מהי גלקטוזמיה בילדים. מה לעשות אם לתינוק שזה עתה נולד יש גלקטוזמיה

גלקטוזמיה היא מחלה המאובחנת לעיתים רחוקות בקרב ילודים. עם זאת, אף אחד לא חסין מפני התפתחותו, ולכן יש צורך לדעת אילו גורמים מעוררים התפתחות, כמו גם את הסימנים העיקריים של התהליך הפתולוגי.

מהי גלקטוזמיה

גלקטוזמיה היא אנומליה מולדת המתפתחת כתוצאה מהעברת גנים הוריים שעברו מוטציה לעובר. המחלה מאופיינת בהפרה של תהליכים מטבוליים בגוף, בפרט, הפרעה בספיגת גלקטוז. כמו כן, ייתכן שלפתולוגיה אין סימנים קליניים ותמשיך בצורה של הובלה.

מוטציות כאלה נדירות, הפתולוגיה מאובחנת באחד מ -70 אלף יילודים. במשך זמן רב לא היה ידוע דבר על המחלה - היא תוארה לראשונה בשנת 1917, ורק בשנת 1956 הצליחו מומחים לגלות את מנגנון התפתחותה.

מִיוּן

גלקטוזמיה מתחלקת למספר סוגים, תלוי איזה אנזים אינו מספיק לספיגה תקינה של גלקטוז בגוף. ישנם הסוגים הבאים:

• I - מחסור בגלקטוז-1-פוספט-אורידילטרנספראז. זהו סוג קלאסי של זרימה. זה מאופיין על ידי התפתחות של צהבת, הפרעה של מערכת העיכול, הכליות.
• II - חוסר גלקטוקינאז. מלווה בשחרור גלקטול, אנזים שהורס את עדשת העין ומוביל להתפתחות.
• III - כמות לא מספקת של גלקטוז-4-אפימרז. עם רמה קלה של נזק, זה עלול להיות אסימפטומטי. במקרים חמורים יותר, היא מתבטאת כסוג קלאסי של גלקטוזמיה, המלווה באובדן שמיעה.

גורמים והתפתחות המחלה בילדים

הפתולוגיה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, ילד חולה יכול להיוולד רק אם הוא הרה הורים ששניהם סובלים מגלקטוזמיה.

גלקטוז הוא אנזים שחייב להיות נוכח בגוף כדי לפרק את המזון למצב של גלוקוז - חומר המבטיח תפקוד תקין של הכליות, המוח, הכבד ומערכת הלב וכלי הדם.

לאחר שהמזון חודר למעיים, הגלקטוז הכלול בו מועבר לכבד, שם הוא חייב לעבור חילוף חומרים. עם זאת, על רקע אי סבילות לאנזים, תהליך זה מופרע, והחומר מופץ עם זרם הדם בכל הגוף. כתוצאה מכך, יש רעב חמצן של רקמות הגוף, הפרה של תפקוד המוח, הלב, הכבד, הכליות, העיניים, מה שגורם לעיכוב בהתפתחות הפסיכופיזית של הילד.

אם הילד הוא נשא של הגן שעבר מוטציה, אז אין לו סימנים קליניים.

מהי הסכנה של חריגות מולדות - וידאו

תסמינים

סימנים של התפתחות פתולוגיה מתחילים להופיע בילדים כמה ימים לאחר הלידה. זה מוסבר על ידי שימוש בפורמולות חלב או חלב אם, שכן הם מכילים גלקטוז. לתינוק יש סימנים של הפרעה במערכת העיכול, הכליות, הכבד, אנורקסיה, וכן נצפתה פגיעה באיברי הראייה.

לתסמינים הנ"ל יש דרגות שונות של ביטוי והם נקבעים על פי חומרת המחלה.

צורה קלה

אם גלקטוזמיה מתרחשת בדרגה קלה, ילודים חווים הקאות לאחר שתיית חלב, תינוקות מסרבים להניק. גם שלשול מימי תכוף מתפתח. בבדיקת הדם נקבעת היפוגליקמיה - חוסר בגלוקוז.

כפי שנצפה התפתחות תת תזונה, פיגור שכלי והתפתחות שכלית. ישנם גם תסמינים של פתולוגיות כרוניות מהכבד בצורה של צהבהב של העור.

חומרה בינונית

אם הפתולוגיה הגיעה לחומרה בינונית, התסמינים הקליניים לעיל מלווים בעלייה בגודל הכבד, צהבת חמורה יותר. יש פיגור בהתפתחות הפסיכופיזית.

מחסור בגלקטוז מוביל לפגיעה בעדשה, הגורמת להתפתחות קטרקט. בדיקת הדם מראה סימנים של אנמיה.

צורה חמורה

אתה יכול לזהות רמה חמורה של גלקטוזמיה לפי סימנים אופייניים:

1. לילד יש הקאות קשות לאחר אכילת מזון חלבי, וכתוצאה מכך הילדים מסרבים לאכול כלל. ביילודים המחלה מתבטאת בריגוש יתר, שלשול מימי והכחדה של רפלקסים. ככלל, משקלם של ילדים כאלה עולה על 5 ק"ג בלידה.
2. התפתחות של עוויתות, צהבת מצוינת גם, ניתן לזהות שטפי דם על העור, המופיעים עקב מחסור בגורם המבטיח קרישת דם תקינה.
3. לאחר 1-2 חודשים מתפתחת אי ספיקת כליות, עדשת העין מושפעת. בשל המחסור בחומרים מזינים בילדים, ישנם סימנים של תת תזונה.
4. גם לאחר חודש, סימנים של נזק לכבד מצטרפים לתסמינים לעיל: הוא גדל בגודלו, מתפתחת שחמת. גם עבודת המוח מופרעת, הופעת מיימת אפשרית.

יש צורך להתחיל בטיפול בזמן, מכיוון שדרגה חמורה יכולה להיות קטלנית עקב אי ספיקה מתקדמת של איברים חיוניים.

גלקטוזמיה אסימפטומטית

סוג זה של פתולוגיה נקרא גם טופס Duarte. הוא מאופיין במהלך המחלה ללא כל סימנים קליניים. ניתן לקבוע את העובדה של נוכחות גלקטוזמיה רק ​​על ידי ביצוע בדיקות מעבדה, וכתוצאה מכך מתגלה חוסר בגלקטוז.

קיים סוג נוסף של פתולוגיה - מונוסימפטומטית, כאשר יש רק סימנים של הפרעה לאיברי העיכול, המוח או התפתחות קטרקט.

אבחון

על מנת לקבוע בזמן את התפתחות גלקטוזמיה אצל ילד, אבחון יכול להתבצע לא רק לאחר הלידה, אלא גם בשלב של התפתחות תוך רחמית. גישה זו מאפשרת לזהות את הפתולוגיה בשלבים המוקדמים, לרשום טיפול הולם ולהפחית את הסיכון לסיבוכים של המחלה.

אבחון טרום לידתי מורכב מביצוע מחקרים כגון:

1. ניתוח מי שפיר. על ידי ניקוב דופן הבטן הקדמית של אישה, לוקחים מי שפיר. הם נשלחים למעבדה, שם נקבעת רמת הגלקטוז.
2. ביופסיה כוריונית. נלקחת חתיכה קטנה מהממברנה הכוריונית של השליה. לאחר מכן נבדקים ה-villi שלה לאיתור התפתחות גלקטוזמיה.

בדיקת ילודים מתבצעת לאחר לידת העובר בבית חולים ליולדות. נלקח דם נימי, אותו מורחים על נייר מסונן ונשלח למעבדה הגנטית. מחקר כזה עבור ילדים בטווח מלא מוצג ביום 3-5 לאחר הלידה, עבור פגים - לא לפני 7-10 ימים.

אם קיימת גלקטוזמיה, הניתוח קובע מחסור בגלקטוז או תכולה נמוכה של האנזים המבטיחה את חילוף החומרים שלו.

אם הניתוח מאשר את ההתפתחות האפשרית של גלקטוזמיה, יש לחזור עליו. התוצאות מועברות לרופא הילדים המחוזי, שיעקוב אחר התפתחות הילד. כמו כן, על המשפחה ללכת לפגישה עם גנטיקאי. הרופא עורך מחקר מפורט של אילן היוחסין. במידת הצורך, מתבצעת בדיקה לזיהוי הגן שעבר מוטציה.

כאשר האבחנה מאושרת במלואה, המומחה רושם טיפול ומסביר את כל הניואנסים של הטיפול בילד ואת המוזרויות של התזונה שלו.

לפעמים נעשה שימוש בשיטות האבחון הבאות כדי לאשר את הפתולוגיה:

1. בדיקת שתן לנוכחות גלקטוז בו.
2. מבחני מאמץ עם החדרת גלקטוז, גלוקוז.
3. ניתוח כללי של דם, שתן.
4. ביוכימיה של דם. מאפשר לזהות סימנים של הפרעה באיברים הפנימיים.
5. מיקרוסקופ עיניים. כדי לקבוע את הנזק לעדשה.
6. בדיקת אולטרסאונד של איברי הבטן. זה מתבצע כדי להעריך את מצב הכבד, הכליות, המעיים.
7. אלקטרואנצפלוגרפיה. מאפשר לך לבסס ולהעריך הפרות של המוח.
8. ביופסיה של הכבד. זה מתבצע על מנת למנוע התפתחות של שחמת.

לאחר ביצוע האבחנה על הילד לעבור באופן קבוע בדיקות אצל נוירולוג, גנטיקאי ורופא עיניים.

אבחנה מבדלת צריכה להיות נוכחת גם אם יש חשד לגלקטוזמיה. יש להבחין בין המחלה לבין סוכרת תלוית אינסולין, אטרזיה של דרכי מרה, סיסטיק פיברוזיס, מחלה המוליטית של היילוד, שכן כל הפתולוגיות הללו מלוות בתסמינים דומים.

יַחַס

התכונות של מהלך הפתולוגיה נקבעות לא רק על ידי אבחון בזמן, אלא גם על ידי הטיפול הנכון. זה מבוסס על דיאטה שאינה כוללת מוצרים המכילים גלקטוז, סוכרוז, לקטוז, עמילן. לילדים רושמים גם תרופות.

רְפוּאִי

מבין התרופות, סוכנים סימפטומטיים נקבעים, שכן אי אפשר להשפיע על הגורם להתפתחות גלקטוזמיה. הם משמשים לשיפור חילוף החומרים והמצב הכללי של הילד. ככלל, משתמשים בתרופות הבאות:

• מתחמי מולטי ויטמין;
• מתקנים של תהליכים מטבוליים: אשלגן אורוטאט, קוקארבוקסילאז, ATP (אדנוזין טריפוספט);
• נוגדי חמצון;
• מגיני כבד;
• תכשירי סידן;

במקרים חמורים של המחלה מתבצע עירוי דם תוך ורידי.

ראוי לציין כי כל תרופות לגלקטוזמיה צריכות להירשם רק על ידי מומחה, הן לילדים והן למבוגרים.

דִיאֵטָה

אם מקפידים על דיאטה, אפשר להאט את התקדמות הגלקטוזמיה

ראשית, השימוש במוצרים המכילים לקטוז אינו נכלל. יילודים מועברים להאכלה מלאכותית, הם מקבלים תערובות מיוחדות על בסיס סויה. ככל שהם מתבגרים, הם מתחילים להציג מזונות משלימים לפי התוכנית הבאה.

תכנית להכנסת מזונות משלימים במקרה של מחלה - טבלה

מזונות כגון:

• דייסת חלב;
• גבינת קוטג;
• חמאה;
• מוצרי חלב;
• ביסקוויטים, ביסקוויטים, קרוטונים.

ילדים מעל שנה לא צריכים לאכול את המזונות הנ"ל, כמו גם:

• נקניקיות;
• קטניות;
• תרד;
• פסולת: כבד, כליות;
• ביצים;
• קקאו;
• אֱגוֹזִים;
• שוקולד;
• סויה טהורה.

מוצרים אסורים בתמונה

יש להקפיד על דיאטה זו עד גיל חמש. לאחר מכן, הרופא קובע את אופי מהלך המחלה ומסיק מסקנות מתאימות. עם פרוגנוזה חיובית וצורה קלה, מומלץ להציג בהדרגה מוצרים חדשים ולנטר את תגובת הגוף. לפעמים עם הגיל, ייצור הגלקטוז עלול לעלות, כתוצאה מכך גם מצבו של החולה משתפר. במקרים חמורים של גלקטוזמיה, התזונה מתבצעת לאורך כל החיים.

תַחֲזִית

התוצאה של גלקטוזמיה נקבעת על פי חומרת הפתולוגיה והטיפול בזמן. אם המחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה, והטיפול מתחיל מיד, הפרוגנוזה תהיה די חיובית. גישה זו עוזרת למנוע התפתחות של קטרקט, הפרעות במוח, בכבד. במקרה זה, גם ביטויי המחלה יהיו מינימליים.

אם המחלה מתגלה לאחר שפגעה באיברים החיוניים, תרופות ותזונה יכולים להאט את התקדמות הגלקטוזמיה. הצורות המוזנחות של התהליך הפתולוגי מסתיימות ברוב המקרים במוות.

סיבוכים והשלכות אפשריים

אם לא מטופלים, גלקטוזמיה עלולה להיות מסובכת על ידי התפתחות של פתולוגיות כגון:

• שחמת הכבד;
• אוליגופרניה;
• האטה בהתפתחות הגופנית והנפשית;
• דימום בגוף הזגוגית;
• כשל שחלתי אצל בנות;
• אמנוריאה לפי הסוג הראשוני;
• אלח דם (אופייני לילודים וילדים מתחת לגיל שנה).

מְנִיעָה

ניתן למנוע התפתחות גלקטוזמיה רק ​​על ידי זיהוי משפחות שנמצאות בסיכון להתפתחות מחלה זו. האמצעים הבאים ננקטים גם למטרות מניעה:

1. בדיקות סקר לפיתוח פתולוגיה בקרב כל הילודים.
2. גילוי מוקדם של גלקטוזמיה (ביצוע מחקרים טרום לידתיים).
3. אם אתה חושד במחלה זו, עליך להעביר מיד את הילד לתזונה נטולת חלב.
4. מזעור צריכת מוצרי חלב על ידי נשים במהלך תקופת ההיריון, אם קיים סיכון לפתח גלקטוזמיה.

גלקטוזמיה אצל מבוגרים

אצל מבוגרים, גלקטוזמיה מתרחשת עם אותם תסמינים בערך ומתפתחת מילדות, מכיוון שמדובר בפתולוגיה מולדת. בנוסף, ישנו שחרור מוגבר של גונדוטרופין, מה שמוביל להתפתחות היפוגונדיזם (אי ספיקת אשכים) אצל גברים. יש גם אטקסיה, רעד של הגפיים.

מבוגרים מטופלים על פי אותם עקרונות כמו בילדים. לחולים נקבע טיפול סימפטומטי והקפדה על תזונה שאינה כוללת שימוש במוצרים המכילים גלקטוז, לקטוז.

בעת אבחון גלקטוזמיה, חולים מוקציים נכות. לגבי תרופות חינם, המדינה לא נותנת סיוע כזה. הטיפול מתבצע כולו על חשבון המטופלים.

גלקטוזמיה נחשבת לפתולוגיה חמורה המועברת על ידי תורשה. אי אפשר למנוע את התפתחותו על ידי שמירה על כללים מסוימים. עם זאת, עם אבחון בזמן וטיפול הולם, ניתן להאט את התקדמותו.

גלקטוזמיה בילדים היא מחלה תורשתית שבה תהליכי חילוף החומרים של פחמימות מופרעים בגוף. ניתן לחשוד בפתולוגיה זו (מתרחשת פעם אחת לכל 10,000 - 50,000 יילודים) אצל תינוקות המסרבים בתוקף לחלב אם וחלב מלאכותי. בשל השכיחות הגוברת של גלקטוזמיה, כל הילודים עוברים בדיקת חובה. לאחר מכן, נקבעת בדיקה נוספת - אבחון חומרה ומעבדה.

גלקטוזמיה היא פתולוגיה המאופיינת בתסמינים מסוימים:

• סירוב לחלב אם;
• אי סבילות לתערובות חלב;
• רפלקס גאג (מה לעשות עם הקאות);
• הפרה של תהליך עשיית הצרכים (שלשול);
• תַרְדֵמָה;
• שיכרון הגוף;
• פסולת גזים בשפע;
• שטפי דם מופיעים על העור.

תסמינים בהתאם לשלבי המחלה

יש לקחת בחשבון את כל התסמינים הראשוניים, שכן הם מבשרים על סיבוכים מסוכנים, כגון שחמת הכבד, מיימת וכו'.

גורם ל

גלקטוזמיה מתפתחת עקב פתולוגיה מולדת. תורשה לקויה (התקבלו 2 עותקים של הגן הפגום מכל הורה). על רקע מחסור באנזים (GALE, GALT או GALK), ריכוז הגלוקוז בדם של ילד עולה במהירות. כתוצאה מהצטברות של מטבוליטים של גלקטוז (בינוני), רעלים משפיעים על איברים ומערכות חיוניים:

• איברי ראייה;
• מערכת העצבים המרכזית;
• איברים של מערכת העיכול וכו'.

גלקטוז חודר לגופו של ילד יחד עם מזון, המכיל לקטוז. בקטגוריה זו של חולים, הוא אינו הופך לגלוקוז, וזו הסיבה שחומר זה מתחיל להצטבר בדם וברקמות הרכות. הצטברות גדולה של גלקטוז מובילה להרעלת הגוף עם רעלים ולהתפתחות פתולוגיות מסוכנות.

אבחון

אבחון ראשוני מתבצע עבור ילדים שזה עתה נולדו ממש בבית החולים. לאחר זמן מה, הילדים נשלחים לבדיקה נוספת, במהלכה יצטרכו לעבור מבחנים שונים. בעת ביצוע אבחון מעבדה, רמת הגלקטוז נקבעת בחומרים הביולוגיים של החולים. חובה על תינוקות לעבור בדיקות (עומס) עם גלוקוז וגלקטוז. אבחון כולל לא רק בדיקות, אלא גם בדיקות גנטיות ואבחון חומרה:

• בדיקת אולטרסאונד של מערכת העיכול;
• ביומיקרוסקופיה של העין;
• ביופסיה (דקירה) של הכבד וכו'.

אם נשים רוצות לזהות פתולוגיה בשלב מוקדם, ניתן לתת להן אבחון טרום לידתי.

בדרך כלל, בדיקת דם בילדים צריכה להיות עם האינדיקטורים הבאים:

מומחים עורכים מחקרים לילדים צעירים (באדמית) של GA-1-FUT ו-GA-1-F, בעזרתם ניתן לאבחן גלקטוזמיה בדיוק מרבי:

• Ga-1-F מגיע ל-400 מ"ג/מ"ל;
• Ha-1-FT מתחת לנורמה (פי 10).

בעת ביצוע אמצעי אבחון, מומחים צריכים להבדיל בין גלקטוזמיה למחלות כאלה:

• סוכרת (תלויה באינסולין) mellitus (סימנים וטיפול בסוכרת);
• אטרזיה (מולדת) של דרכי המרה;
• סיסטיק פיברוזיס.

יַחַס

טיפול בפתולוגיה זו מתחיל בהעברת הילד לדיאטה. מהתזונה היומית של התינוק, ההורים צריכים להוציא את כל המזונות המזיקים לו. לאותם חולים שאובחנו עם גלקטוזמיה יש לספק תערובות מיוחדות. בהדרגה, מוצרים אחרים יוכנסו לתזונה שלהם:

• מיצים (ברי ופירות) - מ 4 חודשים;
• פירות מגוררים - מ 4.5 חודשים;
• ירקות מגוררים - מגיל 5 חודשים;
• דגנים (תירס, אורז וכוסמת) - מ 5.5 חודשים;
• מוצרי בשר בצורה של מזון משלים (בשר בקר, הודו, עוף, ארנב) - מגיל 6 חודשים;
• ילדים חולים יכולים לקבל את הכמות הדרושה של פחמימות ממזונות המוכנים על בסיס פרוקטוז.

כדי לשפר את חילוף החומרים, הרופאים רושמים לילד חולה אשלגן אורוטאט, ATP, "Cocarboxylase" ומולטי ויטמינים. אסור ליטול תמיסות אלכוהול בצורה של טיפול: אלכוהול בכל צורה הוא התווית נגד לקטגוריה כזו של חולים. אין לתת תרופות הומיאופתיות לילדים, מכיוון שהן מכילות לקטוז.

טיפול שמרני

מטופלים שאובחנו עם גלקטוזמיה מקבלים לעתים קרובות תרופות תחזוקה. מומחים רושמים את התרופות הבאות:

• סִידָן;
• תרופות לכלי דם;
• מגיני כבד;
• נוגדי חמצון.

אם לילד יש נזק חמור לכבד על רקע המחלה, אזי ייקבע לו עירוי דם תחליף או החלפת. רופאים אינם כוללים במהלך הטיפולים תכשירים הומיאופתיים ותרופות המכילות אלכוהול.

איך לחיות עם גלקטוזמיה

ילדים שאובחנו עם מחלה גנטית זו צריכים לעקוב בקפידה אחר התזונה שלהם לאורך כל חייהם. אפילו סטייה קלה מהתזונה עלולה להוביל להתפתחות שחמת הכבד ולאובדן ראייה חלקי או מלא - קטרקט.

אם תינוק שזה עתה נולד מאובחן בבית חולים ליולדות, יש להוציא מיד חלב אם מהתזונה שלו. רופאי ילדים ממליצים לקטגוריה זו של חולים על תערובות המכילות גלקטוז מפוצל למצב של קזאין: Enfamil O'lak או Nutramigen. מזונות משלימים יש להכניס בזהירות רבה, תוך הקפדה על מרווח מסוים - כל מוצר חדש בעוד שבועיים (אין לתת פירות הדר עד שנה, וניתן להכניס דגים בזהירות לאחר 9 חודשים).

לאחר כל חידוש צריך לעבור בדיקת מעבדה (לתרום דם). בלי להיכשל, ילדים כאלה צריכים לקבל ויטמין D בכמות הנכונה.

חל איסור לאורך החיים להשתמש במוצרים הבאים:

• גבינות;
• שמנת חמוצה;
• גבינת קוטג;
• חלב;
• שעועית, פולי סויה;
• מוצרי מאפה וקונדיטוריה;
• מרגרינות;
• נקניקיות;
• אֲפִיָה;
• ביצים;
• כבד, כליות וכו'.

חָשׁוּב! ילדים עם גלקטוזמיה יכולים להתחסן רק מגיל 6 חודשים. בכל רבעון על ההורים לפנות למוסד רפואי ולבדוק את ראיית ילדיהם, לתרום דם לצורך ניתוח.

תַחֲזִית

הורים רבים נבהלים מהפרוגנוזה של גלקטוזמיה, הכוללת אפשרות לפתח מחלות מסכנות חיים ונכות. ניתן למנוע סיבוכים חמורים במקרה של זיהוי בזמן של סימפטומים וטיפול, אשר חייבים להתחיל מהימים הראשונים של לידת תינוק חולה. במקרה שהטיפול מתחיל בשלבים המאוחרים של המחלה, הרופאים משתמשים בטיפול דיאטה רציונלי, שיאט את התקדמות הגלקטוזמיה. לאחר המעבר לשלב חמור, המחלה עלולה להוביל למוות.

בהיותם בטיפול מרפא לכל החיים, ילדים צריכים להיות תחת השגחה מתמדת של מומחים כאלה:

• רופאי ילדים;
• גנטיקאים;
• נוירולוגים;
• רופאי עיניים;
• תזונאים.

ככלל, כל הילדים שאובחנו עם גלקטוזמיה מוקצית בקבוצת מוגבלות.

מְנִיעָה

כדי למנוע או למזער את הלידה של חולים עם גלקטוזמיה, חשוב לנקוט באמצעי מניעה בזמן. המומחים עומדים בפני המשימה של זיהוי משפחות עם תורשה דלה, בדיקת ילודים, ומהימים הראשונים להעבירם לתזונה מיוחדת שאינה כוללת מוצרי חלב. בלי להיכשל, על הרופאים לנהל שיחות עם נשים בהריון, שמטרתן ללמד את כללי התזונה.

סיכום

כל אישה, במיוחד בסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה זו, צריכה לנקוט באמצעי מניעה, המסתכמים בהגבלת צריכת מוצרי חלב. אם התגלתה גלקטוזמיה בילודים לאחר הלידה, אמהות צריכות להעביר אותם להאכלה מלאכותית, שבה יהיו תערובות מיוחדות. במידה וההורים מתעכבים בבדיקה ובטיפול בתינוק, בסופו של דבר עלולה להמתין לו נכות.

גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית המתקדמת עקב פעילות לא מספקת של אנזימים המעורבים ישירות במטבוליזם של גלקטוז. בשל העובדה שגוף האדם אינו יכול להסיר את הגלקטוז במלואו, הפרעות קשות שונות מתקדמות בהדרגה במערכת העצבים, במנגנון הראייה וגם במערכת העיכול. בדרך כלל כל זה נצפה כבר בילדות, שכן גלקטוזמיה בילדים יכולה להתרחש מיד לאחר הלידה.

ראוי לציין את העובדה שגלקטוזמיה, הן ברפואת ילדים והן בגנטיקה, מסווגת כמחלה שמאובחנת לעיתים רחוקות. הסטטיסטיקה הרפואית היא כזו שבממוצע, על כל 10-50 אלף יילודים, יש מקרה אחד של שכיחות של מחלה גנטית כזו. לראשונה בתחום הרפואי, גלקטוזמיה הוצגה ותוארה בשנת 1908, כאשר הובא תינוק מתת-תזונה מאוד לרופא, עם כבד וטחול מוגדלים, כמו גם גלקטוזוריה. כל התסמינים הללו נעלמו לחלוטין, ומצבו של הילד חזר לקדמותו מיד לאחר ביטול ההנקה מסיבות רפואיות. קצת מאוחר יותר, כבר בשנת 1956, המדען קלקר קבע בדייקנות כי התקדמות הפתולוגיה הזו מבוססת על לא יותר מאשר הפרה של חילוף החומרים של גלקטוז.

גורמים אטיולוגיים

לאחרונה, מדענים ביססו את הסיבה האמיתית להתקדמות גלקטוזמיה בילודים. הסימפטומים של פתולוגיה זו בשנה הראשונה לחייו באו לידי ביטוי בשל העובדה שלתינוק היה פגם בגנים, שתפקידו העיקרי הוא לשלוט על הפרשת אנזימים הממירים גלקטוז לגלוקוז (חומר ספציפי שהגוף צרכים לתפקוד מלא של איברים חיוניים).

מכיוון שמטבוליזם של גלקטוז הופר בגלל זה, נגזרותיו הצטברו בהדרגה בתאי מערכת העצבים המרכזית, באיברים פנימיים וגם במנגנון הראייה. אבל עבור כל האלמנטים האלה, הם רעילים, מה שקובע את התמונה הקלינית הנוספת. עם גלקטוזמיה, פתולוגיות אחרות מאובחנות לעתים קרובות, כגון זיהומים חיידקיים שונים הנגרמים על ידי ריכוז מוגבר של גלקטוז וירידה בתפקוד של תאי דם לבנים.

תסמינים

תסמינים של גלקטוזמיה תלויים ישירות בחומרת מהלך של מחלה כזו בגוף הילד. אז, רופאים מבחינים רק בשלוש דרגות - קלה, בינונית וחמורה.

תסמינים קלים:

• לאחר האכלת הילד בתערובת המכילה חלב או חלב, הוא מפתח הקאות קשות;
• שלשול בעל אופי מימי;
• תַרְדֵמָה;
• התינוק מסרב להניק;
• cachexia;
• הֲפָחָה;
• עלייה הדרגתית;
• הופעה מוקדמת (חומרתה עשויה להיות שונה);
• הגדלת כבד;
• אי ספיקת כבד מתחילה להתקדם;
• בגיל 2-3 חודשי חיים, ניתן לזהות ילד, וכן;
• מאחר שתהליך קרישת הדם מופרע במקצת, מופיעים שטפי דם בגדלים שונים על עור התינוק;
• דוּ צְדָדִי;
• גליקוזוריה;
• hyperaminoaciduria.

תסמינים של גלקטוזמיה בינונית:

• לְהַקִיא;
• צַהֶבֶת;
• הגדלת כבד;
• היפוטרופיה;
• קטרקט יכול להופיע גם בגלגל עין אחד וגם בשניים בבת אחת;
• דחיית שד;
• הילד מפגר בגובה ובמשקל;
• התפתחות הדיבור מעוכבת.

הפרוגנוזה של גלקטוזמיה חיובית באופן מותנה - אם עוקבים אחר תוכנית הטיפול והדיאטה, המטופל יכול לחיות חיים נורמליים לחלוטין. אם תנאים אלה מופרים, אפילו מוות אפשרי.

הצורה האסימפטומטית של המחלה ראויה לתשומת לב מיוחדת. אי אפשר להבחין בהתקדמותה אצל ילד, מכיוון שאין לו תסמינים גלויים. ניתן לאבחן מחלה רק באמצעות שיטות אבחון מעבדתיות, בפרט, שיראו חוסר באנזימים בגוף.

סיבוכים

אם האבחנה לא נעשתה בזמן ולא נקבע טיפול הולם, אז סיבוכים מסוכנים עלולים להתחיל להתקדם אצל הילד, מה שיהפוך לאיום לא רק על בריאותו, אלא גם על חייו. הסיבוכים העיקריים הם:

• אלליה מוטורית;
• אֶלַח הַדָם;
• שחמת הכבד;
• שטפי דם במנגנון הראייה;

אבחון

ככל שהפתולוגיה מתגלה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהרופא יוכל למנוע התקדמות של סיבוכים מסוכנים. עד כה, הרפואה צעדה רחוק קדימה, כך שניתן לבצע אפילו אבחון טרום לידתי של גלקטוזמיה. האינפורמטיבית ביותר הן 2 שיטות - ביופסיה כוריון ובדיקת מי שפיר.

בדרך כלל, על מנת לאבחן מחלות שונות, לרבות גלקטוזמיה, מתבצעת סקר ילודים. מתינוק שזה עתה נולד נלקחות רק כמה טיפות דם, הנשלחות מיד למעבדה. אם התוצאה חיובית, הבדיקה חוזרת. ורק אם הפעם הניתוח היה חיובי, הילד מאובחן לבסוף עם גלקטוזמיה. ילדים כאלה צריכים התייעצות עם רופא עיניים ונוירולוג. בנוסף, ניתן להקצות שיטות אבחון אינסטרומנטליות:

• ביומיקרוסקופיה של העין;
• אלקטרואנצפלוגרפיה;
• ביופסיה של הכבד;

אמצעים טיפוליים

הטיפול בפתולוגיה מבוסס על טיפול דיאטטי. על חולים עם אבחנה זו נאסר לכל החיים לקחת מוצרים המכילים גלקטוז או לקטוז. כמו כן, אתה לא יכול לצרוך מוצרים ממקור מן החי והצומח, אשר בהרכבם יש נוקלאופרוטאין וגלקטוזידים.

בנוסף, תוכנית הטיפול עשויה לכלול:

• קוקארבוקסילאז;
• מתחמי מולטי ויטמין;
• אשלגן אורוטאט.

חשוב לזכור שטיפול בתרופות עממיות אסור בהחלט. הדבר נכון במיוחד לגבי תכשירים הומיאופתיים ותמיסות אלכוהול שונות. מוצרים אלו מכילים לקטוז, ונטילתם עלולה רק להחמיר את מהלך המחלה.

האם הכל נכון בכתבה מבחינה רפואית?

ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח

מחלות עם תסמינים דומים:

קמפילובקטריוזיס היא מחלה גסטרואנטרולוגית בעלת אופי זיהומיות. הגורם הגורם לתהליך הזיהומי הוא החיידק קמפילובקטר. עם זאת, יש לציין שבמקרים מסוימים הגורם הסיבתי של קמפילובקטריוזיס מקבל צורה כללית, מה שמוביל לנזק לאיברים אחרים ומלווה בספטיסמיה.

גלקטוז חודר לגוף באמצעות שימוש במוצרי חלבומהווה מחצית מכל הסוכר הנכנס. על מנת שהגוף ישתמש בסוגי הפחמימות והסוכרים השונים מהמזון הנכנס לגוף, אנזימים מיוחדים מפרקים אותם למולקולות סוכר קטנות יותר - גלוקוז, שהגוף משתמש בהן כאנרגיה.

עקב המוטציה של הגן המבני האחראי לסינתזה של אנזימים אלו, לא ניתן להשלים את תגובת ההמרה, ורמת הגלקטוז ברקמות ובמחזור הדם עולה. עודף גלקטוז רעיל לכבד, לכליות, למוח, למערכת העצבים המרכזית ולעדשת העין. יילודים עוברים בדיקת חובה לאיתור האנזים GALT. דגימת דם נלקחת מהעקב של התינוק. שיעור הגילוי הוא מקרה אחד לכל 50,000 ילדים.

גורם ל

גלקטוזמיה עוברת בתורשה אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן. עם זאת, יש סיכוי של 25% בכל הריון שהתינוק יסבול מתקלה באנזים.

ילדים אלה יורשים גן אחד שאינו עובד מכל הורה.

מעניין שהורים עם גלקטוזמיה נדירים מאוד. לכל אחד מהם יש רק גן אחד שעבר מוטציה, והשני עובד מצוין. הורי התינוק במקרה זה נקראים נשאים.

צורות המחלה

ישנם 3 סוגים של גלקטוזמיה:

• מחסור ב- Galactose-1 פוספט טרנספראז. הביטוי הקלאסי של גלקטוזמיה, הצורה הנפוצה והחמורה ביותר. זה מתבטא במהירות, זה לוקח רק כמה ימים של האכלה עם חלב אם או תערובות חלב. כמעט כל המקרים של גלקטוזמיה קלאסית מתגלים בהקרנת יילודים;
• מחסור בגלקטוז קינאז;
• מחסור ב-galactose-6-phosphate epimerase.

לא תמיד ניתן לזהות מחלה זו במהלך ההקרנה. פחות שכיח הוא ביטוי קל של גלקטוזמיה (variant Duarte), שבו לא נדרש טיפול או שיש צורך בהתאמה קלה בלבד של המצב. בדיקת DNA נעשית כדי לקבוע את סוג המחלה.

תסמינים

דוגמאות לסימנים קלאסיים שגלקטוזמיה גורמת:

• תַרְדֵמָה;
• דמעות ועצבנות;
• סירוב לאכול;
• חוסר עלייה במשקל או תהליך איטי מדי.

אם הטיפול לא מתחיל, אז מתווספים התסמינים הבאים:

• עוויתות;
• לְהַקִיא;
• צַהֶבֶת;
• נטייה לדימום;
• נוזל בחלל הבטן;
• הידרדרות של הכבד והכליות.

התסמינים הראשונים של גלקטוזמיה יכולים להתגלות כבר כמה ימים לאחר הלידה. בהאכלה בחלב אם או בתחליף שלו, מצבו של התינוק מחמיר. שֶׁלוֹ קוליק, נפיחות, הקאות ושלשולים. כאשר נבדק על ידי מומחה, נמצא כבד מוגדל, הפרה בתפקוד של מערכת העצבים.

עם Duarte of galactosemia, אין תסמינים ברורים או שיש להם צורה מחוקה. לפעמים יש הקאות, התכווצויות בטןאו . אין ביטויים שיטתיים. ילדים, אפילו עם צורה קלה, דורשים לפעמים טיפול. בהיעדרו, הסבירות להתפתחות גבוהה:

• קטרקט מוקדם;
• פיגור שכלי;
• אטקסיה (הליכה לא ודאית);
• פיגור בגדילה;
• בעיות דיבור.

בתקופה מאוחרת יותר, לנשים עם גלקטוזמיה יש התחלה מוקדמת של גיל המעבר.

אבחון

במהלך ההיריון מתבצעות בדיקות לזיהוי גנים פגומים (דיקור מי שפיר). לעתים קרובות יותר זה נקבע אם למשפחה כבר יש מקרים של לידת ילדים עם גלקטוזמיה.

בשלב המוקדם ביותר מתבצעת בדיקת סקר לתינוקות, על ידי בדיקת דם שנלקח מהעקב. כדי לאשר את האבחנה, נלקחת דגימת דם לקביעת כמות האנזים GALT בתאי הדם האדומים.

מחקר מעבדה של שתן ודם עוזר לקבוע את דרגת המחלה ולקבוע תכנית טיפול.

בדיקות לבדיקת נוכחות גלקטוזמיה:

• תרבית דם לזיהום חיידקי;
• קביעת קטונים בשתן;
• לחשוף רמות סוכר תקינות או נמוכות בדם בעת האכלת התינוק במזון חלב.

בנוסף, נבדקים מצב הכבד, נוכחות נוזלים בחלל הבטן, תכולת חומצות אמינו בשתן או בפלסמת הדם.

יַחַס

טיפול בזמן ימנע התפתחות של סיבוכים בריאותיים חמורים ופיגור שכלי. אם הטיפול לא מתחיל זמן קצר לאחר הלידה, עלולות להיווצר השלכות בלתי הפיכות.

כאשר מאבחנים רמה נמוכה של אנזים GALT (מתחת ל-10%) או היעדרו, על המטופלים לעקוב אחר תכנית תזונה מיוחדת. כל המזונות המכילים לקטוז וגלקטוז אינם נכללים בתזונה. חלב ומוצרי חלב מוחלפים במוצרים שאינם מכילים לקטוז.

חולים עם גלקטוזמיה צריכים להימנע:

• חלב ומוצרי חלב;
• מזון מעובד וארוז מראש;
• סוג של ממתק;
• תרופות שיש בהן לקטוז כחומר מילוי;
• פירות וירקות המכילים לקטוז;
• מוצרים אחרים המכילים את המרכיבים הבאים: לקטולוז, קזאין, קזינט, לקטלבומין, גבינת קוטג' ומי גבינה.

תזונאי עוזר ליצור תזונה אופטימלית בה הילד מקבל את סט המינרלים והוויטמינים הדרושים. התזונה תהיה תלויה בגיל, במצב הכללי של הגוף ובתוצאות של בדיקת דם.

יילודים ניזונים מתערובות מיוחדות המבוססות על חלבון סויהלמרות שחלב סויה מכיל גלקטוז ואין להשתמש בו כמזון לתינוקות.

מכיוון שילדים אינם מקבלים מספיק סידן, יש צורך בצריכת סידן נוספת יחד עם חלב. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לקחת את זה עם ויטמין D. אין להשתמש בתרופות או ויטמינים ללא אישור הרופא שלך.

המינוי של טיפול תרופתי מתרחש רק כאשר מתגלה הפרה של האיברים הפנימיים.

מְנִיעָה

לפני תכנון הריון, כדאי ללמוד את ההיסטוריה של המשפחה ואת המחלות המאובחנות אצל קרובי משפחה. בנוכחות גלקטוזמיה באנמנזה של הסוג לבצע ייעוץ גנטי, שיסייעו בקבלת החלטה לגבי הריון ואבחון טרום לידתי.

תַחֲזִית

אנשים שאובחנו עם גלקטוזמיה יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית על דיאטה נטולת לקטוז. אבל הסבירות לפתח הפרעה נפשית נמשכת.

מומלץ לבצע ניטור בריאותי של תינוקות וילדים קטנים. המשך בדיקות דם ושתן סדירות. בהתבסס על התוצאות, התאם את התזונה. במקרה של זיהוי עיכובים בפיתוח, סיוע נוסף ממומחים יאורגן.

מצאתם שגיאה? בחר בו והקש Ctrl + Enter

גלקטוזמיה נחשבת מאוד הפרעה גנטית נדירהבעל אופי מולד. למרבה הצער, אי אפשר לזהות פתולוגיה בתקופה שלפני הלידה של התפתחות הילד, ובימים הראשונים לחייו.

עם זאת, עם הזמן (תוך מספר ימים לאחר לידת התינוק), הסימפטומים של גלקטוזמיה בילודים מתחילים לעלות להתפתח במהירותמצבו של הילד מתדרדר.

אי אפשר לרפא את המחלה, אז ההורים צריכים לדעת איך להקל על מהלך המחלהכדי להבטיח חיים נורמליים לתינוק.

המחלה מופיעה בכ-1 מתוך 60,000 יילודים, והסיכון לפתח פתולוגיה גבוה משמעותית בעמים קטנים, שביניהם נהוגה קרבה זוגית.

האם תינוק יכול להיות אלרגי לחיתולים? למד על זה מאתנו.

מאפייני המחלה

גלקטוזמיה - מהי המחלה הזו? תסמינים אצל יילודים - תמונה:

גלקטוזמיה היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה ברמה הגנטית. כתוצאה מתהליכי מוטציה כאלה בגופו של הילד, מתרחשות הפרעות מטבוליות, בפרט, חוסר האפשרות להמיר גלקטוז לגלוקוז.

הגלוקוז חיוני לפעילות כל האיברים, ובעיקר לתפקוד תקין של המוח. תוכן לא מספיק של חומר זה מעורר סטיות מרובות בעבודה של האיברים הפנימיים של היילוד, מה שמוביל להידרדרות חדה במצבו.

כתוצאה מהפרעות מטבוליות, בגופו של ילד מצטברת כמות מוגזמת של גלקטוזמה שמוביל להתפתחות רעילות. לכן, הילד, כאשר יש לו סימני מחלה ראשונים, יש צורך לספק סיוע חירום.

לעתים קרובות המחלה מתרחשת בילדים עם עודף משקל בלידה (יותר מ-5 ק"ג). משקל עודף במקרה זה הוא סימן להפרעות מטבוליות בגוף.

סיבות וסוג הירושה

ידוע שהגורם למחלה הוא נטייה תורשתית, והתורשה מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

המשמעות היא שלצורך התפתחות המחלה על התינוק לרשת 2 עותקים של הגן שעבר מוטציה: אחד מהאב והאם.

אם זה לא קורה (כלומר, רק גן אחד שגוי מועבר לילד), הוא בדרך כלל נולד בריא, אבל הוא נשא של הגן שעבר מוטציה.

יחד עם זאת, ההסתברות לפתח פתולוגיה אצל יורשיו (לאחר מספר דורות) עדיין נותרה בעינה.

תסמינים וסימנים

במהלך הימים הראשונים לחיים, המחלה עלולה שלא להתבטא בשום צורה, עם זאת, תוך 5-7 ימים מהלידהילד, ישנם סימנים קליניים אופייניים לפתולוגיה.

זאת בשל העובדה שהגלקטוז הכלול בחלב האם, ונכנס איתו לגוף התינוק, ללא אפשרות לעיבוד לגלוקוז, מצטבר בהדרגה.

זה מוביל למראה ו פיתוח אינטנסיבי של סימניםחוֹלִי. תסמינים אלה כוללים:

סוגים וצורות

המחלה מסווגת בדרך כלל לפי חומרת מהלך שלה. לְהַקְצוֹת קל, בינוני, כבדדרגת המחלה.

גלקטוזמיה חמורה היא לעתים קרובות קטלנית.

ההסתברות למוות של ילד תלויה לא רק בחומרת הפתולוגיה, אלא גם בסוג שלה, בהתאם למחסור של אנזים מסוים. עם גלקטוזמיה, יש המרה לא מלאה של גלקטוז לגלוקוז, וייתכן חוסר באנזימים הבאים:

איך פעולת מחלת הירשפרונג בילדים? תמצא באתר שלנו.

סיבוכים והשלכות

הנפוץ ביותר ו סיבוכים רצינייםגלקטוזמיה נחשבת ל:

• שחמת הכבד;
• הרעלת דם;
• פיגור שכלי;
• הפרעות חמורות בעבודה של מערכת העצבים המרכזית ואיברים של מערכת העיכול;
• ליקוי ראייה קבוע עד לאובדן מוחלט;
• מיימת

מכיוון שבתהליך התפתחות הפתולוגיה נפגעים כל האיברים והמערכות החיוניות, קשה מאוד לשמור על הכדאיות התקינה של גוף הילד, אך אם לא עוזרים לתינוק, קיימת סבירות גבוהה למוות.

אבחון

כדי לבצע אבחנה מדויקת, הרופא בוחן את הילד, חושף סימנים של פתולוגיה.

יש צורך לבצע מחקר מעבדה, באופן מיוחד:

1. בדיקות דם ושתן לקביעת רמת הלקטוז.
2. מחקרים גנטיים לזיהוי הגן המוטציוני.
3. ספירת דם מלאה, ניתוח ביוכימי של שתן לקביעת המצב הכללי של גוף התינוק.
4. בדיקה של האיברים הפנימיים של הילד (מוח, איברי בטן, כבד) כדי להעריך את תפקודם.
5. בדיקת עדשת העין לאיתור עכירות.

יַחַס

למרבה הצער, גלקטוזמיה היא מחלה שלא ניתן לרפא, אפשר רק למנוע התפתחות של תסמינים מסוכנים, לשמור על בריאות הילד ברמה הנדרשת. התנאי העיקרי לכך הוא הקפדה על דיאטה קפדנית.

הנקה לילדים הסובלים מגלקטוזמיה אסורה בהחלט.

להאכלה לא יכול להשתמשומוצרי חלב מותאם, שכן גלקטוז הוא חלק מרובם. במקרה זה, השאלה הופכת רלוונטית: מה אתה יכול להאכיל את התינוק?

זה חשוב, כי תזונה נכונה היא המפתח להתפתחות תקינה של הגוף של הילד.

להאכלת ילדים עם גלקטוזמיה, מוצרים מתאימיםכמו חלב שקדים, חלב סויה, מי תירס.

כמובן שמוצרים אלו אינם תחליף מלא לחלב אם, אולם במקרה זה, הנקה תביא לילד הרבה יותר נזק מתועלת.

ילד יצטרך לעקוב אחר דיאטה מסוימת לאורך חייו. אסור לחלוטיןהשימוש בחלב ומוצרי חלב, חמאה, מרגרינה, תבשילים הכוללים מרכיבים אלו.

המשמעות היא שהילד יצטרך לוותר על ממתקים, מאפים, נקניקיות. מותר לאכול בשר, דגים, ביצים, דגנים, שמן צמחי, ירקות, פירות.

מְנִיעָה

אי אפשר למנוע התפתחות של מחלה מסוכנת לא רק במהלך ההריון, אלא גם בשלב התכנון שלה. עם זאת, על מנת להיות מודעים לסיכון האפשרי, ההורים לעתיד מומלץ לבצע בדיקה גנטית.

זה הכרחי במיוחד אם אחד מקרובי המשפחה של גבר או אישה כבר סבל מבעיה זו.

אם קיים סיכון לפתח גלקטוזמיה בילד שטרם נולד, אישה ממש בתחילת ההריון אתה צריך לחשוב מחדש על התזונה שלך, להוציא ממנו חלב ומוצרי חלב.

גלקטוזמיה היא הפרעה גנטית מולדת נדירה אך מסוכנת המשבשת תהליכים מטבוליים בגוף.

מאופיין נוכחות של תסמינים מסוכנים וסיכון גבוה לסיבוכים,מה שעלול להוביל למוות של התינוק.

פתולוגיה אינה ניתנת לטיפול; על מנת לשמור על הבריאות, הילד יצטרך להקפיד על דיאטה קפדנית לאורך חייו, למעט השימוש בכל המזונות והמאכלים הכוללים אותה.

לטיפול ב-vesiculopustulosis ביילודים, תמצאו באתר שלנו.

איך לזהות ואיך לטפל מחסור בלקטוזאתה יכול ללמוד מהסרטון:

אנו מבקשים ממך לא לעשות תרופות עצמיות. הירשם לרופא!