PENETRACIJA PENETRACIJA
(iz latinščine penetrans, genus case penetrantis - prodiranje, doseganje), pogostost manifestacije alela določenega gena pri različnih posameznikih sorodne skupine organizmov. Izraz "P." leta 1927 predlagal N. V. Timofeev-Resovski. Obstaja popolna P. (alel se pojavi pri vseh posameznikih) in nepopolna P. (alel se ne pojavi pri nekaterih posameznikih). Kvantitativno je P. izražen v% posameznikov, pri katerih se manifestira ta alel (100% - popoln P.). Nepopolni P. je značilen za manifestacijo mnogih. geni. Npr. pri osebi P. prirojeni izpah kolka 25%, P. očesna okvara - kolobom - cca. 50 % Nepopolna P. lahko temelji na genetski. vzroki in vpliv zunanjih. pogoji. Poznavanje mehanizmov P. in narave P. nekaterih alelov je pomembno v medicinski genetiki. posvetovanje in opredelitev možnega genotipa "zdravih" ljudi, sorodnikov, ki so imeli dediščino, bolezni. Manifestacija genov, ki nadzorujejo spolno omejene lastnosti (npr. Barva perja, proizvodnja jajčec, vsebnost mlečne maščobe), kot tudi lastnosti, odvisne od spola, se lahko štejejo za posebne primere nepopolnega P. Na primer, alel gena, ki povzroča plešavost pri moških, heterozigotnih za ta alel, se ne pojavi pri heterozigotnih ženskah. V homozigotnem stanju ta alel povzroča plešavost pri moških in redčenje las pri ženskah. (glej IZRAZNO).
.(Vir: "Biološki enciklopedični slovar." Glavni urednik M. S. Gilyarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin in drugi - 2. izd., popravljeno . - M .: Sov. Enciklopedija, 1986.)
Poglejte, kaj je "PENETRACIJA" v drugih slovarjih:
- (populacijska genetika) pokazatelj fenotipske manifestacije alela v populaciji. Opredeljen je kot razmerje (običajno kot odstotek) števila posameznikov, pri katerih so opazili fenotipske manifestacije prisotnosti alela, do skupnega števila posameznikov v ... ... Wikipedia
- (iz lat. penetrans genus n. penetrantis prodoren), pogostost manifestacije gena, določena s številom osebkov (znotraj sorodne skupine organizmov), ki kažejo lastnost, ki jo nadzira ta gen ... Veliki enciklopedični slovar
Penetrance. Glej izražanje genov. (Vir: "English Russian Explanatory Dictionary of Genetic Terms". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: Založba VNIRO, 1995) ... Molekularna biologija in genetika. Slovar.
- (iz latinščine penetro prodiram, dosežem), pogostost, s katero se fenotipsko manifestira prevladujoči ali recesivni gen v homozigotnem stanju. Izraz je uvedel N. V. Timofejev Resovski (1927). Ekološki enciklopedični slovar. Kišinjev: Dom… … Ekološki slovar
prodornost- in no. penetracija f. Biol. sl. 377 ... Zgodovinski slovar galicizmov ruskega jezika
prodornost- manifestacija gena Pogostost manifestacije določenega alela v skupini sorodnih organizmov (v tem primeru se stopnja njegove manifestacije pri posamezniku imenuje ekspresivnost); s popolnim P. se manifestacija alela pojavi pri vseh posameznikih vzorca, večina ... ... Priročnik tehničnega prevajalca
Penetrance- * penetrantnost * penetrantnost frekvenca ali verjetnost manifestacije gena (alela) v skupini sorodnih organizmov v ustreznih okoljskih pogojih. P. je določen z deležem posameznikov (v%) nosilcev proučevanega gena (alela), v katerem je ... ... Genetika. enciklopedični slovar
PRODIRANJE- (ponovljivost) pogostost, s katero določeno lastnost nadzoruje določen gen. Popolna penetracija je opazna, če je ta lastnost prisotna pri vseh posameznikih, v telesu katerih je prisoten ta ali tisti gen. če…… Razlagalni slovar medicine
- (iz latinščine penetrans, rod n. penetrantis prodoren), pogostost manifestacije gena, določena s številom osebkov (znotraj sorodne skupine organizmov), v katerih se manifestira lastnost, ki jo nadzira ta gen. * * * PENETRACIJA… … enciklopedični slovar
- (iz latinščine penetro prodiram, dosežem) kvantitativni pokazatelj fenotipske variabilnosti izražanja gena. Meri se (običajno v %) z razmerjem med številom osebkov, pri katerih se je določen gen manifestiral v fenotipu, in skupnim številom osebkov v genotipu ... ... Velika sovjetska enciklopedija
Predavanje na temo "Dedovanje lastnosti pri monohibridnih, dihibridnih in polihibridnih križanjih. Interakcija med geni. Penetrarnost in ekspresivnost genov", za specialnost Splošna medicina, EP. 05 HUMANA GENETIKA Z OSNOVAMI MEDICINSKE GENETIKE
Prenesi:
Predogled:
PREDAVANJE
TEMA: Dedovanje lastnosti pri monohibridnih, dihibridnih in polihibridnih križanjih. Interakcija med geni. Prodornost in ekspresivnost genov.
NAČRTUJ.
- Genotip in fenotip.
- Interakcija alelnih in nealelnih genov: popolna in nepopolna prevlada, kodominanca, epistaza, komplementarnost, polimerizem, pleiotropija.
- Bistvo zakonitosti dedovanja lastnosti pri človeku.
Glavne vzorce dedovanja lastnosti v generacijah je odkril češki raziskovalec G. Mendel, ki je leta 1866 objavil
Pred G. Mendelom je bila splošno sprejeta teorija tako imenovane "zlite" dednosti. Njegovo bistvo je bilo v tem, da sta se med oploditvijo moški in ženski »začetek« pomešala »kot barve v kozarcu vode« in tako je nastal nov organizem.
G. Mendel je postavil temelje idejam o diskretni naravi dedne snovi in njeni porazdelitvi med nastajanjem zarodnih celic v hibridih.
V vsakem poskusu se je osredotočil na eno lastnost in ne na rastlino kot celoto, izbral tiste lastnosti, v katerih so se rastline jasno razlikovale.
Pred križanjem rastlin med seboj se je prepričal, da pripadajočiste linije. V ta namen je G. Mendel dve leti žlahtnil različne sorte graha, da bi izbral tiste linije, pri katerih se je lastnost vedno razmnoževala v potomcih iz generacije v generacijo (barva kličnih listov, razporeditev cvetov, dolžina rastline itd.).
najprej Poskusi G. Mendela so upoštevali samo en par znakov. Ta prehod se imenuje monohibrid.
Monohibrid imenovano križanje, ki upošteva vzorce dedovanja enega para kontrastnih, alternativnih lastnosti.
znak - katera koli značilnost organizma, to je vsaka njegova posamezna kakovost ali lastnost, po kateri je mogoče razlikovati dva posameznika. Pri rastlinah so to oblika venca (npr. simetrično-nesimetrična) ali njegova barva (vijolično-bela), stopnja zorenja rastline (zgodnja-pozno zrela), odpornost ali dovzetnost za bolezni itd.
- Sprva so lastnosti imenovali aleli. Kasneje sta se besedi "alel" in "gen" začeli uporabljati kot sopomenki. Alelni geni (geni, ki določajo isto lastnost) se nahajajo v istem lokusu homolognih kromosomov. En diploidni organizem ima lahko največ dva alela istega gena. Spomnimo se, da en gen prejme od vsakega starša.
Slika 16 Alelni geni.
monohibridno križanje.
Ko smo v prvi generaciji križancev križali rastline z rumenimi semeni z rastlinami z zelenimi semeni, smo dobili rastline samo z rumenimi semeni.
V potomcih ni bilo prehodnih oblik.
Ti pa so med križanjem dali potomce, sestavljene iz rastlin, tako z rumenimi kot zelenimi semeni. Razmerje med rumenimi in zelenimi semeni je bilo 3:1.
S povzetkom številnih poskusov o različnih lastnostih graha so bili oblikovani osnovni Mendlovi zakoni.
- Zakon prevlade ali zakon enotnostihibridi prve generacije.
Pri križanju posameznikov, ki se med seboj razlikujejo po eni lastnosti, v prvi generaciji hibridov dobimo enotne potomce, ki so podobni samo enemu od staršev.
Ustrezna lastnost drugega starša ni prikazana.
Lastnost, ki se je pojavila v prvi generaciji hibridov, se imenuje dominanten in nemanifestirano - recesivna lastnost.
Pri človeku je tipičen primer dominantne lastnosti brahidaktilija (enakomerno skrajšanje prstov), recesivne pa odsotnost encima fenilalanin hidroksilaze, kar vodi v razvoj resne bolezni - fenilketonurije.
- delitveni zakonv drugi generaciji hibridov se osebki z dominantnimi in recesivnimi lastnostmi pojavljajo v razmerju 3:1.
G. Mendel je uvedel simbole: A - za dominantno in a - za recesivno lastnost, kar pomeni, da same lastnosti določajo diskretni dejavniki dednosti - nagnjenja (kasneje so jih poimenovali geni).
Gamete vsakega starša nosijo enega od teh genov.
V poskusih z grahom je v gametah enega od staršev gen, ki določa rumeno barvo semen, drugi pa - zeleno barvo semen. Takšni ustrezni geni se imenujejo alelni geni.
- Alel (iz grščine a11e1op - drugo, drugačno) - ena od dveh ali več alternativnih oblik gena, ki ima specifično lokalizacijo na kromosomu in edinstveno nukleotidno zaporedje.
Običajno je označeno z abecednimi znaki:
- matični organizmi - P,
- prva generacija hibridov - F1in druga generacija - F2pridobljeni s križanjem osebkov prve generacije med seboj.
Starševske rastline, ki pripadajo čistim linijam, imajo dva dominantna (AA) ali dva recesivna (aa) alela in tvorijo samo eno vrsto gamete (A oziroma a).
Takšni organizmi se imenujejo homozigoten.
Vsi njihovi potomci F1bo nosil tako gen za dominantno kot gen za recesivno lastnost, tj. bo heterozigot.
V dobesedni sliki je videti takole:
Če upoštevamo barvo semen graha, bodo starševska rumena semena homozigota, medtem ko bodo rumena semena, ki izhajajo iz križanja, heterozigota, tj. bodo imeli različne genotipe (Aa).
Pri ljudeh je primer monohibridnega križanja večina porok med heterozigotnimi nosilci recesivnih patoloških alelov, odgovornih za različne oblike presnovnih motenj (galaktozemija, fenilketonurija itd.)
Vse zgoraj opisano se nanaša na dedovanje alternativnih manifestacij ene lastnosti.
Dihibridno križanje.
- Zakon neodvisnega dedovanja lastnosti: z di- in polihibridomPri križanjih hibridov se vsak par lastnosti deduje neodvisno drug od drugega, deli se v razmerju 3:1 in se lahko neodvisno kombinira z drugimi lastnostmi.
V enem od poskusov je G. Mendel križal rastline z okroglo rumenimi (dominantnimi) semeni z rastlinami, katerih semena so bila zelena in nagubana (recesivna).
Geni, odgovorni za okroglo obliko semen in njihovo rumeno barvo (označimo jih s črkama K oziroma G), prevladujejo nad njihovimi aleli, ki določajo nagubano obliko (k) in zeleno barvo (g).
Razmerje štirih vrst semen v drugi generaciji F2 hibridov je bilo naslednje: 315 okroglo rumenih, 108 okroglo zelenih, 101 nagubano rumenih in 32 nagubanih zelenih. Ta rezultat se je dobro ujemal s pričakovano porazdelitvijo 9:3:3:1 na podlagi hipoteze o neodvisnem prenosu lastnosti, saj je razmerje 3:1 dobro opazno za vsako posamezno lastnost.
Podoben primer križanja dveh heterozigotov pri ljudeh je poroka dveh kratkovidnih posameznikov z normalno pigmentacijo, saj pri ljudeh gen za kratkovidnost (A) prevladuje nad normalnim m vid (a), gen, ki določa normalno pigmentacijo (B), prevladuje nad albinizmom (c). V takem zakonu bosta oba starša imela genotip AaBv in tvorila štiri tipe gamet: AB, AB, aB, av. Razdelitev po fenotipu pri otrocih bo naslednja: 9 - kratkovidna, z normalno pigmentacijo; 3 - kratkovidni, albino; 3 - normalen vid, normalna pigmentacija; 1 - normalen vid, albino. Če pa upoštevamo vse potomce samo za en par lastnosti, potem se izkaže, da se vsaka lastnost razdeli v razmerju 3:1, tj. funkcije se obnašajo neodvisno.
- Genotip in fenotip.
Genotip je celota geni ki označuje ta organizem.
Fenotip – totalnost znaki , ki se kaže kot rezultat dejanja geni v določenih pogoji okolju. Ta izraz se lahko uporablja tudi v zvezi zena izmed alternativ.
- Interakcija alelnih in nealelnih genov:
popolna in nepopolna prevlada,
kodiranje, epistaza,
komplementarnost,
polimerizem, pleiotropija.
Interakcija alelnih genov
Takšna oblika interakcije alelnih genov, kot sta dominantnost in recesivnost, je primer alelne interakcije.
Toda kmalu po drugem odkritju Mendelovih zakonov so bila odkrita dejstva, ki kažejo na obstoj drugih oblik medgenskih odnosov v genotipskem sistemu.
Tako se je izkazalo, da je prevlada enih lastnosti nad drugimi sicer razširjen, a ne univerzalen pojav.
V nekaterih primerih obstajanepopolna prevlada: za hibrid F1 je značilna vmesna lastnost med starševskimi. Tak primer je pojav rožnatih cvetov snapdragon, ko se križajo rdeči in beli cvetovi. V tem primeru so barvne razlike posledica para alelnih genov, v katerih ni dominance.
Mnogi, morda vsi geni v različnih organizmih obstajajo v več kot dveh alelnih oblikah, čeprav en diploidni organizem ne more nositi več kot dveh alelov. Ta pojavvečkratni alelizem.
T. Morgan in njegovi sodelavci so prvič odkrili več alel v belem lokusu pri Drosophili. Posebnost alelnih odnosov je, da lahko alele razporedimo v vrsto po padajoči stopnji dominance.
Torej bo gen za rdeče oči - divji (najpogostejši v naravi) tip - prevladoval nad vsemi drugimi aleli. Skupaj jih je okoli 15. Vsak naslednji član serije alelov bo dominiral nad vsemi drugimi člani razen predhodnim. Obstojveč alelovsamo po sebi kaže na relativno naravo prevlade, pa tudi na dejstvo, da se manifestira v specifičnih okoljskih razmerah.
Obstajajo primeri, ko razmerje dominance in recesivnosti ni in se v fenotipu pojavita oba alela. Tukaj govorimo osodominanca.
Na primer, če ima eden od staršev krvno skupino A, drugi pa B, potem kri njihovih otrok vsebuje antigene, ki so značilni za skupino A in skupino B. Takšni geni se imenujejo kodominantni geni. Predstavljata jih dva ali več alelov.
Interakcija nealelnih genov:komplementarnost, epistaza in polimerizem.
Primer komplementarne interakcije genov pri ljudeh je tvorba specifičnega proteina interferona v imunokompetentnih celicah telesa, povezana z interakcijo dveh nealelnih genov, ki se nahajata na različnih kromosomih.
epistaza - supresija enega gena z drugim, nealelnim genom.
Supresorski gen - supresor, deluje na potlačen gen po principu, ki je blizu dominance - recesivnosti. Razlika je v tem, da niso alelni, tj. zasedajo različne lokuse na homolognih in nehomolognih kromosomih X.
Primer človeške epistaze je tako imenovani "bombajski fenotip". Znano je, da je dedovanje krvnih skupin ABO pri ljudeh pod nadzorom enega gena (I), v katerem se razlikujejo 3 aleli - 1 a, jaz b, jaz o . Za implementacijo informacij vsakega alela je potrebna prisotnost dominantnega alela H drugega genskega lokusa.
Če je posameznik homozigoten za H-sistem (tj. hh), potem je alel I b Sistem ABO ne more pokazati svojega učinka. Oseba z genetsko konstitucijo BB in BO mora imeti III krvno skupino. Če je tudi homozigoten hh, potem se v aglutinacijski reakciji v njem ne bo pojavil alel B in oseba bo prepoznana kot prva krvna skupina.
Polimerizem.
O polimerizmu govorijo v primeru prisotnosti več genov, ki enako vplivajo na eno lastnost.
Njihovo delovanje je pogosto kumulativno.
Manifestacija. takšno delovanje bo odvisno od števila dominantnih alelov.
Torej bo z aditivnim delovanjem fenotip bolj izrazit z genotipom AABB kot z AaBv. Na primer, pigmentacija človeške kože se razlikuje od bele do črne. Iz porok med temnopoltimi in belci se rodijo otroci z vmesno barvo kože, tako imenovani mulatjeri. V primeru porok med mulati imajo lahko potomci katero koli barvo kože - od črne do bele. Predpostavlja se, da je razlika v pigmentaciji kože med belci in črnci posledica delovanja treh ali štirih nealelnih genov, od katerih vsak kvantitativno vpliva na barvo kože na približno enak način.
Pleiotropno delovanje genovneodvisno ali avtonomno delovanje gena v različnih organih in tkivih, z drugimi besedami, vpliv enega gena na nastanek več lastnosti.
Primarna pleiotropijazaradi biokemičnih mehanizmov delovanja mutantnega proteina ali encima – primarni produkti mutantnih alelov. Naj navedemo primere za ponazoritev te točke.
Mutirani aleli različnih genov, ki nadzorujejo sintezo kolagena in fibrilina, vodijo do kršitve lastnosti vezivnega tkiva.
Ker je vezivno tkivo osnova vseh organov in tkiv, je večkratni vpliv teh mutacij na klinično sliko (fenotip) pri takih dednih boleznih vezivnega tkiva, kot sta na primer Ehlers-Danlosov sindrom in Marfanov sindrom, ki se kaže zlasti , z značilnimi spremembami v skeletnem sistemu, je razumljivo. , prolaps mitralne srčne zaklopke, razširitev aortnega loka, subluksacija leče (zaradi šibkosti zinnovega ligamenta).
Drug primer je večkratna poškodba telesa pri nevrofibromatozi, ko je posledica primarnega pleiotropnega delovanja mutantnega gena poškodba živčnega in skeletnega sistema, kože in organa vida ter drugi simptomi.
Drug primer primarnega pleiotropnega učinka gena lahko štejemo za značilne simptome takega dednega sindroma, kot je Barde-Biedlov sindrom, ki se kaže v kombinaciji debelosti, šestprstnih rok in / ali nog, nerazvitosti spolnih organov , duševna zaostalost in značilna lezija organa vida pri bolnih posameznikih.
Sekundarna pleiotropija -poškodbe telesa so lahko posledica zapletov primarnih patoloških procesov, med katerimi je mogoče izslediti razmerje.
Na primer, pri eni od monogenih, avtosomno recesivno dednih bolezni - cistični fibrozi - pride do napake v sintezi transmembranskega proteina, ki zagotavlja transport ionov v celicah.eksokrine žleze.
Kršitev transporta ionov Na in Cl povzroči nastanek goste sluzi v bronhih, eksokrinem delu trebušne slinavke in / ali drugih eksokrinih žlezah (spolnih in znojnih), kar povzroči sekundarne vnetne procese, zamašitev izločevalnih kanalov, moteno prebavo. hrane in razvoj sekundarnih vnetnih procesov .
- Prodornost in ekspresivnost človeških genov.
Prodornost je verjetnost izražanja gena v njegovih zloglasnih nosilcih. Če opazimo fenotipsko izraženost pri vseh nosilcih, govorimo o popolni, 100% penetraciji. Vendar se pri mnogih boleznih to ne zgodi in opazimo nepopolno penetracijo. V teh primerih govorijo o predispoziciji (sladkorna bolezen, shizofrenija, bolezni srca in ožilja itd.); tudi nosilec ustreznega gena je lahko zdrav. Sodobne diagnostične metode v mnogih primerih omogočajo odkrivanje nosilcev okvarjenih genov.
Koncept izraznosti odraža stopnjo izraženosti lastnosti.
Ekspresivnost gena označuje različno težo bolezni pri istem genotipu Ekspresivnost gena označuje različno težo bolezni pri istem genotipu.
Tako, na primer, pri enem od avtosomno prevladujočih sindromov - sindromu Holt-Oram (sindrom "roka-srce") - se lahko značilna lezija skeletnega sistema razlikuje od rahlo nerazvitega polmera do njegove odsotnosti s tvorbo radialne paličaste roke.
Primer različne izraženosti bolezni so tudi razlike v resnosti tako pogoste dedne avtosomno dominantne bolezni, kot je nevrofibromatoza. Zelo pogosto, tudi v isti družini, obstajajo bolniki z blagim potekom (prisotnost starostnih peg, majhno število nevrofibromov, "pege" v kožnih gubah) in hudim potekom bolezni (s tumorji osrednji živčni sistem, malignost nevrofibroma in drugi hudi simptomi).
Praktična lekcija
Reševanje problemov simulacije monohibridnega, dihibridnega, polihibridnega križanja
Pri delovanju gena, njegovih alelov, se ne upoštevajo le interakcije genov, temveč tudi delovanje modifikatorskih genov in modifikacijsko delovanje okolja, v katerem se organizem razvija.
Jeglič ima rožnate cvetove. (R_) in belo (str) se deduje monohibridno, če se rastlina razvije v intervalu t- 15-25 °С. Če rastlina F2 rastejo pri / \u003d 30-35 ° C, potem se bodo vsi cvetovi izkazali za bele. Pri gojenju rastlin F2 v pogojih temperaturnega nihanja okoli 30 °C lahko dobite različna razmerja od 3 R_ : 1 str do 100 % rastlin z belimi cvetovi. Ta odnos genov je odvisen od pogojev zunanjega okolja in pogojev genotipskega okolja. S.S. Imenuje se Chetverikovym različno penetracijo. Ta koncept pomeni možnost manifestacije ali ne-manifestacije znakov v organizmih, ki so identični glede na proučevane genotipske dejavnike. Belyaev je dosegel rojstvo živih lisičjih mladičev (glej sliko 2.5), homozigotnih za dominantni alel, platinaste barve, z različno dolžino dneva za breje samice. V zvezi s tem je mogoče odpraviti penetracijo manifestacije smrtonosnega učinka.
Penetrance izraženo z deležem posameznikov, ki kažejo preučevano lastnost, med vsemi posamezniki istega genotipa za proučevani gen.
Resnost lastnosti je lahko odvisna od zunanjega okolja in genov modifikatorjev. Drosophila, homozigotna za alel rudimentarnih kril, bolj jasno pokaže to lastnost, ko temperatura okolja pade. Drug znak Drosophila - odsotnost oči - se giblje od 0 do 50%, odvisno od števila faset, značilnih za to vrsto muhe.
Imenuje se stopnja manifestacije spremenljive lastnosti izraznost. Ekspresivnost je izražena kvantitativno, odvisno od odstopanja lastnosti od divjega tipa.
Koncepti prodornost in izraznost v genetiko leta 1925 uvedel Timofejev-Resovski, da bi opisal različno manifestacijo genov. Dejstvo manifestacije ali ne-manifestacije lastnosti posameznikov določenega genotipa, odvisno od pogojev, kaže, da je to posledica interakcije genov v specifičnih pogojih obstoja organizma. Sposobnost genotipa, da se tako ali drugače manifestira v različnih okoljskih razmerah, odraža normo njegove reakcije - sposobnost odzivanja na različne pogoje razvoja. To dejstvo se upošteva pri poskusih in pri uvajanju novih oblik gospodarsko vrednih organizmov. Odsotnost sprememb pomeni, da uporabljeni vpliv ne vpliva na dano hitrost reakcije, smrt organizma pa kaže, da je zunaj hitrosti reakcije.
Izbor rastlin, živali, mikroorganizmov je izbor organizmov z ozko in specializirano normo reakcije na zunanje vplive: gnojilo, obilno hranjenje, narava (in tehnologija) gojenja.
Za označevanje vitalnih genov se uporablja umetno zoženje ali spreminjanje hitrosti. S to metodo so preučevali gene, ki nadzorujejo reprodukcijo DNK, sintezo beljakovin v bakterijah in kvasovkah ter gene, ki nadzorujejo razvoj Drosophile. V vseh primerih smo dobili mutante, ki pri povišani temperaturi gojenja niso bili sposobni preživetja, torej pogojno letalni.
Genotip je sistem medsebojno delujočih genov, ki se fenotipsko manifestirajo glede na pogoje genotipskega okolja in pogojev obstoja. Zahvaljujoč načelom mendelske analize je mogoče vsak kompleksen sistem pogojno razstaviti na osnovne lastnosti - fene in s tem identificirati ločene diskretne enote genotipa - gene.
Kontrolna vprašanja in naloge:
- 1. Podajte pojma dominantnost in recesivnost.
- 2. Kaj je monohibridno križanje?
- 3. Kako poteka delitev po znakih? Poimenujte gene, ki prenašajo dednost.
- 4. Pojasnite, kako pride do samostojne kombinacije (dihibridno križanje).
- 5. Pojasnite delitev znakov pri trihibridnem križanju. Govorimo o več alelih.
- 6. Poimenujte vrste interakcij genov.
- 7. Razloži pojava prodornosti in ekspresivnosti.
- 8. Kaj je komplementarna interakcija genov?
- 9. Katere vrste genskih interakcij, ki vodijo do odstopanja od Mendelovih vzorcev, poznate?
- 10. Kakšna je razlika med dominanco in epistazo?
- 11. Ali zunanji pogoji vplivajo na manifestacijo delovanja gena?
- 12. Navedite primere polimernega in pleiotropnega delovanja gena.
Penetranca je frekvenca izražanja gena. Določen je z odstotkom posameznikov v populaciji med nosilci gena, v katerem se je manifestiral. Pri popolni penetraciji se pri vsakem posamezniku pojavi dominantni ali homozigotno-recesivni alel, pri nepopolni penetraciji pa pri nekaterih posameznikih.
Ekspresivnost je stopnja fenotipske manifestacije gena kot merilo moči njegovega delovanja, ki jo določa stopnja razvoja lastnosti. Na ekspresivnost lahko vplivajo geni – modifikatorji in okoljski dejavniki. Pri mutantih z nepopolno penetracijo se pogosto spremeni tudi ekspresivnost. Prodornost je kvalitativni pojav, izraznost je kvantitativni.
V medicini je penetracija delež ljudi z danim genotipom, ki imajo vsaj en simptom bolezni (z drugimi besedami, penetracija določa verjetnost bolezni, ne pa njene resnosti). Nekateri menijo, da se penetracija spreminja s starostjo, na primer pri Huntingtonovi bolezni, vendar se razlike v starosti nastopa običajno pripisujejo spremenljivi ekspresivnosti. Včasih je penetracija odvisna od okoljskih dejavnikov, na primer pri pomanjkanju G-6-PD.
Penetracija je lahko pomembna pri genetskem svetovanju za avtosomno dominantne motnje. Zdrava oseba, katere eden od staršev trpi za podobno boleznijo, z vidika klasičnega dedovanja ne more biti nosilec mutantnega gena. Če pa upoštevamo možnost nepopolne penetracije, je slika povsem drugačna: navzven zdrav človek ima lahko nemanifestiran mutirani gen in ga prenese na otroke.
Z genetskimi diagnostičnimi metodami je mogoče ugotoviti, ali ima oseba mutirani gen, in razlikovati normalen gen od nemanifestiranega mutantnega gena.
V praksi je določitev penetracije pogosto odvisna od kakovosti raziskovalnih metod, na primer s pomočjo MRI je mogoče odkriti simptome bolezni, ki prej niso bili odkriti.
Z vidika medicine se gen šteje za manifestiran tudi z asimptomatsko boleznijo, če se odkrijejo funkcionalna odstopanja od norme. Z vidika biologije velja, da se gen manifestira, če moti funkcije organizma.
Čeprav se pogosto omenja penetrantnost in izraženost avtosomno dominantnih bolezni, enaka načela veljajo za kromosomske, avtosomno recesivne, X-vezane in poligenske bolezni.
Razvoj zarodka poteka ob stalni interakciji dednih in zunanjih dejavnikov. V procesu takšnih odnosov se oblikuje fenotip, ki dejansko odraža rezultat izvajanja dednega programa v posebnih okoljskih razmerah. Kljub dejstvu, da intrauterini razvoj zarodka pri sesalcih poteka v razmeroma stalnem okolju v optimalnih pogojih, vpliv zunanjih neugodnih dejavnikov v tem obdobju sploh ni izključen, zlasti z njihovim vse večjim kopičenjem v okolju zaradi tehničnega napredka. Trenutno je človek v vseh obdobjih svojega življenja izpostavljen kemičnim, fizikalnim, biološkim in psihološkim dejavnikom.
Eksperimentalna študija razvoja živali je privedla do ideje o tako imenovanih kritičnih obdobjih v razvoju organizmov. Pod tem izrazom razumemo obdobja, ko je zarodek najbolj občutljiv na škodljive učinke različnih dejavnikov, ki lahko motijo normalen razvoj, tj. to so obdobja najmanjše odpornosti zarodka na dejavnike okolja.
| Prejšnji materiali: |
M
Nikolaj Vladimirovič Timofejev-Resovski
Ekspresivnost je kvantificirana.Pogostost pojavljanja te lastnosti v generaciji se imenuje penetrantnost. (izraz je predlagal N.V. Timofeev-Ressovski leta 1927). Izražena je količinsko v odstotkih. Penetranca je popolna (100% pojavnost lastnosti) in nepopolna (pojavnost lastnosti je manjša od 100%). Na primer, pri ljudeh je penetracija prirojenega izpaha kolka 25 %, penetracija očesne okvare koloboma pa približno 50 %.
Poznavanje mehanizmov in narave izražanja je pomembno pri medicinskem genetskem svetovanju in pri določanju možnega genotipa fenotipsko »zdravih« ljudi, katerih sorodniki so imeli dedne bolezni. Ekspresivni pojavi kažejo, da je mogoče nadzirati prevlado (manifestacijo dominantnega alelnega gena), smiselno iskanje sredstev za preprečevanje razvoja dednih nepravilnosti in patološko obremenjene dednosti pri človeku. Za medicino je zelo pomembno dejstvo, da je lahko isti genotip vir razvoja različnih fenotipov. To pomeni, da ni nujno, da se obremenjena dednost pokaže v organizmu v razvoju. V nekaterih primerih je razvoj bolezni mogoče preprečiti, zlasti z dieto ali zdravili.
znan enake spremembe v fenotipu zaradi sprememb alelov različnih genov – genokopije. Njihov pojav je posledica nadzora lastnosti s strani številnih genov. Ker biosinteza molekul v celici praviloma poteka v več fazah, lahko mutacije različnih genov, ki nadzorujejo različne stopnje ene biokemične poti, privedejo do enakega rezultata - odsotnosti končnega produkta reakcijske verige in , torej enaka sprememba v fenotipu. Tako je pri ljudeh znanih več oblik gluhosti, ki jih povzročajo mutirani aleli treh avtosomnih genov in enega gena kromosoma X. Vendar pa v različnih primerih gluhost spremlja bodisi retinitis pigmentosa, ali golša, ali anomalije v delovanju srca. Problem genokopije je pomemben tudi v medicinski genetiki za napovedovanje možne manifestacije dednih bolezni pri potomcih, če so starši imeli podobne bolezni ali razvojne anomalije.