सेरेब्रल एटियलजि के मायोटोनिक सिंड्रोम का इलाज कैसे करें और। मायोटोनिया: कारण, लक्षण और उपचार

1. थॉमसन का मायोटोनिया और (कम सामान्यतः) बेकर का मायोटोनिया।
2. पैरामायोटोनिया यूलेनबर्ग।
3. न्यूरोमायोटोनिया (आइज़ैक सिंड्रोम)।
4. कठोर व्यक्ति सिंड्रोम.
5. कठोरता के साथ एन्सेफेलोमाइलाइटिस।
6. डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया।
7. श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम।
8. हाइपोथायरायडिज्म में सेडोमायोटोनिया।
9. टेटनस (टेटनस)।
10. सर्वाइकल रेडिकुलोपैथी के साथ स्यूडोमायोटोनिया।
11. काली विधवा मकड़ी का काटना।
12. घातक अतिताप।
13. न्यूरोलेप्टिक प्राणघातक सहलक्षन।
14. टेटनी.

थॉम्पसन का मायोटोनिया

मायोटोनिक सिंड्रोम का एक उत्कृष्ट उदाहरण थॉम्पसन मायोटोनिया है, जो ऑटोसोमल प्रमुख (शायद ही कभी ऑटोसोमल रिसेसिव - बेकर की बीमारी) विरासत के साथ एक वंशानुगत बीमारी है और किसी भी उम्र में शुरू होती है, लेकिन ज्यादातर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है। एक शिशु में, प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर मां को ध्यान देने योग्य होते हैं: पहले चूसने की गति धीमी होती है और फिर अधिक जोरदार हो जाती है; खेलते समय गिरने के बाद बच्चा काफी देर तक उठ नहीं पाता; किसी बच्चे से छीनी गई कोई भी वस्तु लेने के लिए, उसकी अंगुलियों को जबरन साफ ​​करना आदि आवश्यक है। स्कूल में, रोगी तुरंत लिखना शुरू नहीं कर सकता या जल्दी से अपनी डेस्क से उठकर ब्लैकबोर्ड पर नहीं जा सकता। ये बच्चे उन खेलों में भाग नहीं लेते जिनमें तेज़ गति की आवश्यकता होती है। पिंडली की मांसपेशियों में ऐंठन काफी सामान्य है। धीमी मांसपेशी छूट कभी-कभी मायोटोनिक ऐंठन के साथ होती है। कम प्रयास से या धीरे-धीरे की जाने वाली निष्क्रिय गतिविधियाँ और स्वैच्छिक गतिविधियाँ मायोटोनिक ऐंठन के साथ नहीं होती हैं। मायोटोनिक ऐंठन विभिन्न समूहों में देखी जा सकती है: हाथ और पैर की मांसपेशियों में, गर्दन, चबाने, ओकुलोमोटर, चेहरे की मांसपेशियों, जीभ और धड़ की मांसपेशियों में। ठंड मायोटोनिया की अभिव्यक्तियों को बढ़ाती है; शराब इसे कम करती है। मायोटोनिया में टॉनिक ऐंठन की स्थिति ज्यादातर मामलों में सेकंड में मापी जाती है और लगभग कभी भी एक या दो मिनट से अधिक नहीं रहती है। अक्सर मरीज़ शरीर के विभिन्न हिस्सों में दर्द की शिकायत करते हैं।

थॉम्पसन की मायोटोनिया की विशेषता एथलेटिक बिल्ड और धारीदार मांसपेशियों की स्पष्ट हाइपरट्रॉफी (कभी-कभी स्थानीयकरण में अधिक या कम चयनात्मक) होती है। मायोटोनिया का पता लगाने के लिए सीढ़ियों पर चलना एक महत्वपूर्ण परीक्षण है। समतल फर्श पर चलते समय, विशेष रूप से लंबे समय तक आराम करने के बाद, साथ ही गति या गति की प्रकृति बदलते समय कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। हाथों में मायोटोनिक ऐंठन के कारण लिखना, हाथ मिलाना और अन्य जोड़-तोड़ करना मुश्किल हो जाता है। मायोटोनिक घटना पहले कुछ शब्दों (अस्पष्ट भाषण) के उच्चारण के दौरान अभिव्यक्ति में प्रकट हो सकती है; निगलने के दौरान (पहली निगलने की क्रिया)। कभी-कभी पहली बार चबाने की क्रिया कठिन होती है, आदि। कुछ रोगियों में, ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशियों में मायोटोनिक ऐंठन देखी जाती है। अपनी आँखें कसकर बंद करने के बाद अपनी आँखें खोलने का प्रयास करना कठिन है; परिणामी ऐंठन धीरे-धीरे समाप्त हो जाती है, कभी-कभी 30-40 सेकंड के बाद।

मायोटोनिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति मांसपेशियों की यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना में वृद्धि है: ईएमजी अध्ययनों में तथाकथित "पर्क्यूशन मायोटोनिया" और "मायोटोनिक घटना"। जब न्यूरोलॉजिकल हथौड़े से मारा जाता है, तो प्रभाव स्थल पर एक विशिष्ट अवसाद बन जाता है, जो डेल्टॉइड, ग्लूटियल मांसपेशियों, जांघ और निचले पैर की मांसपेशियों और विशेष रूप से जीभ की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होता है। सबसे सरल घटना अंगूठे के उभार पर हथौड़े से प्रहार करने पर अंगूठे का सम्मिलन है। यह भी स्पष्ट है कि उंगलियों का तेजी से मुट्ठी में बंद होना, जिसके बाद रोगी तुरंत इसे खोल नहीं सकता है। मायोटोनिक "पिट" की अवधि समग्र रूप से मायोटोनिया की गंभीरता को दर्शाती है। ऐसा देखा गया है कि नींद के बाद मायोटोनिक लक्षण अस्थायी रूप से बढ़ सकते हैं। विकास की प्रारंभिक अवधि के बाद रोग का कोर्स आम तौर पर स्थिर होता है।

कहा गया पुनरावर्ती मायोटोनिया(मायोटोनिया, अतिरिक्त पोटेशियम से बढ़ जाना), जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ थॉम्पसन रोग के समान हैं। मायोटोनिया सामान्यीकृत है, जो चेहरे की मांसपेशियों में प्रकट होता है। मायोटोनिया की गंभीरता में दिन-प्रतिदिन उतार-चढ़ाव विशेषता है (गहन शारीरिक गतिविधि के बाद या भोजन से बड़ी मात्रा में पोटेशियम लेने के बाद बढ़ना)। ईएमजी एक मायोटोनिक घटना का खुलासा करता है; मांसपेशी बायोप्सी में कोई विकृति का पता नहीं चला है।

पैरामायोटोनिया यूलेनबर्ग

यूलेनबर्ग का पैरामायोटोनिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जिसे जन्मजात पैरामायोटोनिया कहा जाता है। बिना ठंडक के मरीज स्वस्थ महसूस करते हैं। अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियाँ और मांसपेशियों की बढ़ी हुई यांत्रिक उत्तेजना (जीभ में "गड्ढा", अंगूठे का लक्षण) का अक्सर पता लगाया जाता है। सामान्य शीतलन के बाद (शायद ही कभी स्थानीय शीतलन के बाद), मांसपेशियों में ऐंठन विकसित होती है, जो मायोटोनिक की याद दिलाती है। चेहरे की मांसपेशियां (ऑर्बिक्युलिस ओकुली, मुंह, चबाने वाली और कभी-कभी एक्स्ट्राओकुलर मांसपेशियां) मुख्य रूप से शामिल होती हैं। दूरस्थ भुजाओं की मांसपेशियों का शामिल होना भी विशिष्ट है। मायोटोनिया की तरह, इन मांसपेशियों के तेज संकुचन के बाद विश्राम में तेज कठिनाई होती है। हालाँकि, थॉम्पसन के मायोटोनिया के विपरीत, बार-बार आंदोलनों के साथ यह ऐंठन कम नहीं होती है, बल्कि, इसके विपरीत, बढ़ जाती है (कठोरता)।

अधिकांश रोगियों में, मांसपेशियों में ऐंठन के बाद, जल्द ही प्रभावित मांसपेशियों में पैरेसिस और यहां तक ​​कि पक्षाघात विकसित हो जाता है, जिसकी अवधि कई मिनटों से लेकर कई घंटों और यहां तक ​​कि दिनों तक होती है। ये पक्षाघात हाइपोकैलेमिया या हाइपरकेलेमिया की पृष्ठभूमि पर विकसित होते हैं। बहुत कम ही, जन्मजात पैरामायोटोनिया वाले मरीज़ लगातार मांसपेशियों में कमजोरी और शोष दिखाते हैं। मांसपेशियों की बायोप्सी से मायोपैथी के हल्के लक्षणों का पता चलता है। रक्त में एंजाइम गतिविधि सामान्य है।

न्यूरोमायोटोनिया

न्यूरोमायोटोनिया (इसहाक सिंड्रोम, स्यूडोमायोटोनिया, मांसपेशी फाइबर की निरंतर गतिविधि का सिंड्रोम) किसी भी उम्र में (आमतौर पर 20-40 वर्ष की उम्र में) हाथ और पैरों के दूरस्थ भागों में मांसपेशियों की टोन (कठोरता) में लगातार वृद्धि के साथ शुरू होता है। धीरे-धीरे, यह प्रक्रिया समीपस्थ अंगों, साथ ही चेहरे और ग्रसनी की मांसपेशियों तक फैल जाती है। धड़ और गर्दन की मांसपेशियाँ कम बार और कुछ हद तक शामिल होती हैं। लगातार मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी के परिणामस्वरूप, जो नींद के दौरान गायब नहीं होती है, फ्लेक्सन मांसपेशी संकुचन बनने लगते हैं। बाहों और पैरों की मांसपेशियों में लगातार बड़े धीमे फेशियल ट्विच (मायोकिमिया) द्वारा विशेषता। ज़ोरदार हरकतें मांसपेशियों में तनाव (ऐंठन जैसा) बढ़ा सकती हैं। मांसपेशियों की यांत्रिक उत्तेजना नहीं बढ़ती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं। प्रक्रिया को सामान्य बनाने की प्रवृत्ति के साथ रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। संयमित, कठोर तरीके से चलना - एक "आर्मडिलो" चाल। ईएमजी आराम के समय सहज अनियमित गतिविधि दिखाता है।

कठोर व्यक्ति सिंड्रोम

स्टिफ-मैन सिंड्रोम (स्टिफ-पर्सन सिंड्रोम) आमतौर पर जीवन के तीसरे से चौथे दशक में अक्षीय मांसपेशियों, विशेष रूप से गर्दन और पीठ के निचले हिस्से की मांसपेशियों में कठोरता की सूक्ष्म उपस्थिति के साथ शुरू होता है। धीरे-धीरे, मांसपेशियों का तनाव अक्षीय से समीपस्थ मांसपेशियों तक फैलता है। उन्नत चरणों में हाथ-पैरों के दूरस्थ हिस्सों और कभी-कभी चेहरे को भी शामिल करने की प्रवृत्ति (शायद ही कभी) होती है। आमतौर पर, अंगों, धड़ और गर्दन में सममित निरंतर मांसपेशी तनाव का पता लगाया जाता है; टटोलने पर मांसपेशियाँ सघन हो जाती हैं। पेट की दीवार और पैरास्पाइनल मांसपेशियों की कठोरता से काठ क्षेत्र में एक विशिष्ट निश्चित हाइपरलॉर्डोसिस होता है, जो आराम करने पर भी बना रहता है। यह मुद्रा संबंधी घटना इतनी विशिष्ट है कि इसकी अनुपस्थिति में निदान पर सवाल उठाया जाना चाहिए। अत्यधिक कठोरता के कारण हिलना-डुलना कठिन है। छाती की तंग मांसपेशियों के कारण सांस लेना मुश्किल हो सकता है।

मांसपेशियों की कठोरता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कोई भी अचानक संवेदी या भावनात्मक उत्तेजना कष्टदायी (दर्दनाक) मांसपेशियों की ऐंठन को भड़काती है। उत्तेजक उत्तेजनाओं में अप्रत्याशित शोर, तेज आवाज, अंगों की सक्रिय और निष्क्रिय हरकतें, स्पर्श, डर और यहां तक ​​कि निगलना और चबाना भी शामिल हो सकता है। नींद, एनेस्थीसिया और बेंजोडायजेपाइन या बैक्लोफ़ेन के प्रशासन से कठोरता कम हो जाती है। हालाँकि, नींद में भी, हाइपरलॉर्डोसिस, जिसे बहुत स्पष्ट किया जा सकता है, समाप्त नहीं होता है (जब रोगी लापरवाह स्थिति में होता है तो डॉक्टर के हाथ पैरास्पाइनल मांसपेशियों के नीचे स्वतंत्र रूप से गुजरते हैं)।

कठोर व्यक्ति सिंड्रोम वाले लगभग एक तिहाई रोगियों में टाइप I डायबिटीज मेलिटस और अन्य ऑटोइम्यून बीमारियाँ (थायरॉयडिटिस, मायस्थेनिया ग्रेविस, घातक एनीमिया, विटिलिगो, आदि) विकसित होती हैं, जो हमें संभवतः इस बीमारी को एक ऑटोइम्यून बीमारी के रूप में वर्गीकृत करने की अनुमति देती है। इसकी पुष्टि इस तथ्य से भी होती है कि 60% रोगियों में ग्लूटामिक एसिड डिकार्बोक्सिलेज़ के प्रति एंटीबॉडी का अनुमापांक बहुत अधिक होता है।

रिजिड मैन सिंड्रोम का एक प्रकार "जर्किंग स्टिफ-मैन सिंड्रोम" है, जिसमें लगातार मांसपेशियों में तनाव के अलावा, चरम सीमाओं की अक्षीय और समीपस्थ मांसपेशियों की तेजी से स्पष्ट (रात और दिन) मायोक्लोनिक मरोड़ देखी जाती है। मायोक्लोनिक झटके आमतौर पर एक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं जो कई वर्षों से मौजूद है और डायजेपाम पर प्रतिक्रिया करता है। ये मरीज़ अक्सर उत्तेजना-संवेदनशील मायोक्लोनस प्रदर्शित करते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदानआइज़ैक सिंड्रोम के साथ किया जाता है, जिसमें ईएमजी पर मायोकिमिया का पता लगाया जाता है। कभी-कभी पिरामिडल सिंड्रोम में ऐंठन को बाहर करना आवश्यक होता है (हालांकि, कठोर व्यक्ति सिंड्रोम में कोई उच्च सजगता नहीं होती है) और प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी में कठोरता (पार्किंसोनिज्म और डिस्टोनिया जैसे लक्षण यहां होते हैं)। शक्तिशाली मांसपेशियों की ऐंठन के कारण अक्सर रोग को टेटनस से अलग करना आवश्यक हो जाता है, लेकिन ट्रिस्मस रिजिड मैन सिंड्रोम की विशेषता नहीं है। इलेक्ट्रोमायोग्राफी इस सिंड्रोम को न केवल आइजैक सिंड्रोम से, बल्कि मायोपैथी और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विभिन्न प्रकारों से भी अलग करना संभव बनाती है।

कठोरता के साथ प्रगतिशील एन्सेफेलोमाइलाइटिस

कठोरता के साथ प्रगतिशील एन्सेफेलोमाइलाइटिस (या "सबएक्यूट मायोक्लोनिक स्पाइनल न्यूरोनाइटिस") अक्षीय और समीपस्थ मांसपेशी कठोरता और दर्दनाक मांसपेशी ऐंठन के साथ भी प्रस्तुत होता है, जो संवेदी और भावनात्मक उत्तेजनाओं से भी उत्पन्न होता है। मस्तिष्कमेरु द्रव में हल्का प्लियोसाइटोसिस संभव है। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, रोग बढ़ने पर कभी-कभी हल्के अनुमस्तिष्क गतिभंग का पता चलता है। एमआरआई से इस बीमारी से बचा जा सकता है।

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (या मायोटोनिक डिस्ट्रोफी) स्पष्ट रूप से मायोटोनिया का सबसे आम रूप है और इसकी विशेषता तीन मुख्य सिंड्रोम हैं:

1. मायोटोनिक प्रकार का आंदोलन विकार;
2. मायोपैथिक सिंड्रोम एमियोट्रॉफी के विशिष्ट वितरण के साथ (चेहरे, गर्दन, दूरस्थ बाहों और पैरों की मांसपेशियों को नुकसान);
3. प्रक्रिया में अंतःस्रावी, स्वायत्त और अन्य प्रणालियों की भागीदारी (मल्टीसिस्टम अभिव्यक्तियाँ)।

रोग की शुरुआत की उम्र और इसकी अभिव्यक्तियाँ अत्यधिक परिवर्तनशील हैं। उंगलियों के लचीलेपन में मायोटोनिक विकार अधिक स्पष्ट होते हैं (वस्तुओं को पकड़ना सबसे कठिन होता है); बार-बार होने वाले आंदोलनों के साथ, मायोटोनिक घटना कम हो जाती है और गायब हो जाती है। कमजोरी और मांसपेशी शोष आमतौर पर बाद में दिखाई देते हैं। इनमें चेहरे की मांसपेशियां शामिल होती हैं, विशेष रूप से चबाने वाली मांसपेशियां, जिनमें टेम्पोरल मांसपेशियां, स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशियां और ऊपरी पलक को ऊपर उठाने वाली मांसपेशियां, पेरियोरल मांसपेशियां शामिल होती हैं; एक विशिष्ट उपस्थिति विकसित होती है: एमिमिया, झुकी हुई पलकें, ज़ोरदार टेम्पोरल फोसा, चेहरे की मांसपेशियों का फैला हुआ शोष, डिसरथ्रिया और धीमी, दबी हुई आवाज़। दूरस्थ भुजाओं और पैरों की पेरोनियल मांसपेशियों का शोष अक्सर नोट किया जाता है।

मोतियाबिंद की उपस्थिति द्वारा विशेषता; पुरुषों में - वृषण शोष और नपुंसकता; महिलाओं में - शिशुवाद और प्रारंभिक रजोनिवृत्ति। 90% रोगियों में, ईसीजी पर कुछ असामान्यताएं, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के मोटर कार्यों में गड़बड़ी का पता लगाया जाता है। एमआरआई अक्सर कॉर्टिकल शोष, वेंट्रिकुलर इज़ाफ़ा, फोकल सफेद पदार्थ परिवर्तन और टेम्पोरल लोब में असामान्यताएं प्रकट करता है। हाइपरइंसुलिनमिया का अक्सर पता लगाया जाता है। सीपीके का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। ईएमजी विशिष्ट मायोटोनिक डिस्चार्ज दिखाता है। मांसपेशी बायोप्सी में विभिन्न हिस्टोलॉजिकल असामान्यताएं दिखाई दीं।

श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम (चोंड्रोडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया) जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है और मांसपेशियों की बढ़ी हुई यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना के साथ अनुबंधित मांसपेशियों को आराम करने में तेज कठिनाई से प्रकट होता है। कभी-कभी सहज मांसपेशियों में संकुचन और ऐंठन देखी जाती है। विश्राम के समय स्पर्श करने पर कुछ मांसपेशियाँ अत्यधिक विकसित और घनी हो जाती हैं। अंगों, पेट की मांसपेशियों और चेहरे में भी दर्दनाक संकुचन देखे जाते हैं (मायोटोनिक ब्लेफरोस्पाज्म; स्वरयंत्र, जीभ, ग्रसनी की मांसपेशियों के दर्दनाक संकुचन, जो कभी-कभी श्वासावरोध का कारण बन सकते हैं)। बहुत बार, विभिन्न कंकाल संबंधी विसंगतियों का पता लगाया जाता है - बौनापन, छोटी गर्दन, किफोसिस, स्कोलियोसिस, चेहरे की विषमता, रेट्रोग्नेथिया, आदि। एक नियम के रूप में, मानसिक मंदता होती है। ईएमजी मायोटोनिक डिस्चार्ज दिखाता है।

हाइपोथायरायडिज्म में स्यूडोमायोटोनिया

यह सिंड्रोम धीमी गति से संकुचन और मांसपेशियों की समान धीमी छूट से प्रकट होता है, जो कण्डरा सजगता, विशेष रूप से एच्लीस प्रतिवर्त को प्रेरित करते समय स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। मांसपेशियां सूज गई हैं. ईएमजी पर कोई विशिष्ट मायोटोनिक डिस्चार्ज नहीं होते हैं; स्वैच्छिक संकुचन के बाद, दुष्प्रभाव की संभावनाएं कभी-कभी दिखाई देती हैं। हाइपोथायरायडिज्म में स्यूडोमायोटोनिया को पहचानने के लिए, हाइपोथायरायडिज्म का समय पर निदान महत्वपूर्ण है।

धनुस्तंभ

टेटनस (टेटनस) एक संक्रामक रोग है। 80% मामलों में ट्रिस्मस ("जबड़े बंद") टेटनस का पहला लक्षण है। ट्रिस्मस के बाद, और कभी-कभी इसके साथ ही, सिर के पीछे की मांसपेशियों में तनाव और चेहरे की मांसपेशियों में संकुचन (फ़ेसीज़ टेटनिका) दिखाई देता है: माथे पर झुर्रियाँ, तालु की दरारें संकीर्ण, मुँह हंसी भरी मुद्रा में फैल जाता है ("सार्डोनिक") मुस्कान")। टेटनस के प्रमुख लक्षणों में से एक डिस्फेगिया है। जैसे-जैसे पश्चकपाल मांसपेशियों में तनाव बढ़ता है, पहले सिर को आगे की ओर झुकाना असंभव हो जाता है, फिर सिर पीछे की ओर गिर जाता है (ओपिसथोटोनस)। पीठ की मांसपेशियों में ऐंठन विकसित हो जाती है; धड़ और पेट की मांसपेशियाँ तनावग्रस्त हो जाती हैं और बहुत उभरी हुई हो जाती हैं। पेट बोर्ड जैसा सख्त हो जाता है और पेट से सांस लेना मुश्किल हो जाता है। यदि कठोरता अंगों को भी प्रभावित करती है, तो इस स्थिति में रोगी का पूरा शरीर एक स्तंभ (ऑर्थोटोनस) का आकार ले सकता है, जिसके कारण इस बीमारी को इसका नाम मिला। ऐंठन बहुत दर्दनाक होती है और लगभग लगातार होती रहती है। कोई भी बाहरी उत्तेजना (स्पर्श, दस्तक, प्रकाश, आदि) सामान्य धनुस्तंभीय ऐंठन को भड़काती है।

सामान्यीकृत टेटनस के अलावा, तथाकथित स्थानीय टेटनस ("चेहरे का लकवाग्रस्त टेटनस") का भी वर्णन किया गया है।

क्रमानुसार रोग का निदानटेटनस को टेटनी, रेबीज, हिस्टीरिया, मिर्गी, मेनिनजाइटिस, स्ट्राइकिन विषाक्तता के साथ किया जाता है।

सर्वाइकल रेडिकुलोपैथी के साथ स्यूडोमायोटोनिया

यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है जो C7 रूट के क्षतिग्रस्त होने पर देखा जाता है। ऐसे मरीज़ किसी वस्तु को पकड़ने के बाद हाथ खोलने में कठिनाई की शिकायत करते हैं। हाथ को छूने से मांसपेशियों में तनाव ("स्यूडोमायोटोनिया") का पता चलता है, जो उंगली के एक्सटेंसर को सक्रिय करने की कोशिश करते समय उंगली के फ्लेक्सर्स के विरोधाभासी संकुचन के कारण होता है।

ब्लैक विडो मकड़ी के काटने से मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, काटने वाले क्षेत्र में मरोड़ और ऐंठन हो सकती है।

अपतानिका

टेटनी पैराथाइरॉइड ग्रंथियों (हाइपोपैराथायरायडिज्म) की प्रकट या छिपी हुई अपर्याप्तता को दर्शाता है और बढ़ी हुई न्यूरोमस्कुलर उत्तेजना के सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है। एंडोक्रिनोपैथी में एक स्पष्ट रूप देखा जाता है और यह सहज मांसपेशियों में ऐंठन के साथ होता है। अव्यक्त रूप अक्सर न्यूरोजेनिक हाइपरवेंटिलेशन (स्थायी या पैरॉक्सिस्मल मनो-वनस्पति विकारों की तस्वीर में) द्वारा उकसाया जाता है और अंगों और चेहरे में पेरेस्टेसिया के साथ-साथ चयनात्मक मांसपेशी ऐंठन ("कार्पोपेडल ऐंठन", "प्रसूति विशेषज्ञ के हाथ") और द्वारा प्रकट होता है। भावनात्मक विकार. चेहरे की अन्य मांसपेशियों में ट्रिस्मस और ऐंठन देखी जा सकती है। गंभीर मामलों में, पीठ, डायाफ्राम और यहां तक ​​कि स्वरयंत्र की मांसपेशियां भी शामिल हो सकती हैं (लैरिंजोस्पाज्म)। च्वोस्टेक के लक्षण और ट्रौसेउ-बान्सडॉर्फ के लक्षण और अन्य समान लक्षणों का पता लगाया जाता है। कैल्शियम का कम स्तर भी संभव है (नॉर्मोकैल्सीमिक न्यूरोजेनिक वेरिएंट भी हैं) और रक्त में फास्फोरस का स्तर बढ़ गया है।

क्रमानुसार रोग का निदान:पैराथाइरॉइड ग्रंथियों के रोगों, ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं और तंत्रिका तंत्र के मनोवैज्ञानिक विकारों को बाहर करना आवश्यक है।

मायोटोनिया कोई बीमारी नहीं है, बल्कि मांसपेशियों के विकारों के एक समूह का लक्षण है, जो संकुचन के बाद मांसपेशियों की आराम करने की क्षमता में कमी की विशेषता है। ज्यादातर लोगों के लिए मायोटोनिक हमलायह अस्थायी है और गंभीर कठोरता के रूप में प्रकट होता है जो एक निश्चित प्रकार की गतिविधि करने के बाद होती है। तंग मांसपेशियों को आराम देने में असमर्थता और बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई मायोटोनिक हमले की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ हैं।

मायोटोनिक हमले की अवधि सेकंड से लेकर मिनटों तक रह सकती है और इसकी तीव्रता हल्की असुविधा से लेकर मोटर क्षमताओं की गंभीर हानि तक हो सकती है। आमतौर पर, मायोटोनिक हमला तीव्र शारीरिक गतिविधि के बाद या लंबे समय तक आराम करने के बाद होता है, लेकिन कभी-कभी यह कम तापमान या तेज ध्वनि की प्रतिक्रिया के रूप में भी होता है।

मायोटोनिया के साथ, केवल कंकाल की मांसपेशियां जो स्वैच्छिक गतिविधियां करती हैं, शामिल होती हैं। इस प्रकार, मायोटोनिक हमला केवल सचेत आंदोलनों के दौरान ही हो सकता है, लेकिन यह हृदय की मांसपेशियों या पाचन तंत्र की मांसपेशियों की संरचनाओं को प्रभावित नहीं करता है। प्रकार और गंभीरता के आधार पर, मायोटोनिया पैरों, चेहरे, बाहों, कंधों, पैरों, पलक की मांसपेशियों और यहां तक ​​कि स्पष्ट रूप से बोलने की क्षमता को भी प्रभावित कर सकता है।

आम तौर पर, मायोटोनिक सिंड्रोमआनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं और किसी भी व्यक्ति में हो सकते हैं। मायोटोनिक विकार महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित कर सकता है और किसी भी उम्र में मायोटोनिक हमलों के लक्षण हो सकते हैं। मायोटोनिक लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, इन विकारों के पहले लक्षण किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई दे सकते हैं। मायोटोनिक सिंड्रोम का वंशानुक्रम दो तरह से होता है: एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक पैटर्न या एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक पैटर्न।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम से जुड़े विकार आमतौर पर बिना किसी अपवाद के हर पीढ़ी में दिखाई देते हैं। ऑटोसोमल का अर्थ है कि आनुवंशिक त्रुटि लिंग गुणसूत्रों को छोड़कर, शरीर की प्रत्येक कोशिका में किसी भी गुणसूत्र पर स्थित हो सकती है। डोमिनेंट का मतलब है कि माता-पिता में से एक जो दोषपूर्ण जीन का वाहक है, बीमारी को वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित करने के लिए पर्याप्त है। और चूंकि विकार माता-पिता में से किसी एक द्वारा पारित किया जा सकता है, आनुवंशिक दोष वाले माता-पिता के किसी भी बच्चे में विकार विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। विकार की गंभीरता और शुरुआत की उम्र व्यक्ति के आधार पर भिन्न हो सकती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, बीमारी एक पीढ़ी में और आमतौर पर स्थिति के पारिवारिक इतिहास के बिना प्रकट होती है। माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक हो सकते हैं। दोषपूर्ण जीन के वाहक को किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं हो सकता है। रिसेसिव का मतलब है कि जीन और बीमारी के प्रकट होने के लिए, माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होना चाहिए। इस प्रकार की विरासत का उपयोग करके दोनों लिंगों के बच्चों को दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल सकता है। प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, 25% बच्चों को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की संभावना होती है। यदि किसी बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो वह दोषपूर्ण जीन का वाहक होगा, लेकिन अधिकतर लक्षणों का अनुभव नहीं करेगा। 50% मामलों में बच्चा जीन का वाहक होगा। साथ ही, यह संभावना कि बच्चे को दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिलेगा और वह वाहक नहीं होगा तथा उसमें नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होंगी, 25% है।

मायोटोनिया के प्रकार

मायोटोनिया कंजेनिटा

मायोटोनिया कंजेनिटाअत्यन्त साधारण मायोटोनिक सिंड्रोम का गैर-प्रगतिशील रूपऔर यह मांसपेशी सोडियम आयन चैनलों के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। मायोटोनिया के इस रूप का जीवन प्रत्याशा पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है और शरीर की संरचना या मस्कुलोस्केलेटल विकास पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर मायोटोनिया कंजेनाइटिस के दो रूप होते हैं।

मायोटोनिया कॉन्जेनाइटिस का एक सामान्य और गंभीर प्रकार सामान्यीकृत बेकर मायोटोनिया है, और इस बीमारी की विरासत एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होती है। मायोटोनिया के इस रूप की शुरुआत बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में होती है, लेकिन कभी-कभी गंभीर पाठ्यक्रम के साथ शुरुआत बचपन में भी हो सकती है। निदान के बाद कई वर्षों में लक्षण उत्तरोत्तर बढ़ सकते हैं या रोगी के बीस वर्ष की आयु तक पहुंचने तक धीरे-धीरे बढ़ सकते हैं।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख रूप को थॉमसन रोग कहा जाता है। इस बीमारी का नाम डेनिश चिकित्सक एस्मस जूलियस थॉमसन के नाम पर रखा गया है, जिन्हें यह बीमारी थी और उन्होंने इस बीमारी का पता अपने परिवार में लगाया था। थॉमसन के मायोटोनिया के लक्षण आमतौर पर बेकर के मायोटोनिया की तुलना में बहुत हल्के होते हैं, हालांकि बीमारी की शुरुआत पहले होती है, और पहले लक्षण बचपन में और कभी-कभी जन्म के समय ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, निदान के बाद कई वर्षों तक लक्षण हल्के रह सकते हैं।

दोनों रोगों का मुख्य लक्षण स्वैच्छिक गतिविधियों के कारण होने वाला सामान्यीकृत मायोटोनिया है। एक नियम के रूप में, ऐसे लक्षण महत्वपूर्ण शारीरिक गतिविधि या, इसके विपरीत, लंबे समय तक आराम और मांसपेशियों में छूट से उत्पन्न होते हैं। मायोटोनिया पैरों में अधिक गंभीर होता है, जिससे चलने में कठिनाई होती है और कभी-कभी गिरना भी मुश्किल हो जाता है। मायोटोनिया कंधे की कमर और सिर की मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है, जिससे वस्तुओं को पकड़ने, चबाने या पलकें झपकाने में कठिनाई हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, बेकर्स मायोटोनिया में गतिहीन कमजोरी हो सकती है जो मायोटोनिक हमले के बाद प्रकट होती है।

मायोटोनिक हमले के बाद, दोनों प्रकार के मायोटोनिया में, कठोर मांसपेशियों में बार-बार आंदोलनों से कठोरता से राहत मिल सकती है। आमतौर पर, शामिल मांसपेशियों के पहले कुछ संकुचन के बाद और फिर पांच संकुचन के बाद कठोरता बढ़ जाती है। मायोटोनिक कठोरतागायब हो जाता है, जो आपको एक निश्चित अवधि के लिए सामान्य मांसपेशी कार्य को बहाल करने की अनुमति देता है। इस प्रभाव को वार्म-अप प्रभाव कहा जाता है और यह मायोटोनिया वाले लोगों को ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि और ताकत वाले खेलों में शामिल होने की अनुमति देता है।

और यद्यपि मायोटोनिया कंजेनाइटिस मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के गठन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है, साथ ही, मायोटोनिया कुछ मांसपेशियों के आकार को प्रभावित करता है। बेकर और थॉमसन मायोटोनिया दोनों कंकाल की मांसपेशियों के आकार में असामान्य वृद्धि का कारण बन सकते हैं, विशेष रूप से नितंबों के पैर क्षेत्र में, बल्कि बाहों, कंधों और पीठ की मांसपेशियों के क्षेत्र में भी। इस वृद्धि को मांसपेशी अतिवृद्धि माना जा सकता है और कभी-कभी ऐसे मरीज़ वास्तविक एथलीटों की तरह दिखते हैं। बेकर के मायोटोनिया के साथ, मांसपेशियों की अतिवृद्धि थॉमसन के मायोटोनिया की तुलना में अधिक स्पष्ट है।

पैरामायोटोनिया कंजेनिटा

यह मायोटोनिया सोडियम चैनलों के विकार से जुड़ी एक दुर्लभ विकृति है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है। इस प्रकार के मायोटोनिया से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, और मायोटोनिया की तीव्रता जीवन भर स्थिर रहती है। रोग की शुरुआत जन्म से लेकर बचपन के बीच होती है। पैरामायोटोनिया कंजेनाइटिस का विशिष्ट लक्षण सामान्यीकृत मायोटोनिक कठोरता है, जो ज्यादातर हाथों और चेहरे के साथ-साथ गर्दन और बांह के क्षेत्रों को प्रभावित करता है। अन्य गैर-प्रगतिशील मायोटोनिया की तरह, पैरामायोटोनिया कंजेनाइटिस तीव्र स्वैच्छिक व्यायाम से और कुछ मामलों में कम तापमान से उत्पन्न होता है। कई मामलों में, ठंड से प्रेरित मायोटोनिक हमलों और संबंधित मांसपेशियों की कठोरता को गर्मी से राहत मिल सकती है।

मायोटोनिक कठोरता के हमले अक्सर प्रभावित क्षेत्रों में स्थिर कमजोरी के साथ होते हैं। कमजोरी मायोटोनिक कठोरता के एक प्रकरण की तुलना में लंबे समय तक बनी रह सकती है, जिससे मांसपेशियां कुछ मिनटों से लेकर कई घंटों तक कमजोर हो जाती हैं। लेकिन कमजोरी पैरामायोटोनिया कंजेनाइटिस की विशेषता नहीं है। इसके अलावा, मायोटोनिया के अन्य गैर-प्रगतिशील रूपों के विपरीत, पैरामायोटोनिया में वार्म-अप प्रभाव नहीं होता है, जिसमें कई मांसपेशियों के संकुचन के बाद कठोरता कम हो जाती है। इसके विपरीत, मांसपेशियों की निरंतर गतिविधि के बाद मायोटोनिक कठोरता आमतौर पर बढ़ जाती है, जिससे मोटर प्रदर्शन और कम हो जाता है। इस घटना को आमतौर पर पैराडॉक्सिकल मायोटोनिया कहा जाता है।

श्वार्ट्ज जम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम गैर-प्रगतिशील मायोटोनिया का सबसे गंभीर रूप है। यह अत्यंत दुर्लभ प्रकार का मायोटोनिया ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। रोग की शुरुआत या तो जन्म के तुरंत बाद या जन्म के कुछ समय बाद होती है। लक्षणों की प्रकृति और तीव्रता में व्यक्तिगत विशेषताएं हो सकती हैं। मुख्य लक्षणों में से एक मायोटोनिक कठोरता है, जो चेहरे और कूल्हों में सबसे अधिक स्पष्ट होती है। इस मायोटोनिया के साथ गिरने, वाणी विकार और चेहरे में बदलाव की प्रवृत्ति होती है। मायोटोनिया कंजेनाइटिस की तरह, अतिरिक्त मांसपेशी संकुचन वार्म-अप प्रभाव पैदा करते हैं और कठोरता को कम करते हैं। लेकिन वार्म-अप प्रभाव नगण्य है, और कुछ मामलों में अनुपस्थित है। श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम विभिन्न कंकालीय विकृतियों की विशेषता है। ये विकृतियाँ शरीर में वृद्धि की समस्या का कारण बनती हैं और, एक नियम के रूप में, यह ऊंचाई में कमी के साथ-साथ चेहरे की असामान्यताओं से प्रकट होती है, जो चेहरे को एक मुखौटा जैसा आकार देती है। अन्य लक्षणों में हाइपरट्रॉफाइड कूल्हे, क्षीण कंधे की कमर और लंबे समय तक मांसपेशियों का हिलना और कभी-कभी बौद्धिक हानि शामिल है।

श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम का कारण ज्ञात नहीं है। यह संभव है कि इस प्रकार का मायोटोनिया एक प्रकार का मांसपेशी विकार है, और इसका तंत्रिका तंत्र में विकारों से संबंध होना भी संभव है या मांसपेशियों और तंत्रिकाओं में विकारों का एक संयोजन है।

निदान

शारीरिक परीक्षण के आधार पर भी, डॉक्टर कुछ नैदानिक ​​परीक्षण कर सकते हैं, जैसे कि व्यायाम के प्रति मायोटोनिक प्रतिक्रिया, ठंड या अन्य उत्तेजना के संपर्क में आना। लेकिन इन मायोटोनिया को प्रगतिशील बीमारियों, जैसे मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, से अलग करना बहुत महत्वपूर्ण है। और विभेदक निदान के लिए विशेष शोध विधियों की आवश्यकता होती है। इन अध्ययनों में ईएमजी शामिल है, जो मांसपेशियों के ऊतकों की विद्युत गतिविधि को मापता है; प्रयोगशाला परीक्षण (रक्त परीक्षण और डीएनए विश्लेषण) मांसपेशी बायोप्सी, जो कभी-कभी मांसपेशियों की बीमारी के अंतिम निदान के लिए आवश्यक होती है।

इलाज

वर्तमान में, ऐसी कोई उपचार पद्धति नहीं है जो पूरी तरह से किसी से छुटकारा दिला सके मायोटोनिक सिंड्रोम. उपचार रोगसूचक है. यदि मायोटोनिक हमले तीव्र हो जाते हैं, तो लक्षणों को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है। सबसे प्रसिद्ध दवा मेक्सिलाइटीन है, साथ ही ग्वानिन, प्रोकेनामाइड, टेग्रेटोल, फ़िनाइटोइन जैसी दवाएं भी हैं। लेकिन इन सभी दवाओं के बहुत सारे दुष्प्रभाव होते हैं और इसलिए इनका लंबे समय तक उपयोग उचित नहीं है। यह सबसे इष्टतम है जब रोगी उन कारकों को जानता है जो मायोटोनिक हमलों को भड़काते हैं और जब भी संभव हो उत्तेजक स्थितियों से बचने की कोशिश करते हैं, और हमलों के बाद मांसपेशियों को आराम के माध्यम से ठीक होने की अनुमति देते हैं।

मायोटोनिक सिंड्रोम के प्रकार

मायोटोनिक सिंड्रोम गंभीर तनाव के बाद मांसपेशियों में शिथिलता की घटना है। उच्च स्तर की मोटर गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रयास इस सिंड्रोम के और विकास को भड़काते हैं। संवेदनशील प्रयास करने के बाद विश्राम का चरण आधे मिनट तक चलता है। मायोटोनिक सिंड्रोम में पहले आंदोलनों के बाद रोगी की मोटर गतिविधि में महत्वपूर्ण कठिनाइयां शामिल होती हैं; बाद में यह उसके लिए आसान हो जाता है। उसकी हरकतें अतिरिक्त सहजता प्राप्त कर लेती हैं और एक निश्चित अवधि के बाद वे सामान्य हो जाती हैं।

मायोटोनिक सिंड्रोम के निम्नलिखित मुख्य प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• जन्मजात मायोटोनिया। सिंड्रोम के सबसे आम रूपों में से एक। यह रोग मांसपेशी फाइबर के आयन चैनलों के लिए जिम्मेदार जीन की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाले जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। सिंड्रोम के प्रकार का जीवन प्रत्याशा और हड्डी की संरचना पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता है;
• जन्मजात पैरामायोटोनिया। लंबे समय तक मांसपेशियों में संकुचन इस विकार का कारण बनता है। यह रोग व्यक्ति के जीवन भर अपने विकास और पाठ्यक्रम की तीव्रता को बनाए रखता है। ठंड के मौसम में शरीर पर बढ़ते तनाव की अवधि के दौरान रोग की तीव्रता देखी जाती है;
• श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम। एक प्रकार का सिंड्रोम अपेक्षाकृत कम ही देखा जाता है। इसमें विरासत में मिलने की ख़ासियत है, जो किसी व्यक्ति के जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट हो जाती है। मांसपेशियों की टोन में वृद्धि की विशेषता।

मायोटोनिक सिंड्रोम का कारण बनता है

मायोटोनिक सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी हो सकती है और किसी व्यक्ति के जीवन के पहले महीनों में ही प्रकट हो सकती है। डॉक्टर इसकी घटना के मुख्य कारणों में मस्तिष्क के सबकोर्टेक्स के नाभिक को नुकसान, सेरिबैलम की विकृति और स्वायत्त तंत्रिका केंद्रों के कामकाज में खराबी को शामिल करते हैं। यदि सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ आनुवंशिक कारणों से नहीं हैं, तो हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि इसकी उपस्थिति बचपन की विकृति के कारण होती है, जैसे कि रिकेट्स, चयापचय प्रक्रिया में व्यवधान, बच्चे के जन्म के दौरान प्राप्त चोटें और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के विकार। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऐसे मामले हैं जब प्रारंभिक निदान की पुष्टि नहीं की जाती है, और मांसपेशियों की टोन की गलत व्याख्या हो सकती है।

मायोटोनिक सिंड्रोम के लक्षण

दर्दनाक स्थिति का मुख्य लक्षण मांसपेशियों में ऐंठन है। किसी मांसपेशी में तीव्र संकुचन होने के बाद, उसे तुरंत आराम नहीं दिया जा सकता है; इसके लिए एक निश्चित संख्या में बार-बार आंदोलनों की आवश्यकता होती है। थोड़ा आराम भी टॉनिक तनाव की तीव्र अभिव्यक्तियों में योगदान देता है। रोगी सबसे बड़ी कठिनाई के साथ पहली हरकत करता है, मांसपेशियों को पूरी तरह से आराम करने में कम से कम आधा मिनट लगता है।

ठंड में प्रकट होने वाले मायोटोनिक सिंड्रोम के लक्षण गर्मी के संपर्क में आने पर पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। मांसपेशियों के संकुचन की अवधि दो से तीन मिनट से लेकर कई घंटों तक होती है। इसके बाद शरीर पर गर्मी का असर खत्म होने के बाद कई दिनों तक मांसपेशियों में कमजोरी बनी रह सकती है। किसी व्यक्ति पर निर्देशित विद्युत प्रवाह के उपयोग के माध्यम से किया गया निदान मायोटोनिया की कुछ अभिव्यक्तियों का कारण नहीं बनता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को चेहरे और गर्दन में मांसपेशी समूहों के विकास के शोष की विशेषता है, और वर्णित सिंड्रोम चबाने वाली मांसपेशियों और दूरस्थ अंगों की ऐंठन भी प्रकट हो सकता है।

मायोटोनिक सिंड्रोम की सजगता अक्सर पूर्वकाल स्केलीन मांसपेशी में प्रकट होती है, जो ग्रीवा रीढ़ में स्थानीयकृत होती है, साथ ही पिरिफोर्मिस मांसपेशी में भी।

एक बच्चे में मायोटोनिक सिंड्रोम

मायोटोनिक सिंड्रोम मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है। इसकी अभिव्यक्तियों में मांसपेशियों की टोन में कमी शामिल है, जिसका अर्थ है गंभीर तनाव का अनुभव करने के बाद विभिन्न समूहों की मांसपेशियों को आराम करने में कठिनाई। पहले प्लास्टिक के हथौड़े या उंगली से मांसपेशियों पर हल्के से प्रहार करने के बाद मांसपेशियों में संकुचन देखा जा सकता है। आकार छोटा करना काफी लंबा और अप्रिय हो सकता है। किसी भी अन्य समय, बच्चे की मांसपेशियां कम टोन में हो सकती हैं।

एक बच्चे की सुस्त मुद्रा उसकी मांसपेशियों की कमजोरी का परिणाम हो सकती है, जो मायोटोनिक सिंड्रोम की अभिव्यक्ति के साथ होती है। समान अभिव्यक्तियों वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में बहुत देर से चलना और चलना शुरू करते हैं, क्योंकि उनके लिए अपनी पीठ सीधी रखना आसान नहीं होता है और बिगड़ा कामकाज के कारण उन्हें जोड़ों में दर्द का अनुभव होता है। मांसपेशियों की टोन और बोलने में दिक्कत के कारण ऐसे बच्चे बहुत देर से बोलना शुरू करते हैं। उनकी वाणी अस्पष्ट और अव्यक्त होती है।

वयस्कों में मायोटोनिक सिंड्रोम

किसी वयस्क में मायोटोनिक सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को स्पष्ट रूप से निर्धारित करने के लिए, डॉक्टर के लिए विभिन्न परीक्षणों के माध्यम से शारीरिक परीक्षण करना आवश्यक है, जिनमें से एक को गेंद को निचोड़ना और डीकंप्रेस करना कहा जा सकता है। यह सटीक रूप से निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है कि क्या मायोटोनिक सिंड्रोम एक प्रगतिशील बीमारी है, या क्या इसमें एट्रोफिक मायोटोनिया या किसी अन्य बीमारी की अभिव्यक्तियाँ हैं। मायोटोनिक सिंड्रोम के मामले में, रोगी के लिए स्थिति को कम करने और उपचार का सही तरीका निर्धारित करने के लिए, प्रयोगशाला में अनुसंधान करने की सिफारिश की जाती है। इलेक्ट्रोमोग्राफी कंकाल की मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि के मापदंडों को रिकॉर्ड करने में सक्षम है; इसके अलावा, एक मांसपेशी बायोप्सी, आनुवंशिक विश्लेषण और रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

मायोटोनिक सिंड्रोम उपचार

जिस गति से इसे समाप्त किया जाएगा और ठीक किया जाएगा वह इस बात पर निर्भर करता है कि मायोटोनिक सिंड्रोम का कितनी जल्दी पता चला था। कुछ डॉक्टरों की राय है कि दवाओं के साथ मायोटोनिक सिंड्रोम का उपचार अप्रभावी है, लेकिन नियमित व्यायाम से वांछित प्रभाव हो सकता है। भार का वितरण किसी विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।

ड्रग्स

कुछ मामलों में, मांसपेशियों की ऐंठन से राहत पाने के लिए फ़िनाइटोइन दवा का उपयोग किया जा सकता है। यह एक मांसपेशी रिलैक्सेंट है जिसकी क्रिया को एंटीकॉन्वेलसेंट के रूप में वर्गीकृत किया गया है। आवश्यक खुराक की गणना बीमार व्यक्ति के वजन और उसकी उम्र के अनुसार की जाती है। एक वयस्क के लिए, दैनिक खुराक 500 मिलीग्राम से अधिक नहीं होनी चाहिए, एक बच्चे के लिए प्रति दिन 300 मिलीग्राम। इसके अलावा, मायोटोनिक सिंड्रोम के लिए, निम्नलिखित दवाओं की सिफारिश की जा सकती है:

• एक्टोवैजिन। मानव शरीर की कोशिकाओं की ऊर्जा क्षमता को बढ़ाता है और चयापचय को तेज करता है। टैबलेट के रूप में उपलब्ध, इसे अंतःशिरा द्वारा भी दिया जा सकता है;
• पन्तोगम. यह शरीर की कोशिकाओं में चयापचय प्रक्रिया को सक्रिय करने, इसके निरोधी प्रभाव का भी कारण बनता है। उत्तेजना और न्यूरोसिस को दूर करता है। इसका उपयोग बच्चों में मानसिक मंदता को रोकने और इलाज के लिए किया जाता है;
• एल्कर. बूंदों के रूप में प्रस्तुत किया जाता है जो मस्तिष्क गतिविधि की प्रक्रियाओं को प्रभावित करते हैं और चयापचय में तेजी लाते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी और डिस्ट्रोफी के लिए भी अनुशंसित।

मालिश

वर्णित सिंड्रोम के लिए मालिश प्रभावी है अगर इसे काफी गहनता से किया जाए। सबसे पहले, आपको मालिश वाले क्षेत्र को अच्छी तरह से गूंधने की ज़रूरत है, फिर 15-20 मिनट तक अच्छी तरह और गहनता से मालिश करें। अंततः, किए गए ऑपरेशन की तीव्रता निर्णायक होती है। रोगी की स्थिति को काफी हद तक कम करने के लिए एक सप्ताह तक रोजाना मालिश करने की सलाह दी जाती है।

वैद्युतकणसंचलन

इलेक्ट्रोफोरेसिस को फिजियोथेरेपी प्रक्रिया के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि उपचार में उपयोग किए जाने वाले पदार्थ को सावधानीपूर्वक इलेक्ट्रोड पैड पर लगाया जाता है और चुंबकीय क्षेत्र के प्रभाव से मानव शरीर में पेश किया जाता है। यह इंजेक्शन स्थल पर है कि दवा मायोटोनिक सिंड्रोम की ओर ले जाने वाली प्रक्रियाओं पर सबसे अधिक प्रभाव डालती है। इलेक्ट्रिकल डिस्चार्ज अपने ह्यूमरल और न्यूरो-रिफ्लेक्स प्रभावों के लिए जाना जाता है।

कसरत

जिम्नास्टिक व्यायाम करने से शरीर के सभी मांसपेशी समूहों की मोटर गतिविधि का उचित स्तर सुनिश्चित होता है। यह अनुशंसा की जाती है कि इस क्षेत्र में एक सक्षम विशेषज्ञ के परामर्श से आवश्यक अभ्यासों का उचित चयन किया जाए, हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रभावित क्षेत्रों पर अधिक भार डालने से बचने के लिए व्यायाम की तीव्रता को धीरे-धीरे बढ़ाया जाना चाहिए।

एक नियम के रूप में, "मायोटोनिक सिंड्रोम" का निदान, माता-पिता को भ्रमित करता है, क्योंकि हर किसी ने बच्चों में इसके बारे में नहीं सुना है और यह नहीं जानता कि यह क्या है। यहां मुख्य बात यह है कि इस विषय पर सब कुछ पढ़ने के चक्कर में न पड़ें और निराश न हों। बेशक, इस तरह के उल्लंघन में कुछ भी अच्छा नहीं है, लेकिन वास्तव में स्थिति उतनी विनाशकारी नहीं है जितना न्यूरोलॉजिस्ट अक्सर वर्णन करते हैं।

ये किस तरह का उल्लंघन है

मायोटोनिक सिंड्रोम न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के कामकाज में एक विकार है, जो मांसपेशियों की टोन में कमी से प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे के लिए सामान्य रूप से चलना मुश्किल हो जाता है। इस सिंड्रोम की उपस्थिति में, मांसपेशियों में तनाव होने पर ऐंठन होती है और इसके बाद धीरे-धीरे आराम मिलता है। इस प्रकार, आराम करने पर अंग सुस्त और क्षीण प्रतीत होते हैं, और जब हिलने-डुलने की कोशिश करते हैं, तो ऐंठन होती है और हिलने-डुलने से दर्द होता है।

क्या आप जानते हैं? हड्डियाँ अत्यधिक लचीली और मुलायम होती हैं। यह अकारण नहीं है कि प्रकृति ने इसकी योजना बनाई है, क्योंकि यदि बच्चे का कंकाल तुरंत अस्थि-पंजर हो जाता, तो बच्चा चलने में सक्षम नहीं होता।जन्म के समय, एक बच्चे में 300 अलग-अलग हड्डियाँ होती हैं, और वयस्कों में पहले से ही 206 होती हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि कुछ हड्डियाँ, उदाहरण के लिए कपाल की हड्डियाँ, बाद में जुड़ जाती हैं।

कारण

अब तक, डॉक्टर विश्वसनीय रूप से सिंड्रोम का कारण स्थापित नहीं कर पाए हैं। अधिकांश राय यह है कि ये विकार आनुवंशिक स्तर पर होते हैं। यदि परिवार में ऐसे सिंड्रोम वाले लोग थे, या मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, अंतःस्रावी तंत्र के अन्य विकार थे, तो बच्चे को समान विकार विरासत में मिल सकते हैं।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

आधुनिक डॉक्टर कई प्रकार के मायोटोनिक सिंड्रोम में अंतर करते हैं: पैरामायोटॉमी, थॉमसन रोग, बेकर मायोटोनिया, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी।उन सभी की नैदानिक ​​तस्वीर एक जैसी होती है, कुछ मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री में अंतर होता है।

सामान्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• दृष्टिगत रूप से ध्यान देने योग्य परेशान;
• बच्चा अपनी पीठ को सहारा नहीं दे पाता, सीधा खड़ा नहीं हो पाता या;
• , हँसी या तनाव होता है;
• बहुत तेजी से थकान, उदासीनता, आउटडोर खेलों में रुचि की कमी;
• एवं विकास);
• बिना किसी स्पष्ट कारण के लगातार सिरदर्द;
• बुद्धि का स्तर स्पष्ट रूप से साथियों की तुलना में कम है;
• संतुलन बनाए रखने में असमर्थता, दौड़ते समय गिरना, तेजी से चलना, सीढ़ियाँ चढ़ना या ढलान पर चढ़ना।

क्या आप जानते हैं ? दो साल के बच्चों के अस्थिर व्यवहार और घबराहट का कारण बहुत बड़ा हैमस्तिष्क में तंत्रिका मार्गों की संख्या एक वयस्क की तुलना में दोगुनी होती है। इस उम्र में, एक बच्चे के मस्तिष्क में 100 ट्रिलियन से अधिक तंत्रिका कनेक्शन होते हैं।

आप पिंडली की मांसपेशियों पर हल्के से थपथपाकर शिशु में मायोटोनिक सिंड्रोम का संदेह कर सकते हैं - दर्दनाक ऐंठन होगी और मांसपेशियों के ट्यूबरकल कुछ ही मिनटों में स्पष्ट रूप से दिखाई देंगे। न केवल अंगों की मांसपेशियों में, बल्कि मैक्सिलोफेशियल मांसपेशियों में भी ऐंठन हो सकती है, जो चेहरे के भाव, खाने और बोलने को प्रभावित करती है। इस बीमारी का जरा सा भी संदेह होने पर आपको तुरंत डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

निदान

एक सटीक निदान करने के लिए, डॉक्टर बच्चे को एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, एक इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ परीक्षा, मांसपेशी फाइबर का ऊतक विज्ञान और एक बायोप्सी लिखेंगे। इन सभी प्रक्रियाओं के बाद ही एक सटीक निदान किया जा सकता है और आवश्यक चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है।

इलाज

रोग का उपचार एक सक्रिय जीवनशैली और सहायक प्रक्रियाओं को बनाए रखने पर निर्भर करता है। शिशु को सुबह व्यायाम, नियमित व्यायाम, ताजी हवा में अधिक सैर, विशेष व्यायाम की आवश्यकता होती है। यदि रोग जन्मजात है, तो इसे पूरी तरह से ठीक करना लगभग असंभव है, लेकिन समय पर, दीर्घकालिक चिकित्सा दर्द को कम करने में मदद करेगी और भविष्य में लगभग पूर्ण जीवन जीना संभव बनाएगी। नैदानिक ​​उपचार में शामिल हैं:

• एक्यूपंक्चर, वैद्युतकणसंचलन;
• फिजियोथेरेपी;
• मैनुअल मालिश;
• दवाएँ लेना;
• एक भाषण चिकित्सक और मनोवैज्ञानिक के साथ कक्षाएं।

महत्वपूर्ण!सभी खेल बच्चों, विशेषकर प्रीस्कूलर के लिए समान रूप से फायदेमंद नहीं होते हैं। डॉक्टर तैराकी, एथलेटिक्स, ओरिएंटियरिंग और स्कीइंग को सबसे कम दर्दनाक मानते हैं। इन खेलों का पूरे शरीर पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है।

मालिश किसी योग्य विशेषज्ञ द्वारा कई पाठ्यक्रमों में की जानी चाहिए। साथ ही, व्यायाम चिकित्सा क्लिनिक में, माता-पिता को दिखाया जाएगा कि घर पर अपने बच्चे के साथ ठीक से व्यायाम कैसे करें। सभी प्रक्रियाएं हर दिन पूरी की जानी चाहिए।
तैराकी और शरीर को मजबूत बनाने से भी बहुत लाभ होता है। जब बच्चा बड़ा हो जाता है, तो उसे पूल में नामांकित किया जाना चाहिए - पानी मांसपेशियों को अच्छी तरह से आराम देता है और उन्हें अच्छे आकार में रखता है। हाइपोथर्मिया, तनावपूर्ण स्थितियों और भारी शारीरिक परिश्रम के साथ-साथ एक आराम की स्थिति में लंबे समय तक रहने से बचना आवश्यक है।

आपको यह जानना होगा कि मायोटोनिक हमलों से ठीक से कैसे छुटकारा पाया जाए।इसलिए, हाइपोथर्मिया के मामले में, वार्मिंग प्रक्रियाओं से हमले से राहत मिलती है - गर्म स्नान करें, अपने आप को एक कंबल में लपेटें।

आज ऐसे बच्चों के लिए विशेष चिकित्सा केंद्र हैं, जहां स्वास्थ्य कार्यक्रम विकसित किए गए हैं और विशेषज्ञ काम करते हैं। मनोवैज्ञानिक, भाषण चिकित्सक और फिजियोथेरेपिस्ट वहां बच्चों के साथ काम करते हैं। मायोटोनिया के मरीजों को साल्सा, ब्रेक डांसिंग और बॉलरूम डांसिंग जैसी नृत्य कक्षाएं लेने की सलाह दी जाती है। इसमें एक ही समय में मध्यम शारीरिक गतिविधि और उज्ज्वल, सकारात्मक भावनाएं शामिल हैं, जो बहुत महत्वपूर्ण भी है।

मायोटोनिया एक वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग है जो लंबे समय तक टॉनिक मांसपेशी ऐंठन की विशेषता है जो प्रारंभिक स्वैच्छिक आंदोलनों के बाद होता है। यह रोग बहुत दुर्लभ है और एक तीव्र सीमा और अक्सर सक्रिय गतिविधियों की पूर्ण अनुपस्थिति द्वारा व्यक्त किया जाता है। मायोटोनिया चैनलोपैथी को संदर्भित करता है, अर्थात। आयन चैनल पैथोलॉजी से जुड़े रोग।

मायोटोनिया के कारण: वंशानुगत पारिवारिक, एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार प्रसारित होता है, चोंड्रोडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया को छोड़कर, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार फैलता है।

ओपेनहेम का मानना ​​था कि मायटोनिया का रोगजनन मांसपेशियों के जन्मजात अविकसितता पर आधारित है, जो रीढ़ की हड्डी और उसके पूर्वकाल सींगों के ग्रे पदार्थ के स्वतंत्र या विलंबित विकास पर निर्भर है। कुछ लेखक मायटोनिया की तुलना वेर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी से करते हैं।

ए.आई. एब्रिकोसोव और वी.जी. अर्खांगेल्स्की के अनुसार, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में मायाटोनिया के साथ, तंत्रिका कोशिकाओं की संख्या, विशेष रूप से बड़ी कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है, साथ ही तंत्रिका तंतुओं की संख्या भी कम हो जाती है; पूर्वकाल की जड़ों और परिधीय तंत्रिकाओं में कई अनमाइलिनेटेड फाइबर और खाली न्यूरिलेमाटा होते हैं; उन्हें बनाने वाले मांसपेशीय तंतुओं के अत्यधिक पतले होने के कारण सभी मांसपेशियाँ बहुत पतली होती हैं।

मायोटोनिया का सबसे आम रूप :

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (स्टाइनर्ट-बैटन रोग) - 18-40 वर्ष की आयु में धीरे-धीरे होता है और इसमें 3 महत्वपूर्ण सिंड्रोम होते हैं: मायोटोनिक, मायोपैथिक और एंडोक्राइन-मेटाबॉलिक-ट्रॉफिक। मुख्य लक्षण हैं बाजुओं में कमजोरी, चलने में कठिनाई और गिरने की प्रवृत्ति।

थॉमसन मायोटोनिया (ऑटोसोमल डोमिनेंट मायोटोनिया)। संकेत: मायोटोनिया की शुरुआत में, रोते समय बच्चे की आवाज आमतौर पर बदल जाती है, उसका दम घुटने लगता है और रोने के बाद चेहरा बहुत धीरे-धीरे ढीला हो जाता है। रोग केवल सामान्यीकृत मायोटोनिया के रूप में ही प्रकट होता है और आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को बदले बिना या रोगी को अक्षम किए बिना, हल्के ढंग से बढ़ता है। मांसपेशियों की ताकत सामान्य है या बढ़ी हुई भी है। उम्र के साथ, सामान्यीकृत मांसपेशी अतिवृद्धि (एथलेटिसिज़्म) अक्सर विकसित होती है, और मायोटोनिक घटना कम स्पष्ट हो जाती है।

बेकर का मायोटोनिया (ऑटोसोमल रिसेसिव मायोटोनिया) थॉमसन के मायोटोनिया जैसा दिखता है, लेकिन बाद में (4-12 वर्ष) प्रकट होता है और अधिक गंभीर होता है। यह रोग पैरों से शुरू होता है और धीरे-धीरे सामान्य हो जाता है। आराम के बाद गतिविधियों की शुरुआत में मांसपेशियों की कमजोरी का पता चलता है और जब उन्हें दोहराया जाता है तो गायब हो जाती है; लगभग 60% रोगियों में अग्रबाहु, स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशियों की मांसपेशियों में लगातार कमजोरी होती है। कुछ रोगियों में, रक्त सीरम में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज के स्तर में वृद्धि का पता चला है।

चोंड्रोडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (श्वार्ट्ज-जम्पेल-एबरफेल्ड सिंड्रोम) की विशेषता जीवन के पहले दो वर्षों में मायोटोनिया की उपस्थिति, ब्लेफेरोफिमोसिस, विकास मंदता और संयुक्त संकुचन है। रोगी का चेहरा सपाट है, मुँह और ठोड़ी छोटी है, और भाव उदास है। नेत्र संबंधी असामान्यताओं में छोटी और संकीर्ण तालु संबंधी विदर, आंतरायिक पीटोसिस, असामान्य बरौनी वृद्धि, माइक्रोकॉर्निया, उच्च मायोपिया, किशोर मोतियाबिंद और कभी-कभी माइक्रोफथाल्मिया शामिल हैं। कंकाल संबंधी विकृतियाँ हैं: छोटी गर्दन, चिकन छाती, काइफोस्कोलियोसिस, हिप डिसप्लेसिया, संयुक्त संकुचन। इसमें बालों का कम विकास, कम झुके हुए कान, नाभि और वंक्षण हर्निया, गुदा दबानेवाला यंत्र की कमजोरी, छोटे अंडकोष, क्षणिक लैक्टोसुरिया है। कभी-कभी वास्तविक मांसपेशी अतिवृद्धि या हाइपोप्लेसिया और मांसपेशी फाइबर का शोष होता है। खुफिया जानकारी सुरक्षित रखी गई. ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत।

यूलेनबर्ग के पैरामायोटोनिया का पहली बार 8 पीढ़ियों में वर्णन किया गया था। इसकी आवश्यक विशेषताएं: शरीर की सामान्य या स्थानीय शीतलन, शारीरिक या भावनात्मक तनाव के प्रभाव में, मायोटोनिक सिंड्रोम समीपस्थ अंगों में दिखाई देते हैं, लेकिन चेहरे पर अधिक स्पष्ट होते हैं। गर्म होने पर मांसपेशियाँ शिथिल हो जाती हैं। थोड़ी देर के लिए ठंड के संपर्क में आने से चेहरा काला पड़ जाता है, पलकें सिकुड़ जाती हैं और हाथों की मांसपेशियों में ऐंठन हो जाती है। लंबे समय तक ठंड के संपर्क में रहने से सुस्त गहरी प्रतिक्रिया के साथ सुस्त पक्षाघात हो सकता है। थॉमसन के मायोटोनिया के विपरीत, बार-बार सक्रिय आंदोलनों के साथ, ऐंठन कम होने के बजाय बढ़ जाती है (विरोधाभासी मायोटोनिया)। कुछ मामलों में, बाहों में ऐंठन दर्दनाक हो सकती है (ऐंठन की तरह), और उनके बाद स्थानीय या सामान्य कमजोरी कई मिनटों या घंटों तक हो सकती है, जो इस अभिव्यक्ति को पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया और गैमस्टोर्प के एपिसोडिक एडिनमिया (पैरॉक्सिस्मल फ्लेसीड पक्षाघात) के करीब लाती है। हाइपरकेलेमिया वाले अंग, कई मिनटों से लेकर घंटों तक की अवधि, ठंडक, उपवास या पोटेशियम प्रशासन द्वारा हमलों को उकसाया जाता है)। थॉमसन के मायोटोनिया और डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया वाले परिवारों में पैरामायोटोनिया का बार-बार वर्णन किया गया है, जो संभवतः सामान्य सिंड्रोम के क्लिनिक और रोगजनन के विभिन्न प्रकारों को इंगित करता है - स्थानीय या सामान्य मायोटोनिक ऐंठन।

मायोटोनिया के लक्षण : कई दसियों सेकंड के भीतर स्वेच्छा से सिकुड़ी हुई मांसपेशियों को आराम देने में असमर्थता, मांसपेशियों के आराम में देरी; सुई ईएमजी द्वारा मायोटोनिक डिस्चार्ज का पता लगाया गया; नैदानिक ​​​​परीक्षण के दौरान मायोटोनिक घटना का पता लगाया गया।

अभिव्यक्तियाँ सबसे पहले बचपन के अंत में पता चलती हैं। बार-बार स्वैच्छिक संकुचन के माध्यम से, रोगी धीरे-धीरे ऐंठन पर काबू पा लेता है, जिसके दौरान स्पर्श करने पर मांसपेशियां तेजी से कड़ी हो जाती हैं। ठंड में मायोटोनिक घटनाएं काफी बढ़ जाती हैं और कई पेशेवर और रोजमर्रा की गतिविधियों के प्रदर्शन को महत्वपूर्ण रूप से सीमित कर सकती हैं। पैर की मांसपेशियों में ऐंठन सामान्य चलने में बाधा डालती है। स्नायु अतिवृद्धि आमतौर पर देखी जाती है, जिससे मरीज़ एथलेटिक दिखते हैं।

कुछ मामलों में, बीमारी का पता किसी अन्य बीमारी के बाद ही चलता है - निमोनिया, पेचिश।

किसी विशेष मांसपेशी के तीव्र संकुचन के बाद रोगी में मायोटोनिया की क्रिया देखी जा सकती है। आमतौर पर रोगी को उंगलियों को मुट्ठी में कसकर बंद करने और फिर जल्दी से उन्हें खोलने के लिए कहकर प्रेरित करना आसान होता है, और हाथ को पूरी तरह से सीधा करने में काफी समय लगता है; बार-बार संपीड़न के साथ, मायोटोनिक घटना हर बार कमजोर हो जाती है और अंततः पूरी तरह से गायब हो जाती है। पर्कशन मायोटोनिया का पता तब चलता है जब किसी मांसपेशी पर हथौड़े से तेजी से प्रहार किया जाता है, जिससे मांसपेशी में लंबे समय तक (कई सेकंड) संकुचन होता है, जो कि तत्कालीन मांसपेशियों (लंबे समय तक अंगूठे का लचीलापन और विरोध) में सबसे अधिक प्रदर्शित होता है।

मायोटोनिया के रोगियों में चयापचय प्रक्रिया किसी तरह परेशान होती है; रोगियों के मूत्र की संरचना में मानक से महत्वपूर्ण विचलन नोट किए गए थे, लेकिन मायोटोनिया के लिए विशिष्ट स्थायी परिवर्तन नहीं पाए गए, क्योंकि ये विचलन विभिन्न मामलों में समान नहीं हैं।

अंगों में सक्रिय हलचलें, विशेषकर निचले अंगों में, बहुत सीमित या अनुपस्थित होती हैं। धड़ और गर्दन की मांसपेशियां भी बहुत कमजोर होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे न केवल चल नहीं पाते, बल्कि खड़े नहीं होते, बैठते नहीं, अपना सिर नहीं पकड़ते और वस्तुओं को पकड़ने में लगभग या पूरी तरह से असमर्थ हो जाते हैं। हाथ. चेहरे की मांसपेशियाँ बहुत कम प्रभावित होती हैं। कभी-कभी रोग प्रक्रिया इंटरकोस्टल मांसपेशियों तक फैल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप सांस लेना मुश्किल हो जाता है। डायाफ्राम, चबाने वाली और निगलने वाली मांसपेशियां, जाहिरा तौर पर, इस प्रक्रिया में कभी शामिल नहीं होती हैं। एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा से गंभीर हाइपोटेंशन या पूर्ण मांसपेशी प्रायश्चित का पता चलता है। यह प्रायश्चित मानक की तुलना में काफी बढ़ी हुई मात्रा में निष्क्रिय आंदोलनों को उत्पन्न करना संभव बनाता है (चित्र 2)। कभी-कभी ढीले जोड़ देखे जाते हैं, और कुछ मामलों में द्वितीयक संकुचन भी देखे जाते हैं।

जब स्पर्श किया जाता है, तो मांसपेशियां पतली, पिलपिली और सुस्त दिखाई देती हैं, लेकिन गंभीर शोष आमतौर पर नहीं होता है। यांत्रिक उत्तेजना तेजी से कम या अनुपस्थित है। कोई फाइब्रिलरी ट्विचिंग नहीं देखी गई है। टेंडन रिफ्लेक्सिस या तो तेजी से कम हो जाते हैं या अनुपस्थित होते हैं; त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की सजगता संरक्षित रहती है। मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना कम हो जाती है, लेकिन कोई अध:पतन प्रतिक्रिया नहीं होती है। मानस नहीं बदलता. रोग की प्रगति, मांसपेशी शोष के पारंपरिक रूपों की तरह, मायाटोनिया के साथ नहीं होती है। कुछ मामलों में, मायटोनिया धीरे-धीरे वापस आ जाता है, जिससे कि वर्षों में महत्वपूर्ण सुधार हो सकता है और मरीज़ स्वतंत्र रूप से चलना शुरू कर सकते हैं।

मायोटॉमी का उपचार.

न्यूरोमायोटोनिया के इलाज का लक्ष्य निरंतर मांसपेशियों की गतिविधि को खत्म करना और संभावित छूट प्राप्त करना है; मायोटोनिया के इलाज का लक्ष्य मायोटोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करना है।

मायोटोनिया के लिए कोई कट्टरपंथी दवा उपचार नहीं है, इसलिए, मायोटोनिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करने के लिए, फ़िनाइटोइन (200-400 मिलीग्राम / दिन) का उपयोग किया जाता है, और पोटेशियम के स्तर को कम करने के लिए मूत्रवर्धक का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी की मदद से छूट प्राप्त करना संभव है: मानव इम्युनोग्लोबुलिन (400 मिलीग्राम / किग्रा), प्रेडनिसोलोन (1 मिलीग्राम / किग्रा / दिन), साइक्लोफॉस्फेमाइड का अंतःशिरा प्रशासन।

मायोटोनिया के गैर-दवा उपचार में पोटेशियम लवण, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, विद्युत मायोस्टिम्यूलेशन के साथ-साथ हाइपोथर्मिया की रोकथाम के साथ आहार शामिल है, क्योंकि सभी मायोटोनिक प्रतिक्रियाएं ठंड में तेज हो जाती हैं।

डिफेनिन, डायकार्ब और कुनैन कुछ राहत लाते हैं। रोग में सुधार और यहाँ तक कि रोग के लगभग पूर्ण इलाज के संबंध में नैदानिक ​​टिप्पणियाँ हैं। जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है. उम्र के साथ, मायोटोनिक घटनाएं कमजोर हो जाती हैं।

विद्युतीकरण, मालिश और निष्क्रिय जिम्नास्टिक; सुदृढ़ीकरण और टॉनिक उपचार: लोहा, फास्फोरस, मछली का तेल, आदि; कुछ मामलों में, कैल्शियम लवण के उपयोग और प्रोसेरिन के इंजेक्शन से सुधार देखा गया।

स्रोत : मायोटोनिया के उपचार के लिए मेक्सिलेटिन: दुर्लभ रोग नेटवर्क जामा के लिए एक परीक्षण विजय। 2012;308(13):1377-1378।