angielskiej elity, więc z psychologicznego punktu widzenia dość łatwo było mu pozwolić na dziedziczenie geniuszu.

W historii biologii rola Galtona jest zwykle niedoceniana. Biolodzy nie postrzegali Galtona jako specjalisty: jego zainteresowania biologiczne były podporządkowane interesom bardziej ogólnym. A jednak to on 10 lat przed Weismannem sformułował dwa główne założenia swojej teorii. Galton interesował się także genetyką, ponieważ przypisywał dziedziczności ważną rolę w zjawiskach społecznych.

Zastosowanie eugeniki w nauce w niektórych przypadkach jest owocne, ale generalnie eugenika jest pozbawiona podstaw naukowych. Projekt doskonalenia poszczególnych ras, najbardziej uzdolnionych, opiera się przede wszystkim na motywach ideologicznych i politycznych. Fakt, że genetyka może dostarczyć eugenikom pewnych argumentów, wcale nie dowodzi ani prawdziwości, ani etycznej zasadności tego projektu. Pojęcie „rasy” w interpretacji Galtona jest bardzo luźne. Przede wszystkim może odpowiadać powszechnej idei rasy: żółtej, białej, czarnej. Używa pojęcia „rasy” i bardziej elastycznie: rasa jest tworzona przez każdą jednorodną populację, w której pewne cechy są trwale dziedziczone. Ten pomysł jest bardzo kontrowersyjny. Kryteria „dobrej rasy” same w sobie są raczej niejasne, ale głównymi z nich są takie cechy, jak inteligencja, energia, siła fizyczna i zdrowie.

w 1873 roku Galton opublikował artykuł „O poprawie dziedziczności”. Wyjaśnia w nim, że pierwszym obowiązkiem ludzkości jest dobrowolne uczestnictwo w ogólnym procesie doboru naturalnego. Według Daltona ludzie powinni metodycznie i szybko robić to, co natura robi na ślepo i powoli, a mianowicie: faworyzować przetrwanie najbardziej wartościowych i spowalniać lub przerywać reprodukcję niegodnych. Wielu polityków przychylnie słuchało takich wypowiedzi. Cytowano imponujące liczby: między 1899 a 1912 rokiem. W Stanach Zjednoczonych w stanie Indiana przeprowadzono 236 operacji wazektomii na upośledzonych umysłowo mężczyznach. Ten sam stan w 1907 r. głosował za ustawą przewidującą sterylizację dziedzicznych degeneratów, następnie Kalifornia i 28 innych stanów zrobiło to samo. w 1935 roku łączna liczba operacji sterylizacji sięgnęła 21539. Nie wszystkie działania eugeników były tak prymitywne, choć opierały się na tej samej filozofii selekcji najbardziej uzdolnionych ludzi. Warto zauważyć, że ludzie nauki o wielkiej renomie nie wahali się przed zaproponowaniem bardzo surowych środków. Francuski laureat Nagrody Nobla Karel w 1935 r. opublikował swoją pracę „Tym nieznanym stworzeniem jest człowiek”, która odniosła niezwykły sukces. W tej książce autor wyjaśnił, że biorąc pod uwagę osłabienie doboru naturalnego, konieczne jest przywrócenie „biologicznej dziedzicznej arystokracji”. Wyrażając ubolewanie z powodu naiwności narodów cywilizowanych, przejawiającej się w ochronie stworzeń bezużytecznych i szkodliwych, zalecał tworzenie specjalnych instytucji do eutanazji przestępców.

Pojęcie „eugenizmu” obejmuje zatem różnorodne przejawy rzeczywistości, ale całą różnorodność można sprowadzić do dwóch form: eugenizmu bojowego (świadomego) i eugenizmu „miękkiego” (nieświadomego). Ten pierwszy jest najbardziej niebezpieczny. To on dał początek komorom gazowym nazistów. Ale błędem byłoby uważać drugie za nieszkodliwe. To też jest niejednoznaczne: niektóre działania związane z wykrywaniem i zapobieganiem chorobom dziedzicznym są szczątkową formą eugeniki.

Różnica między eugenizmem a darwinizmem społecznym.

Zwolennicy darwinizmu społecznego głoszą nieinterwencję. Wierzą, że rywalizacja między ludźmi jest pożyteczna, a walka o byt zapewni przetrwanie najlepszym jednostkom, więc wystarczy nie ingerować w proces selekcji, który zachodzi spontanicznie.

Jeśli chodzi o eugenizm, ma on coś z policjanta: jego celem jest ustanowienie autorytarnego systemu zdolnego do „naukowego” wyprodukowania dobrych jednostek i dobrych genów, których potrzebuje naród. Łatwo tu zejść: zaczynając od ustalenia genetycznych map tożsamości, zwiększając liczbę testów sprawdzających przydatność do małżeństwa, blokując kanały prowadzące do elementów złośliwych, a potem przychodzi kolej na akt końcowy, na przykład eutanazję – humanitarny i ekonomiczny. Nazistowska eugenika miała ponadnaukowe uzasadnienie. Hitler, aby usprawiedliwić kult „czystej rasy”, wprost odwołuje się do biologii rozrodu i teorii ewolucji.

Co to znaczy być dzisiaj eugenikiem?

Od czasów Galtona sytuacja bardzo się zmieniła. Lata istnienia nazizmu doprowadziły do ​​tego, że eugenizm, ideowo i społecznie, musiał się wycofać. Ale ogromny postęp w biologii i inżynierii genetycznej umożliwił powstanie neoeugenizmu. Dużą innowacją było opracowanie metod identyfikacji „złych” genów, tj. geny odpowiedzialne za choroby. Defekty genetyczne można wykryć na różnych etapach. W niektórych przypadkach badane są osoby, które chcą mieć dzieci, w innych kobiety w ciąży. Jeśli płód ma poważną anomalię, można podnieść kwestię aborcji. Identyfikując poważne wady genetyczne u noworodków, w wyniku wczesnego leczenia, można przywrócić utraconą funkcję. Powstała więc nowa sytuacja: od teraz można zaplanować wielką, długoterminową operację przebudowy puli genów człowieka. Rodzi to wiele pytań, zarówno technicznych, jak i etycznych. Po pierwsze, gdzie się zatrzymać podczas selekcji genów? Idea bezwzględnej selekcji genetycznej wydaje się budzić kontrowersje z biologicznego punktu widzenia, czy taka selekcja może doprowadzić do zubożenia puli genowej człowieka? Marzeniem eugeników jest wykorzystanie selekcji genów na wzór selekcji w hodowli zwierząt. Ale to hodowcy zwierząt gospodarskich mieli okazję upewnić się, że systematyczna selekcja może być stosowana tylko do pewnego limitu: przy zbyt dużym ulepszaniu odmiany jej żywotność jest czasami nadmiernie ograniczona. Obecnie istnieją dwa przeciwstawne sobie główne nurty. Jeden obóz tworzą zwolennicy twardych środków. Wierzą, że inżynieria genetyczna dała człowiekowi broń, której należy użyć dla dobra ludzkości. Np. laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii czy medycyny Lederberg jest zwolennikiem klonowania ludzkich genów jako skutecznego środka do tworzenia wybitnych ludzi. W drugim obozie są ci, którzy domagają się uznania sfery genetyki człowieka za nienaruszalną. W Stanach Zjednoczonych dzięki prywatnej inicjatywie zorganizowano już pobieranie i konserwację nasienia noblistów. W ten sposób, jeśli zaufać osobom odpowiedzialnym, będzie można poprzez sztuczne zapłodnienie łatwo urodzić dzieci o wybitnych zdolnościach. Właściwie nic nie pozwala nam twierdzić, że taki projekt jest naukowo uzasadniony.

Szereg faktów świadczy o tym, że współcześnie jednocześnie różne przyczyny przyczyniają się do odrodzenia eugenizmu.

Tuye P. „Pokusy eugenizmu”.

W książce. „Genetyka i dziedziczność”. M.: Mir, 1987.

Możliwość leczenia chorób dziedzicznych do niedawna wywoływała sceptyczne uśmiechy - idea śmiertelności dziedzicznej patologii, całkowitej bezradności lekarza wobec odziedziczonej wady, stała się tak silna. Jeśli jednak opinia ta mogła być w pewnym stopniu uzasadniona do połowy lat 50. XX wieku, to obecnie, po stworzeniu szeregu specyficznych i w wielu przypadkach wysoce skutecznych metod leczenia chorób wiedzy, czy też, jak słusznie zauważyli K. S. Ladodo i S. M. Barashneva (1978), z trudnością wczesnego rozpoznania tych patologii. Wykrywane są na etapie nieodwracalnych zaburzeń klinicznych, gdy farmakoterapia nie jest wystarczająco skuteczna. Tymczasem nowoczesne metody diagnozowania wszelkiego rodzaju anomalii dziedzicznych (choroby chromosomalne, zespoły monogenowe i choroby wieloczynnikowe) umożliwiają rozpoznanie choroby na najwcześniejszym etapie. Wskaźnik sukcesu wczesnego leczenia jest czasem zdumiewający. Choć dziś walka z patologią dziedziczną jest domeną wyspecjalizowanych instytucji naukowych, wydaje się, że niedaleki jest czas, kiedy pacjenci po postawieniu diagnozy i rozpoczęciu leczenia patogenetycznego znajdą się pod nadzorem lekarzy w zwykłych poradniach i poliklinikach. Wymaga to od lekarza praktycznego znajomości głównych metod leczenia patologii dziedzicznych, zarówno istniejących, jak i rozwijanych.

Wśród różnych dziedzicznych chorób człowieka szczególne miejsce zajmują dziedziczne choroby metaboliczne ze względu na to, że defekt genetyczny ujawnia się albo w okresie noworodkowym (galaktozemia, mukowiscydoza), albo we wczesnym dzieciństwie (fenyloketonuria, galaktozemia). Choroby te zajmują jedno z pierwszych miejsc wśród przyczyn śmiertelności niemowląt [Veltishchev Yu. E., 1972]. Wyjątkowa uwaga, jaką obecnie poświęca się leczeniu tych chorób, jest jak najbardziej uzasadniona. W ostatnich latach około 300 z ponad 1500 dziedzicznych anomalii metabolicznych zostało zidentyfikowanych z określonym defektem genetycznym, który powoduje funkcjonalny niedobór enzymu. Chociaż powstający proces patologiczny opiera się na mutacji jednego lub drugiego genu zaangażowanego w tworzenie układów enzymatycznych, mechanizmy patogenetyczne tego procesu mogą mieć zupełnie inną ekspresję. Po pierwsze, zmiana lub brak aktywności „zmutowanego” enzymu może doprowadzić do zablokowania pewnego ogniwa w procesie metabolicznym, przez co w organizmie będą gromadzić się metabolity lub wyjściowy substrat o działaniu toksycznym. Zmieniona reakcja biochemiczna może generalnie przebiegać „niewłaściwą” ścieżką, powodując pojawienie się w organizmie „obcych” związków, które wcale nie są dla niej charakterystyczne. Po drugie, z tych samych powodów może dochodzić do niedostatecznego tworzenia się niektórych produktów w organizmie, co może mieć katastrofalne skutki.

W związku z tym patogenetyczna terapia dziedzicznych chorób metabolicznych opiera się na zasadniczo różnych podejściach, uwzględniających indywidualne ogniwa patogenezy.

TERAPIA ZASTĘPCZA

Znaczenie terapii zastępczej w przypadku dziedzicznych błędów metabolizmu jest proste: wprowadzenie do organizmu brakujących lub niewystarczających substratów biochemicznych.

Klasycznym przykładem terapii zastępczej jest leczenie cukrzycy. Zastosowanie insuliny pozwoliło drastycznie zmniejszyć nie tylko śmiertelność z powodu tej choroby, ale także niepełnosprawność pacjentów. Terapia zastępcza jest również z powodzeniem stosowana w przypadku innych chorób endokrynologicznych - preparaty jodu i tarczycy na dziedziczne wady syntezy hormonów tarczycy [Zhukovsky M. A., 1971], glikokortykosteroidy na nieprawidłowy metabolizm steroidów, dobrze znany klinicystom jako zespół adrenogenitalny [Tabolin V. A., 1973] . Jeden z objawów dziedzicznych niedoborów odporności - dysgammaglobulinemię - leczy się dość skutecznie przez wprowadzenie gamma globuliny i poliglobuliny. Leczenie hemofilii A opiera się na tej samej zasadzie poprzez transfuzję krwi dawcy i wprowadzenie globuliny antyhemofilnej.

Leczenie choroby Parkinsona za pomocą L-3-4-dihydroksyfenyloalaniny (L-DOPA) okazało się wysoce skuteczne; ten aminokwas służy jako prekursor mediatora dopaminy w organizmie. Wprowadzenie pacjentom L-DOPA lub jej pochodnych prowadzi do gwałtownego wzrostu stężenia dopaminy w synapsach ośrodkowego układu nerwowego, co znacznie łagodzi objawy choroby, zwłaszcza zmniejsza sztywność mięśni.

Stosunkowo prostą terapię zastępczą przeprowadza się w przypadku niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych, których patogeneza jest związana z gromadzeniem się produktów przemiany materii. Jest to transfuzja zawiesiny leukocytów lub osocza krwi zdrowych dawców, pod warunkiem, że „normalne” leukocyty lub osocze zawierają enzymy biotransformujące nagromadzone produkty. Takie leczenie daje pozytywny efekt w mukopolisacharydozach, chorobie Fabry'ego, miopatiach [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Jednak terapia zastępcza dziedzicznych chorób metabolicznych jest utrudniona przez fakt, że wiele anomalii enzymatycznych zlokalizowanych jest w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, wątroby itp. Dostarczenie niektórych substratów enzymatycznych do tych narządów docelowych jest utrudnione, ponieważ wprowadzane do organizmu organizmu rozwijają się odpowiednie reakcje immunopatologiczne. W rezultacie następuje inaktywacja lub całkowite zniszczenie enzymu. Obecnie opracowywane są metody zapobiegania temu zjawisku.

TERAPIA WITAMINOWA

Terapia witaminowa, czyli leczenie niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych poprzez podawanie witamin, bardzo przypomina terapię zastępczą. Natomiast podczas terapii substytucyjnej do organizmu wprowadzane są fizjologiczne, „normalne” dawki substratów biochemicznych, a przy terapii witaminowej (czy też jak to się nazywa „megawitaminowa”) dawki dziesiątki, a nawet setki razy większe [Barashnev Yu. I. i in., 1979]. Teoretyczne podstawy tej metody leczenia wrodzonych zaburzeń metabolizmu i funkcji witamin są następujące. Większość witamin na drodze do powstania form aktywnych, czyli koenzymów, musi przejść przez etapy wchłaniania, transportu i akumulacji w narządach docelowych. Każdy z tych etapów wymaga udziału wielu specyficznych enzymów i mechanizmów. Zmiana lub wypaczenie informacji genetycznej, która określa syntezę i aktywność tych enzymów lub ich mechanizmy, może zakłócić przemianę witaminy w formę aktywną, a tym samym uniemożliwić jej pełnienie swojej funkcji w organizmie [Spirichev V. B., 1975]. Przyczyny dysfunkcji witamin niebędących koenzymami są podobne. W ich uszkodzeniu z reguły pośredniczy interakcja z pewnym enzymem, a jeśli jego synteza lub aktywność zostanie zaburzona, funkcja witaminy będzie niemożliwa. Istnieją inne warianty dziedzicznych zaburzeń funkcji witamin, ale łączy je fakt, że objawy odpowiednich chorób rozwijają się wraz z pełnym odżywianiem dziecka (w przeciwieństwie do beri-beri). Terapeutyczne dawki witamin są nieskuteczne, ale czasami (z naruszeniem transportu witaminy, tworzenia koenzymu) podanie pozajelitowe wyjątkowo dużych dawek witaminy lub gotowego koenzymu, zwiększa w pewnym stopniu śladową aktywność zaburzone układy enzymatyczne, prowadzi do sukcesu terapeutycznego [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V. 1975].

Na przykład choroba „mocz o zapachu syropu klonowego” dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, występuje z częstością 1:60 000. W tej chorobie kwas izowalerianowy i inne produkty przemiany materii kwasów ketonowych są wydalane z organizmu w duże ilości, co nadaje moczowi specyficzny zapach. Objawy obejmują sztywność mięśni, zespół konwulsyjny, opistotonus. Jedną z postaci choroby skutecznie leczy się nadmiernymi dawkami witaminy B1 już od pierwszych dni życia dziecka. Inne zaburzenia metaboliczne zależne od tiaminy obejmują podostrą martwiczą encefalomielopatię i niedokrwistość megaloblastyczną.

W ZSRR najczęściej występują schorzenia zależne od witaminy B6 [Tabolin V.A., 1973], do których zalicza się ksanturenurię, homocystynurię itp. W chorobach tych, związanych z defektami genetycznymi zależnych od pirydoksalu enzymów kinureninazy i syntazy cystationiny, zachodzą głębokie zmiany w inteligencji rozwijają się zaburzenia neurologiczne, zespół konwulsyjny, dermatozy, objawy alergiczne itp. Wyniki wczesnego leczenia tych chorób wysokimi dawkami witaminy B6 są bardzo zachęcające [Barashnev Yu. I. i in., 1979]. Znane zaburzenia metaboliczne zależne od witamin są następujące [według Yu.I. Barashnev i in., 1979].

CHIRURGIA

Metody chirurgiczne znalazły szerokie zastosowanie w leczeniu wad dziedzicznych, przede wszystkim w korekcji takich wad jak rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia, syndaktylia, wrodzone zwężenie odźwiernika, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Dzięki sukcesowi chirurgii ostatnich dziesięcioleci możliwe stało się skuteczne korygowanie wrodzonych wad serca i dużych naczyń oraz przeszczepianie nerek w przypadku ich dziedzicznej zmiany torbielowatej. Pewne pozytywne wyniki uzyskuje się przez chirurgiczne leczenie dziedzicznej sferocytozy (usunięcie śledziony), dziedzicznej nadczynności przytarczyc (usunięcie gruczolaków przytarczyc), zapłodnienia jąder (usunięcie gonad), dziedzicznej otosklerozy, choroby Parkinsona i innych wad genetycznych.

Specyficzną, wręcz patogenetyczną, można uznać za metodę chirurgiczną w leczeniu stanów niedoboru odporności. Przeszczep zarodka (aby zapobiec odrzuceniu) grasicy (grasicy) z dziedziczną immunopatologią przywraca do pewnego stopnia immunoreaktywność i znacząco poprawia stan pacjentów. W niektórych chorobach dziedzicznych, którym towarzyszą defekty immunogenezy, wykonuje się przeszczep szpiku kostnego (zespół Wiskotta-Aldricha) lub usunięcie grasicy (choroby autoimmunologiczne).

Tak więc chirurgiczna metoda leczenia dziedzicznych anomalii i wad rozwojowych zachowuje swoje znaczenie jako specyficzna metoda.

TERAPIA DIETETYCZNA

Dietoterapia (żywienie lecznicze) w wielu dziedzicznych chorobach metabolicznych jest jedyną patogenetyczną i bardzo skuteczną metodą leczenia, aw niektórych przypadkach metodą profilaktyki. Ta ostatnia okoliczność jest tym ważniejsza, że ​​u dorosłych rozwija się tylko kilka dziedzicznych zaburzeń metabolicznych (np. niedobór laktazy jelitowej). Zwykle choroba objawia się albo w pierwszych godzinach (mukowiscydoza, galaktozemia, zespół Criglera-Najjara), albo w pierwszych tygodniach (fenyloketonuria, agammaglobulinemia itp.) życia dziecka, prowadząc mniej lub bardziej szybko do smutnych konsekwencji. do śmierci.

Prostota głównego środka terapeutycznego - wyeliminowanie pewnego czynnika z diety - pozostaje niezwykle kusząca. Jednak chociaż dietoterapia nie jest samodzielną i tak skuteczną metodą leczenia innych chorób [Annenkov G. A., 1975], wymaga ścisłego przestrzegania szeregu warunków i jasnego zrozumienia złożoności uzyskania pożądanego rezultatu. Warunki te, według Yu. E. Veltishcheva (1972), są następujące: „Dokładna wczesna diagnoza anomalii metabolicznych, z wyłączeniem błędów związanych z istnieniem fenotypowo podobnych zespołów; zgodność z homeostatyczną zasadą leczenia, która odnosi się do maksymalnej dostosowanie diety do wymagań rozwijającego się organizmu, staranne kliniczne i biochemiczne monitorowanie dietoterapii.

Rozważ to na przykładzie jednego z najczęstszych wrodzonych zaburzeń metabolicznych - fenyloketonurii (PKU). Ta autosomalna recesywna choroba dziedziczna występuje ze średnią częstością 1:7000. W PKU mutacja genu prowadzi do niedoboru 4-hydroksylazy fenyloalaniny, dlatego fenyloalanina, gdy dostanie się do organizmu, nie zamienia się w tyrozynę, ale w nieprawidłowe produkty przemiany materii - kwas fenylopirogronowy, fenyloetyloaminę itp. Te pochodne fenyloalaniny, oddziałując z błonami komórek ośrodkowego układu nerwowego, uniemożliwiają przenikanie do nich tryptofanu, bez którego synteza wielu białek jest niemożliwa. W rezultacie dość szybko rozwijają się nieodwracalne zaburzenia psychiczne i neurologiczne. Choroba rozwija się wraz z początkiem karmienia, kiedy fenyloalanina zaczyna przedostawać się do organizmu. Leczenie polega na całkowitym wyeliminowaniu fenyloalaniny z diety, czyli na podawaniu dziecku specjalnych hydrolizatów białkowych. Jednak fenyloalanina jest klasyfikowana jako niezbędna, tj. nie syntetyzowane w organizmie człowieka, aminokwasy i muszą być dostarczane do organizmu w ilościach niezbędnych do względnie prawidłowego rozwoju fizycznego dziecka. Tak więc zapobieganie z jednej strony psychicznej, az drugiej fizycznej niższości jest jedną z głównych trudności w leczeniu fenyloketonurii, a także niektórych innych dziedzicznych „błędów” metabolizmu. Przestrzeganie zasad dietoterapii homeostatycznej w PKU jest zadaniem dość trudnym. Zawartość fenyloalaniny w żywności nie powinna przekraczać 21% normy fizjologicznej związanej z wiekiem, co zapobiega zarówno patologicznym objawom choroby, jak i zaburzeniom rozwoju fizycznego [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Nowoczesne diety dla pacjentów z PKU umożliwiają dawkowanie fenyloalaniny do organizmu dokładnie zgodnie z jej stężeniem we krwi, wynikającym z analizy biochemicznej. Wczesna diagnoza i natychmiastowe wdrożenie terapii dietetycznej (w pierwszych 2-3 miesiącach życia) zapewnia prawidłowy rozwój dziecka. Powodzenie leczenia rozpoczętego później jest znacznie skromniejsze: w okresie od 3 miesięcy do roku – 26%, od roku do 3 lat – 15% zadowalających wyników [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Dlatego terminowość rozpoczęcia terapii dietetycznej jest kluczem do jej skuteczności w zapobieganiu manifestacji i leczeniu tej patologii. Lekarz ma obowiązek podejrzewać wrodzone zaburzenie metaboliczne i przeprowadzić badanie biochemiczne, jeśli dziecko ma słaby przyrost masy ciała, wymioty, obserwuje się patologiczne „objawy” ze strony układu nerwowego, wywiad rodzinny jest zaostrzony (przedwczesna śmierć, upośledzenie umysłowe) [Vulovich D. i in., 1975].

Dla wielu chorób dziedzicznych opracowano korektę zaburzeń metabolicznych poprzez odpowiednią terapię specyficzną (Tabela 8). Jednak odkrycie biochemicznych podstaw powstawania coraz to nowych blokad metabolicznych wymaga zarówno odpowiednich metod dietoterapii, jak i optymalizacji dotychczasowych racji pokarmowych. Wiele prac w tym kierunku prowadzi Instytut Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej M3 RSFSR wraz z Instytutem Żywienia Akademii Nauk Medycznych ZSRR.

Tabela 8. Wyniki dietoterapii niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych [wg G. A. Annenkov, 1975)
Choroba	Wadliwy enzym	Dieta	Skuteczność leczenia
Fenyloketonuria	Fenyloalanino-4-hydroksylaza (kompleks trzech enzymów i dwóch kofaktorów)	Ograniczenie fenyloalaniny	Dobrze, jeśli leczenie rozpoczęto w ciągu pierwszych 2 miesięcy życia
Choroba Syropu Klonowego	Dekarboksylazy łańcucha bocznego kwasu ketonowego	Ograniczenie leucyny, izoleucyny, waliny	Zadowalające, jeśli leczenie rozpoczęto w okresie noworodkowym
Homocystynuria	syntaza cystationinowa	Ograniczenie metioniny, dodanie cystyny, pirydoksyny	Doskonałe wyniki, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte przed klinicznymi objawami choroby
Histydynemia	Deaminaza histydynowa	Restrykcja histydyny	Nadal niejasne
Tyrozynemia	n-Hydroksyfenylopirogronian – oksydaza	Restrykcja tyrozyny i fenyloalaniny	To samo
cystynoza	Prawdopodobnie lizosomalna reduktaza cystynowa lub białka transportujące błonę, które usuwają cystynę z lizosomów	Ograniczenie metioniny i cystyny ​​(jeden z rodzajów terapii)	To samo
Glicyna (niektóre formy)	Łańcuchy enzymatyczne do konwersji propionianu do bursztynianu; hydroksymetylotransferaza serynowa	Ograniczenie białka (szczególnie bogate w glicynę i serynę)	Dobry
Zaburzenia cyklu mocznikowego (niektóre postacie)	Karbamoilotransferaza ornityny, syntaza fosforanu karbamoilu, syntetaza argininobursztynianu	Ograniczenie białka	Częściowy
galaktozemia	Urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanu	bez galaktozy	Dobrze, jeśli leczenie rozpoczęto w okresie noworodkowym
nietolerancja fruktozy	Fosforuktokinaza	bez fruktozy	Dobrze, jeśli leczenie rozpoczęto we wczesnym dzieciństwie
Zaburzenia wchłaniania di- i monosacharydów	sacharaza jelitowa, laktaza; defekt białek transportowych w komórkach ściany jelita	Wykluczenie odpowiednich di- i monosacharydów	Dobry
Kwasica metylomalonowa i glicynemia ketonowa	Izomeraza kwasu 1-metylomalonowego	Ograniczenie leucyny, izoleucyny, waliny, metioniny, treoniny	Dobry
Glikogeneza Corey typu I	glukozo-6-fosfataza	Ograniczenie węglowodanów	Częściowy
Glikogeneza Corey typu V	Fosforylaza mięśniowa	Dodatkowe podanie glukozy lub fruktozy	Pozytywny efekt
Hiperlipidemia, hipercholesterolemia	-	Niska zawartość nasyconych kwasów tłuszczowych, wzrost nienasyconych	Jakiś pozytywny efekt, ale doświadczenie to za mało
Choroba Refsuma (ksantomatoza mózgowo-ścięgnista)	-	Dieta bez roślin	udany

Rozważane metody leczenia chorób dziedzicznych ze względu na ustaloną etiologię lub powiązania patogenetyczne można uznać za specyficzne. Jednak dla bezwzględnej większości rodzajów dziedzicznej patologii nie mamy jeszcze metod specyficznej terapii. Dotyczy to na przykład zespołów chromosomalnych, chociaż ich czynniki etiologiczne są dobrze znane, czy chorób o dziedzicznej predyspozycji, takich jak miażdżyca i nadciśnienie, chociaż poszczególne mechanizmy rozwoju tych chorób są mniej lub bardziej zbadane. Leczenie obu nie jest swoiste, lecz objawowe. Powiedzmy, że głównym celem terapii zaburzeń chromosomalnych jest korekta takich fenotypowych objawów, jak upośledzenie umysłowe, powolny wzrost, niewystarczająca feminizacja lub maskulinizacja, niedorozwój gonad i specyficzny wygląd. W tym celu stosuje się hormony anaboliczne, androgeny i estrogeny, hormony przysadki i tarczycy w połączeniu z innymi metodami ekspozycji na leki. Jednak skuteczność leczenia niestety pozostawia wiele do życzenia.

Pomimo braku rzetelnych koncepcji dotyczących czynników etiologicznych chorób wieloczynnikowych, ich leczenie przy pomocy nowoczesnych leków daje dobre efekty. Bez wyeliminowania przyczyn choroby lekarz jest zmuszony do ciągłego prowadzenia terapii podtrzymującej, co jest poważnym mankamentem. Jednak ciężka praca setek laboratoriów badających patologię dziedziczną i metody jej zwalczania z pewnością doprowadzi do ważnych wyników. Śmiertelność chorób dziedzicznych istnieje tylko tak długo, jak długo nie bada się ich przyczyn i patogenezy.

SKUTECZNOŚĆ LECZENIA CHORÓB WIELOCZYNNIKOWYCH
W ZALEŻNOŚCI OD STOPNIA DZIEDZICZNEGO OBCIĄŻENIA U PACJENTÓW

Głównym zadaniem genetyki klinicznej jest obecnie badanie wpływu czynników genetycznych nie tylko na polimorfizm objawów klinicznych, ale także na skuteczność leczenia powszechnych chorób wieloczynnikowych. Zauważono powyżej, że etiologia tej grupy chorób łączy zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, których cechy interakcji zapewniają wdrożenie dziedzicznej predyspozycji lub zapobiegają jej manifestacji. Jeszcze raz krótko przypomnijmy, że choroby wieloczynnikowe charakteryzują się wspólnymi cechami:

1. wysoka częstotliwość w populacji;
2. szeroki polimorfizm kliniczny (od utajonych subklinicznych do wyraźnych objawów);
3. znaczne różnice wiekowe i płciowe w częstości występowania poszczególnych form;
4. podobieństwo objawów klinicznych u pacjenta i jego najbliższej rodziny;
5. zależność ryzyka zachorowania zdrowych krewnych od ogólnej częstości występowania choroby, liczby chorych krewnych w rodzinie, ciężkości choroby chorego krewnego itp.

Powyższe nie wpływa jednak na cechy leczenia patologii wieloczynnikowej, w zależności od czynników dziedzicznej budowy organizmu ludzkiego. Tymczasem klinicznemu i genetycznemu polimorfizmowi choroby powinna towarzyszyć duża różnica w skuteczności leczenia, którą obserwuje się w praktyce. Innymi słowy, możliwe jest przedstawienie stanowiska w sprawie związku między efektem leczenia określonej choroby a stopniem zaostrzenia u konkretnego pacjenta przez odpowiednią dziedziczną predyspozycję. Uszczegóławiając ten zapis, sformułowaliśmy najpierw [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], na podstawie którego można oczekiwać:

1. znaczna zmienność wyników leczenia;
2. wyraźne różnice w skuteczności różnych metod terapeutycznych w zależności od wieku i płci pacjentów;
3. podobieństwo efektu terapeutycznego tych samych leków u pacjenta i jego bliskich;
4. opóźniony efekt terapeutyczny (przy takim samym nasileniu choroby) u pacjentów z większym stopniem obciążenia dziedzicznego.

Wszystkie te przepisy można zbadać i udowodnić na przykładach różnych chorób wieloczynnikowych. Ponieważ jednak wszystkie one wynikają logicznie z głównej prawdopodobnej zależności – nasilenia procesu i skuteczności jego leczenia z jednej strony ze stopniem obciążenia dziedzicznego, z drugiej, to właśnie ten związek wymaga ścisłego zweryfikowany dowód na odpowiednim modelu. Ten model choroby musi z kolei spełniać następujące warunki:

1. wyraźny stopień zaawansowania w obrazie klinicznym;
2. stosunkowo prosta diagnoza;
3. leczenie odbywa się głównie według jednego schematu;
4. łatwość rejestracji efektu terapeutycznego.

Modelem wystarczająco spełniającym stawiane warunki jest przewlekły alkoholizm, którego wieloczynnikowy charakter etiologii nie jest obecnie kwestionowany. Jednocześnie obecność zespołu kaca i objadania się niezawodnie wskazuje na przejście procesu do II (głównego) etapu choroby, zmniejszenie tolerancji - do przejścia do III etapu. Ocena efektu terapeutycznego na podstawie czasu trwania remisji po terapii jest również stosunkowo prosta. Wreszcie, w większości szpitali stosowany jest ujednolicony schemat leczenia przewlekłego alkoholizmu przyjęty w naszym kraju (terapia awersyjna naprzemiennymi kursami). Dlatego do dalszej analizy zbadano zależność między stopniem dziedzicznego obciążenia przewlekłym alkoholizmem, ciężkością jego przebiegu a skutecznością leczenia w grupach osób w tym samym wieku zachorowania.

Ze względu na stopień nasilenia dziedzicznego wszystkich pacjentów (1111 mężczyzn w wieku od 18 do 50 lat) podzielono na 6 grup: I - osoby bez bliskich, cierpiące na przewlekły alkoholizm lub inne choroby psychiczne (105 osób); II - osoby, które mają krewnych w I i II stopniu pokrewieństwa, chorujących psychicznie (55 osób); III - osoby, które mają krewnych drugiego stopnia pokrewieństwa z alkoholizmem (dziadków, babć, ciotek, wujków, kuzynów) (57 osób); 4. - osoby, których ojciec cierpi na przewlekły alkoholizm (817 osób); 5. miejsce - osoby, których matka cierpi na przewlekły alkoholizm (46 osób); 6 miejsce - osoby z obojgiem chorych rodziców (31 osób). Ciężkość przebiegu procesu charakteryzowała wiek pacjenta w momencie przejścia z jednej fazy do drugiej, a także długość przerw czasowych między poszczególnymi fazami procesu. Skuteczność leczenia oceniano na podstawie maksymalnej remisji w przebiegu procesu.

Tabela 9. Średni wiek (lata) wystąpienia objawów klinicznych przewlekłego alkoholizmu w grupach pacjentów o różnym stopniu obciążenia dziedzicznego
Objaw	Grupa
	1. miejsce	2. miejsce	3	4	5	6
Pierwsza alkoholizacja	17,1 ± 0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4 ± 1,0	14,7±1,2
Początek okazjonalnego picia	20,6±1,0	20,1 ± 1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Początek systematycznego picia	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8 ± 2,1	23,9±2,8
Syndrom kaca	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1 ± 0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Rejestracja i rozpoczęcie leczenia	41,0 ± 1,3	32,7 ± 2,2	34,1 ± 2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Rozwój psychozy alkoholowej	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Analiza danych tabeli. 9 pokazuje, że średni wiek pierwszej alkoholizacji istotnie różni się w grupach o różnym stopniu nasilenia dziedzicznego. Im wyższy stopień zaostrzenia, tym wcześniej rozpoczyna się alkoholizacja. Naturalne jest założenie, że średni wiek w momencie wystąpienia wszystkich innych objawów również będzie inny. Przedstawione poniżej wyniki to potwierdzają. Jednak różnica np. między pacjentami z dwóch skrajnych grup pod względem średniego wieku pierwszej alkoholizacji i początku epizodycznego picia wynosi 2,5 roku, podczas gdy różnica między nimi pod względem średniego wieku początku alkoholizacji systematycznego picia wynosi 7 lat, średni wiek zachorowania na zespół kaca to 10 lat, a dla mediany wieku zachorowania na psychozę 13 lat. Odstępy między początkiem picia epizodycznego a przejściem do picia systematycznego, czas trwania picia systematycznego przed wystąpieniem zespołu kaca i psychozy alkoholowej jest tym krótszy, im wyższy stopień obciążenia dziedzicznego. Dlatego powstawanie i dynamika tych objawów jest pod kontrolą genetyczną. Nie można tego powiedzieć o średnim czasie trwania odstępu od pierwszej alkoholizacji do wystąpienia epizodycznego spożycia alkoholu (we wszystkich grupach jest to 3,5 roku) oraz o średnim czasie trwania odstępu od powstania zespołu kaca do rejestracji pacjenta ( we wszystkich grupach jest to 4 lata), które, oczywiście, zależą wyłącznie od czynników środowiskowych.

Przechodząc do wyników badań zależności między skutecznością leczenia przewlekłego alkoholizmu a stopniem dziedzicznego zaostrzenia pacjentów, zauważamy, że u pacjentów występowała istotna tendencja do skracania czasu trwania remisji w większym stopniu pogorszenia. Różnica w dwóch skrajnych grupach (bez obciążenia dziedzicznego iz obciążeniem maksymalnym) wynosi 7 miesięcy (odpowiednio 23 i 16 miesięcy). W związku z tym skuteczność prowadzonych działań terapeutycznych związana jest nie tylko z czynnikami społecznymi, ale również biologicznymi determinującymi proces patologiczny.

Tabela 10. Bezpośrednia analiza chorób dziedzicznych przy użyciu sond genowych w celu wykrycia defektu wewnątrzgenetycznego
Choroba	Próbować
Niedobór α 1 -antytrypsyny	Syntetyczny oligonukleotyd α1-antytrypsyna
Hiperplazja nadnerczy	Steroid-21-hydroksylaza
Neuropatia amyloidowa (autosomalna dominująca)	prealbumina
Niedobór antytrombiny III	Antytrombina III
Niedobór somatomammotropiny kosmówkowej	Somatomammotropina kosmówkowa
Przewlekła ziarniniakowatość (CG)	„Kandydat” na geny CG
dziedziczna eliptocytoza	Białko 4.1
Niedobór hormonu wzrostu	Hormon wzrostu
Idiopatyczna hemochromatoza	HLA – DR – beta
Hemofilia A	Czynnik VIII
Hemofilia B	Czynnik IX
choroba łańcuchów ciężkich	Ciężkie łańcuchy immunoglobulin
Dziedziczna trwałość hemoglobiny płodowej	γ-globulina
Hipercholesterolemia
Ciężki niedobór immunoglobuliny cezowej	Ciężkie łańcuchy immunoglobulin
Białaczka T-komórkowa	Receptory komórek T, łańcuchy alfa, beta i gamma
chłoniaki	Łańcuchy ciężkie immunoglobulin
	Kolagen pro-α 2 (I), kolagen pro-α 1 (I).
Fenyloketonuria	Hydroksylaza fenyloalaniny
porfiria	Dekarboksylaza uroporfirynogenu
Choroba Sandhoffa, postać dziecięca	Aminidaza β-heksozowa
Ciężki złożony niedobór odporności	deaminidaza adenozynowa
Talasemia alfa	β-globulina, ε-globina
talasemia beta	β-globina
Tyrozynemia II	Aminotransferaza tyrozynowa

Tabela 11. Analiza delecji i aneuploidii chromosomów w chorobach według klonowania genów i próbek DNA
Choroba	Próbować
Aniridia	katalaza
Zespół Beckwitha-Wiedemanna	Insulina, insulinopodobny czynnik wzrostu
syndrom kociego oka	Segment DNA chromosomu 22
Chorioderma	DXY I
	Segmenty DNA chromosomu X
Zespół Klinefeltera	Segmenty DNA chromosomu X
choroba Norriego	DXS7 (1.28)
Zespół Pradera-Williego	Segmenty DNA chromosomu 15
Siatkówczak	Segmenty DNA chromosomu 13
Guz Wilmsa (aniridia)	Podjednostka β hormonu folikulotropowego
Usuwanie Yp	Segmenty DNA chromosomu Y
usunięcie 5p-	Segmenty DNA chromosomu 5
zespół 5q-	C-fms Czynnik stymulujący granulocyty – makrofagi
zespół 20q-	c-src
zespół 18p-	Sekwencja alfa chromosomu 18

Tabela 12. Pośrednia analiza chorób dziedzicznych przy użyciu blisko powiązanych polimorficznych fragmentów DNA
Choroba	Próbować
niedobór α1-antytrypsyny, rozedma płuc	α1-antytrypsyna
Zespół Ehlersa-Danlosa typu IV	kolagen α 3 (I).
Hemofilia A	Czynnik VIII
Hemofilia B	Czynnik IX
Zespół Lescha-Nihena	Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa
hiperlipidemia	Apolipoproteina C2
zespół Marfana	kolagen α 2 (I).
Niedobór karbamoilotransferazy ornityny	transkarbamylaza ornityny
Wrodzona łamliwość kości typu I	kolagen α 1 (I), kolagen α 2 (I).
Fenyloketonuria	Hydroksylaza fenyloalaniny

Tabela 13. Pośrednia analiza chorób dziedzicznych z wykorzystaniem połączonych segmentów DNA do badania współdziedziczonych polimorfizmów DNA
Choroba	Próbować
Zespół policystycznych nerek dorosłych	Region HVR 3 do α-globiny
Agammaglobulinemia	str. 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) Segmenty DNA chromosomu X
Dziedziczne zapalenie nerek Alporta	DXS 17
Bezwodna dysplazja ektodermalna	rTAK8
Choroba Charcota-Mariego-Tootha powiązana z chromosomem X dominująca	DXYS1
Chorioderma	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Przewlekła ziarniniakowatość	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
mukowiscydoza	Kolagen Pro-α 2 (I), 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera	PERT 87 (DXS1, 164), różne
Wrodzona dyskeratoza	DXS 52, czynnik VIII, DXS15
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreyfusa	DXS 15 czynnik VIII
Zespół łamliwego chromosomu X upośledzenia umysłowego	Czynnik IX, St14 (DXS 52)
Hemofilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Pląsawica Huntingtona	CD8 (D4S10)
Niedobór 21-hydroksylazy	HLA klasy I i II
Hipercholesterolemia	receptor lipoprotein o małej gęstości
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Dominuje hipofosfatemia	DXS41, DXS43
Syndrom Huntera	DX13 (DXS 15), różne
Rybia łuska sprzężona z chromosomem X	DXS 143
choroba Kennedy'ego	DXYS 1
Dystrofia miotoniczna	Segmenty DNA chromosomu 19 D19 S19; apolipoproteina C2
nerwiakowłókniakowatość	minisatelita
Neuropatia sprzężona z chromosomem X	DXYSl, DXS14 (s.58-1)
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki	DXS7 (L 1,28)
Paraplegia spastyczna	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Ataksja rdzeniowo-mózgowa	Segmenty DNA chromosomu 6
choroba Wilsona	D13S4, D13S10

Uzyskane wyniki pozwalają zatem stwierdzić, że istnieje realny związek między ciężkością przebiegu a skutecznością leczenia przewlekłego alkoholizmu ze stopniem dziedzicznego zaostrzenia. W związku z tym analiza dziedzicznego zaostrzenia i jego wstępna ocena według schematu podanego w rozdziale 2 powinna pomóc lekarzowi rodzinnemu w wyborze optymalnej taktyki leczenia i przewidywaniu przebiegu różnych chorób wieloczynnikowych w miarę gromadzenia odpowiednich danych.

ZABIEGI W ROZWOJU

Rozważ możliwości metod leczenia, które jeszcze nie opuściły ścian laboratoriów i są na takim czy innym etapie weryfikacji eksperymentalnej.

Analizując powyższe zasady terapii substytucyjnej, wspomnieliśmy, że rozpowszechnienie tej metody zwalczania patologii dziedzicznej jest ograniczone ze względu na brak możliwości celowego dostarczenia niezbędnego substratu biochemicznego do narządów, tkanek lub komórek docelowych. Jak każde obce białko, wprowadzone „lekowe” enzymy powodują reakcję immunologiczną prowadzącą w szczególności do inaktywacji enzymu. W związku z tym próbowali wprowadzić enzymy pod osłoną niektórych sztucznych syntetycznych formacji (mikrokapsułek), co nie odniosło większego sukcesu. Tymczasem ochrona cząsteczki białka przed środowiskiem za pomocą sztucznej lub naturalnej membrany pozostaje na porządku dziennym. W tym celu w ostatnich latach badano liposomy – sztucznie wytworzone cząstki lipidowe składające się z szkieletu (matrycy) i lipidowej (tj. nie wywołującej reakcji immunologicznych) błony-powłoki. Matrycę można wypełnić dowolnym związkiem biopolimerowym, np. enzymem, który będzie dobrze chroniony przed kontaktem z immunokompetentnymi komórkami organizmu przez błonę zewnętrzną. Po wprowadzeniu do organizmu liposomy wnikają do komórek, gdzie pod wpływem endogennych lipaz dochodzi do zniszczenia otoczki liposomów, a zawarty w nich nienaruszony strukturalnie i funkcjonalnie enzym wchodzi w odpowiednią reakcję. Temu samemu celowi – transportowi i przedłużeniu działania niezbędnego komórkom białka – służą także eksperymenty z tzw. cieniami erytrocytów: erytrocyty pacjenta inkubuje się w pożywce hipotonicznej z dodatkiem białka przeznaczonego do transportu . Następnie przywraca się izotoniczność pożywki, po czym część erytrocytów będzie zawierała obecne w pożywce białko. Erytrocyty nasycone białkiem są wprowadzane do organizmu, skąd dostarczane są do narządów i tkanek z jednoczesną ochroną.

Wśród innych opracowanych metod leczenia chorób dziedzicznych inżynieria genetyczna przyciąga szczególną uwagę nie tylko medyczną, ale także ogółu społeczeństwa. Mówimy o bezpośrednim wpływie na zmutowany gen, o jego korekcie. Dzięki biopsji tkanek lub pobraniu krwi możliwe jest uzyskanie komórek pacjenta, w których podczas hodowli zmutowany gen może zostać zastąpiony lub poprawiony, a następnie komórki te mogą zostać autoimplantowane (co wykluczyłoby reakcje immunologiczne) do organizmu pacjenta. Takie przywrócenie utraconej funkcji genomu jest możliwe za pomocą transdukcji - wychwytywania i przenoszenia przez wirusy (fagi) części genomu (DNA) zdrowej komórki dawcy do chorej komórki biorcy, gdzie ta część genomu zaczyna normalnie funkcjonować. Możliwość takiej korekty informacji genetycznej in vitro z późniejszym wprowadzeniem jej do organizmu została udowodniona w szeregu eksperymentów, co doprowadziło do wyjątkowego zainteresowania inżynierią genetyczną.

Obecnie, jak zauważył V. N. Kalinin (1987), pojawiają się dwa podejścia do korekty materiału dziedzicznego, oparte na koncepcjach inżynierii genetycznej. Zgodnie z pierwszym z nich (terapia genowa) można uzyskać od pacjenta klon komórek, do którego genomu wprowadza się fragment DNA zawierający normalny allel zmutowanego genu. Po autotransplantacji można spodziewać się produkcji prawidłowego enzymu w organizmie, a co za tym idzie eliminacji patologicznych objawów choroby. Drugie podejście (genochirurgia) wiąże się z fundamentalną możliwością pobrania zapłodnionej komórki jajowej z organizmu matki i zastąpienia nieprawidłowego genu w jej jądrze sklonowanym „zdrowym” genem. W tym przypadku po autoimplantacji komórki jajowej płód rozwija się nie tylko praktycznie zdrowy, ale także pozbawiony możliwości przenoszenia patologicznej dziedziczności w przyszłości.

Perspektywy wykorzystania inżynierii genetycznej do leczenia dziedzicznych chorób metabolicznych wydają się jednak bardzo odległe, biorąc pod uwagę niektóre pojawiające się problemy. Wymieńmy problemy, które nie wymagają specjalnej wiedzy genetycznej i biochemicznej [Annenkov G. A., 1975], których rozwiązanie jest wciąż kwestią przyszłości.

Wprowadzenie „zdrowego” DNA do komórki biorcy bez jednoczesnego usunięcia „uszkodzonego” genu lub odcinka DNA będzie oznaczało wzrost zawartości DNA w tej komórce, czyli jego nadmiar. Tymczasem nadmiar DNA prowadzi do chorób chromosomalnych. Czy nadmiar DNA wpłynie na funkcjonowanie całego genomu? Ponadto niektóre defekty genetyczne są realizowane nie na poziomie komórkowym, ale na poziomie organizmu, czyli pod warunkiem centralnej regulacji. W takim przypadku sukcesy inżynierii genetycznej osiągnięte w eksperymentach na wyizolowanej kulturze mogą nie zostać zachowane, gdy komórki zostaną „zwrócone” organizmowi. Brak metod precyzyjnej kontroli nad ilością wprowadzonej informacji genetycznej może doprowadzić do „przedawkowania” konkretnego genu i spowodować defekt o przeciwnym znaku: np. nadmiar genu insuliny w cukrzycy doprowadzi do rozwoju hiperinsulinemii . Wprowadzany gen nie powinien być wbudowany w żaden, ale w określone miejsce na chromosomie, w przeciwnym razie wiązania międzygenowe mogą zostać zerwane, co wpłynie na odczytanie informacji dziedzicznej.

Metabolizm komórki z patologiczną dziedzicznością jest przystosowany do warunków nietypowych. Dlatego wbudowany „normalny” gen, a raczej jego produkt – normalny enzym – może nie znaleźć w komórce niezbędnego łańcucha metabolicznego i jego poszczególnych składników – enzymów i kofaktorów, nie mówiąc już o tym, że produkcja normalna komórka, ale w rzeczywistości „obce” białko może powodować masowe reakcje autoimmunologiczne.

Wreszcie w inżynierii genetycznej nie znaleziono jeszcze metody, która korygowałaby genom komórek rozrodczych; oznacza to możliwość znacznej kumulacji szkodliwych mutacji w przyszłych pokoleniach fenotypowo zdrowych rodziców.

Są to, w skrócie, główne teoretyczne zastrzeżenia do stosowania inżynierii genetycznej w leczeniu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Zdecydowana większość dziedzicznych chorób metabolicznych jest wynikiem niezwykle rzadkich mutacji. Opracowanie odpowiedniej metody inżynierii genetycznej dla każdej z tych często unikalnych sytuacji to nie tylko niezwykle „uciążliwy” i nieopłacalny ekonomicznie biznes, ale także wątpliwy pod względem czasu rozpoczęcia konkretnego leczenia. W przypadku większości typowych wrodzonych „błędów” metabolizmu opracowano terapie dietetyczne, które przy prawidłowym stosowaniu dają doskonałe rezultaty. W żadnym wypadku nie próbujemy udowodnić daremności inżynierii genetycznej w leczeniu chorób dziedzicznych ani zdyskredytować jej jako metody rozwiązywania wielu ogólnych problemów biologicznych. Dotyczy to przede wszystkim niezwykłych sukcesów inżynierii genetycznej w diagnostyce prenatalnej chorób dziedzicznych różnego pochodzenia. Główną zaletą w tym przypadku jest określenie konkretnego naruszenia struktury DNA, czyli „wykrycie pierwotnego genu, który jest przyczyną choroby” [Kalinin VN, 1987].

Zasady diagnostyki DNA są stosunkowo łatwe do zrozumienia. Pierwsza z procedur (blotting) polega na możliwości, przy pomocy specyficznych enzymów – endonukleaz restrykcyjnych, podzielenia cząsteczki DNA na liczne fragmenty, z których każdy może zawierać pożądany gen patologiczny. W drugim etapie gen ten jest wykrywany za pomocą specjalnych „sond” DNA - syntetyzowanych sekwencji nukleotydowych znakowanych radioaktywnym izotopem. To „sondowanie” można przeprowadzić na różne sposoby, opisane w szczególności przez D. Coopera i J. Schmidtke (1986). Dla ilustracji skupmy się tylko na jednym z nich. Za pomocą metod inżynierii genetycznej syntetyzuje się małą (do 20) normalną sekwencję nukleotydową, która zachodzi na miejsce proponowanej mutacji i jest znakowana radioaktywnym izotopem. Ta sekwencja jest następnie poddawana próbie hybrydyzacji z DNA wyizolowanym z komórek określonego płodu (lub osobnika). Oczywiście hybrydyzacja zakończy się sukcesem, jeśli testowane DNA zawiera normalny gen; w obecności zmutowanego genu, tj. nieprawidłowej sekwencji nukleotydowej w wyizolowanym łańcuchu DNA, hybrydyzacja nie nastąpi. Możliwości diagnostyki DNA na obecnym etapie przedstawia tabela. 10-13 zaczerpnięte z D. Coopera i J. Schmidtke (1987).

Tak więc w wielu zagadnieniach praktyki medycznej inżynieria genetyczna, rozwijając się i doskonaląc, z pewnością osiągnie jeszcze bardziej imponujący sukces. Teoretycznie pozostaje jedyną metodą etiologicznego leczenia różnych chorób człowieka, w genezie której dziedziczność jest „reprezentowana” w taki czy inny sposób. W walce ze śmiertelnością i kalectwem z powodu chorób dziedzicznych należy użyć wszystkich sił i środków medycyny.

ZAPOBIEGANIE PATOLOGII WRODZONEJ KOBIET Z GRUPY WYSOKIEGO RYZYKA

Problematyka zwalczania wrodzonych patologii człowieka w związku z jej medycznym i społeczno-ekonomicznym znaczeniem cieszy się wyjątkowo dużym zainteresowaniem specjalistów. Utrzymujący się wzrost częstości występowania wad wrodzonych (do 6-8% wśród noworodków, w tym upośledzenie umysłowe), a przede wszystkim tych, które drastycznie zmniejszają żywotność człowieka i możliwość jego społecznej adaptacji, doprowadził do powstania szeregu całkowicie nowych metod zapobiegania tym zaburzeniom.

Głównym sposobem walki z chorobami wrodzonymi jest ich diagnostyka prenatalna specjalnymi kosztownymi metodami oraz przerwanie ciąży w przypadku wystąpienia choroby lub wady. Jest całkiem oczywiste, że oprócz poważnego urazu psychicznego, jaki zadaje się matce, praca ta wymaga znacznych kosztów materialnych (patrz poniżej). Obecnie powszechnie uznaje się za granicą, że ze wszystkich punktów widzenia znacznie bardziej „opłacalne” jest nie tyle zdiagnozowanie ciąży z nieprawidłowym płodem na czas, ile zapobieżenie takiej ciąży w ogóle. W tym celu realizowanych jest szereg międzynarodowych programów profilaktyki najcięższych rodzajów wad wrodzonych – tzw. wad cewy nerwowej – braku mózgu (bezmózgowie), rozszczepu kręgosłupa z przepukliną rdzenia kręgowego (kręgosłupa bifida) i inne, których częstość w różnych regionach świata waha się od 1 do 8 na 1000 noworodków. Bardzo ważne jest podkreślenie, że od 5 do 10% matek, które urodziły takie dzieci, ma nieprawidłowe potomstwo z kolejnej ciąży.

W tym zakresie głównym zadaniem tych programów jest zapobieganie nawrotom dzieci z wadami rozwojowymi u kobiet, które w poprzedniej ciąży urodziły już dziecko z wadami rozwojowymi. Osiąga się to poprzez nasycenie organizmu kobiety niektórymi fizjologicznie aktywnymi substancjami. W szczególności badania przeprowadzone w niektórych krajach (Wielka Brytania, Czechosłowacja, Węgry itp.) wykazały, że przyjmowanie witamin (zwłaszcza kwasu foliowego) w różnych kombinacjach przed poczęciem i w pierwszych 12 tygodniach ciąży zmniejsza częstość ponownych narodzin dziecka dzieci z wadami cewy nerwowej od 5 -10% do 0-1%

1. Andriejew I. O fawizmie i jego etiopatogenezie//Współczesne problemy fizjologii i patologii dzieciństwa. - M.: Medycyna, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Terapia dietetyczna dziedzicznych chorób metabolicznych//Vopr. odżywianie. - 1975. - Nr 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Inżynieria genetyczna i problem leczenia chorób dziedzicznych człowieka//Vestn. ZSRR AMS. - 1976. - Nr 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Dziedziczne choroby metaboliczne u dzieci. - L.: Medycyna, 1978. - 319 s.
5. Barashnev Yu.I., Rozova IN, Semyachkina AN Rola witaminy Be w leczeniu dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi//Vopr. odżywianie. - 1979. - Nr 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu.I., Russu G.S., Kazantseva L. 3. Diagnostyka różnicowa chorób wrodzonych i dziedzicznych u dzieci. - Kiszyniów: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktyczne doświadczenie w organizacji i stosowaniu leczenia dietetycznego dziedzicznych enzymopatii u dzieci//Pediatria. - 1977. - Nr 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Genetyka człowieka. - M .: Medycyna, 1979. - 382 s.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Metoda bliźniacza//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Genetyka medyczna - M .: Medicine, 1984. - 366 s.
11. Bochkov N. P. Zapobieganie chorobom dziedzicznym//Klin. Miód. - 1988. - Nr 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI i wsp. Zmiany fenotypowe w acetylacji u pacjentów z nowotworem // Vopr. onkol. - 1978. - T. 24, nr 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Nowoczesne możliwości i niektóre perspektywy leczenia chorób dziedzicznych u dzieci//Pediatria. - 1982 r. - nr P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Wrodzone i dziedziczne choroby płuc u dzieci. - M .: Medycyna, 1986. - 250 s.
15. Genetyka i medycyna: wyniki XIV Międzynarodowego Kongresu Genetyki / wyd. N. P. Boczkowa. - M.: Medycyna, 1979.- 190 s.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Dziedziczność cech ludzkich dermatoglifów palców i dłoni // Genetyka - 1976. - V. 12, nr 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Biologiczne podstawy genetyki medycznej. - M .: Medycyna, 1965. - 150 s.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. Ogólnounijna. chemia około-va. - 1970. - T. 15, nr 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Ewolucyjne problemy genetyczne w neuropatologii. - L., 1947. - 382 s.
20. Davidenkova EF, Lieberman IS Genetyka kliniczna. - L.: Medycyna, 1975. - 431 s.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Ochrona biopolimerów przez sztuczne i naturalne membrany w problemie leczenia chorób dziedzicznych//Vestn. ZSRR AMS. - 1978.- nr 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Do identyfikacji fawizmu w Azerbejdżańskiej SRR / / Azerb. Miód. czasopismo - 1966. - Nr 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Status procesów acetylacji i niektórych wskaźników metabolizmu lipidów w zakaźnym niespecyficznym zapaleniu stawów u dzieci//Vopr. och. mata. - 1967. - T. 12, nr 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Skutki uboczne leków. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 s.
25. Zaslavskaya RM, Zolotaya RD, Lilyin ET Metoda badań bliźniaczych „kontrola przez partnera” w ocenie efektów hemodynamicznych nonahlasine // Farmakol. i toksykolem. - 1981. - Nr 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Dziedziczne i wrodzone nefropatie u dzieci. - L.: Medycyna, 1978. - 255 s.
27. Idelson L.I. Zaburzenia metabolizmu porfiryn w praktyce klinicznej. - M .: Medycyna, 1968. - 183 s.
28. Kabanov M. M. Rehabilitacja osób chorych psychicznie. - 2 wyd. - L.: Medycyna, 1985. - 216 s.
29. Kalinin VN Osiągnięcia genetyki molekularnej//Osiągnięcia współczesnej genetyki i perspektywy ich zastosowania w medycynie. - Seria: Genetyka medyczna i immunologia. - VNIIMI, 1987. - Nr 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Bliźnięta. Eseje dotyczące zagadnień ciąży mnogiej. - M.-L.: wyd. Akademia Nauk ZSRR, 1959.- 381 s.
31. Kozlova S.I. Medyczne poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób dziedzicznych//Zapobieganie chorobom dziedzicznym (zbiór prac)/Wyd. N. P. Boczkowa. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identyfikacja genetycznych czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca i ich zastosowanie w badaniu klinicznym / / Zapobieganie chorobom dziedzicznym (zbiór prac) / Wyd. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Osiągnięcia genetyki biochemicznej//Osiągnięcia współczesnej genetyki i perspektywy ich zastosowania w medycynie. - Seria: Genetyka medyczna i immunologia. - VNIIMI, 1987. - Nr 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Postępy w dietoterapii w leczeniu dziedzicznych chorób metabolicznych u dzieci//Vestn. Akademia Nauk Medycznych ZSRR - 1978. - nr 3. - S. 55-60.
35. Lilyin ET, Meksin VA, Vanyukov MM Farmakokinetyka sulfalenu. Związek między szybkością biotransformacji sulfalenu a niektórymi cechami fenotypowymi//Khim.-farm. czasopismo - 1980. - Nr 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Wprowadzenie do nowoczesnej farmakogenetyki. - M.: Medycyna, 1984. - 186 s.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Wpływ obciążenia dziedzicznego na przebieg i skuteczność leczenia przewlekłego alkoholizmu//Sow. Miód. - 1988. - Nr 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Przypadek ostrej niedokrwistości hemolitycznej - fawizm w regionie Leningradu / / Vopr. hematol. i transfuzji krwi. - 1969. -T. 14, nr 10. - S. 54-57.
39. Wytyczne dotyczące organizacji medycznego badania genetycznego dzieci z chorobami chromosomalnymi na Białorusi. - Mińsk, 1976r. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Metoda kliniczna i genealogiczna w genetyce medycznej. Nowosybirsk: Nauka, 1983. - 100 s.
41. Podstawy cytogenetyki człowieka / wyd. A. A. Prokofiewa-Belgowskaja. - M .: Medycyna, 1969. - 544 s.
42. Pokrovsky AA Metaboliczne aspekty farmakologii i toksykologii żywności. - M .: Medycyna, 1979. - 183 s.
43. Spirichev VB Dziedziczne zaburzenia metabolizmu i funkcji witamin//Pediatria. - 1975. - Nr 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Samoświadomość osobowości. - M .: Wydawnictwo Moskiewskiego Uniwersytetu Państwowego, 1983. - 284 s.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Choroby dziedziczne u dzieci. - M .: Medycyna, 1971. - 210 s.
46. Farmakogenetyka. Seria raportów technicznych WHO, nr 524. - Genewa, 1975. - 52 s.
47. Kholodov LE, Lilyin ET, Meksin VA, Vanyukov MM Farmakogenetyka sulfalenu. II Aspekt populacyjno-genetyczny//Genetyka. - 1979. - T. 15, nr 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i techniki. Genetyka człowieka / wyd. N. P. Boczkowa. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina MG Genetyka upośledzenia umysłowego, psychozy, padaczki. - M .: Medycyna, 1978. - 343 s.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetyczna kontrola poziomów nortryptyliny w osoczu u człowieka: badanie propozycji o wysokim stężeniu w osoczu // J. med. Genet.- 1971. - Cz. 8. - s. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetyczna kontrola reakcji biochemicznych w neurospora//Proc. Nat. Acad. nauka - 1941, - Cz. 27.-str. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Succinylocholine środek zwiotczający mięśnie o krótkim działaniu // Lancet.- 1952. - Cz. 1. - s. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Częstość i występowanie zespołów chromosomowych D-trisomia//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Cz. 18. - s. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnostyka chorób genetycznych przy użyciu rekombinowanego DNA//Hum. gen. - 1987. - Cz. 77. - s. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Wpływ choroby mendlowskiej na zdrowie człowieka: pomiar // Amer. med. Genet. - 1985. - Cz. 21. - s. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Kliniczne konsekwencje polimorficznej acetylacji podstawowych leków//Clin. Farmakol. Ther.- 1977. - Cz. 22, nr 3. - s. 251-253.
57. Evans D. Ulepszona i uproszczona metoda wykrywania fenotypu acetylatora//J. med. Genet - 1969. - Cz. 6, nr 4. - s. 405-407.
58. Falconer DS Wprowadzenie do genetyki ilościowej. - Londyn: Oliver i Boyd, 1960. - 210 s.
59. Ford CE, Hamarton J. L. Chromosomy człowieka//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Cz. 6, N 2. - s. 264.
60. Garrod A. E. Wrodzone wady metabolizmu (wykłady Croonian) // Lancet. - 1908. - Cz. 1, nr 72. - s. 142-214.
61. Jacobs PA, Baikie AJ ​​Court Brown WM i in. Dowody na istnienie ludzkiej "nadkobiety"//Lancet. - 1959. - Cz. 2. - s. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Dziedziczność chemii klinicznej u starszego bliźniaka // J. epidemiol. - 1987. - Cz. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Afektywna fototerapia w wrodzonej, nieobturacyjnej, niehemolitycznej żółtaczce // New Engl. J. Med. - 1970. - Cz. 282. - s. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. i in. Trios cas de deletion du bras court d'une chromosom 5//C. R. Acad. Nauka - 1963. - Cz. 257.- str. 3098-3102.
65. Mitchcel JR, Thorgeirsson UP, Black M., Timbretl J. Zwiększona częstość występowania izoniazydowego zapalenia wątroby u szybkich acetylatorów: możliwy związek z hydranizacją // Clin. Farmakol. Ter. - 1975. - Cz. 18, nr 1. - s. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Nowe informacje na temat implikacji klinicznych indywidualnej zmienności w metabolicznym przekazywaniu leku przeciwgruźliczego, w szczególności izoniazydu // Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Waszyngton: Weter. Administracja, 1958.- Cz. 17.- str. 77-81.
67. Moore KL, Barr ML Morfologia jądrowa według płci w tkankach ludzkich // Acta anat. - 1954. - Cz. 21. - s. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans letriceement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Chmiel. (Paryż).- 1970.- Cz. 46, nr 50. - s. 3295-3301.
69. Simpson NE, Kalow W. „Cichy” gen cholinoesterazy w surowicy // Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Cz. 16, nr 7. - s. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Badania genetyczne i geograficzne nad inaktywacją izoniazydu // Nauka. - 1961. - Cz. 134. - s. 1530-1531.
71. Tjio JH, Leva NA. Liczba chromosomów mężczyzn // Hereditas. - 1956.- Cz. 42, nr 1, - s. 6.
72. Tocachara S. Postępująca zgorzel jamy ustnej, prawdopodobnie z powodu braku katalazy we krwi (acatalasemia) // Lancet.- 1952.- Cz. 2.- str. 1101.

Każdy gen w ludzkim ciele zawiera unikalne informacje zawarte w DNA. Genotyp danego osobnika zapewnia zarówno jego unikalne cechy zewnętrzne, jak iw dużej mierze determinuje stan jego zdrowia.

Zainteresowanie lekarzy genetyką stale rośnie od drugiej połowy XX wieku. Rozwój tej dziedziny nauki otwiera nowe metody badania chorób, w tym rzadkich, uznawanych za nieuleczalne. Do tej pory odkryto kilka tysięcy chorób, które są całkowicie zależne od ludzkiego genotypu. Rozważ przyczyny tych chorób, ich specyfikę, jakie metody ich diagnozowania i leczenia stosuje współczesna medycyna.

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne są uważane za choroby dziedziczne, które są spowodowane mutacjami w genach. Ważne jest, aby zrozumieć, że wady wrodzone, które pojawiły się w wyniku infekcji wewnątrzmacicznych, kobiet w ciąży zażywających nielegalne narkotyki i innych czynników zewnętrznych, które mogą mieć wpływ na ciążę, nie są związane z chorobami genetycznymi.

Ludzkie choroby genetyczne dzielą się na następujące typy:

Aberracje chromosomowe (rearanżacje)

Ta grupa obejmuje patologie związane ze zmianami w składzie strukturalnym chromosomów. Zmiany te są spowodowane pęknięciem chromosomów, co prowadzi do redystrybucji, podwojenia lub utraty w nich materiału genetycznego. To właśnie ten materiał powinien zapewniać przechowywanie, reprodukcję i przekazywanie informacji dziedzicznych.

Rearanżacje chromosomów prowadzą do powstania nierównowagi genetycznej, co negatywnie wpływa na prawidłowy przebieg rozwoju organizmu. W chorobach chromosomalnych występują aberracje: zespół płaczu kota, zespół Downa, zespół Edwardsa, polisomia na chromosomie X lub chromosomie Y itp.

Najczęstszą anomalią chromosomalną na świecie jest zespół Downa. Ta patologia wynika z obecności jednego dodatkowego chromosomu w ludzkim genotypie, to znaczy pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. U osób z zespołem Downa 21. para (w sumie 23) chromosomów ma trzy kopie, a nie dwa. W rzadkich przypadkach ta choroba genetyczna jest wynikiem translokacji 21. pary chromosomów lub mozaicyzmu. W zdecydowanej większości przypadków zespół ten nie jest zaburzeniem dziedzicznym (91 na 100).

Choroby monogenowe

Ta grupa jest dość niejednorodna pod względem objawów klinicznych chorób, ale każda choroba genetyczna jest tutaj spowodowana uszkodzeniem DNA na poziomie genów. Do tej pory odkryto i opisano ponad 4000 chorób monogenowych. Należą do nich choroby związane z upośledzeniem umysłowym oraz dziedziczne choroby metaboliczne, izolowane formy małogłowia, wodogłowie i szereg innych chorób. Niektóre choroby są już zauważalne u noworodków, inne dają się odczuć dopiero w okresie dojrzewania lub gdy osoba osiąga wiek 30-50 lat.

Choroby wielogenowe

Patologie te można tłumaczyć nie tylko predyspozycją genetyczną, ale także w dużej mierze czynnikami zewnętrznymi (niedożywienie, zła ekologia itp.). Choroby wielogenowe są również nazywane wieloczynnikowymi. Jest to uzasadnione tym, że pojawiają się one w wyniku działania wielu genów. Do najczęstszych chorób wieloczynnikowych należą: reumatoidalne zapalenie stawów, nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, marskość wątroby, łuszczyca, schizofrenia itp.

Choroby te stanowią około 92% ogólnej liczby dziedzicznych patologii. Wraz z wiekiem częstotliwość zachorowań wzrasta. W dzieciństwie liczba pacjentów wynosi co najmniej 10%, aw podeszłym wieku - 25-30%.

Do tej pory opisano kilka tysięcy chorób genetycznych, oto krótka lista niektórych z nich:

Najczęstsze choroby genetyczne	Najrzadsze choroby genetyczne
Hemofilia (zaburzenia krzepnięcia krwi)	Złudzenie Capgrasa (osoba uważa, że ​​ktoś bliski został zastąpiony przez klona).
daltonizm (niezdolność rozróżniania kolorów)	Zespół Kleina-Levina (nadmierna senność, zaburzenia zachowania)
Mukowiscydoza (dysfunkcja układu oddechowego)	Choroba słoni (bolesne narośla na skórze)
Rozszczep kręgosłupa (kręgi nie zamykają się wokół rdzenia kręgowego)	Cicero (zaburzenia psychiczne, chęć jedzenia niejadalnych rzeczy)
Choroba Taya-Sachsa (uszkodzenie OUN)	Zespół Stendhala (kołatanie serca, omamy, utrata przytomności na widok dzieł sztuki)
Zespół Klinefeltera (niedobór androgenów u mężczyzn)	Zespół Robina (wada rozwojowa okolicy szczękowo-twarzowej)
Zespół Pradera-Williego (opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, wady wyglądu)	Hipertrychoza (nadmierny wzrost włosów)
Fenyloketonuria (zaburzony metabolizm aminokwasów)	Zespół niebieskiej skóry (niebieski kolor skóry)

Niektóre choroby genetyczne mogą pojawiać się dosłownie w każdym pokoleniu. Z reguły nie pojawiają się u dzieci, ale z wiekiem. Czynniki ryzyka (złe środowisko, stres, brak równowagi hormonalnej, niedożywienie) przyczyniają się do manifestacji błędu genetycznego. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycę, otyłość, nadciśnienie, epilepsję, schizofrenię, chorobę Alzheimera itp.

Diagnostyka patologii genowych

Nie każda choroba genetyczna jest wykrywana od pierwszego dnia życia człowieka, niektóre z nich ujawniają się dopiero po kilku latach. W związku z tym bardzo ważne jest poddanie się terminowym badaniom na obecność patologii genów. Możliwe jest wdrożenie takiej diagnozy zarówno na etapie planowania ciąży, jak iw okresie rodzenia dziecka.

Istnieje kilka metod diagnostycznych:

Analiza biochemiczna

Pozwala ustalić choroby związane z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda obejmuje badanie krwi ludzkiej, jakościowe i ilościowe badanie innych płynów ustrojowych;

Metoda cytogenetyczna

Ujawnia przyczyny chorób genetycznych, które leżą w naruszeniach w organizacji chromosomów komórkowych;

Metoda cytogenetyki molekularnej

Ulepszona wersja metody cytogenetycznej, która pozwala wykryć nawet mikrozmiany i najmniejsze rozpady chromosomów;

Metoda syndromiczna

Choroba genetyczna w wielu przypadkach może mieć takie same objawy, które zbiegną się z objawami innych, niepatologicznych chorób. Metoda polega na tym, że za pomocą badania genetycznego i specjalnych programów komputerowych z całego spektrum objawów wyodrębnia się tylko te, które jednoznacznie wskazują na chorobę genetyczną.

Molekularna metoda genetyczna

W tej chwili jest najbardziej niezawodny i dokładny. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA, wykrywanie nawet niewielkich zmian, w tym w sekwencji nukleotydów. Służy do diagnozowania chorób i mutacji monogenowych.

Badanie ultrasonograficzne (USG)

Aby wykryć choroby żeńskiego układu rozrodczego, stosuje się ultradźwięki narządów miednicy. Ultradźwięki są również wykorzystywane do diagnozowania wrodzonych patologii i niektórych chorób chromosomalnych płodu.

Wiadomo, że około 60% samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży wynika z faktu, że płód miał chorobę genetyczną. W ten sposób organizm matki pozbywa się niezdolnego do życia zarodka. Dziedziczne choroby genetyczne mogą również powodować bezpłodność lub nawracające poronienia. Często kobieta musi przejść wiele niejednoznacznych badań, zanim zwróci się do genetyka.

Najlepszą profilaktyką wystąpienia choroby genetycznej u płodu jest badanie genetyczne rodziców podczas planowania ciąży. Nawet zdrowy mężczyzna lub kobieta może mieć w swoim genotypie uszkodzone sekcje genów. Uniwersalny test genetyczny jest w stanie wykryć ponad sto chorób, których podłożem są mutacje genowe. Wiedząc, że przynajmniej jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem zaburzeń, lekarz pomoże dobrać odpowiednią taktykę przygotowania się do ciąży i jej prowadzenia. Faktem jest, że zmiany genów towarzyszące ciąży mogą spowodować nieodwracalne uszkodzenie płodu, a nawet stać się zagrożeniem dla życia matki.

W czasie ciąży u kobiet, przy pomocy specjalnych badań, diagnozuje się niekiedy choroby genetyczne płodu, co może rodzić pytanie, czy w ogóle warto utrzymywać ciążę. Najwcześniejszy czas na zdiagnozowanie tych patologii to 9 tydzień. Diagnozę tę przeprowadza się za pomocą bezpiecznego, nieinwazyjnego testu DNA Panorama. Badanie polega na tym, że od przyszłej matki pobierana jest krew z żyły metodą sekwencjonowania, z której jest izolowany materiał genetyczny płodu i badany pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych. Badanie jest w stanie zidentyfikować takie nieprawidłowości, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespoły mikrodelecji, patologie chromosomów płciowych i szereg innych anomalii.

Osoba dorosła, po przejściu testów genetycznych, może dowiedzieć się o swoich predyspozycjach do chorób genetycznych. W takim przypadku będzie miał szansę zastosować skuteczną profilaktykę i zapobiec wystąpieniu stanu patologicznego poprzez obserwację specjalisty.

Leczenie chorób genetycznych

Każda choroba genetyczna stwarza trudności dla medycyny, zwłaszcza że niektóre z nich są dość trudne do zdiagnozowania. Ogromnej liczby chorób w zasadzie nie można wyleczyć: zespół Downa, zespół Klinefeltera, kwasica torbielowata itp. Niektóre z nich poważnie skracają oczekiwaną długość życia człowieka.

Główne metody leczenia:

• Objawowy

  Łagodzi objawy, które powodują ból i dyskomfort, zapobiega postępowi choroby, ale nie eliminuje jej przyczyny.

  genetyk

  Kijów Julia Kirillovna

  Jeśli masz:

  • pytania o wyniki diagnostyki prenatalnej;
  • słabe wyniki badań przesiewowych
  oferujemy Państwu umów się na bezpłatną konsultację z genetykiem*

  *konsultacje prowadzone są dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji przez Internet. Dla mieszkańców Moskwy i regionu moskiewskiego możliwa jest osobista konsultacja (mieć przy sobie paszport i ważną polisę obowiązkowego ubezpieczenia medycznego)