מהן המחלות הגנטיות של ילדים. מחלות מולדות ותורשתיות

רשימת מחלות גנטיות * מאמרים עיקריים: מחלות תורשתיות, מחלות מטבוליות תורשתיות, פרמנטופתיה. * ברוב המקרים ניתן גם קוד המציין את סוג המוטציה והכרומוזומים הנלווים. גם ... ... ויקיפדיה

להלן רשימה של סרטים סמליים (סרט סמלי, או הודעה, מאנגלית. סרט מודעות) חתיכת סרט קטנה מקופלת ללולאה; משמש להדגמת יחסו של נושא הקלטת לכל נושא או ... ... ויקיפדיה

עמוד זה הוא מילון מונחים. ראה גם: רשימת מומים ומחלות גנטיות מונחי גנטיקה בסדר אלפביתי ... ויקיפדיה

רשימת שירות של מאמרים שנוצרו לתיאום עבודה על פיתוח הנושא. אזהרה זו לא התקינה ... ויקיפדיה

חלק מהגנטיקה האנושית המוקדש לחקר תפקידם של גורמים תורשתיים בפתולוגיה האנושית בכל הרמות העיקריות של ארגון החיים מאוכלוסיה ועד גנטיקה מולקולרית. החלק המרכזי של מ.ג. מהווה גנטיקה קלינית, ... ... אנציקלופדיה רפואית

מחלות תורשתיות - מחלות שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העובר בירושה דרך גמטות. המונח משמש ביחס למחלות פוליאטיולוגיות, לעומת זאת ... ויקיפדיה

מחלות, שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העובר בירושה דרך גמטות. המונח משמש ביחס למחלות פוליאטיולוגיות, בניגוד לקבוצה המצומצמת יותר גנטי ... ... ויקיפדיה

מחלות מחלות תורשתיות, שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העוברות בתורשה דרך גמטות. המונח משמש ביחס למחלות פוליאטיולוגיות, בניגוד ל... ... ויקיפדיה

הפרעות מטבוליות תורשתיות כוללות קבוצה גדולה של מחלות תורשתיות המשפיעות על הפרעות מטבוליות. הפרעות כאלו מהוות חלק נכבד מקבוצת ההפרעות המטבוליות (מחלות מטבוליות) ... ... ויקיפדיה

ספרים

• מחלות ילדים, בלופולסקי יורי ארקדייביץ'. בריאותו של ילד בכל גיל היא משימה מיוחדת לרופא, מכיוון שאורגניזם גדל דורש יותר תשומת לב וערנות רבה יותר ביחס למחלות. בדיקות רפואיות מתוכננות, זיהוי...
• מבוא לאבחון מולקולרי ולטיפול גנטי של מחלות תורשתיות, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. הספר מתאר רעיונות מודרניים על מבנה הגנום האנושי, שיטות לחקר אותו, חקר גנים שהמוטציות שלהם מובילות לפתולוגיה תורשתית חמורה:...

בעיה זו היא ארוכת שנים וחמורה מאוד, אם כי לא יותר מחמישה אחוזים מהילדים הנולדים סובלים ממחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות הן תוצאה של פגם במנגנון הגנטי של תאים העוברים מהורים לילדים וכבר קיימות במהלך התפתחות תוך רחמית של העובר. למחלות כמו סרטן, סוכרת, מומי לב ומחלות רבות אחרות יכולות להיות צורה תורשתית. מחלות מולדותעלול לנבוע מהתפתחות לא תקינה של גנים או כרומוזומים. לפעמים מספיקים רק כמה תאים לא תקינים כדי לגרום לאדם לפתח מחלה ממארת.

מחלות תורשתיות ומולדות בילדים

באשר למונח הרפואי "מחלות גנטיות", הוא ישים לאותם מקרים. כאשר רגע הפגיעה בתאי הגוף מתרחש כבר בשלב ההפריה. מחלות כאלה מתרחשות, בין היתר, עקב הפרה של מספר ומבנה הכרומוזומים. תופעה הרסנית כזו מתרחשת כתוצאה מהבשלה לא נכונה של הביצית והזרע. מחלות אלו נקראות לעיתים כרומוזומליות. אלה כוללים מחלות קשות כמו תסמונת דאון, קלינפלטר, אדוארדס ואחרים. הרפואה המודרנית מכירה כמעט 4,000 מחלות שונות שהופיעו על בסיס מומים גנטיים. עובדה מעניינת היא של-5 אחוז מהאנשים יש לפחות גן פגום אחד בגופם, אך יחד עם זאת הם אנשים בריאים לחלוטין.

טרמינולוגיה במאמר

גן הוא יחידת התורשה הראשונית, שהיא חלק ממולקולת DNA המשפיעה על יצירת חלבון בגוף, וכתוצאה מכך, על סימני מצב הגוף. גנים מוצגים בצורה בינארית, כלומר, חצי אחד מועבר מהאם, והשני מהאב.

חומצה Deoxyribonucleic (DNA) היא חומר שנמצא בכל תא. הוא נושא את כל המידע על מצבו והתפתחותו של אורגניזם חי, בין אם זה אדם, חיה או אפילו חרק.

גנוטיפ - קבוצה של גנים הנרכשים מהורים.

פנוטיפ - קבוצה של מאפיינים אופייניים של מצב האורגניזם במהלך התפתחותו.

מוטציות הן שינויים מתמשכים ובלתי הפיכים במידע הגנטי של אורגניזם.

נפוצות למדי הן מחלות מונוגניות שבהן נפגע רק גן אחד, האחראי לתפקוד מסוים של הגוף. בשל העובדה שיש הרבה מחלות כאלה, אומץ סיווג מסוים שלהן ברפואה, שנראה כך.

מחלות אוטוזומליות דומיננטיות.

קבוצה זו כוללת מחלות המתרחשות כאשר יש רק עותק אחד של הגן הפגום. כלומר, החולה חולה רק אחד מההורים. כך, מתברר שלצאצאים של אדם חולה כזה יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות כמו תסמונת מרפן, מחלת הנטינגטון ואחרות.

מחלות אוטוזומליות רצסיביות.

קבוצה זו כוללת מחלות המתרחשות עקב נוכחותם של שני עותקים פגומים של הגן. במקביל, הם הביאו לעולם ילד חולה, הם יכולים להיות בריאים לחלוטין, אבל באותו זמן להיות נשאים של עותק אחד של גן פגום, מוטציה. במצב כזה, האיום של לידת ילד חולה הוא 25%. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ומחלות נוספות. נשאים כאלה מופיעים בדרך כלל בחברות סגורות, כמו גם במקרה של נישואי בני משפחה.

מחלות דומיננטיות הקשורות ל-X.

קבוצה זו כוללת מחלות המתרחשות עקב הימצאות גנים פגומים בכרומוזום X של המין הנשי. בנים נוטים יותר לסבול ממחלות אלו מאשר בנות. למרות שילד שנולד מאב חולה, ייתכן שהמחלה לא תעבור לצאצאיו. לגבי בנות, לכולן יהיה בהכרח גן פגום. אם האם חולה, אזי ההסתברות לרשת את מחלתה עבור בנים ובנות זהה ומסתכמת ב-50%.

מחלות רצסיביות הקשורות ל-X.

קבוצה זו כוללת את המחלות הנגרמות על ידי מוטציה של גנים הממוקמים על כרומוזום X. במקרה זה, בנים נמצאים בסיכון גבוה יותר לרשת את המחלה מאשר בנות. כמו כן, נער חולה עלול מאוחר יותר שלא להעביר את המחלה בירושה לילדיו. גם לבנות יהיה עותק אחד של הגן הפגום בכל מקרה. אם אמא היא נשאית של גן פגום, אז היא יכולה, בהסתברות של 50%, ללדת בן חולה או בת שיהפכו לנשאית של גן כזה. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות כמו המופיליה A, ניוון שרירים דושן ואחרות.

מחלות גנטיות רב-גורמיות או פוליגניות.

זה כולל את המחלות המתעוררות כתוצאה מתקלה בעבודה של מספר גנים בו זמנית, יתר על כן, בהשפעת תנאים חיצוניים. התורשה של מחלות אלו באה לידי ביטוי באופן יחסי בלבד, אם כי למחלות יש לרוב מאפיינים משפחתיים. אלו הן סוכרת, מחלות לב ועוד כמה.

מחלות כרומוזומליות.

זה כולל את המחלות המתרחשות עקב הפרה של מספר ומבנה הכרומוזומים. בנוכחות סימנים כאלה, נשים חוות לעתים קרובות הפלות והריונות שאינם מתפתחים. ילדים של נשים כאלה נולדים עם חריגות נפשיות ופיזיות כאחד. מקרים כאלה, למרבה הצער, מתרחשים לעתים קרובות למדי, כלומר באחת משנים עשר ההפריות. התוצאות של סטטיסטיקה עצובה כזו אינן נראות לעין עקב הפסקת הריון בשלב מסוים של התפתחות העובר. לגבי הילדים שנולדו, הסטטיסטיקה אומרת שאחד מכל מאה וחמישים יילודים נולד עם מחלה כזו. כבר בשליש הראשון של ההריון, מחצית מהנשים עם מחלות כרומוזומליות של העובר, מתרחשות הפלות. זה מצביע על כך שהטיפול אינו יעיל.

לפני שמדברים על מניעת מחלות תורשתיות ומולדות, כדאי להקדיש זמן לסוגיות הקשורות למחלות פוליגניות או רב-פקטוריאליות. מחלות אלו מתרחשות אצל מבוגרים ולעתים קרובות מהוות סיבה לדאגה לגבי כדאיות להביא צאצאים והסבירות שמחלות הוריות יעברו לילדים. הנפוצות ביותר בקבוצה זו הן מחלות כאלה.

סוכרת מהסוג הראשון והשני .

למחלה זו יש סימנים תורשתיים חלקיים להתרחשות. סוכרת מסוג 1, בין היתר, יכולה להתפתח עקב זיהום ויראלי או עקב הפרעות עצבים ממושכות. דוגמאות צוינו כאשר סוכרת-1 התעוררה כתוצאה מתגובה אלרגית לסביבה חיצונית אגרסיבית ואף לתרופות. חלק מהחולים בסוכרת הם נשאים של גן שאחראי על הסבירות לפתח את המחלה בילדות או בגיל ההתבגרות. באשר לסוכרת מסוג 2, האופי התורשתי של התרחשותה מתואר כאן בבירור. ההסתברות הגבוהה ביותר לפתח סוכרת מסוג 2 היא כבר בדור הראשון של צאצאי הנשאים. כלומר, הילדים שלו. הסתברות זו היא 25%. עם זאת, אם הבעל והאישה הם גם קרובי משפחה, אז ילדיהם בהכרח ירשו סוכרת הורית. אותו גורל מחכה לתאומים זהים, גם אם הוריהם הסוכרתיים אינם קרובי משפחה.

יתר לחץ דם עורקי.

מחלה זו היא האופיינית ביותר לקטגוריה של מחלות פוליגניות מורכבות. ב-30% מהמקרים של התרחשותו, ישנו מרכיב גנטי. עם התפתחות יתר לחץ דם עורקי, לפחות חמישים גנים לוקחים חלק במחלה, ומספרם גדל עם הזמן. ההשפעה החריגה של גנים על הגוף מתרחשת בהשפעת תנאי הסביבה והתגובות ההתנהגותיות של הגוף אליהם. במילים אחרות, למרות הנטייה התורשתית של הגוף למחלת יתר לחץ דם עורקי, לאורח חיים בריא בטיפול יש חשיבות רבה.

הפרה של חילוף החומרים בשומן.

מחלה זו היא תוצאה של השפעת גורמים גנטיים בשילוב עם אורח החיים של האדם. גנים רבים אחראים על חילוף החומרים בגוף, על יצירת מסת שומן ועל עוצמת התיאבון של האדם. כישלון בעבודה של רק אחד מהם יכול להוביל להופעת מחלות שונות. כלפי חוץ, הפרה של חילוף החומרים בשומן מתבטאת בצורה של השמנת יתר של הגוף של המטופל. בקרב אנשים שמנים, חילוף החומרים של השומן מופרע רק ב-5% מהם. ניתן להבחין בתופעה זו באופן מסיבי בחלק מהקבוצות האתניות, מה שמאשר את המקור הגנטי של מחלה זו.

ניאופלזמות ממאירות.

גידולי סרטן אינם מופיעים כתוצאה מתורשתית, אלא באופן אקראי ואולי אפילו במקרה. אף על פי כן, נרשמו מקרים בודדים ברפואה כאשר גידולים סרטניים הופיעו דווקא כתוצאה מהתורשה. מדובר בעיקר בסרטן השד, השחלות, פי הטבעת והדם. הסיבה לכך היא מוטציה מולדת של הגן BRCA1.

הפרה של התפתחות נפשית.

הגורם לפיגור שכלי הוא לרוב הגורם התורשתי. הורים לילד עם פיגור שכלי הם לרוב נשאים של מספר גנים מוטנטים. לעתים קרובות הם שיבשו את האינטראקציה של גנים בודדים או צפו בהפרות של מספר ומבנה הכרומוזומים. אופייניים כאן הם תסמונת דאון, תסמונת X שביר ופנילקטונוריה.

אוֹטִיזְם.

מחלה זו קשורה להפרה של הפונקציונליות של המוח. היא מאופיינת בחשיבה אנליטית מפותחת, התנהגות סטריאוטיפית של המטופל וחוסר יכולתו להסתגל בחברה. המחלה מתגלה כבר בגיל שלוש שנים מחייו של ילד. רופאים מקשרים את התפתחות מחלה זו עם סינתזת חלבון לא נכונה במוח עקב נוכחות של מוטציות גנים בגוף.

מניעת מחלות מולדות ותורשתיות

נהוג לחלק את אמצעי המניעה נגד מחלות כאלה לשתי קטגוריות. אלו אמצעים ראשוניים ומשניים.

הקטגוריה הראשונה כוללת פעילויות כגון זיהוי הסיכון למחלה אפילו בשלב התכנון של ההתעברות. הוא כולל גם אמצעים לאבחון התפתחות העובר על ידי בדיקות שיטתיות של אישה בהריון.

בעת תכנון הריון, על מנת למנוע מחלות תורשתיות, כדאי לפנות למרפאה האזורית, בה שמורים נתונים ארכיוניים על בריאות אבות בני הזוג במאגר משפחה ונישואין. באשר לייעוץ הגנטי הרפואי, יש צורך אם לבני הזוג יש שינויים כרומוזומליים, מחלות תורשתיות וכמובן במקרה של זיהוי של התפתחות לא תקינה של העובר או הילד שכבר נולד. בנוסף, יש לקבל עצה כזו אם הבעל והאישה קשורים. התייעצות חיונית לאותם זוגות שעברו הפלות או ילדים מתים. זה יהיה שימושי גם עבור כל הנשים שילדו בפעם הראשונה בגיל 35 ומעלה.

בשלב זה מתבצע מחקר על אילן היוחסין של שני בני הזוג, על סמך הנתונים הרפואיים על בריאותם של דורות קודמים של בעל ואישה הקיימים בארכיון. יחד עם זאת, ניתן לזהות בדיוק כמעט מוחלט האם קיימת אפשרות למחלה תורשתית בילד שטרם נולד, או שהיא נעדרת. לפני יציאה לפגישת ייעוץ, בני זוג צריכים לשאול את הוריהם וקרוביהם בפירוט רב ככל האפשר על המחלות שהופיעו בדורות הקודמים של המשפחה. אם יש מחלות תורשתיות בהיסטוריה של המשפחה, אז יש צורך לספר על כך לרופא. זה יקל עליו לקבוע את אמצעי המניעה הדרושים.

לפעמים בשלב של מניעה ראשונית יש צורך לנתח את מצב מערך הכרומוזומים. ניתוח כזה נעשה לשני ההורים, מכיוון שהילד יירש מחצית מהכרומוזום מאמא ואבא. למרבה הצער, אנשים בריאים לחלוטין יכולים להיות נשאים של סידורים כרומוזומליים מאוזנים ובו בזמן אפילו לא להיות מודעים לנוכחות של סטייה כזו באורגניזמים שלהם. אם הילד יורש סידור מחדש כרומוזומלי מאחד ההורים, הסבירות למחלות קשות תהיה גבוהה למדי.

התרגול מראה שבמשפחה כזו הסיכון ללדת ילד עם סידור מחדש כרומוזומלי מאוזן הוא כ-30%. אם לבני הזוג יש סידורים מחודשים בערכת הכרומוזומים, אז במהלך ההריון בעזרת PD ניתן למנוע לידת ילד לא בריא.

כחלק מהמניעה העיקרית של התרחשות של חריגות מולדות של מערכת העצבים של ילד, נעשה שימוש נרחב בשיטה כמו מינוי חומצה פולית, שהיא פתרון של ויטמינים במים. לפני ההריון, כמות מספקת של חומצה פולית נכנסת לגוף האישה בתהליך של תזונה טובה. אם היא מקפידה על דיאטה כלשהי, אז, כמובן, ייתכן שצריכת החומצה לא תהיה בכמות שהגוף דורש. אצל נשים בהריון, הצורך של הגוף בחומצה פולית עולה פי אחד וחצי. לא ניתן לספק עלייה כזו רק בעזרת הדיאטה.

אגב, זה הוויטמין היחיד שבמהלך ההריון צריך להיכנס לגוף בכמות גדולה יותר מאשר לפני ההריון. לספק את מלוא הצורך של הגוף של אישה בהריון בחומצה פולית אפשרי רק באמצעות שימוש נוסף שלה. לחומצה פולית תכונות ייחודיות. כך שצריכה נוספת של ויטמין זה חודשיים לפני ההתעברות ובמהלך החודשיים הראשונים להריון מפחיתה פי שלושה את הסבירות לחריגות חריגות במערכת העצבים המרכזית של הילד! בדרך כלל הרופא רושם צריכת טבליות סטנדרטיות, ארבע חתיכות ליום. אם לילד הראשון הייתה סטייה מסוימת בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית, והאישה החליטה ללדת שוב, אז במקרה זה היא צריכה להגדיל את כמות החומצה הפולית שנלקחת בפעמיים, או אפילו פעמיים וחצי.

מניעה משנית של מחלות מולדות ותורשתיות

זה כולל אמצעי מניעה שכבר מיושמים כאשר ידוע בוודאות שהעובר בגוף של אישה בהריון מתפתח עם חריגות פתולוגיות מהנורמה. לאחר זיהוי של נסיבות עצוב שכזה, הרופא ללא פשרות מודיע לשני ההורים על כך וממליץ על נהלים מסוימים לתיקון התפתחות העובר. על הרופא להסביר בדיוק איך הילד ייוולד ומה מצפה לו כשיגדל. לאחר מכן, ההורים עצמם מחליטים האם כדאי להביא ילד לעולם או שעדיף ואנושי יותר להפסיק את ההריון בזמן.

שתי שיטות משמשות לאבחון מצבו של העובר. מדובר באמצעים לא פולשניים שאינם מצריכים התערבות פיזית ובאמצעים פולשניים בהם נלקחת דגימה של רקמת עוברית. המהות של אמצעים לא פולשניים היא עריכת בדיקת דם של האם וביצוע אבחון אולטרסאונד של גופה ושל גוף העובר. לאחרונה, הרופאים שולטים בטכנולוגיה של לקיחת בדיקת דם מהעובר. הדגימה נלקחת מהשליה האימהית, אליה חודר הדם של העובר. תהליך זה הוא די מסובך, אבל גם די יעיל.

בדיקת דם אימהית נעשית בדרך כלל בסוף השליש הראשון או תחילת השליש השני של ההריון. אם שניים או שלושה חומרים בדם נמצאים בכמות חריגה, אז זה עשוי להיות סימן לנוכחות של מחלה תורשתית. בנוסף, בסוף השליש הראשון של ההריון נקבע גונדוטרופין כוריוני אנושי אצל האם. זהו הורמון הריון המיוצר על ידי השליה בגוף האישה ומייצר, בתורו, חלבון מי גבינה A. בשליש השני של ההריון מתבצע ניתוח לתכולת hCG, אלפא-פטופרוטאין, לא קשור (חינם) אסטריול.

קומפלקס של אמצעים כאלה ברפואה העולמית נקרא "פאנל משולש", ובאופן כללי הטכניקה נקראת "סקר ביוכימי".

במהלך השליש הראשון של ההריון, ריכוז hCG בסרום הדם מוכפל מדי יום. לאחר היווצרות מלאה של השליה, מחוון זה מתייצב ונשאר ללא שינוי עד הלידה. HCG תומך בייצור הורמונים בשחלות הנחוצים למהלך הריון תקין. בדם האם לא נקבעת כל המולקולה של ההורמון, אלא רק תת-יחידת ה-p. אם לעובר יש מחלות כרומוזומליות, בפרט תסמונת דאון, תכולת ההורמון בסרום הדם של האם מוערכת באופן משמעותי.

חלבון מי גבינה A מיוצר בגוף האם ברקמת השליה. אם לעובר יש מחלה כרומוזומלית, אזי כמות החלבון תהיה מועטה. יש לציין שניתן לרשום שינויים כאלה רק מהשבוע העשירי עד השבוע הארבעה עשר להריון. בזמן שלאחר מכן, רמת החלבון בסרום הדם של האם חוזרת לנורמה.

אלפא-פטופרוטאין (AFP) מיוצר כבר ברקמות העובר וממשיך ברקמות העובר. עד הסוף, הפונקציה של רכיב זה לא נחקרה. זה נקבע בסרום הדם של אישה או מי שפיר כסמן למומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית, הכליות או דופן הבטן הקדמית. ידוע שבמחלות אונקולוגיות חלבון זה נמצא בסרום הדם של מבוגרים וילדים כאחד. עם התפתחות העובר, חלבון זה עובר מכליות העובר לדם האם דרך השליה. אופי השינוי בכמותו בסרום האם תלוי הן בנוכחות מחלה כרומוזומלית בעובר, והן בחלק מהמאפיינים של מהלך ההריון עצמו. לפיכך, לניתוח של AFP ללא הערכת תפקודי השליה אין חשיבות מכרעת מבחינת דיוק האבחנה. עם זאת, AFP כסמן ביוכימי של מחלות מולדות נחקר היטב.

AFP נקבע בצורה המדויקת ביותר במהלך השליש השני של ההריון, כלומר בין השבוע הששה עשר לשמונה עשר. עד למועד זה, מנקודת המבט של דיוק האבחון, אין זה הגיוני לקבוע חלבון זה. אם לעובר יש פגם מולד של מערכת העצבים המרכזית או דופן הבטן הקדמית, אזי רמת ה-AFP בסרום הדם של האם תהיה גבוהה משמעותית מהרגיל. אם העובר סובל מתסמונת דאון או אדוארדס, אז, להיפך, אינדיקטור זה יהיה מתחת לנורמה.

ההורמון אסטריול מיוצר הן על ידי השליה האימהית והן על ידי העובר עצמו. הורמון זה מבטיח מהלך תקין של ההריון. גם רמת ההורמון הזה בסרום הדם של האם בתנאים רגילים עולה בהדרגה. אם לעובר יש מחלה כרומוזומלית, אזי רמת האסטריול הבלתי קשור בגוף האם נמוכה בהרבה מהרגיל במהלך הריון תקין. מחקר של רמת ההורמון אסטריול מאפשר לך לקבוע בדיוק מספיק את הסבירות ללדת ילד עם מחלה תורשתית. עם זאת, רק מומחים מנוסים יכולים לפרש את תוצאות הניתוח, כי תהליך זה הוא די מסובך.

ביצוע סקר ביוכימי הוא הליך חשוב מאוד. בנוסף, לשיטה זו יש מספר יתרונות. הוא אינו מצריך התערבות כירורגית בגוף האם ואינו תהליך מורכב מבחינה טכנולוגית. יחד עם זאת, היעילות של מחקר זה גבוהה מאוד. עם זאת, שיטה זו אינה חפה מחסרונותיה. בפרט, זה מאפשר לך לקבוע רק את מידת ההסתברות של מחלה מולדת, ולא את עובדת נוכחותה. על מנת לזהות נוכחות זו בדייקנות, נדרשות בדיקות אבחון נוספות. הדבר העצוב ביותר הוא שתוצאות ההקרנה הביוכימית יכולות להיות תקינות לחלוטין, אך במקביל לעובר יש מחלה כרומוזומלית. טכניקה זו דורשת קביעה מדויקת ביותר של מועד ההפריה ואינה מתאימה לחקר הריון מרובה עוברים.

אולטרסאונד

מכשירים לביצוע אבחון אולטרסאונד משתפרים ללא הרף. מודלים מודרניים מאפשרים לך לשקול את העובר אפילו בפורמט של תמונה תלת מימדית. מכשירים אלו נמצאים בשימוש ברפואה במשך זמן רב ובמהלך תקופה זו הוכח במלואו כי אין להם השפעה שלילית לא על בריאות העובר ולא על בריאות האם. על פי הסטנדרטים הרפואיים הנהוגים בפדרציה הרוסית, בדיקת אולטרסאונד של נשים בהריון מתבצעת שלוש פעמים. בפעם הראשונה זה נעשה במהלך התקופה של 10 - 14 שבועות של הריון, השנייה 20 - 24 והשלישית 32 - 34 שבועות. במחקר הראשון נקבעים משך ההריון, אופי מהלכו, מספר העוברים ומתואר בפירוט מצב השליה של האם.

בעזרת אולטרסאונד, הרופא מגלה את עובי חלל הצווארון לאורך החלק האחורי של צוואר העובר. אם העובי של חלק זה של גוף העובר גדל בשלושה מילימטרים או יותר, אז במקרה זה קיימת אפשרות שהילד יפתח מחלות כרומוזומליות, כולל תסמונת דאון. במקרה זה נקבעת לאישה בדיקה נוספת. בשלב זה בהתפתחות ההריון, הרופא בודק את מידת ההתפתחות של עצם האף של העובר. אם לעובר יש מחלה כרומוזומלית, עצם האף תהיה לא מפותחת. עם גילוי זה נדרשת גם בדיקה נוספת של האם והעובר.

במהלך המחקר השני בשבועות 10-24 להריון, העובר נבדק בפירוט לנוכחות מומים בהתפתחותו וסימנים למחלות כרומוזומליות. כמו כן, מוערך מצב השליה, צוואר הרחם ומי השפיר.

כמעט מחצית מהמומים בעובר ניתנים לזיהוי במהלך בדיקת אולטרסאונד במהלך השבועות 20-24 להריון. יחד עם זאת, ייתכן שהמחצית הנותרת לא תתגלה כלל על ידי אף אחת מהאבחונים המוכרים כיום. לפיכך, אי אפשר לקבוע כי אבחון יכול לקבוע לחלוטין את נוכחותה של מחלה מולדת בעובר. עם זאת, יש צורך לעשות זאת, לפחות למען אותו מחצית מהמקרים שנקבעים בדייקנות.

אפשר להבין שהורים חסרי סבלנות לגלות מי ייוולד להם, ילדה או ילד. יש לומר כי ביצוע מחקר רק לשם הסקרנות אינו מומלץ, מה גם שבחמישה אחוז מהמקרים לא ניתן לקבוע במדויק את מין הילד.

לעתים קרובות מאוד, הרופא רושם בדיקה שנייה לנשים בהריון, וזה מפחיד רבים. עם זאת, אתה לא צריך להיכנס לפאניקה כי רק 15% מהבדיקות החוזרות קשורות לנוכחות של סימנים של התפתחות עוברית לא תקינה. כמובן שבמקרה זה על הרופא לספר על כך לשני ההורים. במקרים אחרים, בדיקה חוזרת קשורה או לרשת ביטחון או לתכונה של מיקום העובר.

בשלב ההיריון בשבוע 32-34, המחקר קובע את קצב התפתחות העובר ומגלה סימנים של פגמים האופייניים להתבטאויות מאוחרות שלהם. אם מתגלה פתולוגיה כלשהי, אישה בהריון מוזמנת לעשות ניתוח של דגימת רקמה של העובר או השליה.

ביופסיה של הכוריון (שליה)ניתן לעשות בשבועות 8 עד 12 להריון. הליך זה מבוצע על בסיס חוץ. לא נלקח יותר מחמישה עד עשרה מיליגרם של רקמה לניתוח. כמות כה לא משמעותית מספיקה למדי כדי לנתח את מספר ומבנה הכרומוזומים. שיטה זו מאפשרת לקבוע במדויק נוכחות או היעדרה של מחלה כרומוזומלית.

בדיקת מי שפיר היא טכניקה לנטילת מי שפיר לניתוח. הם מתחילים להיווצר בגוף של אישה בהריון זמן קצר לאחר ההתעברות. מי השפיר מכילים תאי עובר. בעת ניתוח, ניתן לבודד ולבדוק תאים אלו. בדרך כלל, ניתוח כזה מתבצע בגיל הריון של 16 עד 20 שבועות. במקרה זה, לא יותר מ 20 מיליליטר מים נלקח, וזה בטוח לחלוטין עבור האישה והעובר. כמו כן נעשה שימוש בשיטה נוספת של "דיקור מי שפיר מוקדם", שניתן לבצע בסוף השליש הראשון של ההריון. לאחרונה, נעשה בו שימוש נדיר. זאת בשל העובדה שבשנים האחרונות נהיו יותר מקרים של מום בגפיים בעובר.

Cordocentesis נקרא גם ניקור תוך רחמי של חבל הטבור. טכניקה זו משמשת לקבלת דגימת דם עוברית לבדיקות מעבדה נוספות. ניתוח כזה מבוצע בדרך כלל בין השבועות ה-20 ל-24 להריון. כמות הדם הדרושה לניתוח מלא היא כשלושה עד חמישה גרם.

יש לומר כי כל השיטות לעיל טומנות בחובן השלכות לא נעימות במידה מסוימת. בפרט, הסטטיסטיקה מראה שלאחר מחקרים כאלה, לאחוז עד שניים מהנשים יש הפסקת הריון. לפיכך, בדיקות אלו נעשות בצורה הטובה ביותר כאשר הסיכוי לעובר ללקות במחלה מולדת גבוה מדי. יחד עם זאת, לא ניתן להכחיש את חשיבותן של בדיקות אלו, שכן הן מאפשרות לזהות ולו גן אחד שונה בגופו של העובר. למרות זאת, שיטות פולשניות הופכות בהדרגה נחלת העבר, וטכנולוגיות חדשות באות להחליף אותן. הם מאפשרים בידוד של תאי עובר מדם האם.

הודות לפיתוח שיטה כמו הפריה חוץ גופית בטיפול בפוריות, ניתן היה לבצע אבחון טרום השרשה. המהות שלה היא כדלקמן. הביצית מופרית באופן מלאכותי במעבדה ומוכנסת לאינקובטור לזמן מסוים. כאן מתרחשת חלוקת תאים, כלומר למעשה מתחילה היווצרות העובר. בשלב זה ניתן לקחת תא אחד למחקר ולבצע ניתוח DNA מלא. כך, ניתן לברר כיצד בדיוק יתפתח העובר בעתיד, כולל מבחינת הסבירות למחלות תורשתיות.

בסוף המאמר יודגש כי המטרה העיקרית של כל המחקרים הללו היא לא רק לזהות נוכחות או היעדרה של מחלה תורשתית בעובר, אלא גם להזהיר על כך הורים ולעיתים קרובי משפחה של התינוק שטרם נולד. . לעתים קרובות קורה שאין תקווה לתיקון של פתולוגיה כלשהי שהתגלתה בגוף העובר, כשם שאין תקווה שהילד שנולד יוכל להתפתח כרגיל. במצב טראגי שכזה, הרופאים ממליצים להורים להפסיק את ההריון באופן מלאכותי, למרות שההחלטה הסופית בעניין זה מתקבלת על ידי ההורים. עם זאת, יחד עם זאת, עליהם לקחת בחשבון שהטרגדיה של הפלה אינה תואמת את הטרגדיה שתתרחש עם לידת ילד נכה.

מחלות גנטיות הן מחלות המתרחשות בבני אדם עקב מוטציות כרומוזומליות ופגמים בגנים, כלומר במנגנון התאי התורשתי. פגיעה במנגנון הגנטי מובילה לבעיות חמורות ומגוונות - ירידה בשמיעה, ליקוי ראייה, איחור בהתפתחות פסיכו-פיזית, אי פוריות ומחלות רבות נוספות.

מושג הכרומוזומים

לכל תא בגוף יש גרעין תא שחלקו העיקרי הוא כרומוזומים. קבוצה של 46 כרומוזומים היא קריוטיפ. 22 זוגות כרומוזומים הם אוטוזומים, ו-23 זוגות האחרונים הם כרומוזומי מין. אלו הם כרומוזומי המין שגברים ונשים שונים זה מזה.

כולם יודעים שאצל נשים הרכב הכרומוזומים הוא XX, ובגברים - XY. כאשר חיים חדשים מתעוררים, האם מעבירה את כרומוזום X, והאב או X או Y. זה עם הכרומוזומים האלה, או יותר נכון עם הפתולוגיה שלהם, כי מחלות גנטיות קשורות.

הגן יכול לעבור מוטציה. אם היא רצסיבית, אז המוטציה יכולה לעבור מדור לדור מבלי להופיע בשום צורה. אם המוטציה היא דומיננטית, אז היא בהחלט תתבטא, ולכן מומלץ להגן על המשפחה שלך על ידי למידה על הבעיה הפוטנציאלית בזמן.

מחלות גנטיות הן בעיה של העולם המודרני.

פתולוגיה תורשתית כל שנה מתגלה יותר ויותר. כבר ידועים יותר מ-6,000 שמות של מחלות גנטיות, הן קשורות לשינויים כמותיים ואיכותיים בחומר הגנטי. לפי נתוני ארגון הבריאות העולמי, כ-6% מהילדים סובלים ממחלות תורשתיות.

הדבר הכי לא נעים הוא שמחלות גנטיות יכולות להתבטא רק לאחר כמה שנים. הורים שמחים על תינוק בריא, לא חושדים שהילדים חולים. כך, למשל, כמה מחלות תורשתיות יכולות להתבטא בגיל שבו לחולה עצמו יש ילדים. ומחצית מהילדים הללו עלולים להיות נידונים אם ההורה נושא את הגן הפתולוגי הדומיננטי.

אבל לפעמים מספיק לדעת שגופו של הילד אינו מסוגל לקלוט אלמנט מסוים. אם הורים מוזהרים על כך בזמן, אז בעתיד, פשוט הימנעות ממוצרים המכילים רכיב זה, אתה יכול להגן על הגוף מפני ביטויים של מחלה גנטית.

לכן, חשוב מאוד שתעשה בדיקה למחלות גנטיות בעת תכנון הריון. אם הבדיקה מראה את הסבירות להעברת הגן המוטציה לילד שטרם נולד, אז במרפאות גרמניות הם יכולים לבצע תיקון גנים במהלך הזרעה מלאכותית. ניתן לבצע בדיקה גם במהלך ההריון.

בגרמניה, ניתן להציע לך טכנולוגיות חדשניות של פיתוחי האבחון העדכניים ביותר שיכולות להפיג את כל הספקות והחשדות שלך. ניתן לזהות כ-1,000 מחלות גנטיות עוד לפני לידת ילד.

מחלות גנטיות - מהם הסוגים?

נסתכל על שתי קבוצות של מחלות גנטיות (למעשה יש יותר)

1. מחלות עם נטייה גנטית.

מחלות כאלה יכולות להתבטא בהשפעת גורמים סביבתיים חיצוניים ותלויות מאוד בנטייה גנטית אינדיבידואלית. מחלות מסוימות עשויות להופיע בקשישים, בעוד שאחרות עשויות להופיע באופן בלתי צפוי ומוקדם. כך, למשל, מכה חזקה בראש עלולה לעורר אפילפסיה, צריכת מוצר בלתי ניתן לעיכול עלולה לגרום לאלרגיות חמורות וכו'.

2. מחלות המתפתחות בנוכחות גן פתולוגי דומיננטי.

מחלות גנטיות אלו עוברות מדור לדור. לדוגמה, ניוון שרירים, המופיליה, שיש אצבעות, פנילקטונוריה.

משפחות בסיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה גנטית.

אילו משפחות צריכות להגיע מלכתחילה לייעוץ גנטי ולזהות את הסיכון למחלות תורשתיות אצל צאצאיהן?

1. נישואי בני משפחה.

2. אי פוריות של אטיולוגיה לא ידועה.

3. גיל ההורים. זה נחשב לגורם סיכון אם האם לעתיד היא מעל גיל 35, והאב מעל גיל 40 (לפי מקורות מסוימים, מעל גיל 45). עם הגיל, מופיעים יותר ויותר נזקים בתאי הנבט, אשר מעלים את הסיכון ללדת תינוק עם פתולוגיה תורשתית.

4. מחלות משפחה תורשתיות, כלומר מחלות דומות בשני בני משפחה או יותר. ישנן מחלות עם תסמינים בולטים ואין ספק שמדובר במחלה תורשתית אצל ההורים. אך ישנם סימנים (מיקרואנומליות) שההורים אינם שמים לב אליהם. לדוגמה, צורה חריגה של העפעפיים והאוזניים, פטוזיס, כתמים בצבע קפה על העור, ריח מוזר של שתן, זיעה וכו'.

5. היסטוריה מיילדותית מחמירה - לידת מת, יותר מהפלה ספונטנית אחת, החמצת הריונות.

6. הורים הם נציגים של קבוצה אתנית קטנה או אנשים מיישוב קטן אחד (במקרה זה, יש סבירות גבוהה לנישואי קרבה)

7. השפעת גורמים שליליים במשק בית או מקצועי על אחד ההורים (מחסור בסידן, תזונה לא מספקת של חלבון, עבודה בבית דפוס וכו')

8. מצב אקולוגי רע.

9. שימוש בתרופות בעלות תכונות טרטוגניות במהלך ההריון.

10. מחלות, בעיקר אטיולוגיה ויראלית (אדמת, אבעבועות רוח), מהן סבלה האישה ההרה.

11. אורח חיים לא בריא. מתח מתמיד, אלכוהול, עישון, סמים, תזונה לקויה עלולים לגרום נזק לגנים, שכן מבנה הכרומוזומים בהשפעת תנאים שליליים יכול להשתנות לאורך החיים.

מחלות גנטיות - מהן השיטות לקביעת האבחנה?

בגרמניה, האבחנה של מחלות גנטיות יעילה ביותר, שכן כל שיטות ההייטק המוכרות וללא כל האפשרויות של הרפואה המודרנית (ניתוח DNA, רצף DNA, דרכון גנטי וכו') משמשות לזיהוי בעיות תורשתיות אפשריות. בואו נתעכב על הנפוצים ביותר.

1. שיטה קלינית וגנאלוגית.

שיטה זו מהווה תנאי חשוב לאבחון איכותי של מחלה גנטית. מה זה כולל? קודם כל, סקר מפורט של המטופל. אם יש חשד למחלה תורשתית, אזי הסקר נוגע לא רק להורים עצמם, אלא גם לכל קרובי המשפחה, כלומר נאסף מידע מלא ויסודי על כל אחד מבני המשפחה. לאחר מכן, נערך אילן יוחסין המציין את כל הסימנים והמחלות. שיטה זו מסתיימת בניתוח גנטי, שעל בסיסו מתבצעת האבחנה הנכונה ובוחרים את הטיפול האופטימלי.

2. שיטה ציטוגנטית.

הודות לשיטה זו נקבעות מחלות המתעוררות עקב בעיות בכרומוזומים של תא, השיטה הציטוגנטית בוחנת את המבנה והסידור הפנימי של הכרומוזומים. זוהי טכניקה פשוטה מאוד - גרידה נלקחת מהקרום הרירי של פני השטח הפנימיים של הלחי, ולאחר מכן בודקים את הגרידה במיקרוסקופ. שיטה זו מתבצעת עם הורים, עם בני משפחה. וריאציה של השיטה הציטוגנטית היא ציטוגנטית מולקולרית, המאפשרת לראות את השינויים הקטנים ביותר במבנה הכרומוזומים.

3. שיטה ביוכימית.

שיטה זו, על ידי בחינת הנוזלים הביולוגיים של האם (דם, רוק, זיעה, שתן וכו'), יכולה לקבוע מחלות תורשתיות על סמך הפרעות מטבוליות. לבקנות היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר הקשורות להפרעות מטבוליות.

4. שיטה גנטית מולקולרית.

זוהי השיטה המתקדמת ביותר כיום, הקובעת מחלות מונוגניות. הוא מדויק מאוד ומזהה פתולוגיה אפילו ברצף הנוקלאוטידים. הודות לשיטה זו ניתן לקבוע את הנטייה הגנטית להתפתחות אונקולוגיה (סרטן קיבה, רחם, בלוטת התריס, ערמונית, לוקמיה ועוד) לכן היא מיועדת במיוחד לאנשים שקרוביהם הקרובים סבלו מ. מחלות אנדוקריניות, נפשיות, אונקולוגיות וכלי דם.

בגרמניה, לאבחון מחלות גנטיות, יוצעו לך כל מגוון המחקרים הציטוגנטיים, הביוכימיים, הגנטיים המולקולריים, אבחון טרום לידתי ואחרי לידתי, בתוספת סקר ילודים של היילוד. כאן ניתן לבצע כ-1000 בדיקות גנטיות המאושרות לשימוש קליני בארץ.

הריון ומחלות גנטיות

אבחון טרום לידתי מספק הזדמנויות נהדרות לקביעת מחלות גנטיות.

אבחון טרום לידתי כולל בדיקות כגון

• ביופסיה כוריון - ניתוח של רקמת הקרום הכוריוני של העובר בשבועות 7-9 להריון; ביופסיה יכולה להתבצע בשתי דרכים - דרך צוואר הרחם או על ידי ניקוב דופן הבטן הקדמית;
• בדיקת מי שפיר - בשבועות 16-20 להריון מתקבלים מי שפיר עקב ניקור דופן הבטן הקדמית;
• קורדוקנטזה היא אחת משיטות האבחון החשובות ביותר, שכן היא בוחנת את הדם העובר המתקבל מחבל הטבור.

כמו כן, באבחון נעשה שימוש בשיטות סקר כגון בדיקה משולשת, אקו לב עובר וקביעת אלפא-פטופרוטאין.

הדמיית אולטרסאונד של העובר במדידות תלת מימד וארבע מימדיות יכולה להפחית משמעותית לידת תינוקות עם מומים. לכל השיטות הללו יש סיכון נמוך לתופעות לוואי ואינן משפיעות לרעה על מהלך ההריון. אם מתגלה מחלה גנטית במהלך ההריון, הרופא יציע טקטיקות פרטניות מסוימות לניהול אישה בהריון. בתקופה המוקדמת של ההריון במרפאות גרמניות ניתן להציע תיקון גנים. אם תיקון הגנים מתבצע בתקופה העוברית בזמן, אז ניתן לתקן כמה פגמים גנטיים.

בדיקת ילודים של ילד בגרמניה

בדיקת ילודים של היילוד מגלה את המחלות הגנטיות השכיחות ביותר אצל התינוק. אבחון מוקדם מאפשר להבין שהילד חולה עוד לפני הופעת הסימנים הראשונים של המחלה. לפיכך ניתן לזהות את המחלות התורשתיות הבאות - תת פעילות של בלוטת התריס, פנילקטונוריה, מחלת סירופ מייפל, תסמונת אדרנוגניטל ועוד.

אם מחלות אלו מתגלות בזמן, הסיכוי לרפא אותן הוא די גבוה. בדיקת יילודים איכותית היא גם אחת הסיבות לכך שנשים טסות לגרמניה כדי ללדת כאן.

טיפול במחלות גנטיות אנושיות בגרמניה

לאחרונה, מחלות גנטיות לא טופלו, זה נחשב בלתי אפשרי, ולכן לא מבטיח. לכן, אבחנה של מחלה גנטית נתפסה כגזר דין, ובמקרה הטוב, ניתן היה לסמוך רק על טיפול סימפטומטי. כעת המצב השתנה. התקדמות ניכרת, תוצאות חיוביות של טיפול הופיעו, יתר על כן, המדע מגלה כל הזמן דרכים חדשות ויעילות לטיפול במחלות תורשתיות. ולמרות שעדיין בלתי אפשרי לרפא מחלות תורשתיות רבות כיום, הגנטיקאים אופטימיים לגבי העתיד.

טיפול במחלות גנטיות הוא תהליך מורכב מאוד. היא מבוססת על אותם עקרונות השפעה כמו כל מחלה אחרת - אטיולוגית, פתוגנטית וסימפטומטית. בואו נסתכל בקצרה על כל אחד מהם.

1. עקרון השפעה אטיולוגי.

העיקרון האטיולוגי של החשיפה הוא האופטימלי ביותר, שכן הטיפול מכוון ישירות לגורמים למחלה. זה מושג באמצעות שיטות של תיקון גנים, בידוד של החלק הפגוע ב-DNA, שיבוטו והחדרתו לגוף. כרגע, משימה זו היא קשה מאוד, אבל במחלות מסוימות זה כבר ריאלי.

2. עקרון השפעה פתוגנטי.

הטיפול מכוון למנגנון התפתחות המחלה, כלומר משנה את התהליכים הפיזיולוגיים והביוכימיים בגוף, ומבטל את הפגמים הנגרמים מהגן הפתולוגי. ככל שהגנטיקה מתפתחת, העיקרון הפתוגני של ההשפעה מתרחב, ועבור מחלות שונות מדי שנה יהיו דרכים ואפשרויות חדשות לתיקון קישורים שבורים.

3. עקרון השפעה סימפטומטי.

על פי עיקרון זה, הטיפול במחלה גנטית מכוון להקלה על כאבים ותופעות לא נעימות אחרות ולמנוע את המשך התקדמות המחלה. טיפול סימפטומטי תמיד נקבע, ניתן לשלבו עם שיטות חשיפה אחרות, או שזה יכול להיות טיפול עצמאי ויחיד. זהו המינוי של משככי כאבים, תרופות הרגעה, נוגדי פרכוסים ותרופות אחרות. תעשיית התרופות מפותחת כיום מאוד, ולכן מגוון התרופות המשמשות לטיפול (או ליתר דיוק, כדי להקל על ביטויים של) מחלות גנטיות הוא רחב מאוד.

בנוסף לטיפול התרופתי, טיפול סימפטומטי כולל שימוש בהליכי פיזיותרפיה - עיסוי, אינהלציה, אלקטרותרפיה, בלנאותרפיה וכו'.

לעיתים משתמשים בשיטת טיפול כירורגית לתיקון עיוותים, חיצוניים ופנימיים.

לגנטיקאים גרמנים כבר יש ניסיון רב בטיפול במחלות גנטיות. בהתאם לביטוי המחלה, על פי פרמטרים בודדים, נעשה שימוש בגישות הבאות:

• דיאטה גנטית;
• טיפול גנטי,
• השתלת תאי גזע,
• השתלת איברים ורקמות,
• טיפול באנזימים,
• טיפול חלופי בהורמונים ואנזימים;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ניקוי הגוף עם תכשירים מיוחדים;
• כִּירוּרגִיָה.

כמובן שהטיפול במחלות גנטיות הוא ארוך ולא תמיד מצליח. אבל מדי שנה מספר הגישות החדשות לטיפול גדל, ולכן הרופאים אופטימיים.

טיפול גנטי

רופאים ומדענים בכל העולם תולים תקוות מיוחדות בריפוי גנטי, שבזכותו ניתן להחדיר חומר גנטי איכותי לתאי אורגניזם חולה.

תיקון גנים מורכב מהשלבים הבאים:

• השגת חומר גנטי (תאים סומטיים) מהמטופל;
• הכנסת גן טיפולי לחומר זה, המתקן את הפגם בגן;
• שיבוט של תאים מתוקנים;
• החדרת תאים בריאים חדשים לגוף המטופל.

תיקון גנים דורש זהירות רבה, שכן למדע אין עדיין מידע מלא על עבודת המנגנון הגנטי.

רשימת מחלות גנטיות שניתן לזהות

ישנם סיווגים רבים של מחלות גנטיות, הם מותנים ונבדלים בעקרון הבנייה. להלן אנו מספקים רשימה של המחלות הגנטיות והתורשתיות הנפוצות ביותר:

• מחלת גונתר;
• מחלת Canavan;
• מחלת נימן-פיק;
• מחלת טיי-זקס;
• מחלת שארקו-מארי;
• דַמֶמֶת;
• היפרטריקוזיס;
• עיוורון צבעים - חסינות לצבע, עיוורון צבעים מועבר רק עם הכרומוזום הנשי, אך רק גברים סובלים מהמחלה;
• אשליה של Capgras;
• לויקודיסטרופיה של Peliceus-Merzbacher;
• קווים בלאשקו;
• מיקרופסיה;
• סיסטיק פיברוזיס;
• נוירופיברומטוזיס;
• השתקפות מוגברת;
• פורפיריה;
• פרוגריה;
• ספינה ביפידה;
• תסמונת אנג'למן;
• תסמונת ראש מתפוצץ;
• תסמונת עור כחול;
• תסמונת דאון;
• תסמונת הגווייה החיה;
• תסמונת ז'וברט;
• תסמונת איש האבן
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת קליין-לוין;
• תסמונת מרטין-בל;
• תסמונת מרפן;
• תסמונת פראדר-ווילי;
• תסמונת רובין;
• תסמונת סטנדל;
• תסמונת טרנר;
• מחלת פילים;
• פנילקטונוריה.
• קיקרו ואחרים.

בחלק זה, נתעכב על כל מחלה בפירוט ונספר כיצד ניתן לרפא חלק מהם. אבל עדיף למנוע מחלות גנטיות מאשר לטפל בהן, במיוחד שהרפואה המודרנית אינה יודעת לרפא מחלות רבות.

מחלות גנטיות הן קבוצה של מחלות שהן הטרוגניות מאוד בביטוייהן הקליניים. הביטויים החיצוניים העיקריים של מחלות גנטיות:

• ראש קטן (מיקרוצפליה);
• מיקרואנומליות ("עפעף שלישי", צוואר קצר, אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן וכו')
• עיכוב בהתפתחות גופנית ונפשית;
• שינוי באיברי המין;
• הרפיית שרירים מוגזמת;
• שינוי בצורת האצבעות והידיים;
• הפרעה פסיכולוגית וכו'.

מחלות גנטיות - איך לקבל ייעוץ בגרמניה?

שיחה בייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי יכולים למנוע מחלות תורשתיות קשות המועברות ברמת הגן. המטרה העיקרית של ייעוץ עם גנטיקאי היא לזהות את מידת הסיכון למחלה גנטית ביילוד.

על מנת לקבל ייעוץ וייעוץ איכותי להמשך פעולות, יש להתכוונן ברצינות לתקשורת עם הרופא. לפני הייעוץ יש להתכונן בצורה אחראית לשיחה, לזכור את המחלות בהן סבלו קרובי משפחה, לתאר את כל הבעיות הבריאותיות ולרשום את השאלות העיקריות שתרצו לקבל עליהן תשובות.

אם כבר יש למשפחה ילד עם חריגה, עם מומים מולדים, צלמו את התמונות שלו. הקפידו לספר על הפלות ספונטניות, על מקרים של לידות מת, על איך עבר ההריון (הולך).

רופא ייעוץ גנטי יוכל לחשב את הסיכון לתינוק עם פתולוגיה תורשתית קשה (גם בעתיד). מתי אפשר לדבר על סיכון גבוה לפתח מחלה גנטית?

• סיכון גנטי של עד 5% נחשב נמוך;
• לא יותר מ-10% - הסיכון מוגבר מעט;
• מ-10% עד 20% - סיכון בינוני;
• מעל 20% - הסיכון גבוה.

רופאים ממליצים לשקול סיכון של כ-20% או יותר כסיבה להפסקת הריון או (אם עדיין לא) כהתווית נגד להתעברות. אבל את ההחלטה הסופית מקבלים, כמובן, בני הזוג.

הייעוץ יכול להתקיים במספר שלבים. בעת אבחון מחלה גנטית באישה, הרופא מפתח טקטיקות לטיפול בה לפני ההריון ובמידת הצורך גם במהלך ההריון. הרופא מספר בפירוט על מהלך המחלה, תוחלת החיים בפתולוגיה זו, על כל האפשרויות של טיפול מודרני, על מרכיב המחיר, על הפרוגנוזה של המחלה. לעיתים תיקון גנים בזמן הזרעה מלאכותית או במהלך התפתחות עוברית מונע את ביטויי המחלה. מדי שנה מפותחות שיטות חדשות של ריפוי גנטי ומניעת מחלות תורשתיות, כך שהסיכוי לריפוי פתולוגיה גנטית גדל בהתמדה.

בגרמניה, שיטות להילחם במוטציות גנים בעזרת תאי גזע מוצגות באופן פעיל וכבר מיושמות בהצלחה, נשקלות טכנולוגיות חדשות לטיפול ואבחון של מחלות גנטיות.

כל הזוגות, שחולמים על ילד, רוצים שהתינוק ייוולד בלי להיכשל בריא. אבל ישנה אפשרות שלמרות כל המאמצים שנעשו, הילד ייוולד חולה קשה. לעתים קרובות זה קורה עקב מחלות גנטיות שקרו במשפחה של אחד ההורים או אפילו שניים. מהן המחלות הגנטיות השכיחות ביותר?

הסבירות למחלה גנטית בילד

מאמינים כי ההסתברות ללדת תינוק עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, היא כ-3-5% לכל אישה בהריון. במקרים נדירים ניתן לחזות את ההסתברות להולדת ילד עם מחלה גנטית ולאבחן את הפתולוגיה כבר בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של הילד. מומים ומחלות מולדים מסויימים מתבססים בשיטות ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות מעבדתיות אפילו בעובר, מאחר ומחלות מסוימות מתגלות במהלך קומפלקס של שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

תסמונת דאון

המחלה השכיחה ביותר הנגרמת משינוי במערך הכרומוזומים היא מחלת דאון, המופיעה בילד אחד מתוך 700 יילודים. אבחנה זו אצל ילד צריכה להיעשות על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לאחר הלידה ולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. בנוכחות מחלת דאון בילד, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, כאשר עם 21 זוגות יש כרומוזום שלישי. בנות ובנים רגישים למחלת דאון באותה תדירות.

מחלת שרשבסקי-טרנר מתרחשת רק אצל בנות. סימנים לפתולוגיה זו יכולים להיות בולטים בגיל 10-12, כאשר גובהה של הילדה קטן מדי, והשיער בחלק האחורי של ראשה נמוך מדי. בגיל 13-14, לילדה הסובלת ממחלה זו אין אפילו רמזים למחזור. יש גם פיגור שכלי קל. התסמין העיקרי אצל בנות בוגרות עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים, חסר כרומוזום X אחד.

מחלת קלינפלטר

מחלת קליינפלטר מופיעה רק בגברים, האבחנה של מחלה זו מתבססת לרוב בגיל 16-18. לצעיר חולה יש צמיחה גבוהה מאוד - מ-190 ס"מ ומעלה, בעוד שלעתים קרובות נצפה פיגור שכלי, ומצוינות זרועות ארוכות באופן לא פרופורציונלי, שיכולות לכסות לחלוטין את החזה. בחקר הקריוטיפ מוצאים 47 כרומוזומים - 47, XXY. אצל גברים מבוגרים עם מחלת קלינפלטר, אי פוריות היא התסמין העיקרי.

עם פנילקטונוריה, או אוליגופרניה פירובית, שהיא מחלה תורשתית, ההורים של ילד חולה יכולים להיות אנשים בריאים למדי, אבל כל אחד מהם יכול להיות נשא בדיוק של אותו גן פתולוגי, בעוד הסיכון שיוכל להביא ילד חולה לעולם. הוא כ-25%. לרוב, מקרים כאלה מתרחשים בנישואים קשורים. פנילקטונוריה היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר, עם שכיחות של 1:10,000 ילודים. המהות של פנילקטונוריה היא שחומצת האמינו פנילאלנין אינה נספגת בגוף, בעוד שהריכוז הרעיל משפיע לרעה על הפעילות התפקודית של המוח ושל מספר איברים ומערכות אחרות של הילד. קיים פיגור בהתפתחות הנפשית והמוטורית של התינוק, התקפים דמויי אפילפטיה, ביטויים דיספפטיים ודרמטיטיס הם הסימנים הקליניים העיקריים של מחלה זו. הטיפול מורכב מדיאטה מיוחדת, כמו גם שימוש נוסף בתערובות חומצות אמינו נטולות חומצת האמינו פנילאלנין.

דַמֶמֶת

המופיליה מתבטאת לרוב רק לאחר שנה מחייו של ילד. לרוב בנים סובלים ממחלה זו, אך אמהות הן לרוב נשאות של מוטציה גנטית זו. הפרעת הדימום המופיעה בהמופיליה מובילה פעמים רבות לנזק חמור למפרקים, כמו דלקת מפרקים דימומית ונגעים אחרים בגוף, כאשר החתכים הקלים ביותר גורמים לדימום ממושך, שעלול להיות קטלני לאדם.

לכל אדם בריא יש 6-8 גנים פגומים, אך הם אינם משבשים את תפקודי התא ואינם מובילים למחלות, כי הם רצסיביים (לא מתבטאים). אם אדם יורש שני גנים חריגים דומים מאמו ואביו, הוא הופך לחולה. ההסתברות לצירוף מקרים כזה היא קטנה ביותר, אך היא עולה באופן דרמטי אם ההורים הם קרובי משפחה (כלומר, יש להם גנוטיפ דומה). מסיבה זו, תדירות הפרעות הגנטיות גבוהה באוכלוסיות סגורות.

כל גן בגוף האדם אחראי לייצור חלבון ספציפי. עקב ביטוי של גן פגום, מתחילה סינתזה של חלבון לא תקין, מה שמוביל לתפקוד לקוי של התא ולפגמים התפתחותיים.

הרופא יכול לקבוע את הסיכון לאנומליה גנטית אפשרית על ידי שאלתך על מחלות של קרובי משפחה "עד הברך השלישית", הן מצדך והן מצד בעלך.

מחלות גנטיות רבות וחלקן נדירות מאוד.

רשימה של מחלות תורשתיות נדירות

להלן המאפיינים של כמה מחלות גנטיות.

תסמונת דאון (או טריזומיה 21)- מחלה כרומוזומלית המאופיינת בפיגור שכלי ופגיעה בהתפתחות הגופנית. מחלה מתרחשת עקב נוכחות של כרומוזום שלישי בזוג ה-21 (בסך הכל, לאדם יש 23 זוגות של כרומוזומים). זוהי המחלה הגנטית השכיחה ביותר, המופיעה בכאחד מכל 700 יילודים. השכיחות של תסמונת דאון עולה בילדים שנולדו לנשים מעל גיל 35. לחולים במחלה זו יש מראה מיוחד וסובלים מפיגור שכלי ופיזי.

תסמונת טרנר- מחלה הפוגעת בבנות, המאופיינת בהיעדר חלקי או מלא של כרומוזום X אחד או שניים. המחלה מופיעה באחת מכל 3,000 בנות. בנות עם מחלה זו הן בדרך כלל קטנות מאוד והשחלות שלהן אינן מתפקדות.

תסמונת X-trisomy- מחלה שבה ילדה נולדת עם שלושה כרומוזומי X. מחלה זו מופיעה בממוצע של אחת מכל 1000 בנות. תסמונת ה-X-trisomy מאופיינת בפיגור שכלי קל ובמקרים מסוימים, אי פוריות.

תסמונת קלינפלטר- מחלה שבה לילד יש כרומוזום אחד נוסף. המחלה מתרחשת אצל נער אחד מתוך 700. חולים עם תסמונת קלינפלטר, ככלל, הם גבוהים, אין חריגות התפתחותיות חיצוניות ניכרות (לאחר גיל ההתבגרות, צמיחת שיער הפנים קשה ובלוטות החלב מוגדלות מעט). אינטלקט בחולים הוא בדרך כלל תקין, אך הפרעות דיבור שכיחות. גברים עם תסמונת קלינפלטר בדרך כלל אינם פוריים.

סיסטיק פיברוזיס- מחלה גנטית שבה תפקודן של בלוטות רבות נפגע. סיסטיק פיברוזיס משפיע רק על קווקזים. לאחד מכל 20 אנשים לבנים יש גן אחד פגום, שאם בא לידי ביטוי, עלול לגרום לסיסטיק פיברוזיס. המחלה מתרחשת כאשר אדם מקבל שניים מהגנים הללו (מהאב ומהאם). ברוסיה, סיסטיק פיברוזיס, על פי מקורות שונים, מתרחשת ביילוד אחד מתוך 3500-5400, בארה"ב - באחד מתוך 2500. עם מחלה זו, הגן האחראי לייצור חלבון המווסת את תנועת הנתרן וכלור דרך ממברנות התא נפגע. יש התייבשות ועלייה בצמיגות של הפרשת הבלוטות. כתוצאה מכך, סוד עבה חוסם את פעילותם. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, חלבון ושומן נספגים בצורה גרועה, כתוצאה מכך, הצמיחה והעלייה במשקל מואטות מאוד. שיטות טיפול מודרניות (נטילת אנזימים, ויטמינים ודיאטה מיוחדת) מאפשרות למחצית מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס לחיות יותר מ-28 שנים.

דַמֶמֶת- מחלה גנטית המאופיינת בדימום מוגבר עקב מחסור באחד מגורמי קרישת הדם. המחלה עוברת בתורשה דרך הקו הנשי, בעוד שהיא פוגעת ברוב המוחלט של הבנים (בממוצע אחד מתוך 8500). המופיליה מתרחשת כאשר הגנים האחראים על פעילותם של גורמי קרישת הדם נפגעים. עם המופיליה, נצפים שטפי דם תכופים במפרקים ובשרירים, שיכולים להוביל בסופו של דבר לעיוות משמעותי שלהם (כלומר, לנכות של אדם). אנשים עם המופיליה צריכים להימנע ממצבים שעלולים להוביל לדימום. חולים עם המופיליה לא צריכים לקחת תרופות המפחיתות קרישת דם (לדוגמה, אספירין, הפרין וכמה משככי כאבים). כדי למנוע או להפסיק דימום, נותנים למטופל תרכיז פלזמה המכיל כמות גדולה של גורם הקרישה החסר.

מחלת טיי זקס- מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות ברקמות של חומצה פיטנית (תוצר של פירוק שומנים). המחלה מופיעה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים וקנדים ממוצא צרפתי (ביילוד אחד בשנת 3600). ילדים עם מחלת טיי-זקס מפגרים מגיל צעיר, ואז הם הופכים למשותקים ועיוורים. ככלל, חולים חיים עד 3-4 שנים. אין טיפולים למחלה זו.