א היבטים אתיים של מצב הגנטיקה הרפואית בארצות הברית

שלח את העבודה הטובה שלך במאגר הידע הוא פשוט. השתמש בטופס למטה

סטודנטים, סטודנטים לתארים מתקדמים, מדענים צעירים המשתמשים בבסיס הידע בלימודיהם ובעבודתם יהיו אסירי תודה לכם מאוד.

פורסם ב http://allbest.ru

בעיות אתיות ומשפטיות של גנטיקה

מבוא

בגנטיקה האנושית, הקשר בין הישגים מדעיים לסוגיות אתיות נמצא בבירור. הגנטיקה כמדע התקדמה כל כך שהיא מוכנה לתת לאדם את ההזדמנות להחליט על גורלו הביולוגי. מימוש הפוטנציאל העצום הזה אפשרי רק עם שמירה קפדנית על סטנדרטים אתיים. ההחדרה המסיבית של טכנולוגיות גנטיות חדשות ביסודו (הזרעה מלאכותית, אמהות פונדקאית, ריפוי גנטי, בדיקות גנטיות), המסחור של טיפול גנטי רפואי וטכנולוגיות גנטיות, היקף המחקר המדעי המשפיע על האינטרסים של החברה, הובילו להופעתם של קשרים חדשים בין הרופא למטופל, בין הרופא לבין החברה. מכיוון שגנטיקה רפואית עוסקת באדם חולה או במשפחתו, עליה להתבסס על עקרונות הדאנטולוגיה הרפואית שפותחו וכבר נבדקו במשך מאות שנים. עקרונות מוסר מודרניים מחייבים לחפש פשרה בין האינטרסים של החברה והפרט. יתרה מכך, האינטרסים של המטופל מונחים מעל האינטרסים של החברה.

1. מטרות ועקרונות עיקריים של גנטיקה רפואית

אאוגניקה גנטיקה רפואית

גנטיקה רפואית מעניקה טיפול רפואי לחולים עם פתולוגיה תורשתית, כמו גם למשפחותיהם.

המטרה העיקרית של השירות הגנטי הרפואי היא:

1. סיוע לאנשים עם הפרעות תורשתיות, כמו גם סיוע למשפחותיהם לחיות ולהשתתף ברבייה בצורה נורמלית ככל האפשר,

2. לספק למשפחות מידע שיעזור להן לבצע בחירות מושכלות לגבי התנהגותן הרבייה ובריאותן,

3. לסייע למשפחות שפנו לייעוץ לקבל גישה לשירות הרפואי המתאים (אבחוני, טיפולי, שיקומי או מונע) או לגופי תמיכה סוציאלית מיוחדים,

4. לסייע למשפחה להסתגל לעובדה שיש לה חולה עם פתולוגיה תורשתית, ולספק למשפחות כאלה מידע על שיטות טיפול חדשות וסוגי סיוע נוספים לחולים בפתולוגיה תורשתית מתאימה.

בקשר עם המטרות הנ"ל, יש להשתמש בעקרונות האתיים הבאים בעבודת השירות הגנטי הרפואי:

1. לבצע חלוקה שוויונית של כספי הציבור בין הזקוקים להם ביותר;

2. לתת חופש בחירה למשפחה בבעיות הקשורות לגנטיקה. בפתרון בעיות רבייה, זכות מיוחדת צריכה להיות לאישה;

3. השירות הגנטי צריך להיות נשלט בהסכמה מרצון, בין אם מדובר בבדיקות גנטיות ובין אם מדובר בטיפול, יש צורך להגן על המשפחה מפני אלימות מצד החברה, המדינה או הרפואה.

הגנטיקה הרפואית חייבת לגלות כבוד למגוון נקודות המבט הקיימות באוכלוסיה לגבי פעילותה, הבנת אנשים, תוך התחשבות ברמתם החינוכית והאינטלקטואלית. השירות הגנטי הרפואי צריך לשתף פעולה עם עמותות ציבוריות של חולים ומשפחות עם מחלות תורשתיות, לעסוק באופן פעיל בהוראת האוכלוסייה את יסודות הגנטיקה. גנטיקה רפואית צריכה למנוע כל צורה של אפליה נגד מטופלים כאשר הם מתקבלים לעבודה, כאשר הם מתקשרים בחוזי ביטוח וכאשר הם לומדים. על השירות הגנטי הרפואי להימנע מלהציע למשפחות בדיקות או פרוצדורות שאינן מותנות להן מבחינה רפואית; הוא צריך לספק בקרת איכות מתמשכת של השירות, כולל המעבדה.

2. היבט משפטי של גנטיקה. חוקים ותקנות בסיסיים

הוראות אלה מתועדות בצורה הטובה ביותר.

המסמכים המשפטיים הראשונים נוצרו על בסיס מסקנות הוועידה ב-1975 שהתקיימה באסילומאר, שהשתתפו בה היו המומחים הגדולים ביותר בתחום הגנטיקה המולקולרית. לראשונה בכנס זה פותח עיקרון סיווג דרגות הסכנה, גובשה רשימת ניסויים אסורים, והצביע על הצורך בהסדרה ובפיקוח חקיקתי ביחס לפעילות ההנדסה הגנטית. המסמכים המשפטיים החשובים ביותר כיום הם:

· "הצהרה אוניברסלית על הגנום האנושי וזכויות האדם", שאומצה על ידי האסיפה הכללית של אונסק"ו ב-1997, ואשר היא הראשונה, כאמור בהקדמה, מעשה משפטי אוניברסלי בתחום הביולוגיה;

· "אמנת מועצת אירופה להגנה על זכויות האדם וכבודו בכל הנוגע ליישומי ביולוגיה ורפואה: אמנה בדבר זכויות אדם וביורפואה", שאומצה ב-1996 על ידי המדינות החברות במועצה האירופית. ועדת השרים של מועצת אירופה אישרה גם פרוטוקול נוסף (בין שאר הפרוטוקולים הנוספים) האוסר על שיבוט אנושי;

· הנחיות ארגון הבריאות העולמי "מוצעות הנחיות בינלאומיות בנושאים אתיים בגנטיקה רפואית ושירותים גנטיים", המוקדשים לנושאים האתיים של גנטיקה רפואית. (1997).

· הצהרת WHO בנושא שיבוט אנושי ("Declaration sur le clonage", רפ. מס' 756-CR/97) (1997).

שני המסמכים הראשונים הם בעלי חשיבות מהותית עבורנו. ההצהרה האוניברסלית על הגנום האנושי ועל זכויות האדם (UNESCO) קובעת כי "הגנום האנושי עומד בבסיס המשותף הבסיסי של כל בני המין האנושי, כמו גם את ההכרה בכבודם ובמגוון הטבועים שלהם. הגנום האנושי מסמן את מורשת האנושות" (פס' 1). המאמר הבא קובע:

א) לכל אדם הזכות לכיבוד כבודו וזכויותיו, ללא קשר למאפייניו הגנטיים.

ב) כבוד כזה משמעו בהכרח שלא ניתן לצמצם את אישיותו של אדם למאפייניו הגנטיים, ודורש כיבוד ייחודו ומקוריותו.

חלק זה של החוק מרמז שכבוד האדם אינו מוגבל לגופניות (בפרט, הגנום), עם זאת, גופניות היא מרכיב חיוני במציאות הקיום האנושי והקוד הגנטי במקרה זה נחשב למבנה העמוק העיקרי של גופניות.

סעיף 4 קובע כי "הגנום האנושי במצבו הטבעי לא ישמש מקור הכנסה".

סעיף 5, המרחיב את משמעות עקרון ההסכמה מדעת, מכיל הוראה לפיה ניתן לבצע כל מניפולציות טיפוליות או אבחנתיות הקשורות לגנום לאחר הערכה ראשונית יסודית של ה"סיכונים" וה"יתרונות" הקשורים אוֹתָם.

"בכל המקרים יש לקבל הסכמה מראש, חופשית ומפורשת של האדם הנוגע בדבר. אם אין ביכולתו להביע זאת, יש לקבל הסכמה או רשות בהתאם לחוק, על בסיס טובת האדם הזה", נכתב במאמר זה.

החלק הבא של המאמר מכיל את עקרון המידע הוולונטרי: "יש לכבד את זכותו של כל אדם להחליט אם לקבל מידע על תוצאות הניתוח הגנטי והשלכותיו או לא".

ההכרזה קובעת כי "על בסיס מאפיינים גנטיים, אין להטיל אפליה שמטרתה או תוצאותיה מהווים פגיעה בזכויות האדם, בחירויות היסוד ובכבוד האדם" (סעיף 6). עומדת הזכות לפיצוי הוגן בגין כל נזק שייגרם כתוצאה מהשפעה ישירה וקובעת על הגנום שלו בהתאם לחוק (סעיף 8). נטען כי "יש להגן על סודיות הנתונים הגנטיים הנוגעים לאדם מזוהה, ואשר מאוחסנים או מעובדים למטרות מדעיות או אחרות, בהתאם לחוק" (סעיף 7). הזכות לגישה אוניברסלית להישגי המדע בתחומים הקשורים לגנום האנושי מאושרת, בכפוף לכבוד הראוי לכבודו ולזכויותיו של כל אדם.

"אמנת מועצת אירופה להגנה על זכויות וכבוד האדם בכל הנוגע ליישומי ביולוגיה ורפואה: האמנה בדבר זכויות אדם וביו-רפואה" מבוססת על ההוראה ש"האינטרסים ורווחתו של הפרט עדיפים על פני האינטרסים של החברה או המדע" (סעיף 2). פרק ו' נושא את הכותרת "הגנום האנושי" ומכיל את המאמרים הבאים, שטקסטם מוחזר להלן במלואו:

כל צורה של אפליה נגד אדם על בסיס מורשתו הגנטית אסורה.

סעיף 12 (בדיקה גנטית חזויה)

בדיקות ניבוי לקיום מחלה גנטית או לקיום נטייה גנטית למחלה מסוימת ניתנות לביצוע רק למטרות רפואיות או למטרות מדע רפואי ובכפוף לייעוץ מתאים של גנטיקאי.

סעיף 13 (הפרעה לגנום האנושי)

התערבות בגנום האנושי שמטרתה לשנותו יכולה להתבצע רק למטרות מניעה, אבחון או טיפולי ורק בתנאי שאינה מכוונת לשינוי הגנום של יורשי אדם זה.

אין להשתמש בטכנולוגיה מסייעת ללידה לבחירת המין של ילד שטרם נולד, אלא אם היא נעשית כדי למנוע מהילד שטרם נולד לרשת מחלה הקשורה למין.

קיים פרוטוקול נוסף לאמנה בדבר איסור שיבוט אנושי.

3. בעיות חברתיות של גנטיקה. אֶבגֵנִיקָה

הבעיה החברתית היא אאוגניקה.

אאוגניקה היא הדוקטרינה של בריאות תורשתית אנושית, כמו גם דרכים לשפר את התכונות התורשתיות שלה. במדע המודרני, בעיות רבות של אאוגניקה, במיוחד המאבק במחלות תורשתיות, נפתרות במסגרת הגנטיקה האנושית.

הבחנה בין אאוגניקה חיובית לשלילית.

אאוגניקה חיובית מקדמת רבייה של אנשים עם תכונות הנחשבות לבעלי ערך לחברה. מטרת האאוגניקה השלילית היא לעצור את הרבייה של אנשים עם פגמים תורשתיים, או כאלה שנחשבים למוגבלים פיזית או נפשית בחברה נתונה.

אאוגניקה שלילית צריכה לעצור את ההורשה של גנים "תת-נורמליים", כלומר. למנוע תורשה של מאפיינים גנטיים של אלכוהוליסטים, פושעים, חולי נפש, הומוסקסואלים וכו'. עיקור כפוי היה בשימוש נרחב כשיטה לאאוגניקה שלילית במחצית הראשונה של המאה ה-20. לדוגמה, החוק הראשון על עיקור כפוי מסיבות גנטיות התקבל בארצות הברית במדינת אינדיאנה בשנת 1907, ולאחר מכן בכמעט 30 מדינות. בסך הכל, לפני מלחמת העולם השנייה, נרשמו בארצות הברית כ-50 אלף מקרים של עיקור בכפייה. מדיניות האאוגניקה השלילית באה לידי ביטוי בבירור בגרמניה הנאצית, שם רווח הרעיון של יצירת גזע ארי אידיאלי. בהתאם לכך, נעשה שימוש בכל השיטות למניעת התפשטות גנים לא רצויים, ביניהם שררו עיקור אלים והרס פיזי של נשאים של גנים אלו.

אאוגניקה חיובית שואפת לספק יתרונות (לדוגמה, כספיים) לרבייה של אנשים שיש להם את התכונות החשובות ביותר עבור החברה.

ניתן להשיג זאת בכמה דרכים: יצירת תנאים בחברה לשעתוק של נציגיה "הכי ערך"; בחירה ושימוש נוסף להתרבות של תאי נבט ועוברים של אנשים עם התכונות הדרושות; מניפולציה של הגנום ברמת הגמטות והעוברים. לכל אחת מהשיטות הללו יש מאפיינים אתיים ומשפטיים משלה ורמת היישום שלה. לפיכך, יצירת תנאים נוחים לחיים ולרבייה טבעית של האנשים "היקרים ביותר" מכל בחינה הפכה למעשה למסורת בהיסטוריה של החברה האנושית. לאנשים שהוכיחו את עצמם בכל פעילות מועילה חברתית (מדעית, פוליטית, כלכלית, רוחנית, ספורט, צבאי וכו') ברוב המכריע של המקרים יש תנאי חיים טובים יותר משאר אזרחי המדינה. הדבר משפיע על סוגיות של צדק חברתי, זכויות וכבוד הפרט, אך בתחום החיים הפוליטיים-חברתיים של החברה, נוהג כזה קיים וממשיך להתקיים כבר מאות שנים.

3.1 היסטוריה של התפתחות וביטוי של אאוגניקה במדינות שונות

יסודות הבחירה היו ידועים לעמים פסטורליים מאז ימי קדם. בספרטה הושלכו לתהום ילדים שהיו נחותים לפי קריטריון כזה או אחר, עם חריגות מהנורמות שאומצו בספרטה. אפילו אפלטון כתב שאסור לגדל ילדים עם פגמים, או כאלה שנולדו מהורים פגומים. בקרב הצ'וקצ'ים נהוג היה להרוג ילודים בעלי מוגבלות פיזית, כבלתי מסוגלים פיזית לשרוד בתנאים הקשים של הטונדרה. אם האם מתה במהלך הלידה, ולא היה לה או לבעלה קרוב משפחה שהיה מסוגל להאכיל את הילד, אזי הילוד נהרג שוב כבלתי מסוגל לשרוד.

עקרונות היסוד של האאוגניקה נוסחו על ידי הפסיכולוג האנגלי פרנסיס גלטון בסוף 1883. הוא הציע לחקור תופעות שיכולות לשפר את התכונות התורשתיות של הדורות הבאים (מחוננות, יכולות נפשיות, בריאות). גלטון בשנת 1883 הציג את מושג האאוגניקה כדי להתייחס לפעילויות המדעיות והמעשיות לפיתוח זנים משופרים של צמחים מתורבתים וגזעים של חיות בית, כמו גם להגן ולשפר את התורשה האנושית.

גלטון היה גזען ונחשב לאפריקאים לנחותים. פ' גלטון הציג את המונח "אאוגניקה" בשנת 1883, בספרו "לימוד היכולות האנושיות והתפתחותן". בשנת 1904, הוא הגדיר אאוגניקה כ"מדע העוסק בכל הגורמים המשפרים את התכונות המולדות של גזע".

עם הזמן, ובמיוחד במאה ה-20, התיאוריות האאוגניות מצאו יישום נרחב במדינות שונות. ממשלות של כמה מדינות יישמו צעדים מעשיים מסוימים כדי לשפר את התכונות האנושיות.

בשנים 1915-1916, 25 מדינות אמריקאיות אימצו חוקים על עיקור כפוי של חולי נפש, פושעים ומכורים לסמים. חוקים דומים היו קיימים במדינות סקנדינביה ובאסטוניה. עד כה, חלק ממדינות ארה"ב מספקות את האפשרות להחליף את מאסר עולם לעברייני מין בסירוס מרצון. במקרה זה, הסירוס ממלא תפקיד מניעתי ועונשי כאחד.

תוכנית ההיגיינה הגזעית של ד"ר מיון מנורבגיה ראתה אור ב-1908. זה כלל שלושה חלקים: הליכים אאוגניים שליליים, חיוביים ומניעתיים. היגיינה גזעית שלילית כללה הפרדה ועיקור. חלשי הנפש, האפילפטיים ובאופן כללי, האנשים שנפגעו פיזית ורוחנית היו נתונים להפרדה; אותו אמצעי הומלץ כחובה עבור שיכורים, "פושעי הרגל", קבצנים וכל מי שמסרב לעבוד. הוצע עיקור לחול על אלו מהרשימה הנ"ל המתחמקים מהפרדה. ככל הנראה, ד"ר מיואן, בבחירת חפצים לאאוגניקה שלילית, לא הונחה כלל על ידי המדע המודרני, אלא על ידי עוינות כלפי חולים, טפילים ופושעים, דבר המובן למדי ברמה הפלשתית.

המלצותיו בנושא היגיינה גזעית חיובית כוללות דברים כמו חינוך ביולוגי, שינוי מערכת המס, שינוי שכר לפי ערך היצרנים, הגנה על אמהות וילדים ומדיניות אוכלוסיה חיובית. הנקודה לגבי הצורך בחינוך לאאוגניקה מפורטת במיוחד ומבוססת על שכנוע עמוק שהמוח הנשי המוגבל דורש גישה מיוחדת. נשים בבית הספר ובאוניברסיטה צריכות ללמד על פי מערכת מיוחדת המותאמת לאינטלקט הנשי. הנושאים העיקריים צריכים להיות כימיה, ביולוגיה, היגיינה. נושא מיוחד הוא ביולוגיה גזעית. יש להקים גם מכונים למחקר גנאלוגי ומעבדה ממשלתית להיגיינת גזע. לסיכום, ד"ר מיואן הציע להימנע מהתרבות בין גזעים שונים, והסביר שמנגנון ההורשה למקרים אלו אינו ידוע עדיין.

המאבק נגד ניוון בא לידי ביטוי במלואו בתוכנית הבריטית למדיניות האאוגניקה המעשית של 1925. הבסיס המוסרי והמדעי לתוכנית זו, על פי המחברים, היה האחריות לדורות הבאים. הם האמינו שכדי להחיות את האומה יש צורך היום לדאוג להגדלת צאצאיהם של אנשים בעלי כישרונות מספקת ולצמצום באנשים בעלי מחוננים מתחת לממוצע. יישום כוונה זו הצריך הכנת דעת הקהל וקידום אקטיבי של הצעדים הבאים:

* לעצור את הרבייה של אנשים פגומים חסרי תקווה על ידי הפרדה או עיקור, ולהרחיב את זה לאלכוהוליסטים, חוזרים ונשנים וטפילים.

* להגביל את גודל המשפחה של ההורים הבלתי מתאימים, שכן "לא ניתן להתייחס לכך שזוגות נשואים כאלה שאינם יכולים לגדל את כל ילדיהם ללא סיוע נרחב מהמדינה, אינם יכולים להיחשב כבעלי כל זכות רבייה".

* עודדו "לידת ערך", תנו להם השראה שהגבלת הילודה מובילה להרס המהיר שלהם.

* לשלוט בתפיסות מסיבות רפואיות מסוימות (למניעת "פגמים תורשתיים חמורים") או מסיבות כלכליות (עוני של הורים, כאשר ילד אינו יכול לקבל אפילו חינוך מינימלי).

* כלול בחקיקת הנישואין סעיף חובה על חילופי הצהרות בדבר היעדר או נוכחות של חריגות נפשיות או פיזיות כלשהן.

* הציגו "קצבאות משפחה" ליצרנים בעלי ערך גבוה.

* רפורמה במערכת המס, שאמורה לתת תנאים נוחים יותר ליצרנים בעלי ערך.

* רישום האוכלוסייה לצורך חיבור אילן יוחסין המעיד על פגמים תורשתיים. לערוך באופן קבוע סקרים אנתרופולוגיים בקרב צעירים.

* שימו לב לחינוך וחינוך אאוגניקה: חקרו את בעיות האאוגניקה באוניברסיטאות ובמכונים; למדוד את האינטליגנציה של ילדים בגיל צעיר, ושוב, כשהם עוזבים את בית הספר.

* למנוע הגירה של אנשים שעלולים להפחית את האיכות הגזעית של האוכלוסייה. התייחסו בזהירות לצלבי גזעים עד לבירור מלא של שאלת ההשלכות שלהם.

* שיפור תנאי הקיום האנושי: מעקב אחר מצב הסביבה, המשך המאבק ב"רעלים" גזעיים.

בשנים שלאחר המלחמה ירד העניין באאוגניקה, אך בסוף המאה ה-20 היא החלה להתעורר מחדש.

4. דרכים עיקריות לפתרון בעיות גנטיות

מגוון שיטות לאבחון גנטי רפואי הן סוג של יישום של רעיונות אאוגניים. נכון להיום, שיטות אבחון גנטי מספקות מידע על נוכחותן של חריגות אלו ומונעות לידת ילדים עם תורשה חריגה. המשמעות היא שהורים פוטנציאליים יכולים להשתמש באמצעי מניעה, לקבל במודע את הסיכון ללדת ילד עם אפשרות להפסקת הריון מסיבות גנטיות, לסרב להביא ילד משלהם ולאמץ מישהו אחר, להשתמש בטכנולוגיה של הזרעה מלאכותית עם תאים תורמים. לכל הטכנולוגיות הללו יש בסופו של דבר השפעה על המאפיינים האיכותיים של מאגר הגנים של החברה. אבל לשיטות האבחון הגנטי יש גם מעמד מוסרי ואתי שונה - מגינוי מוסרי חד משמעי ועד מקובל מוסרית ללא תנאי.

נכון להיום, נעשה שימוש בשיטות מקובלות להשפעה על מנגנוני התורשה האנושית לאחר ייעוץ ואבחון גנטי.

4.1 ייעוץ גנטי רפואי

ייעוץ גנטי רפואי הוא סוג של סיוע רפואי לאוכלוסייה שמטרתו מניעת מחלות תורשתיות, הניתן בייעוץ רפואי גנטי ובמכוני מחקר רפואיים מיוחדים. מדובר בחילופי מידע בין רופא להורים לעתיד, כמו גם אנשים שנפגעו מהמחלה, או קרוביהם על אפשרות של ביטוי או חזרה של מחלה תורשתית במשפחה.

המטרה העיקרית של ייעוץ גנטי רפואי היא למנוע לידת ילד חולה.

המשימות העיקריות של ה-MGK הן:

1. קביעת אבחנה מדויקת של פתולוגיה תורשתית.

2. אבחון טרום לידתי (קדם לידתי) של מחלות מולדות ותורשתיות בשיטות שונות:

אולטרסאונד.

הציטוגנטי

ביוכימי

גנטיקה מולקולרית.

3. קביעת סוג ההורשה של המחלה.

4. אומדן גודל הסיכון ללדת ילד חולה וסיוע בקבלת החלטה.

5. תעמולה של ידע גנטי רפואי בקרב רופאים ואוכלוסייה.

הסיבות לייעוץ גנטי רפואי עשויות לכלול:

לידת ילד עם מומים מולדים, פיגור שכלי ופיזי, עיוורון וחירשות, פרכוסים וכו'.

· הפלות ספונטניות, הפלות, לידות מת.

· נישואי בני משפחה.

מהלך הריון לא חיובי.

· עבודה של בני זוג במפעל מזיק.

אי התאמה של זוגות נשואים על גורם Rh של דם.

גיל האישה הוא מעל 35 שנים, וגברים - 40 שנים.

4.2 אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי הוא אבחון גנטי בשלב של התפתחות תוך רחמית של אדם על מנת לזהות פתולוגיה גנטית קיימת או נטייה גנטית להופעת מחלות בעתיד שמשנות באופן משמעותי את איכות חיי האדם. זה כרוך בהכרח דיון על כדאיות המשך ההריון. חשוב ביותר שהאבחון טרום לידתי יקדים ולאחר מכן יסתיים בייעוץ גנטי רפואי. הסטנדרטים האתיים המוצעים על ידי ארגון הבריאות העולמי לאבחון טרום לידתי הם כדלקמן:

· השירות הגנטי צריך להיות נגיש לכולם באותה מידה. כולל אבחון טרום לידתי, יש לספק אותו תחילה למי שזקוק לו, ללא קשר אם הם יכולים לשלם עבור ההליכים שבוצעו.

· אבחון טרום לידתי צריך להיות וולונטרי; אם יש לכך התוויה רפואית, יש לספק זאת ללא קשר לתחושת המשפחה לגבי הפלה. אבחון טרום לידתי כזה עשוי להכין חלק מהמשפחות להולדת ילד חולה.

· אבחון טרום לידתי מתבצע רק כדי לספק למשפחה ולרופא מידע על מצב העובר.

· אבחון טרום לידתי של אבהות, למעט חריגים נדירים, אסור.

· אבחון טרום לידתי בהיעדר התוויות רפואיות, אך רק בגלל חרדת האישה ההרה, יש לבצע אחרון.

· יש להקדים לאבחון טרום לידתי ייעוץ גנטי. על הרופא להסביר למשפחה את כל תוצאות האבחון הטרום לידתי, לרבות השונות של סימני המחלה שבגינה מתבצע האבחנה. המשפחה, לא הגנטיקאי, צריכה להחליט כיצד להתנהג לאחר אבחון טרום לידתי.

המדריך הבינלאומי הנחשב בנושאים אתיים בגנטיקה רפואית מכיל גם סטנדרטים אתיים למספר פרוצדורות גנטיות רפואיות אחרות. יש לראות במדריך זה המלצות, ולא כמרשם קפדני, שיש להשתמש בו בעבודתו של השירות הגנטי הרפואי בכל מדינה.

4.3 בדיקה המונית (סינון) של האוכלוסייה

עם הופעת האבחון הטרום לידתי, התאפשרה בדיקה של אוכלוסיות המאופיינות בתדירות גבוהה של מחלות תורשתיות מסוימות. ההקרנה מאפשרת לזהות זוגות בסיכון גבוה ולנטר כל אחת מהתפיסות שלהם על ידי בדיקת העובר המתפתח. כך, למשל, מתגלה אנמיה חרמשית, שנמצאת לעתים קרובות אצל מהגרים ממערב אפריקה. יש לכך חשיבות רבה להגנה על בריאותם של אזרחי המדינה. ארגון הבריאות העולמי מציע להשתמש בעקרונות האתיים הבאים בעת ביצוע בדיקות או בדיקות גנטיות.

1. סקר או בדיקה גנטית חייבת להיות וולונטרית לחלוטין, למעט בדיקת יילודים בחינם למחלות מטבוליות תורשתיות מסוימות, שבהן אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע את התפתחות המחלה.

2. יש להקדים לסריקה או בדיקה גנטית הסברה לגבי מטרת הבדיקה ותוצאותיה, וכן לגבי האפשרויות העומדות לרשות הנבחנים.

3. מיון אנונימי למטרות אפידמיולוגיות יכול להתבצע רק אם יודעו לאוכלוסייה על התנהלותה. אין למסור את תוצאות המיון למעסיקים, למבטחים ולרשויות בתי הספר ללא הסכמה אישית על מנת למנוע אפליה אפשרית. במקרים נדירים שבהם זה עשוי להיות אינטרס של הפרט או בטחון הציבור להיות מודע לתוצאות הסקר, ספק שירותי הבריאות צריך לעבוד בנפרד כדי לשכנע את הפרט בצורך בהחלטה כזו.

4. יש למסור את תוצאות הבדיקה באמצעות ייעוץ גנטי רפואי למי שהשתתפו במיון, במיוחד אם תוצאות אלו לא היו חיוביות ומחייבות החלטה על פעולות נוספות. אם ישנן שיטות טיפול או מניעה של מצבים שזוהו במהלך בדיקה גנטית, יש לדווח עליהם מיידית לאנשים עם תוצאות סקר חיוביות.

הדרישות האתיות להסכמה מדעת שונות בהתאם אם מדובר בפרקטיקה קלינית או בפרויקט מחקר. בפרקטיקה הקלינית, ייתכן שתידרש בדיקה גנטית כחלק מבדיקה גנטית רפואית מוצעת של אדם. עם זאת, הדרישה להסכמה מרצון לבדיקה כזו בעינה, וניתן לחתום על הסכמה מדעת על ידי אדם לאחר הסבר מטרת הבדיקה, מוערכים הסיכויים שהבדיקה יכולה לתת חיזוי מדויק, מוסבר כיצד האדם או בני משפחתו יכולים להשתמש בתוצאות הבדיקה, והיתרונות הפוטנציאליים מהבדיקה, כמו גם, להיפך, הסיכון החברתי והפסיכולוגי מהשימוש בבדיקות. ללא קשר להחלטת הפרט או משפחתו לגבי בדיקות, יינתן להם טיפול רפואי בכל מקרה.

על מנת לקבל הסכמה מדעת להשתתף בפרויקט מחקר או בקרת איכות של בדיקה גנטית, אדם צריך להסביר:

1. אופי ניסיוני ומטרת העבודה

2. מדוע הוזמן האדם והתנדבות ההשתתפות בהליך

3. אי נוחות וסיכון אפשרי בבדיקה הן לפרט והן למשפחתו

4. בדיקת אי ודאות לניבוי וייעוץ גנטי מדויק

5. תועלת אפשרית מהיישום הבא של המבחן עבור אחרים ועבור מדע

6. סודיות נתונים המתייחסים לאדם ספציפי

7. למי ניתן לפנות לבירור כל שאלה בנוגע לפרויקט או במקרה של עימות

8. זכותו של אדם לסרב להשתתף בפרויקט בכל עת

9. שמירה על זכותו של הפרט ומשפחתו לטיפול רפואי, גם אם סירב להשתתף בפרויקט.

בשנים האחרונות החלו להשתמש בבדיקות פרה-סימפטומטיות בגנטיקה רפואית, כלומר. זיהוי אנשים בריאים שירשו גן הגורם להתפתחות מחלה תורשתית עם חיים ארוכים מספיק של אדם; ובדיקת נטייה, המאפשרת זיהוי של אנשים עם גנים לנטייה למחלות מולטי-פקטוריאליות מסוימות, כגון מחלת לב כלילית או מחלת הסרטן. כאשר בודקים נטייה, אפילו זיהוי גנים של נטייה לא אומר שאדם בהחלט יחלה.

ארגון הבריאות העולמי מציע את ההנחיות האתיות הבאות לבדיקות טרום סימפטומטיות או נטייה:

· יש לעודד בדיקות לנטייה גנטית של אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן או מחלות לב וכלי דם אם ניתן להשתמש בתוצאות הבדיקה ביעילות למניעה וטיפול במחלות רלוונטיות.

· כל מבחני הנטייה צריכות להיות וולונטריות, נתמכות בהסכמה מדעת, ולפניהן עבודת הסבר.

· בדיקה פרה-סימפטומטית צריכה להיות זמינה למבוגרים בסיכון למצב, גם בהיעדר טיפול, אך יש להקדים אותם בייעוץ גנטי רפואי והסכמה מדעת מהנבדק.

· ילדים ובני נוער צריכים להיבדק רק כאשר הטיפול הרפואי יעיל יותר ואינו אמור להיות זמין למעסיקים, מבטחים, בתי ספר וצדדים שלישיים אחרים.

4.4 טיפול גנטי

טכנולוגיות גנטיות מכוונות, קודם כל, להשפעה טיפולית על גוף האדם במקרה של מחלות גנטיות, במיוחד כאלה שהן קשות ומשביתות אותו. ריפוי גנטי הוא שיטה חדשה לטיפול במחלות שנקבעו גנטית, המבוססת על החלפת הגן האחראי למחלה, הגן ה"בריא". מטרת הריפוי הגנטי היא "לתקן" את פעילותם של גנים הגורמים או תורמים להתפתחות מחלות או מצבים פתולוגיים ספציפיים. למרות העובדה שהמחקרים הראשונים בתחום זה החלו ב-1990, הריפוי הגנטי נותר הליך ניסיוני בלבד, רחוק ממימוש נרחב בפרקטיקה הרפואית.

ריפוי גנטי מגיע בשתי צורות: ריפוי גנטי סומטי וטיפול גנטי בקו הנבט.

ריפוי גנטי סומטי הוא התערבות במנגנון הגנטי האנושי, וכתוצאה מכך התכונות הנרכשות באות לידי ביטוי ברמה התאית ואינן עוברות בתורשה. סוג זה של טיפול מותר בכל מדינות העולם שבבעלותן טכנולוגיה זו.

טיפול גנטי עוברי כולל התערבות במנגנון הגנטי של העובר בשלבים שונים של התפתחותו. סוג זה של ריפוי גנטי נמצא כעת בשלב של מחקר ופיתוח. לדברי חוקרים רבים, היא מהווה סכנה של השלכות לא ידועות, בלתי צפויות באמצעי המדע המודרני, לא רק על התפתחות האדם עצמו, אלא גם על השלכות ארוכות טווח על צאצאיו.

מומחים רבים מציינים שקשה להגדיר את הגבול בין ריפוי גנטי לאאוגניקה חיובית. ד' נאיסביט מאמינה שככל שהריפוי הגנטי לפני הלידה נעשה מורכב ומשתפר, ההורים ירגישו את הפיתוי לא לתת לילדיהם לרדת מאחורי הנורמה. השימוש הפעיל בריפוי גנטי יכול להביא לשינוי בנורמות חברתיות-תרבותיות וביו-רפואיות – הנורמות של אנטומיות ופיזיולוגיות, פסיכולוגיות, אסתטיות, מוסריות וכו'.

סיכום

הגנטיקה הרפואית ברחבי העולם חווה רנסנס, הקשורה בעיקר להצלחת הגנטיקה המולקולרית בחקר הגנום האנושי.

קודם כל, מדובר במאמרים על בעיות מודרניות של גנטיקה רפואית מולקולרית, כלומר. על מיפוי גנים של מחלות תורשתיות, שיבוטן, חקר המאפיינים של ספקטרום המוטציות בגנים שונים האופייניים לאוכלוסיות ברוסיה, פיתוח שיטות יעילות לאיתור מוטציות אלו וכו'. כעת מספר לא מבוטל של חוקרים בעולם, במיוחד בארה"ב, מעורבים בעבודה על תוכנית הגנום האנושי, אך הגנטיקה הרפואית אינה מוגבלת לגנטיקה מולקולרית. הוא מכיל חלקים מדעיים רבים וחשובים לא פחות, רובד עצום של פעילויות מעשיות, ששיפורן דורש מאמצים יומיומיים. זה נוגע, קודם כל, לעבודת ההתייעצויות הגנטיות הרפואיות ברוסיה. ניסיון של שלושים שנה במתן סיוע לאוכלוסיה על ידי השירות הגנטי הרפואי מצריך כמובן הכללות שיכולות לאפשר לזהות הן את החולשות והן את החוזקות בעבודתו של שירות זה. זה עדיין לא קשור מספיק לסוגים שונים של טיפול רפואי מיוחד, כגון רפואת עיניים, נוירולוגיה, דרמטולוגיה וכו'. היעדר קשר כזה מוביל לכך שחלק ניכר מהמשפחות עם מגוון פתולוגיות תורשתיות נשללת למעשה מההזדמנות לקבל סיוע גנטי רפואי הולם. גנטיקה רפואית כעת ובעתיד הנראה לעין תתבסס על תיאור מקרים בודדים של פתולוגיה תורשתית נדירה. מקרים כאלה מאלצים אותנו לפעמים לשקול מחדש את הרעיונות שלנו לגבי המשמעות של גורמים תורשתיים בהתרחשות של פתולוגיה מסוימת.

רשימת ספרות משומשת

1. שבצ'נקו V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. גנטיקה אנושית: פרוק. עבור הרבעה. גבוה יותר ספר לימוד מפעלים. מהדורה שנייה, ריב. ועוד 2004

2. בוצ'קוב נ.פ. גנטיקה קלינית: ספר לימוד. - מהדורה שנייה, מתוקנת. ועוד - M: GEOTAR-MED, 2001. - 448 עמ': ill. - (מאה ה-XXI).

3. Veltishchev Yu.E., et al. התקדמות הגנטיקה ומשמעותה לרפואת ילדים // רוס. vestn. perinat. ורופא ילדים, מס' 5. - 2001 - עמ'. 6-13.

4. דמיקובה נ.ש. et al. הפניה ממוחשבת ומערכת מידע על שיטות מחקר להפרעות מטבוליות תורשתיות / / רוס. vestn. perinat. ורופא ילדים., מס' 6. - 2001 - עמ'. 47-49.

5. אבחון קליני של מומים מולדים. מדריך מתודי לסטודנטים של אוניברסיטאות רפואיות ורופאים. - M.: GOU VUNMTs של משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, 2001. - 32 עמ'.

6. מוטובין ג.ר. יסודות הגנטיקה הקלינית. ספר לימוד לדבש. וביול. מוּמחֶה. אוניברסיטאות - אד. 2, מתוקן. ועוד / מ.: "בית ספר גבוה", 2001, 234 עמ', ill.

7. זכרוב י.א. היבטים אתיים של הישגים אחרונים בגנטיקה ניסיונית / אאוגניקה בשיח של בעיות גלובליות של זמננו. - M.: Canon +, 2005, p.170.

מתארח ב- Allbest.ru

מסמכים דומים

אתיקה ביו-רפואית כמדע. היסטוריה, נושא ובעיות של ביואתיקה. אפיון ההפלה כבעיה רפואית, היבטיה האתיים והחברתיים הכלליים. דרכים לצמצום מספר ההפלות, שיטות עבודה עם האוכלוסייה, חינוך לעקרונות מוסריים.

עבודת קודש, התווספה 08/08/2014


היסטוריה של דוקטרינות אתיות. תורות אתיות של העולם העתיק. תורות אתיות של ימי הביניים. תכונות ובעיות עיקריות של האתיקה של הזמן המודרני. מגמות אתיות במאה ה-19. כמה תורות באתיקה של המאה העשרים. התפתחות היסטורית של המוסר.

מהלך הרצאות, נוסף 17/11/2008


השתלות (transplantologia) היא ענף בביולוגיה ורפואה החוקר את בעיות ההשתלה. עקרונות אתיים של השתלה, ההיבטים המשפטיים שלהם. שתי עמדות מנוגדות בנוגע להשתלה. הערך האתי של הקרבה עצמית.

תקציר, נוסף 05/03/2009


האיידס והסערה הציבורית שלו. "ספידופוביה" ודרישות האתיקה הרפואית. בדיקות HIV וכיבוד האוטונומיה של המטופל. היבטים פסיכולוגיים וסיכון מקצועי של עובדים רפואיים. מניעת הידבקות ב-HIV: סוגיות אתיות.

תקציר, נוסף 11/12/2013


עקרונות אתיים ונורמות התנהגות שאומצו בתקשורת עסקית. טעויות שאנשים עושים בתקשורת בין אישית. בעיות תקשורת בין הכפופים לממונים ודרכי פתרונן. כללים לתקשורת עם כפיפים וטעויות של מנהלים.

תקציר, נוסף 11/11/2013


השקפות מוסריות ואתיות, כמו גם בעיות פילוסופיות במדעי הטבע והרפואה. הומניזם ועקרונות מוסריים של הרפואה. ביואתיקה היא פרדיגמה פילוסופית ומדעית של שירותי בריאות. בעיות מוסריות ואתיות של הנדסה גנטית וריפוי גנטי.

מבחן, נוסף 18/08/2011


סטנדרטים ועקרונות אתיים של שירות לקוחות בשירות על דוגמה של עסקי המסעדנות. בעיות בפיתוח מערך שירות הלקוחות במסעדת "בירמן ופלמני". צעדים לשיפור ארגון שירות הלקוחות.

תקציר, נוסף 31/12/2014


המתת חסד כרופא המסייע למטופל להתאבד בעזרת תרופות. רופאים שהשתמשו בהמתת חסד. יחס החברה אליו, הסכנה בהיתר להשתמש בו. יחס הכנסייה להמתת חסד. בעיות אתיות של אישור המתת חסד בפדרציה הרוסית.

מצגת, נוספה 16/03/2017


האתיקה של עבודה סוציאלית כמדע החוקר את העקרונות האתיים של התנהגות במילוי חובותיו המקצועיות. ניתוח בעיות היווצרות היסודות האתיים של העבודה הסוציאלית. התחשבות בתכונות של היווצרות תודעה אתית.

עבודת קודש, נוספה 18/05/2014


בעיות תיאורטיות של מוסר בפילוסופיה עתיקה ואפשרויות לפתרון שלהן. תורות אתיות של רומא העתיקה. צורות חדשות של חיי חברה. הצורך בגיבוש קווים מנחים חדשים, אידיאלים, מנגנונים חדשים להסדרת יחסים בין אנשים.

עקרונות אתיים של גנטיקה רפואית

ניתן לעבוד עם חומרים ביולוגיים בדרכים שונות: לבודד, ללמוד, להפוך, ניתן להכניס דגימות המכילות מידע גנטי לגוף המטופל. ניתן להשתמש במידע גנטי גם בדרכים שונות: ניתן לאחסן אותו, להעבירו, להפיץ אותו, להרוס אותו.

במקרה זה, לא רק הנבדק עצמו, אלא גם צאצאיו הישירים בכמה דורות עשויים להיות אובייקטים להשפעה של מידע גנטי שונה. כל זה מבדיל את האתיקה של גנטיקה רפואית מחלקים אחרים של ביו-אתיקה.

העקרונות האתיים של גנטיקה רפואית גובשו בשנת 1997 בתוכנית של ארגון הבריאות העולמי (WHO) בנושא גנטיקה אנושית. בואו להכיר את העיקריים שבהם.

1. חלוקה שוויונית של משאבי הציבור המוקצים לשירות הגנטי לטובת הנזקקים להם ביותר.

2. השתתפות מרצון של אנשים בכל ההליכים הגנטיים הרפואיים, לרבות בדיקות וטיפול. הדרת כל כפיה מצד המדינה, החברה, הרופאים.

3. כבוד לאישיותו של אדם, ללא קשר לרמת הידע שלו. אפשרות לחינוך בתחום הגנטיקה לכלל חברי החברה: רופאים, מורים, כמרים וכו'.

4. כיבוד דעות מיעוט.

5. שיתוף פעולה הדוק עם ארגונים המאגדים מטופלים וקרוביהם.

6. מניעת אפליה על בסיס מידע גנטי בתעסוקה, ביטוח או הכשרה.

7. עבודה משותפת עם נציגי מקצועות אחרים למתן כל סוגי הסיוע הרפואי והסוציאלי לחולים הסובלים ממחלות תורשתיות ובני משפחותיהם.

8. שימוש בשפה ברורה ונגישה בעת התקשורת עם המטופל.

9. מתן שוטף למטופלים בסיוע או טיפול תומך הדרוש.

10. סירוב לבדיקות או הליכים שאינם נחוצים מבחינה רפואית.

11. בקרת איכות רציפה של שירותים ונהלים גנטיים.

הוראות אלו מפורטות בהתאם למסורת המדינה ולסוג הסיוע הספציפי.

נכון לעכשיו, כמה מאות רצפי DNA שהשתנו פתולוגית הנגרמים על ידי מוטגנים כבר זוהו ונחקרו. רבות מהפתולוגיות הללו הן הגורמים למחלות אנושיות שונות. לכן, האבחנה והפרוגנוזה המדויקת של מחלות גנטיות בשלבים המוקדמים של התרחשותן חשובה כל כך - בתאי גוף העובר כבר מתחילת התפתחותו התוך רחמית.

נכון לעכשיו, התוכנית הבינלאומית "הגנום האנושי" מתבצעת בארה"ב, מדינות אירופה ורוסיה, שאחת ממטרותיה היא לקרוא לחלוטין את רצף הנוקלאוטידים של כל ה-DNA האנושי. מטרה נוספת היא למפות את הגנום בפירוט רב ככל האפשר ולקבוע את תפקידי הגנים. תכנית זו בת 15 שנים היא הפרויקט היקר ביותר בביולוגיה בתחילת המאה ה-21. (אם תדפיס את כל הרצף של נוקלאוטידים DNA אנושיים - בערך 3 מיליארד זוגות - אז זה ייקח 200 כרכים של 1000 עמודים כל אחד).

כפי שהוזכר לעיל, מחלות רבות נגרמות על ידי מוטציות או נטייה גנטית (תורשתית). אחד הסיכויים המפתים ביותר לשימוש בהנדסה גנטית הוא טיפול במחלות תורשתיות על ידי החדרת גנים נורמליים ("תרופתיים") לגופו של החולה. שיטה זו מקובלת לטיפול במחלות הנגרמות על ידי מוטציה גנטית בודדת (ידועות כמה אלפי מחלות כאלה).

כדי שגן יעבור לתאי הבת במהלך החלוקה ויישאר בגוף האדם לאורך כל החיים, עליו להיות משולב בכרומוזום. לראשונה בעיה זו נפתרה בניסויים בעכברים בשנת 1981. כבר בשנת 1990 אושרו בארה"ב ניסויים קליניים לטיפול בחסר חיסוני משולב חמור על ידי החדרת גן תקין שחסר במחלה זו. מעט מאוחר יותר, אותה שיטה החלה לטפל באחד מסוגי ההמופיליה.

ניסויים קליניים של טיפולי גנים עבור כתריסר מחלות תורשתיות נערכים כעת. ביניהם: המופיליה; ניוון שרירים תורשתי, המוביל לחוסר תנועה כמעט מוחלט של הילד; היפרכולסטרולמיה תורשתית. במקרים רבים כבר מושג שיפור ניכר במצבם של חולים במחלות אלו ואחרות שהיו חשוכות מרפא בעבר.

היישום של טכניקות הנדסה גנטית על בני אדם מעלה מספר סוגיות ושאלות אתיות. האם ניתן להחדיר גנים לתאי נבט אנושיים לא לצורך טיפול, אלא כדי לשפר כמה סימנים של צאצאים? האם ניתן לאבחן מחלות תורשתיות אם החולה יכול לברר את התוצאות, ועדיין אין שיטות טיפול? מה עדיף: שימוש באבחון גנטי בתקופה שלפני הלידה, כאשר גילוי מומים תורשתיים עלול להוביל לסירוב ללדת ילד, או לסירוב לאבחון כזה, שבגללם הורים שיש להם גנים למחלה תורשתית עשויים להחליט שלא. להביא ילדים בכלל?

האתיקה של שיבוט

שיבוט הוא תהליך שבו יצור חי מופק מתא בודד שנלקח מיצור חי אחר. לפי סקרים של Time/CNN, 93% מהאמריקאים מתנגדים לשיבוט בני אדם ו-66% מתנגדים לשיבוט בעלי חיים.

האדם הוא מי שהוא וצריך לקבל אותו רק כך. זה לא יכול להיות נתון לשינוי מתוך כוונות טובות כלשהן. אחרת, ההבדל העיקרי בין אנשים כסובייקטים ואובייקטים למניפולציה מלאכותית ייעלם. יהיו לכך ההשלכות הקשות ביותר על כבוד האדם. ההשלכות החברתיות של השינוי הזה הן עמוקות. זה יהיה עידן חדש של ההיסטוריה האנושית, שבו החוקה הגנטית של האנושות כולה תהיה נתונה להשפעה של מרכיבי שוק. תוצאה אפשרית אחת, אם לשפוט לפי העלות הגבוהה של הטכנולוגיה, היא שהעשירים יוכלו להשיג הטבות נוספות עבור ילדיהם, שיובילו לשיפור הגנטי של האליטה השלטת. לי סילבר, ביולוג מאוניברסיטת פרינסטון, אמר שהאליטה יכולה להפוך כמעט למין נפרד. לאור כוחה של הטכנולוגיה ודוגמאות עדכניות לרצח עם במאה ה-20, יש סיבה לחשוש משימוש בהנדסה גנטית למטרות אאוגניות. יצירת שיבוט צפרדע ללא ראש ב-1997 גרמה לפחד הוגן. ניסיון זה הוליד את החשש של יצירת אנשים חסרי ראש כ"מפעלי איברים" ו"פשיזם מדעי" ". אז ניתן יהיה ליצור יצורים אחרים שמטרתם העיקרית תהיה לשרת את הקבוצה הדומיננטית.

הנשיא קלינטון אמר כי שיבוט אנושי אינו מקובל מבחינה מוסרית והציע לאסור על כך ל-5 שנים. עם זאת, רצונו הצטמצם לבקש מהתעשייה להגיע להסכם מרצון על כך. הוא לא ראה שניתן להטיל איסור מוחלט על שטח זה. הקונגרס דחה את הצעת החוק. לפיכך, עדיין קיים ואקום חקיקתי בתחום זה. בינתיים, משרד הפטנטים האמריקאי קבע שמרפאות יכולות לרשום פטנט על קווי עוברים משלהן, ובכך לפתוח את הנושא של "עיצוב עוברים" לצורכי מחקר. מנגד, WHO ומועצת אירופה קראו לאסור על שיבוט בני אדם. אם שיבוט ייאסר, חלק מהשאלות המדעיות יהיו קשות יותר לפתרון. אבל הנוחות של המחקר המדעי אינה יכולה להצדיק את השפלת כבוד האדם, כפי שהיה במחנות הריכוז הנאצים. הקושי להשיג סוגים מסוימים של מידע רפואי אינו יכול להוות הצדקה מספקת למחקר הדורש שימוש באדם כדבר.

המסר שמדען מאוניברסיטת קיונג'י (דרום קוריאה) יצר שיבוט אנושי, הגדיל אותו ל-4 תאים ורק אז השמיד אותו, גרם לתגובה ציבורית שלילית ביותר. עם זאת, למעשה, ניסויים כאלה נמשכים כבר שנים רבות. בשנת 1993, באוניברסיטת ג'ורג' וושינגטון (ארה"ב), שובטו 17 עוברים אנושיים ל-42. השתלת עוברי אדם מהונדסים גנטית נאסרה בדרום קוריאה מאז 1993. אבל הטכנולוגיה החדשה אינה דורשת זרע להפריה. יומיים לאחר ההודעה המזעזעת, ממשלת דרום קוריאה אסרה על מימון שיבוט אנושי, אך לא הצליחה להוציא איסור חוקי. בהחלטתה, הממשלה הכירה בבירור כי תעשייה פרטית ומדענים סוררים לא יירתעו מחוסר מימון ממשלתי.

מדענים בוחנים גם את האפשרות ליצור "ערכות לתיקון גוף": תינוקות שזה עתה נולדו יקבלו אספקה ​​של תאים משובטים שהוקפאו בבנק הרקמות הלאומי. ערכות אלו יספקו אספקה ​​בלתי מוגבלת של רקמות אנושיות שניתן ליצור להשתלה וטיפול במחלות חשוכות מרפא. דגימות רקמות יילקחו מיילודים ויאוחסנו עד לצורך. ניתן לשבט איברים מתאי גוף של אותו אדם. כך, הסיכון לדחיית השתל נמחק. מכון רוסלין (בריטניה) ואוניברסיטת ויסקונסין (ארה"ב) עובדים על הרעיון הזה. מדענים דוגלים בכך שהכללים מאפשרים שיבוט אנושי טיפולי כדי ליצור תאים שניתן להשתמש בהם כדי לגדל, למשל, לב חדש.

משרד החינוך והמדע של הפדרציה הרוסית

אוניברסיטת ריאזאן להנדסת רדיו

המחלקה למינהל חברתי, משפטים ומדעי המדינה

לפי משמעת:

"בעיות אתיות ומשפטיות של גנטיקה רפואית, טכנולוגיות רבייה והשתלות"

מְבוּצָע:

בָּדוּק:

ריאזאן 2011

פתולוגיה גנטית

גנטיקה היא מדע התורשה. היא חוקרת העברת תכונות שונות מהורים לילדים באמצעות חומר מיוחד הנקרא גנים וכרומוזומים. גנטיקה עוסקת גם בבעיות של האופן שבו אדם משתנה לאורך זמן עקב האינטראקציה המורכבת ביותר של חומר גנטי ותנאי סביבה.

הפרעות גנטיות הן כל פתולוגיה פיזית או נפשית שיכולה לעבור בתורשה מההורים.

מחלות שהתגלו בלידה נקראות מולדות. חלק מההפרעות הגנטיות אינן מופיעות בלידה, המחלה מתפתחת ככל שאדם גדל, הסימנים והתסמינים שלה מופיעים. הפתולוגיה עלולה להישאר בלתי מזוהה עד שאדם מגיע לגיל ההתבגרות או אפילו עד לבגרות.

כדי להבין הפרעות גנטיות, יש צורך להכיר כמה מהמונחים הבסיסיים של מדע הגנטיקה ואת עקרונות התורשה.

מומים מולדים- כינוי פופולרי למחלות ופתולוגיות הקשורות לחריגות גופניות, רובן גנטיות בטבען. עם זאת, המונח "מום מולד" מתייחס לעתים לפתולוגיה שאינה נגרמת מהפרעות גנטיות, או שהשימוש בה מוגבל שלא לצורך לפגמים פיזיים בלבד.

טווח "גֵנֵטִי"הקשורים לגנים - היחידות הבסיסיות של התורשה. כאשר דנים בהפרעה גופנית או נפשית מולדת, המונח "גנטי" מתייחס לפתולוגיה הנובעת מהפרעה אחת או יותר במבנה של גנים או כרומוזומים.

טווח "תוֹרַשְׁתִי"מתייחס לכל מאפיין של אדם שיכול
יועבר לצאצאיו. כמה הפרעות גנטיות כגון דַמֶמֶת(פגם בקרישת דם), הם תורשתי; אחרים, למשל תסמונת טרנר(הפרה של התפתחות מינית אצל נשים), הם לא. לומר שמחלה מסוימת היא גנטית לא אומר בהכרח שהיא תורשתית ותהיה נוכחת באחד או בכל הצאצאים של זוג נתון. בנוסף, כמה שינויים תורשתיים, כגון כתמי לידה,נחשבים בירושה, אם כי במציאות זה לא תמיד כך.

ייעוץ גנטי.

ייעוץ גנטי הוא שירות רפואי הכרחי ליחידים ולזוגות שיש להם שאלות לגבי אפשרות העברת מחלה גנטית לילדם, או לסובלים מבעיות בכניסה להריון. ייעוץ גנטי עוסק באופן אינדיבידואלי באי פוריות ובמכלול הבעיות הקשורות לסיכון הסביר למחלה גנטית במשפחה. מומחים עוזרים ליחידים ולזוגות להבין מידע רפואי, כולל:

אבחון, שיטות פגיעה בילדים עם מחלה גנטית, שיטות טיפול אפשרי;

להבין כיצד תורשה משפיעה על המחלה ולהעריך את הסיכון למחלה;

להבין אילו חלופות קיימות;

בחרו דרך פעולה המתאימה להם בהתאם לסיכון הסביר, מטרות המשפחה, העקרונות האתיים והדתיים;

עזרו למשפחה להתמודד עם מחלה גנטית קיימת או עם סיכון ללקות במחלה.

גנטיקה קלינית- התמחות רפואית בעלת ברית המשלבת ידע והישגים של גנטיקאים, קלינאים, ביולוגים מולקולריים, פיזיולוגים וסוציולוגים (בין היתר) על אופי ואיכות חיי האדם. רופאים ששולטים בגנטיקה עובדים בתחום הרפואה החדש יחסית הזה.

ייעוץ גנטי הוא מומחיות קשורה. רופאים או גנטיקאים יכולים לעבוד בו. עם זאת, תחום העבודה אינו מוגבל רק לאנשי מקצוע רפואיים. מספר רב של אתיקאים רפואיים, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים עוברים הכשרה לנהל ייעוץ גנטי אינפורמטיבי והגיוני. (מספר גדל והולך של יועצים גנטיים מוסמכים מקבלים הסמכה על ידי האגודה האמריקאית לרפואה גנטית, מה שמשקף תהליך בחירה קפדני מאוד).

למי כדאי לפנות לייעוץ גנטי?

כל אדם, זוג או משפחה הנמצאים בסיכון גבוה להעברת מחלה גנטית ואשר מודאג מהסיכון. הנה כמה דוגמאות:

אישה הרה בת 36 שחוששת שתינוקה יסבול מתסמונת דאון;

זוג נשוי שילדו הראשון סובל ממחלה של מערכת העצבים המרכזית (מוח, חוט שדרה וקרום המוח) ואשר מודאג מהסבירות למחלה זו או דומה אצל הילד הבא;

זוג יהודים ממוצא מזרח אירופאי המודאגים מהסיכון למחלת ילדים מחלת טיי-זקס.

מה עושים יועצים גנטיים?תפקידו של היועץ הוא ליידע ולחנך יחידים או זוגות לגבי כל בעיה גנטית ספציפית ואפשרויות תכנון המשפחה שלהם. לאחר ליידע את המטופלים בצורה מלאה ככל האפשר, היועץ הגנטי משתדל לא להיות קטגורי ומאפשר למטופלים לקבל החלטה משלהם. לאחר שהתקבלה החלטה, כמו ניסיון להרות, ללדת, ביצוע בדיקת מי שפיר, הפסקת הריון, על היועצת לתת תמיכה ועידוד מירביים.

במהלך השיחה הראשונה מנסה היועצת הגנטית לקבל כמה שיותר מידע מההורים על ההיסטוריה של המשפחה ומחלות כרוניות קשות בקרב חבריה, נישואים קודמים, מומים מולדים, הפלה, הפלה וסיבות מוות. מידע אחר כולל מוצא אתני, השכלה, עיסוק, תחביבים, פעילות גופנית ותזונה. נשאלות שאלות לגבי זיהומים נגיפיים וחיידקיים חמורים בעבר, מזיקות, כגון חשיפה לכימיקלים רעילים, תרופות, קרינה. היועץ משרטט אילן יוחסין של מחלות וסטטיסטיקה למשך שלושה דורות לפחות כדי ליצור היסטוריה משפחתית מורחבת. מחלות תורשתיות מזוהות בדרך כלל פשוט על ידי לקיחת היסטוריה משפחתית.

ניתן לקבוע בדיקה גופנית יסודית והתייעצות עם מומחים רפואיים מתאימים. אם מידע ראשוני מצביע על סיכון מוגבר למחלה גנטית, ניתן להזמין מחקרים מיוחדים שתוארו לעיל.

מה יכול ומה לא יועץ גנטי יכול לעשות?

לאחר איסוף כל המידע ותוצאות המחקר, היועץ יכול לדעת אם קיים איום של מחלה גנטית או מחלה שנגרמה על ידי גורמים סביבתיים. תוצאות המחקר נדונות עם המטופלים. בודקים את סוג ההורשה (כלומר, שהגנים והכרומוזומים שלו נושאים את הפתולוגיה), ונדון בסיכון למחלה. לבסוף, נדונות חלופות.

יחידים וזוגות המשתתפים בייעוץ גנטי יכולים להתכונן לבאות. הם יכולים לחשוב מראש על הבריאות שלהם ועל בריאות המשפחה שלהם.

במהלך הביקור הראשון אצל היועץ, המטופלים לא צריכים להסס לשאול שאלות, למרות שרבות מהן נראות פשוטות, ברורות או חוזרות על עצמן. מחקר אחד מראה שמחצית מהמטופלים שמגיעים לפגישת ייעוץ לא מבינים עד הסוף מה אומרים להם לקבל החלטה מושכלת, ולכן על היועץ הגנטי להתאזר בסבלנות ולא לצפות להחלטה נמהרת מהמטופלים.

לרוב המוחלט של המחלות התורשתיות יש מהלך כרוני, בהיותן סבל חשוכת מרפא. כמו כן, חשוב שמחלות אלו פוגעות באנשים בגיל העבודה לעתים קרובות יותר ודי מהר יובילו לנכות של חולים, ולעיתים קרובות למוות בגיל צעיר. מחלות תורשתיות של מערכת העצבים מאופיינות, ככלל, בחומרת הביטויים הקליניים ובמהלך מתקדם בהתמדה. כל המדינות המפותחות מוציאות סכומי כסף אדירים על תחזוקה וטיפול בחולים הסובלים ממחלות תורשתיות. זה קובע לא רק את המשמעות הרפואית, אלא גם את המשמעות החברתית-כלכלית הגדולה של הבעיה.

בהיעדר טיפולים רדיקליים לרוב המכריע של המחלות התורשתיות, העיסוק בייעוץ גנטי רפואי מאפשר לפתור בצורה רציונלית סוגיות של הולדה ותכנון המשפחה בנוכחות סיכון גנטי גבוה. בהיותו אחד מסוגי הסיוע הייחודי ביותר לאוכלוסיה, ייעוץ גנטי רפואי מסייע להפחית את מה שמכונה "העומס הגנטי" באוכלוסיית האדם, אשר בסופו של דבר מהווה גורם מייצב ומפחית פתולוגיה תורשתית. התיאוריה והפרקטיקה של ייעוץ כזה מורכבות ורבות פנים, היא משלבת הישגים של לא רק גנטיקה רפואית, אלא גם ענפי ידע אחרים: כלכלה, דמוגרפיה, מתמטיקה, פסיכולוגיה, סוציולוגיה, פילוסופיה, אתיקה ומשפטים.

סוגיות של סדר מוסרי ואתי במסגרת ייעוץ גנטי רפואי קיבלו בשנים האחרונות חשיבות מיוחדת. הדבר נובע, קודם כל, מההתקדמות העולמית בתחום שמירת זכויות האדם והגנה על אינטרסים אנושיים. מגוון הסוגיות האתיות שעולות במהלך הייעוץ הוא רחב מאוד. אבל, ללא ספק, הוא מוצג בצורה המרוכזת ביותר בפרקטיקה של ייעוץ לחולים הסובלים מכוריאה של הנטינגטון (CH) ולאנשים ממשפחות עמוסות המשתייכות ל"קבוצת הסיכון".

הרלוונטיות של ייעוץ גנטי רפואי ב-CG נובעת מהעובדה שמדובר באחת המחלות התורשתיות המונוגניות הנפוצות והנחקרות ביותר של מערכת העצבים, המופיעה בתדירות של 7-12 מקרים לכל 100,000 אוכלוסייה. CG היא מחלה מתקדמת בהתמדה, חשוכת מרפא כיום. התמונה הקלינית של CG ידועה, במקרים טיפוסיים היא מיוצגת על ידי היפרקינזיס כוראיי מתקדם בהדרגה והפרעות בספירות הרגשית-רצונית והאינטלקטואלית-מנסטית עם התפתחות של דמנציה עמוקה עקב מוות של נוירונים בגרעיני הבסיס, בעיקר בסטריאטום. דמנציה היא תת-קורטיקלית במהותה, מתקדמת עד להתמוטטות האישיות ואובדן מיומנויות השירות העצמי היסודיות. CG עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית - לנשים ולגברים יש סיכוי שווה לחלות, בממוצע, 50% מילדי הורה חולה יורשים את גן המחלה, העברה של גן מוטנטי בסוג מתרחשת ללא דילוג על דורות . מאפיין אופייני להורשה של המחלה הוא כמעט 100% חדירה של הגן CG, כלומר התפתחות בלתי נמנעת של המחלה באדם שירש את הגן CG מהורה חולה. התמונה הקלינית מתפתחת לרוב בעשורים ה-4-5 לחיים (אם כי ישנה גם צורה נעורים), בקבוצות גיל מבוגרות CG פחות שכיח. עד להופעת המחלה, אדם שירש גן מחלה מוטנטי מהורה חולה נשאר בריא למעשה, בהיותו נשא אסימפטומטי של גן המחלה, ככלל, יש זמן לרכוש את משפחתו וילדיו. ילדים בריאים קלינית של חולי CG מהווים קבוצת סיכון מוגדרת היטב של אנשים עם סבירות של 50% לשאת גן פתולוגי.

הגן CG ממופה על הזרוע הקצרה של הכרומוזום הרביעי, וזו הייתה אחת המחלות התורשתיות הראשונות של מערכת העצבים, אשר לוקליזציה של הגן שלה הוקמה באמצעות חקר ההצמדה הגנטית. בשנת 1993, לאחר חיפוש אינטנסיבי של 10 שנים שערך צוות מחקר בינלאומי בראשות ג'יי גוסלה, זוהה הגן למחלה. המוטציה התבססה על תופעה יוצאת דופן של "התרחבות" של חזרות CAG trinucleotide (שלישיות ציטוזין-אדנין-גואנין). כפי שהתברר, האללים הנורמליים של גן זה מכילים פחות מ-30 חזרות, ובחולים עם דלקת כבד כרונית ונשאים אסימפטומטיים, מספר ה"שלשות" באלל המוטנטי, על פי הנתונים העדכניים ביותר, הוא מעל 36 ונדיר מקרים יכולים לעלות על 100 או יותר. קבוצות שונות של חוקרים הראו כי עם עלייה במספר העותקים של חזרות CAG, גיל הופעת הכוריאה של הנטינגטון, גיל הופעת התסמינים הקליניים הבודדים וגיל המוות יורד, וקצב התקדמות המחלה מואץ. ההופעה של המוטציה מתרחשת דרך "אלל ביניים" עם 30 עד 35 חזרות של טרינוקלאוטידים; נשאים של אלל כזה נשארים אנשים בריאים מבחינה פנוטיפית לאורך חייהם ויכולים להעביר אותו לילדיהם, שבהם מספר החזרות של CAG כבר יגיע לרמת ההתרחבות (מעל 36), מה שיוביל להתפתחות המחלה. לפיכך, פענוח המנגנונים הגנטיים המולקולריים של העברה תורשתית והתפתחות המחלה בשנות ה-80-90 שופך אור על מספר תופעות קליניות וגנטיות האופייניות ל-CG, ומספק בסיס אמין לייעוץ גנטי רפואי.

הסיבה להופעתם של מספר בעיות אתיות בהתנהלות ייעוץ גנטי רפואי למשפחות החמירות ב-CG הייתה הכנסתן לפועל של שיטות המתאימות לבדיקת DNA פרה-סימפטומטית. בעיות אלו גרמו לדיון סוער לא רק בקרב גנטיקאים, אלא גם בקרב סוציולוגים, עורכי דין, פסיכולוגים, מחוקקים ובני משפחותיהם הישירים של חולים הסובלים מ-CG.

אבחון טרום לידתי- אבחון טרום לידתי, על מנת לזהות פתולוגיה בשלב ההתפתחות התוך רחמית. מאפשר לזהות יותר מ-90% מהעוברים עם תסמונת דאון (טריזומיה 21); טריזומיה 18 (המכונה תסמונת אדוארדס) כ-97%, יותר מ-40% מהפרעות התפתחותיות לב וכו'. אם לעובר יש מחלה, ההורים, בעזרת רופא יועץ, שוקלים בקפידה את האפשרויות של הרפואה המודרנית ושלהם. מבחינת שיקום הילד. כתוצאה מכך, המשפחה מחליטה על גורלו של הילד הזה ומחליטה אם להמשיך ללדת או להפסיק את ההריון.

אבחון טרום לידתי כולל גם קביעת אבהות בתחילת ההריון, וכן קביעת מין הילד.

כיום, אבחון טרום לידתי של עובר שפותח כתוצאה מהזרעה מלאכותית (עם מספר תאים של כ-10) כבר זמין במספר מדינות. נקבעת הימצאות סמנים של כ-6,000 מחלות תורשתיות, ולאחר מכן מוכרעת שאלת כדאיות השתלת העובר ברחם. זה מאפשר לזוגות שבעבר לא לקחו סיכונים בגלל הסיכון הגבוה למחלות תורשתיות להביא ילד משלהם. מצד שני, כמה מומחים מאמינים שהפרקטיקה של התערבות במגוון הטבעי של הגנים טומנת בחובה סיכונים נסתרים מסוימים.

אבחון טרום לידתי (במילים אחרות, טרום לידתי) הוא אחד התחומים הצעירים והמתפתחים ביותר ברפואת הרבייה המודרנית. מייצג תהליך גילוי או הדרה של מחלות שונות בעובר הממוקם ברחם, אבחון טרום לידתי ועל סמך תוצאותיו, ייעוץ גנטי רפואי עונה על שאלות חיוניות לכל הורה לעתיד. האם העובר חולה או לא? כיצד יכולה המחלה שזוהתה להשפיע על איכות חייו של הילד שטרם נולד? האם ניתן לטפל במחלה ביעילות לאחר לידת תינוק? תשובות אלו מאפשרות למשפחה לפתור במודע ובזמן את סוגיית הגורל העתידי של ההיריון – ובכך להקל על הטראומה הנפשית הנגרמת בעקבות לידת תינוק עם פתולוגיה חשוכת מרפא, משביתה.

אבחון טרום לידתי מודרני משתמש במגוון טכנולוגיות. לכולם יש יכולות ודרגות אמינות שונות. חלק מהטכנולוגיות הללו – בדיקת אולטרסאונד (תצפית דינמית) של התפתחות העובר וסקר גורמי סרום אימהיים נחשבות לא פולשניות או זעיר פולשניות – כלומר. אין לספק התערבות כירורגית בחלל הרחם. הליכי האבחון הללו בטוחים למעשה לעובר, מומלצים לכל האמהות לעתיד ללא יוצא מן הכלל. טכנולוגיות אחרות (ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר, למשל) הן פולשניות - כלומר. מציעים פלישה כירורגית לחלל הרחם על מנת לקחת את החומר העובר לבדיקות מעבדה עוקבות. ברור שפרוצדורות פולשניות אינן בטוחות לעובר ולכן נהוגות במקרים מיוחדים בלבד. במסגרת מאמר אחד, אי אפשר לנתח בפירוט את כל המצבים שבהם משפחה עשויה להזדקק להליכי אבחון פולשניים - ביטויי המחלות התורשתיות והמולדות המוכרות לרפואה המודרנית מגוונים מדי. עם זאת, עדיין ניתן לתת המלצה כללית לכל המשפחות המתכננות לידת ילד: הקפידו להגיע לייעוץ גנטי רפואי (רצוי עוד לפני ההריון) ובשום מקרה לא להתעלם מבדיקת אולטרסאונד ובדיקת סרום. זה יאפשר לפתור בזמן את סוגיית הצורך (וההצדקה) במחקר פולשני. ניתן למצוא את המאפיינים העיקריים של שיטות שונות לאבחון טרום לידתי בטבלאות שלהלן.

הרוב המכריע של השיטות לאבחון טרום לידתי של מחלות מולדות ותורשתיות המפורטות להלן נהוגות כיום ברוסיה. בדיקת אולטרסאונד לנשים בהריון מתבצעת במרפאות טרום לידה או בשירותים גנטיים רפואיים. באותו מקום (במספר ערים) ניתן לעשות גם סקר של גורמי סרום אימהיים (מה שמכונה "מבחן משולש"). הליכים פולשניים מתבצעים בעיקר במרכזים מיילדותיים גדולים או ייעוץ גנטי רפואי בין אזורי (אזורי). אולי בעתיד הקרוב מאוד כל סוגי הטיפול האבחוני הללו ברוסיה יתרכזו במרכזים מיוחדים לאבחון טרום לידתי. כך לפחות רואה משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית את הפתרון לבעיה.

ובכן, כמו שאומרים, חכו ותראו. בינתיים, טוב יעשו כל תושבי הערים והכפרים של המולדת המתכננים לחדש את המשפחה אם ישאלו מראש אילו הזדמנויות יש לרפואה המקומית בתחום האבחון הטרום לידתי. ואם ההזדמנויות הללו אינן מספיקות, ויש צורך אובייקטיבי באבחון טרום לידתי באיכות גבוהה, יש להתמקד מיד בבדיקת האם המצפה מחוץ לכפר הולדתה. יתרה מכך, חלק מהעלויות הכספיות במקרה זה עשויות להיות מוטלות על ידי שירותי הבריאות המקומיים מאוד, שבארסנל שלו אין סוג של שירות אבחון הדרוש למשפחה.

סוגיות אתיות בהנדסה גנטית

העשורים האחרונים של המאה העשרים. סומנו בהתפתחות המהירה של אחד הענפים העיקריים של המדע הביולוגי - גנטיקה מולקולרית, שהוביל להופעתו של כיוון חדש - הנדסה גנטית. על בסיס המתודולוגיה שלה, החלו לפתח ביוטכנולוגיות שונות, נוצרו אורגניזמים מהונדסים גנטית, מוצרים מהונדסים (GMPs). הופיעו הזדמנויות לטיפול גנטי במחלות אנושיות מסוימות, תאי הנבט והסומטיים שלו, השגת עותקים גנטיים זהים של אורגניזם נתון, ואזורים קשורים אחרים. צורות התערבות גנטית אלו באופי האורגניזם דורשות כבר עתה הערכה ודיון בהשלכותיהן החברתיות-כלכליות, הן בשל העובדה שההחלטות שהתפתחו במהלך הדיונים משפיעות על הכיוון והקצב של המחקר השוטף, והן מהנקודה הלבנה. בראייה של יצירת תגובה נאותה של החברה לאפשרות ולצורך השימוש בהם.

היום כבר ברור שלגנטיות ולביוטכנולוגיות יש פוטנציאל והזדמנויות עצומות להשפיע על אדם וחברה. עם זאת, סיכויים אלה הם אמביוולנטיים. לפיכך, בשים לב לסיכויים המדעיים והכלכליים של הנדסה גנטית, יש לזכור את האיום הפוטנציאלי שלה על האדם והמין האנושי, בפרט, את הסכנות שעלולות להיווצר עם חדירה נוספת של המוח האנושי לכוחות הטבעיים של הטבע.

לכן, מנקודת המבט של האתיקה הביו-רפואית, צריכה להישאל השאלה: האם תמיד ניתן לעשות את מה שניתן לעשות בתחום טכנולוגיית הגנים? לא מדובר באמירת "כן" או "לא" לטכנולוגיה גנטית, אלא כדי להדגיש את ההיבטים החיוביים והשליליים של הבעיה. הטכנולוגיה הגנטית העניקה לאדם יתרון שלא היה לו קודם: לשנות באופן מכוון ומהיר את הסביבה הטבעית (עולם הצמחים והחי) ואת עצמו. את מה שהאבולוציה הטבעית לוקחת מיליוני שנים להשיג, האדם יכול כעת להשיג בפרק זמן קצר יחסית. הגנום של היונקים כבר הפך למושא לניסויים. בשנת 2003 נחשף סופית סוד הגנום האנושי, שייתן לאדם אפשרות להשפיע על עצמו ועל צאצאיו.

האם אדם יוכל להיפטר מכוחו המוגבר, שאמור להתאים לאתיקה החדשה של התמודדות עם החיים? כדי לענות על שאלה זו, עלינו קודם כל לזכור את הדברים הבאים:

טכנולוגיית גנים אינה כלי אוניברסלי, אלא שיטה מעניינת שניתן ליישם בביוטכנולוגיה, ביולוגיה של התא, בגנטיקה של האדם ובעזרתה יכולה האנושות להתקדם הלאה בשליטה בסודות הטבע. הבנת תהליכי חיים ברמה המולקולרית תאפשר בעתיד לשפר את יסודות התורשה האנושית, להביס מחלות רבות.

האפקטיביות של טכנולוגיה חדשה תלויה בקצב הופעתו של ידע חדש, אך סוגי והיקף היישום שלה צריכים להיקבע במהלך דיונים מדעיים וציבוריים, שכבר חשפו שתי עמדות עיקריות: הראשונה, החלשה יותר, היא הערכה סקפטית של הנדסה גנטית, האחרת, החזקה יותר, היא אופטימית.

הגברת הידע על יחסים ביוטיים והיכולת הגוברת לשלוט בתהליכי חיים לא אמורה להוביל להתעללות. העניין הוא שבניית חיים חדשים יכולה להפוך לרעה, כי החיים האלה הם לא רק כלי, אלא מתחילים להתקיים מעצמם ולהתרבות.

ידע ביולוגי חדש פותח אפשרויות רבות לשליטה גנטית על הפרט. כל אדם נושא הרבה גנים "פגומים". הכרת סוג וגודל נטל זה עלול להוביל לאפליה חברתית ומקצועית, כמו גם למצוקה נפשית קשה. לכן, צודקים כנראה אותם ספקנים שסבורים שבנוגע ליישום טכנולוגיה גנטית על בני אדם - עדיף לא לדעת כלום או לדעת את המינימום.

אילו מסקנות מוסריות נובעות מהוראות אלה? מה יכולה טכנולוגיית הגנים לעשות שדורשת רגולציה אתית מיוחדת? ברור שגם היום טכנולוגיות גנים וביוטכנולוגיות יכולות להפריע לגורלו של אדם.

אפילו חידוש לא מזיק לכאורה כמו דרכון גנטי (עריכת דרכונים אישיים המעידים על נטייה גנטית למחלות תורשתיות ומחלות אחרות, ניסוי שהושק לאחרונה ברוסיה) מצריך בדיקה ביו-אתית, מכיוון שהוא גורם למדענים לדאוג מהאפשרות של הפרעה בפרטיות האזרחים ובסכנת האפרטהייד הגנטי - אפליה מטעמי בריאות. אבל במקרה הזה אנחנו מדברים רק על ביצוע ניתוח גנטי ודיווח על תוצאותיו. מה אנחנו יכולים לומר על התערבות ישירה בהנדסה גנטית!

אחרי הכל, אם כל מה שההנדסה הגנטית יכולה לעשות עם מיקרואורגניזמים ותאים בודדים אפשרי באופן עקרוני לעשות עם אדם, כלומר עם ביצית אנושית, אז הם הופכים לאמיתיים: שינוי מכוון בחומר תורשתי; רבייה זהה של פרט מתוכנת גנטית (שיבוט); יצירת כימרות (אדם-חיה) מחומר תורשתי של מינים שונים. האדם הופך למושא של טכנולוגיה גנטית. יחד עם זאת, כמה מדענים מאמינים שאסור להגביל את פעילותם בשום דבר: מה שהם רוצים, הם גם יכולים לעשות. עם זאת, אם הסידור מחדש של הגנום של אדם בוגר מסיבות רפואיות או לבקשתו מקובל לחלוטין מבחינה אתית, אזי נוצר מצב שונה לחלוטין כאשר הגנום של תאי הנבט משתנה, שכן:

פעילות זו יכולה להיות מסווגת כמחקר על פרטים שטרם נולדו, שהוא כשלעצמו בלתי מוסרי;

אם ניתן לפרק מכונה שתוכננה בצורה גרועה, אז פעולה דומה במקרה של ניסוי לא מוצלח עם הגנום האנושי כבר לא אפשרית;

אם החישובים השגויים שנעשו בתכנון המכונה מוגבלים לאובייקט בודד, אז הגנום שנבנה בטעות מסוגל להתפשט (להעביר לצאצאים);

אופי האינטראקציה של גנים "חדשים" עם הגנום בכללותו עדיין לא מובן היטב, וסידור מחדש של הגנום של תאי הנבט יכול להוביל לתוצאות בלתי צפויות.

לכן, "סקרנות" מדעית בכל מחיר היא מסוכנת ביותר, קשה להתאים לאופי ההומניסטי של האתיקה. יש לשלוט בידע ובאינטרסים המדעיים, ובקרה אתית על ביוטכנולוגיה צריכה להיות פתוחה ובינתחומית.

עלינו לזכור שאורגניזמים שעוצבו לאחרונה, למשל, מוצרים מהונדסים גנטית שנכנסו לסביבה שלנו, יהיו שונים מהותית מאותם חומרים מזיקים המאיימים על האדם והטבע, שהשפעתם נחקרה וניתן להגביל אותם. החדשים יהיו הרבה יותר מסוכנים. לכן, יש צורך לנקוט בגישה אחראית לאפשרות של גנטיקה בעתיד לסנתז גנים לא ידועים בעבר ולשלבם באורגניזמים קיימים.

בתנאים אלה, מומחי הנדסה גנטית עצמם בקושי יכולים להחליט באילו הזדמנויות לפיתוח תחומי מחקר חדשים יש לתמוך ובאילו לא. במיוחד כשמדובר בניסויים בבני אדם או בהחדרת אורגניזמים מהונדסים לסביבה הטבעית. אנשים ממקצועות וקבוצות חברתיות שונות צריכים לעבוד על נושאים אלה, ללא דוגמטיות והטיה אידיאולוגית. אסור שיהיו כאן איסורים, אלא העבודה חייבת להיות בשליטה, ולא רק על ידי המדענים עצמם, אלא גם על ידי הציבור.

לפיכך, מחקר הנדסה גנטית עד תחילת המאה ה-XXI. משפיעים יותר ויותר על האינטרסים של החברה, וסוגיות אתיות הופכות למרכיב חשוב בפעילותם המדעית של ביולוגים ומדענים ביו-רפואיים. כעת הקהילה העולמית והמדענים דנים באופן פעיל בשאלת התועלת והנזק של הישגי ההנדסה הגנטית. יותר ויותר מדענים נוטים לחשוב שצריך להמשיך במחקר בכיוון הזה, אבל המטרה העיקרית שלהם לא צריכה להיות שיפור טבע האדם, אלא טיפול במחלות. ההכרזה האוניברסלית על הגנום האנושי וזכויות האדם קובעת: "מטרת יישום תוצאות המחקר המדעי על הגנום האנושי, לרבות בתחומי הביולוגיה, הגנטיקה והרפואה, צריכה להיות הפחתת הסבל האנושי ושיפור המצב הבריאותי של הפרט וכל האנשים".

בעיות חברתיות ואתיות של הנדסה גנטית

ביואתיקה כמדע נוצרה לאחרונה יחסית - בסוף שנות ה-60 ותחילת שנות ה-70. הופעתו נובעת בעיקר מהישגי הרפואה, שקבעו את הצלחת תחומיה ​​כמו הנדסה גנטית, השתלת איברים, ביוטכנולוגיה וכו'. וההצלחות הללו, בתורן, החריפו את הבעיות המוסריות הישנות ויצרו אותן בפני הרופא בהתמודדות עם החולה, קרוביו וכתוצאה מכך, עם החברה כולה. בעיות שצצו כבלתי נמנע, לרוב אין להן פתרון חד משמעי והן מתגלות כשאנו שואלים שאלות: מאיזה רגע יש לשקול את תחילת המוות (מהו הקריטריון העיקרי שלו)? האם המתת חסד (מוות קל) מקובל? האם יש גבולות לקיום חייו של חולה סופני, ואם כן, מה הם? באיזה שלב צריך להתייחס לעובר כיצור חי? האם הפסקת הריון מוקדמת מקובלת, האם זה הרג יצור חי? לצד הנושאים הללו נמצאת גם בעיית ההנדסה הגנטית האנושית. ניתן לפרש זאת כך: האם מנקודת מבט של אמות מידה מוסריות מותרת התערבות כירורגית בגנוטיפ האנושי?

הרלוונטיות של הנדסה גנטית אנושית מובנת ברגע שאנו פונים לצורך לטפל בחולים עם מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי הגנום. יחד עם זאת, הדאגה לדורות הבאים רלוונטית במיוחד, שאסור לשלם בבריאותם על החסרונות והנחיתות של הגנום שלהם ושל מאגר הגנים של הדור של היום.

הבעיות הקשורות להנדסה גנטית כיום הופכות גלובליות. מחלות ברמת הגן נובעות יותר ויותר מהתפתחות הציוויליזציה. נכון לעכשיו, האנושות עדיין לא מוכנה לנטוש טכנולוגיות מסוימות שמביאות לא רק נוחות ויתרונות חומריים, אלא גם השפלה של בית הגידול הטבעי של אנשים. לכן, בטווח הקצר, תופעות הלוואי של הקידמה המדעית והטכנולוגית ישפיעו לרעה על גוף האדם. פיתוח אנרגיה גרעינית, ייצור תרכובות כימיות מסונתזות, שימוש בקוטלי עשבים בחקלאות וכו'. ליצור סביבה טבעית חדשה, שלעתים קרובות היא לא כל כך אידיאלית, אלא פשוט מזיקה לבריאות האדם. קרינה מוגברת ועלייה בשיעור הכימיקלים במזון ובאטמוספרה הופכים לגורמים הגורמים למוטציות בבני אדם, שרבות מהן פשוט מתבטאות בצורה של מחלות תורשתיות וחריגות.

מחקרים זמינים מצביעים על כך שבדורות המודרניים, כ-50% מהפתולוגיות נגרמות מהפרעות במבנה ובפונקציות של המנגנון התורשתי. לכל חמישה מתוך מאה יילודים יש פגמים גנטיים בולטים הקשורים למוטציות בכרומוזומים או בגנים.

גורמים גנוטיפיים ממלאים תפקיד חשוב לא רק בהופעת מחלות גופניות, אלא גם בהתפתחות של סטיות בפעילות הנפשית של אדם. אז, כתוצאה מהמחקר, התברר שכ-50% מהילדים המאומצים שהוריהם חולי נפש, שגדלו מגיל שנה במשפחה רגילה, סבלו ממחלת נפש בהמשך התפתחותם. ולהיפך, ילדים שנולדו מהורים רגילים, שנקלעו לתנאים של משפחות חולות נפש, לא נבדלו בתדירות המחלות מהרגילות. ישנן גם עדויות להשפעה של גורמים ביולוגיים על הנטייה לסוגים שונים של סטיות מהתנהגות נורמלית, לעבריינות.

הצורך לתקן את "טעויות הטבע", כלומר. ריפוי גנטי של מחלות תורשתיות, מדגיש את תחום הגנטיקה המולקולרית, הנקרא הנדסה גנטית (או גנטית). הנדסה גנטית היא ענף בביולוגיה מולקולרית, גנטיקה מולקולרית יישומית, שתפקידה בנייה מכוונת של שילובים חדשים של גנים שאינם קיימים בטבע באמצעות שיטות גנטיות וביוכימיות. היא מבוססת על מיצוי גן או קבוצת גנים מתאי אורגניזם, שילובם עם מולקולות מסוימות של חומצת גרעין והחדרת המולקולות ההיברידיות שנוצרו לתאים של אורגניזם אחר.

הנדסה גנטית פותחת מרחבים פתוחים ודרכים רבות לפתרון בעיות ברפואה, גנטיקה, חקלאות, תעשייה מיקרוביולוגית וכו'. ניתן להשתמש בו כדי לתמרן בכוונה חומר גנטי ליצירת גנוטיפים ישנים או חדשים. ההישגים הנוכחיים בתחום זה מלמדים על ההבטחה של ריפוי גנטי בטיפול במחלות תורשתיות.

עם זאת, נשאלת השאלה לגבי ההערכה והמשמעות הסוציו-אתית של הנדסה גנטית בכלל וריפוי גנטי אנושי בפרט. מי יבטיח שטיפול גנטי לא ישמש לפגיעה באדם, כפי שקרה עם גילויים רבים בתחום הפיזיקה, הכימיה ומדעים אחרים. במילים אחרות, האנושות ניצבת בפני דילמה: או להאט את התקדמות התפתחות המדע, או לתת לעולם מקורות חדשים של חרדה.

ישנה בעיה הקשורה לעובדה שהריפוי הגנטי מבוסס על החדרת חומר גנטי זר לגוף, כלומר התערבות ישירה בגנוטיפ האנושי. זה מה שנותן לכמה מחברים סיבה להתנגד להנדסה גנטית.

עם רמת הפיתוח הנוכחית של הנדסה גנטית, רוב המדענים לא ייקחו את החופש לתת תשובה חד משמעית לכל השאלות שעולות. אבל ההתנגדות להנדסה גנטית בטענה שחומר זר מוכנס לגוף האדם מיושנת מזמן. כמה אנשים נעזרו בפעולות השתלת איברים שהצילו את חייהם, שנתפסות היום כתופעה נורמלית ואינן גורמות להתנגדויות אתיות חמורות, אם מכניסים לגוף חומר גנטי במקום דומה, אך לא מתמודדים איתו. פונקציות, לא יהיה שינוי כלל בגנום. המתנגדים העיקריים להנדסה גנטית צריכים לזכור שכל תרופה המוכנסת לגוף זרה לו ולרוב מלווה בהשלכות שליליות.

אנשים המקשרים את חקר הגנום האנושי עם ניסיון להתפתחות חופשית של הפרט ובעניין זה דוגלים בהשעייתם, מודים באפשרות להגביל את תהליך ההכרה באופן כללי. ידע חדש שרכש האדם הוא גורם טבעי באבולוציה שלו עצמו. ידע ומחקר מדעי כשלעצמם אינם טובים ואינם רעים. גילוי האטום לא רמז בתחילה על איום מלחמה גרעינית או צ'רנוביל. חקר המבנה המולקולרי של הגנום עוזר לחשוף את מנגנון ההתפתחות האינדיבידואלית של גוף האדם ומוביל להבנה מעמיקה יותר של האבולוציה האנושית. מחקרים אלו פותחים את הדרך לפתרון בעיות מעשיות, שכן הם מסייעים לחשוף את הבסיס הגנטי של מחלות תורשתיות וכתוצאה מכך לבסס אבחון וטיפול גנטיים.

ניתן להשיב למתנגדי ההנדסה הגנטית האנושית כי ניתן להשיג רובוטים אנושיים ללא השתתפות של גנטיקה: ניתן להשיג זאת באמצעות צורות חברתיות-פוליטיות, אידיאולוגיות, פדגוגיות ואחרות של מניפולציה של תודעה של אנשים. לניסיון ההיסטורי יש הרבה דוגמאות כאלה. אל תאסור עכשיו ופסיכולוגיה, ופדגוגיה, ופוליטיקה. עם זאת, במוקדם או במאוחר, המדע בהכרח חורג מכל איסורים. דווקא כאן צריך לפעול הקוד האתי של מדען בשימוש בהישגי המדע, במקרה שלנו, במסגרת הנוקשה של ביואתיקה, בהבנה שהעיקר לא לפגוע בבריאות האדם, לא לפגוע בפרט. . באשר לרוסיה, כיום ארצנו מפגרת ברצינות אחרי המדינות המתקדמות בתחום הפיתוח הגנטיקה. והסירוב למחקר בתחום זה יחמיר את המצב עוד יותר.

כמו כן, אנו מציינים שהנדסה גנטית, הפותחת סיכויים גדולים בטיפול במחלות תורשתיות, הופכת לחלופה מדעית באמת לאאוגניקה, מכיוון שהיא לא שואפת להצמיח "זן" עילית של אנשים בניגוד לחלק הארי של האוכלוסייה. מטרתו לתקן את החסרונות של הטבע, לעזור להציל את האנושות ממחלות תורשתיות, להציל מיליוני חיים. המטרות של ההנדסה הגנטית הן אנושיות. כמובן, אין לשכוח שהצלחתו אפשרית רק עם שיפור התנאים החברתיים של חיי האדם. רק בתנאים של סביבה טבעית וחברתית נוחה ניתן לייצב את הגנום האנושי ומאגר הגנים.

היבטים מוסריים ואתיים של בעיית הפלות מלאכותיות

ידוע כי בעיית ההפלה אינה חד משמעית. יש לזה גם משמעות דמוגרפית, יש לזה גם משמעות פוליטית וגם חברתית, ויש לזה גם היבט אתי חשוב מאוד. ולגבי השאלה הזו: מהן הבעיות האתיות של הפסקת הריון מלאכותית, מספר חיבור זה.

אני גם רוצה לציין שבמהלך האתיקה הביו-רפואית המודרנית תופסות הבעיות האתיות של הפלה מקום מרכזי. כאן, לרבים עשויה להיות שאלה: במה שונה האתיקה הביו-רפואית המודרנית מאתיקה רפואית מקצועית מסורתית? ההבדל טמון בעובדה שתחום ידע כמו ביו-אתיקה מודרנית מתווסף לאתיקה הרפואית המקצועית המסורתית.

ביואתיקה היא השתקפות מוסרית על טכנולוגיות ביו-רפואיות חדשות. מה? הזרעה מלאכותית, גנטיקה רפואית, השתלת איברים ורקמות.

באופן מוזר, הפלה היא התוצאה, התוצאה ההגיונית וההיסטורית, להופעתם ולשחרית של הטכנולוגיות הביו-רפואיות החדשות הללו. לכן נושא ההפלה הופך להיות מרכזי מבחינה לוגית בדיסציפלינה כמו אתיקה ביו-רפואית. בגישה הראשונה לשאלה מהן הבעיות האתיות של הפלה, בואו נראה כיצד השתנה היחס של הקהילה הרפואית המקצועית לבעיית ההפלה. יש לומר שהיא משתנה באופן דרמטי מתחילת היווצרות האתיקה הרפואית המקצועית ועד לרגע הנוכחי.

תחילתה של האתיקה הרפואית המקצועית היא, כמובן, האתיקה הרפואית שנוסחה על ידי היפוקרטס. כבר במאה ה-5 לפני הספירה. היפוקרטס בשבועתו קובע בבירור: "לא אתן לאף אישה הפלה".

נקודה אחת מעניינת ויסודית מושכת את תשומת לבנו - זו המאה ה-5 לפני הספירה, זו תרבות פגאנית, זו תקופה של השפעה חזקה מאוד של גדולי המוסרים של יוון העתיקה, אפלטון ואריסטו, שעבורם התאבדות והפלה היו לחלוטין. פעולות מקובלות מבחינה אתית. ואף על אף העובדה שאנשי המוסר הגדולים של העת העתיקה קיבלו את ההפלות כאמצעי למניעת הריון, וקיבלו את הרצח וההתאבדות כצורות של סוף חיי אדם, היפוקרטס מנסח עמדה עקרונית כזו של הקהילה הרפואית.

כעמדה הפוכה לעמדה היסטורית ראשונה זו, ניתן לשקול את יחסה של איגוד הרופאים הרוסי לבעיית ההפלות. במסמכיה - בקוד האתי ובשבועת הרופא הרוסי המודרני, הקהילה הרפואית הרוסית, למרבה הצער, אינה שמה לב לבעיית ההפלות. לכן, הקהילה הרפואית הרוסית המודרנית, במידה מסוימת, מתנגדת ישירות, ראשית, לשבועת היפוקרטס, ושנית, מה שהכי מעניין, למסורת הריפוי הרוסי שהתקיימה ברוסיה לפני 1917.

וכאן יש לציין כי בשנת 1917 חל שינוי חד ביחסם של הרופאים להפלות. מה היה הייחוד של יחסה של הקהילה הרפואית הרוסית להפלות לפני 1917? אני חייב לומר שרופאים רוסים לפני גיל 17 דנו באופן פעיל מאוד בבעיית ההפלה. כל העיתונים והמגזינים היו מלאים במאמרים של רופאים רוסים שפירשו את הבעיה הזו בדרכם שלהם. מספר ציטוטים. כאן בשנת 1900, תחילת המאה, כותב ד"ר קוטומסקי: "אין לרופא המיילד לא את הזכות המוסרית ולא החוקית לבצע כריתת עובר בעובר חי". ובשנת 1911, ד"ר שב"ד קובע שהפלה היא רעה חברתית. אבל, בכל זאת, אני רוצה, בואו נשים לב לשם המשפחה הזה - ד"ר שב"ד, כי הרופא הזה הוא למעשה מהראשונים שהעלו את השאלה וניסוחו את פסק הדין הזה - זכותה של אישה לשלוט בתפקוד גופה, במיוחד. במקרה של איום על חייה. למעשה, ד"ר שב"ד ב-1911 מגבש עמדה ליברלית ביחס להפלות. וד"ר שב"ד, המנסח את עמדתו הליברלית ביחס להפלות, נכנס לדיון עם עיקרון נוצרי כזה, שבקתוליות בא לידי ביטוי כך: חיי הנצח של ילד יקרים יותר מחיי הזמן של האם.

בניגוד לעיקרון הנוצרי, הפעיל מאוד בקתוליות, חיי הנצח של ילד יקרים יותר מחיי הזמן של אם, ד"ר שב"ד מתייחס לסמכותו של הרופא והתאולוג היהודי מומונידס, שלימד: צריך לא לחסוך מהתוקף. וד"ר שב"ד מפרש עיקרון זה כהיתר להרוג ילד ברחם, הנעשה ע"י רופא להצלת חיי האם. מעשה כזה, אומר ד"ר שב"ד, אינו יכול להיות פלילי ואינו צריך להיות עונש. לפיכך, ב-1911, בעיית הדיון בהקשר האתי שלה הולכת וגוברת לדחיפות. הדיון הזה בבעיות האתיות של הפלות החריף במיוחד בקונגרס פירוגוב ה-12 ב-1913. עם זאת, יש לציין כי הדחייה המוסרית של הפלה הולכת ונעשית ומהווה את עמדתם המובילה של רופאים רוסים, חרף העובדה שרופאים רוסים מרימים את קולם לביטול התביעה הפלילית של רופאים ואימהות בגין ביצוע הפלה יזומה. זה היה ההישג העיקרי של קונגרס פירוגוב ה-12 הזה. תוצאות הקונגרס הזה מתפרשות לעתים קרובות מאוד בספרות שלנו. בקונגרס ה-12 של פירוגוב ב-1913, אף אחד מהרופאים לא הטיל ספק באי-מוסריות הפעולה הזו. ההצהרות והתמלילים הבאים של קונגרס פירוגוב ה-12 מובאות: "הפלה פלילית, רצח תינוקות, השימוש באמצעי מניעה הם סימפטום של מחלת האנושות המודרנית."

רופאים רוסים, והתמליל מאשר זאת, ציינו בבהלה את היווצרותה של מעמד מיוחד של מדבירי פירות מקצועיים, וכינו אותם ללא משוא פנים "מאסטרים להפלות". והנה נקודת המבט של פרופסור ויגודסקי, שוב מתמליל הקונגרס: "יש לשמר את השקפת היסוד של הפלה כרע ורצח. הפקת הפלות כמקצוע אינה מקובלת על רופא. דינה בעונש, בעוד כל הפלה שבוצעה על ידי רופא ללא עניין אינה צריכה להיחשב כפשע". ד"ר שפנקוב כתב: "הקשר בין התרבות של הזמן הנוכחי לבין הירידה בערך החיים, הן שלו והן של מישהו אחר, אינו ניתן להפרכה. הפלה והתאבדות הן תופעות מאותו סדר "הנה עוד פסק דין, הרגשי והחשוב ביותר:" אף רופא שמכבד את עצמו, המבין נכון את משימות הרפואה, לא יפיל לבקשתה הבלעדית של אישה. ותמיד יונחה על ידי אינדיקציות רפואיות קפדניות. אנו, רופאים, תמיד נכבד את צוואה היפוקרטס שתפקידה של הרפואה היא לשמר ולהאריך את חיי האדם, ולא להרוס אותם, אפילו במצב עוברי.

אף על פי כן, תוך עמדה פה אחד לגבי חוסר המוסריות של הפעולה הרפואית הזו, הרופאים של קונגרס פירוגוב מגיעים למסקנה שלעולם לא תתרחש העמדה לדין פלילי של האם בגין הפלה יזומה. כמו כן יש לשחרר את הרופאים מאחריות פלילית. חריג להוראה זו צריכים להיעשות על ידי רופאים שביצעו הפלות מלאכותיות למטרות אנוכיות את מקצועם וכפופים לבית המשפט הרפואי.

לכן, התוצאה של עבודתו של הקונגרס הזה הייתה גידול הבעיות המוסריות והאתיות של הפלה, מצד אחד, ובעיית האחריות הפלילית לביצוע הפלה. יש להבחין בזה. והדברים הללו, בפרט, בהחלטת קונגרס פירוגוב ה-12, היו מופרדים בבירור.

המתת חסד(או המתת חסד) (יוונית ευ- "טוב" + θάνατος "מוות") - הנוהג של הפסקת (או קיצור) חייו של אדם הסובל ממחלה חשוכת מרפא, חווה סבל בלתי נסבל, סיפוק בקשה ללא אינדיקציות רפואיות ללא כאבים או צורה כואבת מינימלית על מנת להפסיק לסבול.

כיום, כל אחד מאיתנו שמע את המונח "מתת חסד". זה היה בשימוש לראשונה במאה ה-16 על ידי הפילוסוף האנגלי פרנסיס בייקון, זה אומר סוף קל לחיים, ולפני מלחמת העולם השנייה, רעיון המתת החסד היה פופולרי למדי בחוגים רפואיים בכמה מדינות באירופה. עם זאת, המדיניות של הנאציונל-סוציאליסטים הגרמנים, שתויגו כ"היגיינה גזעית", הכפישה ברצינות את רעיון המתת החסד.

כיום, במדינות מסוימות (בלגיה, ארה"ב, הולנד), המתת חסד מותרת בצורות שונות, אך אין בה שימוש נרחב. במיוחד ברוסיה, המתת חסד אסורה בחוק והיא נחשבת לרצח בכוונה תחילה. עם זאת, החוק הוא החוק, והחיים לרוב מכתיבים את הכללים שלהם. כן, ולכל אדם יש דעה משלו בנושא זה. תשאלו את יקיריכם או מכרים, ותתפלאו גם מההבדל בתשובות וגם מהנמקות הדעות. הבדל דעות דומה מתעורר כאשר עונש מוות מותר או אסור. האם זה יותר אנושי לבטל או שעדיין מותר למקרים מיוחדים? אבל המתת חסד ועונש מוות, למעשה, קשורות לתופעות.

כל מדינה עושה בחירה, מונחית על ידי כמה מהעקרונות הפוליטיים, האתיים או אחרים שלה. אבל לא משנה מה המדינה תעשה, במוחם של אנשים השאלה אם לאפשר או לאסור המתת חסד תהיה נצחית. לא פלא שאדם חכם אמר פעם: "כמה אנשים, כל כך הרבה דעות". ועבור האנושות, המתת חסד תמיד תהיה אבן נגף.

ומה עם המתת חסד של בעלי חיים, חברינו הנאמנים לחיים? סביר להניח שמי שהמתת חסד עבור בני אדם היא טאבו עבורם, יהיה גם נגד המתת חסד לבעלי חיים. עם זאת, מנקודת מבט חקיקתית, המתת חסד לבעלי חיים אינה עוד פשע. יתרה מכך, בגידול בעלי חיים זה לפעמים אמצעי הכרחי, כאשר יש להרדים חיות חולות כדי לא להפיץ את המגיפה. בקנה מידה תעשייתי כזה, המונח "מתת חסד" מוחלף באחר - "שחיטה בכפייה". אפשר לזכור גם את הצבא הרוסי - שם נהרג סוס פצוע או חולה כדי שלא יסבול. מישהו יטען שזה לא אנושי? אבל כשמדובר בייסורים ממושכים, במיוחד כשאין דרך להקל עליהם, המתת חסד היא אולי הדרך ההומנית היחידה למנוע ממנה סבל.

המתת חסד לבעלי חיים, כמו גם לאנשים, ישימה רק במקרים החמורים ביותר. הרופא שבודק את החיה לא יכול להגיד לבעלים אם לעשות המתת חסד או לא. זה יכול להחליט רק על ידי הבעלים. הרופא במקרה זה פועל כאאוטסיידר שיכול לבצע תחזית לגבי אופי מהלך המחלה. עדיף לבעלי חיות מחמד להקשיב לחוות דעת של מספר מומחים ורק אז לקבל החלטה. יחד עם זאת, אם המתת חסד היא כבר מייעצת מצד הרופאים, אז כדאי להקשיב ולא לגזור על החיה ייסורים ממושכים.

בניגוד לבני אדם, בעלי חיים סובלים כאב כרוני בצורה שונה – הם נעשים שקטים ומתחבאים בפינות. הבעלים אולי לא מבין שחיית המחמד שלו מאוד מאוד רעה. מחלות שעבורן חלה המתת חסד הן, קודם כל, מחלות אונקולוגיות: גידולים בצורה מתקדמת מתחילים להתפרק, שולחים גרורות לאיברי הבטן והריאות, משבשים את תפקוד האיברים ומערכות הגוף. ואם הגידול שולח גרורות לריאות, החיה מנסה לשאוף, אבל פיזית לא יכולה לעשות זאת. או, כמו באי ספיקת כליות כרונית, כאשר רעלים אינם מוסרים מגוף החיה ומרעילים את הגוף, מה שמוביל בהדרגה לנפיחות של המוח או הריאות. במצבים כאלה, המתת חסד עשויה להיות הדרך היחידה למנוע מוות ארוך וכואב.

בהיותך קרוב לבעל החיים, דואג לו, אתה יכול להקל על סבלו, אך יחד עם זאת אתה צריך להתמסר לחלוטין לטיפול בו. לא לכולם יש הזדמנות כזו, ולראות חבר בעל ארבע רגליים שקיים שנים רבות מת לאט זה קשה מדי. כמובן שקשה להחליט על המתת חסד, אבל אם אין לך הזדמנות לספק את איכות החיים הדרושה עבור חיית המחמד שלך, אז הדרך היחידה לצאת מהמצב היא מוות בכבוד. בלי כאב ופחד, בשקט ובנחת.

אם אתה מסתכל על המתת חסד מנקודת מבט רפואית, אז לרוב זה נעשה בשתי דרכים: על ידי מתן תוך ורידי של מנה גדולה של הרדמה (תיאופנטל או פרופופול) או תחילה על ידי מתן תוך שרירי של הרדמה, ולאחר מכן, לאחר כיבוי תודעה, דיטילין, לידוקאין או מגנזיום סולפט מנוהל תוך לבבי. במקרה הראשון והשני, החיה נרדמת מיידית, לאחר זמן מה נשימתו נעצרת, ואז הלב שלו. המוות מגיע ללא ייסורים ועוויתות. על מנת לקבל את ההזדמנות להיפרד כראוי מהחיה, ניתן לבצע המתת חסד בבית.

כל אדם עומד בפני המוות. ולרוב, בפעם הראשונה עם מותה של חיה אהובה. וכל אחד עושה בחירה - להסתכל על הסבל ולראות כאב בעיני חיית המחמד, או לעשות צעד כבד ולתת לחיה ללכת לעולם שבו ללא ספק יהיה טוב יותר, ושאין בו כאב...

נתיחה שלאחר המוות (syn.: Autopsy, Necropsy, section) - פרוצדורה פתואנטומית או משפטית, נתיחה שלאחר המוות ובדיקת הגוף, לרבות איברים פנימיים. בדרך כלל נעשה כדי לקבוע את סיבת המוות.

המטרה העיקרית של נתיחה היא לחקור את המחלה יותר לעומק, והפתולוג שמבצע אותה פותר משימה משולשת. הוא מנסה לזהות ולתאר כל סטייה מהאנטומיה התקינה של הגוף ושל איברים שונים, ובמידת האפשר להשוות את הסטיות הללו על מנת לברר את הקשר הסיבתי ביניהן; בנוסף, על בסיס שינויים אנטומיים, הוא מנסה להסביר את השינויים התפקודיים שנצפו במהלך החיים; ולבסוף, מאשרת או מפריכה את האבחנה הקלינית התוך-חייתית, ומבססת את סיבת המוות העיקרית והמיידית.

כמו כן, אחת המשימות של הפתולוג היא להעריך את היעילות והנכונות של הטיפול המתבצע במהלך חיי המטופל. ההזדמנויות שמספקת הנתיחה לאמת את דיוק האבחנה ואת נכונות הטיפול במחלה חשובות לאין ערוך לשיפור הידע והמיומנויות הרפואיות. עם זאת, מדע הרפואה בכללותו זוכה אף יותר, שכן רישום מדויק של שינויים שהתגלו במחקרים שנערכו בקפידה של מספר רב של מקרים דומים מאפשר הבנה מעמיקה יותר של תהליכים פתולוגיים. המידע המתקבל במקרה זה אינו קשור לרוב לסיבת המוות המיידית של מטופל זה. לפעמים שינוי פתולוגי שזוהה זה או אחר אינו משמעותי לחלוטין להערכת סיבת המוות של מטופל נתון, אך בהשוואה לשינויים דומים שהתגלו במקרים אחרים, הוא יכול להיות חשוב להתקדמות הכללית של הידע הרפואי. לדוגמה, הרבה ברעיונות המודרניים על המאפיינים ההיסטולוגיים של הקורס ואפילו האפידמיולוגיה של שחפת ריאתית מבוססים על תוצאות מחקר של רקמת הריאה של אנשים שנרפאו זה מכבר ממחלה זו או הסובלים מצורתה הלא פעילה. ומי שמת מסיבות אחרות לגמרי.

אפילו בתקופה המודרנית, נתיחה שלאחר המוות נתקלה בהתנגדות בעיקר מהחלק המשכיל דל בחברה. גישה זו מבוססת על אמונה טפלה או אשליה (שאפשר להבין זאת), שכן אף אחת מהדתות הגדולות (למעט ההינדו) אינה מטילה איסור מוחלט על מחקר שלאחר המוות.

עקרונות אתיים של גנטיקה רפואיתנוסחה בשנת 1997 בתוכנית הגנטיקה האנושית של ארגון הבריאות העולמי (WHO). הוא מתווה את העקרונות האתיים של פעילות השירות הגנטי, הן כלליות והן בתחומים מסוימים של הגנטיקה הרפואית. הכירו את העיקריים שבהם.

• חלוקה שוויונית של משאבי הציבור המוקצים לשירות הגנטי לטובת הנזקקים ביותר.
• מתן חופש בחירה לאנשים בכל הקשור לגנטיקה.
• השתתפות מרצון של אנשים בכל ההליכים הגנטיים הרפואיים, לרבות בדיקות וטיפול. הדרת כל כפיה מצד המדינה, החברה, הרופאים.
• עבודה משותפת עם נציגי מקצועות נוספים למתן כל סוגי הסיוע הרפואי והסוציאלי לחולים הסובלים ממחלות תורשתיות ובני משפחותיהם.
• סירוב לבדיקות או הליכים שאינם נחוצים מבחינה רפואית.

הוראות אלו מפורטות בהתאם לסוג הסיוע הספציפי.

כך למשל, מתעוררות מספר בעיות אתיות בעת ביצוע בדיקות גנטיות המוניות למחלות תורשתיות. הם קשורים הן לאפליה האפשרית של אנשים שיש להם תוצאות מבחן חיוביות, והן להשפעתם האפשרית על הרווחה הנפשית של אנשים בריאים בזמן הבדיקה. בהתאם לסטנדרטים בינלאומיים מקובלים, בדיקת נוכחות של מחלות תורשתיות במבוגרים צריכה להיות וולונטרית, ומשתתפי הבדיקה צריכים להיות חופשיים להחליט (על סמך מידע מקיף) אם לעבור בדיקה על סמך השקפותיהם ועקרונותיהם המוסריים.

בדיקה של ילדים לאבחון מוקדם למען בריאותם צריכה להיות חובה וללא תשלום, למשל, בדיקה גנטית של יילודים למחלה תורשתית גנטית מסוכנת נרחבת (פנילקטונוריה). תנאי מוקדם לבדיקה כזו הוא זמינות הטיפול במחלה ועמידה בזמנים.

במדינות רבות חל איסור על פי חוק לבצע בדיקה גנטית של מחלות שלא ניתן לטפל בהן. ארגון הבריאות העולמי מאפשר בדיקה של מבוגרים בהיעדר טיפולים למחלה, אם המידע המתקבל הכרחי כדי למנוע נזק לבריאות הדורות הבאים. יש לדחות בדיקת ילדים למחלות מאוחרות (או בדיקת נטייה למחלות) בהיעדר טיפול או מניעה לגיל בו צעירים יכולים לקבל החלטות בעצמם בנושא זה.

בהתחשב בניסיון של מועצת אירופה ותפיסת אונסק"ו שפותחה על ידה, בשנת 1997 היא אומצה " הצהרה אוניברסלית על הגנום האנושי וזכויות האדם". זהו המעשה המשפטי האוניברסלי הראשון בתחום הביולוגיה, המבטיח כיבוד זכויות אדם ומתחשב בצורך להבטיח חופש מחקר. היא מניחה שהגנום האנושי הוא הבסיס הראשוני למשותף של כל נציגי המין האנושי, ההכרה בכבודם, בשונותם ובמצבו הטבעי לא צריכה לשמש מקור הכנסה.

אין להפלות איש על בסיס מאפיינים גנטיים, שתכליתם או השפעתם היא פגיעה בחירויות היסוד ובכבוד האדם.

ההכרזה מחייבת הסכמת בעלי עניין וסודיות מידע גנטי, מכריזה על זכותו של אדם להחליט אם לקבל מידע על תוצאות הניתוח הגנטי והשלכותיו או לא, וכן על הזכות לפיצוי הוגן על נזק שנגרם. כתוצאה מחשיפה לגנום, בהתאם לחוק הבינלאומי ולחקיקה הלאומית.

בביצוע מחקר מדעי בתחום זה, המטרה העיקרית צריכה להיות הפחתת הסבל האנושי ושיפור הבריאות של כל אדם ושל האנושות כולה. מדענים - ביולוגים, גנטיקאים ורופאים, המבצעים מחקר על הגנום האנושי, חייבים לקחת בחשבון את ההשלכות האתיות והחברתיות שלהם. חומר מהאתר

ברוסיה יש יסודות החקיקה להגנת הבריאות”, הקובע את הכללים הכלליים להתנהלות רופא ביחס למטופל. כמו כן אומץ חוק פדרלי לפעילויות הנדסה גנטית, האוסר על מחקר כזה בבני אדם. החוק קובע כי הרגולציה המשפטית והאתית של יישומים רפואיים של טכנולוגיות גנים צריכה להתבסס על ניסיון בינלאומי, ופתרון בעיות אתיות המתעוררות מחייב השתתפות משותפת מוסמכת של רופאים, גנטיקאים, עורכי דין, פילוסופים, עובדים סוציאליים ותיאולוגים.

יש חשיבות מיוחדת להעלאת המודעות של האוכלוסייה לבעיות הגנטיקה והטכנולוגיות הגנטיות המודרניות. הדבר נחוץ על מנת למנוע הן פחדים מיותרים בחברה הקשורים למחקר בתחום הביולוגיה המולקולרית והגנטיקה והן ציפיות מנופחות בשימוש בתוצאות חקר הגנום האנושי.

בעמוד זה חומר בנושאים:

• סיכום שיעור היבטים אתיים של גנטיקה רפואית

• תקציר עקרונות אתיים של מחקר גנטי

• דוח על עקרונות אתיים של גנטיקה רפואית

• תקציר בנושא "גנטיקה אנושית עם יסודות הגנטיקה הרפואית"

• עקרונות אתיים כלליים לביצוע מחקר גנטי תקציר

שאלות לגבי פריט זה:

השירותים הגנטיים הרפואיים בארצות הברית מגוונים מאוד. זה משקף את האווירה הפלורליסטית הכללית של החברה האמריקאית. רוב הגנטיקאים הקליניים בארה"ב קשורים לאגודה האמריקאית לגנטיקה אנושית, המונה למעלה מ-3,000 חברים. יש גם אגודה לאומית לייעוץ גנטי עם כ-700 חברים. ישנם 127 בתי ספר לרפואה בארץ שמכשירים מומחים ברמה בינונית לעבודה בתחום הגנטיקה הרפואית.

כדאיות האבחון לפני הלידה נובעת מהעלייה בתמותת תינוקות הנגרמת על ידי חריגות התפתחותיות מולדות. אם נתון זה בשנת 1915. היה 6.4%, אז ב-1990. - כ-18%. בכל המקרים, כאשר הרופא ימצא צורך, הוא בהחלט יפנה את האישה לאבחון טרום לידתי. רופאים שלא יציעו ללקוח הליך זה, אם יש סיבות, עלולים להיות חשופים לאחריות משפטית. לדוגמה, בשנת 1994 בית משפט בווירג'יניה הורה לרופא לתמוך בילד עם תסמונת דאון לכל החיים, משום שהרופא לא הציע ללקוח בדיקת מי שפיר בזמן.

מספר גדל והולך של נשים בארה"ב פונות לאבחון טרום לידתי. אם ב-1979 במדינת ניו יורק נבדקו 29% מהנשים בנות 35 ומעלה, ואז ב-1990 - יותר מ-40%. יתרה מכך, הסיבות העיקריות לביצוע בדיקת מי שפיר הן הנסיבות הבאות:

גיל האישה ההרה עולה על 35 שנים;

הריון קודם הביא ללידה של ילד עם הפרעות כרומוזומליות;

נוכחות של מומים כרומוזומליים בכל אחד מההורים;

היסטוריה של הפלה ספונטנית;

הימצאות באישה של קרובי משפחה גברים עם מחלות תורשתיות הקשורות לכרומוזום X;

הורים נמצאים בסיכון גבוה עם פגמים מטבוליים תורשתיים (וניתנים לזיהוי);

סיכון מוגבר להתמודדות עם ילד עם ליקויים התפתחותיים נוירולוגיים.

עם זאת, כפי שציינה הוועדה הנשיאותית לבעיות אתיות ברפואה, ביו-רפואי ומחקר התנהגותי: "יש לראות בניתוח ערכים בעיקר כלי טכני לשימוש במסגרת אתית מסוימת, ולא כדרך לפתור בעיות אתיות מורכבות. ."

ב 1990 בארה"ב היו כ-1,600,000 הפלות חוקיות, או 425 על כל 1,000 לידות חי. רק 1% מההפלות בוצעו 20 שבועות לאחר ההתעברות. כ-93% מהנשים, לאחר שגילו חריגות בהתפתחות העובר, פנו להפלה.

קיימת הסכמה גבוהה בקרב המשיבים בארה"ב לגבי תחומי הייעוץ הגנטי. מטרה זו היא ליידע נכון את הפרט ובכך להגביר את יכולתו לקבל החלטה עצמאית. הוועדה הנשיאותית לחקר סוגיות אתיות ברפואה... הביעה תמיכה בסגנון התייעצות לא מנחה.

ועדה נשיאותית זו גם הגדירה תנאים שיאפשרו לגנטיקאים לקבל החלטות, תוך הגברת עיקרון השמירה על סודיות לטובת צדדים שלישיים: תנאים אלה הם כדלקמן:

מאמצים לקבל את הסכמת הלקוח לחשיפת מידע לצדדים שלישיים לא צלחו;

סביר מאוד שחשיפת מידע תפחית את הנזק שעלול להיגרם לאנשים אלה;

במקרה של נזק צפוי גדול מספיק;

כאשר נעשה כל מאמץ לחשוף רק את אותו חלק מהמידע הדרוש לאבחון ו(או) טיפול יעיל. לדוגמה, חברי הוועדה הנשיאותית שקלו במיוחד מקרה הקשור לזיהוי קריוטיפ XV בלקוח. הם מאמינים שיש להעביר ללקוחה את המידע המתקבל בצורה החסכנית ביותר לנפשה. הם החליטו כי יש לומר ללקוחה כי "היא אינה יכולה להביא ילד לעולם עקב חוסר התפתחות של אברי הרבייה וכי הסרה כירורגית של יסודותיהם תפחית משמעותית את הסיכוי של הלקוחה לחלות בסרטן".

הרוב המכריע של הגנטיקאים בארה"ב רואים צורך לספק ללקוח את כל המידע שהושג במהלך האבחון הטרום לידתי. הם גם מאמינים כי לאישה המתנגדת עקרונית להפלות יש זכויות שוות עם אחרים לבצע אבחון טרום לידתי. החרדה הפתולוגית של אישה בת 25, מנקודת מבטן, מהווה בסיס מספיק לאבחון טרום לידתי. עם זאת, לא הייתה הסכמה בין הנשאלים בארה"ב לגבי הכדאיות של אבחון טרום לידתי כדי לקבוע את מין העובר.

עד כה, בדיקות המוניות בארצות הברית היו בעיקר יילודים, בעיקר כדי לזהות מחלות שניתן לטפל בהן. במספר מקרים, קבוצות אתניות מסוימות באוכלוסיה עם נטייה למחלה תורשתית מסוימת עברו בדיקה על בסיס התנדבותי (למשל, זיהוי נשאים של מחלת טיי-זקס בקרב יהודים אשכנזים). מאז 1986 במדינת קליפורניה, החלה קביעה אוניברסלית של אלפא-פטופרוטאין בדם של נשים הרות. לדברי חברי הוועדה הנשיאותית, אין להקפיד על עקרון ההתנדבות בנוכחות מחלות המוניות במקרים בהם:

אנו מדברים על זיהוי פציעות קשות באנשים, במיוחד ילדים, שאינם מסוגלים להגן על האינטרסים שלהם בכוחות עצמם, באמצעות נהלים אמינים ולא מסוכנים;

כאשר יישום תוכניות דומות בהתנדבות לא הוביל לתוצאות חיוביות.

חברי הוועדה הנשיאותית מאמינים כי בדיקה המונית של האוכלוסייה ופיתוח בדיקות למספר מחלות נפוצות בעלות מרכיב גנטי בולט מאפשרות לאנשים בסיכון גבוה, על ידי שינוי אורח חייהם מראש, להפחית את הסבירות לפתח את המחלה. כן, ב-1992. בארה"ב נבדקו 32.5 מיליון אנשים (כולל בדיקות באמצעות DBC - דגימות) בשנה. יתרה מכך, עלות פעולת הסינון הזו הסתכמה בכ-1000 מיליון דולר. בעוד שנה.

חברי הוועדה הנשיאותית סבורים כי המיון צריך להתבצע בעיקר בהתנדבות, ואין לאפשר בשום מקרה לנציגי חברות הביטוח והמעסיקים גישה למידע המתקבל במהלך הסינון.

סקר שנערך בקרב 295 גנטיקאים בארה"ב גילה קונצנזוס חזק לגבי ההיבט האתי ב-9 מתוך 14 מקרים מנותחים. אז, הם עמדו על:

הסתרת מקרים של אבהות כוזבת;

חשיפת תוצאות בדיקות מעבדה בכל המקרים;

הענקת זכות החלטה עצמאית לנשאי מחלות תורשתיות קשות שאינן מתגלות בטרם לידות;

הענקת הזכות לאבחון טרום לידתי למי שדוחה הפלה;

הזכות לערוך אבחון טרום לידתי בקשר לחרדה הפתולוגית של האם;

כדאיות של ייעוץ לא מכוון במקרה של זיהוי של מחלות תורשתיות, אך קלות שליליות בעובר.

לא הייתה הסכמה בין גנטיקאים ל-5 מתוך 14 המקרים שהוצעו:

53% מהנשאלים ידווחו על מחלת לקוח עם כוריאה של HUNTINGTON לקרוביו (שלה);

54% מהנשאלים ידווחו על המחלה לקרובים של לקוח עם המופיליה;

62% היו מפרים את החיסיון אם להורה היה טרנסלוקציה מאוזנת;

64% מהמשיבים היו חושפים את האמת ללקוחה אם היה לה קריוטיפ XV;

34% מהנשאלים יסכימו לאבחון טרום לידתי לשליטה מגדרית, ו-28% יסכימו, אך ישלחו את בני הזוג למוסד אחר.

רוב המשיבים הגנטיים דחו את ההצעה לסקר קבוצות אתניות מסוימות כמובילה לאפליה. גנטיקאים נטו יותר לשמור על סודיות כאשר מטופל אובחן עם סימנים פרה-קליניים של כוריאה של HUNTINGTON מאשר כאשר המחלה כבר התנודדה, בטענה שלקרובי משפחה הייתה הזדמנות לערוך בדיקות מתאימות ביוזמתם.

גנטיקאים אמריקאים מאמינים שב-10-15 השנים הקרובות הם יהיו מודאגים ביותר מהבעיות הנגרמות מהנסיבות הבאות:

פיתוח טיפולים חדשים למחלות גנטיות, לרבות טיפול ברחם, השתלת איברים וגנטיקה מולקולרית;

בדיקת נשאים של מחלות גנטיות;

הצורך להגדיל את תשלום המומחים עבור השירותים הגנטיים הרפואיים שהם מספקים לאוכלוסייה;

הערכת הנזק שנגרם לדור העתיד כתוצאה מזיהום הסביבה הגובר;

חיפוש אחר מקורות משאבים חדשים;

סקר על בסיס גנטי של אנשים בעלי נטייה לסרטן ולמחלות לב וכלי דם;

ביצוע מחקר על עוברי אדם, ZYGOTES ועוברים;

בדיקה גנטית במקום העבודה;

דיון בהיבטים אאוגניים של גנטיקה רפואית;

פיתוח שיטות לבחירה מראש של מין הילד.

המשיבים - גנטיקאים בארה"ב שונים במידה ניכרת מגנטיקאים במדינות אחרות ביחסם החיובי להובלה (אימהות פונדקאית), וכן בזכות לבחור את מין הילד וביחסם לפעילותן של מעבדות גנטיות רפואיות פרטיות.

67% מהגנטיקאים בארה"ב רואים בפונדקאות פתרון חיובי לבעיית האימהות. 62% מהגנטיקאים האמריקאים מכירים בזכות לאבחון טרום לידתי לבחירת מין הילד. עד לאחרונה הסכימו לכך הגנטיקאים של שתי מדינות נוספות, הודו והונגריה.

בארה"ב יש שלוש קבוצות אוכלוסיה שהכי מעוניינות בפיתוח גנטיקה רפואית:

אנשים שנפגעו ממחלות מסוימות וקרוביהם;

עמותות וולונטריות לא מקצועיות עם עניין בחקר מחלות גנטיות;

ארגונים מקצועיים.

בארה"ב פועלים כ-150 ארגונים התנדבותיים לאומיים המסייעים לחולים עם מחלות גנטיות ולהוריהם. ישנם גם 250 ארגונים התנדבותיים לאומיים לסיוע לאמהות ולילדות, וכן תנועה רבת עוצמה להגנה על זכויותיהם של אנשים עם מוגבלות.

סוגיות לא פתורות בארצות הברית כוללות את סוגיית ההיתר או גבולות הבדיקה החובה של האוכלוסייה ואת נושא ההפלה. נשים בארה"ב זכאיות להפלה רק עד שהן מגיעות לטרימסטר השני (עד 3 חודשים) להריון.

עם זאת, בחלק מהמדינות, ההפלה משולמת על ידי הלקוח. הציבור במדינה בעד הכרה בזכות האישה להפלה, במקרה של גילוי חריגות עובריות. נכון לעכשיו, 47 מדינות חייבו בדיקת יילודים, לפחות בנסיבות מסוימות, ורק בשלוש מדינות (מחוז קולומביה, מרילנד וצפון קרולינה) יש בדיקת יילודים על בסיס התנדבותי.

כאשר לומדים את האפקטיביות של מערכת שירות גנטית, משתמשים בדרך כלל בקטגוריות כמו "אבחון", "מידת סיכון", וכן קריטריון כזה - באיזו מידה פעילותו של יועץ - הגנטיקה משנה את תוכניות המשפחה. ההתנהגות שלה. המחקר המקיף ביותר על יעילות מערכת התחזוקה הגנטית במניעה ראשונית של מחלות תורשתיות בוצע בארה"ב על ידי Sorenson et al. קנה המידה של מחקר זה מעיד על ידי הנתונים הבאים: נותחו 1369 התייעצויות, שנערכו על ידי 205 גנטיקאים מ-47 מרפאות בארץ. ניתוח הנתונים שהתקבלו העלה כי מיד לאחר סיום הייעוץ, 54% מהלקוחות אינם יכולים לציין את מידת הסיכון למחלה עליה דיווחו, ו-40% מהלקוחות - את האבחנה עליה דיווחו. זה מעיד עד כמה קשה ליצור קשר אתי אמין בין הלקוח ליועץ הגנטי. יתרה מכך, מידת ההבנה של הלקוח בבעיותיו עלתה ביחס לרמת ההכנסה של הלקוח. הבדלים מהותיים נחשפו גם בהערכה הסובייקטיבית של היועץ והלקוח לגבי המשמעות של רמת סיכון מסוימת. הסיכון למחלה ב-7-19% מהגנטיקאים נחשב בינוני, ב-20-24% - גבוה, ומעל ל-25% - גבוה מאוד. עבור לקוחות, פחות מ-10% סיכון נחשב נמוך, 10-24% נמוך או בינוני ו-15-20% סיכון בינוני. מתחת לסיכון של 10%, הלקוחות היו משוכנעים שהילד הבא צפוי להיות "נורמלי", ורק בסיכון של 25% הם איבדו את הביטחון הזה. לא תמיד היועץ מסוגל להשפיע על תוכניות הרבייה של המשפחה. 56% מהלקוחות שרואיינו שישה חודשים לאחר הייעוץ דיווחו שתוכניות הרבייה שלהם לא השתנו. מחצית מהלקוחות שאמרו שהייעוץ שינה את התוכניות שלהם לא באמת שינה אותן. ככלל, התייעצות בכל רמות הסיכון לכל מחלה, לרבות כאלו שאינן ניתנות לטיפול, רק מחזקת את כוונת המשפחה לרכוש צאצאים. הוראה זו נשארת נכונה לגבי מחלות שאינן מאובחנות לפני הלידה. ברמת סיכון של 10% לפני הייעוץ, 52% מהלקוחות התכוונו להביא ילד לעולם, ולאחריה - 60%, בסיכון של 11% ומעלה - 27% לפני הייעוץ ו-42% לאחריה. ככלל, יעילות הייעוץ, אם מוערכת מנקודת המבט של עקרון החלטה מושכלת, היא הגבוהה ביותר במקרה של נציגים משכילים מספיק של מעמד הביניים.

הציבור מגיב בשלילה לניסיונות הממשלה לשים יד על מידע על מצב הבריאות של אזרחים בודדים.

קשה יותר להעריך את יחס הציבור לניסיונות לקבל מידע כזה מצד מעסיקים ובעיקר מצד חברות ביטוח. ביקורת על ניסיונות אלו נעשית בדרך כלל בסימן מאבק באפליה נגד אנשים הרגישים למחלות גנטיות. נכון לעכשיו, שלוש מדינות (פלורידה, לואיזיאנה, ניו ג'רזי) העבירו חוקים האוסרים על אפליה בחינוך, בביטוח ובתעסוקה על סמך אבחנה גנטית.

המשימה העיקרית של המחקר הגנטי הרפואי בעתיד הקרוב היא פענוח הגנום האנושי, המתבצע על ידי גנטיקאים אמריקאים יחד עם מדענים מיפן, בריטניה הגדולה וגרמניה, אשר יספק לרופאים את המידע הדרוש למטרות אבחון וגנים תֶרַפּיָה. על פני מרווח זמן קצר יותר, המשימה העיקרית של הגנטיקה הרפואית היא לזהות סימנים פרה-קליניים של מחלה תורשתית מתחילה וגורמי נטייה לסרטן ולמחלות לב וכלי דם.