V porodnišnici pediater natančno pregleda novorojenčka od glave do pet. Oceni kožo, pregleda ušesa, nos, anus, hrbtenico, vrat, okončine otroka. Po pregledu telesnega stanja zdravnik pregleda njegov živčni sistem in mišični tonus. Takrat je obvezen neonatalni ekspresni pregled novorojenčkov ali petni test. Zakaj je narejen in kaj lahko pokaže?
Kaj je presejanje
Presejanje (iz angleškega "screening" pregled) velja za učinkovit način odkrivanja genetskih okvar v otroštvu. Nastala je na pobudo WHO (Svetovna zdravstvena organizacija). Od številnih genetskih bolezni je priporočljivo identificirati 5 pogostih hudih patologij, ki negativno vplivajo na razvoj otroka. S pravočasnim odkrivanjem motnje lahko začnemo ustrezno zdravljenje in se izognemo resnim posledicam.
Vrste presejanja in njihova interpretacija
V stenah porodnišnice se izvaja več vrst presejalnih pregledov:
- Neonatalni presejalni test ali hitri test za dedne bolezni. Izvaja se pri vseh dojenčkih in odkriva prirojene težave z imunostjo in presnovo. Ta študija je zelo pomembna, saj vam omogoča odkrivanje anomalij, ki se ne pojavijo niti nekaj mesecev po rojstvu, vendar bistveno zavirajo razvoj otroka.
- Avdiološki pregled odkrije težave s sluhom. Izvaja se tudi v bolnišnici. Če dojenček ni bil pregledan pravočasno, se lahko postopek opravi v kliniki, ko doseže 1 mesec. Prej so takšno analizo izvedli ogroženi otroci. Zdaj pa se izvaja za vse novorojenčke. Za pregled se uporablja avdiometer. V otrokovo uho pošilja signale, ki se odbijajo od določenih celic. Glavna stvar je, da je dojenček miren ali zaspan.
- ultrazvočni pregled. Razkriva displazijo kolkov in prirojeno subluksacijo stegnenice. Tudi s pomočjo te diagnoze lahko skenirate otrokove možgane skozi fontanel za prisotnost bolezni živčnega sistema. Če so pri novorojenčku, ki je še v maternici, opazili anomalije v razvoju notranjih organov, mora opraviti ultrazvočni pregled.
Če so rezultati petnega testa negativni, se pridobljeni podatki vpišejo v otrokov karton. Če je pozitiven, starše obvestimo in povabimo na posvet k genetiku. Zanesljivost neonatalnega presejanja je odvisna od časa presejanja in od tega, ali je dojenček jedel 3 ure pred pregledom.
Končna diagnoza se nikoli ne postavi s hitrimi rezultati. Zahtevajo potrditev z drugimi natančnejšimi diagnostičnimi metodami. Zgodi se, da starši dobijo negativen rezultat, ko je otrok res bolan. Toda to je izjemno redko. V takih primerih se bolezen odkrije kasneje, kar poslabša bolezen in upočasni proces celjenja.
Po pogovoru z genetikom in razjasnitvi diagnoze se otrok napoti na posvet k specialistu, ki se bo ukvarjal z nadaljnjo obravnavo malega bolnika. Skoraj vse bolezni, ki jih odkrije novorojenček, zahtevajo dolgotrajno zdravljenje in strog zdravniški nadzor.
Katere teste vzamejo otroku v bolnišnici
Številni starši želijo izvedeti, katere genetske bolezni odkrijejo hitri pregledi novorojenčkov v porodnišnici. Kategorija raziskav vključuje bolezni, ki jih je mogoče z zgodnjo diagnozo pozdraviti ali bistveno zmanjšati. V bistvu so to anomalije, povezane z nepravilnim presnovnim procesom.
Na primer, Edwardsov, Downov ali Patauov sindrom (kromosomske patologije) se na ta način ne odkrijejo. So neozdravljivi in nič ni odvisno od časa njihove diagnoze. Neonatalno presejanje išče nenormalne genske snovi v krvi dojenčkov in preverja normalne beljakovine.
- hipotiroidizem
Motnja, ki jo povzroči nepravilno izločanje hormonov. Posledice bolezni so precej hude, do zaostanka v razvoju. Obstaja 1 primer dednega hipotiroidizma na 5000 dojenčkov. V tem primeru je bolezen pogosteje zabeležena pri dekletih. Pravilno izbrana hormonska terapija daje možnost popolnega okrevanja otroka.
- cistična fibroza
Zanj je značilno moteno izločanje tekočine iz notranjih organov, zlasti prebavnega sistema in pljuč. Izcedek celic se zgosti, kar vodi do okvare jeter in trebušne slinavke. To je najpogostejša bolezen, ki jo odkrije genetsko presejanje. 1 primer na 2000 otrok.
- Adrenogenitalni sindrom
Opazimo ga zelo redko pri 1 od 15.000 dojenčkov. To je genetska patologija, pri kateri je motena proizvodnja spolnih hormonov kortizola in aldosterona v nadledvičnih žlezah. V tem primeru pride do zamude pri duševnem, telesnem razvoju, zorenju notranjih in spolnih organov. Če medicinska pomoč ni zagotovljena pravočasno, možna smrt. Terapija je sestavljena iz izključitve grozečih simptomov in zahteva vseživljenjsko uporabo hormonov.
- galaktozemija
Dedna patologija, ki jo povzroča pomanjkanje encima, ki razgrajuje galaktozo, ki vstopi v telo z glukozo in laktozo. Simptomi bolezni se ne pojavijo takoj. Sprva se zdi, da je novorojenček zdrav malček, vendar čez nekaj časa začne bruhati, njegov apetit se zmanjša, opazimo otekanje. Beljakovine najdemo v urinu - Kaj pravijo beljakovine v urinu otroka. Galaktozemija je resna bolezen, ki močno prizadene jetra, vid se zmanjša, razvoj pa se močno upočasni. Bolezen se redko pojavi pri 1 od 30.000 dojenčkov. Terapija je sestavljena iz popolne izključitve mlečnih izdelkov iz prehrane.
- Fenilpiruvična oligofrenija
Redka patologija, odkrita s presejanjem. Obstaja 1 primer na 15.000 dojenčkov. Bolezen nastane zaradi motenega encimskega metabolizma. Hkrati se encim, ki razgrajuje fenilalanin, proizvaja v nezadostnih količinah.
Strupeni produkti razgradnje te snovi se kopičijo v krvi, kar povzroča resne poškodbe možganov in živčnega sistema. Patološke spremembe v možganih so nepopravljive. Otrok ima konvulzivne napade, obstaja zaostanek v duševnem razvoju. V prihodnosti fizično zaostaja, kasneje začne držati glavo, sedeti, vstati. Zapletom se lahko izognemo, če iz prehrane izločimo živila, ki vsebujejo fenilalanin. Če se to naredi v prvem letu življenja, se lahko vzgoji zdrav otrok.
Znanstveniki so identificirali približno 500 genetskih patologij, povezanih s presnovnimi motnjami. Tako na primer v Evropi pri novorojenčkih pregledajo 14 bolezni, v ZDA pa več kot 40. V Rusiji jih testirajo le 5, če pa želijo starši, lahko opravijo test za 16 bolezni.
Kdaj je treba opraviti pregled?
Čas pregleda je odvisen od zdravja otroka in kraja njegovega bivanja v času pregleda.
Večino novorojenčkov lahko diagnosticiramo v porodnišnici:
- pri otrocih, rojenih v terminu, se presejanje opravi 4. dan, ko so v bolnišnici;
- nedonošenčke testiramo teden dni po rojstvu;
- če je bil novorojenček prej odpuščen, je možno opraviti analizo doma ali v lokalni kliniki, ki ji je dojenček dodeljen;
- če se genetski pregled izvaja 2-3 dni, so lahko rezultati popačeni. V idealnem primeru testiranje naredite v prvih 10 dneh po porodu.
zanimivo: Pri ekspresnem presejanju se kri odvzame iz pete, zato se test imenuje "peta". Nemogoče je vzeti kri iz prstov, ker so žile v njih še vedno prešibke, količina krvi, ki jo je treba testirati, pa mora biti večja kot pri splošni analizi.
Test se izvaja na prazen želodec. Novorojenčka 3 ure pred pregledom ne dojimo. Pred odvzemom krvi otrokovo stopalo operemo z milom in obrišemo z alkoholom. Peto prebodemo nekaj milimetrov in vzamemo nekaj krvi. Testni material se nato nanese na 5 testnih obrazcev iz filtrirnega papirja (en obrazec za en test). Podpišejo se in pošljejo v laboratorij na analizo.
Čemu je pregled namenjen?
Mlade starše ne prestrašijo le imena neznanih bolezni, za katere pregledujejo njihovega dojenčka (od kod zdravi starši?), temveč tudi govorice o lažnih izvidih in nezadovoljni starši. Vse to nas spodbuja k razmišljanju o smotrnosti diagnostike, ki se izvaja v porodnišnici.
Vendar je treba upoštevati dejstvo o prisotnosti nenormalnega metabolizma pri novorojenčkih negenetske narave. Popolnoma zdravi starši rodijo bolne otroke. S pojasnitvijo in potrditvijo diagnoze lahko pravočasna medicinska pomoč reši zdravje in življenje otroka.
Ali je mogoče zavrniti
Starši imajo pravico zavrniti testiranje. Da bi to naredili, v porodnišnici podpišejo odpoved, ki jo prilepijo v kartico novorojenčka. Če tega ne storite, bo okrožna klinika zahtevala pisni dokument, ki zdravnike razbremeni odgovornosti.
Preberite še:
- Hemangiom pri novorojenčkih - kaj je to in ali je nevarno.
DNK presejanje novorojenčkov
Kako in kdaj se izvaja
Preverjanje novorojenčkov ali "test pete" se množično izvaja v Rusiji, Evropi in ZDA. Običajno se analiza opravi v porodnišnici 4. ali 5. dan otrokovega življenja. Rezultati pridejo v povprečju po treh tednih. Najpogosteje pri tem pregledu otrokom odkrijejo bolezen, imenovano cistična fibroza.
Presejanje novorojenčkov (iz angleščine screening - sortiranje) je ena najučinkovitejših metod za diagnosticiranje genetskih bolezni v neonatalnem obdobju. Genetske raziskave potekajo na pobudo Svetovne zdravstvene organizacije (WHO). V Rusiji je presejanje v zadnjih petnajstih letih vključeno na seznam obveznih diagnostičnih ukrepov. Iz velikega seznama genetskih bolezni je priporočljivo diagnosticirati pet patologij, pri čemer se upoštevajo dejavniki, kot so razširjenost, resnost bolezni, pa tudi zmožnost pridobitve zanesljivih rezultatov testov in uporabe učinkovitega zdravljenja.
Pogoji za pregled
Kako poteka pregled novorojenčka?
📍 Pri donošenih otrocih se analiza opravi 4. dan v porodnišnici.
📍Nedonošenčke pregledamo 7. dan življenja in kasneje 📍Če je bil otrok prej odpuščen iz bolnišnice, opravimo analizo dojenčka doma ali v ambulanti v kraju stalnega prebivališča.
📍 Za pregled se vzame periferna kri (iz pete), torej "petni test".
📍Kri nanesemo na 5 ločenih oblik (krogov) filtriranega papirja.
📍Analiza se vzame na prazen želodec, novorojenčka ne morete hraniti 3 ure pred pregledom.
Kdaj opraviti presejanje? Če analizo opravite prej - 2. ali 3. dan življenja - se lahko rezultati izkažejo za lažno pozitivne in lažno negativne. Priporočljivo je, da test opravite v prvih 10 dneh življenja. Odkrivanje genetskih presnovnih motenj v zgodnjih fazah je pomembno za ugodno prognozo.
Diagnoza patologij na genski ravni
Katere prirojene bolezni se diagnosticirajo s presejanjem v Rusiji? Seznam vključuje tiste bolezni, ki jih je mogoče pozdraviti ali zmanjšati resnost v zgodnji fazi odkrivanja. To so patologije, povezane z različnimi presnovnimi motnjami. To na primer ne vključuje diagnoze takšne kromosomske bolezni, kot je Downov sindrom.
📍Hipotiroidizem. Ta bolezen je povezana s kršitvijo proizvodnje ščitničnih hormonov. Posledice te bolezni so hude: splošni zaostanek v telesnem in duševnem razvoju. V povprečju je registriran en primer dednega hipotiroidizma na 5000 novorojenčkov, pogosteje zbolijo deklice. Možnosti popolne ozdravitve bolezni, odkrite po pozitivnih rezultatih presejanja, so precej visoke, hipotiroidizem je mogoče premagati. Zahteva hormonsko terapijo. Preberite več o hipotiroidizmu, o normah TSH pri otrocih, preberite v našem drugem članku.
📍 Cistična fibroza. S to boleznijo je proizvodnja izločanja v pljučih in prebavnem traktu motena. Tekočina, ki jo izločajo celice, postane gosta, kar povzroči resno motnjo v delovanju pljuč, jeter in trebušne slinavke. Cistična fibroza je ena najpogostejših bolezni, ki se odkrije med presejanjem, en primer je registriran na 2-3 tisoč novorojenčkov. Napoved je ugodna, če se zdravljenje začne pravočasno.
📍 Adrenogenitalni sindrom. Je redka, približno eden od 15.000 novorojenčkov. To vključuje skupino genetskih bolezni, ki jih povzroča kršitev proizvodnje kortizola (v skorji nadledvične žleze). Kakšne so posledice te bolezni? Razvoj spolnih organov je zakasnjen, trpijo ledvice, srce in krvne žile. Možna smrt, če ni zagotovljena medicinska pomoč. Zdravljenje je sestavljeno iz vseživljenjske hormonske terapije.
📍galaktozemija. Vzrok te bolezni je pomanjkanje encima, ki razgrajuje galaktazo. Ta snov vstopi v telo z glukozo, najdemo jo v laktozi. Simptomi galaktozemije se pojavijo postopoma in novorojenček se zdi popolnoma zdrav otrok. Toda po nekaj tednih se lahko pojavi bruhanje, izguba apetita, otekanje, beljakovine v urinu, zlatenica. Galaktozemija je nevarna zaradi svojih posledic: resne motnje delovanja jeter, zmanjšana ostrina vida, počasen telesni in intelektualni razvoj. To je najredkejša bolezen, ki jo odkrijejo pri presejanju, pojavi se enkrat na 30.000 novorojenčkov. Zdravljenje galaktozemije je stroga dieta, ki izključuje mlečne izdelke.
📍Fenilketonurija. Redka dedna bolezen, ki se pojavi enkrat na 15 tisoč novorojenčkov. Fenilketonurija se pojavi kot posledica kršitve proizvodnje encima, ki naj bi uničil fenilalaninsko kislino. Razpadni produkti fenilalanina negativno vplivajo na celotno telo in se kopičijo v krvi. Najprej trpi centralni živčni sistem, možgani, pojavijo se konvulzije. Da bi se izognili zapletom bolezni, je potrebna stroga dieta, ki izključuje vnos fenilalanina.
V medicini poznamo približno petsto bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami oziroma metabolizmom. Na primer, v Nemčiji je s presejanjem novorojenčkov diagnosticiranih 14 genetskih bolezni, v ZDA - več kot 40 bolezni. V Rusiji se izvaja neonatalni pregled za diagnosticiranje petih najnevarnejših patologij, ki se začnejo razvijati v zgodnji starosti. Na željo staršev, če je dojenček ogrožen, se presejanje lahko razširi na 16 bolezni.
Okoli teme presejanja novorojenčkov je veliko polemik. Staršem, ki so doživeli stres po lažno pozitivnem rezultatu pri drobtinah, ni priporočljivo opraviti postopka. Druge matere in očetje, katerih dojenčki so imeli resne diagnoze, so hvaležni tej diagnozi, saj jim je uspelo otroka rešiti pred resnimi posledicami, ustaviti ali pozdraviti bolezen.
5 vprašanj za starše
Presejanje povzroča tesnobo pri mnogih mamah in očetih, čakalna doba na izvid pa je polna tesnobe in strahu. Še posebej zaskrbljene matere lahko celo začnejo imeti težave z laktacijo. Morda zato v nekaterih porodnišnicah matere sploh ne obvestijo, za kakšne namene jemljejo analizo.
📍 Kdaj dobim rezultat? Analiza se opravi v treh tednih. Če so rezultati negativni (in to se zgodi v večini primerov), tega nihče ne prijavi. Toda podatki so zabeleženi v otrokovi zdravstveni kartici. Če bo rezultat pozitiven, bodo zagotovo poklicali iz klinike in prosili, da ponovno opravijo test. Najpogostejši lažno pozitivni testi so za cistično fibrozo.
📍Če je drugi pregled potrdil prejšnjo analizo? Starši vabljeni na pogovor z genetikom. Napoti k ožjim specialistom, kjer se opravi dodatni pregled: koprogram, DNK diagnostika, analiza suhih krvnih madežev, ob sumu na cistično fibrozo pa tudi potni test.
Če je po dodatnih testih diagnoza še vedno potrjena, se odloča o taktiki zdravljenja otroka.
Ali je mogoče pregled novorojenčka opraviti doma? Če iz nekega razloga pregled ni bil opravljen v porodnišnici ali je bil odpust tretji dan, se analiza opravi v kliniki v kraju stalnega prebivališča. Nekatere matere, ki komentirajo situacijo, delijo svoje izkušnje: nekdo je poklical medicinsko sestro na dom, nekdo je šel na kliniko, medicinska sestra pa je prišla k nekomu sama in vzela vzorec krvi za presejanje. Če pride do težav in se čas odvzema krvi za presejanje izteka, lahko opravite analizo v plačanem laboratoriju. Lahko se obrnete tudi na višje organe zdravstvenega varstva, ki jim je podrejena okrožna porodnišnica in poliklinika, in vprašajte, kako ravnati v tej situaciji.
📍Kako zanesljiv je pregled? Če je bila analiza opravljena pravočasno, če otrok ni jedel 3 ure pred odvzemom krvi, je zanesljivost testov visoka. Toda diagnoza se nikoli ne postavi po prvem pozitivnem rezultatu. Obstajajo redki primeri, ko presejanje pokaže lažno negativne rezultate. V tem primeru se bolezen odkrije pozno, ko se simptomi že pojavijo.
Ali se lahko odjavim od pregleda? Ja lahko. Starši prevzamejo odgovornost in podpišejo dokument o zavrnitvi pregleda novorojenčka. Ta papir je prilepljen v otrokovo kartico. Medicinska sestra ali zdravnik na okrožni kliniki bo poklical, prišel domov, pustil opombe s prošnjo za pregled, dokler starši ne napišejo zavrnitve.
Pomembno je vedeti, da patološke presnovne motnje niso le dedne bolezni. Popolnoma zdravi starši lahko rodijo otroke s cistično fibrozo, hipotiroidizmom, galaktozemijo, fenilketonurijo, adrenogenitalnim sindromom. Pomembno je tudi vedeti, da pri potrditvi diagnoze ne smete odlašati z zdravljenjem in zanemariti priporočene prehrane za fenilketonurijo ali galaktozemijo.
Pregled novorojenčkov v porodnišnici je za dojenčke hiter, brezplačen in neboleč. Zdravstveni delavci priporočajo, da starši zavestno pristopijo k tej diagnozi, ki se izvaja v okviru državnega programa in pobude WHO. Na žalost prepozno odkritje genetskih presnovnih bolezni vodi do nepopravljivih posledic, invalidnosti in umrljivosti otrok.
Presejanje novorojenčkov bo pomagalo ugotoviti nagnjenost k genetskim boleznim. Že v porodnišnici otroku vzamejo kri, da ga testirajo na vsaj 5 obolenj.
Presejanje je zelo pomembno, saj številne genetske nepravilnosti niso vidne s prostim očesom in se lahko pokažejo veliko kasneje, tudi v odrasli dobi. Laboratorijske študije bodo pokazale prisotnost patologij že dolgo pred pojavom njihovih prvih znakov.
Ni ga zdravnika, ki bodočim materam ne bi svetoval neonatalnega presejanja novorojenčkov. Ta študija se nanaša na krvni test. Navsezadnje številnih dednih bolezni ni mogoče prepoznati brez posebne natančne preiskave.
Presejanje lahko odkrije genetsko okvaro v fazi zarodka in prepreči, da bi se razvila v resno bolezen. Preprosto povedano, krvni test, ki se odvzame vsem novorojenčkom, pomaga prepoznati bolezen že v predklinični fazi.
Preizkus ni težak in ne zahteva truda s strani matere ali novorojenčka. Poleg tega je preiskava, ki zajema odvzem krvi iz pete, popolnoma varna in skoraj neboleča.
Toda presejanje novorojenčkov za dedne bolezni pomaga preprečiti motnje v duševnem in telesnem razvoju, pa tudi slepoto, okvare številnih notranjih organov in celo smrt.
Komu, kdaj in kako
Danes so vsi novorojenčki pregledani za pet resnih genetskih bolezni. Po želji lahko starši svojega otroka prosijo za pregled za druge nepravilnosti. Toda takšni testi se izvajajo ločeno.
Vsakemu donošenemu otroku se peti dan življenja odvzame periferna kri iz petnice. Pri prezgodaj rojenih otrocih se analiza vzame v enem tednu. Postopek se izvaja na prazen želodec, to je po zadnjem hranjenju morajo miniti vsaj 3 ure.
Nelagodje, ki ga drobtine doživljajo med manipulacijo, je minimalno, saj je koža prebodena do globine le nekaj milimetrov. Nato zdravstveni delavec nežno stisne peto in jo nanese na trak posebnega filtrirnega papirja. Skupaj je potrebnih 5 takšnih obrazcev za podobno število testov - enega za vsako genetsko bolezen.
Katere bolezni se pregledujejo?
Starši bi morali razumeti pomen tega pregleda in se mu ne upirati. Prvič, mnogi ne poznajo zgodovine bolezni svoje družine in pogosto ne sumijo, da je njihov otrok v nevarnosti genetske patologije. Drugič, tudi če starši in njihovi sorodniki nimajo kromosomskih napak, to ne pomeni, da je otrok izven območja tveganja. Veliko otrok, obremenjenih s tovrstnimi boleznimi, se rodi v povsem zdravih družinah.
Neonatalni pregled novorojenčkov (krvni test iz pete) vam omogoča prepoznavanje naslednjih bolezni:
- Fenilketonurija - patologija, pri kateri je v telesu pomanjkanje encima, odgovornega za razgradnjo fenilalanina. Ta aminokislina se nahaja v skoraj vseh beljakovinah, njen presežek pa lahko povzroči hudo zastrupitev, ki je polna poškodb možganov, nevrološke motnje, ki vodi do duševne zaostalosti. S pravočasnim odkrivanjem bolezni je otroku predpisana posebna prehrana, ki jo je treba strogo upoštevati do 10 let. Če se upoštevajo vsa priporočila zdravnikov, se bo otrok s fenilketonurijo razvijal na enak način kot njegovi zdravi vrstniki.
- cistična fibroza - resna genetska motnja, ki prizadene eksokrine žleze. V bistvu bolezen prizadene pljuča in prebavila. Pri cistični fibrozi postane skrivnost - sluz in želodčni sok - zelo viskozna, kar povzroči kronični vnetni proces v dihalih, trebušni slinavki ali črevesju. Zaradi tega kri slabo vstopi v tkiva, bolezen povzroča zaplete srcu, ledvicam, jetrom in drugim organom. Če ni ustreznega zdravljenja, cistična fibroza hitro vodi v smrt.
- galaktozemija - patološka presnovna motnja, ki povzroči nezmožnost razgradnje sladkorja. Posledično se galaktoza ne pretvori v glukozo. V ozadju bolezni se pojavijo resne okvare v jetrih, prebavnem traktu in centralnem živčnem sistemu. Otrokom z galaktozemijo je prepovedano uživanje mlečnih izdelkov, zato lahko pride do težav z dojenjem.
- Adrenogenitalni sindrom - bolezen, za katero je značilna dedna disfunkcija nadledvične skorje. Najbolj znani sta dve obliki bolezni: virilizirajoča, pri kateri pride do pretirane manifestacije moških spolnih značilnosti. In sol - izguba, zaradi nezadostne sinteze aldosterona, zaradi česar se sol, ki prehaja skozi ledvice, ne vrne v krvni obtok. Druga oblika AGS je zelo nevarna in, če je ne odkrijemo pravočasno, pogosto povzroči smrt dojenčka.
- prirojeni hipotiroidizem - patologija, ki vodi do disfunkcije ščitnice. Poškodba organa se pojavi tudi med intrauterino tvorbo. Prirojeni hipotiroidizem izzove zastoj rasti in centralnega živčnega sistema. Dekleta so bolj dovzetna za bolezen.
Pri zadnjih dveh boleznih otroku predpišejo hormone, ki jih mora jemati vse življenje.
Druge vrste pregledov
Ultrazvočni pregled dojenčka lahko odkrije prirojene izpahe kolčnih sklepov, pa tudi displazijo. Poleg tega se ultrazvok izvaja za odkrivanje patologij možganov in nekaterih notranjih organov. Katere organe pregledati, se morajo starši odločiti skupaj z zdravnikom.
Izredno pomembno. Pregled pripomore k pravočasni diagnozi naglušnosti ali naglušnosti. V mnogih mestih je obvezno tudi za otroke, ki niso ogroženi.
Čas branja: 5 minut
Metoda diagnosticiranja genetskih bolezni, ki se uporablja v porodnišnicah za odkrivanje dednih patologij pri dojenčku, se imenuje presejanje novorojenčkov. Vzorčenje je namenjeno zgodnjemu odkrivanju resnih bolezni in stanj, kar pomaga začeti njihovo pravočasno ustrezno zdravljenje in preprečiti resne negativne zaplete, preprečiti invalidnost.
Katere teste vzamejo novorojenčki v bolnišnici
Presejanje se izvaja v prvem mesecu novorojenčkovega življenja. Analize so namenjene prepoznavanju hudih genetskih patologij, preučevanju stanja notranjih organov in sistemov. Kompleks izvedenih postopkov vključuje:
- avdiološka analiza (test sluha);
- ultrazvočni pregled notranjih organov in sistemov;
- vizualni pregled novorojenčka s strani kirurga, ortopeda, nevrologa in oftalmologa;
- neonatalni presejalni test (pregled krvi).
Kaj je presejanje novorojenčkov
Neonatalni presejalni pregled pri novorojenčkih se izvaja za odkrivanje hudih dednih bolezni, ki se v začetnih fazah pojavljajo brez izrazitih simptomov. Zgodnje odkrivanje težave pomaga pravočasno začeti zdravljenje in preprečiti resne zaplete. Sprva je bila analiza namenjena ugotavljanju prirojenih nepravilnosti, ki bi lahko povzročile duševno zaostalost. Zdaj je predmet študije pet najpogostejših dednih patologij, pomaga prepoznati simptome galaktozemije pri bolnikih s cistično fibrozo.
Zakaj jemati kri iz pete novorojenčka
Presejalni pregled novorojenčka, imenovan neonatalni presejalni pregled, vključuje odvzem krvi iz otrokove pete. Ta analiza je namenjena prepoznavanju naslednjih resnih bolezni:
- Prirojeni hipotiroidizem (motnja proizvodnje ščitničnih hormonov).
- Fenilketonurija (genetska presnovna motnja, ki povzroči motnje v delovanju možganov in resne nevralgične motnje).
- Cistična fibroza (motnje prebavnega in dihalnega sistema).
- Adrenogenitalni sindrom (kršitev proizvodnje androgenih hormonov, ki vodi do aktivnega spolnega razvoja, ki posledično ogroža neplodnost).
- Galaktozemija (intoleranca na mlečne beljakovine, ki jo povzroča pomanjkanje bistvenih jetrnih encimov, kar povzroča zlatenico).
Časovni pregled novorojenčkov
Presejanje se opravi takoj po rojstvu ali v prvem mesecu novorojenčkovega življenja. Če je porod potekal brez zapletov, se četrti dan otrokovega življenja izvede niz postopkov za ugotavljanje genetskih bolezni. Nedonošenčke pregledamo sedmi dan življenja. V primerih, ko sta bila mati in otrok odpuščena iz porodnišnice pred navedenimi datumi, se v kliniki ali doma opravi obvezen pregled za zgodnjo diagnozo dednih patologij.
Kako poteka raziskava
V večini primerov pri neonatalnem pregledu v porodnišnici porodnica ni obveščena o testih, odvzetih pri otroku. S pozitivnim rezultatom se novorojenček pošlje na ponovni pregled, po katerem se starši, če je diagnoza potrjena, posvetujejo z genetikom. Obravnava preventivne ukrepe, ki bodo preprečili razvoj patologije, in po potrebi predpisano ustrezno zdravljenje.
Neonatalni pregled
Genetska analiza pri novorojenčkih se opravi s pregledom otrokove krvi, odvzete iz otrokove pete. Analiza se izvaja na prazen želodec, zato se otrok ne hrani tri ure pred pregledom. Postopek poteka po naslednjem algoritmu:
- s pomočjo mikropunkture v peti novorojenčku vzamemo nekaj kapljic periferne krvi;
- nastali preskusni material se nanese na posebno obliko s petimi deli;
- kuverta z izvidi se pošlje v genetski laboratorij.
Kako poteka avdiološki pregled novorojenčka?
Če sumimo na okvaro sluha, otroka v prvem mesecu življenja pošljemo na poseben avdiološki pregled. Vse porodnišnice in bolnišnice niso opremljene z opremo, potrebno za njegovo izvajanje, zato je taka analiza običajno predpisana v prvem letu življenja, ko se odkrijejo resne težave z govorom ali psihološkim razvojem.
Analiza poteka s posebno elektroakustično sondo, na katero je priključen ultra občutljiv mikrofon, ki se vstavi v otrokov sluhovod. Preveri se reakcija na zvoke različnih frekvenc, ki jih oddaja naprava. Zgodnje odkrivanje naglušnosti pomaga preprečiti popolno izgubo sluha ali zaradi nje povzročene motnje v psihičnem razvoju dojenčka.
Ultrazvočni pregled novorojenčkov pri 1 mesecu
Pregled se opravi ob prisotnosti vizualnih indikacij z metodo nevrosonografije (ultrazvok možganov), pregled kolčnih sklepov, kardiopregled. Nevrosonografija diagnosticira prirojene in perinatalne patologije centralnega živčnega sistema novorojenčka. Rezultati posega se uporabljajo za razvoj ustreznih rehabilitacijskih in terapevtskih ukrepov, ki pomagajo preprečiti otrokov zaostanek v razvoju.
Ultrazvok medeničnega predela je namenjen odkrivanju displazije kolkov in drugih motenj mišično-skeletnega sistema. Zgodnja diagnoza in pravočasno preprečevanje v prvih mesecih življenja omogočata, da se v prihodnosti izognete kirurškim posegom, ko gre za motnje tvorbe sklepov. Kardiološki pregled razkrije težave v delovanju srca in srčno-žilnega sistema.
Ali je mogoče zavrniti teste?
Presejanje novorojenčka v porodnišnici velja za obvezen poseg, vendar se starši lahko odločijo, da ga ne bodo opravili, če to želijo. Zavrnitev je uradni dokument, ki ga morata podpisati oba starša in se vpiše v zdravstveni karton otroka. V primeru pravilno opravljene analize (odvzeta kri na prazen želodec) je njena natančnost običajno visoka. Če obstaja dvom o pravilnosti rezultatov, se presejalna analiza lahko ponovi. Patologije, ki jih razkrije test, niso vedno dedne, včasih se bolni otroci rodijo zdravim staršem.
Video