Kakšne so genetske bolezni otrok. Prirojene in dedne bolezni

Seznam genetskih bolezni * Glavni članki: dedne bolezni, dedne presnovne bolezni, fermentopatije. * V večini primerov je navedena tudi koda, ki označuje vrsto mutacije in povezane kromosome. tudi ... ... Wikipedia

Spodaj je seznam simbolnih trakov (simbolni ali obvestilni trak, iz angleščine Awareness ribbon) majhen kos traku, zvit v zanko; uporablja za prikaz odnosa nosilca traku do katerega koli vprašanja ali ... ... Wikipedije

Ta stran je glosar. Glej tudi: Seznam genetskih malformacij in bolezni Genetski izrazi po abecednem vrstnem redu ... Wikipedia

Storitveni seznam člankov, ustvarjen za usklajevanje dela pri razvoju teme. To opozorilo ni bilo nameščeno ... Wikipedia

Oddelek humane genetike, ki je namenjen preučevanju vloge dednih dejavnikov v človeški patologiji na vseh glavnih ravneh organizacije življenja od populacije do molekularne genetike. Glavni del M.g. predstavlja klinično genetiko, ... ... Medicinska enciklopedija

Dedne bolezni - bolezni, katerih pojav in razvoj sta povezana z okvarami programskega aparata celic, podedovanimi prek gamet. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ... Wikipedia

Bolezni, katerih pojav in razvoj sta povezana z okvarami v programskem aparatu celic, podedovanimi prek gamet. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, za razliko od ožje skupine Genetske ... ... Wikipedia

Dedne bolezni bolezni, katerih pojav in razvoj sta povezana z okvarami v programskem aparatu celic, podedovanimi prek gamet. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, za razliko od ... ... Wikipedije

Dedne presnovne motnje vključujejo veliko skupino dednih bolezni, ki vplivajo na presnovne motnje. Tovrstne motnje predstavljajo pomemben del skupine presnovnih motenj (presnovnih bolezni). ... ... Wikipedia

knjige

• Otroške bolezni, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Zdravje otroka katere koli starosti je posebna naloga zdravnika, saj rastoči organizem zahteva večjo pozornost in večjo pozornost do bolezni. Načrtovani zdravstveni pregledi, identifikacija ...
• Uvod v molekularno diagnostiko in gensko terapijo dednih bolezni, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga oriše sodobne predstave o strukturi človeškega genoma, metode za njegovo preučevanje, preučevanje genov, katerih mutacije vodijo v hudo dedno patologijo:…

Ta problem je dolgotrajen in zelo resen, čeprav za dednimi boleznimi ne zboli več kot pet odstotkov novorojenčkov.

Dedne bolezni so posledica okvare genetskega aparata celic, ki prehajajo s staršev na otroke in so prisotne že med intrauterinim razvojem ploda. Bolezni, kot so rak, sladkorna bolezen, srčne napake in številne druge bolezni, imajo lahko dedno obliko. prirojene bolezni je lahko posledica nenormalnega razvoja genov ali kromosomov. Včasih je dovolj le nekaj nenormalnih celic, da se pri človeku razvije maligna bolezen.

Dedne in prirojene bolezni pri otrocih

Kar zadeva medicinski izraz "genetske bolezni", se uporablja za te primere. Ko se trenutek poškodbe celic telesa pojavi že v fazi oploditve. Takšne bolezni se med drugim pojavijo zaradi kršitve števila in strukture kromosomov. Tak uničujoč pojav se pojavi kot posledica nepravilnega zorenja jajčeca in sperme. Te bolezni včasih imenujemo kromosomske. Sem spadajo tako resne bolezni, kot so Downov sindrom, Klinefelterjev, Edwardsov in drugi. Sodobna medicina pozna skoraj 4 tisoč različnih bolezni, ki so nastale na podlagi genetskih nepravilnosti. Zanimiv podatek je, da ima 5 odstotkov ljudi vsaj en okvarjen gen v telesu, a so hkrati popolnoma zdravi ljudje.

Terminologija v članku

Gen je začetna enota dednosti, ki je del molekule DNK, ki vpliva na nastanek beljakovine v telesu in posledično na znake stanja telesa. Geni so predstavljeni v binarni obliki, to je, da se ena polovica prenaša od matere, druga pa od očeta.

Deoksiribonukleinska kislina (DNK) je snov, ki jo najdemo v vsaki celici. Nosi vse informacije o stanju in razvoju živega organizma, pa naj bo to človek, žival ali celo žuželka.

Genotip - niz genov, pridobljenih od staršev.

Fenotip - niz značilnih lastnosti stanja organizma med njegovim razvojem.

Mutacije so trajne in nepopravljive spremembe v genetskih informacijah organizma.

Precej pogoste so monogene bolezni, pri katerih je poškodovan samo en gen, ki je odgovoren za določeno funkcijo telesa. Ker je takšnih bolezni veliko, je bila v medicini sprejeta določena njihova klasifikacija, ki izgleda takole.

Avtosomno dominantne bolezni.

V to skupino spadajo bolezni, ki se pojavijo, ko obstaja samo ena kopija okvarjenega gena. To pomeni, da je bolnik bolan samo enega od staršev. Tako postane jasno, da ima potomec tako bolne osebe 50-odstotno možnost, da bolezen podeduje. Ta skupina bolezni vključuje bolezni, kot so Marfanov sindrom, Huntingtonova bolezen in druge.

Avtosomno recesivne bolezni.

V to skupino spadajo bolezni, ki nastanejo zaradi prisotnosti dveh okvarjenih kopij gena. Hkrati so rodili bolnega otroka, lahko so popolnoma zdravi, a so hkrati nosilci ene kopije okvarjenega, mutiranega gena. V takšni situaciji je nevarnost rojstva bolnega otroka 25%. V to skupino bolezni spadajo bolezni, kot so cistična fibroza, anemija srpastih celic in druge bolezni. Takšni nosilci se običajno pojavljajo v zaprtih družbah, pa tudi v primeru sorodniških zakonov.

X-vezane dominantne bolezni.

V to skupino spadajo bolezni, ki nastanejo zaradi prisotnosti okvarjenih genov v X kromosomu ženskega spola. Fantje pogosteje zbolijo za temi boleznimi kot dekleta. Čeprav je deček rojen od bolnega očeta, se bolezen morda ne prenese na njegove potomce. Kar zadeva dekleta, bodo vse nujno imele okvarjen gen. Če je mati bolna, je verjetnost dedovanja njene bolezni za dečke in deklice enaka in znaša 50%.

X-vezane recesivne bolezni.

V to skupino spadajo tiste bolezni, ki so posledica mutacije genov, ki se nahajajo na kromosomu X. V tem primeru so fantje bolj izpostavljeni dedovanju bolezni kot dekleta. Prav tako bolan deček kasneje morda ne bo prenesel bolezni po dedovanju na svoje otroke. Tudi dekleta bodo tako ali tako imela eno kopijo okvarjenega gena. Če je mati nosilka okvarjenega gena, potem lahko s 50% verjetnostjo rodi bolnega sina ali hčerko, ki bo postala nosilka takega gena. V to skupino bolezni spadajo bolezni, kot so hemofilija A, Duchennova mišična distrofija in druge.

Multifaktorske ali poligenske genetske bolezni.

To vključuje tiste bolezni, ki nastanejo kot posledica okvare v delovanju več genov hkrati, poleg tega pod vplivom zunanjih pogojev. Dednost teh bolezni se kaže le relativno, čeprav imajo bolezni pogosto družinske značilnosti. To so sladkorna bolezen, bolezni srca in nekatere druge.

Kromosomske bolezni.

To vključuje tiste bolezni, ki se pojavijo zaradi kršitve števila in strukture kromosomov. Ob prisotnosti takšnih znakov ženske pogosto doživljajo spontani splav in nosečnost, ki se ne razvija. Otroci takih žensk se rodijo z duševnimi in fizičnimi nepravilnostmi. Takšni primeri se, žal, pojavljajo precej pogosto, in sicer v eni od dvanajstih oploditev. Rezultati tako žalostne statistike niso vidni zaradi prekinitve nosečnosti na določeni stopnji razvoja ploda. Kar zadeva rojene otroke, statistika pravi, da se eden od sto petdeset novorojenčkov rodi s takšno boleznijo. Že v prvem trimesečju nosečnosti se pri polovici žensk s kromosomskimi boleznimi ploda pojavijo spontani splavi. To kaže na neučinkovitost zdravljenja.

Preden govorimo o preprečevanju dednih in prirojenih bolezni, je vredno nekaj časa posvetiti vprašanjem, povezanim s poligenskimi ali večfaktorskimi boleznimi. Te bolezni se pojavljajo pri odraslih in so pogosto razlog za zaskrbljenost glede priporočljivosti potomcev in verjetnosti prenosa bolezni staršev na otroke. Najpogostejše v tej skupini so takšne bolezni.

Diabetes mellitus prve in druge vrste .

Ta bolezen ima delno dedne znake pojavljanja. Sladkorna bolezen tipa 1 se med drugim lahko razvije zaradi virusne okužbe ali zaradi dolgotrajnih živčnih motenj. Zabeleženi so bili primeri, ko se je diabetes-1 pojavil kot posledica alergijske reakcije na agresivno zunanje okolje in celo na zdravila. Nekateri bolniki s sladkorno boleznijo so nosilci gena, ki je odgovoren za verjetnost razvoja bolezni v otroštvu ali adolescenci. Kar zadeva sladkorno bolezen tipa 2, je tukaj jasno zaslediti dedno naravo njenega pojava. Največja verjetnost za razvoj sladkorne bolezni tipa 2 je že v prvi generaciji potomcev nosilcev. Oziroma lastni otroci. Ta verjetnost je 25 %. Če pa sta mož in žena tudi sorodnika, potem bodo njuni otroci nujno podedovali sladkorno bolezen staršev. Enaka usoda čaka enojajčne dvojčke, tudi če njuni starši s sladkorno boleznijo niso v sorodu.

arterijska hipertenzija.

Ta bolezen je najbolj tipična v kategoriji kompleksnih poligenskih bolezni. V 30% primerov njegovega pojava je genetska komponenta. Z razvojem arterijske hipertenzije pri bolezni sodeluje vsaj petdeset genov, njihovo število pa sčasoma narašča. Nenormalen učinek genov na telo se pojavi pod vplivom okoljskih razmer in vedenjskih reakcij telesa nanje. Z drugimi besedami, kljub dedni nagnjenosti telesa k bolezni arterijske hipertenzije je zdrav življenjski slog pri zdravljenju velikega pomena.

Kršitev metabolizma maščob.

Ta bolezen je posledica vpliva genetskih dejavnikov v povezavi z življenjskim slogom osebe. Številni geni so odgovorni za presnovo v telesu, za nastanek maščobne mase in za moč človekovega apetita. Neuspeh pri delu le enega od njih lahko povzroči nastanek različnih bolezni. Navzven se kršitev presnove maščob kaže v obliki debelosti bolnikovega telesa. Med debelimi ljudmi je presnova maščob motena le pri 5 %. Ta pojav je mogoče množično opaziti pri nekaterih etničnih skupinah, kar potrjuje genetski izvor te bolezni.

Maligne neoplazme.

Rakasti tumorji se ne pojavljajo kot posledica dednosti, temveč naključno in, lahko bi celo rekli, naključno. Kljub temu so v medicini zabeleženi posamezni primeri, ko so rakavi tumorji nastali prav kot posledica dednosti. To so predvsem raki dojk, jajčnikov, danke in krvi. Razlog za to je prirojena mutacija gena BRCA1.

Kršitev duševnega razvoja.

Vzrok duševne zaostalosti je največkrat dedni dejavnik. Starši duševno zaostalega otroka so pogosto nosilci številnih mutantnih genov. Pogosto so motili interakcijo posameznih genov ali opazili kršitve števila in strukture kromosomov. Tu so značilni Downov sindrom, sindrom krhkega X in fenilketonurija.

Avtizem.

Ta bolezen je povezana s kršitvijo funkcionalnosti možganov. Zanj je značilno slabo razvito analitično mišljenje, stereotipno vedenje bolnika in njegova nezmožnost prilagajanja v družbi. Bolezen se odkrije že do tretjega leta otrokovega življenja. Zdravniki povezujejo razvoj te bolezni z nepravilno sintezo beljakovin v možganih zaradi prisotnosti genskih mutacij v telesu.

Preprečevanje prirojenih in dednih bolezni

Preventivne ukrepe proti takim boleznim je običajno razdeliti v dve kategoriji. To so primarni in sekundarni ukrepi.

Prva kategorija vključuje dejavnosti, kot je prepoznavanje tveganja za bolezen že v fazi načrtovanja spočetja. Vključuje tudi ukrepe za ugotavljanje razvoja ploda s sistematskimi pregledi nosečnice.

Pri načrtovanju nosečnosti se je za preprečevanje dednih bolezni vredno obrniti na regionalno kliniko, kjer so v bazi podatkov o družini in zakonu shranjeni arhivski podatki o zdravju prednikov zakoncev. Kar zadeva medicinsko genetsko posvetovanje, je potrebno, če imata zakonca kromosomske spremembe, dedne bolezni in seveda v primeru odkritja nenormalnega razvoja ploda ali že rojenega otroka. Poleg tega je treba tak nasvet pridobiti, če sta mož in žena v sorodu. Posvetovanje je bistvenega pomena za tiste pare, ki so že imeli spontane splave ali mrtvorojene otroke. Uporabna bo tudi za vse ženske, ki bodo prvič rodile pri 35 ali več letih.

Na tej stopnji se opravi študija o rodovniku obeh zakoncev na podlagi medicinskih podatkov o zdravju prejšnjih generacij moža in žene, ki so na voljo v arhivu. Hkrati je mogoče s skoraj absolutno natančnostjo ugotoviti, ali obstaja možnost dedne bolezni pri nerojenem otroku ali pa je ni. Preden se odpravita na posvet, morata zakonca svoje starše in sorodnike čim bolj podrobno povprašati o boleznih, ki so se pojavile v prejšnjih generacijah družine. Če v zgodovini družine obstajajo dedne bolezni, je treba o tem povedati zdravniku. Tako bo lažje določil potrebne preventivne ukrepe.

Včasih je na stopnji primarne preventive potrebno analizirati stanje kromosomskega niza. Takšna analiza se opravi pri obeh starših, saj bo otrok podedoval polovico kromosoma od mame in očeta. Na žalost so lahko popolnoma zdravi ljudje nosilci uravnotežene kromosomske preureditve, hkrati pa se sploh ne zavedajo prisotnosti takšnega odstopanja v svojem organizmu. Če otrok podeduje kromosomsko preureditev enega od staršev, bo verjetnost resnih bolezni precej velika.

Praksa kaže, da je v taki družini tveganje za rojstvo otroka z uravnoteženo kromosomsko preureditvijo približno 30-odstotno. Če imata zakonca preureditve v kromosomskem nizu, je med nosečnostjo s pomočjo PD mogoče preprečiti rojstvo nezdravega otroka.

Kot del primarnega preprečevanja pojava prirojenih anomalij živčnega sistema otroka se pogosto uporablja taka metoda, kot je imenovanje folne kisline, ki je raztopina vitaminov v vodi. Pred nosečnostjo zadostna količina folne kisline vstopi v telo ženske v procesu dobre prehrane. Če se drži katere koli diete, potem seveda vnos kisline morda ne bo v količini, ki jo telo potrebuje. Pri nosečnicah se telesna potreba po folni kislini poveča za enkrat in pol. Tolikšnega povečanja ni mogoče zagotoviti le s pomočjo diete.

Mimogrede, to je edini vitamin, ki mora med nosečnostjo vstopiti v telo v večji količini kot pred nosečnostjo. Zadovoljiti celotno potrebo telesa nosečnice po folni kislini je mogoče le z njeno dodatno uporabo. Folna kislina ima edinstvene lastnosti. Torej dodaten vnos tega vitamina dva meseca pred spočetjem in v prvih dveh mesecih nosečnosti trikrat zmanjša verjetnost nenormalnih nepravilnosti v centralnem živčnem sistemu otroka! Običajno zdravnik predpiše vnos standardnih tablet, štiri kose na dan. Če je imel prvi otrok odstopanja v razvoju osrednjega živčnega sistema in se je ženska odločila za ponoven porod, potem mora v tem primeru povečati količino zaužite folne kisline za dva ali celo dva in pol krat.

Sekundarna preventiva prirojenih in dednih bolezni

To vključuje preventivne ukrepe, ki se že uporabljajo, ko je zagotovo znano, da se plod v telesu nosečnice razvija s patološkimi odstopanji od norme. Ko odkrije tako žalostno okoliščino, zdravnik o tem nujno obvesti oba starša in priporoči določene postopke za korekcijo razvoja ploda. Zdravnik mora natančno pojasniti, kako se bo otrok rodil in kaj ga čaka med odraščanjem. Nato se starši sami odločijo, ali je vredno roditi otroka ali pa bi bilo bolje in bolj človeško nosečnost prekiniti pravočasno.

Za diagnosticiranje stanja ploda uporabljamo dve metodi. Gre za neinvazivne ukrepe, ki ne zahtevajo fizičnega posega, in invazivne ukrepe, pri katerih se vzame vzorec plodovega tkiva. Bistvo neinvazivnih ukrepov je opraviti krvni test matere in ultrazvočno diagnostiko njenega telesa in telesa ploda. V zadnjem času so zdravniki obvladali tehnologijo odvzema krvi plodu. Vzorec se vzame iz materine posteljice, v katero prodre kri ploda. Ta postopek je precej zapleten, a tudi precej učinkovit.

Krvni test pri materi se običajno opravi ob koncu prvega ali začetku drugega trimesečja nosečnosti. Če sta dve ali tri snovi v krvi prisotni v nenormalni količini, je to lahko znak prisotnosti dedne bolezni. Poleg tega se ob koncu prvega trimesečja nosečnosti pri materi določi humani horionski gonadotropin. To je nosečniški hormon, ki ga v ženskem telesu proizvaja placenta in nato proizvaja sirotkine beljakovine A. V drugem trimesečju nosečnosti se opravi analiza vsebnosti hCG, alfa-fetoproteina, nevezanega (prostega) estriol.

Kompleks takšnih ukrepov v svetovni medicini se imenuje "trojna plošča", na splošno pa se tehnika imenuje "biokemični pregled".

V prvem trimesečju nosečnosti se koncentracija hCG v krvnem serumu dnevno podvoji. Po popolni tvorbi posteljice se ta indikator stabilizira in ostane nespremenjen do poroda. HCG podpira proizvodnjo hormonov v jajčnikih, ki so potrebni za normalen potek nosečnosti. V materini krvi ni določena celotna molekula hormona, temveč le p-podenota. Če ima plod kromosomske bolezni, zlasti Downov sindrom, je vsebnost hormona v krvnem serumu matere znatno precenjena.

Sirotkine beljakovine A nastajajo v materinem telesu v tkivu posteljice. Če ima plod kromosomsko bolezen, bo količina beljakovin podcenjena. Treba je opozoriti, da je takšne spremembe mogoče zabeležiti le od desetega do štirinajstega tedna nosečnosti. Kasneje se raven beljakovin v krvnem serumu matere vrne v normalno stanje.

Alfa-fetoprotein (AFP) nastaja že v tkivih zarodka in se nadaljuje v tkivih ploda. Do konca funkcija te komponente ni bila raziskana. Določen je v krvnem serumu ženske ali amnijski tekočini kot marker prirojenih malformacij centralnega živčnega sistema, ledvic ali sprednje trebušne stene. Znano je, da se pri onkoloških boleznih ta protein nahaja v krvnem serumu odraslih in otrok. Ko se plod razvija, ta beljakovina prehaja iz plodovih ledvic v materino kri skozi placento. Narava spremembe njegove količine v materinem serumu je odvisna tako od prisotnosti kromosomske bolezni pri plodu kot od nekaterih značilnosti poteka same nosečnosti. Tako analiza AFP brez ocene funkcionalnosti posteljice ni odločilnega pomena za natančnost diagnoze. Kljub temu je bil AFP kot biokemični marker prirojenih bolezni dobro raziskan.

AFP najnatančneje določimo v drugem trimesečju nosečnosti, in sicer med šestnajstim in osemnajstim tednom. Do tega trenutka z vidika diagnostične natančnosti ni smiselno določati tega proteina. Če ima plod prirojeno okvaro centralnega živčnega sistema ali sprednje trebušne stene, bo raven AFP v krvnem serumu matere znatno višja od normalne. Če ima plod Downov ali Edwardsov sindrom, bo ta kazalnik, nasprotno, pod normalnim.

Hormon estriol proizvajata materina posteljica in sam plod. Ta hormon zagotavlja normalen potek nosečnosti. Raven tega hormona v materinem krvnem serumu v normalnih pogojih tudi postopoma narašča. Če ima plod kromosomsko bolezen, je raven nevezanega estriola v materinem telesu veliko nižja od normalne med normalno nosečnostjo. Študija ravni hormona estriola vam omogoča, da z zadostno natančnostjo določite verjetnost, da imate otroka z dedno boleznijo. Vendar pa lahko le izkušeni strokovnjaki razlagajo rezultate analize, ker je ta postopek precej zapleten.

Izvajanje biokemičnega presejanja je zelo pomemben postopek. Poleg tega ima ta metoda številne prednosti. Ne zahteva kirurškega posega v materino telo in ni tehnološko zapleten postopek. Hkrati je učinkovitost te študije zelo visoka. Vendar ta metoda ni brez pomanjkljivosti. Zlasti vam omogoča, da določite samo stopnjo verjetnosti prirojene bolezni in ne dejstva njene prisotnosti. Da bi natančno ugotovili to prisotnost, je potrebno dodatno diagnostično testiranje. Najbolj žalostno je, da so rezultati biokemičnega presejanja lahko popolnoma normalni, hkrati pa ima plod kromosomsko bolezen. Ta tehnika zahteva najbolj natančno določitev datuma oploditve in ni primerna za preučevanje večplodnih nosečnosti.

Ultrasonografija

Naprave za izvajanje ultrazvočne diagnostike se nenehno izboljšujejo. Sodobni modeli vam omogočajo, da razmislite o plodu tudi v obliki tridimenzionalne slike. Te naprave se v medicini uporabljajo že dolgo in v tem času se je popolnoma izkazalo, da nimajo negativnega vpliva ne na zdravje ploda ne na zdravje matere. V skladu z medicinskimi standardi, ki veljajo v Ruski federaciji, se ultrazvočni pregled nosečnic opravi trikrat. Prvič se to naredi v obdobju 10 - 14 tednov nosečnosti, drugič 20 - 24 in tretjič 32 - 34 tednov. V prvi študiji se določi trajanje nosečnosti, narava njenega poteka, število plodov in podrobno se opiše stanje materine posteljice.

S pomočjo ultrazvoka zdravnik ugotovi debelino ovratnice vzdolž zadnje strani vratu ploda. Če se debelina tega dela plodovega telesa poveča za tri ali več milimetrov, potem v tem primeru obstaja možnost, da bo otrok razvil kromosomske bolezni, vključno z Downovim sindromom. V tem primeru je ženski dodeljen dodaten pregled. Na tej stopnji razvoja nosečnosti zdravnik preveri stopnjo razvoja nosne kosti ploda. Če ima plod kromosomsko bolezen, bo nosna kost nerazvita. Pri tem odkritju je potreben tudi dodaten pregled matere in ploda.

Med drugo študijo v 10-24 tednih nosečnosti se plod podrobno pregleda glede prisotnosti malformacij v njegovem razvoju in znakov kromosomskih bolezni. Ocenjuje se tudi stanje posteljice, materničnega vratu in amnijske tekočine.

Skoraj polovico malformacij ploda je mogoče odkriti z ultrazvočnim pregledom v obdobju 20-24 tednov nosečnosti. Hkrati pa preostale polovice morda nobena od trenutno znanih diagnostik pravzaprav sploh ne zazna. Tako je nemogoče trditi, da lahko diagnostika popolnoma ugotovi prisotnost prirojene bolezni pri plodu. Kljub temu je to potrebno storiti, vsaj zaradi tiste polovice primerov, ki so natančno določeni.

Razumljivo je, da so starši nestrpni, kdo se jim bo rodil, punčka ali fantek. Povedati je treba, da izvajanje študije samo zaradi radovednosti ni priporočljivo, še posebej, ker v petih odstotkih primerov ni mogoče natančno določiti spola otroka.

Zelo pogosto zdravnik nosečnicam predpiše drugi pregled in to mnoge prestraši. Vendar pa ne smete paničariti, ker je le 15% ponovnih pregledov povezanih s prisotnostjo znakov nenormalnega razvoja ploda. Seveda mora zdravnik v tem primeru o tem obvestiti oba starša. V drugih primerih je ponovni pregled povezan bodisi z varnostno mrežo bodisi z značilnostjo lokacije ploda.

V fazi nosečnosti pri 32-34 tednih študija določa stopnjo razvoja ploda in razkriva znake napak, ki so značilne za njihovo pozno manifestacijo. Če se odkrije kakšna patologija, se nosečnica povabi na analizo vzorca tkiva ploda ali posteljice.

Biopsija horiona (placente) lahko opravite v 8 do 12 tednih nosečnosti. Ta postopek se izvaja ambulantno. Za analizo se vzame največ pet do deset miligramov tkiva. Tako nepomembna količina je povsem dovolj za analizo števila in strukture kromosomov. Ta metoda omogoča natančno določitev prisotnosti ali odsotnosti kromosomske bolezni.

Amniocenteza je tehnika odvzema amnijske tekočine za analizo. V telesu nosečnice se začnejo proizvajati kmalu po spočetju. Amnijska tekočina vsebuje plodove celice. Ko jih analiziramo, lahko te celice izoliramo in pregledamo. Običajno se taka analiza opravi v gestacijski starosti od 16 do 20 tednov. V tem primeru se ne vzame več kot 20 mililitrov vode, kar je popolnoma varno za žensko in plod. Uporablja se tudi druga metoda »zgodnja amniocenteza«, ki jo lahko opravimo ob koncu prvega trimesečja nosečnosti. V zadnjem času se redko uporablja. To je posledica dejstva, da so v zadnjih letih pogostejši primeri malformacij okončin pri plodu.

Kordocentezo imenujemo tudi intrauterina punkcija popkovine. Ta tehnika se uporablja za pridobitev vzorca fetalne krvi za nadaljnje laboratorijsko testiranje. Takšna analiza se običajno izvaja med 20. in 24. tednom nosečnosti. Količina krvi, ki je potrebna za popolno analizo, je približno tri do pet gramov.

Povedati je treba, da so vse zgoraj navedene metode v določeni meri polne neprijetnih posledic. Predvsem statistika kaže, da po takšnih raziskavah en do dva odstotka žensk prekine nosečnost. Zato je te teste najbolje narediti, kadar je možnost, da ima plod prirojeno bolezen, prevelika. Hkrati pa ne gre zanikati pomena teh testov, saj omogočajo odkrivanje že enega spremenjenega gena v telesu ploda. Kljub temu pa invazivne metode postopoma postajajo preteklost, na njihovo mesto pa prihajajo nove tehnologije. Omogočajo izolacijo fetalnih celic iz materine krvi.

Zahvaljujoč razvoju takšne metode, kot je oploditev in vitro pri zdravljenju neplodnosti, je postalo mogoče izvesti predimplantacijsko diagnozo. Njegovo bistvo je naslednje. Jajčece v laboratoriju umetno oplodijo in za določen čas postavijo v inkubator. Tu pride do delitve celic, torej se pravzaprav začne nastajanje zarodka. V tem času je mogoče vzeti eno celico za raziskavo in opraviti celotno analizo DNK. Tako je mogoče natančno ugotoviti, kako se bo plod razvijal v prihodnosti, tudi glede na verjetnost dednih bolezni.

Na koncu članka je treba poudariti, da glavni cilj vseh teh študij ni le ugotoviti prisotnost ali odsotnost dedne bolezni pri plodu, temveč tudi o tem opozoriti starše in včasih sorodnike nerojenega otroka. . Pogosto se zgodi, da ni upanja za odpravo katere koli patologije, odkrite v telesu ploda, tako kot ni upanja, da se bo rojen otrok lahko normalno razvijal. V tako tragični situaciji zdravniki staršem priporočajo umetno prekinitev nosečnosti, čeprav končno odločitev o tem sprejmejo starši. Vendar pa morajo hkrati upoštevati, da tragedija splava ni sorazmerna s tragedijo, ki se bo zgodila ob rojstvu hendikepiranega otroka.

Genetske bolezni so bolezni, ki nastanejo pri človeku zaradi kromosomskih mutacij in okvar v genih, to je v dednem celičnem aparatu. Poškodba genetskega aparata vodi do resnih in raznolikih težav – izgube sluha, vida, zaostalega psihofizičnega razvoja, neplodnosti in številnih drugih bolezni.

Pojem kromosomov

Vsaka celica v telesu ima celično jedro, katerega glavni del so kromosomi. Niz 46 kromosomov je kariotip. 22 parov kromosomov je avtosomov, zadnjih 23 parov pa spolnih kromosomov. To so spolni kromosomi, po katerih se moški in ženske med seboj razlikujejo.

Vsi vedo, da je sestava kromosomov pri ženskah XX, pri moških pa XY. Ko se pojavi novo življenje, mati prenese kromosom X, oče pa X ali Y. Prav s temi kromosomi, oziroma z njihovo patologijo, so povezane genetske bolezni.

Gen lahko mutira. Če je recesivna, potem se mutacija lahko prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi se na kakršen koli način pokazala. Če je mutacija prevladujoča, se bo zagotovo pokazala, zato je priporočljivo zaščititi svojo družino tako, da se pravočasno seznanite s potencialno težavo.

Genetske bolezni so problem sodobnega sveta.

Dedna patologija se vsako leto bolj in bolj pojavlja. Znanih je že več kot 6000 imen genetskih bolezni, ki so povezane tako s kvantitativnimi kot kvalitativnimi spremembami v genetskem materialu. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 6% otrok trpi za dednimi boleznimi.

Najbolj neprijetno je, da se genetske bolezni lahko pokažejo šele po nekaj letih. Starši se veselijo zdravega otroka, ne da bi vedeli, da so otroci bolni. Tako se lahko na primer nekatere dedne bolezni manifestirajo v starosti, ko ima bolnik sam otroke. In polovica teh otrok je lahko obsojena na propad, če ima starš prevladujoč patološki gen.

A včasih je dovolj vedeti, da otrokovo telo določenega elementa ni sposobno absorbirati. Če so starši o tem pravočasno opozorjeni, potem lahko v prihodnosti, preprosto izogibanje izdelkom, ki vsebujejo to komponento, zaščitite telo pred manifestacijami genetske bolezni.

Zato je zelo pomembno, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi test za genetske bolezni. Če test pokaže verjetnost prenosa mutiranega gena na nerojenega otroka, lahko v nemških klinikah opravijo korekcijo gena med umetno oploditvijo. Testiranje je mogoče opraviti tudi med nosečnostjo.

V Nemčiji vam lahko ponudimo inovativne tehnologije najnovejšega diagnostičnega razvoja, ki lahko razblinijo vse vaše dvome in sume. Približno 1000 genetskih bolezni je mogoče prepoznati že pred rojstvom otroka.

Genetske bolezni - kakšne so vrste?

Ogledali si bomo dve skupini genetskih bolezni (pravzaprav jih je več)

1. Bolezni z genetsko nagnjenostjo.

Takšne bolezni se lahko manifestirajo pod vplivom zunanjih okoljskih dejavnikov in so zelo odvisne od posamezne genetske predispozicije. Nekatere bolezni se lahko pojavijo pri starejših, druge pa nepričakovano in zgodaj. Tako lahko na primer močan udarec v glavo povzroči epilepsijo, zaužitje neprebavljivega izdelka lahko povzroči hude alergije itd.

2. Bolezni, ki se razvijejo v prisotnosti prevladujočega patološkega gena.

Te genetske bolezni se prenašajo iz roda v rod. Na primer mišična distrofija, hemofilija, šestprstnost, fenilketonurija.

Družine z velikim tveganjem za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Katere družine se morajo najprej udeležiti genetskega svetovanja in prepoznati tveganje za dedne bolezni pri potomcih?

1. Krvne zakonske zveze.

2. Neplodnost neznane etiologije.

3. Starost staršev. Šteje se, da je dejavnik tveganja, če je bodoča mamica starejša od 35 let, oče pa starejši od 40 (po nekaterih virih več kot 45). S starostjo se v zarodnih celicah pojavlja vse več poškodb, kar povečuje tveganje za rojstvo otroka z dedno patologijo.

4. Dedne družinske bolezni, to je podobne bolezni dveh ali več družinskih članov. Obstajajo bolezni z izrazitimi simptomi in ni dvoma, da gre za dedno bolezen staršev. Obstajajo pa znaki (mikroanomalije), ki jim starši niso dovolj pozorni. Na primer, nenavadna oblika vek in ušes, ptoza, madeži barve kave na koži, čuden vonj po urinu, znoju itd.

5. Poslabšana porodniška anamneza - mrtvorojenost, več kot en spontani splav, izostala nosečnost.

6. Starši so predstavniki majhne etnične skupine ali ljudje iz enega majhnega kraja (v tem primeru obstaja velika verjetnost zakonskih zvez v sorodstvu)

7. Vpliv neugodnih gospodinjskih ali poklicnih dejavnikov na enega od staršev (pomanjkanje kalcija, nezadostna beljakovinska prehrana, delo v tiskarni itd.)

8. Slaba ekološka situacija.

9. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi med nosečnostjo.

10. Bolezni, zlasti virusne etiologije (rdečke, norice), ki jih je utrpela nosečnica.

11. Nezdrav življenjski slog. Stalni stres, alkohol, kajenje, droge, slaba prehrana lahko povzročijo poškodbe genov, saj se struktura kromosomov pod vplivom neugodnih razmer lahko spreminja skozi vse življenje.

Genetske bolezni - kakšne so metode za ugotavljanje diagnoze?

V Nemčiji je diagnostika genetskih bolezni zelo učinkovita, saj se za odkrivanje morebitnih dednih težav uporabljajo vse znane visokotehnološke metode in absolutno vse možnosti sodobne medicine (analiza DNK, sekvenciranje DNK, genetski potni list itd.). Oglejmo si najpogostejše.

1. Klinična in genealoška metoda.

Ta metoda je pomemben pogoj za kvalitativno diagnozo genetske bolezni. Kaj vključuje? Najprej je treba opraviti podroben pregled bolnika. Če obstaja sum na dedno bolezen, potem raziskava ne zadeva le samih staršev, temveč tudi vse sorodnike, torej se zbirajo popolne in temeljite informacije o vsakem družinskem članu. Nato se sestavi rodovnik, v katerem so navedeni vsi znaki in bolezni. Ta metoda se zaključi z genetsko analizo, na podlagi katere se postavi pravilna diagnoza in izbere optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujoč tej metodi se določijo bolezni, ki nastanejo zaradi težav v kromosomih celice.Citogenetska metoda preučuje notranjo strukturo in razporeditev kromosomov. To je zelo preprosta tehnika - vzame se strganje s sluznice notranje površine lica, nato se strganje pregleda pod mikroskopom. Ta metoda se izvaja s starši, z družinskimi člani. Različica citogenetske metode je molekularna citogenetika, ki vam omogoča, da vidite najmanjše spremembe v strukturi kromosomov.

3. Biokemijska metoda.

S to metodo lahko s preiskavo bioloških tekočin matere (kri, sline, znoja, urina itd.) ugotovimo dedne bolezni, ki temeljijo na presnovnih motnjah. Albinizem je ena najbolj znanih genetskih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami.

4. Molekularno genetska metoda.

To je trenutno najnaprednejša metoda, ki določa monogenske bolezni. Je zelo natančen in zazna patologijo že v zaporedju nukleotidov. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče določiti genetsko nagnjenost k razvoju onkologije (rak želodca, maternice, ščitnice, prostate, levkemije itd.), Zato je še posebej indicirana za ljudi, katerih bližnji sorodniki so trpeli zaradi endokrine, duševne, onkološke in žilne bolezni.

V Nemčiji vam bodo za diagnosticiranje genetskih bolezni ponudili celotno paleto citogenetskih, biokemičnih, molekularno genetskih študij, prenatalno in postnatalno diagnostiko ter neonatalni presejalni pregled novorojenčka. Tukaj lahko opravite približno 1000 genetskih testov, ki so odobreni za klinično uporabo v državi.

Nosečnost in genetske bolezni

Prenatalna diagnostika ponuja velike možnosti za določanje genetskih bolezni.

Prenatalna diagnostika vključuje preiskave kot npr

• biopsija horiona - analiza tkiva horionske membrane ploda v 7-9 tednih nosečnosti; biopsijo lahko izvedemo na dva načina - skozi maternični vrat ali s prebadanjem sprednje trebušne stene;
• amniocenteza - pri 16-20 tednih nosečnosti dobimo amnijsko tekočino zaradi punkcije sprednje trebušne stene;
• kordocenteza je ena najpomembnejših diagnostičnih metod, saj z njo pregledamo plodovo kri, pridobljeno iz popkovine.

Tudi pri diagnozi se uporabljajo presejalne metode, kot so trojni test, fetalna ehokardiografija in določanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvočno slikanje ploda v 3D in 4D meritvah lahko bistveno zmanjša rojstvo otrok z malformacijami. Vse te metode imajo majhno tveganje neželenih učinkov in ne vplivajo negativno na potek nosečnosti. Če se med nosečnostjo odkrije genetska bolezen, bo zdravnik ponudil določene individualne taktike za vodenje nosečnice. V zgodnjem obdobju nosečnosti v nemških klinikah lahko ponudijo korekcijo genov. Če se korekcija genov izvede v embrionalnem obdobju pravočasno, se lahko popravijo nekatere genetske okvare.

Neonatalni presejalni pregled otroka v Nemčiji

Neonatalni presejalni pregled novorojenčka odkrije najpogostejše genetske bolezni pri dojenčku. Zgodnja diagnoza vam omogoča, da razumete, da je otrok bolan, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Tako je mogoče identificirati naslednje dedne bolezni - hipotiroidizem, fenilketonurija, bolezen javorjevega sirupa, adrenogenitalni sindrom in druge.

Če se te bolezni odkrijejo pravočasno, je možnost ozdravitve precej velika. Visokokakovostno presejanje novorojenčkov je tudi eden od razlogov, zakaj ženske letijo v Nemčijo, da bi tukaj rodile.

Zdravljenje človeških genetskih bolezni v Nemčiji

V zadnjem času genetske bolezni niso bile zdravljene, veljalo je za nemogoče in zato neobetavno. Zato je bila diagnoza genetske bolezni obravnavana kot obsodba in v najboljšem primeru je bilo mogoče računati le na simptomatsko zdravljenje. Zdaj se je situacija spremenila. Napredek je opazen, pokazali so se pozitivni rezultati zdravljenja, poleg tega znanost odkriva vedno nove in učinkovite načine za zdravljenje dednih bolezni. In čeprav je danes še vedno nemogoče pozdraviti številne dedne bolezni, genetiki optimistično zrejo v prihodnost.

Zdravljenje genetskih bolezni je zelo zapleten proces. Temelji na enakih načelih vpliva kot katera koli druga bolezen - etiološka, ​​patogenetska in simptomatska. Na kratko si oglejmo vsakega.

1. Etiološki princip vpliva.

Etiološki princip izpostavljenosti je najbolj optimalen, saj je zdravljenje usmerjeno neposredno na vzroke bolezni. To dosežemo z metodami genske korekcije, izolacijo poškodovanega dela DNK, njegovim kloniranjem in vnosom v telo. Trenutno je ta naloga zelo težka, a pri nekaterih boleznih že izvedljiva.

2. Patogenetski princip vpliva.

Zdravljenje je usmerjeno v mehanizem razvoja bolezni, to je spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu, odpravljanje napak, ki jih povzroča patološki gen. Z razvojem genetike se širi patogenetski princip vpliva in za različne bolezni bodo vsako leto novi načini in možnosti za popravljanje pretrganih povezav.

3. Simptomatski princip vpliva.

Po tem principu je zdravljenje genetske bolezni usmerjeno v lajšanje bolečin in drugih neprijetnih pojavov ter preprečevanje nadaljnjega napredovanja bolezni. Simptomatsko zdravljenje je vedno predpisano, lahko se kombinira z drugimi metodami izpostavljenosti ali pa je samostojno in edino zdravljenje. To je imenovanje zdravil proti bolečinam, sedativov, antikonvulzivov in drugih zdravil. Farmacevtska industrija je zdaj zelo razvita, zato je nabor zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje (ali bolje rečeno, za lajšanje manifestacij) genetskih bolezni, zelo širok.

Poleg zdravljenja z zdravili simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo fizioterapevtskih postopkov - masaže, inhalacije, elektroterapije, balneoterapije itd.

Včasih se za odpravo deformacij, tako zunanjih kot notranjih, uporablja kirurška metoda zdravljenja.

Nemški genetiki imajo že bogate izkušnje z zdravljenjem genetskih bolezni. Glede na manifestacijo bolezni se glede na posamezne parametre uporabljajo naslednji pristopi:

• genetska dietetika;
• genska terapija,
• presaditev izvornih celic,
• presaditev organov in tkiv,
• encimska terapija,
• nadomestno zdravljenje s hormoni in encimi;
• hemosorpcija, plazmoforeza, limfosorpcija - čiščenje telesa s posebnimi pripravki;
• operacija.

Seveda je zdravljenje genetskih bolezni dolgotrajno in ne vedno uspešno. A število novih pristopov k terapiji je vsako leto večje, zato so zdravniki optimistični.

Genska terapija

Zdravniki in znanstveniki po vsem svetu polagajo posebne upe v gensko terapijo, zahvaljujoč kateri je mogoče v celice obolelega organizma vnesti kakovosten genski material.

Korekcija genov je sestavljena iz naslednjih korakov:

• pridobivanje genetskega materiala (somatskih celic) od pacienta;
• vnos terapevtskega gena v ta material, ki popravi gensko napako;
• kloniranje popravljenih celic;
• vnos novih zdravih celic v bolnikovo telo.

Korekcija genov zahteva veliko pozornosti, saj znanost še nima popolnih informacij o delovanju genetskega aparata.

Seznam genetskih bolezni, ki jih je mogoče identificirati

Obstaja veliko klasifikacij genetskih bolezni, so pogojne in se razlikujejo po načelu gradnje. Spodaj navajamo seznam najpogostejših genetskih in dednih bolezni:

• Guntherjeva bolezen;
• Canavanova bolezen;
• Niemann-Pickova bolezen;
• Tay-Sachsova bolezen;
• bolezen Charcot-Marie;
• hemofilija;
• hipertrihoza;
• barvna slepota - odpornost na barve, barvna slepota se prenaša samo z ženskim kromosomom, vendar za to boleznijo trpijo samo moški;
• blodnja Capgras;
• levkodistrofija Peliceus-Merzbacher;
• Blaschkove črte;
• mikropsija;
• cistična fibroza;
• nevrofibromatoza;
• povečana refleksija;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmanov sindrom;
• sindrom eksplozivne glave;
• sindrom modre kože;
• Downov sindrom;
• sindrom živega trupla;
• Joubertov sindrom;
• sindrom kamnitega moža
• Klinefelterjev sindrom;
• Klein-Levinov sindrom;
• Martin-Bellov sindrom;
• Marfanov sindrom;
• Prader-Willijev sindrom;
• Robinov sindrom;
• Stendhalov sindrom;
• Turnerjev sindrom;
• slonja bolezen;
• fenilketonurija.
• cicerona in drugih.

V tem razdelku se bomo podrobneje posvetili vsaki bolezni in vam povedali, kako lahko nekatere od njih pozdravite. A genetske bolezni je bolje preprečiti kot zdraviti, še posebej, ker sodobna medicina številnih bolezni ne zna pozdraviti.

Genetske bolezni so skupina bolezni, ki so po svojih kliničnih manifestacijah zelo raznolike. Glavne zunanje manifestacije genetskih bolezni:

• majhna glava (mikrocefalija);
• mikroanomalije ("tretja veka", kratek vrat, nenavadno oblikovana ušesa itd.)
• zapozneli telesni in duševni razvoj;
• spremembe v genitalijah;
• prekomerna sprostitev mišic;
• sprememba oblike prstov na nogah in rokah;
• psihična motnja itd.

Genetske bolezni - kako do posvetovanja v Nemčiji?

Pogovor na genetski posvetovalnici in prenatalna diagnostika lahko preprečita hude dedne bolezni, ki se prenašajo na genski ravni. Glavni cilj svetovanja z genetikom je ugotoviti stopnjo tveganja za genetsko bolezen pri novorojenčku.

Da bi prejeli kakovostno svetovanje in nasvete o nadaljnjih ukrepih, se morate resno vključiti v komunikacijo z zdravnikom. Pred posvetom se je potrebno odgovorno pripraviti na pogovor, se spomniti bolezni, ki so jih preboleli sorodniki, opisati vse zdravstvene težave in zapisati glavna vprašanja, na katera bi radi prejeli odgovore.

Če je v družini že otrok z anomalijo, s prirojenimi malformacijami, ga fotografirajte. Bodite prepričani, da poveste o spontanih splavih, o primerih mrtvorojenosti, o tem, kako je nosečnost potekala (gre).

Zdravnik genetske svetovalnice bo lahko izračunal tveganje za otroka s hudo dedno patologijo (tudi v prihodnosti). Kdaj lahko govorimo o velikem tveganju za razvoj genetske bolezni?

• genetsko tveganje do 5 % velja za nizko;
• ne več kot 10% - tveganje se rahlo poveča;
• od 10% do 20% - srednje tveganje;
• nad 20% - tveganje je veliko.

Zdravniki svetujejo, da je tveganje približno ali nad 20 % razlog za prekinitev nosečnosti ali (če še ni) kot kontraindikacija za zanositev. Končno odločitev pa seveda sprejme par.

Posvetovanje lahko poteka v več fazah. Pri diagnosticiranju genetske bolezni pri ženski zdravnik razvije taktiko za njeno obvladovanje pred nosečnostjo in, če je potrebno, med nosečnostjo. Zdravnik podrobno pove o poteku bolezni, pričakovani življenjski dobi pri tej patologiji, o vseh možnostih sodobne terapije, o cenovni komponenti, o prognozi bolezni. Včasih se s korekcijo genov med umetno oploditvijo ali med embrionalnim razvojem izognemo manifestacijam bolezni. Vsako leto se razvijajo nove metode genske terapije in preprečevanja dednih bolezni, zato se možnosti za ozdravitev genetske patologije nenehno povečujejo.

V Nemčiji se metode boja proti genskim mutacijam s pomočjo izvornih celic aktivno uvajajo in se že uspešno uporabljajo, razmišljajo se o novih tehnologijah za zdravljenje in diagnosticiranje genetskih bolezni.

Vsi pari, ki sanjajo o otroku, si želijo, da bi se otrok zagotovo rodil zdrav. Obstaja pa možnost, da se kljub vsem vloženim naporom otrok rodi resno bolan. Pogosto se to zgodi zaradi genetskih bolezni, ki so se zgodile v družini enega od staršev ali celo dveh. Katere so najpogostejše genetske bolezni?

Verjetnost genetske bolezni pri otroku

Menijo, da je verjetnost rojstva otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje, približno 3-5% za vsako nosečnico. V redkih primerih je mogoče predvideti verjetnost rojstva otroka z genetsko boleznijo in diagnosticirati patologijo že v obdobju intrauterinega razvoja otroka. Nekatere prirojene malformacije in bolezni ugotavljamo z laboratorijskimi biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi metodami že pri plodu, saj nekatere bolezni odkrijemo s kompleksom prenatalnih (prenatalnih) diagnostičnih metod.

Downov sindrom

Najpogostejša bolezen, ki jo povzroči sprememba kromosomske garniture, je Downova bolezen, ki se pojavi pri enem otroku od 700 novorojenčkov. To diagnozo pri otroku mora postaviti neonatolog v prvih 5-7 dneh po rojstvu in potrditi s pregledom kariotipa otroka. V prisotnosti Downove bolezni pri otroku je kariotip 47 kromosomov, ko je pri 21 parih tretji kromosom. Dekleta in fantje so enako pogosto dovzetni za Downovo bolezen.

Shereshevsky-Turnerjeva bolezen se pojavi samo pri dekletih. Znaki te patologije lahko postanejo opazni pri starosti 10-12 let, ko je višina deklice premajhna in so lasje na zadnji strani glave prenizko nastavljeni. Pri 13-14 letih dekle, ki trpi za to boleznijo, nima niti namigov na menstruacijo. Obstaja tudi blaga duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih dekletih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov, en kromosom X manjka.

Klinefelterjeva bolezen

Kleinfelterjeva bolezen se pojavi le pri moških, diagnoza te bolezni se najpogosteje ugotovi v starosti 16-18 let. Bolan mladenič ima zelo visoko rast - od 190 cm in več, medtem ko se pogosto opazi duševna zaostalost in opazimo nesorazmerno dolge roke, ki lahko popolnoma pokrijejo prsni koš. Pri študiji kariotipa najdemo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih moških s Klinefelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost.

S fenilketonurijo ali piruvično oligofrenijo, ki je dedna bolezen, so lahko starši bolnega otroka precej zdravi ljudje, vendar je lahko vsak od njih nosilec popolnoma istega patološkega gena, medtem ko je tveganje, da lahko imajo bolnega otroka. je približno 25 %. Najpogosteje se takšni primeri pojavljajo v povezanih zakonih. Fenilketonurija je ena najpogostejših dednih bolezni, z incidenco 1:10.000 novorojenčkov. Bistvo fenilketonurije je, da telo ne absorbira aminokisline fenilalanin, medtem ko toksična koncentracija negativno vpliva na funkcionalno aktivnost možganov in številnih drugih organov in sistemov otroka. Obstaja zaostanek v duševnem in motoričnem razvoju otroka, epileptiformni napadi, dispeptične manifestacije in dermatitis so glavni klinični znaki te bolezni. Zdravljenje je sestavljeno iz posebne diete, pa tudi dodatne uporabe mešanic aminokislin brez aminokisline fenilalanina.

hemofilija

Hemofilija se najpogosteje manifestira šele po enem letu otrokovega življenja. Večinoma za to boleznijo zbolijo dečki, najpogosteje pa so nosilke te genske mutacije matere. Motnja krvavitve, ki se pojavi pri hemofiliji, pogosto povzroči hude poškodbe sklepov, kot je hemoragični artritis in druge poškodbe telesa, ko že najmanjše ureznine povzročijo dolgotrajno krvavitev, ki je lahko za osebo usodna.

Vsak zdrav človek ima 6-8 poškodovanih genov, ki pa ne motijo ​​delovanja celice in ne vodijo v bolezen, ker so recesivni (nemanifestirani). Če oseba od matere in očeta podeduje dva podobna nenormalna gena, zboli. Verjetnost takšnega naključja je izjemno majhna, vendar se dramatično poveča, če sta starša sorodnika (to je, da imata podoben genotip). Zaradi tega je pogostost genetskih nepravilnosti visoka v zaprtih populacijah.

Vsak gen v človeškem telesu je odgovoren za proizvodnjo določenega proteina. Zaradi manifestacije poškodovanega gena se začne sinteza nenormalnega proteina, kar vodi do disfunkcije celice in razvojnih napak.

Zdravnik lahko ugotovi tveganje za morebitno genetsko anomalijo tako, da vas povpraša o boleznih sorodnikov »do tretjega kolena«, tako na vaši kot na strani vašega moža.

Genetske bolezni so številne in nekatere so zelo redke.

Seznam redkih dednih bolezni

Tu so značilnosti nekaterih genetskih bolezni.

Downov sindrom (ali trisomija 21)- kromosomska bolezen, za katero je značilna duševna zaostalost in moten telesni razvoj. Bolezen nastane zaradi prisotnosti tretjega kromosoma v 21. paru (skupaj ima oseba 23 parov kromosomov). Je najpogostejša genetska bolezen, ki se pojavi pri približno enem od 700 novorojenčkov. Pogostnost Downovega sindroma se poveča pri otrocih, rojenih ženskam, starejšim od 35 let. Bolniki s to boleznijo imajo poseben videz in trpijo zaradi duševne in telesne zaostalosti.

Turnerjev sindrom- bolezen, ki prizadene dekleta, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost enega ali dveh kromosomov X. Bolezen se pojavi pri enem od 3000 deklet. Deklice s to boleznijo so običajno zelo majhne in njihovi jajčniki ne delujejo.

Sindrom X-trisomije- bolezen, pri kateri se deklica rodi s tremi kromosomi X. Ta bolezen se pojavi v povprečju pri enem od 1000 deklet. Za sindrom X-trisomije je značilna rahla duševna zaostalost in v nekaterih primerih neplodnost.

Klinefelterjev sindrom- bolezen, pri kateri ima deček en dodatni kromosom. Bolezen se pojavi pri enem dečku od 700. Bolniki s Klinefelterjevim sindromom so praviloma visoki, nimajo opaznih zunanjih razvojnih nepravilnosti (po puberteti je otežena rast obraza in mlečne žleze so nekoliko povečane). Intelekt pri bolnikih je običajno normalen, pogoste pa so motnje govora. Moški s Klinefelterjevim sindromom so običajno neplodni.

cistična fibroza- genetska bolezen, pri kateri je okvarjeno delovanje številnih žlez. Cistična fibroza prizadene samo belce. Približno eden od 20 belcev ima en poškodovan gen, ki lahko povzroči cistično fibrozo, če se manifestira. Bolezen se pojavi, ko oseba prejme dva od teh genov (od očeta in od matere). V Rusiji se cistična fibroza po različnih virih pojavi pri enem novorojenčku od 3500-5400, v ZDA - pri enem od 2500. S to boleznijo je gen, odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki uravnava gibanje natrija in klor skozi celične membrane je poškodovan. Obstaja dehidracija in povečanje viskoznosti izločanja žlez. Kot rezultat, debela skrivnost blokira njihovo aktivnost. Pri bolnikih s cistično fibrozo se beljakovine in maščobe slabo absorbirajo, posledično sta rast in pridobivanje teže močno upočasnjena. Sodobne metode zdravljenja (jemanje encimov, vitaminov in posebna prehrana) omogočajo, da polovica bolnikov s cistično fibrozo živi več kot 28 let.

hemofilija- genetska bolezen, za katero je značilna povečana krvavitev zaradi pomanjkanja enega od faktorjev strjevanja krvi. Bolezen se deduje po ženski liniji, prizadene pa velika večina dečkov (povprečno eden od 8500). Hemofilija se pojavi, ko so poškodovani geni, odgovorni za delovanje faktorjev strjevanja krvi. Pri hemofiliji opazimo pogoste krvavitve v sklepih in mišicah, kar lahko na koncu privede do njihove pomembne deformacije (to je do invalidnosti osebe). Ljudje s hemofilijo se morajo izogibati situacijam, ki bi lahko povzročile krvavitev. Bolniki s hemofilijo ne smejo jemati zdravil, ki zmanjšujejo strjevanje krvi (na primer aspirin, heparin in nekatera zdravila proti bolečinam). Za preprečevanje ali zaustavitev krvavitve bolnik dobi plazemski koncentrat, ki vsebuje veliko količino manjkajočega faktorja strjevanja krvi.

Tay Sachsova bolezen- genetska bolezen, za katero je značilno kopičenje v tkivih fitanske kisline (produkt razgradnje maščob). Bolezen se pojavlja predvsem pri aškenaških Judih in Kanadčanih francoskega porekla (pri enem novorojenčku na 3600). Otroci s Tay-Sachsovo boleznijo so že od malih nog zaostali, nato postanejo paralizirani in slepi. Praviloma bolniki živijo do 3-4 leta. Za to bolezen ni zdravil.