Test mający na celu określenie genetycznych predyspozycji do onkologii. Analiza genu BRCA1 (gen raka piersi) Analiza DNA pod kątem podatności na raka

Nazwy alternatywne: gen raka piersi, wykrywanie mutacji 5382insC.

Rak piersi jest nadal najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet, z częstością występowania 1 na 9-13 kobiet w wieku 13-90 lat. Powinieneś wiedzieć, że rak piersi występuje również u mężczyzn - około 1% wszystkich pacjentów z tą patologią to mężczyźni.

Badanie markerów nowotworowych, takich jak HER2, CA27-29, pozwala na wczesne rozpoznanie choroby. Istnieją jednak metody badawcze, które można wykorzystać do określenia prawdopodobieństwa zachorowania na raka piersi u konkretnej osoby i jej dzieci. Podobną metodą jest badanie genetyczne genu raka piersi – BRCA1, podczas którego wykrywane są mutacje tego genu.

Materiał do badań: krew z żyły lub zeskrobanie nabłonka policzka (z wewnętrznej powierzchni policzka).

Dlaczego potrzebujesz badań genetycznych na raka piersi

Celem badań genetycznych jest identyfikacja osób o wysokim ryzyku zachorowania na raka uwarunkowanego genetycznie (predetermined). Pozwala to na podjęcie działań w celu zmniejszenia ryzyka. Normalne geny BRCA zapewniają syntezę białek odpowiedzialnych za ochronę DNA przed spontanicznymi mutacjami, które przyczyniają się do degeneracji komórek w komórki rakowe.

Pacjenci z wadliwymi genami BRCA powinni być chronieni przed ekspozycją na czynniki mutagenne – promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne itp. To znacznie zmniejszy ryzyko zachorowania.

Testy genetyczne mogą wykryć rodzinne przypadki raka. Postacie raka jajnika i piersi związane z mutacjami w genach BRCA charakteryzują się wysokim stopniem złośliwości – mają skłonność do szybkiego wzrostu i wczesnych przerzutów.

Wyniki analizy

Zwykle podczas badania genu BRCA1 sprawdza się jednocześnie obecność 7 mutacji, z których każda ma swoją własną nazwę: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nie ma zasadniczych różnic w tych mutacjach - wszystkie prowadzą do naruszenia białka kodowanego przez ten gen, co prowadzi do zakłócenia jego pracy i zwiększenia prawdopodobieństwa złośliwej transformacji komórek.

Wynik analizy podaje się w formie tabeli, w której wyszczególniono wszystkie warianty mutacji, a dla każdego z nich podano oznaczenie literowe gatunku:

• N/N – brak mutacji;
• N/Del lub N/INS, mutacja heterozygotyczna;
• Del/Del (Ins/Ins) – mutacja homozygotyczna.

Interpretacja wyników

Obecność mutacji genu BRCA wskazuje na znaczny wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi, a także na niektóre inne rodzaje nowotworów - raka jajnika, guzy mózgu, nowotwory złośliwe prostaty i trzustki.

Mutacja występuje tylko u 1% osób, ale jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi – w obecności mutacji homozygotycznej ryzyko raka wynosi 80%, czyli na 100 pacjentek, które w ciągu swojego życia uzyskały pozytywny wynik testu, 80 zachoruje na raka. Wraz z wiekiem wzrasta ryzyko zachorowania na raka.

Identyfikacja zmutowanych genów u rodziców wskazuje na możliwość przeniesienia ich potomstwa, dlatego też zaleca się wykonanie badań genetycznych dzieciom urodzonym przez rodziców z dodatnim wynikiem testu.

Dodatkowe informacje

Brak mutacji w genie BRCA1 nie gwarantuje, że dana osoba nigdy nie zachoruje na raka piersi lub jajników, ponieważ istnieją inne przyczyny rozwoju onkologii. Oprócz tej analizy zaleca się zbadanie stanu genu BRCA2 zlokalizowanego na zupełnie innym chromosomie.

Z kolei pozytywny wynik mutacji nie oznacza 100% szansy na zachorowanie na raka. Jednak obecność mutacji powinna być przyczyną zwiększonej czujności nowotworowej pacjentki – zaleca się zwiększenie częstotliwości wizyt profilaktycznych u lekarzy, dokładniejsze monitorowanie stanu gruczołów piersiowych oraz regularne wykonywanie badań biochemicznych markerów raka.

Przy najmniejszych objawach wskazujących na możliwy rozwój choroby nowotworowej chorzy ze stwierdzoną mutacją genu BRCA1 powinni zostać pilnie poddani pogłębionym badaniom onkologicznym, obejmującym badanie biochemicznych markerów nowotworowych, mammografię, a u mężczyzn -.

Literatura:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva RF, Amosenko F.A. i wsp. Markery genetyczne do oceny ryzyka zachorowania na raka piersi. // Streszczenia XII Rosyjskiego Kongresu Onkologicznego. Moskwa. 18-20 listopada 2008, s.159.
2. J. Balmaña i in., Wytyczne kliniczne ESMO dotyczące diagnozy, leczenia i nadzoru nad pacjentami z rakiem piersi z mutacją BRCA, 2010.

Nawiązując do najnowszych osiągnięć genetyki, zwiedzający mają możliwość ustalenia, czy grozi Ci artretyzm, nadciśnienie, cukrzyca, zawał serca, udar... Lista chorób, które potencjalni klienci są gotowi przewidzieć, obejmuje raka.

Chętni mogą też przeprowadzić pełne sekwencjonowanie (czyli określić sekwencje wszystkich genów), aby na podstawie mapy genomu przewidzieć życie na wiele lat do przodu. Co więcej, klient nie musi nawet udawać się do kliniki. Sam kurier przyniesie zestaw testowy do twojego domu, w którym zbiera się trochę śliny, a następnie na twoim koncie osobistym w tej samej witrynie za około tydzień możesz dowiedzieć się o wyniku. To prawda, taka przyjemność kosztuje 10 tysięcy dolarów. Jak widać, usługa nie jest dla biednych. A korespondent „RG” postanowił dowiedzieć się, jak bardzo można temu w ogóle zaufać.

Gdzie ukrywa się rak?

Dowiedzenie się z wyprzedzeniem, czy istnieje ryzyko zachorowania na raka, wydaje się bardzo kuszące - we wczesnych stadiach wiele jego typów jest skutecznie leczonych. Ponadto naukowcy odkryli już wiele genów, w których mutacje prowadzą do rozwoju niektórych rodzajów raka.

Istnieje już ponad 900 różnych testów genetycznych, ale wiarygodność ich wyników często pozostaje wątpliwa, wyjaśnia Sergey Gordeev, onkolog, szef projektu NETONCOLOGY.RU. - Ich powszechne stosowanie może przynieść więcej szkody niż pożytku. Tak, w niektórych przypadkach skłonność do rozwoju określonego rodzaju raka można odziedziczyć, ale nie oznacza to nieuchronności samej choroby.

Na przykład analiza genetyczna pod kątem predyspozycji do raka piersi. Nawet wśród tych kobiet, u których wykryto niebezpieczny gen raka piersi, tylko u 8 na 10 zachoruje na ten nowotwór przed 65 rokiem życia. Ale z pewnością powinni być świadomi tego ryzyka. Jeśli tak, konieczne jest regularne badanie przez mammologa. Chociaż niestety ci, którzy nie mają dziedzicznego genu, nie są odporni na raka piersi. Oprócz takich rozpadów w genach, pod wpływem różnych przyczyn, mogą wystąpić również spontaniczne mutacje, a także inne czynniki ryzyka. W przybliżeniu ten sam obraz z innymi analizami genetycznymi pod kątem predyspozycji do raka i innych poważnych chorób.

Sieci bez połowu

Czy w ogóle możliwe jest zidentyfikowanie wszystkich predyspozycji do wszystkich typów nowotworów, których, przypomnę, jest ponad 200? W końcu do tego konieczne jest sprawdzenie wszystkich genów, które mogą w jakiś sposób wpłynąć na rozwój choroby!

W takich przypadkach badany jest polimorfizm genów (czyli ich warianty stwierdzane u różnych osób. - Aut.), A tu sytuacja jest jeszcze gorsza - tłumaczy kierownik pracowni genetyki molekularnej chorób dziedzicznych kompleksowo Zakładu Genetyki Medycznej. Centrum Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, doktor nauk biologicznych Aleksander Karpukhin. - Nawet jeśli są jakieś zmiany w genach, ale wraz z nimi ryzyko zachorowania na raka jest niewiele wyższe niż średnia dla populacji. A twierdzenie, że pomoże tylko zmiana stylu życia lub coś w tym stylu, jest wulgaryzmem, który odwraca uwagę od poważnych pytań.

Niemniej jednak istnieje już kilka testów, które naprawdę pomagają wykryć niektóre rodzaje raka we wczesnych stadiach. Niektóre są nawet objęte programami badań lekarskich. Przykładem jest badanie markerów raka prostaty (PSA – prostate-specific antigens), któremu powinni poddać się wszyscy mężczyźni powyżej 45 roku życia.

Takie testy powinny mieć dwie ważne właściwości - czułość i swoistość - mówi prof. Aleksander Karpukhin. - To znaczy „złapać” wszystkie podejrzane oznaki problemów z prostatą, a dokładnie te, które są nieodłącznie związane z rakiem. Z czułością tego testu wszystko jest w porządku, ale specyficzność jest niska: wzrost poziomu tych antygenów jest tylko w 25% przypadków związany z rakiem, w pozostałych - z innymi chorobami. Dlatego nawet pozytywny wynik takiego testu nie jest powodem do paniki. Tylko biopsja może wyjaśnić diagnozę, gdy kawałek tkanki zostanie pobrany do analizy laboratoryjnej. A jak dotąd przynajmniej częściowo wiarygodnych markerów raka jest dosłownie kilka.

Niezbywalny portret DNA

Cóż, w jaki sposób kompletny portret genetyczny może nam pomóc - sekwencjonowanie genomu?

Dziś tylko nieliczni mogą sobie pozwolić na zamówienie kompletnej sekwencji swoich genów. Tak więc niektórzy celebryci już rozszyfrowali swój genom, jak wielcy genetycy James Watson czy Craig Venter. Mówią, że miliarderzy i hollywoodzcy aktorzy zamawiają genetyczny autoportret - na przyszłość, nigdy nie wiadomo... Perspektywy tego portretu, zdaniem niektórych naukowców, są nieograniczone. W przyszłości będzie w stanie określić nasze predyspozycje do niektórych chorób, nasze zdolności twórcze i inne oraz pozwoli wpływać na długość życia i samorealizację. Inne są przerażające: informacje te mogą zostać wykorzystane przeciwko tobie przez pracodawcę lub firmę ubezpieczeniową, przestępców i oszustów wszelkiego rodzaju. A co powiesz na naprawdę?

Obawiam się, że na obecnym poziomie nauki wszystkie uzyskane dane są bardzo względne i mają znaczenie wyłącznie jako materiał statystyczny - mówi Jewgienij Płatonow, główny badacz Instytutu Genetyki Ogólnej Rosyjskiej Akademii Nauk, doktor biologii. - Tak, niektóre mutacje w genomie wyskoczą, np. dowiesz się, że pod koniec życia zachorujesz na Alzheimera... Ale póki co medycyna tego nie wyleczy i będziesz musiał płacić w osiągnięcie.

Profesor Alexander Karpukhin uważa również, że pełne sekwencjonowanie genomu nie dojrzało jeszcze do powszechnego praktycznego zastosowania. - Jakie geny są związane z chorobą dziedziczną, w większości przypadków można zrozumieć z historii rodziny, a następnie dokładnie je zbadać. Ale w przypadkach, gdy nie jest to jasne, sekwencjonowanie całego genomu nie wystarczy. Konieczne jest również udowodnienie, że choroba jest związana właśnie ze stwierdzonymi zmianami, czyli przeprowadzenie pogłębionych badań. I to jest inny poziom.

Wygląda na to, że kuszące obietnice witryn internetowych przewidujące wszystko na temat twojego zdrowia do końca życia są jak dotąd niczym więcej niż sztuczką pseudonaukową.

Najwyraźniej sami obietnice to rozumieją. Tak więc strona, która do niedawna obiecywała przewidzieć wszystkie zagrożenia zachorowania na raka, dziś złagodziła swoje apetyty. A oferuje tylko konkretne programy „Rak u kobiet” – 7 typów i „Rak u mężczyzn” – 5 typów. I to, i drugie - za 9945 rubli. Ale jak już wspomniano, ma to sens tylko w przypadku rodzinnych dziedzicznych typów raka.

Ta sama strona oferuje pełne badanie genetyczne człowieka za 24 495 rubli i sekwencjonowanie genomu - ogólnie za 299 990 rubli. A także z niezrozumiałym skutkiem praktycznym.

Ale czy można przewidzieć rozwój raka w czasie, na najwcześniejszym etapie? Współczesna medycyna odpowiada: tak iz dużym prawdopodobieństwem. Jeśli w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka, i to więcej niż jeden, naprawdę konieczna jest konsultacja z lekarzem, który w większości przypadków będzie w stanie określić sam fakt dziedziczenia choroby i stopień ryzyka.

Wiele dużych ośrodków medycznych w kraju i za granicą oferuje dziś specjalne programy kontrolne, czyli kompleksowe badanie stanu zdrowia przy użyciu najnowocześniejszej aparatury diagnostycznej. W niektórych przypadkach mogą również wykryć wczesne objawy raka. To prawda, że ​​​​kosztują też dużo pieniędzy - od półtora do dwóch tysięcy dolarów. Ale wyniki są całkiem praktyczne.

Jeśli chodzi o profilaktykę nowotworową, to tutaj niestety wszystkie rady wydają się banalne: rzuć palenie, nie nadużywaj alkoholu, kontroluj wagę, dobrze się odżywiaj, ćwicz... Nudno? Ale ludzkość nie wymyśliła jeszcze niczego mądrzejszego i skuteczniejszego przez wszystkie tysiąclecia. Chociaż nauczył się sekwencjonować genom.

- heterogenna grupa nowotworów złośliwych różnych narządów z powodu dziedziczenia jednego lub więcej genów, które powodują określoną postać raka lub zwiększają prawdopodobieństwo jego rozwoju. Diagnoza opiera się na historii rodziny, testach genetycznych, objawach i dodatkowych testach. Taktyka leczenia zależy od rodzaju i rozległości nowotworu. Najważniejszą rolę przypisuje się profilaktyce rozwoju nowotworów, która obejmuje regularne badania chorego, wykluczenie czynników ryzyka, leczenie stanów przedrakowych oraz usuwanie narządów docelowych.

Informacje ogólne

Dziedziczne formy raka to grupa nowotworów złośliwych spowodowanych mutacją jednego lub więcej genów i są dziedziczone. Stanowią one około 7% ogólnej liczby chorób onkologicznych. Prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu różni się znacznie w zależności od konkretnej mutacji genetycznej i warunków życia nosicieli genów. Istnieją tak zwane „rodziny nowotworowe”, w których do 40% krewnych cierpi na nowotwór złośliwy.

Obecny poziom rozwoju badań genetycznych pozwala na wiarygodne stwierdzenie obecności wadliwych genów u członków rodziny zagrożonych rozwojem dziedzicznych form raka. W związku z tym współcześni naukowcy i praktycy w coraz większym stopniu skupiają się na działaniach profilaktycznych, mających na celu zapobieganie chorobom tej grupy. Diagnostyką i leczeniem dziedzicznych postaci nowotworów zajmują się genetycy, specjaliści z zakresu onkologii, gastroenterologii, pulmonologii, endokrynologii i innych dziedzin medycyny.

Przyczyny dziedzicznych form raka

Współczesne badania wiarygodnie potwierdzają wersję genetycznej natury raka. Ustalono, że mutacje DNA są przyczyną rozwoju wszystkich postaci nowotworów, w wyniku których powstaje klon komórek zdolnych do niekontrolowanego rozmnażania. Pomimo uwarunkowanej genetycznie natury nowotworów złośliwych, nie wszystkie nowotwory są dziedzicznymi postaciami raka. Zwykle występowanie nowotworów jest spowodowane niedziedzicznymi mutacjami somatycznymi spowodowanymi promieniowaniem jonizującym, kontaktem z czynnikami rakotwórczymi, niektórymi infekcjami wirusowymi, obniżoną odpornością i innymi czynnikami.

Prawdziwie dziedziczne formy raka są mniej powszechne niż sporadyczne. Jednocześnie ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe wynosi niezwykle rzadko 100% - zaburzenia genetyczne, które z konieczności powodują raka, występują tylko u 1 osoby na 10 tysięcy populacji, w innych przypadkach mówimy o mniej lub bardziej wyraźnych predyspozycjach do wystąpienia niektórych zmian onkologicznych. Około 18% zdrowych osób ma dwóch lub więcej krewnych chorych na raka, ale część z tych przypadków jest spowodowana zbiegiem okoliczności i wpływem niekorzystnych czynników zewnętrznych, a nie dziedzicznymi postaciami raka.

Specjaliści byli w stanie zidentyfikować oznaki dziedzicznego fenotypu nowotworu:

• Młody wiek pacjentów w chwili wystąpienia objawów
• Skłonność do mnogich uszkodzeń różnych narządów
• Obustronna neoplazja parzystych narządów
• Dziedziczenie choroby onkologicznej zgodnie z prawami Mendla.

Należy pamiętać, że u pacjentów z dziedzicznymi postaciami raka nie wszystkie z powyższych objawów można wykryć. Jednak dobór takich parametrów pozwala nam z wystarczającą pewnością różnicować guzy dziedziczne od sporadycznych. Biorąc pod uwagę charakter odziedziczonej cechy, wyróżnia się następujące opcje przenoszenia nieprawidłowości genetycznych:

• Dziedziczenie genu, który wywołuje rozwój określonego raka
• Dziedziczenie genu, który zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na określony nowotwór
• Dziedziczenie kilku genów, które powodują lub zwiększają ryzyko raka.

Mechanizmy rozwoju dziedzicznych form raka nie zostały jeszcze ostatecznie ustalone. Naukowcy sugerują, że najbardziej prawdopodobny jest wzrost liczby mutacji komórkowych, spadek skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym oraz spadek skuteczności eliminacji patologicznie zmienionych komórek na poziomie organizmu. Przyczyną wzrostu liczby mutacji komórkowych jest dziedzicznie zdeterminowany spadek poziomu ochrony przed mutagenami zewnętrznymi lub naruszenie funkcji określonego narządu, powodujące zwiększoną proliferację komórek.

Przyczyną spadku skuteczności eliminacji mutacji na poziomie komórkowym w dziedzicznych postaciach raka może być brak lub brak aktywności niektórych enzymów (np. w kserodermie barwnikowej). Zmniejszenie eliminacji zmienionych komórek na poziomie organizmu może być spowodowane dziedzicznymi zaburzeniami odporności lub wtórną supresją układu odpornościowego w rodzinnych zaburzeniach metabolicznych.

Dziedziczne formy raka żeńskiego układu rozrodczego

Istnieje kilka zespołów charakteryzujących się wysokim ryzykiem rozwoju chorób onkologicznych żeńskiego układu rozrodczego. Trzy zespoły przenoszą guzy jednego narządu: rak jajnika, rak macicy i rak piersi. W innych dziedzicznych postaciach raka ujawnia się predyspozycja do rozwoju nowotworów o różnych lokalizacjach. Przydziel rodzinny rak jajników i piersi; rodzinny rak jajników, macicy i piersi; rodzinny rak jajników, macicy, piersi, przewodu pokarmowego i płuc; rodzinny rak macicy i przewodu pokarmowego.

Wszystkie wymienione dziedziczne formy raka mogą być spowodowane różnymi nieprawidłowościami genetycznymi. Najczęstszymi defektami genetycznymi są mutacje w genach supresorowych nowotworów BRCA1 i BRCA2. Mutacje te występują u 80-90% pacjentek z dziedzicznym rakiem jajnika i piersi. Jednocześnie w niektórych zespołach mutacje te wykrywane są tylko u 80-45% pacjentów, co wskazuje na obecność innych, wciąż niezbadanych genów, które prowokują rozwój dziedzicznych postaci raka żeńskiego układu rozrodczego.

Pacjenci z zespołami dziedzicznymi charakteryzują się pewnymi cechami, w szczególności wczesnym początkiem pierwszej miesiączki, częstymi procesami zapalnymi i dysplastycznymi (mastopatia, endometrioza, choroby zapalne żeńskich narządów płciowych) oraz wysoką częstością występowania cukrzycy. Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu rodzinnego oraz danych z badań genetyki molekularnej.

W przypadku wykrycia predyspozycji do dziedzicznych postaci raka przeprowadza się rozszerzone badanie, zaleca się rezygnację ze złych nawyków, zaleca się specjalną dietę, koryguje profil hormonalny. Po osiągnięciu wieku 35-45 lat, zgodnie ze wskazaniami, profilaktycznie wykonuje się obustronną mastektomię lub wycięcie jajników. Plan leczenia ustalonych guzów jest sporządzany zgodnie z ogólnymi zaleceniami dotyczącymi neoplazji odpowiedniej lokalizacji. Nowotwory dziedziczne tej grupy przebiegają dość pomyślnie, przeżywalność 5-letnia w takich postaciach raka jest 2-4 razy wyższa niż w sporadycznych przypadkach choroby.

Dziedziczne formy raka przewodu pokarmowego

Istnieje obszerna grupa zespołów dziedzicznych z dużym prawdopodobieństwem rozwoju nowotworów przewodu pokarmowego. Najczęstszym jest zespół Lyncha - niezwiązany z polipowatością rak okrężnicy przenoszony w sposób autosomalny dominujący. Wraz z rakiem okrężnicy pacjenci z zespołem Lyncha mogą mieć raka moczowodu, raka jelita cienkiego, raka żołądka i raka trzonu macicy. Choroba może być spowodowana terminalnymi mutacjami różnych genów, najczęściej - MLH1, MSH2 i MSH6. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Lyncha z nieprawidłowościami tych genów waha się od 60 do 80%.

Ponieważ pacjenci z tą dziedziczną postacią raka stanowią tylko około 3% ogólnej liczby pacjentów z rakiem okrężnicy, przesiewowe badania genetyczne są uważane za niepraktyczne i są wykonywane tylko wtedy, gdy zidentyfikowana jest predyspozycja. Zdrowym pacjentom zaleca się regularne wykonywanie szeroko zakrojonych badań, w tym kolonoskopii, gastroskopii, USG jamy brzusznej oraz USG miednicy (u kobiet). W przypadku pojawienia się nowotworu zaleca się wykonanie nie resekcji odcinkowej, ale subtotalnej kolektomii.

Drugą najczęstszą dziedziczną postacią raka przewodu pokarmowego jest rodzinna gruczolakowatość jelita grubego (FACC), również przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Choroba jest spowodowana mutacją w genie APC. Istnieją trzy rodzaje SATC: osłabiony (mniej niż 100 polipów), klasyczny (od 100 do 5000 polipów), ciężki (ponad 5000 polipów). Ryzyko transformacji złośliwej w przypadku braku leczenia wynosi 100%. Pacjenci z tą dziedziczną postacią raka mogą również mieć gruczolaki jelita cienkiego, dwunastnicy i żołądka, guzy OUN, nowotwory tkanek miękkich, mnogie włókniaki i kostniaki. Wszyscy pacjenci poddawani są corocznej kolonoskopii. W przypadku zagrożenia nowotworem u pacjentów z ciężkimi i klasycznymi dziedzicznymi postaciami raka poddaje się kolproktektomii. Przy osłabionym typie SATK możliwa jest endoskopowa polipektomia.

Grupa zespołów polipowatości hamartoma obejmuje polipowatość młodzieńczą, zespół Peutza-Jeghersa i chorobę Cowdena. Te dziedziczne formy raka objawiają się polipowatością żołądka, jelita cienkiego i grubego. Często towarzyszy zmianom skórnym. Możliwe występowanie raka jelita grubego, nowotworów żołądka i jelita cienkiego. Przedstawiono regularne badania endoskopowe przewodu pokarmowego. W przypadku zagrożenia zwyrodnieniem złośliwym wykonuje się polipektomię endoskopową.

Dziedziczne formy raka żołądka dzielą się na dwa typy: rozproszony i jelitowy. Rozlane nowotwory rozwijają się z własnym zespołem dziedzicznym spowodowanym mutacją w genie CDH1. Guzy jelit są wykrywane w innych zespołach, w tym w mutacjach powodujących nowotwory złośliwe jajników i piersi, a także w zespole Lyncha. Ryzyko zachorowania na raka z mutacją w genie CDH1 wynosi około 60%. Pacjentom zaleca się profilaktyczne wycięcie żołądka). Rodzinne postacie choroby są rzadko wykrywane. Nephroblastoma często łączy się z anomaliami w rozwoju układu moczowo-płciowego. Objawia się bólem i krwiomoczem. Leczenie - nefrektomia, radioterapia, chemioterapia. W piśmiennictwie można znaleźć opisy udanych operacji oszczędzających narządy, jednak takie interwencje nie zostały dotychczas wprowadzone do szerokiej praktyki klinicznej.

Zespół Li-Fraumeni jest dziedziczną postacią raka przenoszoną w sposób autosomalny dominujący. Objawia się wczesnym początkiem mięsaków, rakiem piersi, ostrą białaczką, nowotworami nadnerczy i ośrodkowego układu nerwowego. Nowotwory są zwykle rozpoznawane przed 30 rokiem życia i mają dużą tendencję do nawrotów. Pokazano regularne badania profilaktyczne. Ze względu na duże ryzyko wystąpienia innych nowotworów, taktyka leczenia istniejącego nowotworu może różnić się od ogólnie przyjętej.

Nie tak dawno temu, gdy wykryto chorobę onkologiczną, pacjenci po prostu się poddawali, bo trudno było liczyć na jakieś pozytywne zakończenie. Ale teraz leczenie takich dolegliwości stało się możliwe. Większość nowotworów można łatwo wyleczyć, ale tylko wtedy, gdy wczesne wykrywanie raka i podjąć natychmiastowe działania.

Analiza predyspozycji onkologicznych to prawdziwy sprzymierzeniec w sprawach zdrowotnych. Wiele krajów wprowadza taką procedurę bezbłędnie.

Istnieje wiele narzędzi, które mogą wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie. W tym okresie stan choroby nie objawia się jeszcze objawami.

Istnieją geny chroniące nas przed rakiem, które dziedziczymy po bliskich krewnych. Jednak nie zawsze otrzymujemy same pozytywne elementy. W przypadku, gdy dwadzieścia lub więcej genów jest zaburzonych, podatność na rozwój nowotworów może wzrosnąć.

Pomimo tego, że nie wszyscy rozmawiają na ten temat w rodzinach, konieczne jest dokładne ustalenie, czy w Twojej rodzinie były osoby chore na raka. Informacje te pomogą w przyszłości określić strategię profilaktyki lub leczenia.

Aby dokładnie wiedzieć o możliwych zagrożeniach, konieczne jest wykonanie analizy genetycznej predyspozycji do raka.

Wykonując test predyspozycji nowotworowych, możesz w razie potrzeby nastawić się na zdrowszy tryb życia i wprowadzić prawidłowe odżywianie oraz wszystkie elementy towarzyszące zdrowiu.

Zagrożenia związane z pojawieniem się dolegliwości onkologicznych można obliczyć dzięki dwudziestu dwóm genom, które mają swoje specyficzne ognisko. Możesz sprawdzić predyspozycje do zachorowania na raka, wykonując odpowiednią analizę.

Zasada badań genetycznych

Informacje zawarte w ludzkich genach pomagają wykryć podatność na raka. W identyfikacji zagrożeń skuteczna jest nie tylko historia chorób z rodzaju, ale także badanie lekarskie: genetyczne badanie krwi na raka staje się najlepszą pomocą w ustaleniu pełnego obrazu.

Testy DNA w kierunku chorób pozostają aktualne przez całe życie, od narodzin do śmierci. Możesz do niego wrócić i zastosować go w każdej odpowiedniej sytuacji. Dlatego ważne jest, aby w razie potrzeby skontaktować się ze specjalistami i przeprowadzić to badanie.

Historia chorób rodzinnych, osadzona w DNA, pomaga określić stopień prawdopodobieństwa wystąpienia dolegliwości, zidentyfikować samą predyspozycję. W leczeniu i profilaktyce informacja ta staje się fundamentalna.

Wiedzieć z wyprzedzeniem o skłonnościach do raka oznacza być gotowym do kontrataku z chorobą. To dzięki obiektywnej ocenie tego, co się dzieje, możliwe jest zbudowanie strategii leczenia i minimalnym wysiłkiem, pieniędzmi i czasem uporanie się z chorobą w momencie, gdy prawdopodobieństwo skuteczności leczenia jest największe.

Kolejnym istotnym punktem w tej diagnozie jest strona psychologiczna. Dość trudno jest zachować wewnętrzny spokój i nie martwić się, podejrzewając, że masz chorobę onkologiczną. Niektórym wystarczy raz na zawsze przejść przez badanie, aby zapomnieć o lękach i opowieściach związanych z chorobami rodziny.

Doradztwo dzieli się na kilka istotnych elementów:

• Zbieranie informacji o historii pacjenta.
• Analiza informacji genetycznej.
• Szukaj narzędzi zmniejszających ryzyko.
• Konsultacja psychologiczna.
• Dalsze środki.

Jeśli wynik analizy pod kątem predyspozycji genetycznej jest negatywny, nie oznacza to, że wizyty w placówkach medycznych nie są już wymagane. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworów istnieje zawsze, dlatego bardzo ważne jest, aby nie zapominać o profilaktyce i badaniach lekarskich, które zaleca się systematycznie wykonywać.

Jak sprawdzić gruczoł sutkowy?

Dość rozczarowujące prognozy w tym zakresie. Duży odsetek kobiet ma do czynienia z tą szczególną postacią raka. Tylko wczesne wykrycie choroby i kompetentna terapia daje niemal stuprocentową gwarancję wyleczenia.

Badanie raka piersi w postaci badania USG jest co roku konieczne dla każdej kobiety.

Po ukończeniu przez kobietę trzydziestego piątego roku życia zaleca się mammografię, którą również wystarczy raz w roku. Ta procedura to prześwietlenie gruczołów sutkowych, które przeprowadza się bez bólu.

Grupa ryzyka

1. Kobiety powinny być bardziej ostrożne w tej kwestii, jeśli początek miesiączki wystąpił w bardzo wczesnym okresie życia (do dwunastu lat).
2. Powinieneś także poważnie traktować swoje zdrowie tych przedstawicieli pięknej połowy ludzkości, którzy po przekroczeniu trzydziestoletniego kamienia milowego nie urodzili.
3. Ta grupa obejmuje kobiety, których krewni borykają się z tą chorobą.
4. Należy ją również okresowo badać u osób, u których zdiagnozowano już chorobę piersi.

W przypadku, gdy masz powiększone węzły chłonne w okolicy pach, foki są wyczuwalne, pojawiają się dziwne zmiany na skórze, a także pojawia się wydzielina z sutków, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem i poddać się niezbędnym badaniom.

„Sprzęt do szybkiej i dokładnej analizy”

Prostata

Być może najczęstsza dolegliwość wśród męskiej połowy, która przeszła czterdzieści pięć lat. Aby czuć się spokojnym i pewnym siebie, wystarczy przejść co dwa lata. Będziesz także potrzebować kilku testów na obecność markerów raka prostaty.

Badania te dość dokładnie odzwierciedlają sytuację. Należy pamiętać, że przyjmowanie pokarmu jest niepożądane przed analizą, a gruczoł krokowy powinien być w spokojnym stanie, to znaczy po innych podobnych badaniach należy odczekać co najmniej siedem dni. W przypadku gruczolaka prostaty, a także zapalenia gruczołu krokowego, konieczne jest coroczne badanie w celu wykrycia raka.

Okrężnica

Innym poważnym zagrożeniem nowotworowym jest rak jelita grubego. Najlepszym sposobem sprawdzenia tego obszaru pod kątem guzów jest zbadanie okrężnicy pod kątem patologii. W trakcie tego procesu można również pobrać kawałek tkanki do analizy bezpośrednio z jelita, a także usunąć małe polipy.

Ta procedura jest zalecana dla osób po pięćdziesiątce, co pięć lat. W sytuacjach, w których patologia została stwierdzona u bliskich krewnych, kolonoskopię należy wykonać począwszy od czterdziestego roku życia. Konieczne jest uważne monitorowanie wszystkich zmian w pracy jelita. Rak jelita grubego może objawiać się krwawieniem, zaparciami i biegunką. Jeśli te objawy występują, należy skonsultować się ze specjalistą.

Nowotwór skóry

Czerniak jest dość poważnym zagrożeniem dla zdrowia. Biorąc pod uwagę obecne trendy, pogoń za opalaniem i popularyzację solariów, konieczne jest sprawdzenie stanu swojej skóry. Nawet proste badanie przez lekarza może wystarczyć do wykrycia choroby.

Zmiana kolorytu skóry, a także struktury tych elementów, które się na niej znajdują (pieprzyki i plamy starcze, pieczęcie i owrzodzenia) jest sygnałem do zastanowienia się nad stanem organizmu.

Rak szyjki macicy

Niestety nie każdy udaje się do lekarza na czas, przez co sytuacja często nabiera statusu nie do naprawienia. Ta patologia może rozwinąć się niezależnie od wieku kobiety. Również dziedziczność nie ma znaczenia.

Można go wykryć podczas rutynowego badania przez ginekologa. Aby zareagować na czas, wystarczy przejść zaplanowane kontrole. Diagnoza tego obszaru jest całkowicie bezbolesna. Wystarczy jeden zabieg w roku od momentu, kiedy kobieta zaczyna żyć seksualnie.

Diagnoza obejmuje również spotkanie z lekarzem ginekologiem. Ostatnia część diagnozy wykonywana jest równolegle z badaniem lekarskim. Kobieta musi uważać na różne patologie, które są zwiastunami onkologii.

Bez względu na to, jak bardzo jesteś pewny swojego zdrowia, nie należy lekceważyć profilaktyka i regularne kontrole z częstotliwością zalecaną przez lekarzy. Cena nieuwagi jest zbyt wysoka - Twoje zdrowie.

[42-019 ] predyspozycje do raka jelita grubego

2590 rub.

Zamówienie

Badanie genetyczne, które pozwala zidentyfikować wspólną dziedziczną predyspozycję do raka jelita grubego i przedrakowych polipów gruczolakowatych jelita grubego. Polega na badaniu markera genetycznego LOC727677 (Lokalizacja: 8q24.21), związanego ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego.

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak właściwie przygotować się do badań?

Nie wymaga przygotowania.

Ogólne informacje o badaniu

Rak jelita grubego (rak okrężnicy i odbytnicy) jest jednym z najczęściej występujących nowotworów na świecie. Około 10% populacji ma do niej predyspozycje genetyczne. Przede wszystkim grupa ryzyka obejmuje osoby, których rodzina miała onkopatologię.

Objawy raka jelita grubego są liczne i niespecyficzne. Często rozwija się z wcześniej utworzonych polipów gruczolakowatych. Terminowe wykrycie i usunięcie polipów jelita grubego może zapobiec rozwojowi raka i charakteryzuje się korzystnym rokowaniem, dlatego tak ważne jest regularne badanie. Spośród diagnostycznych badań instrumentalnych do potwierdzenia tkanki nowotworowej stosuje się lewatywę z baru lub kolonoskopię z biopsją. Leczenie raka jelita grubego zależy od jego umiejscowienia, wielkości i zasięgu rozsiewu, a także wieku i stanu zdrowia pacjenta. Chirurgia jest powszechnym sposobem leczenia raka jelita grubego.

Badania genetyczne polegają na analizie stanu markera genetycznego LOC727677 G(g.41686854)T, który charakteryzuje ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Analiza ujawnia wspólną predyspozycję i nie jest związana z rozpoznaniem rzadkich postaci wczesnego rodzinnego raka odbytnicy związanego z genami MSH2 I MLH1(dziedziczny rak okrężnicy niezwiązany z polipowatością, zespół Lyncha). Locus LOC727677 (8q24) to region, który bezpośrednio oddziałuje z genem MYC, który często odgrywa wiodącą rolę w rozwoju nowotworów złośliwych, z powodu rozregulowania syntezy protoonkogenów (kodują one białka biorące udział w kontroli wzrostu, podziału i różnicowania komórek).

Wewnętrzna powierzchnia okrężnicy styka się z wieloma czynnikami, które mogą prowadzić do uszkodzenia komórek. Dlatego komórki wyściełające ścianę jelita są stale aktualizowane. Mutacja wpływająca na gen kontrolujący wzrost komórek może powodować niekontrolowane podziały komórek, zwykle powodując guz przedrakowy (polip gruczolakowaty). Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte na czas, może ostatecznie przekształcić się w raka.

Gdy ryzyko genetyczne zostanie zidentyfikowane przy braku patologii, główną metodą zapobiegania jest długoterminowa obserwacja ambulatoryjna, terminowe leczenie wszystkich stanów przedrakowych i eliminacja czynników zwiększających ryzyko raka.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju raka jelita grubego:

• właściwości odżywcze (wysoka zawartość w diecie mięsa i pokarmów bogatych w tłuszcze zwierzęce, a niska zawartość pokarmów roślinnych);
• nadmierne spożycie alkoholu;
• palenie;
• wiek powyżej 55 lat;
• Siedzący tryb życia;
• dziedziczność (możliwość dziedzicznego przenoszenia choroby świadczy o występowaniu rodzinnych zespołów polipowatości; występuje około 3-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego wśród krewnych pierwszego stopnia pacjentów z rakiem lub polipami jelita grubego);
• choroby zapalne jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna, pancolitis z czasem trwania choroby powyżej 10 lat);
• gruczolak jelita grubego w historii;
• rozlana polipowatość rodzinna, pojedyncze i mnogie polipy, guzy kosmków;
• rak narządów wewnętrznych lub piersi w wywiadach u kobiet;
• rodzinne zespoły nowotworowe;
• stany niedoboru odporności;
• praca przy produkcji niebezpiecznej (wysoka zachorowalność na raka jelita grubego wśród pracowników przemysłu azbestowego).

Kiedy planowane jest badanie?

• Z wywiadem rodzinnym choroby (obecność rozpoznanego raka jelita grubego lub polipowatości gruczolakowatej u bliskich krewnych).
• Z guzami pierwotnymi zlokalizowanymi zarówno w okrężnicy, jak iw innych narządach (gruczoły sutkowe, macica, prostata).

Co oznaczają wyniki?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Klinicznie istotne genotypy związane ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego: G/ G, G/ T. U pacjentów z takimi wariantami genotypu ryzyko jest zwiększone 1,5-2 razy w porównaniu z populacją ogólną.



Ważne notatki

Brak mutacji w badanym markerze genetycznym nie wyklucza raka jelita grubego z innych przyczyn, w tym dziedzicznych zespołów onkologicznych.

markery genetyczne

• LOC727677 (LOC727677). Wykrywanie mutacji G(g.41686854)T (region regulatorowy genu)

• Badanie cytologiczne materiału uzyskanego podczas endoskopii (EGD, bronchoskopia, laryngoskopia, cystoskopia, sigmoidoskopia, kolonoskopia)
• Badanie histologiczne materiału operacyjnego