Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je dedna bolezen. V ozadju patologije opazimo poškodbe motoričnih nevronov. Spinalna amiotrofija Hoffmanna se prenaša z nespolnimi kromosomi. V nadaljevanju si bomo podrobneje ogledali bolezen, njeno klinično sliko in možne terapevtske ukrepe za njeno odpravo.
Terminologija
Preden govorimo o tem, kako se manifestira spinalna amiotrofija, se seznanimo z nekaterimi pojmi. Analizirajmo ime patologije. Sestavljen je iz dveh delov:
- Hrbtenica - beseda označuje lokalizacijo kršitve. V tem primeru govorimo o določenem elementu, ki se nahaja v hrbtenici. To je ena najpomembnejših struktur telesa - hrbtenjača.
- Amiotrofija je beseda, ki vključuje tri dele: "a" - motnje, "myo" - mišice" in "trophy" - prehrana.
Na podlagi teh informacij je mogoče razumeti pomen imena patologije. Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je torej podhranjenost v mišicah. Za patologijo je značilna šibkost in trzanje vlaken.
Dedovanje
Spinalna mišična amiotrofija je avtosomno recesivna bolezen. Ta definicija označuje vrsto dedovanja, pri kateri se lastnost prenaša preko nespolnih kromosomov. Poleg tega se manifestira le, če je prvotno prisoten pri obeh starših (sami morda ne zbolijo).
Razvoj bolezni
Spinalna amiotrofija pri odraslih se ne pojavi. Patologija se manifestira pri otrocih. Za bolezen je značilen maligni potek in hitro napredovanje. Velike celice v hrbtenjači so odgovorne za koordinacijo gibov. Podpirajo tudi mišični tonus. Ko so poškodovani, se razvije mišična disfunkcija.
prirojena oblika
Spinalna amiotrofija ima tri oblike. Določeni so v skladu s časom manifestacije prvih znakov in intenzivnostjo razvoja procesa. Prirojena oblika se lahko začne celo v prenatalnem obdobju. V tem primeru pride do oslabitve gibanja ploda v kasnejših fazah nosečnosti. Hkrati so bili na začetku prenatalnega obdobja gibi v mejah normale. Sama razrešitev nosečnosti je lahko patološka. Pogosto se že v prvih dneh po rojstvu odkrije izrazita mišična pareza, ki jo spremlja zmanjšanje njenega tonusa in poslabšanje kitnih refleksov. Lahko se pojavijo tudi retrobulbarni (zgodnji) simptomi. Kažejo se s šibkim jokom dojenčka in počasnim sesanjem. V nekaterih primerih opazimo popolno arefleksijo. Otrok ima lahko fibrilacije v jeziku, hipomijo in zmanjšanje refleksa požiranja. Spinalno amiotrofijo spremlja tahikardija. Pogosto se patologija kombinira z več malformacijami, kar upočasni nastanek psihe. Za spinalno amiotrofijo je značilen hiter potek in se konča s smrtnim izidom v 1-1,5 letih.
zgodnja oblika
Zanjo je značilen blažji potek kot za prirojeno. Zgodnja otroška oblika velja za klasično manifestacijo bolezni. Spinalna amiotrofija se v tem primeru manifestira v starosti enega leta in pol.
V skoraj vseh primerih se znaki bolezni odkrijejo po zastrupitvi s hrano ali kakšni nalezljivi leziji. Otrok, ki se normalno razvija, začne hitro izgubljati prej pridobljene motorične sposobnosti. Neha sedeti, stati in hoditi. Najprej se opazi mlahava pareza spodnjih okončin, ki postopoma prehaja na trup in roke. Stanje otroka se zelo hitro poslabša. Slabost se pojavi v mišicah vratu in bulbarnih mišic. Kot posledica insuficience dihalnega sistema se pljučnica pojavi pri 4-5 letih, nato pa nastopi smrt. Flakcidna pareza pri otrocih je zapletena zaradi kontraktur tetive. Pogosto spinalno Werdnig-Hoffmanovo amiotrofijo spremlja splošna hiperhidroza.
Pozen pojav patologije
Tretja oblika bolezni se začne po 1,5-2 letih. V primerjavi s prejšnjimi teče razmeroma enostavno. Sposobnost gibanja ostane pri otrocih do 10. leta. Po tem se stanje običajno poslabša.
Klinična slika
Za patologijo je značilna pareza, najprej proksimalnih spodnjih okončin, nato pa zgornjih. Pri spinalni amiotrofiji je maščobna podkožna plast dobro izražena. To pa otežuje prepoznavanje mišične disfunkcije. Tetivni refleksi začnejo bledeti dovolj zgodaj. Za patologijo je značilen majhen tremor prstov z iztegnjenimi rokami. Tipične so deformacije kosti, zlasti spodnjih okončin in prsnice. Bulbarni simptomi se kažejo kot atrofija muskulature jezika s trzanjem fibrilarnega tipa, pareza mehkega neba in zmanjšan faringealni refleks.
Fazio-Londejeva bolezen
To je posebna različica manifestacije atrofije. Patologija se praviloma začne razvijati v starosti treh let, v nekaterih primerih pa v adolescenci. Za bolezen je značilna šibkost obraznih mišic, vključno z žvečilnimi mišicami. Opažene so težave pri požiranju in spremembe glasu. Patologijo spremlja atrofija jezika, v nekaterih primerih se lahko pojavi oftalmoplegija. Bolezen zelo hitro napreduje. Po 6-12 mesecih nastopi smrt. Paralizo in parezo v okončinah lahko dodamo bulbarnim motnjam. V nekaterih primerih ti simptomi sploh nimajo časa za razvoj. Vendar pa obdukcija vedno razkrije lezijo v celicah sprednjih hrbteničnih rogov.
Diagnostika
Med pregledom se patologija loči od Oppenheimove miotonije. Večina strokovnjakov meni, da ta patologija ni neodvisna nosološka enota. Myotonia Oppenheim, po mnenju raziskovalcev, je sindrom, pri katerem hipotonija mišic izrazitega tipa postane vodilna manifestacija. V zvezi s tem se v zadnjem času pogosto uporablja izraz "počasen otrok".
Raziskovalne metode: elektromiografija
Odkrivanje spinalne amiotrofije temelji (razen zgodnje manifestacije in značilne klinične slike) na rezultatih številnih dodatnih študij. Od teh je vredno izpostaviti elektromiografijo. V skoraj vseh primerih je bioelektrična spontana aktivnost zaznana v mirovanju ob prisotnosti fascikulacijskih potencialov. V ozadju prostovoljnih kontrakcij je ugotovljena električna aktivnost upočasnjene narave s "palisadnim" ritmom. To kaže na povečanje trajanja potenciala in pojav sinhronizacije.
Patološka študija
Omogoča vam, da ugotovite zmanjšanje števila celic sprednjih hrbteničnih rogov, pa tudi spremembe degenerativnega tipa. Patološke motnje so izrazite v predelu cervikalnih in ledvenih zgostitev, v motoričnih jedrih kranialnih živcev. Ugotovljene so tudi spremembe v sprednjih koreninah, v intramuskularnih conah živčnih končičev. Pride do izginotja in prekomerne razvejanosti običajnega terminala.
Biokemična analiza
Ta študija vam omogoča, da ugotovite spremembe v presnovi ogljikovih hidratov. Tako je bilo ugotovljeno, da je pri spinalni amiotrofiji glikoliza pri bolnikih blizu embrionalnemu tipu. Pogosto se odkrijejo pomembne spremembe v presnovi kreatin-kreatinina - povečanje izločanja kreatina, zmanjšanje sproščanja kreatinina. Prav tako je treba opozoriti, da je koncentracija encimov v krvnem serumu praktično nespremenjena.
Spinalna amiotrofija: zdravljenje
Terapija patologije se zmanjša na imenovanje vadbene terapije in masaže. Te postopke je treba izvajati redno. Radikalne metode zdravljenja so odsotne. Do določene mere lahko prinese olajšanje jemanje številnih zdravil. Zlasti strokovnjaki priporočajo sredstva, kot so "Sangvinarin", "Galantamin", "Oksazil", "Prozerin". Poleg tega so predpisani vitamini skupine B. Pri hudih manifestacijah bolezni se lahko priporoči ponavljajoča se transfuzija krvi v majhnih odmerkih.
Spinalna mišična atrofija Werdniga Hoffmana je redka bolezen, ki se pojavi v človeškem živčno-mišičnem sistemu. Ta bolezen se pojavi zaradi različnih mutacij. Zdravniki menijo, da je glavni vzrok spinalne amiotrofije slaba dednost.
Simptomi bolezni se bodo močno razlikovali glede na resnost bolezni. Zdravniki pogojno delijo spinalno mišično atrofijo na 4 stopnje resnosti. Upoštevajte, da imajo vse 4 vrste skupno značilnost - bolnik doživlja neuspehe v duševnem razvoju. na kateri koli stopnji ne more povzročiti disfunkcije različnih organov, ki se nahajajo v medeničnem predelu.
Na atrofijo mišic rok, nog in telesa.
Glavni vzrok bolezni je slaba genetika. Številne znanstvene raziskave so dokazale, da se spinalna atrofija pojavi zaradi mutacije v petem človeškem kromosomu. Gen, ki se spremeni, je odgovoren za sintezo posebne beljakovine, odgovorne za normalen razvoj motoričnih nevronov. Zaradi dejstva, da ti nevroni ne morejo v celoti opravljati vseh svojih funkcij, začnejo mišice telesa pri ljudeh atrofirati.
Zdravniki pravijo, da se lahko bolezen pri otroku pojavi le, če je tako pri očetu kot pri materi prisoten napačen gen. Poleg tega zdravniki pravijo, da je vsak drugi človek na zemlji nosilec napačnega gena.
Simptomi pri prvi in drugi obliki bolezni
Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna tipa 1 se najpogosteje pojavi v prvih 6 mesecih otrokovega življenja. V nekaterih primerih se lahko bolezen odkrije med diagnozo med porodom. Na stopnji 1 ima otrok zmanjšan tonus mišičnih vlaken, tetivni refleksi so lahko popolnoma odsotni. Včasih trpi funkcija požiranja. Jezik praviloma tudi atrofira. Na 1. stopnji je prebavna funkcija otroka motena. Zaradi tega lahko hrana vstopi v dihala. Moteno je tudi dihanje, zaradi tega se lahko pojavi pljučna insuficienca.Tudi pri otrocih s spinalno amiotrofijo 1. stopnje je moten razvoj motoričnih sposobnosti in opazimo deformacijo prsnega koša. Po statističnih podatkih, če bolezen začne napredovati takoj po rojstvu, otrok umre v prvih 3-4 mesecih življenja.
Pri spinalni atrofiji 2. stopnje se otrok pojavi zaskrbljujoče simptome šele 6 mesecev po rojstvu. Na začetku se pri bolniku razvije atrofija stegenskih mišic. Tetivni refleksi postopoma oslabijo. Mišice obraza praviloma niso podvržene atrofiji. V nekaterih primerih ima bolnik tresenje rok in motnje dihanja. Sčasoma oslabijo tudi vratne mišice. Sčasoma se pri bolniku razvije skolioza ali izpah kolčnega sklepa. Otroci s spinalno atrofijo 2. stopnje so zaradi okvarjenega delovanja dihal bolj dovzetni za patogene okužbe. V primeru nepravočasnega zdravljenja lahko bolnik umre zaradi zadušitve.
: vzroki in metode zdravljenja bolezni.
Kaj storiti, če vleče spodnji del hrbta? Več o terapijah.
Kako to storiti pravilno in učinkovito?
Simptomi pri tretji in četrti vrsti amiotrofije
Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanove stopnje 3 se praviloma pojavi v adolescenci. Značilen simptom te vrste bolezni je nestabilna hoja. To je razloženo z dejstvom, da se tonus mišic nog močno zmanjša. To je posledica dejstva, da mišična vlakna postanejo tanjša. Bolnik se lahko pogosto spotakne ali celo pade. Sčasoma lahko bolnik popolnoma preneha hoditi. Včasih se pojavi atrofija v mišicah rok. Motena je tudi mimika pacienta. Okostje je podvrženo spremembam. Pacientov prsni koš je deformiran in delo sklepov je moteno. V redkih primerih bolnika moti normalno dihanje.
Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanove stopnje 4 se pojavi praviloma v odrasli dobi. Značilen simptom v tej fazi bolezni je pojav šibkosti v nogah. Bolnik se lahko pritožuje zaradi hude bolečine v mišicah. Sčasoma začnejo mišice nog atrofirati, refleksi pa postanejo dolgočasni. Napredovanje spinalne mišične atrofije vodi do dejstva, da bolnik preneha hoditi. Pri 4. stopnji se dihalna funkcija ne spremeni. Mišice rok so popolnoma funkcionalne. Zdravniki menijo, da je tip 4 bolezni benigna.
Diagnoza in zdravljenje patologije
Če ima oseba prve simptome spinalne atrofije, mu je predpisana celovita diagnoza. Najprej mora bolnik opraviti elektroneuromiografijo. S tem posegom lahko zdravniki odkrijejo nepravilnosti v delovanju nevronov. Po tem mora bolnik opraviti genetsko študijo. Med tem postopkom zdravniki preučujejo podatke, pridobljene iz pacientove DNK. Genetske raziskave razkrivajo mutacije v 5. kromosomu.
Če ima ženska bližnje sorodnike, ki so imeli to bolezen, mora med nosečnostjo opraviti posebno prenatalno diagnozo. Če se pri plodu odkrije patologija, bo morda potrebna prisilna prekinitev nosečnosti.
Spinalna atrofija se ne zdravi. Vendar pa je mogoče olajšati bolnikovo stanje s pomočjo posebnih zdravil, ki izboljšajo presnovne procese v živčnih tkivih. Terapijo dopolnjujejo vitamini B, tečaj anaboličnih steroidov, vadbena terapija in fizioterapija.
Dodatni viri:
- 1. Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. presejanje za spinalno mišično atrofijo (SMA) // Public Library of Science
- 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pan-etnični pregled nosilcev in prenatalna diagnoza za spinalno mišično atrofijo: klinična laboratorijska analiza European journal of human genetics.
- 3. Spinalna amiotrofija tipa I, II, III, IV… // Center za molekularno genetiko Centra za medicinske genetske raziskave.
Od vseh obstoječih in znanosti znanih spinalnih mišičnih atrofij Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najtežja sorta.
Razširjenost te bolezni je zdaj približno 1 primer na 7-11 tisoč novorojenčkov.
Gen, ki povzroča to bolezen, je prisoten pri vsakem 50. človeku.
Zaradi avtosomno recesivnega dedovanja pa pride do motnje pri otroku šele, ko imata ta genetski podatek oba starša.
Zato je verjetnost, da se bo otrok rodil s patologijo, v tem primeru približno 25%.
Ali se je mogoče spopasti s takšno boleznijo ali vsaj ustaviti napredovanje simptomov, bomo povedali v tem članku.
Kaj je Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?
Spinalna amiotrofija tipa 1 ali z drugimi besedami Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija- To je posebna bolezen živčnega sistema, podedovana (najpogosteje od obeh staršev). Za to patologijo je značilna prisotnost mišične oslabelosti v skoraj celotnem mišičnem sistemu telesa. Otrok, ki trpi zaradi takšne bolezni, ne more samostojno sedeti, premikati in služiti.
Zdravila za to vrsto bolezni na svetu žal ni. Največ, kar zdravniki lahko ponudijo v našem času, je prenatalna diagnoza. Tak pregled pomaga preprečiti rojstvo bolnega otroka v družini.
Patologija je dobila ime po dveh znanstvenikih, ki sta jo prva opisala konec 19. stoletja. Trenutno se koncept spinalne amiotrofije nanaša na več oblik bolezni, ki se klinično razlikujejo. Vse pa povezuje ista genetska napaka, ki jo imajo starši otroka.
Klinična slika bolezni
Spinalna amiotrofija ima več oblik in sort, od katerih se vsak razlikuje po starosti nastopa značilnih simptomov, resnosti poteka bolezni in pričakovani življenjski dobi bolnikov.
Običajno ta patologija vodi do invalidnosti, saj je motorični sistem telesa moten in se bolnik ne more samostojno gibati ali samostojno služiti. V hudih kliničnih situacijah bo morda potreben stalen zdravniški nadzor v vsakdanjem življenju.
Takemu bolniku pri gibanju pomagajo invalidski vozički, hojice, bergle, palice. Takšna bolezen lahko povzroči smrtni izid le, če se pojavijo zapleti iz dihalnega in kardiovaskularnega sistema (s pljučnico in srčnim popuščanjem).
Občutljiva živčna vlakna ne spadajo pod vpliv patologije, tako da otrok ohrani vse vrste občutljivosti. Tudi intelekt in duševne funkcije ne trpijo, zato otrok pri učenju povsem normalno zaznava in asimilira informacije.
Klasifikacija bolezni
Glede na starost, pri kateri so se pojavili značilni simptomi bolezni, je Werdnig-Hoffmanova amiotrofija razdeljena na več vrst:
- Prirojena oblika patologije. Približna starost pojava sprememb: od 0 do 6 mesecev. Običajno je značilno šibko intrauterino gibanje ploda. Pri prirojeni obliki mišična hipotenzija opazimo od prvih dni otrokovega življenja. V kratkem času globoki refleksi zbledijo: otrok slabo joka, slabo sesa materino mleko ali bradavico, ne more držati glave. Včasih se zgodi, da se ti simptomi pojavijo nekoliko kasneje, tako da se dojenček lahko nauči držati glavo in sedeti, a ker pride do kršitve, se te sposobnosti pri njem ne bodo razvile. Tudi prirojeno obliko lahko spremljajo bulbarne motnje, zmanjšanje faringealnega refleksa in fascikularno trzanje jezika. Prirojena oblika velja za najbolj maligno in lahko pogosto združuje tudi oligofrenijo, deformacije prsnega koša in 4 stopinje skolioze. Hitra nepokretnost in pareza dihalnega sistema povzročita odpoved dihanja in posledično smrt;
- zgodnjo otroško obliko. Pri tej vrsti patologije se lahko prvi simptomi pojavijo po 6 mesecih. V tem času ima otrok normalen telesni in duševni razvoj. Počasi začnejo pridobivati prve naravne spretnosti, kot so sposobnost držanja glave, stanja, sedenja in prevračanja. V večini primerov se s to vrsto bolezni otroci nikoli ne bodo naučili hoditi. V začetni fazi se pareza pojavi v spodnjih okončinah, nato pa se precej hitro razvijejo v zgornjih okončinah in po vseh mišicah. Pojavi se mišična hipotenzija, globoki refleksi izginejo, lahko se pojavijo tresenje prstov, nehoteno krčenje mišic. V poznejših fazah se vsem simptomom dodajo bulbarne motnje in dihalna odpoved (progresivna). Ta oblika bolezni poteka počasneje kot prirojena. Bolniki lahko živijo do 15 let;
- Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Najbolj benigna od vseh oblik spinalne amiotrofije. Simptomi se pojavijo po 2 letih, včasih med 15. in 30. letom. Pri tej obliki ni duševne zaostalosti v razvoju, bolniki se lahko dolgo časa gibljejo neodvisno. Mnogi dočakajo visoko starost s popolno samopostrežbo.
Dejavniki tveganja in vzroki bolezni
Ker je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija dedna bolezen, torej vzroki za nastanek so v genetski kodi obeh staršev pacienta. Težava je v petem kromosomu, ki je podvržen genetski mutaciji.
Mutira gen, ki je odgovoren za proizvodnjo proteina SMN. V zdravem telesu sinteza tega proteina zagotavlja normalen razvoj motoričnih nevronov. Če je bil podvržen mutaciji, se motorični nevroni začnejo zrušiti, kar vodi do motenj v prenosu impulzov iz živčnega vlakna v mišico. Posledično mišica ne deluje. Zato pride do motorične atrofije in nezmožnosti normalnega gibanja.
Gen z motnjami ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni potrebno ujemanje dveh mutiranih genov obeh staršev. Tisti. pravzaprav morata biti tako oče kot mati nosilca gena s patologijo.
Hkrati pa niso bolni, ker imajo dominanten zdrav gen (tudi to je posledica parjenja genov). Če imata tako oče kot mati otroka gen s patologijo, potem je tveganje, da se bo otrok rodil z motnjami, 25%.
Video: "Kaj je spinalna mišična atrofija?"
Metode za diagnosticiranje bolezni
Pri diagnosticiranju te vrste bolezni je treba upoštevati, da je za nevrologa, ki bo opravil pregled, zelo pomembna starost, pri kateri se pri otroku pojavijo prvi simptomi.
tudi pomembna je dinamika razvoja simptomov, podatki o nevrološkem statusu (tj. Prisotnost / odsotnost motoričnih motenj perifernega tipa v ozadju normalne občutljivosti), prisotnost / odsotnost dodatnih prirojenih nepravilnosti in deformacij kosti (sklioza, kifoza, lordoza, tortikolis).
Prirojeno vrsto bolezni lahko odkrije neonatolog. Pregled se izvaja z miopatijami, mišično distrofijo (progresivno), amiotrofično lateralno sklerozo, otroško paralizo, cerebralno paralizo itd. Če diagnoza zahteva najbolj natančno potrditev, se uporablja tudi elektronevromiografija (študije nevromuskularnega aparata).
Končna diagnoza se postavi šele po pridobitvi podatkov o biologiji mišic in študiji genetske situacije.. Študija analize DNK omogoča genetikom, da ugotovijo heterozigotno prenašanje genske aberacije (pomembno pri načrtovanju naslednje nosečnosti). Izvede se tudi kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA (omogoča izračun prisotnosti patološkega gena pri starših.
Prenatalno testiranje DNK lahko pomaga zmanjšati možnost rojstva otroka z Werding-Hoffmannovo boleznijo. Toda težava je v tem, da se za pridobivanje materiala DNK uporabljajo invazivne metode prenatalne diagnostike (horionska biopsija, kordocenteza, amniocenteza).
Če je bolezen potrjena v maternici, bo to indikacija za umetno prekinitev trenutne nosečnosti.
Zdravljenje bolezni
Sodobna medicina na žalost še ni razvila zdravil, ki bi se lahko spopadla z različnimi vrstami genetskih mutacij, zato potek zdravljenja, ki bi lahko premagal Werdnig-Hoffmanovo amiotrofijo, ne obstaja. Obstaja vrsta dejavnosti, ki lahko upočasnijo napredujočo atrofijo mišic, a čudežev ne gre pričakovati.
Zdravila
Zdravila lahko samo oslabi bolnikovo stanje, nekoliko podpirajo in negujejo njegov živčni sistem, vendar ne morejo premagati vzroka za razvoj bolezni.
Pri spinalni amiotrofiji se uporabljajo naslednja zdravila:
- Cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kislina, ATP, karnitin klorid, metionin, kalijev orotat in drugi - ta zdravila nekoliko izboljšajo metabolizem mišic in živčnih tkiv, zato so predpisana za občasno jemanje;
- B vitamini(Neurovitan, Milgamma);
- Anabolični steroid(Retabolil, Nerobol);
- Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ta zdravila lahko nekoliko izboljšajo prevodnost mišic.
Vadba, masaža, vadbena terapija
In ali ste vedeli, da …
Naslednje dejstvo
Za lajšanje bolnikovega stanja se uporabljajo tudi fizične vaje in masaža.. Vendar pa mora v primeru tako resne patologije vadbeno terapijo in masažo predpisati zdravnik in izvajati pod strogim nadzorom specialista (enako velja za fizioterapijo). Tukaj ni mogoče uporabiti osnovnih kompleksov vadbene terapije, le individualno izbrane s strani zdravnika glede na stopnjo razvoja patologije, značilne simptome in stopnjo bolezni.
Video: "Zdravljenje spinalne mišične atrofije z gensko terapijo"
Zdravljenje doma
Samovoljno zdravljenje doma brez posvetovanja in nadzora zdravnika je v tem primeru strogo prepovedano.. Preventivni ukrepi doma se lahko izvajajo le z dovoljenjem zdravnika. Specialist vam lahko predpiše nekaj preprostih vaj, ki jih lahko izvajate doma. Če takšnih priporočil ni bilo, je strogo prepovedano nekaj narediti sami.
Preprečevanje bolezni
Na podlagi dejstva, da je Werding-Hoffmanova amiotrofija dedna bolezen, torej zanjo ni preventivnih ukrepov. Na žalost, če je bila patologija otroka razkrita celo v predporodnem obdobju, bi bilo priporočljivo uporabiti umetno prekinitev neuspešne nosečnosti. Niti zdravljenja niti preprečevanja te vrste bolezni še ni bilo izumljeno.
Prognoza bolezni
Na žalost je napoved za to patologijo zelo neugodna.. Možnosti za ozdravitev ni in ne more biti. Če se je otrok rodil s prirojeno obliko amiotrofije, bo umrl v starosti od 6 mesecev do 2 let. Kasnejše vrste bolezni bodo podaljšale bolnikovo življenje, vendar je verjetnost smrti še vedno zelo visoka.
Zaključek
Sodobna medicina pozna številne bolezni, s katerimi se ne more spopasti nobena metoda in nobeno zdravilo. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija En od njih. Genetski izvor te patologije je onemogočal zdravljenje z metodami, ki so nam znane.
Obstaja tudi nekaj pomembnejših točk, ki jih morate upoštevati, če obstaja tveganje, da imate otroka s to boleznijo:
- Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima več vrst: prirojena, zgodnja in Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Prirojena oblika povzroči zgodnjo smrt (približno v starosti od 6 mesecev do 2 let), zgodnja oblika in pozna lahko podaljšata življenje bolnika, vendar ni možnosti za ozdravitev tako ali drugače;
- Tveganje za razvoj patologije se lahko pojavi le, če imata oba starša mutiran gen. Samo pod pogojem, da sta tako mati kot oče (ki nista videti bolna, ampak sta le nosilca gena) lastnika motenj v genetski verigi, se lahko otrok rodi z Werdnig-Hoffmanovo boleznijo (25% verjetnost);
- Genetske bolezni je nemogoče ozdraviti, tako kot je nemogoče izvajati preventivo.. Zdravila so predpisana samo za lajšanje bolnikovih simptomov in vzdrževanje tona v telesu. Vadbeno terapijo in masažo predpisuje le lečeči zdravnik, samo on in nihče drug, saj je bolezen resna in zahteva strog nadzor. Če je prenatalna diagnoza že razkrila dejstvo, da se bo otrok rodil s patologijo, potem zdravniki svetujejo, da se zatečejo k umetni prekinitvi nosečnosti.
Opravite test!
Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna je progresivna nevromuskularna patologija, ki je podedovana. Bolezen vodi do poškodbe proksimalnih progastih mišic trupa, spodnjih okončin in vratu.
Vzroki
To je dedna patologija, ki temelji na mutacija na človeškem kromosomu 5. Posledično je motena sinteza proteina SMN, ki je potreben za normalen razvoj motoričnih nevronov.
Bolezen vodi do uničenja ali razvoja okvarjenih živčnih celic, ki ne morejo prenašati impulzov v mišična vlakna. Zato inervirane mišice prenehajo delovati, razvije se atrofija.
Po statističnih podatkih je vsaka druga oseba nosilec patološkega gena.
Mutirani gen ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja- za razvoj bolezni je potrebno ujemanje dveh nepravilnih kromosomov matere in očeta.
Bolan otrok se rodi samo od staršev, ki so nosilci patološkega gena. Vendar imata mati in oče zdrav prevladujoč gen, zato ne kažeta simptomov patologije.
Klinična slika bolezni
Simptomatologija in resnost poteka SMA je določena s časom manifestacije prvih znakov bolezni. Zato zdravniki razlikujejo 3 vrste bolezni:
- prirojena oblika;
- zgodnje otroštvo;
- pozna oblika.
Vredno je podrobneje razmisliti o vsaki od oblik.
Značilnosti prirojene oblike
Značilno je rojstvo otrok s flakcidno parezo. Pri novorojenčkih se diagnosticira generalizirana mišična hipotonija, odsotnost globokih refleksov. Bulbarne motnje vodijo v dejstvo, da dojenček počasi sesa prsi, tiho kriči, njegov faringealni refleks je zmanjšan. Sčasoma se otroku diagnosticira pareza diafragmatične mišice.
Simptomi Werdnig-Hoffmanove spinalne amiotrofije se pojavijo pri 1 od 10.000 novorojenčkov.
Bolezen je pogosto povezana z deformacije kosti in sklepov(lijakasta prsnica, skolioza, kontraktura sklepa). Značilen je počasen razvoj statičnih in gibalnih funkcij, zato le omejeno število dojenčkov zmore samostojno držati glavo. Vendar pa lahko ta veščina hitro nazaduje.
Številni bolniki s prirojeno obliko miopatije hrbtenice imajo zmanjšano inteligenco, malformacije (klobuka, hidrocefalus, hemangiom, kriptorhizem).
Bolezen se hitro razvija in zanjo je značilen maligni potek. Bolniki redko živijo več kot 9 let. Vzrok smrti je somatska patologija.
Več kot 50% otrok, ki trpijo za prirojeno obliko Hoffman-Werdnigove amiotrofije, ne živi do 2 let.
Simptomi zgodnje otroške oblike
Za sindrom je značilen razvoj prvih znakov patologije pri dojenčkih, starejših od 6 mesecev. Hkrati imajo bolniki zadovoljiv motorični razvoj: lahko držijo glavo, sedijo, včasih lahko stojijo. Značilen je subakutni razvoj bolezni v ozadju zastrupitve ali nalezljive bolezni.
miopatija vodi do pojava mlahave pareze nog, ki se hitro razširi na mišice trupa in rok. To izzove zmanjšanje mišičnega tonusa, globokih refleksov. V kasnejših fazah se otroku diagnosticira generalizirana mišična hipotenzija, bulbarna paraliza.
Napoved patologije je neugodna - bolezen ima maligni potek, otroci redko živijo do 15 let.
pozna oblika
Prvi znaki patologije se pojavijo po popolnem oblikovanju lokomotornih in statičnih funkcij. Zato lahko veliko otrok samostojno teče in hodi. Značilen je postopen razvoj miopatije, ki se kaže v nerodnih in negotovih gibih otroka. Postopoma se hoja začne spreminjati - otroci hodijo kot lutke, nenehno upogibajo kolena.
Ohlapna pareza je sprva lokalizirana na spodnjih okončinah, postopoma pa se razširi na mišice trupa in rok. Otrok ima dobro razvito podkožno maščevje, zato je atrofija mišičnih vlaken komaj opazna. Postopoma bolnik razvije bulbarne simptome, pojavi se tremor prstov.
V zgodnjih fazah SMA globoki refleksi zbledijo in prsni koš se začne deformirati.
Bolezen ima maligni potek, vendar se simptomi razvijajo počasneje kot pri prejšnjih oblikah. Otroci izgubijo sposobnost samostojnega gibanja šele do 10. leta. Smrt običajno nastopi pred 30. letom starosti.
| tip SMA | manifest bolezni | Največja funkcija | Starost smrti |
| prirojena oblika | Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih, mlajših od 6 mesecev. | Otrok se ne more premikati, držati glave, sedeti | Mnogi bolniki umrejo pred 2. letom, vendar lahko živijo do 9. leta |
| zgodnjo otroško obliko | Simptomi se začnejo med 7. in 12. mesecem | Bolnik lahko sedi, stoji, vendar postopoma funkcije upadajo | 14-15 let |
| pozna oblika | Znaki bolezni se razvijejo pri otrocih, starejših od 1 leta | Otrok stoji in hodi | Starost od 20 do 30 let |
Diagnostični ukrepi
Za diagnozo je zelo pomembna starost prvih simptomov patologije, dinamika razvoja in nevrološki status bolnika (motnje motoričnih funkcij v ozadju ohranjanja občutljivosti), prisotnost deformacije kosti in prirojenih anomalij. Prirojeno obliko SMA običajno diagnosticirajo neonatologi.
Celovita diagnostika vključuje naslednje dejavnosti:
Prenatalno testiranje DNK je priporočljivo za zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka s SMA. Material za diagnozo pa je mogoče pridobiti le z invazivnimi tehnikami (amniocenteza, horionska biopsija, kordocenteza). Če je bila amiotrofija diagnosticirana v maternici, je indicirana prekinitev nosečnosti.
Značilnosti zdravljenja bolezni
Miopatija hrbtenice je neozdravljiva patologija, zato lahko zdravljenje le olajša bolnikovo stanje. V ta namen se uporabljajo naslednja zdravila:
- anabolični steroid;
- B vitamini;
- sredstva, ki izboljšujejo metabolizem mišic in nevronov;
- zdravila, ki izboljšajo živčno-mišično prevodnost.
Poleg tega je predpisan tečaj masaža in vadbena terapija, fizioterapija (elektrostimulacija mišic, kisikova terapija), ortopedske korekcije. Bolnik se mora držati dietne prehrane.
Če se razvije respiratorna odpoved, je bolni otrok priključen na ventilator, da obnovi dihanje. Z izrazito kršitvijo refleksa požiranja je indicirana uporaba gastrostomske hranilne cevi. Večina bolnikov s SMA mora za premikanje uporabljati invalidski voziček.
Znanstveniki z vsega sveta izvajajo znanstvene raziskave, da bi ustvarili zdravilo, ki bi lahko povečalo proizvodnjo proteina SMN. Vendar trenutno znanstveno delo ni prineslo želenega rezultata.
Bolezen nima posebnih metod preprečevanja. Samo posvetovanje z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti bo zmanjšalo tveganje za razvoj patologij pri nerojenem otroku. Če je potrebno, se izvede genetska študija za določitev prisotnosti patološkega gena pri starših.
0Pogostost bolezni
SMA je ena najpogostejših (redkih) bolezni sirot, ki prizadene enega od 6000–10000 novorojenčkov.
Vzrok SMA
SMA je dedna bolezen, povezana z mutacijami v genu SMN1.
Za manifestacijo bolezni morata biti oba starša nosilca mutacije v tem genu. Recesivni gen SMA je približno eden od 40. Verjetnost, da bo otrok zbolel pri dveh nosilcih, je 25 %, pri čemer je enaka verjetnost, da otrok dveh nosilcev ne bo imel okvare gena. V drugih 50% primerov bo nosilec SMA, vendar ne bo zbolel.
V redkih primerih (manj kot 2%) se prizadeti otroci rodijo v družinah, kjer je le en starš nosilec. Pri drugem staršu pride do genske mutacije, ko je jajčece ali semenčica odložena.
Kaj poškoduje mutacija
Zaradi okvarjenega gena v telesu je motena proizvodnja proteina SMN, preživetvenega proteina motoričnih nevronov. Brez tega proteina motorični nevroni - živčne celice hrbtenjače, odgovorne za koordinacijo gibov in mišični tonus - odmrejo, signal mišicam nog, hrbta in deloma rok ne gre.
Brez potrebnega tonusa mišice postopoma atrofirajo. Pomanjkanje trebušnih in hrbtnih mišic med drugim vodi v obsežno ukrivljenost hrbtenice, vodijo pa v težave z dihanjem, ki so prisotne že zaradi šibkih mišic.
Bolezen se lahko pojavi od prvih mesecev življenja ali kasneje.
Kaj določa resnost bolezni
Za proizvodnjo proteina SMN sta odgovorna dva gena - SMN1 in SMN2.
Hkrati je SMN1 glavni "kupec" tega proteina, SMN2 pa je dodatni, proizvaja beljakovine v količini, ki ni dovolj za normalno delovanje telesa. V primerih, ko SNM1 ni v človeškem genomu, začne SNM2 opravljati nadomestne funkcije, vendar nikoli ne more v celoti zapolniti vrzeli.
V genomu je do osem kopij SMN2. Resnost bolnikovega stanja je odvisna od števila kopij SMN2, ki jih ima oseba. Tako zapleten mehanizem bolezni vodi do dejstva, da ima SMA več oblik, stanje bolnikov pa je zelo različno.
Kakšne so oblike SMA?
Obstajajo 4 vrste SMA, ki se razlikujejo po resnosti in starosti, pri kateri se bolezen prvič pojavi.
SMA I, Werdnig-Hoffmannova bolezen. Najhujša oblika bolezni se pojavi pri dojenčkih med 0. in 6. mesecem starosti. Otroci s to obliko že od rojstva težko dihajo, sesajo in požirajo, prav tako ne obvladajo najpreprostejših kontroliranih gibov – ne držijo glave, ne sedijo sami. Prej je veljalo, da večina (80 %) ne doživi več kot drugo leto. Zdaj se lahko zahvaljujoč novim strategijam prezračevanja in hranjenju po cevki pričakovana življenjska doba podaljša še za nekaj mesecev.
SMA II, Dubowitzeva bolezen. Prve manifestacije bolezni pri 7-18 mesecih. Oseba s to vrsto SMA lahko jede in sedi, vendar ne hodi samostojno. Pričakovana življenjska doba je odvisna od stopnje poškodbe mišic, ki zagotavljajo dihanje.
SMA III, Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Bolezen se prvič pokaže po letu in pol. Takšni bolniki lahko stojijo (ob bolečinah), vendar ne hodijo. SMA tipa III praviloma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar močno poslabša njeno kakovost.
SMAIV, ta tip se imenuje tudi "odrasli SMA", saj se bolezen običajno pojavi po 35. letu starosti.
Simptomi so mišična oslabelost, skolioza in tremor. Poleg tega se razvijejo sklepne kontrakture (omejitev gibljivosti v sklepih) in presnovne motnje.
Napredovanje bolezni ni zelo hitro, najprej mišična oslabelost prizadene mišice nog, nato rok. Običajno bolniki nimajo težav s požiranjem in dihanjem.
Večina bolnikov s SMA tipa IV lahko hodi, le redki pa se morajo zateči k invalidskim vozičkom.
SMA, povezana s kršitvijo gena SMN, se v medicinski literaturi imenuje proksimalna - predstavljajo 95% vseh spinalnih amiotrofij. SMA, ki niso povezane z genom SMN, je precej veliko, vendar so redke. Sem spada na primer Kennedyjeva bolezen. Raziskave v devetdesetih letih prejšnjega stoletja so pokazale, da Kennedyjeva bolezen ni povezana z okvaro gena SMN1, ampak z drugimi genetskimi mutacijami, ki vodijo do motene absorpcije proteina SMN. Bolezen se manifestira pri ljudeh, starejših od 35 let. Za SMPA je značilna predvsem šibkost okončin.
Ena vrsta SMA, ki ni povezana z genom SMN, se imenuje Kennedyjeva bolezen. To, da se ta bolezen še vedno včasih imenuje SMA, je anahronizem. V poznih šestdesetih letih, ko je bila ta atrofija podrobno opisana, je veljala za vrsto SMA, saj prizadene iste živce in mišice kot tri vrste SMA (vendar v veliko manjši meri).
Kako se zdravi?
Do danes ni zdravila za SMA.
Mednarodna korporacija "Biogen" je razvila zdravilo "Spinraza", ki je bistveno izboljšalo stanje bolnikov, ki so ga uporabljali med testiranjem. Trenutno je zdravilo odobreno za uporabo v ZDA, v Evropi bo ocenjeni strošek letnega tečaja po izračunih podjetja približno 270 tisoč evrov, v Rusiji zdravilo ni certificirano. Vseživljenjsko zdravljenje.
Ali je mogoče pomagati ljudem s SMA in kako natančno?
Bolezni še ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče olajšati stanje bolnikov s SMA, to je na različne načine kompenzirati manifestacije bolezni.
Pri hudih vrstah SMA je treba ljudem pomagati pri dihanju in požiranju. Zato nujno potrebujejo mobilne ventilatorje, aspiratorje, ekspektorante, ambu vrečke.
Tudi otroci s SMA resnično potrebujejo pomoč prostovoljcev, ki jim lahko vsaj za kratek čas nadomestijo starše.
Otroci s SMA lahko kadar koli potrebujejo pomoč, zato smo mame in očetje vedno na preži in se učijo veščin oživljanja, ki so potrebne, če otrok nenadoma preneha dihati.
Lažje bolni potrebujejo zdravila za lajšanje dihanja, steznike, invalidske vozičke in druge pripomočke, ki ljudem s šibkimi mišicami olajšajo gibanje in življenje.
Dolgoletna bolezen je izčrpavajoča, zato bolniki, zlasti odrasli, pogosto potrebujejo pomoč psihologa.
Sklad deluje po vsej Rusiji. Delo fundacije ima dve glavni smeri - zagotavljanje pomoči samim bolnikom s SMA in njihovim bližnjim ter delo na sistemskih spremembah položaja s SMA v Rusiji.
Dejavnosti fundacije lahko podprete z donacijo na kateri koli način, ki vam ustreza. Pomagate lahko z enkratno ali redno donacijo na posebni strani fundacije ali pa pošljete SMS sporočilo na kratko številko 3443 z besedo SMA in s presledkom ločeno z zneskom donacije – npr. CMA 300.
Ali lahko dobite SMA s cepivi?
V Evropi in ZDA povezave med cepljenjem in manifestacijo bolezni niso zasledili.
Razumeti, ali obstaja povezava med SMA in cepljenjem, lahko pojasni razliko med SMA in otroško paralizo. Poliomielitis je nalezljiva bolezen, pri kateri je telo na začetku zdravega otroka poškodovano zaradi okužbe. Otrok s SMA, rojen s poškodovanim genomom, je lahko na zunaj videti zdrav, v resnici pa je že bolan, le simptomi njegove bolezni se pojavljajo postopoma. V zvezi s tem je SMA enaka "odložena" bolezen kot na primer Duchennova mišična distrofija ali Rettov sindrom, ko otrok, ki se že nekaj časa razvija v skladu z normo, izgubi predhodno pridobljene spretnosti in postane invalid.
Večina manifestacij SMA je povezana z razvojem prvih motoričnih sposobnosti. Prve manifestacije bolezni časovno sovpadajo z več cepljenji, povezanimi s starostjo. Posledično lahko oseba in njeni svojci trdijo, da je »zbolel zaradi cepiva«, v resnici pa je le kazal znake bolezni, ki jo je že imel.
Kako se ugotovi, da ima otrok SMA in ne kakšno drugo bolezen?
Kljub temu, da sta SMA prva opisala avstrijski nevrolog Guido Werdnig in nemški nevrolog Johann Hoffmann v zgodnjih devetdesetih letih 19. stoletja, je bila narava bolezni v celoti razumljena šele ob koncu 20. stoletja. Gen SMN1 je bil odkrit leta 1995. Za potrditev diagnoze SMA je potreben genetski test.
V Rusiji so ustrezni genetski testi postali dostopni v začetku leta 2000. Po obveznem zdravstvenem zavarovanju je možno opraviti genetski test za SMA, vendar v praksi redkokdo zdravnikov ne pozna te redke diagnoze in bolnike napoti na ustrezno preiskavo. Stroški takšnega testiranja v komercialnih laboratorijih v Moskvi znašajo približno 6 tisoč rubljev.
Pomanjkanje specifične diagnostike je povzročilo tudi zmedo pri diagnozah. Večina bolnikov s SMA v Rusiji ni bila identificirana, veliko od identificiranih je imelo diagnozo Werdnig-Hoffmannove bolezni, čeprav vsi (zlasti odrasli) dejansko nimajo te vrste bolezni.
Koliko bolnikov s SMA je v Rusiji?
Zdravilo "Spinraza", ki bistveno izboljša stanje bolnikov. Fotografija s spletnega mesta healthbeat.spectrumhealth.org
Glede na pogostost bolezni bi moralo biti število bolnikov s SMA v Rusiji od sedem do štiriindvajset tisoč ljudi. Do danes je v registru pacientov SMA Families Foundation približno 400 ljudi.
Kdo v Rusiji pomaga ljudem s SMA in njihovim družinam
Dobrodelna fundacija Vera, Hiša otroškega hospica s svetilnikom, Dobrodelna fundacija za otroke, Dobrodelna fundacija SMA Families, Otroška paliativna služba Mercy.
Od leta 2014 se v Moskvi razvija skupni projekt službe "Mercy" in fundacije "SMA Families" "SMA Clinics". Na srečanjih, ki potekajo enkrat mesečno, lahko bolniki dobijo nasvete pulmologa, ortopeda, fizioterapevta in psiholog. V zadnjem času so nekatera srečanja osredotočena na potrebe odraslih bolnikov.
Znani ljudje s SMA
Italijan Simone Spinoglio se je rodil z dedno boleznijo - spinalno mišično atrofijo tipa 2. Že od rojstva ne hodi in se premika le s pomočjo električnega invalidskega vozička. Toda njeno življenje je polno in bogato; nič ne more ustaviti njene volje do življenja.
Simona dela za italijansko telefonsko linijo Famiglies of SMA in pomaga otrokom in odraslim s SMA in drugimi živčno-mišičnimi boleznimi.
Simone je posnela tudi nekaj pesmi, priljubljenih v italijanski skupnosti SMA – o svobodi, da kljub bolezni počneš, kar hočeš.
Ruska pevka Julija Samoilova rojena v Ukhti (Republika Komi) Pri desetih letih je nastopila na dobrodelnem koncertu, po katerem so jo povabili, da zapoje v lokalni Palači pionirjev. Pri petnajstih letih je začela študirati v mestni hiši kulture.
Leta 2008 je zbrala svojo glasbeno skupino (razpadla leta 2010). Leta 2013 je sodelovala v tekmovanju Factor A na kanalu Rossiya TV. Zasedla je drugo mesto in prejela osebno nagrado Alle Pugacheve "Allina zlata zvezda". Leta 2017 se zaradi neudeležbe Rusije v tekmovalnem programu ni mogla udeležiti tekmovanja za pesem Evrovizije. Premika se v invalidskem vozičku.
Programer Vladimirja Valerija Spiridonova. Šolo je končal z zlato medaljo, nato pa zagovarjal diplomo inženirja. Leta 2015 je Valery nameraval postati udeleženec poskusa italijanskega kirurga Sergia Canavera za presaditev človeške glave (poskus je bil preklican).
Danes je Valeriy član mestne javne zbornice Vladimirja, strokovnjak za vprašanja dostopnega okolja in tudi ustvarjalec lastne skupnosti »Želja po življenju«, ki govori o ustvarjanju dostopnega okolja in obetavnih medicinskih projektih. Valery je udeleženec številnih televizijskih programov na ruski in tuji televiziji.