एन्कोडेड अमीनो एसिड। आनुवंशिक कोड चरित्र और भाग्य को कैसे प्रभावित करता है

इन विषयों पर काम करने के बाद, आपको यह करने में सक्षम होना चाहिए:

1. निम्नलिखित अवधारणाओं का वर्णन करें और उनके बीच संबंध की व्याख्या करें:
   • बहुलक, मोनोमर;
   • कार्बोहाइड्रेट, मोनोसैकराइड, डिसैकराइड, पॉलीसेकेराइड;
   • लिपिड, फैटी एसिड, ग्लिसरॉल;
   • अमीनो एसिड, पेप्टाइड बंधन, प्रोटीन;
   • उत्प्रेरक, एंजाइम, सक्रिय साइट;
   • न्यूक्लिक एसिड, न्यूक्लियोटाइड।
2. 5-6 कारणों की सूची बनाएं कि जल जीवित तंत्रों का इतना महत्वपूर्ण घटक क्यों है।
3. सजीवों में पाए जाने वाले कार्बनिक यौगिकों के चार मुख्य वर्गों के नाम लिखिए; प्रत्येक की भूमिका का वर्णन करें।
4. बताएं कि एंजाइम-नियंत्रित प्रतिक्रियाएं तापमान, पीएच और कोएंजाइम की उपस्थिति पर क्यों निर्भर करती हैं।
5. कोशिका की ऊर्जा बचत में ATP की भूमिका का वर्णन कीजिए।
6. प्रकाश-प्रेरित अभिक्रियाओं और कार्बन स्थिरीकरण अभिक्रियाओं के आरंभिक पदार्थों, मुख्य चरणों और अंतिम उत्पादों के नाम लिखिए।
7. कोशिकीय श्वसन की सामान्य योजना का संक्षिप्त विवरण दें, जिससे यह स्पष्ट होगा कि ग्लाइकोलाइसिस, जी क्रेब्स चक्र (साइट्रिक एसिड चक्र) और इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला की प्रतिक्रियाओं में किस स्थान पर कब्जा है।
8. श्वसन तथा किण्वन की तुलना कीजिए।
9. डीएनए अणु की संरचना का वर्णन करें और बताएं कि एडेनिन अवशेषों की संख्या थाइमिन अवशेषों की संख्या के बराबर क्यों है, और गुआनिन अवशेषों की संख्या साइटोसिन अवशेषों की संख्या के बराबर है।
10. प्रोकैरियोट्स में आरएनए से डीएनए (ट्रांसक्रिप्शन) के संश्लेषण के लिए एक संक्षिप्त योजना बनाएं।
11. आनुवंशिक कोड के गुणों का वर्णन कीजिए और समझाइए कि इसे त्रिक क्यों होना चाहिए।
12. इस डीएनए श्रृंखला और कोडन तालिका के आधार पर, मैट्रिक्स आरएनए के पूरक अनुक्रम का निर्धारण करें, स्थानांतरण आरएनए के कोडन और अनुवाद के परिणामस्वरूप बनने वाले अमीनो एसिड अनुक्रम को इंगित करें।
13. राइबोसोम के स्तर पर प्रोटीन संश्लेषण के चरणों की सूची बनाएं।

समस्याओं को हल करने के लिए एल्गोरिथम।

टाइप 1. डीएनए सेल्फ-कॉपी करना।

डीएनए श्रृंखलाओं में से एक में निम्नलिखित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है:
AGTACCGATACCGATTCG...
उसी अणु की दूसरी श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड्स का क्या क्रम होता है?

डीएनए अणु के दूसरे स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को लिखने के लिए, जब पहले स्ट्रैंड का अनुक्रम ज्ञात होता है, तो थाइमिन को एडेनिन से, एडेनिन को थाइमिन से, गुआनिन को साइटोसिन से और साइटोसिन को ग्वानिन से बदलना पर्याप्त होता है। इस प्रतिस्थापन को करने पर, हमें अनुक्रम मिलता है:
TACTGGCTATGAGCTAAATG...

टाइप 2. प्रोटीन कोडिंग।

राइबोन्यूक्लिएज प्रोटीन की अमीनो एसिड श्रृंखला की निम्नलिखित शुरुआत होती है: लाइसिन-ग्लूटामाइन-थ्रेओनीन-ऐलेनिन-ऐलेनिन-ऐलेनिन-लाइसिन ...
न्यूक्लियोटाइड्स का कौन सा क्रम इस प्रोटीन से संबंधित जीन को प्रारंभ करता है?

ऐसा करने के लिए, आनुवंशिक कोड की तालिका का उपयोग करें। प्रत्येक अमीनो एसिड के लिए, हम न्यूक्लियोटाइड्स की तिकड़ी के रूप में इसका कोड पदनाम पाते हैं और इसे लिखते हैं। इन तीनों को एक के बाद एक उसी क्रम में व्यवस्थित करना जैसे संबंधित अमीनो एसिड जाते हैं, हम दूत आरएनए अनुभाग की संरचना के लिए सूत्र प्राप्त करते हैं। एक नियम के रूप में, ऐसे कई त्रिगुण हैं, चुनाव आपके निर्णय के अनुसार किया जाता है (लेकिन त्रिगुणों में से केवल एक को लिया जाता है)। क्रमशः कई समाधान हो सकते हैं।
AAACAAAATSUGTSGGTSUGTSGAAG

न्यूक्लियोटाइड्स के ऐसे अनुक्रम द्वारा एन्कोड किए जाने पर प्रोटीन किस एमिनो एसिड अनुक्रम से शुरू होता है:
एसीजीसीएटीजीजीसीजीजीटी...

संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार, हम डीएनए अणु के दिए गए खंड पर बने सूचनात्मक आरएनए अनुभाग की संरचना पाते हैं:
यूजीसीजीजीजीएसीसीजीसीसीसीए...

फिर हम आनुवंशिक कोड की तालिका की ओर मुड़ते हैं और न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्येक तिकड़ी के लिए, पहले से शुरू करके, हम इसके अनुरूप अमीनो एसिड को ढूंढते और लिखते हैं:
सिस्टीन-ग्लाइसिन-टायरोसिन-आर्जिनिन-प्रोलाइन -...

इवानोवा टी.वी., कलिनोवा जी.एस., मायगकोवा ए.एन. "सामान्य जीव विज्ञान"। मॉस्को, "ज्ञान", 2000

• विषय 4. "कोशिका की रासायनिक संरचना।" §2-§7 पीपी. 7-21
• विषय 5. "प्रकाश संश्लेषण।" §16-17 पीपी। 44-48
• विषय 6. "कोशिकीय श्वसन।" §12-13 पीपी। 34-38
• विषय 7. "आनुवंशिक जानकारी।" §14-15 पीपी. 39-44

प्रत्येक जीवित जीव में प्रोटीन का एक विशेष समूह होता है। डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड्स के कुछ यौगिक और उनके अनुक्रम आनुवंशिक कोड बनाते हैं। यह प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी देता है। आनुवंशिकी में, एक निश्चित अवधारणा को अपनाया गया है। उनके अनुसार, एक जीन एक एंजाइम (पॉलीपेप्टाइड) से मेल खाता है। यह कहा जाना चाहिए कि काफी लंबी अवधि के लिए न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन पर शोध किया गया है। लेख में आगे, हम जेनेटिक कोड और इसके गुणों पर करीब से नज़र डालेंगे। शोध का संक्षिप्त कालक्रम भी दिया जाएगा।

शब्दावली

जेनेटिक कोड न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का उपयोग करके अमीनो एसिड प्रोटीन अनुक्रम को एनकोड करने का एक तरीका है। सूचना बनाने की यह विधि सभी जीवित जीवों की विशेषता है। प्रोटीन उच्च आणविक भार वाले प्राकृतिक कार्बनिक पदार्थ हैं। ये यौगिक जीवित जीवों में भी मौजूद होते हैं। इनमें 20 प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं, जिन्हें कैनोनिकल कहा जाता है। अमीनो एसिड एक श्रृंखला में व्यवस्थित होते हैं और कड़ाई से स्थापित अनुक्रम में जुड़े होते हैं। यह प्रोटीन की संरचना और उसके जैविक गुणों को निर्धारित करता है। प्रोटीन में अमीनो एसिड की कई श्रृंखलाएं भी होती हैं।

डीएनए और आरएनए

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड एक मैक्रोमोलेक्यूल है। वह वंशानुगत जानकारी के प्रसारण, भंडारण और कार्यान्वयन के लिए जिम्मेदार है। डीएनए चार नाइट्रोजनस बेस का उपयोग करता है। इनमें एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन शामिल हैं। आरएनए में एक ही न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जिसमें थाइमिन होता है। इसके बजाय, यूरैसिल (यू) युक्त एक न्यूक्लियोटाइड मौजूद है। आरएनए और डीएनए अणु न्यूक्लियोटाइड चेन हैं। इस संरचना के लिए धन्यवाद, अनुक्रम बनते हैं - "आनुवंशिक वर्णमाला"।

सूचना का कार्यान्वयन

डीएनए टेम्पलेट (ट्रांसक्रिप्शन) पर एमआरएनए के संयोजन से एक जीन द्वारा एन्कोडेड प्रोटीन का संश्लेषण महसूस किया जाता है। अमीनो एसिड के अनुक्रम में जेनेटिक कोड का स्थानांतरण भी होता है। अर्थात्, mRNA पर पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है। सभी अमीनो एसिड को एनकोड करने और प्रोटीन अनुक्रम के अंत का संकेत देने के लिए, 3 न्यूक्लियोटाइड पर्याप्त हैं। इस श्रृंखला को त्रिक कहा जाता है।

अनुसंधान इतिहास

प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड का अध्ययन लंबे समय से किया जा रहा है। 20वीं शताब्दी के मध्य में, आनुवंशिक कोड की प्रकृति के बारे में पहला विचार अंततः सामने आया। 1953 में, यह पाया गया कि कुछ प्रोटीन अमीनो एसिड के अनुक्रम से बने होते हैं। सच है, उस समय वे अभी तक अपनी सही संख्या निर्धारित नहीं कर सके थे, और इस बारे में कई विवाद थे। 1953 में वाटसन और क्रिक ने दो पेपर प्रकाशित किए। पहले ने डीएनए की द्वितीयक संरचना की घोषणा की, दूसरे ने मैट्रिक्स संश्लेषण के माध्यम से इसकी अनुमेय नकल की बात की। इसके अलावा, इस तथ्य पर जोर दिया गया था कि आधारों का एक विशेष अनुक्रम एक कोड है जो वंशानुगत जानकारी रखता है। अमेरिकी और सोवियत भौतिक विज्ञानी जियोर्जी गामोव ने कोडिंग परिकल्पना को स्वीकार किया और इसका परीक्षण करने के लिए एक विधि खोजी। 1954 में, उनका काम प्रकाशित हुआ था, जिसके दौरान उन्होंने अमीनो एसिड साइड चेन और हीरे के आकार के "छेद" के बीच पत्राचार स्थापित करने और इसे कोडिंग तंत्र के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव रखा। तब इसे रोम्बिक कहा जाता था। अपने काम की व्याख्या करते हुए, गैमो ने स्वीकार किया कि आनुवंशिक कोड ट्रिपलेट हो सकता है। एक भौतिक विज्ञानी का काम उन पहले में से एक था जिन्हें सत्य के करीब माना जाता था।

वर्गीकरण

कई वर्षों के बाद, आनुवंशिक कोड के विभिन्न मॉडल प्रस्तावित किए गए, जो दो प्रकारों का प्रतिनिधित्व करते हैं: अतिव्यापी और गैर-अतिव्यापी। पहला कई कोडन की संरचना में एक न्यूक्लियोटाइड की घटना पर आधारित था। त्रिकोणीय, अनुक्रमिक और प्रमुख-लघु आनुवंशिक कोड इसके अंतर्गत आता है। दूसरा मॉडल दो प्रकार मानता है। गैर-अतिव्यापी में संयोजन और "कॉमा के बिना कोड" शामिल हैं। पहला संस्करण न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल द्वारा अमीनो एसिड के एन्कोडिंग पर आधारित है, और इसकी संरचना मुख्य है। "नो कॉमा कोड" के अनुसार, कुछ ट्रिपल अमीनो एसिड के अनुरूप होते हैं, जबकि बाकी नहीं। इस मामले में, यह माना जाता था कि यदि किसी महत्वपूर्ण ट्रिपल को क्रमिक रूप से व्यवस्थित किया जाता है, तो एक अलग रीडिंग फ्रेम में स्थित अन्य अनावश्यक हो जाएंगे। वैज्ञानिकों का मानना ​​था कि इन आवश्यकताओं को पूरा करने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का चयन करना संभव था, और वास्तव में 20 ट्रिपल थे।

हालांकि गामो और अन्य ने इस मॉडल पर सवाल उठाए, लेकिन इसे अगले पांच वर्षों में सबसे सही माना गया। 20 वीं शताब्दी के उत्तरार्ध की शुरुआत में, नया डेटा सामने आया जिसने "कोड विदाउट कॉमा" में कुछ कमियों का पता लगाना संभव बना दिया। इन विट्रो में कोडन प्रोटीन संश्लेषण को प्रेरित करने में सक्षम पाए गए हैं। 1965 के करीब, उन्होंने सभी 64 त्रिगुणों के सिद्धांत को समझ लिया। परिणामस्वरूप, कुछ कोडनों की अतिरेक पाई गई। दूसरे शब्दों में, अमीनो एसिड का क्रम कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया गया है।

विशिष्ट सुविधाएं

आनुवंशिक कोड के गुणों में शामिल हैं:

बदलाव

पहली बार, मानक से आनुवंशिक कोड के विचलन की खोज 1979 में मानव शरीर में माइटोकॉन्ड्रियल जीन के अध्ययन के दौरान की गई थी। आगे इसी तरह के वेरिएंट की पहचान की गई, जिसमें कई वैकल्पिक माइटोकॉन्ड्रियल कोड शामिल हैं। इनमें माइकोप्लाज्मा में ट्रिप्टोफैन की परिभाषा के रूप में उपयोग किए जाने वाले स्टॉप कोडन यूजीए की व्याख्या शामिल है। आर्किया और बैक्टीरिया में जीयूजी और यूयूजी अक्सर शुरुआती वेरिएंट के रूप में उपयोग किए जाते हैं। कभी-कभी जीन एक प्रोटीन के लिए एक स्टार्ट कोडन से कोड करते हैं जो आमतौर पर उस प्रजाति द्वारा उपयोग किए जाने वाले से भिन्न होता है। इसके अलावा, कुछ प्रोटीनों में सेलेनोसिस्टीन और पाइरोलिसिन, जो गैर-मानक अमीनो एसिड होते हैं, राइबोसोम द्वारा डाले जाते हैं। वह स्टॉप कोडन पढ़ती है। यह mRNA में पाए जाने वाले अनुक्रमों पर निर्भर करता है। वर्तमान में, सेलेनोसिस्टीन को 21 वां, पाइरोलिज़न - प्रोटीन में मौजूद 22 वां अमीनो एसिड माना जाता है।

आनुवंशिक कोड की सामान्य विशेषताएं

हालाँकि, सभी अपवाद दुर्लभ हैं। जीवित जीवों में, सामान्य तौर पर, आनुवंशिक कोड में कई सामान्य विशेषताएं होती हैं। इनमें कोडन की संरचना शामिल है, जिसमें तीन न्यूक्लियोटाइड शामिल हैं (पहले दो निर्धारण वाले हैं), टीआरएनए और राइबोसोम द्वारा कोडन का एक अमीनो एसिड अनुक्रम में स्थानांतरण।

आनुवंशिक कोड डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के एक निश्चित प्रत्यावर्तन के आधार पर न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक प्रणाली है जो एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुरूप कोडन बनाती है।

आनुवंशिक कोड के गुण।

आनुवंशिक कोड में कई गुण होते हैं।

त्रिगुण।

पतन या अतिरेक।

असंदिग्धता।

ध्रुवीयता।

गैर-अतिव्यापी।

सघनता।

बहुमुखी प्रतिभा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ लेखक कोड में शामिल न्यूक्लियोटाइड्स की रासायनिक विशेषताओं या शरीर के प्रोटीन में व्यक्तिगत अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति आदि से संबंधित कोड के अन्य गुणों की भी पेशकश करते हैं। हालाँकि, ये गुण ऊपर से अनुसरण करते हैं, इसलिए हम उन पर विचार करेंगे।

एक। त्रिगुण। जेनेटिक कोड, कई जटिल रूप से संगठित प्रणालियों की तरह, सबसे छोटी संरचनात्मक और सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई है। त्रिक आनुवंशिक कोड की सबसे छोटी संरचनात्मक इकाई है। इसमें तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं। एक कोडन जेनेटिक कोड की सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई है। एक नियम के रूप में, mRNA ट्रिपल को कोडन कहा जाता है। आनुवंशिक कोड में, एक कोडन कई कार्य करता है। सबसे पहले, इसका मुख्य कार्य यह है कि यह एक एमिनो एसिड के लिए कोड करता है। दूसरा, एक कोडन एक अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं कर सकता है, लेकिन इस मामले में इसका एक अलग कार्य है (नीचे देखें)। जैसा कि परिभाषा से देखा जा सकता है, एक त्रिक एक अवधारणा है जो विशेषता है प्राथमिक संरचनात्मक इकाईआनुवंशिक कोड (तीन न्यूक्लियोटाइड)। कोडन विशेषता प्राथमिक शब्दार्थ इकाईजीनोम - तीन न्यूक्लियोटाइड्स एक एमिनो एसिड की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला से जुड़ाव निर्धारित करते हैं।

प्राथमिक संरचनात्मक इकाई को पहले सैद्धांतिक रूप से समझा गया था, और फिर प्रायोगिक रूप से इसके अस्तित्व की पुष्टि की गई थी। दरअसल, 20 अमीनो एसिड को एक या दो न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा एन्कोड नहीं किया जा सकता है। बाद वाले केवल 4 हैं। चार में से तीन न्यूक्लियोटाइड्स 4 3 = 64 वेरिएंट देते हैं, जो जीवित जीवों में मौजूद अमीनो एसिड की संख्या को कवर करते हैं (तालिका 1 देखें)।

तालिका 64 में प्रस्तुत न्यूक्लियोटाइड्स के संयोजन में दो विशेषताएं हैं। सबसे पहले, त्रिक के 64 वेरिएंट में से केवल 61 कोडन हैं और किसी भी अमीनो एसिड को एनकोड करते हैं, उन्हें कहा जाता है सेंस कोडन. तीन ट्रिपल एनकोड नहीं करते हैं

अमीनो एसिड अनुवाद के अंत को चिह्नित करने वाले स्टॉप सिग्नल हैं। ऐसे तीन त्रिक हैं यूएए, यूएजी, यूजीए, उन्हें "अर्थहीन" (बकवास कोडन) भी कहा जाता है। एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जो एक न्यूक्लियोटाइड के एक ट्रिपल में दूसरे के साथ प्रतिस्थापन के साथ जुड़ा हुआ है, अर्थ कोडन से एक अर्थहीन कोडन उत्पन्न हो सकता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन कहलाता है बकवास उत्परिवर्तन. यदि जीन के अंदर (इसके सूचना भाग में) ऐसा स्टॉप सिग्नल बनता है, तो इस जगह में प्रोटीन संश्लेषण के दौरान प्रक्रिया लगातार बाधित होगी - प्रोटीन का केवल पहला (स्टॉप सिग्नल से पहले) भाग संश्लेषित किया जाएगा। ऐसी विकृति वाला व्यक्ति प्रोटीन की कमी का अनुभव करेगा और इस कमी से जुड़े लक्षणों का अनुभव करेगा। उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन बीटा श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले जीन में इस प्रकार का उत्परिवर्तन पाया गया। एक छोटा निष्क्रिय हीमोग्लोबिन श्रृंखला संश्लेषित होती है, जो तेजी से नष्ट हो जाती है। नतीजतन, बीटा श्रृंखला से रहित एक हीमोग्लोबिन अणु बनता है। यह स्पष्ट है कि इस तरह के एक अणु के अपने कर्तव्यों को पूरी तरह से पूरा करने की संभावना नहीं है। एक गंभीर बीमारी है जो हेमोलिटिक एनीमिया (बीटा-शून्य थैलेसीमिया, ग्रीक शब्द "तलास" से - भूमध्य सागर, जहां इस बीमारी की खोज की गई थी) के अनुसार विकसित होती है।

स्टॉप कोडन की क्रिया का तंत्र संवेदी कोडन की क्रिया के तंत्र से भिन्न होता है। यह इस तथ्य से अनुसरण करता है कि अमीनो एसिड को एन्कोडिंग करने वाले सभी कोडन के लिए, संबंधित tRNA पाए गए। बकवास कोडन के लिए कोई tRNA नहीं मिला। इसलिए, प्रोटीन संश्लेषण को रोकने की प्रक्रिया में tRNA भाग नहीं लेता है।

कोडोनअगस्त (कभी-कभी जीयूजी बैक्टीरिया में) न केवल अमीनो एसिड मेथिओनाइन और वेलिन को एनकोड करता है, बल्कि यह भी हैप्रसारण प्रारंभकर्ता .

बी। पतन या अतिरेक।

64 में से 61 त्रिक 20 अमीनो एसिड के लिए कोड हैं। अमीनो एसिड की संख्या पर ट्रिपल की संख्या का ऐसा तीन गुना अधिक होना बताता है कि सूचना के हस्तांतरण में दो कोडिंग विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है। सबसे पहले, सभी 64 कोडन 20 अमीनो एसिड को एन्कोडिंग में शामिल नहीं हो सकते हैं, लेकिन केवल 20, और दूसरी बात, अमीनो एसिड को कई कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। अध्ययनों से पता चला है कि प्रकृति ने बाद वाले विकल्प का इस्तेमाल किया।

उनकी पसंद साफ है। यदि 64 त्रिक प्रकारों में से केवल 20 अमीनो अम्लों के कोडिंग में शामिल थे, तो 44 त्रिक (64 में से) गैर-कोडिंग बने रहेंगे, अर्थात अर्थहीन (बकवास कोडन)। इससे पहले, हमने इंगित किया था कि कोशिका के जीवन के लिए कितना खतरनाक है, कोडिंग ट्रिपलेट का एक बकवास कोडन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप परिवर्तन होता है - यह आरएनए पोलीमरेज़ के सामान्य संचालन को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करता है, अंततः रोगों के विकास के लिए अग्रणी होता है। हमारे जीनोम में वर्तमान में तीन बकवास कोडन हैं, और अब कल्पना करें कि क्या होगा यदि बकवास कोडन की संख्या लगभग 15 गुना बढ़ जाती है। यह स्पष्ट है कि ऐसी स्थिति में सामान्य कोडन का बकवास कोडन में संक्रमण बहुत अधिक होगा।

एक कोड जिसमें एक अमीनो एसिड कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जाता है, उसे पतित या निरर्थक कहा जाता है। लगभग हर अमीनो एसिड में कई कोडन होते हैं। तो, अमीनो एसिड ल्यूसीन को छह ट्रिपल - यूयूए, यूयूजी, सीयूयू, सीयूसी, सीयूए, सीयूजी द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। वेलिन को चार ट्रिपल, फेनिलएलनिन द्वारा दो और केवल द्वारा एन्कोड किया गया है ट्रिप्टोफैन और मेथियोनीनएक कोडन द्वारा एन्कोड किया गया। वह गुण जो एक ही सूचना को विभिन्न वर्णों के साथ रिकार्ड करने से जुड़ा होता है, कहलाता है अध: पतन।

एक अमीनो एसिड को सौंपे गए कोडन की संख्या प्रोटीन में अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति के साथ अच्छी तरह से संबंध रखती है।

और यह सबसे अधिक आकस्मिक नहीं है। एक प्रोटीन में अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति जितनी अधिक होती है, उतनी बार इस अमीनो एसिड का कोडन जीनोम में मौजूद होता है, उत्परिवर्तजन कारकों द्वारा इसके नुकसान की संभावना अधिक होती है। इसलिए, यह स्पष्ट है कि एक उत्परिवर्तित कोडन उसी अमीनो एसिड के लिए कोड करने की अधिक संभावना है यदि यह अत्यधिक पतित है। इन स्थितियों से, जेनेटिक कोड की अध: पतन एक तंत्र है जो मानव जीनोम को नुकसान से बचाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अध: पतन शब्द का प्रयोग आणविक आनुवंशिकी में एक अन्य अर्थ में भी किया जाता है। चूंकि कोडन में जानकारी का मुख्य भाग पहले दो न्यूक्लियोटाइड्स पर पड़ता है, इसलिए कोडन की तीसरी स्थिति में आधार का महत्व कम हो जाता है। इस घटना को "तीसरे आधार का अध: पतन" कहा जाता है। बाद की विशेषता म्यूटेशन के प्रभाव को कम करती है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि लाल रक्त कोशिकाओं का मुख्य कार्य फेफड़ों से ऊतकों तक ऑक्सीजन का परिवहन और ऊतकों से फेफड़ों तक कार्बन डाइऑक्साइड का परिवहन है। यह कार्य श्वसन वर्णक - हीमोग्लोबिन द्वारा किया जाता है, जो एरिथ्रोसाइट के पूरे साइटोप्लाज्म को भरता है। इसमें प्रोटीन भाग - ग्लोबिन होता है, जो संबंधित जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। प्रोटीन के अलावा, हीमोग्लोबिन में हीम होता है, जिसमें आयरन होता है। ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन के विभिन्न रूपों की उपस्थिति का कारण बनता है। सबसे अधिक बार, उत्परिवर्तन जुड़े होते हैं एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के लिए प्रतिस्थापन और जीन में एक नए कोडन की उपस्थिति, जो हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक नए अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकता है। एक ट्रिपल में, एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, किसी भी न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित किया जा सकता है - पहला, दूसरा या तीसरा। कई सौ उत्परिवर्तन ग्लोबिन जीन की अखंडता को प्रभावित करने के लिए जाने जाते हैं। पास में 400 जिनमें से जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन और पॉलीपेप्टाइड में संबंधित अमीनो एसिड प्रतिस्थापन से जुड़े हैं। इनमें से केवल 100 प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन की अस्थिरता और विभिन्न प्रकार की बीमारियों को हल्के से बहुत गंभीर तक ले जाते हैं। 300 (लगभग 64%) प्रतिस्थापन म्यूटेशन हीमोग्लोबिन फ़ंक्शन को प्रभावित नहीं करते हैं और पैथोलॉजी का कारण नहीं बनते हैं। इसके कारणों में से एक ऊपर वर्णित "तीसरे आधार की विकृति" है, जब ट्रिपल एनकोडिंग सेरीन, ल्यूसीन, प्रोलाइन, आर्जिनिन और कुछ अन्य अमीनो एसिड में तीसरे न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक पर्याय कोडन की उपस्थिति होती है। एक ही अमीनो एसिड को एन्कोडिंग। प्ररूपी रूप से, ऐसा उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट नहीं होगा। इसके विपरीत, 100% मामलों में ट्रिपलेट में पहले या दूसरे न्यूक्लियोटाइड के किसी भी प्रतिस्थापन से हीमोग्लोबिन का एक नया संस्करण सामने आता है। लेकिन इस मामले में भी गंभीर फेनोटाइपिक विकार नहीं हो सकते हैं। इसका कारण हीमोग्लोबिन में एक अमीनो एसिड का भौतिक-रासायनिक गुणों के मामले में पहले के समान एक दूसरे के साथ प्रतिस्थापन है। उदाहरण के लिए, यदि हाइड्रोफिलिक गुणों वाले एक अमीनो एसिड को दूसरे अमीनो एसिड से बदल दिया जाता है, लेकिन समान गुणों के साथ।

हीमोग्लोबिन में हीम का एक आयरन पोर्फिरिन समूह होता है (ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड के अणु इससे जुड़े होते हैं) और एक प्रोटीन - ग्लोबिन। वयस्क हीमोग्लोबिन (HbA) में दो समान होते हैं - जंजीर और दो -जंजीरें। अणु -श्रृंखला में 141 अमीनो एसिड अवशेष होते हैं, - चेन - 146, - और -चेन कई अमीनो एसिड अवशेषों में भिन्न होते हैं। प्रत्येक ग्लोबिन श्रृंखला का अमीनो एसिड अनुक्रम अपने स्वयं के जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। जीन एन्कोडिंग - श्रृंखला गुणसूत्र 16 की छोटी भुजा पर स्थित होती है, -जीन - गुणसूत्र 11 की छोटी भुजा में। जीन एन्कोडिंग में परिवर्तन - पहले या दूसरे न्यूक्लियोटाइड की हीमोग्लोबिन श्रृंखला लगभग हमेशा प्रोटीन में नए अमीनो एसिड की उपस्थिति, हीमोग्लोबिन कार्यों में व्यवधान और रोगी के लिए गंभीर परिणाम की ओर ले जाती है। उदाहरण के लिए, CAU (हिस्टिडाइन) ट्रिपल में से एक में "C" को "U" से बदलने से एक नया UAU ट्रिपलेट एन्कोडिंग एक और अमीनो एसिड - टायरोसिन दिखाई देगा। फेनोटाइपिक रूप से, यह एक गंभीर बीमारी में खुद को प्रकट करेगा .. ए स्थिति 63 में समान प्रतिस्थापन टाइरोसिन के लिए हिस्टिडीन पॉलीपेप्टाइड की श्रृंखला हीमोग्लोबिन को अस्थिर कर देगी। रोग मेथेमोग्लोबिनेमिया विकसित होता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, ग्लूटामिक एसिड को 6वें स्थान पर वेलिन में बदलें श्रृंखला एक गंभीर बीमारी का कारण है - सिकल सेल एनीमिया। आइए उदास सूची को जारी न रखें। हम केवल यह ध्यान देते हैं कि पहले दो न्यूक्लियोटाइड्स को प्रतिस्थापित करते समय, एक एमिनो एसिड भौतिक-रासायनिक गुणों में पिछले एक के समान दिखाई दे सकता है। इस प्रकार, ग्लूटामिक एसिड (GAA) को एन्कोडिंग करने वाले ट्रिपल में से एक में दूसरे न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन -चेन "वाई" पर एक नए ट्रिपलेट (जीयूए) एन्कोडिंग वेलिन की उपस्थिति की ओर जाता है, और "ए" के साथ पहले न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से अमीनो एसिड लाइसिन को एएए ट्रिपलेट एन्कोडिंग बनाता है। ग्लूटामिक एसिड और लाइसिन भौतिक-रासायनिक गुणों में समान हैं - वे दोनों हाइड्रोफिलिक हैं। वेलिन एक हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड है। इसलिए, हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड को हाइड्रोफोबिक वेलिन के साथ बदलने से हीमोग्लोबिन के गुणों में काफी बदलाव आता है, जो अंततः सिकल सेल एनीमिया के विकास की ओर जाता है, जबकि हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड के हाइड्रोफिलिक लाइसिन के साथ प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन के कार्य को कुछ हद तक बदल देता है - रोगी एनीमिया का एक हल्का रूप विकसित करें। तीसरे आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप, नया ट्रिपल उसी अमीनो एसिड को पिछले एक के रूप में एन्कोड कर सकता है। उदाहरण के लिए, यदि सीएएच ट्रिपलेट में यूरैसिल को साइटोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था और एक सीएसी ट्रिपल उत्पन्न हुआ, तो व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति में कोई फेनोटाइपिक परिवर्तन नहीं पाया जाएगा। यह समझ में आता है, क्योंकि दोनों त्रिक एक ही अमीनो एसिड, हिस्टिडाइन के लिए कोड करते हैं।

अंत में, यह जोर देना उचित है कि जेनेटिक कोड की गिरावट और सामान्य जैविक स्थिति से तीसरे आधार की गिरावट सुरक्षात्मक तंत्र हैं जो डीएनए और आरएनए की अनूठी संरचना में विकास में शामिल हैं।

वी असंदिग्धता।

प्रत्येक त्रिक (अर्थहीन को छोड़कर) केवल एक अमीनो एसिड को कूटबद्ध करता है। इस प्रकार, कोडन - अमीनो एसिड की दिशा में, आनुवंशिक कोड असंदिग्ध है, अमीनो एसिड - कोडन की दिशा में - यह अस्पष्ट (पतित) है।

स्पष्ट

कोडन अमीनो एसिड

पतित

और इस मामले में, आनुवंशिक कोड में अस्पष्टता की आवश्यकता स्पष्ट है। एक अन्य संस्करण में, एक ही कोडन के अनुवाद के दौरान, प्रोटीन श्रृंखला में विभिन्न अमीनो एसिड डाले जाएंगे और इसके परिणामस्वरूप, विभिन्न प्राथमिक संरचनाओं और विभिन्न कार्यों वाले प्रोटीन का निर्माण होगा। सेल का चयापचय ऑपरेशन के "एक जीन - कई पॉलीपेप्टाइड्स" मोड में बदल जाएगा। स्पष्ट है कि ऐसी स्थिति में जीनों का नियामक कार्य पूरी तरह से समाप्त हो जाएगा।

जी। ध्रुवीयता

डीएनए और एमआरएनए से जानकारी पढ़ना केवल एक दिशा में होता है। उच्च क्रम संरचनाओं (द्वितीयक, तृतीयक, आदि) को परिभाषित करने के लिए ध्रुवीयता आवश्यक है। पहले हमने इस तथ्य के बारे में बात की थी कि निम्न क्रम की संरचनाएँ उच्च क्रम की संरचनाओं का निर्धारण करती हैं। जैसे ही संश्लेषित आरएनए श्रृंखला डीएनए अणु से दूर जाती है या पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला राइबोसोम से दूर जाती है, प्रोटीन में उच्च क्रम की तृतीयक संरचना और संरचनाएं तुरंत बन जाती हैं। जबकि आरएनए या पॉलीपेप्टाइड का मुक्त अंत एक तृतीयक संरचना प्राप्त करता है, श्रृंखला का दूसरा छोर अभी भी डीएनए (यदि आरएनए लिखित है) या राइबोसोम (यदि पॉलीपेप्टाइड लिखित है) पर संश्लेषित होता रहता है।

इसलिए, सूचना पढ़ने की यूनिडायरेक्शनल प्रक्रिया (आरएनए और प्रोटीन के संश्लेषण में) न केवल संश्लेषित पदार्थ में न्यूक्लियोटाइड्स या अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है, बल्कि माध्यमिक, तृतीयक आदि के कठोर निर्धारण के लिए भी आवश्यक है। संरचनाएं।

ई. गैर-अतिव्यापी।

कोड ओवरलैप हो भी सकता है और नहीं भी। अधिकांश जीवों में, कोड गैर-अतिव्यापी होता है। कुछ चरणों में अतिव्यापी कोड पाया गया है।

एक गैर-अतिव्यापी कोड का सार यह है कि एक कोडन का न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दूसरे कोडन का न्यूक्लियोटाइड नहीं हो सकता है। यदि कोड ओवरलैप हो रहा था, तो सात न्यूक्लियोटाइड्स (GCUGCUG) का क्रम गैर-अतिव्यापी कोड के मामले में दो अमीनो एसिड (एलानिन-अलैनिन) (चित्र 33, ए) को एनकोड नहीं कर सकता था, लेकिन तीन (यदि एक न्यूक्लियोटाइड) आम है) (चित्र 33, बी) या पांच (यदि दो न्यूक्लियोटाइड आम हैं) (चित्र 33, सी देखें)। पिछले दो मामलों में, किसी भी न्यूक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन से दो, तीन, आदि के क्रम में उल्लंघन होगा। अमीनो अम्ल।

हालांकि, यह पाया गया है कि एक न्यूक्लियोटाइड का उत्परिवर्तन हमेशा एक पॉलीपेप्टाइड में एक एमिनो एसिड को शामिल करने में बाधा डालता है। यह इस तथ्य के पक्ष में एक महत्वपूर्ण तर्क है कि कोड गैर-अतिव्यापी है।

आइए हम इसे चित्र 34 में समझाते हैं। गैर-अतिव्यापी और अतिव्यापी कोड के मामले में बोल्ड लाइनें ट्रिपल एन्कोडिंग अमीनो एसिड दिखाती हैं। प्रयोगों ने स्पष्ट रूप से दिखाया है कि अनुवांशिक कोड गैर-अतिव्यापी है। प्रयोग के विवरण में जाने के बिना, हम ध्यान दें कि यदि हम तीसरे न्यूक्लियोटाइड को न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में बदलते हैं (चित्र 34 देखें)।पर (तारांकन चिह्न के साथ चिह्नित) कुछ और फिर:

1. एक गैर-अतिव्यापी कोड के साथ, इस अनुक्रम द्वारा नियंत्रित प्रोटीन में एक (पहले) एमिनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) के लिए प्रतिस्थापन होगा।

2. विकल्प ए में एक अतिव्यापी कोड के साथ, दो (पहले और दूसरे) अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) में एक प्रतिस्थापन होगा। विकल्प बी के तहत, प्रतिस्थापन तीन अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) को प्रभावित करेगा।

हालांकि, कई प्रयोगों से पता चला है कि जब डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड टूट जाता है, प्रोटीन हमेशा केवल एक एमिनो एसिड को प्रभावित करता है, जो गैर-अतिव्यापी कोड के लिए विशिष्ट है।

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

एचसीसी एचसीसी एचसीसी यूएचसी सीयूजी एचसीसी सीयूजी यूजीसी एचसीसी सीयूजी

*** *** *** *** *** ***

अलैनिन - अलैनिन अला - सीआईएस - लेई अला - लेई - लेई - अला - लेई

ए बी सी

गैर-अतिव्यापी कोड अतिव्यापी कोड

चावल। 34. जीनोम में एक गैर-अतिव्यापी कोड की उपस्थिति की व्याख्या करने वाली योजना (पाठ में स्पष्टीकरण)।

अनुवांशिक कोड का गैर-अतिव्यापी एक अन्य संपत्ति से जुड़ा हुआ है - सूचना का पठन एक निश्चित बिंदु से शुरू होता है - दीक्षा संकेत। एमआरएनए में ऐसा दीक्षा संकेत कोडोन एन्कोडिंग एयूजी मेथियोनीन है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक व्यक्ति के पास अभी भी बहुत कम जीन हैं जो सामान्य नियम से विचलित होते हैं और ओवरलैप करते हैं।

ई. सघनता।

कोडन के बीच विराम चिह्न नहीं होते हैं। दूसरे शब्दों में, त्रिक एक दूसरे से अलग नहीं होते हैं, उदाहरण के लिए, एक अर्थहीन न्यूक्लियोटाइड द्वारा। आनुवंशिक कोड में "विराम चिह्न" की अनुपस्थिति प्रयोगों में सिद्ध हुई है।

और। बहुमुखी प्रतिभा।

कोड पृथ्वी पर रहने वाले सभी जीवों के लिए समान है। संबंधित प्रोटीन अनुक्रमों के साथ डीएनए अनुक्रमों की तुलना करके आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता का प्रत्यक्ष प्रमाण प्राप्त किया गया था। यह पता चला कि सभी जीवाणु और यूकेरियोटिक जीनोम में कोड मानों के समान सेट का उपयोग किया जाता है। अपवाद हैं, लेकिन ज्यादा नहीं।

कुछ जानवरों की प्रजातियों के माइटोकॉन्ड्रिया में आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता के पहले अपवाद पाए गए। यह टर्मिनेटर कोडन यूजीए से संबंधित है, जो यूजीजी कोडन के समान ही पढ़ता है जो अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन को कूटबद्ध करता है। सार्वभौमिकता से अन्य विरल विचलन भी पाए गए हैं।

डीएनए कोड प्रणाली।

डीएनए के जेनेटिक कोड में न्यूक्लियोटाइड्स के 64 ट्रिपल होते हैं। इन त्रिक को कोडन कहते हैं। प्रोटीन संश्लेषण में प्रयुक्त 20 अमीनो एसिड में से एक के लिए प्रत्येक कोडन कोड। यह कोड में कुछ अतिरेक देता है: अधिकांश अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन द्वारा एन्कोड किए जाते हैं।
एक कोडन दो परस्पर संबंधित कार्य करता है: यह अनुवाद की शुरुआत का संकेत देता है और बढ़ती पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड मेथियोनीन (मेट) के समावेश को कूटबद्ध करता है। डीएनए कोड सिस्टम को डिज़ाइन किया गया है ताकि जेनेटिक कोड को या तो आरएनए कोडन या डीएनए कोडन के रूप में व्यक्त किया जा सके। आरएनए कोडन आरएनए (एमआरएनए) में होते हैं और ये कोडन पॉलीपेप्टाइड्स के संश्लेषण (एक प्रक्रिया जिसे अनुवाद कहा जाता है) के दौरान जानकारी पढ़ने में सक्षम होते हैं। लेकिन प्रत्येक mRNA अणु संबंधित जीन से प्रतिलेखन में एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्राप्त करता है।

दो अमीनो एसिड (मेट और टीआरपी) को छोड़कर सभी को 2 से 6 अलग-अलग कोडन द्वारा कोडित किया जा सकता है। हालांकि, अधिकांश जीवों के जीनोम से पता चलता है कि कुछ कोडन दूसरों के पक्ष में हैं। मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, जीसीजी की तुलना में अलैनिन को जीसीसी द्वारा चार गुना अधिक बार एन्कोड किया जाता है। यह संभवतः कुछ कोडन के लिए अनुवाद उपकरण (जैसे, राइबोसोम) की अधिक अनुवाद क्षमता का संकेत देता है।

आनुवंशिक कोड लगभग सार्वभौमिक है। एक ही कोडन को अमीनो एसिड के एक ही खंड को सौंपा गया है और जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों में समान शुरुआत और रोक संकेत भारी मात्रा में समान हैं। हालाँकि, कुछ अपवाद पाए गए हैं। इनमें से अधिकांश में एक एमिनो एसिड को तीन स्टॉप कोडन में से एक या दो को असाइन करना शामिल है।

जेनेटिक कोड(ग्रीक, जेनेटिकोस उत्पत्ति का जिक्र करते हुए; सिन।: कोड, जैविक कोड, अमीनो एसिड कोड, प्रोटीन कोड, न्यूक्लिक एसिड कोड) - न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को बदलकर जानवरों, पौधों, बैक्टीरिया और वायरस के न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक प्रणाली।

आरएनए युक्त वायरस के अपवाद के साथ, पीढ़ी से पीढ़ी तक, कोशिका से कोशिका तक आनुवंशिक जानकारी (चित्र।), डीएनए अणुओं के पुनरुत्पादन द्वारा प्रेषित होती है (प्रतिकृति देखें)। सेल जीवन की प्रक्रिया में डीएनए वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन 3 प्रकार के आरएनए के माध्यम से किया जाता है: सूचनात्मक (एमआरएनए या एमआरएनए), राइबोसोमल (आरआरएनए) और परिवहन (टीआरएनए), जो आरएनए का उपयोग करके मैट्रिक्स पर डीएनए पर संश्लेषित होते हैं। पोलीमरेज़ एंजाइम। इसी समय, एक डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम विशिष्ट रूप से तीनों प्रकार के आरएनए में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को निर्धारित करता है (ट्रांसक्रिप्शन देखें)। एक प्रोटीनयुक्त अणु को एन्कोडिंग करने वाले जीन (देखें) की जानकारी केवल mRNA द्वारा ही ले जाई जाती है। वंशानुगत जानकारी के कार्यान्वयन का अंतिम उत्पाद प्रोटीन अणुओं का संश्लेषण है, जिसकी विशिष्टता उनके अमीनो एसिड के अनुक्रम द्वारा निर्धारित की जाती है (अनुवाद देखें)।

चूंकि डीएनए या आरएनए [डीएनए में - एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी) में केवल 4 अलग-अलग नाइट्रोजनस बेस मौजूद हैं; आरएनए में - एडेनिन (ए), यूरैसिल (यू), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी)], जिसका क्रम प्रोटीन में 20 अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करता है, जी की समस्या, यानी, पॉलीपेप्टाइड्स के 20-अक्षर वर्णमाला में न्यूक्लिक एसिड के 4-अक्षर वर्णमाला का अनुवाद करने की समस्या।

पहली बार, एक काल्पनिक मैट्रिक्स के गुणों की सही भविष्यवाणी के साथ प्रोटीन अणुओं के मैट्रिक्स संश्लेषण का विचार 1928 में एनके कोल्टसोव द्वारा तैयार किया गया था। 1944 में एवरी एट अल ने स्थापित किया कि डीएनए अणु स्थानांतरण के लिए जिम्मेदार हैं। न्यूमोकोकी में परिवर्तन के दौरान वंशानुगत लक्षणों का। 1948 में, ई. शार्गफ ने दिखाया कि सभी डीएनए अणुओं में संबंधित न्यूक्लियोटाइड्स (ए-टी, जी-सी) की मात्रात्मक समानता होती है। 1953 में, F. Crick, J. Watson और Wilkins (M.H. F. Wilkins), इस नियम और एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण (देखें) के डेटा के आधार पर, इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एक DNA अणु एक डबल हेलिक्स है, जिसमें दो पॉलीन्यूक्लियोटाइड होते हैं। हाइड्रोजन बांड द्वारा एक साथ जुड़े किस्में। इसके अलावा, केवल टी दूसरे में एक श्रृंखला के ए के खिलाफ स्थित हो सकता है, और जी के खिलाफ केवल सी। यह पूरकता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि एक श्रृंखला के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम विशिष्ट रूप से दूसरे के अनुक्रम को निर्धारित करता है। इस मॉडल से निकलने वाला दूसरा महत्वपूर्ण निष्कर्ष यह है कि डीएनए अणु स्व-प्रजनन में सक्षम है।

1954 में, G. Gamow ने G. की समस्या को उसके आधुनिक रूप में सूत्रबद्ध किया। 1957 में, एफ. क्रिक ने एडेप्टर परिकल्पना व्यक्त की, यह मानते हुए कि अमीनो एसिड न्यूक्लिक एसिड के साथ सीधे नहीं, बल्कि मध्यस्थों (अब टीआरएनए के रूप में जाना जाता है) के माध्यम से बातचीत करते हैं। इसके बाद के वर्षों में, आनुवंशिक जानकारी के प्रसारण के लिए सामान्य योजना में सभी प्रमुख लिंक, प्रारंभिक रूप से काल्पनिक थे, प्रयोगात्मक रूप से पुष्टि की गई थी। 1957 में mRNAs की खोज की गई [A. एस. स्पिरिन, ए.एन. बेलोज़र्सकी एट अल.; फोल्किन और एस्ट्राखान (ई. वोल्किन, एल. एस्ट्राचन)] और टीआरएनए [होआगलैंड (एम.वी. होगालैंड)]; 1960 में, एक टेम्पलेट (ए. कोर्नबर्ग) के रूप में मौजूदा डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल्स का उपयोग करके सेल के बाहर डीएनए को संश्लेषित किया गया था और डीएनए-निर्भर आरएनए संश्लेषण की खोज की गई थी [वीस (एस. वी. वीस) एट अल।]। 1961 में, एक सेल-फ्री सिस्टम बनाया गया था, जिसमें प्राकृतिक आरएनए या सिंथेटिक पॉलीरिबोन्यूक्लियोटाइड्स की उपस्थिति में प्रोटीन जैसे पदार्थ संश्लेषित किए गए थे [एम। निरेनबर्ग और मथाई (जे. एच. मथाई)]। जी के संज्ञान की समस्या में कोड के सामान्य गुणों का अध्ययन करना और वास्तव में इसे डिक्रिप्ट करना शामिल है, यानी यह पता लगाना कि कुछ अमीनो एसिड के लिए न्यूक्लियोटाइड्स (कोडन) कोड के कौन से संयोजन हैं।

कोड के सामान्य गुणों को इसके डिकोडिंग की परवाह किए बिना और मुख्य रूप से म्यूटेशन के गठन के आणविक पैटर्न (एफ। क्रिक एट अल।, 1961; एन। वी। लुचनिक, 1963) का विश्लेषण करके स्पष्ट किया गया था। वे इसके लिए नीचे आते हैं:

1. कोड सार्वभौमिक है, अर्थात समान, कम से कम मुख्य रूप से, सभी जीवित प्राणियों के लिए।

2. कोड ट्रिपलेट है, अर्थात प्रत्येक अमीनो एसिड ट्रिपल न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा एन्कोड किया गया है।

3. कोड नॉन-ओवरलैपिंग है, यानी एक दिया गया न्यूक्लियोटाइड एक से अधिक कोडन का हिस्सा नहीं हो सकता है।

4. कोड पतित है, अर्थात एक अमीनो एसिड को कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है।

5. प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी mRNA से क्रमिक रूप से पढ़ी जाती है, एक निश्चित बिंदु से शुरू होती है।

6. अधिकांश संभावित त्रिक का "अर्थ" होता है, अर्थात, अमीनो एसिड को सांकेतिक शब्दों में बदलना।

7. कोडन के तीन "अक्षरों" में से केवल दो (बाध्यकारी) प्राथमिक महत्व के हैं, जबकि तीसरा (वैकल्पिक) बहुत कम जानकारी रखता है।

कोड के प्रत्यक्ष डिकोडिंग में संबंधित प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रम के साथ संरचनात्मक जीन (या उस पर संश्लेषित एमआरएनए) में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की तुलना करना शामिल होगा। हालाँकि, यह तरीका अभी भी तकनीकी रूप से असंभव है। दो अन्य तरीकों का इस्तेमाल किया गया: मैट्रिक्स के रूप में ज्ञात रचना के कृत्रिम पॉलीरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करके कोशिका-मुक्त प्रणाली में प्रोटीन संश्लेषण और उत्परिवर्तन गठन के आणविक पैटर्न का विश्लेषण (देखें)। पहले ने पहले सकारात्मक परिणाम लाए और ऐतिहासिक रूप से जी को डिक्रिप्ट करने में बड़ी भूमिका निभाई।

1961 में, एम। निरेनबर्ग और मैटेई ने एक मैट्रिक्स के रूप में एक होमो-पॉलीमर - एक सिंथेटिक पॉलीयूरिडिल एसिड (यानी, रचना UUUU ... का कृत्रिम आरएनए) का उपयोग किया और पॉलीफेनिलएलनिन प्राप्त किया। इसके बाद यह पता चला कि फेनिलएलनिन के कोडन में कई यू होते हैं, यानी ट्रिपलेट कोड के मामले में, यह यूयूयू के लिए खड़ा होता है। बाद में, होमोपोलिमर्स के साथ, विभिन्न न्यूक्लियोटाइड्स वाले पॉलीरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग किया गया। इस मामले में, केवल पॉलिमर की संरचना ज्ञात थी, जबकि उनमें न्यूक्लियोटाइड्स की व्यवस्था सांख्यिकीय थी, और इसलिए परिणामों का विश्लेषण सांख्यिकीय था और अप्रत्यक्ष निष्कर्ष देता था। काफी जल्दी, हम सभी 20 अमीनो एसिड के लिए कम से कम एक ट्रिपल खोजने में कामयाब रहे। यह पता चला कि कार्बनिक सॉल्वैंट्स की उपस्थिति, पीएच या तापमान में परिवर्तन, कुछ कटियन और विशेष रूप से एंटीबायोटिक्स कोड को अस्पष्ट बनाते हैं: वही कोडन अन्य अमीनो एसिड के समावेश को उत्तेजित करना शुरू करते हैं, कुछ मामलों में एक कोडन चार तक एन्कोड करना शुरू कर देता है। विभिन्न अमीनो एसिड। स्ट्रेप्टोमाइसिन ने सेल-फ्री सिस्टम और विवो दोनों में सूचनाओं के पढ़ने को प्रभावित किया, और केवल स्ट्रेप्टोमाइसिन-संवेदनशील बैक्टीरियल स्ट्रेन पर प्रभावी था। स्ट्रेप्टोमाइसिन-आश्रित उपभेदों में, उन्होंने कोडन से पढ़ने को "सही" किया जो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बदल गया था। इसी तरह के परिणामों ने सेल-फ्री सिस्टम की मदद से जी के डिकोडिंग की शुद्धता पर संदेह करने का कारण दिया; पुष्टि की आवश्यकता थी, और मुख्य रूप से विवो डेटा में।

विवो में जी से लेकर मुख्य डेटा म्यूटाजेन (देखें) के साथ व्यवहार किए गए जीवों में प्रोटीन के अमीनो एसिड संरचना का विश्लेषण करके प्राप्त किया गया था, उदाहरण के लिए, नाइट्रोजनस टू-वन, जो सी के प्रतिस्थापन का कारण बनता है। डी द्वारा यू और ए। गैर-विशिष्ट उत्परिवर्तनों के कारण उत्परिवर्तन के विश्लेषण, विभिन्न प्रजातियों में संबंधित प्रोटीन की प्राथमिक संरचना में अंतर की तुलना, डीएनए और प्रोटीन की संरचना के बीच संबंध आदि के द्वारा उपयोगी जानकारी भी प्रदान की जाती है।

विवो और इन विट्रो में डेटा के आधार पर जी के डिकोडिंग ने संयोग के परिणाम दिए। बाद में, सेल-फ्री सिस्टम में कोड को समझने के लिए तीन अन्य तरीके विकसित किए गए: एक ज्ञात संरचना के ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स (एम। निरेनबर्ग एट अल।, 1965) के साथ एमिनोएसिल-टीआरएनए (यानी, संलग्न सक्रिय अमीनो एसिड के साथ टीआरएनए) का बंधन। पॉलीन्यूक्लियोटाइड्स के साथ एमिनोएसिल-टीआरएनए की बाइंडिंग एक निश्चित ट्रिपल (मैटेई एट अल।, 1966) से शुरू होती है, और एमआरएनए के रूप में पॉलिमर का उपयोग होता है, जिसमें न केवल संरचना, बल्कि न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम भी जाना जाता है (एक्स। कोराना एट अल) ।, 1965)। तीनों विधियाँ एक दूसरे की पूरक हैं, और परिणाम विवो में प्रयोगों में प्राप्त आंकड़ों के अनुरूप हैं।

70 के दशक में। 20 वीं सदी डिकोडिंग जी के परिणामों की विशेष रूप से विश्वसनीय जांच के तरीके थे। यह ज्ञात है कि प्रोफ्लेविन के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन में नुकसान होता है या अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड्स का सम्मिलन होता है जो रीडिंग फ्रेम के बदलाव की ओर जाता है। T4 फेज में, प्रोफ्लेविन द्वारा कई उत्परिवर्तन प्रेरित किए गए, जिसमें लाइसोजाइम की संरचना बदल गई। इस रचना का विश्लेषण किया गया और उन कोडन के साथ तुलना की गई जिन्हें रीडिंग फ्रेम में बदलाव करके प्राप्त किया जाना चाहिए था। पूरा मैच था। इसके अतिरिक्त, इस पद्धति ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि पतित कोड के कौन से त्रिक प्रत्येक अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं। 1970 में, एडम्स (जे.एम. एडम्स) और उनके सहयोगी एक प्रत्यक्ष विधि द्वारा जी को आंशिक रूप से समझने में कामयाब रहे: आर17 फेज में, आधार अनुक्रम लंबाई में 57 न्यूक्लियोटाइड्स के टुकड़े में निर्धारित किया गया था और अमीनो एसिड अनुक्रम के साथ तुलना की गई थी। इसका खोल प्रोटीन। परिणाम कम प्रत्यक्ष तरीकों से प्राप्त परिणामों के साथ पूर्ण समझौते में थे। इस प्रकार, कोड पूरी तरह से और सही ढंग से डिक्रिप्ट किया गया है।

डिकोडिंग के परिणामों को एक तालिका में संक्षेपित किया गया है। यह कोडन और आरएनए की संरचना को सूचीबद्ध करता है। टीआरएनए एंटीकोडोन की संरचना एमआरएनए कोडन के पूरक हैं, यानी यू के बजाय उनमें ए होता है, ए-यू के बजाय, सी-जी के बजाय और जी-सी के बजाय, और संरचनात्मक जीन के कोडन से मेल खाता है (जो कि स्ट्रैंड डीएनए, जिसके साथ जानकारी पढ़ी जाती है) एकमात्र अंतर यह है कि यूरैसिल थाइमिन की जगह लेता है। 4 न्यूक्लियोटाइड्स के संयोजन से बनने वाले 64 ट्रिपल में से 61 में "भावना" है, अर्थात, अमीनो एसिड को सांकेतिक शब्दों में बदलना, और 3 "बकवास" (अर्थ से रहित) हैं। त्रिगुणों की रचना और उनके अर्थ के बीच काफी स्पष्ट संबंध है, जो कोड के सामान्य गुणों का विश्लेषण करते समय भी खोजा गया था। कुछ मामलों में, एक विशिष्ट अमीनो एसिड (जैसे, प्रोलाइन, ऐलेनिन) को एन्कोडिंग करने वाले ट्रिपल को इस तथ्य की विशेषता है कि पहले दो न्यूक्लियोटाइड्स (बाध्यकारी) समान हैं, और तीसरा (वैकल्पिक) कुछ भी हो सकता है। अन्य मामलों में (जब एन्कोडिंग, उदाहरण के लिए, शतावरी, ग्लूटामाइन), दो समान ट्रिपल का एक ही अर्थ होता है, जिसमें पहले दो न्यूक्लियोटाइड मेल खाते हैं, और कोई भी प्यूरीन या कोई पाइरीमिडीन तीसरे की जगह लेता है।

निरर्थक कोडन, जिनमें से 2 में फेज म्यूटेंट (UAA-गेरू, UAG-एम्बर, UGA-opal) के पदनाम के अनुरूप विशेष नाम हैं, हालांकि वे किसी भी अमीनो एसिड को एनकोड नहीं करते हैं, जानकारी पढ़ते समय, उन्हें एन्कोडिंग करते समय उनका बहुत महत्व होता है। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का अंत।

सूचना को 5 1 -> 3 1 - से न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला के अंत तक पढ़ा जाता है (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड देखें)। इस मामले में, प्रोटीन संश्लेषण एक मुक्त अमीनो समूह के साथ एक अमीनो एसिड से मुक्त कार्बोक्सिल समूह के साथ एक अमीनो एसिड से आगे बढ़ता है। संश्लेषण की शुरुआत AUG और GUG ट्रिपलेट्स द्वारा एन्कोड की गई है, जिसमें इस मामले में एक विशिष्ट शुरुआती एमिनोएसिल-टीआरएनए, अर्थात् एन-फॉर्मिलमेथियोनिल-टीआरएनए शामिल है। वही त्रिक, जब श्रृंखला के भीतर स्थानीयकृत होते हैं, क्रमशः मेथियोनीन और वेलिन को कूटबद्ध करते हैं। अस्पष्टता इस तथ्य से दूर हो जाती है कि पढ़ने की शुरुआत बकवास से पहले होती है। इस बात के प्रमाण हैं कि विभिन्न प्रोटीनों को कूटने वाले mRNA क्षेत्रों के बीच की सीमा में दो से अधिक ट्रिपल होते हैं और इन स्थानों पर RNA की द्वितीयक संरचना बदल जाती है; इस मुद्दे की जांच की जा रही है। यदि एक संरचनात्मक जीन के भीतर एक निरर्थक कोडन होता है, तो संबंधित प्रोटीन इस कोडन के स्थान तक ही निर्मित होता है।

आनुवंशिक कोड की खोज और डिकोडिंग - आणविक जीव विज्ञान की एक उत्कृष्ट उपलब्धि - कुछ मामलों में विशेष बड़े वर्गों के विकास के लिए नींव रखने वाले कुछ मामलों में बायोल, विज्ञान पर प्रभाव पड़ा (आणविक आनुवंशिकी देखें)। जी. का प्रारंभिक प्रभाव और इससे जुड़े शोधों की तुलना उस प्रभाव से की जाती है जो डार्विन के सिद्धांत द्वारा बायोल, विज्ञान पर प्रदान किया गया था।

जी टू की सार्वभौमिकता जैविक दुनिया के सभी प्रतिनिधियों में जीवन के बुनियादी आणविक तंत्र की सार्वभौमिकता का प्रत्यक्ष प्रमाण है। इस बीच, प्रोकैरियोट्स से यूकेरियोट्स और एककोशिकीय से बहुकोशिकीय लोगों के संक्रमण के दौरान आनुवंशिक तंत्र और इसकी संरचना के कार्यों में बड़े अंतर संभवतः आणविक अंतर से जुड़े हैं, जिसका अध्ययन भविष्य के कार्यों में से एक है। चूंकि जी का शोध केवल हाल के वर्षों की बात है, व्यावहारिक चिकित्सा के लिए प्राप्त परिणामों का महत्व केवल प्रकृति में अप्रत्यक्ष है, जो समय के लिए रोगों की प्रकृति, रोगजनकों की क्रिया के तंत्र को समझने की अनुमति देता है और औषधीय पदार्थ। हालाँकि, परिवर्तन (देखें), पारगमन (देखें), दमन (देखें) जैसी घटनाओं की खोज, रोग संबंधी रूप से परिवर्तित वंशानुगत जानकारी या इसके सुधार - तथाकथित को सही करने की मौलिक संभावना को इंगित करती है। जेनेटिक इंजीनियरिंग (देखें)।

मेज़। जेनेटिक कोड

कोडन का पहला न्यूक्लियोटाइड	कोडन का दूसरा न्यूक्लियोटाइड								तीसरा, कोडन न्यूक्लियोटाइड
		फेनिलएलनिन
						जे बकवास
								tryptophan
						हिस्टडीन
						ग्लुटामिक एसिड
		आइसोल्यूसिन				एसपारटिक
		मेथिओनाइन
						asparagine
						glutamine

* श्रृंखला के अंत को एनकोड करता है।

** श्रृंखला की शुरुआत को भी कूटबद्ध करता है।

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जेनेटिक कोड, इन एसिड बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी रिकॉर्ड करने की एक विधि। डीएनए और आरएनए में न्यूक्लियोटाइड्स का एक निश्चित अनुक्रम प्रोटीन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं में अमीनो एसिड के एक निश्चित अनुक्रम से मेल खाता है। रूसी या लैटिन वर्णमाला के बड़े अक्षरों का उपयोग करके कोड लिखने की प्रथा है। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड को उस अक्षर द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है जिसके साथ नाइट्रोजनस बेस का नाम उसके अणु का हिस्सा है: ए (ए) - एडेनिन, जी (जी) - गुआनिन, सी (सी) - साइटोसिन, टी (टी) - थाइमिन ; आरएनए में थाइमिन के स्थान पर यूरैसिल यू (यू) होता है। प्रत्येक को तीन न्यूक्लियोटाइड्स के संयोजन द्वारा एन्कोड किया गया है - एक ट्रिपलेट, या कोडन। संक्षेप में, अनुवांशिक जानकारी को स्थानांतरित करने का तरीका तथाकथित में सारांशित किया गया है। आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता: डीएनए 'आरएनए एफ प्रोटीन।

विशेष मामलों में, सूचना को आरएनए से डीएनए में स्थानांतरित किया जा सकता है, लेकिन प्रोटीन से जीन में कभी नहीं।

अनुवांशिक जानकारी का अहसास दो चरणों में किया जाता है। सेल न्यूक्लियस, सूचना या मैट्रिक्स में, डीएनए पर आरएनए (ट्रांसक्रिप्शन) को संश्लेषित किया जाता है। इस मामले में, डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को एमआरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में "पुनः लिखा" (पुनर्कोडित) किया जाता है। फिर एमआरएनए साइटोप्लाज्म में गुजरता है, राइबोसोम से जुड़ जाता है, और उस पर, एक मैट्रिक्स के रूप में, एक पॉलीपेप्टाइड प्रोटीन श्रृंखला को संश्लेषित (अनुवाद) किया जाता है। ट्रांसफर आरएनए की मदद से अमीनो एसिड एमआरएनए में न्यूक्लियोटाइड्स के क्रम द्वारा निर्धारित अनुक्रम में निर्माणाधीन श्रृंखला से जुड़े होते हैं।

चार "अक्षरों" से आप 64 अलग-अलग तीन-अक्षर "शब्द" (कोडन) बना सकते हैं। 64 कोडन में से 61 कुछ अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं, और तीन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को पूरा करने के लिए जिम्मेदार हैं। चूंकि 20 अमीनो एसिड के लिए 61 कोडन होते हैं जो प्रोटीन बनाते हैं, कुछ अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन (तथाकथित कोड डिजेनरेसी) द्वारा एन्कोड किए जाते हैं। इस तरह के अतिरेक से कोड की विश्वसनीयता और प्रोटीन जैवसंश्लेषण के पूरे तंत्र में वृद्धि होती है। कोड की एक अन्य संपत्ति इसकी विशिष्टता (स्पष्टता) है: एक कोडन केवल एक एमिनो एसिड को एनकोड करता है।

इसके अलावा, कोड ओवरलैप नहीं होता है - जानकारी क्रमिक रूप से एक दिशा में पढ़ी जाती है, ट्रिपल द्वारा ट्रिपलेट। कोड की सबसे अद्भुत संपत्ति इसकी सार्वभौमिकता है: यह सभी जीवित प्राणियों के लिए समान है - बैक्टीरिया से लेकर मनुष्यों तक (माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक कोड को छोड़कर)। वैज्ञानिक इसे एक सामान्य पूर्वज से सभी जीवों की उत्पत्ति की अवधारणा की पुष्टि के रूप में देखते हैं।

जेनेटिक कोड का डिकोडिंग, यानी, प्रत्येक कोडन के "अर्थ" का निर्धारण और नियम जिसके द्वारा जानकारी पढ़ी जाती है, 1961-1965 में किया गया था। और इसे आणविक जीव विज्ञान की सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धियों में से एक माना जाता है।