Синдром Зиверта Картагенера у детей: симптомы и клинические рекомендации. Синдром Картагенера у детей: диагностика, фото, лечение Синдром картагенера лечение

СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА мед.
Синдром Картагенера - транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме непо-движных ресничек (nl), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus -транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , р).
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
Синонимы. Триада Картагенера, Синдром Зиверта
См. также Синдром неподвижных ресничек (nl), Астения (nl),

МКБ

Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем
Q89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера

Примечание

Транспозиция внутренних органов (270100, I4q32, ген SIV, р) наблюдается также при синдроме Немарка (208530).

Литература

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139-141, 1904

Справочник по болезням . 2012 .

Смотреть что такое "СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА" в других словарях:

    Синдром Картагенера - Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В) … Википедия

    КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ - (синдром Зиверта – Картагенера; первое описание сделал в 1902 киевский врач А. К. Зиверт, позднее его описал шведский врач M. Kartagener, 1897–1975; синоним – синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов) – одна из форм первичной цилиарной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

    Картагенера синдром - (М. Kartagener, род. в 1897 г., швейц. терапевт) см. Картагенера триада … Большой медицинский словарь

    Картагенера триада - (М. Kartagener; син. Картагенера синдром) наследственно семейная аномалия развития: сочетание бронхоэктазов, situs viscerum inversus и полипоза слизистой оболочки носа … Большой медицинский словарь

    Мед. Мужское бесплодие неспособность мужчины к оплодотворению вследствие расстройств сперматогенеза, эрекции или эякуляции. В 1 мл эякулята в норме содержится около 60 млн сперматозоидов. В женских половых путях они сохраняют способность к… … Справочник по болезням

    Мед. Бронхоэктазы необратимое патологическое расширение бронхов в результате гнойно воспалительной деструкции бронхиальной стенки. Классификации Анатомическая Варикозный бронхоэктаз (чёткообразный бронхо эктаз) характеризуется чередованием… … Справочник по болезням

    Транспозиция органов - У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция. Транспозиция органов … Википедия - Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия

C индром Гудпасчера

(геморрагический легочно-почечный синдром, легочное кровотечение с гломерулонефритом, персистирующий гемофтиз с гломерулонефритом, идиопатический гемосидероз легких с гломерулонефритом и др.) - редкое заболевание аутоиммунной природы, при котором в патологический процесс вовлекаются базальные мембраны сосудов легких и почек. Болеют преимущественно мужчины в возрасте 18-35 лет.

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Высказывается предположение о том, что синдром Гудпасчера является вариантом течения идиопатического гемосидероза легких. В качестве этиологически провоцирующего агента основная роль отводится вирусной инфекции, что косвенно подтверждается увеличением частоты синдрома Гудпасчера в период эпидемий гриппа. Предположение о вирусной природе заболевания нельзя считать окончательно доказанным, несмотря на то, что при электронно-микроскопическом исследовании в клетках эндотелия альвеол и почечных клубочков у части больных выявляются вирусоподобные включения. Имеются указания, что синдром Гудпасчера может возникать у лиц, имеющих контакт с летучими углеводородами и другими органическими растворителями. В настоящее время доказано, что в основе патогенеза синдрома Гудпасчера лежит цитотоксическая тканевая реакция II типа по Джеллу и Кумбсу. Основная повреждающая роль принадлежит аутоантителам типа IgG, откладывающимся на базальных мембранах альвеол и почечных клубочков (вероятно, вследствие сходства антигенной структуры клеток паренхимы легких и почек) и ведущим к повреждению тканей соответствующих органов.

Патологическая анатомия. Макроскопически на срезе легких определяются пятна красновато-коричневатого цвета, свидетельствующие о свежих кровоизлияниях. Микроскопическое исследование легких выявляет геморрагический некротизирующий альвеолит: межальвеолярные перегородки, альвеолы, а также прикорневые лимфатические узлы заполнены эритроцитами и гемосидерофагами. Как и при идиопатическом гемосидерозе легких, могут выявляться истончение, расщепление и разрушение эластических волокон. В почках обнаруживаются изменения, характерные для острой или подострой стадии гломерулонефрита.

Клиника. Основные клинические симптомы: кровохарканье (легочное кровотечение), лихорадка, слабость, боли в груди, одышка. При поражении почек развивается картина почечной недостаточности. Появление отеков, сонливости, неукротимой рвоты, анурии свидетельствует о развитии уремии. Симптомы поражения почек нередко следуют за поражением легких или возникают одновременно.

Данные объективного исследования малохарактерны: бледность кожных покровов, сухие и разнокалиберные влажные хрипы при аускультации легких. Повышение артериального давления отмечается у 15 % больных, гепатоспленомегалия - у 10 %.

Диагностика. Практически постоянными признаками являются выраженная гипохромная железодефицитная анемия, анизо- и пойкилоцитоз. Уровень железа в крови снижается, отмечается гиперазотемия. С помощью методов прямой и непрямой иммунофлюоресценции или радиоиммунологически выявляются циркулирующие антитела против базальных мембран почечных клубочков и альвеол легкого. В моче - макрогематурия, протеинурия, цилиндрурия. При рентгенологическом исследовании выявляются мелкоочаговые диссеминированные изменения на фоне сетчатой деформации легочного рисунка; кровоизлияния в легочную паренхиму проявляются затенением по типу инфаркта легкого. Плевральный экссудат выявляется редко.

Дифференциальную диагностику следует проводить с милиарным туберкулезом (наиболее частая ошибка), милиарной вирусной пневмонией. От острой формы идиопатического гемосидероза легких синдром Гудпасчера отличается одновременным поражением почек, а также выявлением (не во всех случаях) аутоантител к базальным мембранам альвеол и почечных клубочков.

Лечение. Кортикостероиды назначаются в больших дозах (1,5-2 мг/кг массы тела, расчет на преднизолон). Монотерапия кортикостероидами может оказать определенный эффект лишь в случаях изолированного поражения легких (начальные этапы болезни). Сочетанное поражение легких и почек является абсолютным показанием для назначения иммунодепрессантов (азатиоприн в дозе 2,5 мг/кг массы тела, циклофосфамид - 10-20 мг/кг массы тела, реже применяется 6‑меркаптопурин). Прогрессирование почечной недостаточности является показанием для проведения гемодиализа, а при некупирующейся уремии жизнь больных может продлить двусторонняя нефрэктомия. Трансплантация почек проводится после нормализации иммунологического статуса больного (т.е. после прекращения аутоантителогенеза). В последние годы делаются попытки избежать нефрэктомии с помощью проведения повторного плазмафереза. Симптоматическая терапия включает повторные гемотрансфузии, назначение препаратов железа.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни составляет 8-10 мес (от 2 до 13 мес). Причинами летального исхода являются профузное легочное кровотечение или неуклонно прогрессирующая почечная недостаточность. У мужчин болезнь протекает более злокачественно.

Профилактика не разработана.

Экспертиза трудоспособности. Установление диагноза синдрома Гудпасчера является основанием для перевода больного на инвалидность.

ВИЛЬЯМСА‑КЕМПБЕЛЛА СИНДРОМ

(Н. Williams, P. Campbell) - относится к аномалиям развития бронхиального дерева. В основе этой патологии лежит врожденное недоразвитие хрящей и эластической ткани средних бронхов, что приводит к образованию своеобразных симметричных генерализованных бронхоэктазий. В результате структурной неполноценности бронхиальной стенки развивается гипотоническая дискинезия бронхов, проявляющаяся расширением на вдохе и спадением на выдохе баллонообразно расширенных субсегментарных бронхов. Заболевание обычно начинается в раннем детском возрасте как респираторная инфекция, осложненная бронхитом. Главные клинические симптомы - упорный кашель с небольшим количеством мокроты, свистящее дыхание, подъем температуры, одышка при физической нагрузке. Грудная клетка деформирована вследствие длительной бронхиальной обструкции и эмфиземы, нередко бывают и врожденные аномалии грудной клетки - «грудь сапожника». При бронхографии выявляются генерализованные веретенообразные расширения субсегментарных и более мелких бронхов, раздувающиеся на вдохе и коллабирующиеся на выдохе. Последние изменения хорошо видны во время кинобронхографии. Течение заболевания, как правило, прогрессирующее; развиваются эмфизема, легочно-сердечная недостаточность.

Лечение консервативное: при инфекционном обострении воспалительного процесса в легких назначаются антибактериальные средства, муколитические, отхаркивающие, бронхолитические, общеукрепляющие препараты.

ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА СИНДРОМ

(иммунологическая недостаточность с тромбоцитопенией и экземой, A. Wiskott, R. Aldrich) - наследственное заболевание, передающееся по рецессивному типу, характеризующееся низким уровнем иммуноглобулинов, дисгаммаглобулинемией (низким уровнем IgM и повышением IgA), а также генетическим дефектом образования кровяных пластинок. С рождения отмечается тромбоцитопеническая пурпура с выраженным геморрагическим синдромом. Характерны рецидивирующий бронхит, пансинусит, пневмонии со склонностью к абсцедированию и кровотечениям. Присоединяется экзема, при систематическом приеме антибиотиков экзематозный дерматит имеет тенденцию к распространению.

Лечение симптоматическое: антибактериальная, десенсибилизирующая, в том числе и кортикостероидная, терапия, заместительная терапия (переливание цельной крови, иммунной плазмы, иммуноглобулинов, введение аскорбиновой кислоты, рутина, препаратов кальция).

ЗИВЕРТА‑КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ

(Зиверта-Картагенера триада, Картагенера синдром, триада) - патологическое состояние, характеризующееся сочетанием бронхоэктазий с обратным расположением внутренних органов и пансинуситом.

Этиология и патогенез. Сочетание обратного расположения внутренних органов с бронхоэктазиями, а также наличие у некоторых больных синдромом Зиверта-Картагенера других врожденных аномалий (пороков сердца, расщелины верхней губы, гипоплазии половых органов, глухонемых и др.) побудили некоторых авторов считать расширение бронхов при рассматриваемом синдроме также врожденной патологией. Вместе с тем тщательные исследования показали, что бронхоэктазии в данном случае по своим морфологическим особенностям ничем не отличаются от приобретенных и, по всей вероятности, развиваются постнатально. Причина более частого возникновения бронхоэктазии при обратном расположении внутренних органов состоит в наблюдающейся при этом состоянии врожденной неполноценности мукоцилиарного аппарата дыхательных путей («синдром неподвижных ресничек»), которая способствует раннему возникновению в бронхах хронического нагноения, а также в значительной мере объясняет хронический инфекционный процесс в параназальных синусах.

Клиника. Заболевание, как правило, начинает проявляться уже в раннем детстве. Больные жалуются на кашель со слизисто-гнойной мокротой от 50 до 250 мл в сутки, затрудненное дыхание, одышку при физической нагрузке, боли в грудной клетке. Имеются признаки хронического гнойного процесса в параназальных синусах. Характерным являются ежегодные обострения заболевания, преимущественно в весенне-осенний период.

Диагностика. Физикально, а также на обзорных рентгенограммах, выявляется обратное расположение внутренних органов. При бронхографическом исследовании обнаруживается, что правое легкое имеет двух-, а левое - трехдолевое строение. В правом (двухдолевом) легком наиболее частой локализацией бронхоэктазии являются нижняя доля и язычковые сегменты, в левом (трехдолевом) - средняя доля, т. е. отделы, типичные и для формирования приобретенных бронхоэктазии. Часто встречаются двусторонние поражения.

В большинстве случаев бронхоэктазии бывают смешанными или цилиндрическими, реже - мешотчатыми.

При бронхоскопическом исследовании чаще выявляется гнойный диффузный эндобронхит, реже воспаление слизистой бронхов ограничивается зоной поражения. Обращает на себя внимание выраженная гипотоническая дискинезия трахеобронхиального дерева, отчетливо определяемая во время кинобронхографии.

Функция внешнего дыхания изменена у всех больных, при этом преобладают нарушения вентиляции по обструктивному типу.

Лечение больных синдромом Зиверта-Картагенера включает санацию ЛОР-органов, консервативное и оперативное лечение бронхоэктазий и в принципе не отличается от лечения обычных бронхоэктазий, сочетающихся с параназальными синуитами. Основная задача консервативной терапии: санация бронхиального дерева, приводящая к освобождению его от гнойной мокроты и местному воздействию антибактериальных средств на микрофлору. Возможно проведение санаций как через назотрахеальный катетер, так и через гибкий бронхоскоп. Существенное значение имеют средства, способствующие лучшему отхождению гнойной мокроты: муколитики, массаж грудной клетки, постуральный дренаж, дыхательная гимнастика.

Хирургическое лечение больных с синдромом Зиверта-Картагенера показано при локализованных формах бронхоэктазии.

При двусторонних бронхоэктазиях возможна операция на стороне большего поражения - паллиативная резекция легкого. При противорецидивном лечении удается добиться существенного улучшения. При симметричном поражении бронхов обоих легких показана двусторонняя резекция в два этапа с интервалом в 8-12 мес. Возможность двусторонних резекций определяется но данным функциональных исследований легких. При обширных двусторонних бронхоэктазиях оперативное лечение не показано. Резекции легкого должна предшествовать тщательная санация придаточных пазух носа.

Прогноз заболевания без лечения неблагоприятный. Оперативное лечение позволяет добиться улучшения у большинства больных. Однако все больные и после операции нуждаются в диспансерном наблюдении пульмонолога и ЛОР-специалиста.

МАКЛЕОДА СИНДРОМ

(односторонняя эмфизема) - особая форма эмфиземы, поражающей одно легкое.

Этиология и патогенез остаются неясными. Определенное значение придается клапанной обструкции мелких бронхиол, возможно, вследствие врожденного их дефекта или же бронхиолита, перенесенного в детском возрасте с развитием эмфиземы и редукцией капилляров в пораженном легком. Чаще поражается левое легкое. Болеют в основном мужчины.

Для небольшой части больных характерно длительное бессимптомное течение. У остальных ведущей жалобой является одышка, которая появляется в молодом возрасте. Больные склонны к частым респираторным заболеваниям. В ряде случаев имеется тенденция к развитию и бронхиальной астмы. Характерным симптомом является затруднение дыхания в положении на здоровом боку. По мере развития легочной гипертензии могут развиться клинические проявления декомпенсированного легочного сердца.

Диагностика в большинстве случаев нетрудна. Аускультативно на стороне поражения дыхание резко ослаблено, перкуторно - коробочный звук. Рентгенологически определяется асимметрия легочного рисунка за счет повышения прозрачности одного из легких и перераспределения кровотока в здоровую сторону. При бронхографии на стороне поражения определяются признаки деформирующего бронхита, реже - «мозаично» расположенных цилиндрических бронхоэктазии. На ангиопульмонограммах магистральные сосуды сужены, капиллярная фаза кровотока выражена слабо. При сцинтиграфии накопление изотопа в пораженном легком практически отсутствует. Функциональное исследование легочного дыхания показывает характерную для обструктивной эмфиземы перестройку структуры общей емкости легких и увеличение бронхиального сопротивления. Характерны также легочная гипертензия и артериальная гипоксемия.

Синдром Маклеода следует дифференцировать с врожденной долевой эмфиземой, спонтанным пневмотораксом, гигантскими кистами и буллами.

Лечение консервативное, соответствует комплексу терапевтических мер, применяемых у больных диффузной эмфиземой или обструктивным бронхитом. В случаях полноценного второго легкого чаще возможна пневмонэктомия.

Прогноз заболевания неблагоприятный.

МЕНДЕЛЬСОНА СИНДРОМ

Аспирационная пневмония, вызванная попаданием в дыхательные пути желудочного сока. Наиболее частой причиной является рвота, возникающая во время операций под наркозом, а также при родах.

Этиология и патогенез. Ведущая роль в возникновении синдрома Мендельсона принадлежит содержащейся в желудочном соке свободной соляной кислоте. Имеет значение и количество аспирированного содержимого. Выраженные изменения в легких развиваются при аспирации 25-30 мл сока, имеющего рН 2,4 и ниже.

Основную роль в патогенезе играет непосредственно повреждающее действие соляной кислоты и энзимов желудочного сока на альвеолярно-капиллярную мембрану легких. Вначале это приводит к массивному интерстициальному, а затем и альвеолярному отеку легких. При этом важную роль играет повреждение аспиратом сурфактантной системы.

Массивное поступление жидкости в легкие приводит к гиповолемии большого круга, падению артериального давления, снижению сердечного выброса. Вследствие возникших вентиляционно-перфузионных нарушений, коллапса альвеол, вызванных повреждением сурфактанта, и ателектазов, обусловленных обструкцией дыхательных путей аспиратом, развивается тяжелая артериальная гипоксиемия. Однако гиперкапнии при этом не отмечается. Развивающийся ацидоз носит метаболический характер.

Патологическая анатомия. В случаях смерти в остром периоде отмечаются геморрагический отек и увеличение объема легких, повреждения эндотелия, сосудистые тромбозы. В зоне геморрагических изменений обнаруживаются некрозы альвеолярных перегородок. Альвеолярный экссудат содержит эритроциты, фибрин, полиморфно-ядерные лейкоциты и макрофаги. Определяются воспалительные изменения в бронхиальном дереве. При смерти в более поздний период - изменения, характерные для пневмонии и гнойных осложнений.

Клиника поражения проявляется, прежде всего, бронхоспазмом и симптомами нарастающего отека легких, возникающими в первые часы после аспирации. Отмечаются прогрессирующая одышка с цианозом, тахикардия, падение артериального давления, гемоконцентрация. Развивается тяжелая дыхательная недостаточность, нередко ведущая к гибели пострадавшего в течение первых 2 сут. При рентгенологическом исследовании в острый период обнаруживаются участки инфильтрации, преимущественно в нижних и задних отделах легких, сливающиеся в массивные затенения.

Дальнейшее лечение в значительной степени зависит от присоединения инфекции и возможного развития деструктивной пневмонии.

Диагноз, дифференциальный диагноз. В случаях, когда аспирация желудочного сока является сомнительной, синдром Мендельсона при соответствующей симптоматике необходимо дифференцировать с гемодинамическим отеком легких. Несимметричность затенений легких, отсутствие изменений в области верхушек, отсутствие кардиомегалии склоняет диагноз в пользу аспирационного синдрома.

Лечение должно быть направлено прежде всего на купирование острой дыхательной недостаточности. С этой целью назначают оксигенотерапию, а в случаях некупируемой гипоксемии прибегают к искусственной вентиляции легких при повышенном до 5-10 см вод. ст. давлении на выдохе. Имеются указания на положительный эффект от применения гипербарической оксигенации.

Для борьбы с гиповолемией внутривенно (капельно) назначаются коллоидные растворы (полиглюкин). Скорость введения и количество вводимого препарата определяются общим состоянием больного. При резком понижении артериального давления полиглюкин вводят струйно в дозе до 400 мл. В целях борьбы с отеком легких и предотвращения чрезмерного увеличения массы циркулирующей крови одновременно назначаются мочегонные (например, фуросемид - внутрь 40-120 мг, в/в - 20-60 мг в сутки).

В первые 3 сут эффективно использование кортикостероидов (гидрокортизон - 150- 300 мг или преднизолон - 60-100 мг в сутки в 200-1000 мл изотонического раствора натрия хлорида).

При появлении симптомов пневмонии назначают антибиотики, по показаниям - симптоматические средства.

Прогноз. Летальность при синдроме Мендельсона достигает 55-70 %. Плохим прогностическим признаком является сочетание тяжелой артериальной гипоксемии, ацидоза и стойкой гипотензии.

Профилактика состоит в обязательном опорожнении желудка толстым зондом у всех больных и рожениц, которым по неотложным показаниям производится операция под наркозом, а также в использовании перед интубацией приема Селлика.

синдром Стивенса-Джонсона

Вариант полиморфной экссудативной эритемы, характеризующийся распространенным поражением кожи и слизистых оболочек экссудативно-некротического характера.

Этиология и патогенез полностью не выяснены. Учитывая тот факт, что синдром Стивенса-Джонсона развивается, как правило, на фоне приема лекарственных препаратов (антибиотиков, сульфаниламидов, барбитуратов, препаратов пиразолонового ряда), большинство авторов относят этот синдром к аллергическим заболеваниям, считая его одним из проявлений лекарственной болезни.

Патологическая анатомия. Наиболее характерные гистологические признаки заболевания: некроз поверхностных слоев эпидермиса, нарушение межклеточной и эпидермо-дермальной связи, инфильтраты вокруг мелких сосудов, состоящие из лейкоцитов, лимфоцитов, эозинофилов. Указанные изменения весьма схожи с таковыми при медикаментозных токсико-аллергических дерматитах.

Клиника и течение. Первыми признаками болезни являются лихорадка, озноб, головные боли, диспепсические явления, сыпь на коже и слизистых оболочках. Далее присоединяются стоматит и мультиформный дерматит с характерными пузырями на коже и изъязвлением слизистых. Пузыри сливаются, лопаются, образуя болезненные эрозии. В этот период возникают жалобы на кашель сухой или со слизисто-гнойной мокротой, иногда кровохарканье. Вследствие образующихся эрозий на слизистой трахеобронхиального дерева больные отмечают боль в груди при дыхании. Прогрессирует одышка. Нарушение дренажной функции бронхов и резкое снижение реактивности организма ведут к развитию пневмонии (более чем у половины больных).

Диагностика и дифференциальная диагностика. Аускультативная картина зависит от характера поражения органов дыхания: при трахеобронхите выслушиваются жесткое дыхание и рассеянные сухие хрипы, при пневмонии - влажные мелкопузырчатые хрипы на фоне ослабленного дыхания. Рентгенологическое исследование грудной клетки выявляет неоднородные инфильтративные затенения, преимущественно в нижних отделах обоих легких. Синдром Стивенса - Джонсона следует дифференцировать от типичной полиморфной экссудативной эритемы и медикаментозных токсико-аллергических дерматитов. Асимметричность высыпаний, тяжелое течение, наличие висцеральных поражений (трахеобронхит, пневмония и др.) свидетельствуют в пользу синдрома Стивенса - Джонсона.

Лечение заключается в назначении кортикостероидов (начальная суточная доза зависит от тяжести течения синдрома и составляет от 0,5 до 1,5 мг/кг массы тела в сутки). Проводится дезинтоксикационная терапия.

Прогноз. Легкая форма синдрома Стивенса - Джонсона при своевременной отмене препарата, явившегося причиной заболевания, и назначении кортикостероидов, заканчивается выздоровлением. Тяжелые формы болезни в 20-25 % случаев заканчиваются летально.

Профилактика заключается в рациональном назначении лекарственных препаратов с учетом аллергологического анамнеза.

Справочник по пульмонологии / Под ред. Н. В. Путова, Г. Б. Федосеева, А. Г. Хоменко.- Л.: Медицина

– это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.

МКБ-10

Q33.8 Q89.3

Общие сведения

Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 – 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия , «заячья губа », глухонемота и прочие).

Причины

Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.

Патогенез

Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.

Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы , евстахииты и отиты . Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.

Симптомы

С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.

К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита , кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.

Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.

Осложнения

Лечение синдрома Картагенера

Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости – и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии . Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:

  • Антибактериальные препараты . При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
  • Кортикостероиды и бронхолитики . Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом .
  • Муколитики . Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.

В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки , при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж . Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.

В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая

Синдром Картагенера - редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:

  • бронхоэктазии;
  • недоразвитие (гипоплазия) околоносовых пазух, что сопровождается рецидивирующими синуситами;
  • обратное расположение внутренних органов (situs inversus).

Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное описание этому состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.

Причины синдрома Картагенера

В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.

В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе - возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.

Как часто встречается заболевание?

Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко -всего лишь у одного новорожденного из 16000.

Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.

Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.

В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.

Бронхоэктазы

В норме бронхиальное дерево (основной каркас легких) имеет вид ветвящихся трубочек с равномерным уменьшением диаметра их просвета по направлению от вышележащих отделов к нижележащим, что напоминает перевернутую вниз крону.

Бронхоэктазии (или бронхоэктазы) - это локальные расширения просвета бронхов по типу мешков, веретен или цилиндров. В таких деформированных бронхах становится невозможным нормальное движение секрета. Он застаивается, что неминуемо приводит к инфицированию и развитию воспалительной реакции.



Клинически бронхоэктазы при синдроме Картагенера проявляются кашлем с отхождением зеленоватой гнойной мокроты, повышением температуры тела до 38 градусов и выше, слабостью, головной болью, иногда может присоединиться тошнота и рвота. Мощная терапия антибиотиками позволяет достичь внешнего выздоровления, однако такие препараты не смогут ликвидировать главную причину воспаления -локальные расширения бронхов. Поэтому описанная клиническая картина неоднократно повторяется, чередуясь со «светлыми» бессимптомными промежутками. Она приобретает длительный и затяжной характер течения. Хроническое рецидивирующее течение этого состояния принято называть бронхоэктатической болезнью.

Синуситы

Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.



Чаще всего развивается гайморит, или воспаление верхнечелюстных пазух, реже — фронтит (лобная пазуха), этмоидит (ячейки решетчатого лабиринта) и сфеноидит (клиновидная пазуха). Все эти состояния проявляются повышением температуры тела, головной болью и насморком с выделением гноя. Гаймориту также свойственна боль по бокам от крыльев носа и в области скул.

Обратное расположение внутренних органов

Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus - это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.

При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).

При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка - справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.



Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.

Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.

Другие проявления синдрома Картагенера

Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.

Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.

Диагностика синдрома Картагенера у детей

Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:



Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.

Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.



Основные методы лечения:

  • Антибиотики. Эти препараты назначаются при воспалении легких, обусловленном бронхоэктазиями, и при синуситах. Применяются классические антибиотики пенициллинового ряда, макролиды, а также препараты из группы «респираторных» фторхинолонов.
  • Методы, улучшающие дренажную функцию бронхов - постуральный дренаж, массаж, применение муколитических и мукокинетических препаратов и т. д.
  • Физиотерапия.

При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение - удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.

Причины

Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.


Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.

Симптомы

Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:

  • вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
  • повышение температуры в период обострений;
  • кашель с отхождением гнойной мокроты;
  • ухудшение носового дыхания;
  • выделения из носа с примесями гноя;
  • потеря обоняния;
  • полипы в носовых ходах;
  • хронический отит, приводящий к снижению слуха;
  • утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
  • бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.

Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.

Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.

Диагностика

Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:

  • сбор анамнеза;
  • физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
  • рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
  • бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
  • бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
  • исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).

Обязательно проводится осмотр отоларингологом, который подтверждает наличие хронического синусита и отита.

Лечение

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

  • физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
  • противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
  • введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
  • прием иммуномодуляторов и витаминов;
  • введение плазмы и иммуноглобулинов;
  • санация придаточных пазух носа;
  • удаление расширенных участков бронхов.

Прогноз

Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.

Профилактика

Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Источники

  • Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что в последствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

    симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);

    отставание в физическом развитии;

    кашель с гнойной мокротой;

    деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;

    деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

    В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.

    Постоянные головные боли.

    Хронический кашель.

    Носовое дыхание затруднено.

    Имеются гнойные выделения из носа.

    Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта) — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме «неподвижных ресничек» (см. Синдромы разные), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus — транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , r). Транспозиция внутренних органов (270100, 14q32, ген SIV, r) наблюдается также при синдроме Ивмарка.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q87.8

Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и «неподвижных ресничек» сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме «неподвижных ресничек» женщины фертильны.

Лечение

Лечение симптоматическое. Основное внимание уделяется противовоспалительной терапии и поддержанию дренажной функции бронхов (постуральный дренаж, массаж грудной клетки, ингаляции муколитических препаратов). Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.

МКБ-10 . Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках