Genetske bolezni, ki se kažejo z atrofijo mišic in povzročajo degenerativne spremembe spinalnih motoričnih nevronov in motoričnih jeder možganskega debla. Skupni kompleks simptomov je simetrična mlahava paraliza z mišično atrofijo in fascikulacijami na ozadju nedotaknjene senzorične sfere. Spinalne amiotrofije diagnosticiramo na podlagi družinske anamneze, nevrološkega statusa, EPI nevromuskularnega sistema, MRI hrbtenice, analize DNK in morfološke preiskave mišične biopsije. Zdravljenje je neučinkovito. Prognoza je odvisna od oblike spinalne mišične atrofije in starosti, ko se je pojavila.
Splošne informacije
Spinalne amiotrofije (spinalne mišične atrofije, SMA) so dedne bolezni, ki temeljijo na degeneraciji motoričnih nevronov v hrbtenjači in možganskem deblu. Opisano ob koncu 19. stoletja. Zahvaljujoč sodobni genetiki je bilo ugotovljeno, da nastajajoče degenerativne procese motoričnih nevronov povzročajo mutacije v genih SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, ki se nahajajo na 5. kromosomu na lokusu 5q13. Kljub dejstvu, da so spinalne amiotrofije določene z aberacijami enega kromosomskega lokusa, predstavljajo skupino heterogenih nosologij, od katerih se nekatere manifestirajo v otroštvu, druge pa pri odraslih.
Približno 85 % spinalnih mišičnih atrofij je proksimalnih oblik z izrazitejšo oslabelostjo in atrofijo proksimalnih mišičnih skupin udov. Distalne oblike predstavljajo le 10 % SMA. V večini primerov se amiotrofije dedujejo avtosomno recesivno. Njihova pogostost je 1 primer na 6-10 tisoč novorojenčkov. Danes so spinalne amiotrofije praktičnega pomena za številne discipline: nevrologijo otrok in odraslih, pediatrijo in genetiko.
Razvrstitev spinalnih amiotrofij
Na splošno velja, da spinalne mišične atrofije delimo na otroške in odrasle. Otroške spinalne amiotrofije predstavljajo Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, juvenilna oblika Kugelberg-Welanderja, kronična infantilna SMA, Vialetto-van Laerejev sindrom (bulbospinalna oblika z gluhostjo), Fazio-Londejev sindrom. SMA pri odraslih vključuje: Kennedyjevo bulbospinalno amiotrofijo, skapuloperonealno, facioskapulohumeralno in okulofaringealno obliko, distalno SMA in monomelično SMA. Spinalne amiotrofije pri otrocih so razvrščene v zgodnje (pojavijo se v prvih mesecih življenja), kasnejše in mladostniške. Odrasle oblike SMA se pojavijo med 16. in 60. letom starosti in imajo bolj benigni klinični potek.
Obstajajo tudi izolirane in kombinirane spinalne amiotrofije. Za izolirano SMA je značilna prevladujoča poškodba hrbteničnih motoričnih nevronov, ki je v mnogih primerih edina manifestacija bolezni. Kombinirane spinalne amiotrofije so redke klinične oblike, pri katerih se kompleks simptomov amiotrofije kombinira z drugo nevrološko ali somatsko patologijo. Opisane so kombinacije SMA s prirojenimi srčnimi napakami, gluhostjo, duševno zaostalostjo, pontocerebelarno hipoplazijo in prirojenimi zlomi.
Simptomi spinalne amiotrofije
Skupno za spinalno mišično atrofijo je kompleks simptomov simetrične mlahave periferne paralize: šibkost, atrofija in hipotonija mišičnih skupin istih udov (običajno najprej obeh nog, nato rok) in trupa. Piramidne motnje niso značilne, vendar se lahko razvijejo v kasnejših fazah. Ni motenj občutljivosti, funkcija medeničnih organov je ohranjena. Omembe vredna je izrazitejša poškodba proksimalne (pri proksimalni SMA) ali distalne (z distalno SMA) mišične skupine. Značilna je prisotnost fascikularnega trzanja in fibrilacije.
Werdnig-Hoffmannova bolezen poteka v 3 kliničnih variantah. Prirojena različica se pojavi v prvih 6 mesecih. življenje in je najbolj maligna. Njegovi simptomi se lahko manifestirajo v prenatalnem obdobju s šibkimi gibi ploda. Otroci imajo od rojstva mišično hipotonijo, ne morejo se prevračati in držati glave, s kasnejšim nastopom pa ne morejo sedeti. Žabja poza je patognomonična - otrok leži z razmaknjenimi okončinami na straneh in upognjenimi v kolenih in komolcih. Amiotrofije imajo naraščajočo naravo - najprej se pojavijo v nogah, nato so vključene roke, kasneje pa dihalne mišice, mišice žrela in grla. Spremlja jo duševna zaostalost. Do 1,5 leta starosti nastopi smrt. Zgodnja spinalna amiotrofija se manifestira do 1,5 leta, pogosto po nalezljivi bolezni. Otrok izgubi motorične sposobnosti in ne more stati ali celo sedeti. Periferna pareza je kombinirana s kontrakturami. Ko so vključene dihalne mišice, se razvije dihalna odpoved in kongestivna pljučnica. Smrt običajno nastopi pred 5. letom starosti. Pozna različica se pojavi po 1,5 letih in se odlikuje po ohranjanju motoričnih sposobnosti do 10. leta starosti. Smrt nastopi v starosti 15-18 let.
Juvenilna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander za katerega je značilen prvenec v obdobju od 2 do 15 let. Začne se s poškodbo proksimalnih mišic nog in medeničnega obroča, nato prizadene ramenski obroč. Približno četrtina bolnikov ima psevdohipertrofijo, zaradi česar je klinika podobna manifestacijam Beckerjeve mišične distrofije. Diferencialno diagnostično so pomembni prisotnost mišičnih fascikulacij in podatki EMG. Potek Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije je benigen brez deformacij kosti, bolniki še nekaj let ostanejo sposobni samooskrbe.
Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija se deduje recesivno vezano na kromosom X, se manifestira šele pri moških po 30. letu starosti. Običajno počasi, razmeroma benigno. Debutira z amiotrofijo proksimalnih mišic nog. Bulbarne bolezni se pojavijo po 10-20 letih in zaradi počasnega napredovanja ne povzročajo motenj vitalnih funkcij. Lahko se pojavi tresenje glave in rok. Patognomonični simptom je fascikularno trzanje v perioralnih mišicah. Pogosto se opazi endokrina patologija: atrofija testisov, zmanjšan libido, ginekomastija, diabetes mellitus.
Distalni SMA Duchenne-Arana lahko ima tako recesivni kot dominantni način dedovanja. Začetek se najpogosteje pojavi pri starosti 20 let, vendar se lahko pojavi kadarkoli do 50. leta. Amiotrofije se začnejo v dlaneh in vodijo do oblikovanja "krempljaste roke", nato zajamejo podlaket in ramo, zaradi česar roka dobi videz "skeletne roke". Pareza mišic nog, stegen in trupa se pojavi veliko kasneje. Opisani so primeri bolezni, ki se kaže kot monopareza (prizadene eno roko). Napoved je ugodna, razen v primerih kombinacije te vrste SMA s torzijsko distonijo in parkinsonizmom.
Scapulo-peroneal SMA Vulpiana se manifestira v obdobju od 20 do 40 let z amiotrofijo ramenskega obroča. Značilna so "rezila v obliki kril". Nato pride do poškodbe peronealne mišične skupine (ekstenzorji stopala in noge). V nekaterih primerih so najprej prizadete peronealne mišice, nato pa ramenski obroč. Za spinalno vulpijsko amiotrofijo je značilen počasen potek z ohranjanjem sposobnosti gibanja 30-40 let po nastopu.
Diagnoza spinalne amiotrofije
Nevrološki status bolnikov določa flakcidna para- ali tetrapareza in mišična atrofija s pretežno poškodbo proksimalnih ali distalnih mišic, zmanjšanjem ali popolno izgubo kitnih refleksov, senzorična sfera ni prizadeta. Odkrijejo se lahko bulbarne motnje in poškodbe dihalnih mišic. Za določitev narave živčno-mišične bolezni se izvede EPI živčno-mišičnega sistema. EMG beleži "ritem ograje", značilen za lezije sprednjih rogov hrbtenjače; ENG kaže zmanjšanje števila motoričnih enot in zmanjšanje M-odziva.
Spinalne amiotrofije ne spremljajo vedno spremembe na MRI hrbtenice, čeprav so v nekaterih primerih na tomogramih vidne atrofične spremembe v sprednjih rogovih. Biokemični krvni test z določitvijo CPK, ALT in LDH ne kaže bistvenega povečanja ravni teh encimov, kar omogoča razlikovanje SMA od progresivnih mišičnih distrofij. Za razjasnitev diagnoze "spinalne amiotrofije" se izvede mišična biopsija. Študija vzorcev biopsije diagnosticira "atrofijo šopov" miofibril - menjavo hipertrofiranih vlaken z grozdi majhnih atrofiranih vlaken. Končno preverjanje diagnoze je možno s pomočjo genetika in DNK diagnostike.Spinalna amiotrofija je indikacija za hospitalizacijo med prvotno diagnozo, bolnikovo stanje se poslabša s pojavom respiratornih motenj in potreba po drugem zdravljenju ( 2-krat na leto). Za SMA še ni učinkovitega zdravljenja. Terapija je namenjena stimulaciji prevajanja živčnih impulzov, povečanju periferne cirkulacije in vzdrževanju energetske presnove v mišičnem tkivu. Uporabljajo se antiholinesterazna zdravila (sanguinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); sredstva, ki izboljšujejo presnovo energije (koencim Q10, L-karnitin); vitamini gr. IN; zdravila, ki simulirajo delovanje centralnega živčnega sistema (piracetam, gama-aminomaslena kislina).
V ZDA in Evropi nevrologi za zdravljenje ALS uporabljajo zdravilo riluzol, ki pa ima veliko stranskih učinkov in nizko učinkovitost. Poleg tečajev zdravljenja z zdravili se bolnikom priporoča masaža in fizioterapevtski postopki. Razvoj sklepnih kontraktur in deformacij skeleta je indikacija za posvetovanje z ortopedom za odločitev o uporabi posebnih adaptivnih ortopedskih struktur.
Napoved je v celoti odvisna od klinične različice SMA in starosti njene manifestacije. Otroške spinalne amiotrofije imajo najbolj neugodno prognozo; če se začnejo v otroštvu, pogosto vodijo v smrt v prvih dveh letih otrokovega življenja. Spinalne amiotrofije pri odraslih se odlikujejo po sposobnosti bolnikov, da več let samostojno skrbijo zase, s počasnim napredovanjem pa imajo ugodno prognozo ne le za življenje, temveč tudi za delovno sposobnost bolnikov (če so ustvarjeni optimalni delovni pogoji). za njih).
Amiotrofija je bolezen, ki povzroči progresivno izgubo mišične mase. Zaradi tega mišice oslabijo in izgubijo sposobnost opravljanja svojih funkcij.
Vrste amiotrofije
Obstaja več vrst amiotrofije: dedna in simptomatska. Dedno amiotrofijo delimo na spinalno in nevralno. Dedni, kot že ime pove, se deduje od prednikov do potomcev.
Vzroki simptomatske amiotrofije so različne nalezljive bolezni, endokrine motnje, poškodbe mišičnega tkiva in kronična zastrupitev.
Vzroki dedne amiotrofije niso popolnoma razumljeni. Na splošno je mogoče opozoriti, da je amiotrofija posledica pojava majhnih poškodb živčnih celic hrbtenjače in njihovih segmentov.
Sčasoma ta bolezen napreduje, razvije se paraliza, stopnja električne vzdražnosti živčnih končičev se zmanjša, mišične funkcije se postopoma izgubijo. V tem primeru ta bolezen moti delovanje vseh vlaken mišičnega sistema.
Spinalne amiotrofije
Spinalna amiotrofija je progresivna bolezen, ki prizadene živčne celice hrbtenjače. To ni samo ena bolezen, ampak vključuje celo skupino bolezni: Arand-Duchennovo bolezen, Werding-Hoffmanovo bolezen in vrsto drugih redkejših bolezni.
Kljub velikemu številu bolezni, vključenih v to skupino, imajo vse podobne simptome. To se izraža v dejstvu, da se sčasoma razvije mlahava paraliza in kite oslabijo. Praviloma so lezije asimetrične. Posebnost vsake bolezni je, da so najprej prizadete različne mišične skupine.
Na primer, pri Werding-Hoffmanovi bolezni bolnik občuti šibkost, ki prizadene predvsem mišice trupa. Raziskovalci ugotavljajo visok odstotek krvnega sorodstva med starši bolnih. Ta bolezen je razdeljena na vrste glede na čas nastanka in napredovanja bolezni: prirojeno, zgodnje otroštvo in pozno.
Razvoj prirojene amiotrofije se pojavi v prvih mesecih otrokovega življenja. Ta bolezen se običajno kombinira z drugimi okvarami. Če je zdravljenje odloženo, obstaja veliko tveganje za smrt. Vzrok slednjega je srčno-žilna in dihalna odpoved, ki se razvije zaradi šibkosti dihalnih mišic.
Zgodnja otroška amiotrofija se razvije med šestim mesecem in enim letom. Sprva so prizadete mišice trupa in nog, nato pa je moteno delovanje vseh mišičnih skupin. To bolezen je precej enostavno odkriti.
Dojenček ne more stati na nogah, ne more sedeti in težko prijemlje igrače. Značilna lastnost je tudi rahlo trzanje mišic, zlasti jezika. Če se zdravljenje ne začne pravočasno, se razvije popolna mišična hipotonija in paraliza. Otrok s to boleznijo ne dočaka 15 let.
Pozna amiotrofija se pokaže med dvema letoma in pol in tremi leti in pol. V tem času je otrok že trdno na nogah in se prosto giblje v prostoru.
Simptomi te bolezni vključujejo nestabilnost pri hoji in pogoste padce. Ta bolezen postopoma napreduje in prizadene vedno večjo skupino mišic. Posledično se otrok do desetega leta neha samostojno gibati in ne more skrbeti zase. S tako boleznijo lahko človek živi le največ 30 let.
Benigna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welanderja. Ločena bolezen, ki je vključena v skupino bolezni hrbtenične amiotrofije. Ločena skupina raziskovalcev meni, da je ta bolezen vrsta Werding-Hoffmanove bolezni.
Ta bolezen napreduje počasi, običajno se razvije v mišicah trupa in se postopoma razširi na okončine. Spremlja ga splošna šibkost. Opazimo ga pri otrocih, starih od tri do sedemnajst let. Značilna lastnost te bolezni je tudi prekomerna telesna teža. Ljudje s takimi boleznimi živijo do visoke starosti in ohranijo sposobnost samostojnega gibanja.
Arand-Ducherjeva bolezen je opažena pri starejših. Zanj je značilna oslabitev mišic okončin. Sam potek bolezni je počasen. Opazimo trzanje mišic in v nekaterih primerih paralizo. Smrt pri tej bolezni nastopi zaradi bronhopnevmonije.
Nevralne amiotrofije
Nevralna amiotrofija vključuje številne bolezni, med katerimi je najpogostejša Charcot-Marie-Toothova bolezen. Za to bolezen je značilen razvoj paralize in oslabitev občutljivosti v določenih delih okončin. Trzanja mišic ni opaziti.
Praviloma glavna skupina bolnikov spada v starostno kategorijo od 10 do 20 let. Najzgodnejši simptom je šibkost in razvoj petelinjine hoje. Kasneje se v proces vključijo tudi roke in tetivni refleksi izginejo.
V okončinah se zmanjša občutljivost. Bolniki s to boleznijo živijo do visoke starosti in umrejo naravno smrtjo. Hkrati ohranjajo sposobnost gibanja, skrbijo zase in v nekaterih primerih celo delajo.
Diagnostika
Za diagnosticiranje te bolezni je potrebno upoštevati klinično sliko poteka bolezni, opraviti družinski razgovor in opraviti določene študije z uporabo elektrofizioloških in morfoloških naprav.
Kljub dejstvu, da je veliko dela, povezanega z odkrivanjem problematike razvoja in poteka amiotrofije, je diagnoza precej zapletena.
To je posledica dejstva, da so številni simptomi precej podobni drugim tovrstnim boleznim. Praviloma je pravilna diagnoza možna le v posebnih centrih, opremljenih z napravami za preučevanje mišično-skeletnega sistema.
Zdravljenje amiotrofije
Zdravljenje je odvisno od vrste amiotrofije. Zdravljenje nevralne amiotrofije je kompleksno, simptomatsko in vseživljenjsko. V tem primeru zdravniki predpisujejo kompleks vitaminov B in E, aminalon, dibazol, steroide, glutaminsko kislino.
Poleg uporabe tablet in injekcij so predpisani tečaji masaže, vadbena terapija in različne vrste fizioterapije. Ob obisku zdravnika z napredovalo stopnjo amiotrofije je predpisana ortopedska korekcija, ki preprečuje deformacijo skeleta.
Da bi podaljšali življenje osebe, dovzetne za amiotrofijo, jo je treba nenehno pregledovati pri ustreznih strokovnjakih. Za to bolezen so dovzetni tisti, ki imajo amiotrofijo v bližnjih sorodnikih.
Zdravljenje in preprečevanje amiotrofije vključuje zdravljenje osnovne bolezni. Pri amiotrofijah, ki jih povzročajo bolezni, ki so nagnjene k regresiji, so poleg zgornjih zdravil predpisana električna stimulacija perifernih živcev, kopeli in zdravljenje z blatom.
Amiotrofija je patološki proces prirojene narave, za katerega so značilne degenerativno-distrofične spremembe v mišicah z njihovo kasnejšo atrofijo. V večini primerov je ta bolezen nepopravljiva, zaradi česar je napoved izjemno neugodna.
Klinična slika se izraža v motnjah hoje, omejenih gibih in povečanju velikosti mlečnih žlez pri moških. Poleg tega pride do redčenja mišičnega tkiva, kar vodi do zmanjšanja telesne teže do kritičnih vrednosti.
Diagnoza se izvaja s celo vrsto ukrepov: fizični pregled, laboratorijske in instrumentalne metode preiskave. Zdravljenje je le konzervativno: jemanje zdravil, posebna prehrana, fizioterapevtski postopki, ki jih predpisuje zdravnik.
Treba je opozoriti, da je amiotrofija lahko dolgo asimptomatska, zato se diagnoza pogosto izvaja pozno. Kljub resnosti bolezni predstavlja nevarnost za življenje le pri novorojenčkih. Odrasli lahko živijo s to diagnozo do starosti, če upoštevajo vsa zdravniška priporočila.
Etiologija
V 95% primerov je amiotrofija bolezen, ki je podedovana. Pojav takšne patologije bo odvisen od prisotnosti recesivnega gena pri materi in očetu.
Za amiotrofijo veljajo naslednji dejavniki:
- mutirani gen se nahaja na petem kromosomu;
- če imajo starši nosilni gen, potem je verjetnost, da se bo ista bolezen pojavila pri otroku, približno 25%;
- ne more biti samostojna bolezen, prenaša se le z dedovanjem - v izjemno redkih primerih razlogi za nastanek takšne patologije niso bili ugotovljeni;
- v večini primerov otroci s to boleznijo ne živijo več kot 4 leta.
Za spinalno amiotrofijo pri odraslih so značilne bolj pozitivne prognoze, saj ni smrtno nevarna.
Razvrstitev
Na splošno je ta bolezen razdeljena na dve vrsti:
- spinalna amiotrofija;
- nevralna amiotrofija.
Glede na starost, pri kateri so se začeli pojavljati simptomi tega patološkega procesa, se razlikujejo naslednje oblike:
- Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija 1– se razvije v materničnem obdobju, otroci redko živijo dlje od enega leta;
- Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija 2 - se razvije pri otrocih, starih 2-3 leta, povprečna pričakovana življenjska doba ni daljša od 30 let;
- Spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander je kronična oblika patološkega procesa, ki se razvija od otroštva, povprečna življenjska doba ni daljša od 40 let;
- amiotrofija Kennedy (bulbospinalna amiotrofija Kennedy) - ta patologija se razvije že v odrasli dobi (običajno 40–45 let), poseben simptom tega patološkega procesa pa je povečanje mlečnih žlez pri moških;
- Amiotrofija Charcot-Marie-Tooth je počasi napredujoča bolezen, katere prvi znaki se pojavijo pri starosti 15 let, najpogosteje diagnosticirana pri moških;
- distalna spinalna amiotrofija Duchenne-Arana - najpogosteje se manifestira v starosti 20 let in lahko napreduje do 50 let, ki jo spremlja pareza kolkov in trupa;
- diabetična amiotrofija - se razvije kot zaplet po;
- monomelična amiotrofija - označena kot počasi napredujoča oblika bolezni, pri kateri je mišično tkivo prizadeto le v eni okončini.
Glede na obseg patološkega procesa ločimo dve obliki:
- segmentno - prizadeta je samo ena mišična skupina;
- generalizirano - patološki proces prizadene več mišičnih skupin.
Bolezen se lahko pojavi v akutni ali kronični obliki.
simptomi
Klinična slika tega patološkega procesa je naslednja:
- mišična oslabelost - pri otrocih so prizadete predvsem mišice spodnjih okončin, postopoma se patologija premakne na zgornji del telesa, pri odraslih v obratnem vrstnem redu;
- motnje prostovoljnih gibov - otroku je težko dvigniti glavo, otroci pozno začnejo plaziti in hoditi, odrasli se hitro utrudijo in imajo težave pri požiranju;
- izguba koordinacije gibov - hoja postane nestabilna;
- tremor okončin;
- prsni koš postane elastičen, gostejši;
- moški lahko doživijo povečanje mlečnih žlez;
- slaba drža;
- hipertrofija nog in kolen;
- simetrična izguba teže rok, šibkost.
Takšen razvoj bolezni pogosto vodi do invalidnosti.
Diagnostika
Nevralgična amiotrofija, tako kot katera koli druga oblika te bolezni, zahteva celovito diagnozo. V tem primeru se boste morali posvetovati z nevrologom, travmatologom ali ortopedom ali medicinskim genetikom.
Najprej se opravi fizični pregled bolnika, med katerim zdravnik določi naravo klinične slike in zbere osebno in družinsko anamnezo.
Nadaljnji diagnostični program lahko temelji na naslednjih dejavnostih:
- splošni in podroben biokemični krvni test;
- splošna analiza urina;
- elektronevromiografija;
- Rentgen kosti;
- genetske raziskave.
Po presoji zdravnika se diagnostični program lahko dopolni.
Nadaljnji terapevtski ukrepi bodo odvisni od rezultatov diagnostičnega programa.
Zdravljenje
Na žalost je nemogoče popolnoma odpraviti to bolezen. Le s celovitimi ukrepi je mogoče ustaviti razvoj patološkega procesa in izboljšati bolnikovo kakovost življenja.
Na splošno zdravljenje spinalne amiotrofije poteka z naslednjimi ukrepi:
- jemanje zdravil;
- prehrana;
- izvajanje posebnih fizioterapevtskih ukrepov;
Zdravljenje z zdravili temelji na naslednjih zdravilih:
- nevrotrofika;
- vitamini B in E;
- zdravila proti bolečinam, če je potrebno.
Fizioterapevtski del zdravljenja vključuje:
- elektroforeza;
- ultrazvok;
- akupunktura;
- balneoterapija;
- masažna terapija.
Zdravnik predpisuje tečaj vadbene terapije samo posamično. Treba ga je strogo upoštevati in vse vaje, če je le mogoče, izvajati le pod vodstvom inštruktorja.
Pomemben vidik pri zdravljenju je prehrana. Biti mora delna, prehrana pa mora vsebovati vlaknine, živila, bogata z minerali in vitamini.
Napoved je v tem primeru individualna in je odvisna od kliničnih in morfoloških parametrov ter starosti bolnika. Na žalost ni posebnih metod preprečevanja.
Je vse v članku pravilno z medicinskega vidika?
Odgovorite le, če imate dokazano medicinsko znanje
AS so heterogena skupina dednih bolezni perifernega živčnega sistema, za katere je značilen izrazit klinični polimorfizem.
Spinalna mišična atrofija (ali SA) je heterogena skupina dednih bolezni, ki vključujejo poškodbe in izgubo motoričnih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače.
Amiotrofija je motnja mišičnega trofizma, ki jo spremljata redčenje mišičnih vlaken in zmanjšanje njihove kontraktilnosti, ki nastane zaradi poškodbe živčnega sistema: motoričnih nevronov (na različnih ravneh centralnega živčnega sistema - nevroni motorične skorje, jedra možgansko deblo, sprednji rogovi hrbtenjače) ali perifernih živčnih vlaken. Bolezen velja za dedno zaradi genskih mutacij, čeprav če pogledamo anamnezo, potem pri mnogih bolnikih ni družinske anamneze.
Obstajajo dedne in simptomatske amiotrofije. Nevrogene dedne amiotrofije delimo v dve veliki skupini - spinalne in nevralne amiotrofije. V večini primerov so spinalne oblike hujše. Sem spadajo: spinalna amiotrofija (Werdnig-Hoffmannova bolezen), psevdomiopatska progresivna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander, redke oblike spinalne amiotrofije in nediferencirane oblike. Nevralne amiotrofije: Charcot-Marie-Toothova bolezen, hipertrofična nevropatija Dejerine-Sotta, Roussy-Lewyjev sindrom, ataksična polinevropatija ali Refsumova bolezen, pa tudi nediferencirane oblike.
SA delimo tudi na odrasle in otroke. Proksimalni AS v otroštvu vključujejo: akutni maligni infantilni AS Werdnig-Hoffmann (spinalna amiotrofija tipa 1), kronični infantilni AS (spinalna amiotrofija tipa 2), juvenilni AS (Kugelberg-Welanderjeva bolezen), redke oblike AS v otroštvu: infantilna nevronska degeneracija, prirojena oblika Pelizaeus-Merzbacherjeve bolezni, prirojena cervikalna SA, atipična varianta gangliozidoze GM, infantilna progresivna bulbarna paraliza (Fazio-Londejev sindrom), pontobulbarna paraliza z gluhostjo (Vialetto-Van Laerejev sindrom).
SA pri odraslih: Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, distalna SA, segmentna SA, monomielična SA, skapuloperonealna Stark-Kaiserjeva SA, facioskapulohumeralna SA Fenichel, okulofaringealna SA. Obstajajo tudi nediferencirane oblike SA s hitro progresivnim, počasi progresivnim in neprogresivnim potekom.
Po priporočilu Evropskega konzorcija za preučevanje nevromuskularnih bolezni so klinična merila za spinalno mišično amiotrofijo: [ 1 ] simetrična mišična hipotonija in podhranjenost, [ 2 ] fascikulacije različnih mišičnih skupin, [ 3 ] hipo- ali arefleksija mišic udov, [ 4 ] odsotnost senzoričnih, cerebelarnih in intelektualnih motenj.
Opomba! Pri spinalni mišični amiotrofiji ni patognomoničnih sprememb. Vendar pa je pomembno določiti aktivnost serumske kreatin-kinaze: domneva se, da je preseganje njene norme za več kot 10-krat značilno za mišično distrofijo in je v nasprotju z diagnozo spinalne mišične amiotrofije.
preberite tudi prispevek: Kreatin kinaza (priročnik za nevrologa)(na spletno stran)
Elektroneuromiografija (ENMG) razkriva simptome poškodbe perifernih motoričnih nevronov: spontano mišično aktivnost, povečanje trajanja in amplitude akcijskih potencialov motoričnih enot pri normalni hitrosti prevodnosti impulzov vzdolž aferentnih in eferentnih vlaken perifernih živcev. Histološki pregled mišičnih biopsij razkrije znake denervacijske mišične atrofije.
Klasična proksimalna SA pri odraslih se začne v 3. desetletju življenja in se deduje avtosomno recesivno. SA običajno debitira med 40 in 50 letom Vendar pa obstajajo primeri, ki se začnejo v adolescenci. Porazdelitev mišične oslabelosti pri avtosomno dominantnem tipu je v nekaterih primerih precej širša kot pri avtosomno recesivnem tipu. Proksimalne mišice so tudi močneje prizadete kot distalne mišice. Simptomi napredujejo počasi, motorične funkcije in sposobnost hoje pri veliki večini bolnikov ostanejo v odrasli dobi in celo v starosti. Šibkost bulbarnih mišic ni značilna. Ekstraokularne mišice niso prizadete. Tetivni refleksi so depresivni ali odsotni. Sklepne kontrakture so redke. Ravni CPK so normalne ali rahlo povišane. Upoštevane bodo naslednje oblike SA za odrasle:
1. bulbospinalna amiotrofija Kennedy;
2. distalni SA;
3. segmentni SA;
4. monomielična SA;
5. Stark-Kaiser scapuloperonial SA;
6. Facioscapulohumeral SA Fenichel;
7. okulofaringealna spinalna amiotrofija.
Bulbospinalna amiotrofija Kennedy. Redka na X vezana oblika spinalne amiotrofije; pojavi se v 4. desetletju življenja, čeprav so primeri prvih manifestacij občasno opaženi pri 12-15 letih. Ken je preslikan na dolgem kraku kromosoma X v segmentu Xq21-22. Mutacija vpliva na gen androgenega receptorja in predstavlja ekspanzijo nukleotidnega tripleta (citozin – adenin – gvanin). Jedro klinične slike bolezni sestavljajo šibkost, atrofija in fascikulacije v proksimalnih mišičnih skupinah okončin, arefleksija tetiv, oslabelost obraznih mišic, atrofija in fascikulacije v jeziku, perioralne fascikulacije, dizartrija in disfagija (slednja je ni prognostično neugoden znak), posturalni tremor in krči. Redko se razvije aksonska nevropatija. Bulbarne motnje se običajno pojavijo 10 let po začetku bolezni. Značilne so endokrine motnje: ginekomastija (!), atrofija testisov, zmanjšana potenca in libido, diabetes mellitus. Tretjina bolnikov trpi za neplodnostjo, ki jo povzroča azoospermija. Manifestacije feminizacije in hipogonadizma so verjetno povezane z neobčutljivostjo okvarjenih androgenih receptorjev na moške spolne hormone (njihove ravni pri bolnikih ostanejo normalne). Napoved bolezni je na splošno ugodna. Hoja in sposobnost samooskrbe sta ohranjeni. Pričakovana življenjska doba se ne skrajša. Povečano pa je tveganje za nastanek malignih tumorjev zaradi hormonskega neravnovesja (rak dojk), kar zahteva onkološko pazljivost. Bolezen je treba razlikovati od ALS. Trenutno je mogoče opraviti neposredno DNK diagnozo bolezni, ugotoviti heterozigotno prenašalstvo in izvesti prenatalno diagnozo.
Distalno SA. Avtom.-odd. oblika se lahko začne že v zgodnjem otroštvu, medtem ko avtos.-dominantna. oblika - pri 23 - 25 letih. Pri obeh vrstah dedovanja so lahko predstavljene tako hude klinične oblike kot zmerne oblike. Bolezen se začne s šibkostjo in atrofijo sprednje skupine mišic nog, ki ju spremljajo deformacije stopal. Tetivni refleksi so lahko ohranjeni. Klinična slika je lahko podobna NMSI tipa I, vendar pri AS občutljivost ni oslabljena. V primeru hudih avtorecesov. oblik se mišična oslabelost postopoma razširi na proksimalne mišice nog in včasih rok. Stopnja oslabelosti rok se med različnimi družinami razlikuje, vendar je med člani iste družine skoraj enaka. Približno 25% bolnikov ima skoliozo. V nekaterih družinah lahko prizadeti posamezniki kažejo psevdohipertrofijo ali atrofijo telečjih mišic. Podatki ENMG omogočajo razlikovanje bolezni od periferne nevropatije: hitrost prevodnosti vzdolž motoričnih aksonov je normalna, kljub znakom popolne denervacije malih mišic stopala. Normalni so tudi senzorni evocirani potenciali. Vrednosti CPK so normalne, včasih zmerno povišane.
Segmentno SA: prizadene samo roke ali samo stopala; za bolezen je značilna genetska heterogenost: avtos.-dom. dedovanje je značilno za odraslo obliko; avto.-vdol. - za obliko, ki se začne pri mladostnikih, predvsem fantih. Atrofija rok je praviloma asimetrična, napreduje v 2 do 4 letih in včasih prizadene podlakti. Značilni so fascikulacije in krči. Običajno se rast artofije sčasoma ustavi, vendar so v nekaterih primerih vključene mišice nog.
Monomelic SA: Ta redka oblika prizadene mišice v roki ali nogi. Večino primerov so zabeležili na Japonskem in v Indiji. Monomelični SA se običajno pojavlja kot sporadični primeri s prevlado moških 10:1, kar kaže na X-vezan recesivni način dedovanja. Starost prvenca se giblje od 10 do 25 let. Slabost in atrofija mišic se neopazno povečata. Pogosteje je prizadeta roka kot noga. Slabost je lahko porazdeljena samo proksimalno, samo distalno ali pa zajame celoten ud. Atrofija je sprva enostranska in se pojavi v mišicah, ki jih inervirajo spinalni segmenti C7, C8 in Th1. Dvostranska mišična oslabelost se običajno razvije v 2 letih. Pogosto opazimo enostranski ali dvostranski posturalni tremor rok. Fascikulacije v proksimalnih mišičnih skupinah se pojavijo pred pojavom šibkosti in atrofije. Napredovanje bolezni je počasno in po 5 letih praviloma nastopi stabilizacija. Vendar pa je po 15 letih lahko v patološki proces vključena druga okončina. Izključiti je treba druge vzroke za monoplegijo.
Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Ta redka oblika SA je genetsko heterogena. Primeri avtosomno dominantnega dedovanja se pojavijo v 3.-4. desetletju življenja in imajo relativno benigni potek, medtem ko se primeri z avtosomno recesivnim dedovanjem pojavijo v 3-5 letih. Predlagana je povezava z lokusom 12q24. Pri nekaterih bolnikih je odkrita mutacija v genu SMN kromosoma 5, kar dvomi o nozološki neodvisnosti številnih primerov skapuloperonealne SA in kaže na edinstveno različico proksimalne ekspresije gena SA. Slabost in atrofija mišic prevladujeta v glenohumeralni mišični skupini in ekstenzorjih stopala. Atrofija se lahko počasi razširi na proksimalne dele nog in mišice medeničnega obroča. Diferencialna diagnoza se izvaja s skapuloperonealno miodistrofijo.
Facioscapulohumeral SA Fenichela. Redka avtosomno recesivna oblika SA, ki se začne v 2. desetletju življenja. Gen še ni mapiran. Bolezen posnema facioskapulohumeralno miodistrofijo Landouzy-Dejerine, vendar so tetivni refleksi običajno odsotni in mišična moč je rahlo zmanjšana. EMG kaže nevronsko-aksonski tip lezije. Aktivnost CPK je normalna. Številni raziskovalci izpodbijajo nosološko neodvisnost te oblike in jo obravnavajo v okviru bolezni Landouzy-Dejerine.
Okulofaringealni SA. Predpostavlja se avtosomno dominanten način dedovanja. Bolezen se običajno začne v 4. desetletju življenja z zunanjo oftalmoplegijo, disfagijo in dizartrijo. V nekaterih primerih se pojavi šibkost distalnih okončin in hrbtnih mišic. Potek je počasen in benigni. Včasih se bolezen obravnava v okviru mitohondrijskih miopatij.
vir: gradiva iz priročnika za zdravnike "Bolezni živčnega sistema", ed. N.N. Yakhno, D.R. Štulman, ur. 2., zvezek 1; Moskva, "Medicina", 2001 (kot tudi spodaj navedeni članki).
preberite tudi:
članek "Klinični primer poznega nastopa spinalne amiotrofije pri odraslem bolniku - stopnja razvoja amiotrofične lateralne skleroze?" T.B. Burnaševa; Center za izraelsko medicino, Almaty, Kazahstan (revija “Medicine” št. 12, 2014) [prebrati];
članek "Klinični primer poznega nastopa nediferencirane spinalne amiotrofije" Goncharova Y.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Državna ustanova "Inštitut za nujno in rekonstruktivno kirurgijo poimenovana po. VC. Gusak NAMS Ukrajine”, Nacionalna medicinska univerza Donetsk poimenovana po. M. Gorky (Mednarodna nevrološka revija, št. 5, 2012) [branje];
© Laesus De Liro
Spoštovani avtorji znanstvenih gradiv, ki jih uporabljam v svojih sporočilih! Če vidite to kot kršitev »Ruskega zakona o avtorskih pravicah« ali želite videti svoje gradivo predstavljeno v drugačni obliki (ali v drugačnem kontekstu), potem mi v tem primeru pišite (na poštni naslov: [e-pošta zaščitena]) in bom takoj odpravil vse kršitve in netočnosti. Ker pa moj blog nima nobenega komercialnega namena (ali podlage) [zame osebno], ampak ima zgolj izobraževalni namen (in ima praviloma vedno aktivno povezavo do avtorja in njegovega znanstvenega dela), bi hvaležen vam bom za priložnost, da naredite nekaj izjem za moja sporočila (v nasprotju z obstoječimi pravnimi normami). Lep pozdrav, Laesus De Liro.
Najnovejše objave iz te revije
Hemoragična transformacija možganskega infarkta... med intrakranialnimi krvavitvami je najpogostejša oblika hemoragična transformacija. Opredelitev. Izraz "hemoragični ...
Bickerstaffov encefalitis
Kot je znano, je večina simptomov Guillain-Barréjevega sindroma (GBS) naravna za vnetno polinevropatijo (INP), čeprav naj bi po nekaterih podatkih...
Motnje hoje pri Parkinsonovi bolezniMotnje hoje (in posturalne stabilnosti) predstavljajo enega glavnih problemov različnih nevrodegenerativnih bolezni, medtem ko...
Sekundarne dedne amiotrofije so skupina dednih bolezni, za katere je značilna pretežna poškodba perifernih živčnih struktur (nevralne amiotrofije) in motoričnih nevronov hrbtenjače (spinalne amiotrofije). Dedne amiotrofije se klinično kažejo z mišično oslabelostjo.
Sekundarne dedne (nevrogene) amiotrofije vključujejo naslednje skupine bolezni:
Nevralne amiotrofije:
— dedne motorično-senzorične nevropatije:
- Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT) tipa I (CMT ali NMSI tipa I);
- CBMT tipa II (aksonska različica CBMT ali NMSN tipa II);
- CMT tipa III, vezan na kromosom X (CMT X);
- BShMT tipa IV;
- družinska amiloidna polinevropatija;
- idiopatska aksonska polinevropatija;
Spinalne amiotrofije
- — SA tipa I (SA zgodnjega otroštva ali Werdnig-Hoffmannova bolezen);
- — SA tipa II (SA otroštva);
- — SA tipa III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen);
- - Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija.
Najpomembnejša amiotrofija je Charcotova bolezen, imenovana tudi nevralna ali peronealna amiotrofija. To je ena najpogostejših dednih bolezni, katere razširjenost doseže 30 na 100.000 prebivalcev.
Simptomi amiotrofije
Charcotova bolezen tipa 1 (demielinizirajoča različica)
Ta različica bolezni predstavlja približno 60% vseh primerov CMT. Deduje se pretežno avtosomno dominantno. Prvenec se pojavi v 1.-2. desetletju življenja (običajno do 20 let).
Zanj je značilna naraščajoča šibkost v nogah z razvojem amiotrofije ("štorkljeve noge"), deformacije stopal ("votlo" stopalo), nato šibkost, amiotrofija vpliva na roke.
Po pregledu:
- zatiranje refleksov do arefleksije;
- senzorične motnje;
- posturalni tremor rok;
- zadebelitev živcev.
Pri dolgotrajnem poteku bolezni bolnik z amiotrofijo ohrani sposobnost gibanja. Možno poslabšanje med nosečnostjo, zlasti pri bolnikih z zgodnjim začetkom bolezni, pa tudi pod vplivom nekaterih zdravil, zlasti vinkristina in natrijevega tiopentala. V nekaterih primerih je nenadno poslabšanje povezano z dodatkom pridobljenega avtoimunskega procesa proti antigenom spremenjenega mielina; takšno poslabšanje je mogoče popraviti z imunotropnimi zdravili.
Atipična oblika amiotrofije tipa I je tako imenovani Rusov sindrom, pri katerem klasične manifestacije CMT spremljajo hudi posturalni tremorji, ki spominjajo na esencialni tremor, in posturalna nestabilnost. Pri nekaterih bolnikih s KMT tipa I odkrijejo tudi druge atipične oblike, za katere so značilni piramidni znaki, hipertrofija mišic spodnjega dela nog, krči, pa tudi hude senzorične motnje.
Charcotova bolezen tipa 2 (aksonska različica)
Ta različica bolezni predstavlja več kot 20% primerov CMT. Začetek se pojavi v pozni starosti (2. desetletje življenja, v nekaterih primerih - 6-7. desetletje življenja).
Klinično je bolezen podobna CMT tipa I, vendar se od prejšnje vrste amiotrofije razlikuje po odsotnosti zmanjšanja hitrosti prevodnosti živcev, zadebelitve živcev, manj hudih motenj občutljivosti in redkosti pes cavus. Resnost oslabelosti mišic spodnjih okončin je lahko večja, medtem ko je oslabelost mišic roke relativno manj izrazita. Distalni refleksi običajno izginejo ali se zmanjšajo, proksimalni pa pogosto ostanejo nedotaknjeni. Pogosto opazimo sindrom nemirnih nog.
ENMG pri amiotrofiji razkrije zmanjšanje amplitude in oblike električno sproženega AP živca ter podaljšanje njegove latentne dobe.
Charcotova bolezen tipa III, vezana na X
Bolezen predstavlja približno 10-15% vseh primerov CMT. Simptomi pri moških so bolj izraziti kot pri heterozigotnih ženskah.
Glavne klinične manifestacije bolezni so enake kot pri CMT tipa I. CMT X spremljajo šibkost, mišična atrofija in izguba refleksov. Nekateri bolniki razvijejo senzorinevralno izgubo sluha. Pri nekaterih bolnikih telesna aktivnost na visoki nadmorski višini po 2-3 dneh povzroči razvoj prehodne encefalopatije, ki se kaže z ataksijo, dizartrijo, šibkostjo bulbarnih mišic in mišic proksimalnih okončin. Nevrološke manifestacije običajno izginejo v nekaj tednih.
Charcot-Marie bolezen tipa IV
Za bolezen je značilna demielinizirajoča vrsta lezije in avtosomno recesivno dedovanje. Za vsako od teh vrst CMT so bile opisane različne genetske mutacije, ki se klinično malo razlikujejo. Za vse te vrste je značilna skoraj 100-odstotna penetracija, vendar je opazna spremenljiva ekspresivnost patološkega gena.
Med pregledom se na primer lahko ugotovi le izguba Ahilovega refleksa in deformacija stopal. Zato ima pregled sorodnikov pogosto odločilno vlogo pri diagnozi CMT.
Refsumova bolezen
Avtosomno recesivna bolezen zaradi motenega metabolizma fitinske kisline. Običajno se pojavi pred 30.
Bolezen se pojavi s pogosto ponavljajočimi se kompresijskimi nevropatijami, ki zajamejo različne živce v rokah in nogah (radialne, peronealne, ulnarne - kompresijske nevropatije). Na začetku bolezni pride do popolnega okrevanja, vendar se sčasoma razvije slika, ki spominja na CMT.
Poleg počasi razvijajoče se polinevropatije so za Refsumovo bolezen značilni ataksija, degeneracija mrežnice, gluhost, ihtioza in kardiomiopatija.
Dedna senzorično-avtonomna nevropatija tipa I
Začetek bolezni se pojavi v 2. desetletju življenja. NSVN tipa I je treba razlikovati od lumbosakralnega. V pozni fazi bolezni je lahko vključena globoka občutljivost in izguba kitnih refleksov. Mikrotravmatizacija vodi do neceljivih trofičnih razjed stopal, zato je potrebna skrbna higiena stopal, da preprečimo nastanek razjed.
Dedna senzorično-avtonomna nevropatija tipa III (Rileyev sindrom, družinska disavtonomija)
Manifestacije amiotrofije so očitne v prvih dneh življenja in jih spremlja slabo sesanje, epizodna hipertermija, mišična hipotonija, zaostanek v razvoju in ponavljajoča se pljučnica.
Od tretjega leta starosti 50% otrok z amiotrofijo razvije vegetativne krize, ki trajajo več dni. Izzovejo jih čustveni in fizični stres ter pomanjkanje spanja, ki jih spremlja vznemirjenost, slabost ali bruhanje, tahikardija, arterijska hipertenzija, manj pogosto hipotenzija in obilno znojenje. Včasih vegetativne krize vodijo v smrt. Občutljivost za bolečino in temperaturo se zmanjša, vendar ne izgine popolnoma.
Možna so izrazita nihanja tlaka in manifestacije ortostatske hipotenzije, ki jih običajno ne spremlja kompenzatorna tahikardija.
Pomembna klinična manifestacija bolezni je odsotnost solz (alakremija) tudi med čustvenimi reakcijami. Hiperhidroza se lahko razvije z navdušenjem in celo z vnosom hrane. Glede na zapozneli psihomotorični razvoj se raven inteligence običajno ne zmanjša.
Družinska amiloidna polinevropatija
Družinska amiloidna polinevropatija je skupina heterogenih bolezni, povezanih z odlaganjem amiloida v živcih.
Idiopatska aksonska polinevropatija
To je kronična idiopatska (kriptogena) polinevropatija. Bolezen se pojavi predvsem v srednjih letih (3% primerov polinevropatije v tem starostnem obdobju). Različica idiopatske polinevropatije je večfaktorske narave in je povezana z genetskimi okvarami, ki se zaradi izpostavljenosti zunanjim dejavnikom manifestirajo v poznejši starosti.
Potek je običajno počasi napredujoč in izjemno redko vodi do invalidnosti. Patologija je delno povezana s pretežno prizadetostjo tankih senzoričnih vlaken. Klinično se kaže s pekočim občutkom in odrevenelostjo stopal, blago avtonomno disfunkcijo. Večja motorična vlakna so manj pogosto prizadeta. V tem primeru bolniki občutijo blago šibkost, včasih rahle motnje občutljivosti, predvsem vibracije. Le pri 50 % bolnikov se v povprečju po 5-6 letih simptomi razširijo na roke.
Idiopatska aksonska polinevropatija je vedno diagnoza izključitve. Lahko se diagnosticira le v odsotnosti znakov dednih nevropatij, paraneoplastične in disproteinemične polinevropatije, zmanjšane tolerance za glukozo (»preddiabetes«), nevropatije zaradi zdravil, bolezni vezivnega tkiva, pomanjkanja vitamina B12, bolezni ledvic, jeter, hipotiroidizma, vaskulitisa. in nekateri drugi možni vzroki polinevropatije.
Dedna nevropatija tipa III (Reilly-Dayev sindrom)
Vrsta dedovanja: avtosomno recesivno. To je družinska disavtonomija, dedna disfunkcija avtonomnega živčnega sistema.
Začetek bolezni se pojavi v prvih dneh življenja: značilne so težave pri hranjenju, letargija in občasno bruhanje. Pri amiotrofiji pride do zmanjšanja bolečinske in temperaturne občutljivosti z manj izrazitimi okvarami proprioceptivne in vibracijske občutljivosti. Lahko pride do zmanjšanja refleksov, motenj koordinacije z relativno ohranitvijo mišične moči in čustvene labilnosti.
Zdravljenje amiotrofije
Charcot-Marie bolezen
Posebna terapija za CMT ni bila razvita. Dozirano za krepitev mišic in pomaga ohranjati sposobnost gibanja. Pri vadbi se je pomembno izogibati preobremenitvi, ki izzove povečano mišično oslabelost in napredovanje bolezni. Aerobna vadba ima ugoden učinek.
Pri amiotrofiji je priporočljivo upoštevati uravnoteženo prehrano. Izogibati se je treba alkoholu in potencialno nevrotoksičnim zdravilom (kot so vinkristin, amiodaron, litijev karbonat, metronidazol, nitrofurani, fenitoin, kloramfenikol). Anestezija z natrijevim tiopentalom je kontraindicirana.
Z napredovanjem bolezni (hitro povečanje šibkosti, asimetrija simptomov, parestezija) je priporočljivo predpisati glukokortikoide za amiotrofijo in / ali imunoglobuline in / ali plazmaferezo.
Eksperimentalni podatki kažejo na pozitiven učinek visokih odmerkov askorbinske kisline pri amiotrofiji tipa I. Učinkovitost vitaminov, karnitinskih pripravkov, koencima Q in drugih nevrometabolnih učinkovin ni dokazana.
Za lajšanje nevropatske bolečine pri amiotrofijah se uporabljajo antidepresivi:
Amitriptilin peroralno 12,5-50,0 mg/dan ali karbamazepin peroralno 200-600 mg/dan.
Refsumova bolezen
Napredovanje bolezni ustavi priporočena dieta z omejitvijo fitola, klorofila, fitanske kisline (razen graha, soje, fižola, pšenice, riža). Pri izrazitem povečanju fitanske kisline v krvnem serumu je indicirana plazmafereza.
Prognoza za amiotrofijo
Tečaj je progresiven. Pri NSVN tipa III le 50 % bolnikov preživi 20 let.
Članek pripravila in uredila: kirurg