ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता क्या है? अधूरा अस्थिजनन (अपूर्ण अस्थिजनन, लोबस्टीन-व्रोलिक रोग) हड्डी की नाजुकता में वृद्धि।

नवजात शिशुओं में इस प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ, हड्डी की नाजुकता और कई फ्रैक्चर स्पष्ट होते हैं, जिससे कंकाल की प्रगतिशील विकृति होती है। नवजात शिशु में श्वेतपटल का नीला रंग बच्चे के बढ़ने के साथ कम ध्यान देने योग्य हो जाता है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; नैदानिक ​​​​रूपों की एक विस्तृत विविधता आनुवंशिक विषमता को इंगित करती है।

बहुत कम रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं। एक नवजात शिशु में शरीर का द्रव्यमान और लंबाई आमतौर पर नहीं बदलती है, लेकिन पैरों की विकृति के कारण बाद में जल्द ही घट जाती है। फ्रैक्चर, जो आमतौर पर जन्म के समय होता है, अक्सर बाद में होता है। Kyphoscoliosis, जो बचपन में विकसित होता है, किशोरों में बढ़ता है। शरीर की लंबाई अंततः बहुत छोटी हो जाती है। सिंड्रोम के इस रूप वाले बच्चों में श्रवण हानि होती है। उनमें से एक महत्वपूर्ण अनुपात कार्डियोपल्मोनरी जटिलताओं से मर जाता है।

रेडियोलॉजिकल रूप से, सामान्यीकृत ऑस्टियोपेनिया का उल्लेख किया गया है: कई हड्डियों के फ्रैक्चर के साथ, अलग-अलग पसलियों के बिना या लंबी हड्डियों के कुचले हुए फ्रैक्चर की तस्वीर, टाइप II की विशेषता। ऑस्टियोपेनिया की प्रगति से प्लैटस्पोंडिलिया का विकास होता है; कशेरुक कॉड मछली के समान आकार लेते हैं। खोपड़ी छोटे कृमि जैसे अस्थिपन के द्वीपों के साथ नरम है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार IV। इस प्रकार का सिंड्रोम केवल ऑस्टियोपोरोसिस के साथ प्रस्तुत करता है, जो भंगुर हड्डियों के लिए अग्रणी होता है, टाइप I ऑस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा की अन्य क्लासिक विशेषताओं के बिना, और वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न की विशेषता है। एक नवजात शिशु का नीला श्वेतपटल जैसे-जैसे बढ़ता है: बच्चा हल्का हो जाता है और वयस्कता से लगभग आदर्श से भिन्न नहीं होता है। सुनवाई नहीं बदलती है। परिवार के कुछ सदस्यों में ओपलेसेंट डेंटिन होता है, जो रोग की विषमता को इंगित करता है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार IV जन्म से या किशोरावस्था और वयस्कता के दौरान विकसित हो सकता है। लंबी हड्डियों की विकृति की अभिव्यक्ति और एक विस्तृत श्रृंखला में उतार-चढ़ाव करती है। नवजात शिशु में पैरों की वक्रता सिंड्रोम का एकमात्र नैदानिक ​​​​संकेत हो सकता है; कुछ रोगियों में, लंबी हड्डियों की प्रगतिशील विकृति फ्रैक्चर के साथ नहीं होती है। उम्र के साथ हड्डी का टेढ़ापन काफी कम हो जाता है। कई रोगियों में, यौवन तक पहुंचने पर फ्रैक्चर कम बार होते हैं। अधिकांश रोगियों में शरीर की लंबाई कम होती है। एक्स-रे ने व्यापक ऑस्टियोपेनिया दिखाया। जन्म के समय और पूरे जीवन में एकाधिक फ्रैक्चर हो सकते हैं। ओस्टियोपेनिया कम स्पष्ट है, और फ्रैक्चर की आवृत्ति ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के आवर्ती रूपों वाले बच्चों की तुलना में कम है।

अस्थिजनन अपूर्णता के लिए उपचार। टाइप II ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। अन्य प्रकारों में, वे मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के कोमल संचालन में शामिल होते हैं, और बड़े फ्रैक्चर को रोकने में मदद करने के लिए कठोर गद्दे या तकिए का उपयोग करते हैं। इसके बाद, सक्रिय आर्थोपेडिक रणनीति का बहुत महत्व है, जिसमें फ्रैक्चर के मामले में टुकड़ों के तत्काल पुनर्स्थापन और अंगों के स्थिरीकरण, प्रगतिशील कंकाल वक्रता के परिणामों में सुधार शामिल हैं। कैल्शियम या फ्लोरीन की तैयारी, एस्कॉर्बिक एसिड या मैग्नीशियम ऑक्साइड के साथ उपचार अप्रभावी है। कुछ शोधकर्ता हड्डियों के द्रव्यमान में वृद्धि और कैल्शियम टोनिन के उपयोग से फ्रैक्चर की घटनाओं में कमी की ओर इशारा करते हैं, जो वर्तमान में नैदानिक ​​​​परीक्षणों से गुजर रहा है। जब रोगियों के रिश्तेदारों की आनुवंशिक परामर्श मुख्य रूप से रोग की रोकथाम की सिफारिश की जानी चाहिए। भ्रूण के विकास के दौरान एक सटीक निदान करना असंभव है, लेकिन कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे विधियों का उपयोग करके स्पष्ट प्रकार II ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान किया जा सकता है।

स्यूडोग्लियोमेटस अंधापन के साथ ऑस्टियोपोरोसिस। यह दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस की विशेषता है जिससे लंबी हड्डियों और रीढ़ की हड्डी में फ्रैक्चर और विकृति होती है। नेत्र स्यूडोग्लियोमा जो शिशुओं में विकसित होता है अक्सर रेटिनोब्लास्टोमा के लिए गलत होता है। कुछ रोगियों में थोड़ी सी मानसिक मंदता रोग से जुड़ी नहीं हो सकती है।

पैथोलॉजी के विकास के सभी कारण आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़े हैं। पैथोलॉजी को बीमार माता-पिता में से एक से प्रेषित किया जा सकता है, या जब माता-पिता को बीमारी नहीं होती है, लेकिन उत्परिवर्तन के लिए अतिसंवेदनशील जीन होता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं और जीन उत्परिवर्तन के कारण, कोलेजन उत्पादन या इसकी संरचना के विभिन्न विकार होते हैं। कोलेजन हड्डियों, बालों और त्वचा का मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन है, और इसकी कमी से बार-बार फ्रैक्चर, कंकाल की विकृति और अन्य विशिष्ट लक्षण होंगे। अन्य विशेषता अक्षम करने वाली विकृति भी बनती है। श्वसन पथ, हृदय, गुर्दे और तंत्रिका तंत्र पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। कुछ मामलों में, विकासात्मक कठिनाइयाँ दांतों को भी प्रभावित करती हैं - विकास संबंधी विकार, विलंबित विस्फोट, संरचना।

लक्षण

पैथोलॉजी के मुख्य लक्षण अत्यधिक हड्डी की नाजुकता से जुड़े हैं। पहली चोट और फ्रैक्चर एक अजन्मे बच्चे में भी दर्ज किए जा सकते हैं, बच्चे के जन्म के दौरान या जीवन के पहले वर्ष में होते हैं। छाती, अंगों की महत्वपूर्ण विकृति, हड्डियों के आकार में परिवर्तन की विशेषता है।

हड्डी के ऊतकों से जुड़े लक्षणों के अलावा मांसपेशियों के ऊतकों और आंतरिक अंगों को नुकसान के लक्षण भी जुड़ते हैं। मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं और विकास में पिछड़ जाती हैं, जोड़ कमजोर हो जाते हैं, वंक्षण और गर्भनाल हर्निया बन जाते हैं, सुनने और देखने का कार्य पूरी तरह से नुकसान तक हो सकता है। समान निदान वाले बच्चे विकासात्मक रूप से मंद होते हैं, कद में छोटे होते हैं।

नैदानिक ​​​​अभ्यास में, रोग के निम्नलिखित रूपों को विभाजित किया गया है:

• एक प्रारंभिक रूप, जिसे जन्मजात (फ्रोलिक रोग) भी कहा जाता है, पहला फ्रैक्चर गर्भाशय में, या जन्म के बाद शुरुआती चरणों में दर्ज किया जाता है;
• लेट फॉर्म (लॉबस्टीन रोग) बार-बार होने वाले फ्रैक्चर बहुत बाद में दर्ज किए जाते हैं - एक साल बाद।

एक बच्चे में अस्थिजनन अपूर्णता का निदान

प्रसूति वार्ड में, या अधिक उम्र में, स्थायी फ्रैक्चर के साथ या शुरुआती होने में महत्वपूर्ण देरी के साथ भी रोग का निदान किया जा सकता है। आंकड़ों के अनुसार, अस्थिजनन अपूर्णता कंकाल प्रणाली की सबसे आम आनुवंशिक विकृति में से एक है और प्रति 10-20 हजार नवजात शिशुओं में एक बच्चे में होती है।

कई विशेषज्ञ एक साथ रोग के निदान से निपट सकते हैं - एक नियोनेटोलॉजिस्ट, एक आर्थोपेडिक ट्रूमेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, इम्यूनोलॉजिस्ट और कई अन्य विशेषज्ञ। निदान शिकायतों, बाहरी परीक्षा, अनुसंधान के आनुवंशिक और दृश्य तरीकों के आधार पर किया जाता है।

सबसे पहले, डॉक्टर परिवार के इतिहास का मूल्यांकन करेंगे - विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति, क्या निकटतम रक्त संबंधियों में समान विकृति थी। अगला, वह स्वयं बच्चे का अध्ययन करेगा - शिकायतें, फ्रैक्चर की आवृत्ति, शुरुआती समय, उनकी स्थिति, फ्रैक्चर की उपस्थिति आदि।

अनुसंधान के दृश्य तरीके अनिवार्य हैं - पूरे कंकाल का एक्स-रे, यदि आवश्यक हो, तो यह सीटी हो सकता है। इस तरह की तस्वीरें आपको बच्चे के कंकाल तंत्र की स्थिति का आकलन करने, थोड़े से बदलावों पर ध्यान देने की अनुमति देंगी।

एक हड्डी बायोप्सी अक्सर आदेश दिया जाता है। वहीं, विशेष उपकरणों की मदद से हड्डी के टिश्यू का एक छोटा सा टुकड़ा लिया जाता है और फिर माइक्रोस्कोप से उसका अध्ययन किया जाता है।

इस तथ्य के कारण कि बढ़ी हुई हड्डी की नाजुकता के गठन का मुख्य कारण कोलेजन उत्पादन के उल्लंघन में ठीक है, कोलेजन का एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है।

जब अन्य अंग और प्रणालियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो अन्य संकीर्ण विशेषज्ञों के अध्ययन को नियुक्त करना आवश्यक होता है।

जटिलताओं

दुर्भाग्य से, जब नवजात शिशुओं में ऐसा निदान किया जाता है, तो पूर्वानुमान उत्साहजनक नहीं होता है। अक्सर, जटिलताओं और कई फ्रैक्चर के कारण बच्चे मर जाते हैं। रोग के देर से रूप में एक अधिक अनुकूल रोग का निदान, सक्रिय उपचार आपको लगभग पूर्ण जीवन शैली का नेतृत्व करने की अनुमति देगा।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

उपचार जो माता-पिता द्वारा स्वतंत्र रूप से किया जा सकता है, फ्रैक्चर वाले बच्चे के लिए प्राथमिक उपचार है, लेकिन किसी भी मामले में, एक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट से परामर्श आवश्यक है। सबसे अधिक बार, ट्यूबलर हड्डियों में फ्रैक्चर होने का खतरा होता है - अंग, कॉलरबोन। और अगर, गिरने के बाद, एक झटका, बच्चे में फ्रैक्चर के सभी लक्षण हैं - सूजन, बिगड़ा हुआ गतिशीलता, गंभीर दर्द, त्वचा का मलिनकिरण, क्षतिग्रस्त क्षेत्र को स्थिर करना आवश्यक है - एक पट्टी लागू करें, और तुरंत जाएं निकटतम आपातकालीन कक्ष।

अंतर्निहित विकृति का उपचार केवल एक योग्य विशेषज्ञ द्वारा ही निपटा जा सकता है, अक्सर एक संपूर्ण अग्रानुक्रम।

एक डॉक्टर क्या करता है

उपचार के मुख्य लक्ष्य लक्षणों को दूर करना, कोलेजन उत्पादन में सुधार करना (या इसे पूरा करना), और हड्डियों को मजबूत करना है। इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए बहुस्तरीय चिकित्सा निर्धारित है। उपचार रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा पद्धतियों द्वारा किया जा सकता है, अक्सर एक उपचार दूसरे की जगह लेता है।

दवाओं में से, रूढ़िवादी उपचार के भाग के रूप में, एंटीऑक्सिडेंट, विटामिन, खनिज घटक और हार्मोन निर्धारित हैं। फिजियोथेरेप्यूटिक अनुसंधान विधियों ने खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है, उदाहरण के लिए, मांसपेशियों के फ्रेम को मजबूत करने के लिए खनिजों, मालिश और यहां तक ​​​​कि व्यायाम के एक विशेष सेट के साथ वैद्युतकणसंचलन।

यदि कंकाल या व्यक्तिगत हड्डियों की गंभीर विकृति पहले ही बन चुकी है, तो उपचार के सर्जिकल तरीके निर्धारित हैं।

निवारण

एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का मुख्य निवारक उपाय गर्भावस्था की योजना के चरणों में आनुवंशिकीविदों के साथ परामर्श है, खासकर अगर करीबी रक्त संबंधियों को समान बीमारियां थीं।

- मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति, हड्डी की नाजुकता और न्यूनतम या बिना किसी आघात के बार-बार होने वाले फ्रैक्चर के लिए बच्चे की संवेदनशीलता की विशेषता है। पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के अलावा, बच्चों में ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा को हड्डी की विकृति, दंत विसंगतियों, मांसपेशियों के शोष, संयुक्त अतिसक्रियता और प्रगतिशील श्रवण हानि की विशेषता है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान एनामेनेस्टिक, नैदानिक, रेडियोलॉजिकल डेटा और आनुवंशिक परीक्षण को ध्यान में रखते हुए स्थापित किया गया है। अस्थिजनन अपूर्णता के उपचार में फ्रैक्चर की रोकथाम, बालनोथेरेपी, मालिश, जिम्नास्टिक, यूवीआई, विटामिन डी, कैल्शियम, फास्फोरस, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स शामिल हैं; फ्रैक्चर के मामले में - टुकड़ों का पुनर्स्थापन और प्लास्टर निर्धारण।

सामान्य जानकारी

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक वंशानुगत विकृति है, जो हड्डी के गठन (ओस्टोजेनेसिस) के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी की नाजुकता बढ़ जाती है। अस्थिजनन अपूर्णता को साहित्य में विभिन्न नामों से जाना जाता है: जन्मजात हड्डी की नाजुकता, अंतर्गर्भाशयी रिकेट्स, पेरीओस्टियल डिस्ट्रोफी, लोबस्टीन की बीमारी (फ्रोलिक), जन्मजात अस्थिमृदुता, आदि। हड्डी की नाजुकता और कई फ्रैक्चर की प्रवृत्ति के कारण, ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता से पीड़ित बच्चे हैं अक्सर "क्रिस्टल बच्चे" कहा जाता है। अस्थिजनन अपूर्णता प्रति 10,000-20,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होती है। इस तथ्य के बावजूद कि, किसी भी आनुवंशिक बीमारी की तरह, ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा लाइलाज है, आज "नाजुक बच्चों" के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से कम करने और यहां तक ​​​​कि सामान्य करने का अवसर है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के कारण

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का विकास कोलेजन प्रकार 1 संयोजी ऊतक प्रोटीन के चयापचय में जन्मजात विकार से जुड़ा हुआ है, जो जीन एन्कोडिंग कोलेजन चेन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। रूप के आधार पर, रोग को ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके (5% से कम) में विरासत में मिला जा सकता है। लगभग आधे मामलों में, पैथोलॉजी सहज उत्परिवर्तन के कारण होती है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के साथ, कोलेजन की संरचना, जो हड्डियों और अन्य संयोजी ऊतकों का हिस्सा है, परेशान होती है, या इसकी अपर्याप्त मात्रा को संश्लेषित किया जाता है।

ओस्टियोब्लास्ट्स द्वारा कोलेजन संश्लेषण का उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि, सामान्य एपिफिसियल हड्डी के विकास के बावजूद, पेरीओस्टियल और एंडोस्टील ऑसिफिकेशन परेशान है। हड्डी के ऊतकों में एक झरझरा संरचना होती है, जिसमें हड्डी के द्वीप होते हैं और ढीले संयोजी ऊतक से भरे कई साइनस होते हैं; कॉर्टिकल परत पतली हो जाती है। यह ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में हड्डियों के यांत्रिक गुणों और पैथोलॉजिकल नाजुकता में कमी का कारण बनता है।

अपूर्ण अस्थिजनन का वर्गीकरण

डीओ के अनुसार। Sillens, 1979, 4 आनुवंशिक प्रकार के अस्थिजनन अपूर्णता को अलग करते हैं:

मैं अंकित करता हुँ- एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है, हल्का या मध्यम पाठ्यक्रम। मध्यम भंग, ऑस्टियोपोरोसिस, नीला श्वेतपटल, प्रारंभिक सुनवाई हानि विशेषता है; अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस (उपप्रकार IA), इसके बिना - उपप्रकार IB।

द्वितीय प्रकार- ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, गंभीर प्रसवकालीन घातक रूप का सुझाव देता है। खोपड़ी का कोई अस्थिभंग नहीं है, पसलियां स्पष्ट रूप से आकार की हैं, लंबी ट्यूबलर हड्डियां विकृत हैं, और छाती की क्षमता कम हो गई है। गर्भाशय में एकाधिक हड्डी फ्रैक्चर होते हैं।

तृतीय प्रकार- एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। यह गंभीर प्रगतिशील अस्थि विकृति, अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस, जीवन के पहले वर्ष में विकसित होने वाले फ्रैक्चर के साथ आगे बढ़ता है।

चतुर्थ प्रकार- एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। छोटे कद, कंकाल की विकृति, अक्सर अस्थि भंग, अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस, सामान्य श्वेतपटल द्वारा विशेषता।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के दौरान, चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है: अव्यक्त चरण, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर का चरण, बहरापन का चरण और ऑस्टियोपोरोसिस का चरण।

विभिन्न वंशानुगत सिंड्रोम के एक अभिन्न अंग के रूप में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता माइक्रोसेफली और मोतियाबिंद से जुड़ी हो सकती है; जोड़ों के जन्मजात संकुचन (ब्रूक्स सिंड्रोम), आदि।

अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षण

अस्थिजनन अपूर्णता के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति और गंभीरता रोग के आनुवंशिक प्रकार पर निर्भर करती है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के अंतर्गर्भाशयी रूप के साथ, ज्यादातर मामलों में, बच्चे मृत पैदा होते हैं। 80% से अधिक जीवित नवजात शिशु जीवन के पहले महीने में मर जाते हैं, जिनमें से 60% से अधिक पहले दिनों में मर जाते हैं। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के भ्रूण के रूप वाले बच्चों में, जीवन के साथ असंगत इंट्राकैनायल जन्म चोटें, श्वसन संकट सिंड्रोम और श्वसन संक्रमण नोट किए जाते हैं। पतली पीली त्वचा, पतले चमड़े के नीचे के ऊतक, सामान्य हाइपोटेंशन, फीमर के फ्रैक्चर, निचले पैर की हड्डियों, प्रकोष्ठ की हड्डियों, ह्यूमरस, कम अक्सर हंसली, उरोस्थि, कशेरुक निकायों के फ्रैक्चर, जो कि हो सकते हैं, की उपस्थिति से विशेषता गर्भाशय या श्रम के दौरान। अंतर्गर्भाशयी अस्थिजनन अपूर्णता वाले सभी बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले 2 वर्षों के भीतर मर जाते हैं।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के बाद के रूप को लक्षणों के एक विशिष्ट त्रय की विशेषता है: हड्डी की नाजुकता में वृद्धि, मुख्य रूप से निचले छोरों, नीले श्वेतपटल, और प्रगतिशील श्रवण हानि (बहरापन)। कम उम्र में, फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना, शारीरिक विकास में बच्चे का पिछड़ना, जोड़ों का ढीला होना, मांसपेशियों का शोष, उदात्तता या अव्यवस्था का उल्लेख किया गया है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले बच्चे में हड्डी का फ्रैक्चर खेल के दौरान स्वैडलिंग, स्नान, बच्चे को कपड़े पहनाने के दौरान हो सकता है। पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के गलत संयोजन से अक्सर चरम सीमाओं की हड्डियों में विकृति और कमी आती है। श्रोणि और रीढ़ की हड्डी में फ्रैक्चर कम आम हैं। अधिक उम्र में, छाती की विकृति और रीढ़ की वक्रता विकसित होती है।

अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस देर से शुरुआती (1.5 साल बाद), कुरूपता द्वारा प्रकट होता है; दांतों का पीला रंग ("एम्बर दांत"), उनका पैथोलॉजिकल घर्षण और मामूली विनाश, कई क्षरण। गंभीर ओटोस्क्लेरोसिस के कारण 20-30 वर्ष की आयु तक श्रवण हानि और बहरापन विकसित हो जाता है। यौवन के बाद की अवधि में, हड्डियों के फ्रैक्चर की प्रवृत्ति कम हो जाती है।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के सहवर्ती अभिव्यक्तियों में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, माइट्रल अपर्याप्तता, अत्यधिक पसीना, गुर्दे की पथरी, गर्भनाल और वंक्षण हर्निया, नकसीर आदि शामिल हो सकते हैं। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों का मानसिक और यौन विकास प्रभावित नहीं होता है।

अपूर्ण अस्थिजनन का निदान

प्रसव पूर्व निदान गर्भावस्था के 16वें सप्ताह से शुरू होकर प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के गंभीर रूपों का पता लगाना संभव बनाता है। कभी-कभी, मान्यताओं की पुष्टि करने के लिए, एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी और डीएनए निदान किया जाता है।

विशिष्ट मामलों में, ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का निदान क्लिनिकल, एनामेनेस्टिक और रेडियोलॉजिकल डेटा के आधार पर किया जाता है। आमतौर पर, ट्यूबलर हड्डियों के रेडियोग्राफ़ पर सकल रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन पाए जाते हैं: गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस, कॉर्टिकल परत का पतला होना, कॉलस के गठन के साथ कई रोग संबंधी फ्रैक्चर आदि।

निदान की विश्वसनीयता की पुष्टि इलियाक हड्डी पंचर के दौरान प्राप्त हड्डी के ऊतकों की हिस्टोमोर्फोमेट्रिक परीक्षा और त्वचा की बायोप्सी में कोलेजन टाइप 1 की संरचना से होती है। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के उत्परिवर्तन की विशेषता की पहचान करने के लिए, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

अस्थिजनन अपूर्णता के विभेदक निदान के भाग के रूप में, रिकेट्स, चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम को बाहर करना आवश्यक है।

ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले मरीजों को निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, सेप्सिस) के लिए निगरानी रखने की आवश्यकता है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का देर से रूप अधिक अनुकूल होता है, हालांकि यह जीवन की गुणवत्ता को सीमित करता है।

रोकथाम मुख्य रूप से बच्चे की उचित देखभाल, उपचार और पुनर्वास पाठ्यक्रमों के संचालन, घरेलू चोटों की रोकथाम के लिए कम हो जाती है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले रोगियों के परिवार में उपस्थिति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है।

इस तथ्य के बावजूद कि OI सबसे आम आनुवंशिक हड्डी रोग है (प्रति 10-20 हजार नवजात शिशुओं में लगभग 1 मामला), 10-15 साल पहले भी, मेडिकल छात्रों ने पाठ्यपुस्तकों से अध्ययन किया था, जहां ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए कुछ पैराग्राफ सौंपे गए थे। रोग की आनुवंशिक प्रकृति के बारे में जानकारी के अलावा, उनमें लिखा गया था कि कोई प्रभावी उपचार नहीं था, और रोग का निदान प्रतिकूल था। हालांकि, दुनिया भर के वैज्ञानिकों और डॉक्टरों द्वारा हाल के दशकों में किए गए काम के लिए धन्यवाद, अब हम बहुत कुछ जानते हैं, दोनों कारणों के बारे में और कैसे हम नाजुक हड्डियों वाले बच्चों के जीवन को कम या सामान्य कर सकते हैं।

यह रोग आनुवंशिक विकारों पर आधारित है जो टाइप I कोलेजन, हड्डी के ऊतकों में मुख्य प्रोटीन की संरचना के अपर्याप्त उत्पादन या व्यवधान का कारण बनता है। इस प्रोटीन की कमी के कारण, हड्डियों का घनत्व तेजी से कम हो जाता है, जिससे बार-बार फ्रैक्चर, बिगड़ा हुआ विकास और मुद्रा, विशिष्ट अक्षमता विकृति और संबंधित समस्याओं का विकास होता है, जिसमें श्वसन, न्यूरोलॉजिकल, कार्डियक, गुर्दे संबंधी विकार, श्रवण हानि और बहुत कुछ शामिल हैं। . कुछ प्रकारों और उपप्रकारों में, अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस भी नोट किया जाता है - दांतों के गठन का उल्लंघन। इसके अलावा, आंखों के सफेद रंग का मलिनकिरण, जिसे तथाकथित "नीला श्वेतपटल" कहा जाता है, अक्सर देखा जाता है।

समग्र रूप से OI वाले बच्चे एक दृढ़ मन, भावनात्मक उत्तरदायित्व, रचनात्मकता और उद्देश्यपूर्णता से प्रतिष्ठित होते हैं, हालांकि, प्रत्येक बच्चे की मनोवैज्ञानिक स्थिति, विकास और प्रेरणा दृढ़ता से परिवार की स्थिति पर निर्भर करती है। लगभग आधे परिवार जहां OI वाले बच्चे बड़े होते हैं, उनमें अलग-अलग गंभीरता की मनोवैज्ञानिक समस्याएं होती हैं, जो उपचार की सफलता को गंभीरता से प्रभावित करती हैं।

वर्तमान में, दस से अधिक प्रकार के OI का वर्णन किया गया है, जिनमें से पहले पाँच बहुत अधिक सामान्य हैं और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होते हैं। कुछ प्रकारों के लिए, एक आनुवंशिक निदान होता है, लेकिन अधिक बार निदान नैदानिक ​​संकेतों के आधार पर किया जाता है। स्थापित आनुवंशिक क्षति वाले सभी प्रकारों के लिए, प्रसवपूर्व निदान संभव है, हालांकि, केवल OI प्रकार II का निदान, जो सबसे गंभीर है, गर्भावस्था की समाप्ति के लिए चिकित्सा संकेत के रूप में काम कर सकता है।

OI टाइप I को सबसे अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है। यह हड्डी बनाने वाले प्रोटीन की मात्रात्मक कमी के कारण होता है, जबकि अन्य सभी प्रकार गुणात्मक विकार पैदा करते हैं। भले ही अनुपचारित छोड़ दिया जाए, टाइप I OI वाले लोग अक्सर अपेक्षाकृत स्वस्थ होते हैं, उनके परिवार और बच्चे होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में समान स्थिति के साथ पैदा होने की 50% संभावना होती है। कभी-कभी निदान के लिए बच्चे को लाकर ही उन्हें अपनी बीमारी का पता चल जाता है। न केवल परिवारों के बारे में जाना जाता है, बल्कि उन बस्तियों के बारे में भी जाना जाता है जिनमें OI प्रकार I समग्र रूप से जनसंख्या की तुलना में बहुत अधिक बार होता है। पर्याप्त उपचार के साथ, OI टाइप I वाले बच्चे व्यावहारिक रूप से स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं होते हैं, और खेल में भी उनसे आगे निकल सकते हैं।

दूसरा प्रकार, इसके विपरीत, सबसे गंभीर है और इसे "घातक प्रसवकालीन OI" कहा जाता है। यह प्रकार I कोलेजन की कमी और इसकी संरचना के उल्लंघन दोनों के कारण होता है। OI प्रकार II वाले 60% से अधिक बच्चे जीवन के पहले 24 घंटों में और 80% से अधिक जीवन के पहले महीने में मर जाते हैं। ऐसे बच्चे शायद ही कभी अपने पहले जन्मदिन तक जीवित रहते हैं। जन्म के तुरंत बाद, वे गंभीर श्वसन समस्याओं का विकास करते हैं, जो श्वसन संक्रमण और इंट्राक्रैनील रक्तस्राव के साथ मृत्यु का प्रमुख कारण हैं। नैदानिक ​​अभ्यास में, ऐसे सभी बच्चे जो जीवन के पहले वर्ष तक जीवित रहते हैं, उन्हें टाइप III OI के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, क्योंकि परिणाम को छोड़कर, ये प्रकार बहुत समान होते हैं। इस प्रकार, OI प्रकार II वाले 2-3 वर्षीय बच्चे बस मौजूद नहीं हैं।

शेष प्रकार उत्तरोत्तर विकृत मध्यम OIs का एक समूह बनाते हैं। वे विभिन्न जीनों को नुकसान के कारण टाइप I कोलेजन की संरचना के उल्लंघन पर आधारित हैं। इन प्रकारों को गंभीरता की अलग-अलग डिग्री की विशेषता है - अपेक्षाकृत मध्यम प्रकार IV, V और VI से अधिक गंभीर प्रकार III, VII और VIII तक - और घटना की एक अलग आवृत्ति - ऑटोसोमल प्रमुख रूप आवर्ती लोगों की तुलना में बहुत अधिक सामान्य हैं। कुछ प्रकार केवल हिस्टोलॉजिकल रूप से भिन्न होते हैं, जबकि अन्य में विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, OI प्रकार V को रेडियोउलनार इंटरोससियस झिल्ली के अस्थिभंग के साथ-साथ अस्थिभंग स्थलों पर स्पष्ट हड्डी वृद्धि ("स्यूडोसारकोमास") की विशेषता है।

संदिग्ध अस्थिजनन अपूर्णता के लिए मूल्यांकन सीमित है। सबसे अधिक बार, नैदानिक ​​​​और मानव संबंधी डेटा और ऑस्टियोपोरोसिस की एक विशिष्ट एक्स-रे तस्वीर के आधार पर निदान किया जाता है। अस्थि घनत्व का एक विश्वसनीय अध्ययन - डेंसिटोमेट्री - केवल तीन वर्षों के बाद किया जाता है और निदान को सत्यापित करने के बजाय उपचार की सफलता को नियंत्रित करने के लिए अधिक उपयोग किया जाता है। प्रसवोत्तर आनुवंशिक निदान अस्पष्ट मामलों में और माता-पिता के अनुरोध पर किया जाता है।

चूंकि OI एक आनुवंशिक रोग है, केवल रोगसूचक (लक्षणों को समाप्त करने के उद्देश्य से) और आंशिक रूप से रोगजनक (बीमारी के विकास को प्रभावित करने वाला) उपचार वर्तमान में संभव है। OI प्रकार I के लिए उपचार का लक्ष्य एक पूर्ण सामान्य जीवन है, मध्यम OI के लिए - पूर्ण आत्मनिर्भरता (स्वायत्तता), और OI प्रकार II के लिए हम नवजात शिशु के जीवित रहने के बारे में बात कर रहे हैं।

ऑस्टियोपोरोसिस के उपचार के लिए "स्वर्ण मानक", ओआई में मुख्य समस्या, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स (पैमिड्रोनेट, ज़ोलेड्रोनिक एसिड, एलेंड्रोनेट, आदि) का उपयोग है। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स ऐसे पदार्थ हैं जो हड्डी के ऊतकों में प्रवेश करते हैं और इसके विनाश को रोकते हैं। हड्डी के ऊतकों के होमोस्टैसिस को ऑस्टियोब्लास्ट कोशिकाओं (ऊतक बनाने) और ऑस्टियोक्लास्ट्स (इसे पुन: अवशोषित) के निरंतर काम से बनाए रखा जाता है। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स ऑस्टियोक्लास्ट के एपोप्टोसिस (क्रमादेशित मृत्यु) को बढ़ावा देकर और हड्डी के विनाश को रोककर संतुलन को बदलते हैं। इसी समय, हड्डी के गठन पर बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का सकारात्मक प्रभाव, हालांकि कमजोर, भी होता है। आमतौर पर, उपचार अधिक अच्छी तरह से अध्ययन किए गए अंतःशिरा रूप (पैमिड्रोनेट) से शुरू होता है, जिसके लिए हर 2 से 4 महीने में प्रशासन की आवश्यकता होती है। Pamidronate के कई अप्रिय दुष्प्रभाव हैं, जिनमें बुखार और रक्त कैल्शियम में कमी शामिल है, लेकिन आमतौर पर अच्छी तरह से सहन किया जाता है।

ग्रोथ हार्मोन का एक सीमित लेकिन कभी-कभी बहुत सफल उपयोग होता है, जो हड्डियों के चयापचय को बढ़ाता है और ट्यूबलर हड्डियों के विकास को बढ़ावा देता है। प्रोटोकॉल pamidronate के विपरीत, विकास हार्मोन मानक में शामिल नहीं है, और इसके उपयोग की उपयुक्तता का मूल्यांकन डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से किया जाता है।

OI के उपचार में उपयोग की जाने वाली अन्य दवाओं में कैल्शियम और विटामिन डी सप्लीमेंट शामिल हैं, जो माध्यमिक महत्व के हैं।

शारीरिक पुनर्वास का कार्यक्रम दवाओं से कम महत्वपूर्ण नहीं है। कई फ्रैक्चर के बाद, बच्चे और माता-पिता आंदोलन से डरने लगते हैं, पसंद करते हैं, जैसा कि उन्हें लगता है, अस्तित्व का सबसे सुरक्षित तरीका - गतिहीन। नतीजतन, न केवल मांसपेशी एट्रोफी होती है, बल्कि तथाकथित हाइपोकिनेटिक ऑस्टियोपोरोसिस भी होती है, जो पर्याप्त शारीरिक गतिविधि से कहीं अधिक फ्रैक्चर का अनुमान लगाती है। इसके अलावा, चूंकि उपचार का लक्ष्य पूर्ण जीवन है, या कम से कम पूर्ण स्वायत्तता है, यह स्पष्ट है कि लेटा हुआ जीवन शैली बच्चे को इस लक्ष्य से दूर ले जाती है और अन्य सभी उपचारों को अर्थहीन बना देती है। डॉक्टरों का काम बच्चों और माता-पिता के सुरक्षित विचारों को बदलना और उन्हें व्यायाम सिखाना है, जिसकी मदद से वे धीरे-धीरे मुख्य लक्ष्य की ओर बढ़ेंगे।

उपचार के कुछ चरण में, हड्डी की विकृति की गंभीरता से रोगियों के आगे के आवास में बाधा आ सकती है। ऐसे मामलों में, सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है - इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस के साथ सुधारात्मक ऑस्टियोटॉमी। इन शब्दों का अर्थ है कि विकृत हड्डी को काट दिया जाता है, खंडों की तुलना इस तरह से की जाती है कि अंग की धुरी को बहाल किया जाता है, और फिर एक पिन के साथ मजबूत किया जाता है जिसे मज्जा नलिका में डाला जाता है। ऑपरेशन का उद्देश्य कार्य को बहाल करना है, न कि केवल अंग का कॉस्मेटिक सुधार, इसलिए यह केवल तब किया जाता है जब रोगी इस अंग को लोड करने के लिए तैयार होता है। पिन के रूप में, या तो लचीले टेनन का उपयोग किया जाता है, जो आंतरिक तनाव, या टेलीस्कोपिक पिन के कारण नहर में होते हैं, जो बच्चे के विकास के साथ लंबा हो जाता है।

इस प्रकार, ऐसे रोगियों के प्रबंधन के लिए एक अंतःविषय दृष्टिकोण सबसे बड़ी सफलता लाता है। जबकि बाल रोग विशेषज्ञ सामान्य स्वास्थ्य प्रदान करता है और दवाओं की मदद से ऑस्टियोपोरोसिस और विकास संबंधी विकारों से लड़ता है, आर्थोपेडिक सर्जन फ्रैक्चर के सही प्रबंधन को नियंत्रित करता है और सहायक उपकरणों, जैसे कि आर्थोपेडिक जूते, इनसोल, ऑर्थोस, कोर्सेट, आदि, और पुनर्वास पर निर्णय लेता है। डॉक्टर कार्यक्रम शारीरिक व्यायाम का चयन करता है जो कार्यों के क्रमिक गठन में योगदान देता है, जिनमें से कई बच्चों के लिए सबसे ऊपर उचित चलना है। इसके अलावा, एक अंतःविषय समूह का प्रभावी कार्य मनोवैज्ञानिकों की भागीदारी के बिना असंभव है जो पारिवारिक समस्याओं को हल करते हैं, प्रेरणा बढ़ाते हैं, डर से लड़ने में मदद करते हैं (मुख्य एक फ्रैक्चर का डर है), और सामाजिक रूप से बच्चों को भी अनुकूलित करते हैं। सर्जिकल उपचार पर निर्णय भी सामूहिक रूप से किए जाते हैं, जब समूह के सभी सदस्य इस बात से सहमत होते हैं कि बच्चा सर्जरी के लिए तैयार है।

व्यापक अर्थ में, रोगियों के माता-पिता अंतःविषय टीम में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यह उन पर है कि जब बच्चा घर पर होता है तो आवास का मुख्य कार्य होता है। विभिन्न देशों में माता-पिता मूल संगठनों में एकजुट होते हैं जो सूचना के प्रसार को बढ़ावा देते हैं और अपने सदस्यों को बीमारी से लड़ने में मदद करते हैं और धर्मार्थ नींव में इलाज के लिए धन जुटाते हैं। सभी विशेषज्ञों, माता-पिता और धन के बीच संचार अंतःविषय समूह - समन्वयक के केंद्रीय लिंक के माध्यम से होता है।

रूस में कई केंद्र हैं जो ओआई वाले बच्चों को सहायता प्रदान करते हैं। मास्को, सेंट पीटर्सबर्ग, ऊफ़ा और कुछ अन्य शहरों में नाजुक रोगियों का इलाज किया जाता है, लेकिन, दुर्भाग्य से, उपचार की स्थिति अभी भी बहुत अलग है। मॉस्को यूरोपियन मेडिकल सेंटर (EMC) में पूरी तरह से अंतःविषय दृष्टिकोण सफलतापूर्वक संचालित हो रहा है, जहां 2-3-दिवसीय नियोजित अस्पताल में भर्ती होने के दौरान OI वाले बच्चों का पूर्ण उपचार और परीक्षा आयोजित की जाती है, जिसमें बच्चों को हर 2-4 महीने में आमंत्रित किया जाता है। . विशेषज्ञों की एक टीम, जिसमें एक बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, आर्थोपेडिस्ट, पुनर्वास विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक शामिल हैं, उपचार और आवास की प्रक्रिया की निगरानी करते हैं। छाया के उपयोग के साथ सर्जिकल उपचार यहां किया जाता है, और यदि टेलीस्कोपिक पिन स्थापित करना आवश्यक है, जो हमारे देश में लाइसेंस प्राप्त नहीं है, तो केंद्र बच्चों को जर्मनी भेजता है। EMC में OI वाले बच्चों की देखभाल के लिए पूरी तरह से धर्मार्थ नींव द्वारा भुगतान किया जाता है।

10368 1

अस्थिजनन अपूर्णता(अस्थजनन अपूर्णता) - हड्डियों की जन्मजात नाजुकता। हड्डियों की यह जटिल बीमारी और कुछ संयोजी ऊतक संरचनाएं, जिनमें परिवर्तनों की एक विस्तृत श्रृंखला है, प्राचीन काल से एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर और विभिन्न रूपों वाली बीमारी के रूप में जानी जाती है, जो विरासत में मिली है। इसका पहला उल्लेख 17वीं शताब्दी में सामने आया। 18वीं शताब्दी के अंत में, अर्थात्। 200 साल पहले, ओलॉस जैकब एकमैन ने एक परिवार के सदस्यों में ओआई का वर्णन किया, एन. एकरोथ (1788) ने एक बीमारी की सूचना दी जो चार परिवारों में बच्चों को प्रेषित की गई थी और इसे ऑस्टियोमलेशिया कोजेनिटा कहा जाता है। एक्समैन (1831) ने न केवल अपने और अपने भाई में हड्डियों की नाजुकता का वर्णन किया, बल्कि स्पष्ट रूप से नीले श्वेतपटल की उपस्थिति के रूप में इस तरह के एक महत्वपूर्ण लक्षण पर ध्यान देने वाले पहले व्यक्ति थे।

लोबस्टीन (1833) ने विभिन्न उम्र के रोगियों में हड्डियों की नाजुकता का वर्णन किया। व्रोलिक (1849) के अनुसार, बच्चों में फ्रैक्चर या तो गर्भाशय में या जन्म के कुछ समय बाद हुआ। ई. लूसर (1906) ने इन दो रूपों को ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कोजेनिटा एंड टार्डा के रूप में वर्णित किया।

इस बीमारी का अध्ययन कई डॉक्टरों द्वारा किया गया जिन्होंने 20 से अधिक विभिन्न लक्षणों का वर्णन किया, जिनमें से मुख्य हैं:
कंकाल की संरचना में परिवर्तन और आसानी से होने वाले फ्रैक्चर, अक्सर कद में छोटे; नीला श्वेतपटल; ओपल के आकार का डेंटिन (डेंटिनोजेनेसिस इम्परफेक्टा); रीढ़, छाती, खोपड़ी और लंबी हड्डियों की प्रगतिशील विकृति; चालन प्रकार द्वारा सुनवाई हानि; जोड़ों में हाइपरेक्स्टेंशन और उनकी विकृति; हृदय और बड़ी वाहिकाओं में परिवर्तन, नकसीर आदि।

हाल के वर्षों के कार्यों से पता चला है कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता एक आनुवंशिक प्रकृति का एक विषम वंशानुगत रोग है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है और ऑस्टियोपेनिया और उपरोक्त नैदानिक ​​​​संकेतों द्वारा व्यक्त किया जाता है।

दो रूपों, या प्रकारों के बजाय, वर्तमान में, डी.ओ. क्लिनिकल, रेडियोग्राफिक और कोलेजन प्रोटीन-जीन आणविक परिवर्तनों को ध्यान में रखते हुए ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का मौन वर्गीकरण, 4 प्रकारों में विभाजित है।

टाइप I भंगुर हड्डियों और नीले श्वेतपटल के साथ एक हल्का रूप, प्रमुख वंशानुगत अस्थिजनन अपूर्णता है।

टाइप II - प्रसवकालीन-घातक।

टाइप III - प्रगतिशील कंकाल विकृति।

टाइप IV - सामान्य श्वेतपटल और हल्के विकृति के साथ प्रभावी।

पी.ए. डॉसन एट अल (1999) ने सभी चार प्रकार के ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा (OI) के कारण के रूप में कोलेजन जीन में टाइप I म्यूटेशन की पहचान की। 2 बच्चों में, रेडियोग्राफ़ ने लम्बर स्पाइन में हड्डियों के घनत्व में कमी और पूरे स्पाइन में कई फ्रैक्चर दिखाए; यह विकृति प्रोटीन में परिवर्तन के कारण है, विशेष रूप से I कोलेजन टाइप करें। एंजाइमेटिक परिवर्तनों में इन बच्चों में एकल बेसल म्यूटेशन (1715 GA) शामिल है। ऐसा उत्परिवर्तन a2 (I) में स्थिति n43b (C43bK) पर ग्लाइसिन द्वारा आर्गिनिन के प्रतिस्थापन की भविष्यवाणी करता है, बच्चे के पिता में जीन का डीएनए उत्परिवर्तन था। 2 बच्चों में एक ही विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के अस्तित्व से पता चलता है कि जांच पूरी तरह से इस फेनोटाइप को दर्शाती है। नैदानिक, जैव रासायनिक और आणविक निष्कर्ष कोलेजन टाइप I म्यूटेशन से जुड़े फेनोटाइप की समझ का विस्तार करते हैं, जिससे किशोरावस्था में रीढ़, बौनापन में परिवर्तन होता है।

हाल के वर्षों के साहित्य प्रकाशनों के साथ-साथ 1985 में ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा पर तीसरे अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन में प्रस्तुत आंकड़ों और डी.ओ. साइलेंस (1985) और अन्य इन 4 प्रकारों का संक्षिप्त विवरण देते हैं।

टाइप I. कम उम्र में ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के फ्रैक्चर अधिक आम हैं; 10 वर्षों के बाद, उनकी घटना की आवृत्ति घट जाती है और 40 वर्षों के बाद फिर से बढ़ जाती है। फ्रैक्चर से हड्डियों की विकृति होती है। 50% रोगियों में मामूली वृद्धि होती है। श्वेतपटल का नीलापन जीर्ण रिम के समय से पहले प्रकट होने से बढ़ जाता है। कुछ रोगियों में डेंटिन नहीं बदला जाता है, जबकि दूसरे भाग में इसे ओपल कहा जाता है। महाधमनी और माइट्रल हृदय रोग, नकसीर में परिवर्तन होते हैं। माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स OI टाइप I के 20% रोगियों में होता है। ऐसे रोगी का वर्णन I.A. शमोव और श्री एम। 1989 में ज़खारीवस्की। यह फॉर्म प्रो-हेलीकल डोमेन में संरचनात्मक उत्परिवर्तन के कारण है, वंशानुक्रम की संभावना लगभग 7% है।

टाइप II।प्रसवकालीन-घातक अस्थिजनन अपूर्णता। चिकित्सकीय और जैव रासायनिक रूप से, यह रोगियों का एक विषम समूह है जो अंतर्गर्भाशयी या प्रारंभिक नवजात मृत्यु, बहुलता और फ्रैक्चर में आसानी की विशेषता है। इसे तीन समूहों में बांटा गया है।

समूह अ।संयोजी ऊतक संरचनाओं की नाजुकता इतनी स्पष्ट है कि गर्भावस्था के दौरान भी अंगों और भ्रूण के सिर को नुकसान होता है; मस्तिष्क की खोपड़ी असमान रूप से बड़ी है, छाती छोटी है, अंग छोटे और मुड़े हुए हैं, महाधमनी और एंडोकार्डियम की दीवारों के कैल्सीफिकेशन की बहुत गंभीर डिग्री हैं, जन्म के समय बहुत छोटी वृद्धि (कभी-कभी 30-25 सेमी)।

अक्सर समय से पहले जन्म: ब्रीच प्रस्तुति में 15% मामलों में, 20% तक मृत पैदा होते हैं, बाकी या तो पहले दिनों में या जीवन के चौथे सप्ताह में मर जाते हैं। जन्म से पहले ही भ्रूण में एक्स-रे परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं: लहराती किनारों वाली चौड़ी फीमर, छोटी छाती, मोतियों वाली पसलियाँ आदि। जेनेटिक डेटा के मुताबिक, इनमें से ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं। बायोकेमिकल साक्ष्य बताते हैं कि समूह ए के मरीज "... म्यूटेशन के लिए विषम हैं जो npo-oci (I) कोलेजन श्रृंखलाओं के विघटन का कारण बनते हैं, जिससे दोषपूर्ण ट्रिपल हेलिकल असेंबली सीक्वेस्ट्रेशन और सामान्य संयोजी ऊतक में शामिल हो जाते हैं। एनपीओ-एआई (आई) कोलेजन श्रृंखला में रोगियों की एक छोटी संख्या में विषम परिवर्तन होते हैं, जबकि कुछ अन्य को एकल अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के साथ वर्णित किया गया है, अर्थात। ग्लाइसिन से सिस्टीन, सीटीआई (I) की दो श्रृंखलाओं के बीच डिसल्फेट पुलों के निर्माण और प्रकार I कोलेजन अणुओं के अत्यधिक संचय के लिए अग्रणी। जांच की जांच एक संभावित आणविक दोष को इंगित करती है जो कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन की विषमता के साथ संगत है, जो वंशानुक्रम की विशेषताओं में प्रकट होती है - ऑटोसोमल प्रमुख।

ग्रुप बीफेनोटाइप समूह ए के समान है, हालांकि, श्वसन प्रणाली के विकार कम स्पष्ट हैं और रोगी कई वर्षों तक जीवित रहते हैं। ट्यूबलर हड्डियों को छोटा और विस्तारित किया जाता है, पसलियों को बदल दिया जाता है, लेकिन उनके फ्रैक्चर दुर्लभ होते हैं। एक ताजा उत्परिवर्तन के कारण ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस माना जाता है।

ग्रुप बीशायद ही कभी मनाया जाता है, जीवन के पहले महीने के दौरान मृत जन्म और मृत्यु दर अक्सर नोट की जाती है। छोटे कद के रोगी, ट्यूबलर हड्डियाँ पतली होती हैं, विशेष रूप से डायफिसिस, मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों में कोई अस्थिभंग नहीं होता है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस माना जाता है।

टाइप IIIअपेक्षाकृत दुर्लभ है, नवजात शिशुओं का शरीर छोटा होता है, शरीर का वजन सामान्य हो सकता है, कभी-कभी बच्चे के जन्म के दौरान और कभी-कभी कई वर्षों की उम्र में फ्रैक्चर होते हैं। अंग विकृति (ओ-आकार), काइफोस्कोलियोसिस बनते हैं, विशेष रूप से यौवन के दौरान प्रगति करते हैं। कंकाल और हृदय प्रणाली में परिवर्तन से 40-50% रोगियों की मृत्यु हो जाती है। ऑस्टियोपोरोसिस का उच्चारण किया जाता है - ऑस्टियोपेनिया, ऑसिफिकेशन और हड्डियों की लंबाई में वृद्धि परेशान होती है, हड्डियों के विकास क्षेत्रों में - असमान कैल्सीफिकेशन, जिससे स्पॉटिंग ("मकई गुठली") का निर्माण होता है।

जैसा कि डीओ बताते हैं साइलेंस (1985), इस प्रकार की विशेषता ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। केवल एक रोगी में, वह बता सकता है कि कोलेजन में एक आणविक दोष के लिए समरूपता के कारण फेनोटाइप था। आनुवंशिकता ताजा ऑटोसोमल, प्रमुख उत्परिवर्तन या ऑटोसोमल रिसेसिव।

टाइप IV।कंकाल परिवर्तन सबसे आम हैं। ऑस्टियोपेनिया, उम्र, अस्थि भंग की संख्या, श्वेतपटल का नीलापन (वयस्कों में, श्वेतपटल सामान्य रंग का हो सकता है) में बड़ी परिवर्तनशीलता है। फ्रैक्चर की संख्या उम्र के साथ कम हो जाती है, बोन कैलस का सामान्य गठन होता है, 30 वर्ष से अधिक की आयु में, V3 रोगियों में श्रवण बाधित होता है। इस प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले मरीजों को दो समूहों में विभाजित किया जाता है: तेजी से बदली हुई ओपल दांत और बिना दांतों में बदलाव के। फेनोटाइपिक मार्कर (नीले श्वेतपटल की तरह) की अनुपस्थिति के कारण ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की प्रबलता तेजी से व्यक्त की जाती है।

वर्तमान में यह माना जाता है कि ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप I कोलेजन के संश्लेषण में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तनों के कारण होता है। प्रकार I ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में, संरचनात्मक रूप से सामान्य कोलेजन का संश्लेषण कम हो जाता है, जबकि प्रकार II और IV में, ऐसे कोलेजन का संश्लेषण सामान्य होता है, लेकिन स्थिरता कम होने के कारण, कोलेजन की कुल मात्रा कम हो जाती है। डीओ के अनुसार। साइलेंस (1985), ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में उत्पादित कोलेजन अणुओं की संख्या तेजी से और लगातार बढ़ती है, लेकिन फिर भी यह आदर्श तक नहीं पहुंचती है। इसलिए, उनका मानना ​​​​है कि इस मामले में, चौथे गुणसूत्र में परिवर्तन के कारण कोलेजन संश्लेषण का सरल उल्लंघन नहीं होता है, बल्कि संयोजी ऊतक के गुणों का उल्लंघन होता है, जो प्रोटियोग्लाइकन संश्लेषण और जीन कोलेजन दोनों में परिवर्तन के कारण होता है।

डी.एच. कॉलिन और आर.एन. बायर्स (1991) ने पाया कि 60 कोशिकाओं में से 4 रोगियों में, ट्रिपल हेलिक्स में सिस्टीन अवशेषों के साथ a2 (I) श्रृंखला की आबादी को संश्लेषित किया गया था, और सिस्टीन अवशेषों के स्थानीयकरण में नैदानिक ​​अंतर और विषमता से पता चलता है कि स्थिति और साइट क्लिनिकल फेनोटाइप निर्धारित करने में श्रृंखला के भीतर ही प्रतिस्थापन महत्वपूर्ण हैं। यह इस धारणा का समर्थन करता है कि गैर-घातक अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगियों में अक्सर COL A1 या COL 1A2 जीन में दोष हो सकते हैं, यह सुझाव देते हुए कि इनमें से कई दोषों को OA(I) ट्रिपल हेलिकल स्पेस में ग्लाइसिन अवशेषों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

एल कोहेन-सोलल एट अल (1991) ने दिखाया कि टाइप II और टाइप III ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का परिणाम गोनाडल मोज़ेकवाद हो सकता है। जो उचित रोग फेनोटाइप निर्धारित करने में अनुवांशिक परामर्श के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों से संवर्धित त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट्स द्वारा संश्लेषित अणुओं के टाइप I प्रोकोलेजन विश्लेषण से दो व्यापक जैव रासायनिक समूहों का पता चला: 1) ऐसे रोगी जिनके फाइब्रोब्लास्ट्स संश्लेषित और प्रभावी रूप से संरचनात्मक रूप से सामान्य प्रकार I प्रोकोलेजेन की अपेक्षित मात्रा का लगभग आधा स्रावित करते हैं; 2) रोगी जिनके फाइब्रोब्लास्ट अणुओं की सामान्य और असामान्य आबादी उत्पन्न करते हैं और फिर उन्हें स्रावित करते हैं।

आर.जे. वेनस्ट्रुप एट अल (1990) ने बताया कि उन्होंने 224 रोगियों में इसी तरह के अध्ययन किए और क्लिनिकल तस्वीर के साथ प्राप्त जैव रासायनिक डेटा की तुलना की। यह पता चला कि पहले समूह में, जहां सामान्य प्रकार I प्रोकोलेजन की मात्रा में कमी थी, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ छोटी थीं, और दूसरे समूह में, जहाँ सामान्य अणुओं और असामान्य प्रकार I प्रोकोलेजन के संश्लेषण का पता चला था, फेनोटाइप मध्यम रूप से विकृत हड्डी से थोड़ा छोटा आंकड़ा एक बीमारी के लिए भिन्न होता है जो कंकाल को मामूली या तेज रूप से छोटा कर देता है। ये और अन्य अध्ययन प्रसव पूर्व निदान की अनुमति देते हैं। आर.जे. वेनस्टुप एट अल (1990), उपचार में जैव रासायनिक दोषों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

एल.एम. मिखाइलोवा (1971) ने कई ऑस्टियोब्लास्ट्स में अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले रोगियों के अस्थि ऊतक की अल्ट्रामाइक्रोस्कोपिक परीक्षा के दौरान दानेदार एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के तत्वों में कमी का उल्लेख किया, जिससे फाइब्रिलोजेनेसिस का उल्लंघन हुआ; माइटोकॉन्ड्रिया भी बदल गया, जिसके मैट्रिक्स में क्रिस्टल (जाहिर है, हाइड्रॉक्सीपाटाइट) के संचय थे, जो उनकी राय में, कैल्शियम और फॉस्फेट आयनों के उल्लंघन का संकेत देते थे। एम.वी. के अनुसार। वोल्कोव और एन.एन. Nefed'eva (1974), रोगियों में रक्त सीरम में हेक्सोस, ग्लाइकोप्रोटीन, हेक्सोसामाइन, सियालोप्रोटीन की सामग्री तेजी से बढ़ जाती है और म्यूकोपॉलीसेकेराइड की बढ़ी हुई मात्रा मूत्र में उत्सर्जित होती है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले रोगियों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन बहुत विविध हैं।

स्यूडोसार्कोमा. एक फ्रैक्चर के बाद, एक बड़ा या विशाल कैलस विकसित होता है (चित्र। 5.1), तेजी से छिद्रपूर्ण, धीरे-धीरे, कई वर्षों या दशकों में, बढ़ता हुआ, जिसे सारकोमा से अलग करना पड़ता है, खासकर जब से विकास के साहित्य में संकेत हैं OI के रोगियों में ओस्टियोजेनिक सार्कोमा। स्यूडोसारकोमा का विकास काफी तेज दर्द, ऊतक तनाव और स्थानीय हाइपरमिया के साथ होता है।

बड़े कैलस का विकास, टी.पी. विनोग्रादोवा (1973) एक तंत्र है जो इसकी संरचनाओं की अपर्याप्त ताकत की भरपाई करता है। टुकड़ों के संलयन के बाद, ये ट्यूमर जैसी कॉलस गायब हो जाती हैं। हालांकि, ओआई के रोगियों में बहुत कम ही कॉलस हल नहीं होते हैं, लेकिन असामान्य रूप से बड़े रहते हैं (जैसा कि वे मूल रूप से थे) या धीरे-धीरे बढ़ते रहते हैं, ताकि उन्हें प्रतिपूरक प्रक्रिया की अभिव्यक्ति के रूप में नहीं लिया जा सके। उनकी उत्पत्ति की कोई संतोषजनक परिकल्पना नहीं है। हमने "स्यूडोसारकोमा" के विकास वाले 3 रोगियों को देखा, जिनमें से 2 में वे एक विशाल आकार तक पहुँच गए।

चावल। 5.1। बोन कैलस, जिसके कारण दाहिनी फीमर में वृद्धि हुई, एक स्यूडोसारकोमा है।

हमने एक मरीज का ऑपरेशन किया। हड्डी के ऊतक पतले सेप्टा और वसायुक्त अस्थि मज्जा के बड़े लकुने के साथ स्पंजियोसा की तरह दिखते थे।

ऐसा लगता था कि अस्थि मज्जा के विकास से हड्डी की मात्रा में वृद्धि होती है, हड्डी की कमी, और प्रतिक्रियाशील हड्डी का गठन केवल पतले विभाजन और गुहा बनाने में सक्षम होता है, लेकिन प्रक्रिया को रोकने में सक्षम नहीं होता है, और इसलिए एक सामान्य कॉर्टिकल परत नहीं बन सकती।

हम यह मानने के लिए स्वीकार्य मानते हैं कि ओआई में देखा गया ऑस्टियोपेनिया एक परिणाम है, सबसे पहले, "सक्रिय अस्थि ऊतक विकास कोशिकाओं" की संख्या में एक निश्चित कमी, जो एनएम द्वारा विकसित सिद्धांत के अनुसार। फ्रॉस्ट एट अल हड्डी मॉडलिंग को परिभाषित करें; दूसरा, कोलेजन संरचनाओं में परिवर्तन का परिणाम और तीसरा, जाहिर है, "तीसरे प्रकार के वसा ऊतक" में चयापचय संबंधी विकारों का परिणाम। एए के अनुसार। Zavarzin (1985), इस तरह की विविधता अस्थि मज्जा का वसा ऊतक है, जिसकी वसा कोशिकाओं में विशेष लिपिड होते हैं जो आमतौर पर लिपिड चयापचय में उपयोग नहीं किए जाते हैं। फ्रैक्चर के दौरान देखे गए संयोजी ऊतक का तेजी से प्रसार और स्यूडोसारकोमा का विकास बड़े अंतराल के गठन में योगदान देता है और इस तरह हड्डी का स्पॉन्जाइजेशन होता है: उन क्षेत्रों में जहां स्यूडोसारकोमा विकसित होता है, कभी-कभी कॉर्टिकल परत को परिभाषित नहीं किया जाता है।

एक। चेर्न्याएव और जी.ए. ग्रिबानोव (1982) ने दिखाया कि कैल्सीटोनिन का लंबे समय तक प्रशासन न केवल कोलेजन, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स, बल्कि लिपिड के फाइब्रोब्लास्ट के संश्लेषण में वृद्धि को बढ़ावा देता है। स्वाभाविक रूप से, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के स्यूडोसार्कोमाटस रूपों वाले रोगियों में कैल्सीटोनिन उत्पादन के स्तर की गतिशीलता का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना आवश्यक है। हमें 30 साल तक ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा के स्यूडोसार्कोमाटस रूप के स्पष्ट रूप वाले एक रोगी का निरीक्षण करना था। यह समान रूप से आगे नहीं बढ़ता है, लेकिन चरणों में, धीमी शांत प्रवाह की अवधि को तेजी से विकास की अवधि से बदल दिया जाता है, दर्द एक या दूसरी हड्डी में दिखाई देता है, तापमान स्थानीय रूप से बढ़ जाता है, जो स्पष्ट रूप से हाइपरमिया के क्षेत्रों की उपस्थिति के साथ होता है सीमाएं, क्षारीय फॉस्फेट का स्तर तेजी से बढ़ता है।

रोगी ए को हमारे द्वारा 33 से 61 वर्ष की आयु में देखा गया था। वह 1933 में एक सामान्य बच्चे के रूप में पैदा हुई थी, वह 1 वर्ष 9 महीने तक स्वतंत्र रूप से चलती थी, जब उसकी दाहिनी जांघ की हड्डी टूट गई थी। एक साल बाद - दाहिने फीमर का बार-बार फ्रैक्चर, 6 साल की उम्र में - दाहिने पैर की हड्डियों का फ्रैक्चर, फिर बायीं फीमर, कुल 7 फ्रैक्चर थे। जाने-माने विशेषज्ञों ने मरीज से सलाह ली: जी.एस. बोहम, पी.ए. हर्ज़ेन (उन्होंने कहा - "वह एक वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहेंगे"), एस.एम. स्पासोकुकोत्स्की, टी.पी. क्रास्नोबेव ("इस बीमारी का कोई नाम नहीं है"), आई.जी. लगुनोवा, एम.के. क्लिमोव। 1970 में, उसने सीआईटीओ में आवेदन किया और ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा, स्यूडोसारकोमेटस फॉर्म के निदान के साथ अस्पताल में भर्ती हुई।

रोगी बहुत छोटा (107 सेमी) है, मुश्किल से बैसाखी पर चलता है, गॉर्नी पर घूमना पसंद करता है। दाहिनी जांघ की लगातार बढ़ती मात्रा के बारे में शिकायतें, जो कि कुछ हद तक लम्बी "तरबूज" थी, शीर्ष पर श्रोणि में गुजरती है, और नीचे घुटने पर समाप्त होती है। टिबिया और लेफ्ट फीमर भी बढ़े हुए थे। दाहिने कूल्हे के जोड़ में व्यावहारिक रूप से कोई हलचल नहीं थी, और रोगी पेरिनेम का शौचालय नहीं बना सकता था, और पेशाब करते समय मूत्र जांघ की भीतरी सतह पर गिर जाता था। हमने दाहिने फीमर का एक सबट्रोकैनेटरिक ओस्टियोटॉमी किया, जिसमें हथौड़े की जरूरत नहीं थी, लेकिन एक छेनी, जो हाथ के दबाव में आसानी से हड्डी में गिर गई, जो फैटी बोन मैरो का प्रतिनिधित्व करती थी, जो पतली हड्डी सेप्टा द्वारा अलग की गई थी। फीमर के व्यास का 3/4 ऑस्टियोटॉमी किया जाता है, जिसके बाद पैर को बाहर की ओर खींचा जाता है और प्लास्टर स्प्लिंट के साथ तय किया जाता है। चिकित्सकीय रूप से पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित हड्डी ने अस्थि मज्जा वसा और ऑस्टियोपोरोटिक पतले हड्डी के ऊतकों को फैलाने का आभास दिया: दुर्लभ एट्रोफिक हड्डी ट्रैबेकुले।

25 वर्षों तक रोगी की स्थिति में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं हुआ। 1995 में, फीमर का फ्रैक्चर हुआ, जिसके बाद इसकी मात्रा तेजी से बढ़ने लगी, जैसा कि बाएं पैर की मात्रा थी, रोगी मुश्किल से बिस्तर पर पलट सकता था। 1997 में जांच करने पर, दोनों जांघों और निचले पैरों की मात्रा में तेजी से वृद्धि हुई थी। दोनों तरफ की सभी पैल्विक हड्डियाँ भी बढ़ जाती हैं, रोगी की स्थिति गंभीर होती है। एक महीने बाद, मुझे फोन पर बताया गया कि उसकी कई पसलियों में फ्रैक्चर हो गया है, वे उसे अस्पताल में रखने जा रहे हैं। कनेक्शन को बाधित किया गया था।

इलाज. वर्तमान में, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि OI के सभी रूपों में विटामिन डी 3, कॉम्प्लेक्सोन (xydiphon, आदि), बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, कैल्शियम ग्लूकोनेट, ग्लिसरॉफ़ॉस्फेट, मैग्नीशियम और पोटेशियम लवण के साथ ऑस्टियोपोरोसिस के उपचार का संकेत दिया जाता है। मछली के तेल, विटामिन डी 2, उपचय हार्मोन, पराबैंगनी विकिरण के साथ उपचार का आमतौर पर कम उपयोग किया जाता था [एम.बी. वोल्कोव, एन.एन. नेफेडिएवा, 1974]। एनए द्वारा 1984 में विकसित उपचार ने अधिक वितरण और प्रभाव दिया। बेलोवा एक योजना के रूप में और 12 महीनों के लिए डिज़ाइन किया गया है (1 और 9 महीनों के लिए सप्ताह में 3 बार सोमैटोट्रॉपिक हार्मोन 4 आईयू; दूसरे और 10 महीनों के लिए कैल्सीट्रिन 3-7.5 आईयू दैनिक; विटामिन डी 2 - 9वीं और 12 वीं महीने; ऑक्साइडविट (विटामिन डी3) 1 - 1.5 एमसीजी प्रति दिन - तीसरा, चौथा और 11वां, 12वां महीना; फेस्टल, पैंजिनोर्म, कैल्शियम ग्लूकोनेट, फाइटिन, साइट्रेट मिश्रण, विटामिन ए, ई, कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन, मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। ए.पी. बेरेज़नी एट अल। (1988), इस रूढ़िवादी उपचार ने सकारात्मक परिणाम प्राप्त करना संभव बना दिया: लंबी ट्यूबलर हड्डियों के फ्रैक्चर कई रोगियों में बंद हो गए, और प्रीऑपरेटिव अवधि में किए गए उपचार ने ऑपरेशन के परिणामों में सुधार किया। इस प्रकार, OI वाले सभी रोगियों में विटामिन डी3 और अन्य दवाओं के साथ रूढ़िवादी उपचार किया जाना चाहिए।

रोगियों के इस समूह में हड्डी के फ्रैक्चर का रूढ़िवादी उपचार एक कठिन काम है, क्योंकि उनमें से कुछ में अक्सर फ्रैक्चर होते हैं, और कभी-कभी वे कई होते हैं। उपचार के सभी उपलब्ध तरीकों का उपयोग करना और कभी-कभी सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत देना आवश्यक है।

हड्डियों की बढ़ती नाजुकता को देखते हुए, कुछ आर्थोपेडिस्टों ने विकृति को ठीक करने के लिए विकृति के शीर्ष पर ऑस्टियोक्लासिस का प्रदर्शन किया, विकृति को ठीक किया, और प्लास्टर पट्टी या कर्षण के साथ अंग को ठीक किया।

40-50 के दशक में एकल रोगियों में सर्जिकल उपचार किया गया था। एफ.आर. बोगडानोव (1945) ने खंडीय ऑस्टियोटॉमी का प्रदर्शन किया, और इंट्रामेडुलरी निर्धारण के लिए उन्होंने उनके द्वारा प्रस्तावित एक पिन का उपयोग किया। टी.एस. ज़त्सेपिन ने हेटेरोबोन और धातु से बने पिनों का इस्तेमाल किया। 1964 में एम.वी. वोल्कोव ने एलोजेनिक ग्राफ्ट को इंट्रामेडुलरी फिक्सेटर के रूप में प्रस्तावित किया, और फिर एक तकनीक विकसित की जिसमें एक विकृत हड्डी, खंडीय ओस्टियोटमी, और "ब्रशवुड का गुच्छा" जैसे एलोग्राफ्ट का उपयोग करके प्लास्टर शामिल है। यह तकनीक बहुत प्रभावी निकली, जबकि एलोजेनिक ग्राफ्ट्स को ओस्टियोजेनिक टिश्यू के साथ मिलाया जाता है और धीरे-धीरे फिर से बनाया जाता है।

हमारे विभाग में ऐसे 43 मरीजों का ऑपरेशन किया गया, जिनकी कुल 91 सर्जरी हुई। OI के साथ रोगियों के सर्जिकल उपचार में शामिल आर्थोपेडिस्टों को रोगी के कंकाल में परिवर्तन को ध्यान में रखना होता है और इसके आधार पर, सर्जिकल कार्य निर्धारित करते हैं, एक योजना विकसित करते हैं और उपचार विधियों का चयन करते हैं। हमने विभिन्न नैदानिक ​​रूपों का अवलोकन किया और उन्हें निम्नलिखित समूहों में उप-विभाजित करने का प्रस्ताव दिया।

एसटी ज़त्सेपिन
वयस्कों में अस्थि विकृति