פתולוגיה גנומית. מהן המחלות הגנטיות בבני אדם: רשימה של מחלות תורשתיות נדירות, טיפול, אבחון, גורמים, מניעה

מחלות תורשתיותרופאי ילדים, נוירולוגים, אנדוקרינולוגים

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z כל הסעיפים מחלות תורשתיות מצבי חירום מחלות עיניים מחלות ילדים מחלות גברים מחלות מין מחלות נשים מחלות עור מחלות זיהומיות מחלות עצבים מחלות ראומטיות מחלות אורולוגיות מחלות אנדוקריניות מחלות אנדוקריניות מחלות חיסוניות של מחלות מחלות אלרגיות ומחלות אלרגיות מחלות אלרגיות מחלות דם מחלות בלוטות החלב מחלות ODS וטראומה מחלות בדרכי הנשימה מחלות מערכת העיכול מחלות לב וכלי דם מחלות המעי הגס מחלות אוזן וגרון, אף בעיות תרופתיות הפרעות נפשיות ותופעות הפרעות דיבור בעיות אסתטיות

מחלות תורשתיות- קבוצה גדולה של מחלות אנושיות הנגרמות על ידי שינויים פתולוגיים במנגנון הגנטי. כיום ידועות יותר מ-6,000 תסמונות עם מנגנון תורשתי של העברה, ושכיחותן הכוללת באוכלוסייה נעה בין 0.2 ל-4%. לחלק מהמחלות הגנטיות יש שכיחות אתנית וגיאוגרפית מסוימת, אחרות נמצאות באותה תדירות בכל העולם. חקר מחלות תורשתיות הוא בעיקר בתחום הגנטיקה הרפואית, אולם כמעט כל מומחה רפואי יכול להיתקל בפתולוגיה כזו: רופאי ילדים, נוירולוגים, אנדוקרינולוגים, המטולוגים, מטפלים וכו'.

יש להבחין בין מחלות תורשתיות לבין פתולוגיה מולדת ומשפחתית. מחלות מולדות יכולות להיגרם לא רק מגורמים גנטיים, אלא גם מגורמים אקסוגניים שליליים המשפיעים על העובר המתפתח (תרכובות כימיות ותרופתיות, קרינה מייננת, זיהומים תוך רחמיים וכו'). עם זאת, לא כל המחלות התורשתיות מופיעות מיד לאחר הלידה: לדוגמה, סימנים של כוריאה של הנטינגטון מתבטאים בדרך כלל לראשונה מעל גיל 40 שנה. ההבדל בין פתולוגיה תורשתית למשפחתית הוא שהאחרונה עשויה להיות קשורה לא לגורמים גנטיים, אלא לגורמים חברתיים או מקצועיים.

התרחשותן של מחלות תורשתיות נגרמת על ידי מוטציות - שינויים פתאומיים בתכונות הגנטיות של הפרט, המובילים להופעתם של תכונות חדשות, לא נורמליות. אם מוטציות משפיעות על כרומוזומים בודדים, משנות את המבנה שלהם (עקב אובדן, רכישה, שונות במיקום של חלקים בודדים) או מספרם, מחלות כאלה מסווגות ככרומוזומליות. הפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר הן כיב תריסריון, פתולוגיה אלרגית.

מחלות תורשתיות יכולות להתבטא הן מיד לאחר לידתו של ילד, והן בשלבים שונים של החיים. לחלקם יש פרוגנוזה לא חיובית ומובילים למוות מוקדם, אחרים אינם משפיעים באופן משמעותי על משך החיים ואף על איכות החיים. הצורות החמורות ביותר של פתולוגיה תורשתית של העובר גורמות להפלה ספונטנית או מלוות בלידת מת.

הודות להתקדמות בפיתוח הרפואה, ניתן לאתר כאלף מחלות תורשתיות כיום עוד לפני לידת ילד בשיטות אבחון טרום לידתי. האחרונים כוללים אולטרסאונד והקרנה ביוכימית של טרימסטר I (10-14 שבועות) ו-II (16-20 שבועות), המבוצעים לכל הנשים ההרות ללא יוצא מן הכלל. בנוסף, אם קיימות אינדיקציות נוספות, ניתן להמליץ על הליכים פולשניים: ביופסיה של כוריון, בדיקת מי שפיר, בדיקת קורדוקנט. עם ביסוס אמין של העובדה של פתולוגיה תורשתית חמורה, לאישה מוצע הפסקת הריון מלאכותית מסיבות רפואיות.

כל הילודים בימים הראשונים לחייהם כפופים גם לבדיקת מחלות מטבוליות תורשתיות ומולדות (פנילקטונוריה, תסמונת אדרנוגניטל, היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, גלקטוזמיה, סיסטיק פיברוזיס). מחלות תורשתיות אחרות שאינן מזוהות לפני או מיד לאחר לידת ילד ניתנות לגילוי באמצעות שיטות מחקר ציטוגנטיות, גנטיות מולקולריות, ביוכימיות.

למרבה הצער, תרופה מלאה למחלות תורשתיות אינה אפשרית כיום. בינתיים, בצורות מסוימות של פתולוגיה גנטית, ניתן להשיג הארכה משמעותית של החיים ומתן איכותם המקובלת. בטיפול במחלות תורשתיות משתמשים בטיפול פתוגנטי ותסמיני. הגישה הפתוגנטית לטיפול כרוכה בטיפול חלופי (למשל עם גורמי קרישת דם בהמופיליה), הגבלת השימוש בסובסטרטים מסוימים בפנילקטונוריה, גלקטוזמיה, מחלת סירופ מייפל, חידוש המחסור באנזים או הורמון חסר וכו' טיפול סימפטומטי כולל שימוש במגוון רחב של תרופות, פיזיותרפיה, קורסי שיקום (עיסוי, טיפול בפעילות גופנית). מטופלים רבים עם פתולוגיה גנטית מילדות המוקדמת זקוקים לשיעורי תיקון והתפתחות עם מורה-דפקטולוג וקלינאי תקשורת.

אפשרויות הטיפול הכירורגי במחלות תורשתיות מצטמצמות בעיקר לסילוק מומים קשים הפוגעים בתפקוד תקין של הגוף (למשל תיקון מומי לב מולדים, שפה וחך שסועים, היפוספדיאס ועוד). טיפול גנטי במחלות תורשתיות הוא עדיין ניסיוני למדי בטבעו ועדיין רחוק מלהיות בשימוש נרחב ברפואה המעשית.

הכיוון העיקרי במניעת מחלות תורשתיות הוא ייעוץ גנטי רפואי. גנטיקאים מנוסים יתייעצו עם זוג נשוי, ינבאו את הסיכון של צאצאים עם פתולוגיה תורשתית, ויעניקו סיוע מקצועי בקבלת החלטה לגבי הלידה.

V.G. וחרלובסקי - גנטיקאי רפואי, נוירופתולוג ילדים מהקטגוריה הגבוהה ביותר, מועמד למדעי הרפואה. רופא המעבדה הגנטית לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות ומולדות לפני. אוטה - מזה למעלה מ-30 שנה עוסק בייעוץ גנטי רפואי על פרוגנוזה של בריאות ילדים, מחקר, אבחון וטיפול בילדים הסובלים ממחלות תורשתיות ומולדות של מערכת העצבים. מחבר של למעלה מ-150 פרסומים.

כל אחד מאיתנו, חושב על ילד, חולם שיהיה לו רק בן או בת בריאים ובסופו של דבר מאושרים. לפעמים חלומותינו נהרסים, וילד נולד חולה קשה, אבל זה בכלל לא אומר שהילד הזה, יליד, בן משפחה (מבחינה מדעית: ביולוגית) יהיה פחות אהוב ופחות יקר ברוב המקרים. כמובן שבלידת ילד חולה יש לאין שיעור דאגות, עלויות חומריות, מתח - פיזי ומוסרי מאשר בלידת ילד בריא. יש המגנים אם ו/או אב שנטשו ילד חולה. אבל, כפי שאומרת לנו הבשורה: "אל תשפטו, ולא תישפטו". ילד ננטש מסיבות מגוונות, הן מצד האם ו/או האב (חברתי, חומרי, גיל וכו'), והן מצד הילד (חומרת המחלה, אפשרויות וסיכויים לטיפול וכו'). . הילדים הנטושים כביכול יכולים להיות אנשים חולים ובריאים למעשה, ללא קשר לגיל: גם יילודים וגם תינוקות וגם מבוגרים יותר.

מסיבות שונות מחליטים בני הזוג לקחת ילד למשפחה מבית יתומים או מיד מבית יולדות. לעתים רחוקות יותר, מנקודת מבטנו, מעשה אזרחי, אנושי, אמיץ, נעשה על ידי נשים רווקות. קורה שילדים נכים עוזבים את בית היתומים והוריהם בשמו מכניסים למשפחה בכוונה ילד עם מחלה או שיתוק מוחין וכו'.

מטרת עבודה זו היא להדגיש את המאפיינים הקליניים והגנטיים של המחלות התורשתיות השכיחות ביותר המתבטאות בילד מיד לאחר הלידה ובמקביל, על סמך התמונה הקלינית של המחלה, ניתן לבצע אבחנה, או במהלך השנים הבאות לחייו של הילד, כאשר הפתולוגיה מאובחנת בהתאם לזמן.הופעת התסמינים הראשונים הספציפיים למחלה זו. מחלות מסוימות ניתנות לזיהוי בילד עוד לפני הופעת התסמינים הקליניים בעזרת מספר מחקרים ביוכימיים, ציטוגנטיים ומולקולריים גנטיים במעבדה.

ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, השווה ל-3-5%, רודפת כל אישה בהריון. במקרים מסוימים, ניתן לחזות את לידתו של ילד עם מחלה מסוימת ולאבחן את הפתולוגיה כבר בתקופה שלפני הלידה. כמה מומים ומחלות מולדים מתבססים בעובר באמצעות שיטות ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות מעבדתיות, ליתר דיוק, מערך שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

אנו משוכנעים כי כל הילדים המוצעים לאימוץ/אימוץ צריכים להיבדק בצורה המפורטת ביותר על ידי כל המומחים הרפואיים על מנת להחריג את פתולוגיית הפרופיל הרלוונטית, לרבות בדיקה ובדיקה על ידי גנטיקאי. במקרה זה, יש לקחת בחשבון את כל הנתונים הידועים על הילד והוריו.

מוטציות כרומוזומליות

ישנם 46 כרומוזומים בגרעין של כל תא בגוף האדם, כלומר. 23 זוגות המכילים את כל המידע התורשתי. אדם מקבל 23 כרומוזומים מאם עם ביצית ו-23 מאבא עם זרע. כאשר שני תאי המין הללו מתמזגים, מתקבלת התוצאה שאנו רואים במראה ומסביבנו. חקר הכרומוזומים מתבצע על ידי ציטוגנטיקאי מומחה. לשם כך משתמשים בתאי דם הנקראים לימפוציטים, המעובדים במיוחד. קבוצה של כרומוזומים, המופצת על ידי מומחה בזוגות ולפי מספר סידורי - הזוג הראשון וכו', נקרא קריוטיפ. אנו חוזרים, בגרעין של כל תא יש 46 כרומוזומים או 23 זוגות. זוג הכרומוזומים האחרון אחראי למין של אדם. אצל בנות אלו כרומוזומי ה-XX, אחד מהם מתקבל מהאם, השני מהאב. לבנים יש כרומוזומי מין XY. הראשון מהאם והשני מהאב. מחצית מהזרעונים מכילים כרומוזום X והחצי השני כרומוזום Y.

ישנה קבוצה של מחלות הנגרמות על ידי שינוי במערך הכרומוזומים. השכיחה שבהן היא מחלת דאון (אחד מכל 700 יילודים). האבחנה של מחלה זו אצל ילד צריכה להיעשות על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לשהותו של היילוד בבית החולים ליולדות ולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. במחלת דאון, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, הכרומוזום השלישי נמצא בזוג ה-21. בנות ובנים סובלים מפתולוגיה כרומוזומלית זו באותו אופן.

רק בנות יכולות לחלות במחלת שרשבסקי-טרנר. הסימנים הראשונים לפתולוגיה בולטים לרוב בגיל 10-12, כאשר לילדה יש קומה קטנה, שיער נמוך בחלק האחורי של ראשה, ובגיל 13-14 אין סימני מחזור. יש פיגור קל בהתפתחות הנפשית. התסמין המוביל בחולים מבוגרים עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים. חסר כרומוזום X אחד. שכיחות המחלה היא 1 ל-3,000 בנות ובקרב בנות בגובה 130-145 ס"מ - 73 ל-1000.

רק אצל גברים נצפית מחלת קליינפלטר, שהאבחנה שלה מתבססת לרוב בגיל 16-18. למטופל יש גדילה גבוהה (190 ס"מ ומעלה), לרוב פיגור קל בהתפתחות הנפשית, ידיים ארוכות גבוהות באופן לא פרופורציונלי, המכסות את החזה כשהוא חגור. בחקר הקריוטיפ נצפים 47 כרומוזומים - 47, XXY. בחולים מבוגרים עם מחלת קליינפלטר, התסמין המוביל הוא אי פוריות. שכיחות המחלה היא 1:18,000 גברים בריאים, 1:95 בנים עם פיגור שכלי ואחד מכל 9 גברים עקרים.

אתה/אנחנו תיארנו את המחלות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר. יותר מ-5,000 מחלות בעלות אופי תורשתי מסווגות כמונוגניות, שבהן יש שינוי, מוטציה, בכל אחד מ-30,000 הגנים המצויים בגרעין של תא אנושי. עבודתם של גנים מסוימים תורמת לסינתזה (היווצרות) של החלבון או החלבונים המתאימים לגן זה, האחראים על תפקוד התאים, האיברים ומערכות הגוף. הפרה (מוטציה) של גן מובילה להפרה של סינתזת החלבון ועוד הפרה של התפקוד הפיזיולוגי של תאים, איברים ומערכות הגוף, בפעילותם מעורב חלבון זה. בואו נסתכל על הנפוצות ביותר מבין המחלות הללו.

כיום, גינקולוגים מייעצים לכל הנשים לתכנן את ההריון. הרי בדרך זו ניתן להימנע ממחלות תורשתיות רבות. זה אפשרי בבדיקה רפואית יסודית של שני בני הזוג. ישנן שתי נקודות בשאלת המחלות התורשתיות. הראשון הוא נטייה גנטית למחלות מסוימות, המתבטאת כבר עם הבשלת הילד. כך, למשל, סוכרת, שאחד ההורים סובל ממנה, יכולה להתבטא בילדים בגיל ההתבגרות, ויתר לחץ דם - לאחר 30 שנה. הנקודה השנייה היא ישירות מחלות גנטיות איתן נולד הילד. הם יידונו היום.

המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בילדים: תיאור

המחלה התורשתית השכיחה ביותר של תינוק היא תסמונת דאון. זה מתרחש במקרה אחד מתוך 700. רופא ילודים מבצע אבחנה אצל ילד בזמן שהילוד נמצא בבית החולים. במחלת דאון, הקריוטיפ של הילדים מכיל 47 כרומוזומים, כלומר כרומוזום נוסף הוא הגורם למחלה. אתה צריך לדעת שבנות ובנים רגישים באותה מידה לפתולוגיה כרומוזומלית זו. מבחינה ויזואלית, מדובר בילדים בעלי הבעת פנים ספציפית, בפיגור בהתפתחות הנפשית.

מחלת שרשבסקי-טרנר שכיחה יותר אצל בנות. ותסמיני המחלה מופיעים בגיל 10-12: החולים אינם גבוהים, השיער בחלק האחורי של הראש נמוך, ובגיל 13-14 אין להם התבגרות ואין מחזור. בילדים אלו יש פיגור קל בהתפתחות הנפשית. התסמין המוביל של מחלה תורשתית זו אצל אישה בוגרת הוא אי פוריות. הקריוטיפ למחלה זו הוא 45 כרומוזומים, כלומר חסר כרומוזום אחד. השכיחות של מחלת שרשבסקי-טרנר היא 1 מקרה לכל 3000. ובקרב בנות עד לגובה 145 סנטימטרים היא 73 מקרים לכל 1000.

רק לגברים יש מחלת קלינפלטר. אבחנה זו נקבעת בגילאי 16-18 שנים. סימני המחלה - גדילה גבוהה (190 סנטימטר ואף יותר), פיגור שכלי קל, ידיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי. הקריוטיפ במקרה זה הוא 47 כרומוזומים. סימן אופייני לזכר בוגר הוא אי פוריות. מחלת קליינפלטר מופיעה ב-1 מתוך 18,000 מקרים.

ביטויים של מחלה ידועה למדי - המופיליה - נצפים בדרך כלל אצל בנים לאחר שנת חיים אחת. בעיקר נציגי המחצית החזקה של האנושות סובלים מפתולוגיה. האמהות שלהם הן רק נשאות של המוטציה. הפרעת קרישת דם היא התסמין העיקרי של המופיליה. לעתים קרובות זה מוביל להתפתחות של נזק חמור למפרקים, כגון דלקת מפרקים דימומית. עם המופיליה, כתוצאה מכל פציעה עם חתך בעור, מתחיל דימום, אשר עבור גבר יכול להיות קטלני.

מחלה תורשתית קשה נוספת היא סיסטיק פיברוזיס. בדרך כלל, ילדים מתחת לגיל שנה וחצי צריכים להיות מאובחנים כדי לזהות מחלה זו. הסימפטומים שלו הם דלקת כרונית של הריאות עם תסמינים דיספפטיים בצורה של שלשול, ואחריו עצירות עם בחילה. שכיחות המחלה היא 1 מקרה לכל 2500.

מחלות תורשתיות נדירות בילדים

יש גם מחלות גנטיות שרבים מאיתנו לא שמעו עליהן. אחד מהם מופיע בגיל 5 שנים ומכונה ניוון שרירים דושן.

נושאת המוטציה היא האם. התסמין העיקרי של המחלה הוא החלפת שרירי השלד המפוספסים ברקמת חיבור שאינה מסוגלת להתכווץ. בעתיד, ילד כזה יתמודד עם חוסר תנועה ומוות מוחלט בעשור השני לחייו. נכון להיום, אין טיפול יעיל למיודיסטרופיה של דושן, למרות שנים רבות של מחקר ושימוש בהנדסה גנטית.

מחלה גנטית נדירה נוספת היא osteogenesis imperfecta. זוהי פתולוגיה גנטית של מערכת השרירים והשלד, המאופיינת על ידי דפורמציה של העצמות. אוסטאוגנזה מאופיינת בירידה במסת העצם ובשבריריותן המוגברת. יש הנחה שהגורם לפתולוגיה זו נעוץ בהפרעה מולדת של חילוף החומרים של קולגן.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר למדי, המתבטא בהזדקנות מוקדמת של הגוף. ישנם 52 מקרים של פרוגריה בעולם. עד שישה חודשים, ילדים אינם שונים מבני גילם. יתר על כן, העור שלהם מתחיל להתקמט. תסמינים של סניליות מופיעים בגוף. ילדים עם פרוגריה בדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל 15. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנים.

איכטיוזיס היא מחלת עור תורשתית המופיעה כדרמטוזיס. איכטיוזיס מאופיינת בהפרה של קרטיניזציה ומתבטאת בקשקשים על העור. הגורם לאיכטיוזיס הוא גם מוטציה גנטית. המחלה מופיעה במקרה אחד בכמה עשרות אלפים.

ציסטינוזיס היא מחלה שיכולה להפוך אדם לאבן. גוף האדם צובר יותר מדי ציסטין (חומצת אמינו). חומר זה הופך לגבישים, מה שגורם להתקשות של כל תאי הגוף. האיש הופך בהדרגה לפסל. בדרך כלל חולים כאלה אינם חיים עד 16 שנים. הייחודיות של המחלה היא שהמוח נשאר שלם.

קטפלקסיה היא מחלה שיש לה תסמינים מוזרים. בלחץ הקל, עצבנות, מתח עצבני, כל שרירי הגוף נרגעים לפתע - והאדם מאבד את הכרתו. כל החוויות שלו מסתיימות בהתעלפות.

מחלה מוזרה ונדירה נוספת היא תסמונת המערכת החוץ-פירמידלית. השם השני של המחלה הוא הריקוד של ויטוס הקדוש. ההתקפות שלה משתלטות על אדם לפתע: איבריו ושרירי הפנים שלו מתעוותים. מתפתחת, התסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית גורמת לשינויים בנפש, מחלישה את הנפש. מחלה זו חשוכת מרפא.

לאקרומגליה יש שם אחר - ענקיות. המחלה מאופיינת בצמיחה גבוהה של אדם. והמחלה נגרמת מייצור מוגזם של הורמון גדילה סומטוטרופין. החולה תמיד סובל מכאבי ראש, ישנוניות. גם לאקרומגליה כיום אין טיפול יעיל.

כל המחלות הגנטיות הללו קשות לטיפול, ולעתים קרובות יותר הן חשוכות מרפא לחלוטין.

כיצד לזהות מחלה גנטית בילד

רמת הרפואה של היום מאפשרת למנוע פתולוגיות גנטיות. לשם כך, נשים הרות מעודדות לעבור מערך מחקרים כדי לקבוע תורשה וסיכונים אפשריים. במילים פשוטות, ניתוחים גנטיים נעשים כדי לזהות את הנטייה של התינוק שטרם נולד למחלות תורשתיות. למרבה הצער, הסטטיסטיקה מתעדת מספר הולך וגדל של הפרעות גנטיות בילודים. והתרגול מראה שניתן למנוע את רוב המחלות הגנטיות על ידי ריפוין לפני ההריון או על ידי הפסקת הריון פתולוגי.

הרופאים מדגישים כי עבור הורים לעתיד, האפשרות האידיאלית היא לנתח מחלות גנטיות בשלב תכנון ההריון.

לפיכך, מוערך הסיכון להעברת הפרעות תורשתיות לתינוק שטרם נולד. לשם כך, לזוג שמתכננים הריון מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי. רק ה-DNA של הורים לעתיד מאפשר לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים עם מחלות גנטיות. באופן זה, גם את בריאותו של הילד שטרם נולד בכללותו.

היתרון הבלתי מעורער של ניתוח גנטי הוא בכך שהוא יכול אפילו למנוע הפלה. אבל, למרבה הצער, על פי הסטטיסטיקה, נשים נעזרות בניתוחים גנטיים לרוב לאחר הפלה.

מה משפיע על לידת ילדים לא בריאים

אז, ניתוחים גנטיים מאפשרים לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים לא בריאים. כלומר, גנטיקאי יכול לקבוע שהסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון, למשל, הוא 50 עד 50. אילו גורמים משפיעים על בריאותו של הילד שטרם נולד? הנה הם:

גיל ההורים. עם הגיל, תאים גנטיים צוברים יותר ויותר "התמוטטויות". המשמעות היא שככל שהאב והאם מבוגרים יותר, כך עולה הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
קשר הדוק של הורים. שני בני דודים וגם בני דודים שניים נוטים יותר לשאת את אותם גנים חולים.
לידת ילדים חולים להורים או קרובי משפחה ישירים מגדילה את הסיכוי ללדת עוד תינוק עם מחלות גנטיות.
מחלות כרוניות בעלות אופי משפחתי. אם גם אבא וגם האם סובלים, למשל, מטרשת נפוצה, אזי ההסתברות למחלה ולתינוק שטרם נולד גבוהה מאוד.
הורים המשתייכים לקבוצות אתניות מסוימות. כך למשל, מחלת גושה, המתבטאת בפגיעה במח העצם ובדמנציה, שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז, מחלת וילסון - בקרב עמי הים התיכון.
סביבה לא נוחה. אם הורים לעתיד גרים ליד מפעל כימי, תחנת כוח גרעינית, קוסמודרום, אז מים ואוויר מזוהמים תורמים למוטציות גנים בילדים.
גם חשיפה לקרינה על אחד ההורים מהווה סיכון מוגבר למוטציות גנטיות.

אז, היום, להורים לעתיד יש כל סיכוי והזדמנות להימנע מהולדת ילדים חולים. יחס אחראי להריון, התכנון שלו יאפשר לך להרגיש באופן מלא את השמחה של אמהות ואבהות.

במיוחד עבור - דיאנה רודנקו

כל גן בגוף האדם מכיל מידע ייחודיהכלול ב-DNA. הגנוטיפ של אדם מסוים מספק גם את התכונות החיצוניות הייחודיות שלו וגם קובע במידה רבה את מצב בריאותו.

העניין הרפואי בגנטיקה גדל בהתמדה מאז המחצית השנייה של המאה ה-20. התפתחותו של תחום מדע זה פותח שיטות חדשות לחקר מחלות, כולל נדירות שנחשבו חשוכות מרפא. עד היום התגלו כמה אלפי מחלות התלויות לחלוטין בגנוטיפ האנושי. שקול את הסיבות למחלות אלה, הספציפיות שלהן, אילו שיטות לאבחון וטיפול בהן משמשות הרפואה המודרנית.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות גנטיות נחשבות למחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות בגנים. חשוב להבין כי מומים מולדים שהופיעו כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים, נשים הרות הנוטלות סמים לא חוקיים וגורמים חיצוניים נוספים שעלולים להשפיע על ההריון אינם קשורים למחלות גנטיות.

מחלות גנטיות של בני אדם מתחלקות לסוגים הבאים:

סטיות כרומוזומליות (סידורים מחדש)

קבוצה זו כוללת פתולוגיות הקשורות לשינויים בהרכב המבני של הכרומוזומים. שינויים אלו נגרמים מקרע של כרומוזומים, מה שמוביל לפיזור מחדש, הכפלה או אובדן של חומר גנטי בהם. החומר הזה הוא שאמור להבטיח אחסון, שכפול והעברת מידע תורשתי.

סידורים כרומוזומליים מובילים להתרחשות של חוסר איזון גנטי, המשפיע לרעה על מהלך ההתפתחות התקין של האורגניזם. קיימות סטיות במחלות כרומוזומליות: תסמונת בכי חתול, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פוליזומיה על כרומוזום X או כרומוזום Y וכו'.

האנומליה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעולם היא תסמונת דאון. פתולוגיה זו נובעת מנוכחות של כרומוזום אחד נוסף בגנוטיפ האנושי, כלומר לחולה יש 47 כרומוזומים במקום 46. באנשים עם תסמונת דאון, לזוג ה-21 (23 בסך הכל) של כרומוזומים יש שלושה עותקים, ולא שתיים. ישנם מקרים נדירים שבהם מחלה גנטית זו היא תוצאה של טרנסלוקציה של זוג הכרומוזומים ה-21 או פסיפס. ברוב המוחלט של המקרים, התסמונת אינה הפרעה תורשתית (91 מתוך 100).

מחלות מונוגניות

קבוצה זו די הטרוגנית מבחינת ביטויים קליניים של מחלות, אך כל מחלה גנטית כאן נגרמת מפגיעה ב-DNA ברמת הגן. עד כה התגלו ותוארו יותר מ-4,000 מחלות מונוגניות. אלה כוללים מחלות עם פיגור שכלי, ומחלות מטבוליות תורשתיות, צורות מבודדות של מיקרוצפליה, הידרוצפלוס ועוד מספר מחלות. חלק מהמחלות כבר ניכרות בילודים, אחרות מרגישות את עצמן רק בתקופת ההתבגרות או כאשר אדם מגיע לגיל 30-50.

מחלות פוליגניות

פתולוגיות אלו יכולות להיות מוסברות לא רק על ידי נטייה גנטית, אלא גם, במידה רבה, על ידי גורמים חיצוניים (תת תזונה, אקולוגיה לקויה וכו'). מחלות פוליגניות נקראות גם מולטי-פקטוריאליות. זה מוצדק על ידי העובדה שהם מופיעים כתוצאה מפעולות של גנים רבים. המחלות הרב-פקטוריאליות הנפוצות ביותר כוללות: דלקת מפרקים שגרונית, יתר לחץ דם, מחלת לב כלילית, סוכרת, שחמת כבד, פסוריאזיס, סכיזופרניה וכו'.

מחלות אלו מהוות כ-92% מסך הפתולוגיות התורשתיות. עם הגיל, תדירות המחלות עולה. בילדות, מספר החולים הוא לפחות 10%, ובקשישים - 25-30%.

עד כה תוארו כמה אלפי מחלות גנטיות, הנה רק רשימה קצרה של כמה מהן:

המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר	המחלות הגנטיות הנדירות ביותר
המופיליה (הפרעה בקרישת דם)	אשליה של Capgras (אדם מאמין שמישהו קרוב אליו הוחלף בשיבוט).
עיוורון צבעים (חוסר יכולת להבחין בין צבעים)	תסמונת קליין-לוין (ישנוניות יתר, הפרעות התנהגותיות)
סיסטיק פיברוזיס (הפרעה בתפקוד הנשימה)	מחלת פיל (גידולי עור כואבים)
ספינה ביפידה (חוליות אינן נסגרות סביב חוט השדרה)	קיקרו (הפרעה פסיכולוגית, רצון לאכול דברים בלתי אכילים)
מחלת טיי-זקס (פגיעה במערכת העצבים המרכזית)	תסמונת סטנדל (דפיקות לב, הזיות, אובדן הכרה למראה יצירות אמנות)
תסמונת קלינפלטר (מחסור באנדרוגן אצל גברים)	תסמונת רובין (מום באזור הלסת)
תסמונת פראדר-וילי (איחור בהתפתחות גופנית ואינטלקטואלית, פגמים במראה)	היפרטריקוזיס (צמיחת שיער עודפת)
פנילקטונוריה (חילוף חומרים לקוי של חומצות אמינו)	תסמונת עור כחול (צבע עור כחול)

כמה מחלות גנטיות יכולות להופיע ממש בכל דור. ככלל, הם אינם מופיעים בילדים, אלא עם הגיל. גורמי סיכון (סביבה ירודה, מתח, חוסר איזון הורמונלי, תת תזונה) תורמים לביטוי של טעות גנטית. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר וכו'.

אבחון של פתולוגיות גנים

לא כל מחלה גנטית מתגלה מהיום הראשון לחייו של אדם, חלקן מתבטאות רק לאחר מספר שנים. בהקשר זה, חשוב מאוד לעבור מחקר בזמן עבור נוכחות של פתולוגיות גנים. ניתן ליישם אבחון כזה הן בשלב תכנון ההריון והן בתקופת הלידה.

ישנן מספר שיטות אבחון:

ניתוח ביוכימי

מאפשר לך לבסס מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתיות. השיטה מרמזת על בדיקת דם אנושית, מחקר איכותי וכמותי של נוזלי גוף אחרים;

שיטה ציטוגנטית

חושף את הגורמים למחלות גנטיות, הטמונות בהפרות בארגון הכרומוזומים התאיים;

שיטה ציטוגנטית מולקולרית

גרסה משופרת של השיטה הציטוגנטית, המאפשרת לזהות אפילו מיקרו-שינויים ואת הפירוק הקטן ביותר של כרומוזומים;

שיטה סינדרומית

למחלה גנטית במקרים רבים עלולים להיות אותם תסמינים, אשר יחפפו לביטויים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. השיטה נעוצה בעובדה שבעזרת בדיקה גנטית ותכניות מחשב מיוחדות מבודדות מכל קשת התסמינים רק כאלו המעידות באופן ספציפי על מחלה גנטית.

שיטה גנטית מולקולרית

כרגע זה הכי אמין ומדויק. זה מאפשר לחקור DNA ו-RNA אנושיים, לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.

בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד)

כדי לזהות מחלות של מערכת הרבייה הנשית, נעשה שימוש באולטרסאונד של איברי האגן. אולטרסאונד משמש גם לאבחון פתולוגיות מולדות וכמה מחלות כרומוזומליות של העובר.

ידוע שכ-60% מההפלות הספונטניות בשליש הראשון של ההריון נובעות מהעובדה שלעובר הייתה מחלה גנטית. גוף האם נפטר כך מהעובר שאינו בר-קיימא. מחלות גנטיות תורשתיות עלולות לגרום גם לאי פוריות או הפלות חוזרות. לעתים קרובות אישה צריכה לעבור הרבה בדיקות לא חד משמעיות עד שהיא פונה לגנטיקאי.

המניעה הטובה ביותר של התרחשות מחלה גנטית בעובר היא בדיקה גנטית של הורים במהלך תכנון ההריון. גם כשהם בריאים, גבר או אישה יכולים לשאת חלקים פגומים של גנים בגנוטיפ שלהם. הבדיקה הגנטית האוניברסלית מסוגלת לזהות יותר ממאה מחלות המבוססות על מוטציות גנטיות. בידיעה שלפחות אחד מההורים לעתיד הוא נשא של הפרעות, הרופא יעזור לך לבחור את הטקטיקות המתאימות להכנה להריון ולניהולו. העובדה היא ששינויים בגנים הנלווים להריון עלולים לגרום לנזק בלתי הפיך לעובר ואף להפוך לאיום על חיי האם.

במהלך ההיריון, נשים, בעזרת מחקרים מיוחדים, מאובחנות לעיתים עם מחלות גנטיות של העובר, מה שעלול להעלות את השאלה האם כדאי בכלל לשמור את ההריון. הזמן המוקדם ביותר לאבחון פתולוגיות אלו הוא השבוע ה-9. אבחנה זו מתבצעת באמצעות בדיקת DNA בטוחה לא פולשנית פנורמה. הבדיקה מורכבת מהעובדה שנלקח דם מאם לעתיד מווריד, בשיטת הרצף, מבודדים ממנו את החומר הגנטי של העובר וחוקרים את נוכחותם של מומים כרומוזומליים. המחקר מסוגל לזהות חריגות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונות מיקרו-מחיקה, פתולוגיות של כרומוזומי מין ועוד מספר חריגות.

אדם בוגר, שעבר בדיקות גנטיות, יכול לברר על נטייתו למחלות גנטיות. במקרה זה, תהיה לו הזדמנות לפנות לאמצעי מניעה יעילים ולמנוע התרחשות של מצב פתולוגי על ידי מעקב על ידי מומחה.

טיפול במחלות גנטיות

כל מחלה גנטית מציבה קשיים ברפואה, במיוחד שחלקן די קשות לאבחון. מספר עצום של מחלות לא ניתנות לריפוי עקרונית: תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, חמצת סיסטיק וכו'. חלקם מפחיתים ברצינות את תוחלת החיים של אדם.

שיטות הטיפול העיקריות:

סימפטומטי
הוא מקל על תסמינים הגורמים לכאב ואי נוחות, מונע את התקדמות המחלה, אך אינו מבטל את הגורם לה.
גנטיקאי

קייב יוליה קירילובנה

אם יש לך:
- שאלות לגבי תוצאות אבחון טרום לידתי;
- תוצאות סקר גרועות
אנחנו מציעים לך הזמינו פגישת ייעוץ חינם עם גנטיקאי*
*הייעוץ מתבצע עבור תושבי כל אזור ברוסיה באמצעות האינטרנט. לתושבי מוסקבה ואזור מוסקבה, ניתן לפנות לייעוץ אישי (יש איתך דרכון ופוליסת ביטוח רפואי חובה בתוקף)

13326 0

את כל מחלות גנטיות, מהם ידועים כיום כמה אלפים, נגרמות על ידי חריגות בחומר הגנטי (DNA) של אדם.

מחלות גנטיות יכולות להיות קשורות למוטציה של גן אחד או יותר, חוסר יישור, היעדר או שכפול של כרומוזומים שלמים (מחלות כרומוזומליות), כמו גם מוטציות המועברות אימהית בחומר הגנטי של המיטוכונדריה (מחלות מיטוכונדריות).

יותר מ-4,000 מחלות הקשורות להפרעות בגן בודד תוארו.

קצת על מחלות גנטיות

הרפואה יודעת זה מכבר שלקבוצות אתניות שונות יש נטייה למחלות גנטיות מסוימות. למשל, אנשים מאזור הים התיכון נוטים יותר לסבול מתלסמיה. אנו יודעים שהסיכון למספר מחלות גנטיות בילד תלוי מאוד בגיל האם.

כמו כן, ידוע שכמה מחלות גנטיות התעוררו בנו כניסיון של הגוף להתנגד לסביבה. אנמיה חרמשית, על פי נתונים מודרניים, מקורה באפריקה, שם המלריה הייתה נגע אמיתי של האנושות במשך אלפי שנים. באנמיה חרמשית, לבני אדם יש מוטציה של תאי דם אדומים שהופכת את המארח לעמיד בפני פלסמודיום מלריה.

כיום, מדענים פיתחו בדיקות למאות מחלות גנטיות. אנו יכולים לבדוק סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון, תסמונת X שביר, תרומבופיליה תורשתית, תסמונת בלום, מחלת קנבון, אנמיה של פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת גושה, מחלת נימן-פיק, תסמונת קלינפלטר, תלסמיה ומחלות רבות אחרות.

סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס, המכונה בספרות האנגלית סיסטיק פיברוזיס, היא אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר, בעיקר בקרב יהודים קווקזים ואשכנזים. זה נגרם על ידי מחסור בחלבון השולט באיזון הכלורידים בתאים. התוצאה של מחסור בחלבון זה היא עיבוי והפרה של תכונות הפרשת הבלוטות. סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בהפרות של הפונקציות של מערכת הנשימה, מערכת העיכול, מערכת הרבייה. התסמינים יכולים לנוע בין קל לחמור מאוד. כדי שהמחלה תתרחש, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגנים הפגומים.

תסמונת דאון.

זוהי המחלה הכרומוזומלית המוכרת ביותר המתרחשת עקב נוכחות של עודף חומר גנטי על כרומוזום 21. תסמונת דאון רשומה בילד אחד מתוך 800-1000 יילודים. מחלה זו מזוהה בקלות על ידי סקר טרום לידתי. התסמונת מאופיינת בחריגות במבנה הפנים, ירידה בטונוס השרירים, מומים במערכת הלב וכלי הדם והעיכול וכן עיכובים בהתפתחות. לילדים עם תסמונת דאון יש תסמינים הנעים בין מוגבלות התפתחותית קלה עד חמורה מאוד. מחלה זו מסוכנת באותה מידה לכל הקבוצות האתניות. גורם הסיכון החשוב ביותר הוא גיל האם.

תסמונת X שביר.

תסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין-בל, קשורה לסוג הנפוץ ביותר של פיגור שכלי מולד. עיכוב התפתחותי יכול להיות קל מאוד או חמור, לפעמים התסמונת קשורה לאוטיזם. תסמונת זו נמצאת אצל 1 מתוך 1500 גברים ו-1 מתוך 2500 נשים. המחלה קשורה לנוכחות של אתרים חוזרים לא תקינים בכרומוזום X - ככל שיותר אתרים כאלה, כך המחלה חמורה יותר.

הפרעות דימום תורשתיות.

קרישת דם היא אחד התהליכים הביוכימיים המורכבים ביותר המתרחשים בגוף, ולכן יש מספר עצום של הפרעות קרישה בשלביו השונים. הפרעות קרישה יכולות לגרום לנטייה לדימום או להיפך להיווצרות קרישי דם.

בין המחלות המוכרות ניתן למצוא תרומבופיליה הקשורה למוטציית ליידן (פקטור V Leiden). ישנן הפרעות קרישה גנטיות אחרות, כולל מחסור בפרותרומבין (פקטור II), מחסור בחלבון C, מחסור בחלבון S, מחסור באנטיתרומבין III ואחרות.

כולם שמעו על המופיליה - הפרעת קרישה תורשתית בה מתרחשים שטפי דם מסוכנים באיברים הפנימיים, בשרירים, במפרקים, נצפים דימום וסתי חריג, וכל פגיעה קלה עלולה להוביל לתוצאות בלתי הפיכות עקב חוסר יכולת הגוף לעצור את הדימום. השכיחה ביותר היא המופיליה A (מחסור בגורם קרישה VIII); מוכרים גם המופיליה B (מחסור בפקטור IX) והמופיליה C (מחסור בפקטור XI).

קיימת גם מחלת פון וילברנד הנפוצה מאוד, שבה נצפה דימום ספונטני עקב רמה מופחתת של פקטור VIII. המחלה תוארה בשנת 1926 על ידי רופא הילדים הפיני פון וילברנד. חוקרים אמריקאים מאמינים ש-1% מאוכלוסיית העולם סובלת מכך, אך ברובם הפגם הגנטי אינו גורם לתסמינים חמורים (לדוגמה, לנשים יכולות להיות רק מחזור כבד). מקרים משמעותיים מבחינה קלינית, לדעתם, נצפים אצל 1 אדם ל-10,000, כלומר 0.01%.

היפרכולסטרולמיה משפחתית.

זוהי קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות המתבטאות ברמות גבוהות באופן חריג של שומנים וכולסטרול בדם. היפרכולסטרולמיה משפחתית קשורה להשמנה, פגיעה בסבילות לגלוקוז, סוכרת, שבץ מוחי והתקפי לב. הטיפול במחלה כולל שינויים באורח החיים ודיאטה קפדנית.

מחלת הנטינגטון.

מחלת הנטינגטון (לעיתים מחלת הנטינגטון) היא מחלה תורשתית הגורמת לניוון הדרגתי של מערכת העצבים המרכזית. אובדן תפקוד של תאי עצב במוח מלווה בשינויים התנהגותיים, תנועות קופצניות חריגות (כוריאה), התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות, קשיי הליכה, אובדן זיכרון ופגיעה בדיבור ובבליעה.

הטיפול המודרני נועד להילחם בסימפטומים של המחלה. מחלת הנטינגטון מתחילה בדרך כלל להתבטא בעוד 30-40 שנה, ולפני כן אדם לא יכול לנחש את גורלו. פחות שכיח, המחלה מתחילה להתקדם בילדות. זוהי מחלה אוטוזומלית דומיננטית - אם לאחד ההורים יש את הגן הפגום, אז לילד יש סיכוי של 50% לחלות בו.

ניוון שרירים דושן.

בניוון שרירים של דושן, התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 6. אלה כוללים עייפות, חולשת שרירים (מתחילים ברגליים ונעים גבוה יותר), פיגור שכלי אפשרי, בעיות לב ונשימה, עיוות בעמוד השדרה ובחזה. חולשת שרירים מתקדמת מובילה לנכות; עד גיל 12 ילדים רבים מרותקים לכיסא גלגלים. הבנים חולים.

ניוון שרירים של בקר.

בניוון שרירים של בקר, התסמינים דומים לניוון דושן, אך מופיעים מאוחר יותר ומתפתחים לאט יותר. חולשת שרירים בפלג הגוף העליון אינה בולטת כמו בסוג הקודם של ניוון. הבנים חולים. הופעת המחלה מתרחשת בגילאי 10-15 שנים, ועד גיל 25-30 חולים לרוב מרותקים לכיסא גלגלים.

אנמיה חרמשית.

עם מחלה תורשתית זו מופרעת צורתם של כדוריות הדם האדומות, שהופכות למגל - ומכאן השם. תאי דם אדומים שהשתנו לא יכולים לספק מספיק חמצן לאיברים ולרקמות. המחלה מובילה למשברים קשים המתרחשים פעמים רבות או פעמים בודדות בחיי החולה. בנוסף לכאבים בחזה, בבטן ובעצמות, יש עייפות, קוצר נשימה, טכיקרדיה, חום וכו'.

הטיפול כולל תרופות נגד כאבים, חומצה פולית לתמיכה בהמטופואזה, עירויי דם, דיאליזה והידרוקסיאוריאה כדי להפחית את תדירות האפיזודות. אנמיה חרמשית מתרחשת בעיקר אצל אנשים ממוצא אפריקאי וים תיכוני, כמו גם בדרום ומרכז אמריקה.

תלסמיה.

תלסמיה (בטא-תלסמיה ואלפא-תלסמיה) הן קבוצה של מחלות תורשתיות שבהן מופרעת הסינתזה הנכונה של המוגלובין. כתוצאה מכך מתפתחת אנמיה. חולים מתלוננים על עייפות, קוצר נשימה, כאבי עצמות, יש להם טחול מוגדל ועצמות שבירות, תיאבון ירוד, שתן כהה, צהבהב של העור. אנשים כאלה נוטים למחלות זיהומיות.

פנילקטונוריה.

פנילקטונוריה היא תוצאה של מחסור באנזים כבד הדרוש להמרת חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. אם המחלה לא מאובחנת בזמן, כמויות גדולות של פנילאלנין מצטברות בגופו של הילד וגורמות לפיגור שכלי, לפגיעה במערכת העצבים ולהתקפים. הטיפול מורכב מדיאטה קפדנית ושימוש בקופקטור tetrahydrobiopterin (BH4) להורדת רמות הפנילאלנין בדם.

מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1.

מחלה זו מתרחשת עקב כמויות לא מספקות של האנזים אלפא-1-אנטיטרופסין בריאות ובדם, מה שמוביל לתוצאות כמו אמפיזמה. תסמינים מוקדמים של המחלה כוללים קוצר נשימה, צפצופים. תסמינים נוספים: ירידה במשקל, זיהומים תכופים בדרכי הנשימה, עייפות, טכיקרדיה.

בנוסף לאלו המפורטות לעיל, יש מספר עצום של מחלות גנטיות אחרות. נכון להיום אין טיפולים רדיקליים עבורם, אך לריפוי גנטי יש פוטנציאל עצום. ניתן לשלוט בהצלחה במחלות רבות, במיוחד עם אבחון בזמן, והחולים מקבלים את ההזדמנות לחיות חיים מלאים ופרודוקטיביים.