علم الأمراض الجينومي. ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان: قائمة الأمراض الوراثية النادرة ، العلاج ، التشخيص ، الأسباب ، الوقاية

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية حالات الطوارئ أمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الذكور الأمراض التناسلية أمراض النساء الأمراض الجلدية الأمراض المعدية أمراض الأعصاب أمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والغدد الليمفاوية أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الغدد الثديية أمراض المواد المستنفدة للأوزون والصدمات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة أمراض الأذن والحنجرة مشاكل أدوية الأنف الاضطرابات النفسية والظواهر اضطرابات النطق مشاكل التجميل المشاكل الجمالية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان بسبب التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا ، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي معين ، والبعض الآخر موجود بنفس التكرار في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي ضمن اختصاص علم الوراثة الطبية ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي أمراض الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، الإشعاع المؤين ، الالتهابات داخل الرحم ، إلخ). ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة فوق سن الأربعين. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والأسري هو أن الأخير قد لا يرتبط بالمحددات الجينية ، ولكن مع المحددات الاجتماعية أو المهنية.

تحدث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة غير طبيعية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب الخسارة ، أو الاكتساب ، أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومية. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي قرحة الاثني عشر وأمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. تتسبب أشد أشكال علم الأمراض الوراثي للجنين في الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية ، فقد يوصى بإجراءات غازية: خزعة زغابات المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص الأمراض الأيضية الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجينية الجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا العلاج الكامل للأمراض الوراثية. وفي الوقت نفسه ، في بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في العمر وتوفير الجودة المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يتضمن النهج الممرض في العلاج العلاج البديل (على سبيل المثال ، بعوامل تخثر الدم في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة في بيلة الفينيل كيتون ، وجالاكتوزيميا ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص الإنزيم أو الهرمون المفقود ، إلخ. استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل أساسي إلى القضاء على التشوهات الحادة التي تعيق الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن استخدامه على نطاق واسع في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيقوم علماء الوراثة المتمرسون باستشارة الزوجين ، والتنبؤ بخطر الإصابة بنسل مصاب بأمراض وراثية ، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

في. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية ، أخصائي أمراض الأعصاب للأطفال من أعلى فئة ، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الجيني لتشخيص الأمراض الوراثية والخلقية قبل الولادة قبل. أوتا - لأكثر من 30 عامًا ، شارك في الاستشارات الوراثية الطبية حول تشخيص صحة الأطفال ، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

كل واحد منا ، يفكر في طفل ، يحلم بأن يكون لديه ابن أو ابنة يتمتعان بصحة جيدة وسعادة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتدمر أحلامنا ، ويولد الطفل بمرض خطير ، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل ، المواطن ، القريب (علميًا: البيولوجي) سيكون أقل حبًا وأقل عزيزًا في معظم الحالات. بالطبع ، عند ولادة طفل مريض ، هناك مخاوف وتكاليف مادية وإجهاد - جسدي ومعنوي - أكثر بما لا يقاس من ولادة طفل سليم. البعض يدين الأم و / أو الأب الذي تخلى عن طفل مريض. ولكن ، كما يقول لنا الإنجيل: "لا تحكموا ولن تُدانوا". يتم التخلي عن الطفل لأسباب متنوعة ، سواء من جانب الأم و / أو الأب (الاجتماعية ، المادية ، العمر ، إلخ) ، والطفل (شدة المرض ، وإمكانيات وآفاق العلاج ، إلخ.) . يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين مرضى وأصحاء عمليًا ، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع وكبار السن.

لأسباب مختلفة ، يقرر الزوجان اصطحاب طفل إلى الأسرة من دار للأيتام أو على الفور من مستشفى الولادة. في كثير من الأحيان ، هذا ، من وجهة نظرنا ، هو عمل مدني إنساني شجاع ، تقوم به النساء العازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويأخذ آباؤهم عن عمد إلى الأسرة طفلًا مصابًا بمرض أو بشلل دماغي ، إلخ.

الهدف من هذا العمل هو تسليط الضوء على السمات السريرية والوراثية للأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي تظهر في الطفل فور ولادته وفي نفس الوقت ، بناءً على الصورة السريرية للمرض ، يمكن إجراء التشخيص ، أو خلال السنوات اللاحقة من حياة الطفل ، عندما يتم تشخيص المرض حسب الوقت ، وظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية بمساعدة عدد من الدراسات المختبرية البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية.

احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر السكانية أو المخاطر الإحصائية العامة ، التي تساوي 3-5 ٪ ، تطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات ، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة ما قبل الولادة. يتم تحديد بعض التشوهات والأمراض الخلقية في الجنين باستخدام أساليب المختبر البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية ، وبشكل أكثر دقة ، مجموعة من طرق التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني / التبني يجب أن يتم فحصهم بأكثر الطرق تفصيلاً من قبل جميع الأخصائيين الطبيين من أجل استبعاد أمراض الملف الشخصي ذات الصلة ، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل أخصائي علم الوراثة. في هذه الحالة ، يجب مراعاة جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

الطفرات الصبغية

يوجد 46 كروموسومًا في نواة كل خلية في جسم الإنسان ، أي. 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من أم مع بويضة و 23 كروموسومًا من أب لديه حيوان منوي. عندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان ، يتم الحصول على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات بواسطة متخصص في علم الوراثة الخلوية. لهذا الغرض ، يتم استخدام خلايا الدم المسماة الخلايا الليمفاوية ، والتي تتم معالجتها بشكل خاص. مجموعة من الكروموسومات ، يوزعها متخصص في أزواج وبالرقم التسلسلي - الزوج الأول ، وما إلى ذلك ، يسمى النمط النووي. نكرر ، في نواة كل خلية يوجد 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. آخر زوج من الكروموسومات مسؤول عن جنس الشخص. في الفتيات ، هذه هي الكروموسومات XX ، أحدهما يتم استلامه من الأم ، والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. الأول من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض سببها تغير في مجموعة الكروموسومات. وأكثر هذه الأمراض شيوعًا هو مرض داون (واحد من بين 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة والتأكيد من خلال فحص النمط النووي للطفل. في مرض داون ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، والكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين. يعاني الأولاد والبنات من هذا المرض الصبغي بنفس الطريقة.

يمكن أن تصاب الفتيات فقط بمرض شيريشيفسكي-تورنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون للفتاة مكانة صغيرة وشعر منخفض في مؤخرة رأسها ، وفي سن 13-14 عامًا لا توجد علامات على الحيض. هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي للمرضى البالغين المصابين بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. معدل انتشار المرض هو 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات 130-145 سم - 73 لكل 1000.

لوحظ مرض كلاينفيلتر فقط عند الذكور ، وغالبًا ما يتم تشخيصه في سن 16-18. يعاني المريض من نمو مرتفع (190 سم وما فوق) ، وغالبًا ما يكون هناك تأخر طفيف في النمو العقلي ، وأذرع طويلة طويلة بشكل غير متناسب ، وتغطي الصدر عند الولادة. في دراسة النمط النووي ، لوحظ وجود 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر ، يكون العقم هو العرض الرئيسي. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 من الرجال الأصحاء ، و 1:95 من الذكور المتخلفين عقلياً ، وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

لقد قمنا / قمنا بوصف أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا. يصنف أكثر من 5000 مرض ذات طبيعة وراثية على أنها أحادية الجين ، حيث يوجد تغير ، طفرة ، في أي من الـ 30000 جين الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تخليق (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين ، وهي المسؤولة عن عمل الخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي انتهاك (طفرة) الجين إلى انتهاك تخليق البروتين وزيادة انتهاك الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم ، التي يشارك فيها هذا البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعًا.

اليوم ، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء ، بهذه الطريقة يمكن تجنب العديد من الأمراض الوراثية. هذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان في مسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض ، والذي يتجلى بالفعل مع نضج الطفل. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن يظهر مرض السكري ، الذي يعاني منه أحد الوالدين ، في الأطفال في سن المراهقة ، وارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عامًا. النقطة الثانية هي الأمراض الوراثية التي يولد بها الطفل. سيتم مناقشتها اليوم.

أكثر الأمراض الوراثية شيوعا عند الأطفال: الوصف

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا عند الأطفال هي متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من أصل 700. يقوم طبيب حديثي الولادة بتشخيص الطفل أثناء وجود المولود في المستشفى. في مرض داون ، يحتوي النمط النووي للأطفال على 47 كروموسومًا ، أي أن الكروموسوم الإضافي هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن الفتيات والفتيان معرضون بشكل متساوٍ لهذه الأمراض الصبغية. بصريًا ، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبير وجه محدد ، متخلفون في النمو العقلي.

يُعد مرض شيرشيفسكي-تورنر أكثر شيوعًا عند الفتيات. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12: المرضى ليسوا طويلون ، وشعر مؤخرة الرأس منخفض ، وفي سن 13-14 ليس لديهم سن البلوغ ولا توجد فترات. في هؤلاء الأطفال ، هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي لهذا المرض الوراثي عند المرأة البالغة. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسومًا ، أي أن كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيريشيفسكي - تورنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات حتى طول 145 سم ، 73 حالة لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفيلتر. تم تحديد هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض - نمو مرتفع (190 سم وأكثر) ، تخلف عقلي طفيف ، أذرع طويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسوم. من العلامات المميزة للذكور البالغين العقم. يحدث مرض كلاينفيلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.

عادة ما يتم ملاحظة مظاهر مرض معروف إلى حد ما - الهيموفيليا - عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. معظمهم من ممثلي النصف القوي للبشرية يعانون من علم الأمراض. أمهاتهم هم فقط حاملين للطفرة. اضطراب تخثر الدم هو العرض الرئيسي للهيموفيليا. غالبًا ما يؤدي هذا إلى حدوث تلف حاد في المفاصل ، مثل التهاب المفاصل النزفي. مع الهيموفيليا ، نتيجة لأي إصابة بجرح في الجلد ، يبدأ النزيف ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً بالنسبة للرجل.

مرض وراثي خطير آخر هو التليف الكيسي. عادة ، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص لتحديد هذا المرض. وتتمثل أعراضه في التهاب الرئتين المزمن مع أعراض عسر الهضم على شكل إسهال ، يليه إمساك مع غثيان. معدل تكرار المرض هو حالة واحدة لكل 2500.

أمراض وراثية نادرة عند الأطفال

هناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع بها الكثير منا. يظهر أحدهم في سن 5 سنوات ويسمى الحثل العضلي الدوشيني.

الأم هي حاملة الطفرة. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في استبدال العضلات المخططة الهيكلية بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. في المستقبل ، سيواجه مثل هذا الطفل الجمود الكامل والموت في العقد الثاني من العمر. حتى الآن ، لا يوجد علاج فعال لحثل دوشين العضلي ، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.

مرض وراثي نادر آخر هو تكوّن العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي ، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوّن العظام بانخفاض كتلة العظام وزيادة هشاشتها. هناك افتراض أن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقي في التمثيل الغذائي للكولاجين.

Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما ، يتم التعبير عنه في الشيخوخة المبكرة للجسم. هناك 52 حالة من الشيخوخة المبكرة في العالم. حتى ستة أشهر ، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. علاوة على ذلك ، يبدأ جلدهم في التجعد. تظهر أعراض الشيخوخة في الجسم. عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بالشُياخ بعد سن 15 عامًا. هذا المرض ناجم عن طفرات جينية.

السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضًا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.

داء السيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان كثيرًا من السيستين (حمض أميني). تتحول هذه المادة إلى بلورات مسببة تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادة لا يعيش هؤلاء المرضى حتى 16 عامًا. خصوصية المرض هي أن الدماغ يبقى سليما.

الجمدة مرض له أعراض غريبة. عند أدنى ضغط وعصبية وتوتر عصبي ، تسترخي جميع عضلات الجسم فجأة - ويفقد الشخص وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.

مرض غريب ونادر آخر هو متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. هجماتها تتفوق على شخص فجأة: أطرافه وعضلات وجهه ترتعش. تتطور متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي وتسبب تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض عضال.

ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بنمو مرتفع للإنسان. وينتج المرض عن الإنتاج المفرط لهرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. كما أن ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.

يصعب علاج كل هذه الأمراض الوراثية ، وغالبًا ما تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.

كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل

يجعل مستوى الطب اليوم من الممكن منع الأمراض الوراثية. للقيام بذلك ، يتم تشجيع النساء الحوامل على الخضوع لمجموعة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة ، يتم إجراء التحليلات الجينية لتحديد ميل الجنين للأمراض الوراثية. لسوء الحظ ، تسجل الإحصائيات عددًا متزايدًا من التشوهات الجينية عند الأطفال حديثي الولادة. وتظهر الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو إنهاء الحمل المرضي.

يؤكد الأطباء أنه بالنسبة للآباء المستقبليين ، فإن الخيار المثالي هو تحليل الأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.

وبالتالي ، يتم تقييم خطر انتقال الاضطرابات الوراثية إلى الجنين. لهذا ، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة أخصائي وراثة. يسمح لنا الحمض النووي للآباء المستقبليين فقط بتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية. بهذه الطريقة ، يتم أيضًا التنبؤ بصحة الجنين ككل.

الميزة غير المشكوك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن حتى منع الإجهاض. لكن لسوء الحظ ، وفقًا للإحصاءات ، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى التحليلات الجينية بعد الإجهاض.

ما الذي يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء

لذا ، تسمح لنا التحليلات الجينية بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي ، يمكن لطبيب الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، على سبيل المثال ، يتراوح من 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:

1. عمر الوالدين. مع تقدم العمر ، تتراكم الخلايا الجينية "الانهيارات" أكثر فأكثر. هذا يعني أنه كلما كبر الأب والأم ، زادت مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
2. علاقة وثيقة بين الوالدين. من المرجح أن يحمل كل من أبناء العم وأبناء العم من الدرجة الثانية نفس الجينات المريضة.
3. إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو لأقارب مباشرين يزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بأمراض وراثية.
4. الأمراض المزمنة ذات الطبيعة الأسرية. إذا كان كل من الأب والأم يعانيان ، على سبيل المثال ، من مرض التصلب المتعدد ، فإن احتمال الإصابة بالمرض والجنين مرتفع للغاية.
5. الآباء الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال ، مرض جوشر ، الذي يتجلى في تلف نخاع العظام والخرف ، هو أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز ، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
6. بيئة غير مواتية. إذا كان الآباء المستقبليون يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي ، ومحطة طاقة نووية ، وكونية ، فإن الماء والهواء الملوثين يساهمان في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
7. كما أن التعرض للإشعاع على أحد الوالدين يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.

لذلك ، اليوم ، لدى الآباء المستقبليين كل الفرص والفرصة لتجنب ولادة أطفال مرضى. الموقف المسؤول تجاه الحمل ، سيسمح لك التخطيط له بالشعور الكامل بفرحة الأمومة والأبوة.

خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودينكو

كل جين في جسم الانسان يحتوي على معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين ميزاته الخارجية الفريدة ويحدد إلى حد كبير حالة صحته.

يتزايد الاهتمام الطبي بعلم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. يفتح تطور هذا المجال العلمي طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة التي كانت تعتبر غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد كليًا على التركيب الوراثي البشري. ضع في اعتبارك أسباب هذه الأمراض ، وخصوصياتها ، وطرق تشخيصها وعلاجها التي يستخدمها الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات في الجينات. من المهم أن نفهم أن العيوب الخلقية التي تظهر نتيجة للعدوى داخل الرحم ، وتعاطي النساء الحوامل لأدوية غير مشروعة وعوامل خارجية أخرى يمكن أن تؤثر على الحمل لا علاقة لها بأمراض وراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

الانحرافات الصبغية (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. هذه التغييرات ناتجة عن تمزق الكروموسومات ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المادة الوراثية فيها. يجب أن تضمن هذه المواد تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى حدوث خلل جيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لتطور الكائن الحي. هناك انحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة صرخة القطة ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، تعدد الفصائل على كروموسوم X أو كروموسوم Y ، إلخ.

أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا في العالم هو متلازمة داون. يرجع هذا المرض إلى وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الجيني البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. في الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يحتوي الزوج الحادي والعشرون (23 في المجموع) من الكروموسومات على ثلاث نسخ ، وليس اثنين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي ناتجًا عن إزاحة الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تكون المتلازمة اضطرابًا وراثيًا (91 من 100).

أمراض أحادية الجين

هذه المجموعة غير متجانسة تمامًا من حيث المظاهر السريرية للأمراض ، لكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على المستوى الجيني. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض مع التخلف العقلي ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، والأشكال المعزولة من صغر الرأس ، واستسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا في فترة البلوغ أو عندما يبلغ الشخص 30-50 عامًا.

أمراض متعددة الجينات

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، من خلال العوامل الخارجية (سوء التغذية ، وسوء البيئة ، وما إلى ذلك). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض متعددة العوامل الأكثر شيوعًا: التهاب المفاصل الروماتويدي ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، داء السكري ، تليف الكبد ، الصدفية ، الفصام ، إلخ.

تمثل هذه الأمراض حوالي 92٪ من العدد الإجمالي للأمراض الموروثة. مع تقدم العمر ، يزداد تواتر الأمراض. في مرحلة الطفولة ، يبلغ عدد المرضى 10 ٪ على الأقل ، وفي كبار السن - 25-30 ٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، وفيما يلي قائمة قصيرة ببعض منها:

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)	وهم كابجراس (يعتقد الشخص أن شخصًا قريبًا منه قد تم استبداله باستنساخ).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (النعاس المفرط ، الاضطرابات السلوكية)
التليف الكيسي (ضعف الجهاز التنفسي)	مرض الفيل (نمو جلدي مؤلم)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي ، رغبة في أكل أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة ستيندال (الخفقان ، والهلوسة ، وفقدان الوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفيلتر (نقص الأندروجين عند الرجال)	متلازمة روبن (تشوه منطقة الوجه والفكين)
متلازمة برادر ويلي (تأخر في النمو الجسدي والعقلي ، عيوب في المظهر)	فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)
بيلة الفينيل كيتون (ضعف استقلاب الأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون الجلد الأزرق)

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. كقاعدة عامة ، لا تظهر عند الأطفال ، ولكن مع تقدم العمر. عوامل الخطر (البيئة السيئة ، الإجهاد ، عدم التوازن الهرموني ، سوء التغذية) تساهم في ظهور خطأ وراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري ، والصدفية ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، والفصام ، ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الإنسان ، فبعضها لا يظهر إلا بعد بضع سنوات. في هذا الصدد ، من المهم للغاية الخضوع للبحث في الوقت المناسب لوجود أمراض الجينات. من الممكن تنفيذ مثل هذا التشخيص في كل من مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل البيوكيميائي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي. تتضمن الطريقة فحص دم بشري ، ودراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى ؛

الطريقة الخلوية الوراثية

يكشف عن أسباب الأمراض الوراثية ، والتي تكمن في انتهاكات تنظيم الكروموسومات الخلوية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسّنة من طريقة الوراثة الخلوية ، والتي تسمح لك باكتشاف حتى التغييرات الدقيقة وأصغر انهيار للكروموسومات ؛

طريقة متلازمة

قد يكون للمرض الوراثي في ​​كثير من الحالات نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. تكمن الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة الفحص الجيني وبرامج الكمبيوتر الخاصة ، يتم عزل فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي من مجموعة الأعراض الكاملة.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في الوقت الحالي هو الأكثر موثوقية ودقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي للكشف عن حتى التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النوكليوتيدات. تستخدم لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

للكشف عن أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. كما تستخدم الموجات فوق الصوتية لتشخيص الأمراض الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات التي تصيب الجنين.

من المعروف أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى حقيقة أن الجنين كان مصابًا بمرض وراثي. وهكذا يتخلص جسد الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أيضًا العقم أو الإجهاض المتكرر. غالبًا ما يتعين على المرأة أن تخضع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تلجأ إلى اختصاصي علم الوراثة.

أفضل طريقة للوقاية من حدوث مرض وراثي في ​​الجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى عندما يكون الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة ، يمكن أن يحمل أقسامًا تالفة من الجينات في التركيب الوراثي. الاختبار الجيني الشامل قادر على اكتشاف أكثر من مائة مرض تعتمد على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل حامل للاضطرابات ، سيساعدك الطبيب في اختيار الأساليب المناسبة للاستعداد للحمل وإدارته. الحقيقة هي أن التغيرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وقد تصبح تهديدًا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، تُشخص المرأة أحيانًا بمساعدة دراسات خاصة بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير تساؤلًا عما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ على الحمل على الإطلاق. أقرب وقت لتشخيص هذه الأمراض هو الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام بانوراما آمنة وغير جراحية لاختبار الحمض النووي. يتكون الاختبار من حقيقة أن الدم يؤخذ من الوريد من أم المستقبل ، باستخدام طريقة التسلسل ، يتم عزل المادة الوراثية للجنين منه ودراستها لوجود تشوهات صبغية. الدراسة قادرة على تحديد التشوهات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمات الحذف الصغير وأمراض الكروموسومات الجنسية وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن لأي شخص بالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، معرفة استعداده للأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوث حالة مرضية من خلال مراقبته من قبل أخصائي.

علاج الأمراض الوراثية

يمثل أي مرض وراثي صعوبات للطب ، خاصة وأن بعضًا منها يصعب تشخيصه. عدد كبير من الأمراض لا يمكن علاجها من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، الحماض الكيسي ، إلخ. بعضها يقلل بشكل خطير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

• مصحوب بأعراض

  يخفف الأعراض التي تسبب الألم وعدم الراحة ، ويمنع تقدم المرض ، لكنه لا يقضي على سببه.

  اختصاصي وراثة

  كييف جوليا كيريلوفنا

  اذا كنت تمتلك:

  • أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
  • نتائج الفحص السيئة
  نحن نقدم لك احجز استشارة مجانية مع عالم وراثة*

  * يتم إجراء الاستشارات لسكان أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة لسكان موسكو ومنطقة موسكو ، يمكن إجراء استشارة شخصية (مع جواز سفر وبوليصة تأمين طبي إلزامي سارية معك)

13326 0

الجميع أمراض وراثية، والتي يعرف عنها اليوم عدة آلاف ، ناتجة عن شذوذ في المادة الوراثية (DNA) للإنسان.

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة في جين واحد أو أكثر ، أو اختلال في المحاذاة ، أو غياب أو ازدواجية كروموسومات كاملة (أمراض الكروموسومات) ، بالإضافة إلى الطفرات التي تنتقل عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا).

تم وصف أكثر من 4000 مرض مرتبط باضطرابات الجين الواحد.

قليلا عن الأمراض الوراثية

لطالما عرف الطب أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال ، من المرجح أن يعاني سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​من مرض الثلاسيميا. نحن نعلم أن خطر الإصابة بعدد من الأمراض الوراثية لدى الطفل يعتمد بشدة على عمر الأم.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. نشأ فقر الدم المنجلي ، وفقًا للبيانات الحديثة ، في إفريقيا ، حيث كانت الملاريا بلاءً حقيقيًا للبشرية لآلاف السنين. في فقر الدم المنجلي ، يكون لدى البشر طفرة في خلايا الدم الحمراء تجعل العائل مقاومًا للملاريا المتصورة.

اليوم ، طور العلماء اختبارات لمئات من الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي ومتلازمة داون ومتلازمة X الهشة والتخثرات الوراثية ومتلازمة بلوم ومرض كانافان وفقر الدم فانكوني وخلل التوازن العائلي ومرض جوشر ومرض نيمان بيك ومتلازمة كلاينفلتر والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

تليّف كيسي.

التليف الكيسي ، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي ، هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، خاصة بين القوقازيين واليهود الأشكناز. وهو ناتج عن نقص في البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. نتيجة نقص هذا البروتين هو سماكة وانتهاك خصائص إفراز الغدد. يتجلى التليف الكيسي من خلال انتهاكات وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة للغاية. لكي يحدث المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو أشهر أمراض الكروموسومات التي تحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يتم الكشف عن هذا المرض بسهولة عن طريق فحص ما قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود شذوذ في بنية الوجه ، وانخفاض توتر العضلات ، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي ، فضلاً عن تأخيرات في النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح من إعاقات نمو خفيفة إلى شديدة للغاية. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. أهم عامل خطر هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهش ، أو متلازمة مارتن بيل ، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن يكون التأخر في النمو طفيفًا جدًا أو شديدًا ، وأحيانًا ترتبط المتلازمة بالتوحد. تم العثور على هذه المتلازمة في 1 من 1500 رجل و 1 من 2500 امرأة. يرتبط المرض بوجود مواقع تكرار غير طبيعية في الكروموسوم X - فكلما زاد عدد هذه المواقع ، زاد المرض شدة.

اضطرابات النزف الوراثي.

يعتبر تخثر الدم من أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم ، لذلك هناك عدد كبير من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر الميل إلى النزيف أو ، على العكس من ذلك ، تكوين جلطات دموية.

من بين الأمراض المعروفة التهاب الوريد الخثاري المرتبط بطفرة ليدن (العامل الخامس لايدن). هناك اضطرابات تخثر جينية أخرى ، بما في ذلك نقص البروثرومبين (العامل الثاني) ونقص البروتين C ونقص البروتين S ونقص مضاد الثرومبين III وغيرها.

لقد سمع الجميع عن مرض الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يحدث فيه نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل ونزيف غير طبيعي في الدورة الشهرية ، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن) ؛ الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر) معروفان أيضًا.

هناك أيضًا مرض فون ويلبراند الشائع جدًا ، حيث يلاحظ نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستوى العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. يعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1٪ من سكان العالم يعانون منه ، ولكن في معظمهم لا يسبب الخلل الجيني أعراضًا خطيرة (على سبيل المثال ، يمكن للمرأة أن تعاني من حيض غزير فقط). في رأيهم ، لوحظت الحالات المهمة سريريًا في شخص واحد لكل 10000 ، أي 0.01 ٪.

ارتفاع الكولسترول العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تتجلى في ارتفاع مستويات الدهون والكوليسترول في الدم بشكل غير طبيعي. يرتبط فرط كوليسترول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب تدهورًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. يصاحب فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ تغيرات سلوكية ، وحركات متشنجة غير عادية (رقص) ، وتقلصات عضلية غير منضبطة ، وصعوبة في المشي ، وفقدان الذاكرة ، وضعف في الكلام والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. يبدأ داء هنتنغتون عادةً في الظهور في غضون 30-40 عامًا ، وقبل ذلك قد لا يخمن الشخص مصيره. أقل شيوعًا ، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. هذا مرض وراثي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة به.

الحثل العضلي الدوشيني.

في الحثل العضلي الدوشيني ، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه التعب وضعف العضلات (بدءاً من الساقين والتحرك لأعلى) ، والتخلف العقلي المحتمل ، ومشاكل في القلب والجهاز التنفسي ، وتشوه في العمود الفقري والصدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة ؛ بحلول سن 12 ، يكون العديد من الأطفال مرتبطين بالكرسي المتحرك. الأولاد مرضى.

حثل بيكر العضلي.

في حثل بيكر العضلي ، تشبه الأعراض الحثل الدوشيني ، ولكنها تظهر لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس واضحًا كما هو الحال في النوع السابق من الحثل. الأولاد مرضى. تحدث بداية المرض في سن 10-15 سنة ، وبحلول سن 25-30 ، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

مع هذا المرض الوراثي ، يتم اضطراب شكل خلايا الدم الحمراء ، والتي تصبح مثل المنجل - ومن هنا جاءت تسميته. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل ما يكفي من الأكسجين للأعضاء والأنسجة. يؤدي المرض إلى أزمات شديدة تحدث مرات عديدة أو مرات قليلة فقط في حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام ، هناك إرهاق ، وضيق في التنفس ، وعدم انتظام دقات القلب ، وحمى ، وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم وحمض الفوليك لدعم تكون الدم ونقل الدم وغسيل الكلى وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في الغالب عند الأشخاص من أصل أفريقي ومتوسطي ، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

الثلاسيميا.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيمية ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتعطل فيها التركيب الصحيح للهيموجلوبين. نتيجة لذلك ، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وآلام العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة فينيل كيتون.

ينتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص في إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر ، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل ، مما يتسبب في تخلف عقلي ، وتلف في الجهاز العصبي ، ونوبات صرع. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد tetrahydrobiopterin (BH4) لخفض مستويات الدم من فينيل ألانين.

نقص ألفا 1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب الكميات غير الكافية من إنزيم alpha-1-antitropsin في الرئتين والدم ، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن ، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، التعب ، تسرع القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية الأخرى. حتى الآن ، لا توجد علاجات جذرية لهم ، لكن العلاج الجيني ينطوي على إمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض ، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب ، ويتمتع المرضى بفرصة عيش حياة كاملة ومنتجة.