איזה בילירובין מוגבר בתסמונת גילברט. מדוע תסמונת גילברט מסוכנת ומהי במילים פשוטות? תפקידים עיקריים של הכבד

תסמונת גילברט היא פתולוגיה נפוצה המשבשת את תפקוד הכבד. על פי הסטטיסטיקה הרפואית, המחלה מאובחנת אצל 3-10% מהאנשים שאולי אפילו לא מודעים למצבם. מחלת גילברט (צהבת לא המוליטית משפחתית, היפרבילירובינמיה שפירה לא מצומדת, חוקתית) שכיחה יותר בגברים. הפתולוגיה נפוצה באפריקה ובאסיה.

סטייה גנטית זו מתוארת בספרי עיון רפואיים בצורה שטחית למדי, כך שמטופלים ורופאים לרוב פשוט לא מבחינים בסימנים שלה. צהבת שפירה ממשיכה בגלים, תקופת המשברים מוחלפת בהפוגה. המחלה מחמירה לאחר שתיית אלכוהול או מזון "לא הולם". אם החולה מפר באופן קבוע את כללי התזונה, אז המחלה רוכשת קורס כרוני.

מידע בסיסי

חולים רבים מתעניינים בשאלה מהי תסמונת גילברט (GS). במילים פשוטות, מדובר במחלת כבד גנטית שפירה עם מהלך כרוני, שבה יש בילירובין (פיגמנט מרה) מוגבר בדם. GS היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של שחמת פיגמנטרית, שבה מתרחשים מעת לעת צהבת ותסמינים אחרים. למחלה יש מהלך גלי, כלומר, בתקופה אחת אדם מרגיש נורמלי, ולאחר זמן מה מופיעים כל הסימנים להפרעות פתולוגיות של הבלוטה. ככלל, המחלה מחמירה לאחר צריכה קבועה של מזון שומני, מלוח, חריף, מוצרים מעושנים ומשקאות אלכוהוליים.

על פי גנטיקאים, התכונה התורשתית קשורה לחסר של גלוקורוניל טרנספראז (אנזים). המחלה מתפתחת עקב פגם בגן שאחראי על סינתזה של האנזים. שינוי בצמד הכרומוזומים השני מתרחש במהלך ההתבגרות. זה נובע מהשפעת הורמוני המין על חילוף החומרים של בילירובין.

העברת פגם בגן מובילה להיווצרות הרסנית של גלוקורוניל טרנספראז, הנחוצה לעיבוד בילירובין. פיגמנט המרה נוצר במהלך פירוק תאי הדם האדומים. תאי דם אלו מיוצרים על ידי מח העצם האדום, ולאחר 4 חודשים הם נהרסים. RBCs מלאים בהמוגלובין, אשר מתפרק להם וגלובין. לחומר האחרון יש אופי חלבוני ומתפרק לחומצות אמינו (יחידות מבניות של מולקולות חלבון). והמים הופך לבילירובין לא קשור, שאינו מתמוסס במים ויש לו השפעה רעילה, במיוחד עבור תאי מוח. רק על מנת להפוך פיגמנט מזיק לפיגמנט שאינו רעיל, יש צורך בגלוקורוניל טרנספראז.

עם SF, ריכוז האנזים נמוך למדי, כך שהוא יכול להתמודד רק עם רבע מהבילירובין הלא קשור. לאחר עומס יתר פיזי, שתיית אלכוהול או מזון שומני, הברזל אינו מסוגל לעבד כמות גדולה של בילירובין, כתוצאה מכך, מופיעה צהבת.

לכן ריכוז הפיגמנט המסיס בשומן עולה. חודר לתוך המיטוכונדריה ("תחנות אנרגיה" של תאים), בילירובין משבש את הנשימה התוך תאית ואספקת האנרגיה. כאשר רמת החומר עולה ל-60 מיקרומול/ליטר, עבודת המיטוכונדריה מופרעת. עם עלייה נוספת בכמות הבילירובין, קיים סיכון לפגיעה בקרום המוח, האחראים על תפקוד מערכת הלב וכלי הדם ומערכת הנשימה.

לפיכך, GS קשור לשינוי פתולוגי בגן המועבר לילדים מהוריהם. המחלה אינה מעוררת שינויים חמורים במבנה הבלוטה, אולם קיימת הסבירות לכוללית (cholelithiasis) או נגעים דלקתיים של דרכי המרה.

גורמי נטייה להתפתחות

כפי שכבר צוין, ניתן להעביר SD מההורים לילדים. צהבת משפחתית לא המוליטית מתגלה בחולים שירשו מוטציה שנייה בכרומוזום משני ההורים. גופו של מטופל כזה מכיל רק 20% גלוקורוניל טרנספראז, שאינו יכול להמיר בילירובין לא קשור לשבריר קשור.

תזונה לא נכונה יכולה לעורר צהבת ותסמינים אחרים של GS

ראוי לציין כי בחולים רבים המחלה מתקדמת בדרכים שונות. בכרומוזום השני יש תמיד הוספה של 2 חומצות אמינו נוספות, אך מספרן יכול להיות שונה. ככל שיותר תוספות, כך המחלה חמורה יותר.

הסינתזה של glucuronyltransferase מושפעת מאנדרוגן (הורמון גברי), ולכן הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה מופיעים בילדים במהלך ההתבגרות (במהלך ההתבגרות ושינויים הורמונליים). מאותה סיבה, GS מתגלה לעתים קרובות יותר בגברים.

פגם גנטי מביא לירידה בספיגת פיגמנט המרה, בילירובין לא קשור מוגבר ומושקע ברקמות. עם עלייה קלה בכמות הבילירובין החופשי, ביטויים קליניים עשויים להיעדר. עם זאת, ישנם גורמים המעוררים הופעת תסמינים חמורים.

גורמים לתסמונת גילברט:

• שימוש לרעה באלכוהול קבוע.
• שימוש ארוך טווח בתרופות מסוימות (סטרואידים אנבוליים, גלוקוקורטיקואידים, אנטיביוטיקה, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות).
• ניתוח, טראומה.
• מצבי לחץ, עייפות ממושכת של הגוף, הפרעות עצבים.
• תזונה לא נכונה, כאשר אדם מורעב, אוכל יותר מדי או אוכל ג'אנק פוד.
• פעילות גופנית כבדה.
• מחלות זיהומיות: שפעת, מחלות דרכי נשימה חריפות או דלקת כבד נגיפית.

הרופאים מבחינים בין 2 צורות של התסמונת: הראשונה מתרחשת על רקע תאי דם אדומים ללא שינוי, והשנייה תורמת להרס שלהם.

גילויים

למחלה, שעוברת בתורשה, יש 2 גרסאות של הקורס. צהבת משפחתית מולדת לא המוליטית מתרחשת ללא דלקת קודמת של הכבד. ביטויים קליניים של SF מתבטא נצפים לאחר הפטיטיס. הגרסה הראשונה של הפתולוגיה שכיחה יותר.

צהבת היא הביטוי העיקרי של תסמונת גילברט.

על המטופלים להיות מודעים לכך שעלייה בריכוז הבילירובין עשויה להיות סימן לתפקוד לקוי של הכבד או תוצאה של המעבר של הפטיטיס חריפה לכרונית.

ביילודים, רמת הבילירובין מוגברת (צהבת פיזיולוגית), ולכן התסמינים הראשונים של הפתולוגיה מתגלים בגיל מבוגר יותר. ככלל, התמונה הקלינית מופיעה בערך בגיל 12.

עם המחלה, צבע העור והסקלרה משתנה, עוצמת סימפטום זה תלויה בריכוז הבילירובין. אצל חלק מהחולים, ללבן העיניים יש גוון צהוב חיוור, בעוד שאצל אחרים העור הופך לכתום. תמונה של חולים עם צהבת מוצגת לעיל.

צהבת יכולה להתפשט לכל הגוף או להכתים את האזורים האישיים שלו (כפות הרגליים, כפות הידיים, בתי השחי). סימפטום זה עלול להופיע לאחר חשיפה לגורמים שליליים (מתוארים לעיל) ולהיעלם מעצמו.

בחלק מהחולים מופיעים על העפעפיים לוחות צהובים שטוחים בעלי אופי שפיר.

עם עלייה בהפרעה בתפקוד הכבד, אי נוחות מתרחשת באזור האפיגסטרי ובבטן, כאב מופיע בצד ימין מתחת לצלעות. תסמינים דומים קשורים להפטומגליה (עלייה בגודל הבלוטה), היווצרות גזים מוגזמת. התסמינים הופכים בולטים יותר במהלך פעילות גופנית.

תסמונת דיספפטית מלווה בביטויים הבאים:

• אובדן תיאבון, מה שמוביל לירידה במשקל;
• בחילה;
• גיהוק;
• נפיחות;
• הפרעות בצואה (שלשול מתחלף עם עצירות).

על פי הסטטיסטיקה הרפואית, ב-5 חולים במחלת גילברט מתוך 10, הכבד גדל, דבר שניתן לזהות במהלך המישוש. טחול (הגדלה של הטחול) מתרחשת מעט פחות בתדירות גבוהה.

עקב הפרעה בתפקוד של דרכי המרה, מצטברת הפרשת כבד (מרה) בכיס המרה, מתרחשת סטגנציה ודלקת. בנוסף, קיים סיכון להיווצרות אבנים.

עם הגברת הרעלת האנדות וההשפעה השלילית של בילירובין על תאי עצב, הסבירות לפתח תסמונת אסתנית עולה. מצב זה מתבטא בפתולוגיות רבות של האיברים הפנימיים ומערכת העצבים המרכזית.

תסמונת אסתנו-וגטטיבית מלווה בתסמינים הבאים:

• אדישות (אדישות מוחלטת, אדישות);
• חולשה, דלדול של תהליכים עצביים, שינויים במצב הרוח;
• כשל בשינה ובערות, עקב כך החולה אינו יכול להירדם בלילה וחש תשוקה לשינה במהלך היום;
• ירידה בביצועים הנפשיים והפיזיים;
• עצבנות מוגברת;
• הסחת דעת של תשומת לב;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• אובדן זיכרון;
• עלייה בקצב הלב.

כאשר הפתולוגיה הופכת לכרונית, הסימפטומים לעיל עשויים להיעדר. בחלק מהחולים, ביטויים קליניים אינם נצפים אפילו במהלך החמרה.

הסכנה של פתולוגיה

השאלה מדוע תסמונת גילברט מסוכנת היא די רלוונטית. לפי הסטטיסטיקה הרפואית, 30% מהחולים אינם מראים סימנים למחלת גילברט, מה שמקשה על רופא לבצע אבחנה. אם המטופל עוקב אחר כללי התזונה, לוקח את התרופות שנקבעו על ידי הרופא, אז התסמינים השליליים נעלמים במהירות ואינם מפריעים במשך זמן רב.

תסמונת גילברט מסובכת על ידי cholelithiasis

אם החולה מתעלם מהמלצות הרופאים, אז המחלה מתפתחת, ותפקוד לקוי של הכבד עולה. סבירות זו עולה כאשר המטופל צורך משקאות אלכוהוליים ומזונות מזיקים במהלך הקורס הטיפולי. במקרה זה, הסבירות לדלקת כבד כרונית, שקשה לרפא, עולה.

בילירובינמיה שפירה יכולה להיות מסובכת על ידי כולליתיאסיס כרונית. אם החולה אוכל מזון שומני, אז החמרות תכופות של המחלה אפשריות. אז יש מרירות בפה, בחילות, צריבה מאחורי עצם החזה, היווצרות גזים מוגזמת, כמו גם כאבים בצד ימין מתחת לצלעות. כאשר דרכי המרה חסומות על ידי אבן, מופיעות הקאות קשות, והצהבת הופכת בולטת יותר.

אמצעי אבחון

אבחון תסמונת גילברט מתחיל מאיסוף אנמנזה וזיהוי ביטויים קליניים. אם מתגלים תסמינים חשודים, נקבעים מחקרים מעבדתיים ואינסטרומנטליים.

בדיקות מעבדה נקבעות כדי לזהות פתולוגיה

צהבת בקרב קרובי המטופל מצביעה על נוכחות של SF או מחלות אחרות של מערכת הכבד, כיס המרה והצינורות שלו. בלוטה מוגדלת עם קווי מתאר חלקים ועקביות רכה מזוהה במהלך המישוש.

בדיקת דם קלינית תעזור להבין את האבחנה. נוכחות הפתולוגיה מעידה עלייה בכמות ההמוגלובין, שהרס שלה מגביר את ריכוז פיגמנט המרה הבלתי קשור. אז האינדיקטורים של בילירובין מגיעים ל-160 גרם לליטר. בנוסף, מספר הרטיקולוציטים (אריתרוציטים לא בשלים) עולה.

בדיקת דם ביוכימית תעזור לקבוע את רמת הבילירובין הלא קשור. כדי שהתוצאה תהיה אמינה, יש צורך להתכונן לניתוח למשך 3 ימים. ההכנה מורכבת מביטול תרופות המשפיעות על כמות פיגמנט המרה. כדאי גם להימנע ממזון שומני ואלכוהול.

עם SF, רמת הבילירובין הבלתי קשור עולה (עם זאת, זה אפשרי עם צהבת פיזיולוגית בילודים והמוליזה) ופוספטאז אלקליין.

ניתוח גנטי לתסמונת גילברט יעזור במהירות ובדייקנות לאשר את האבחנה. מחקר של PCR (תגובת שרשרת פולימראז) מגלה גן לא תקין. בדיקת דם גנטית נקבעת לפני נטילת תרופות להפטוטוקסיות.

כדי להעריך את מצב מערכת הכבד והרב, כמו גם לא לכלול דלקת כבד ושחמת, מחקרים אינסטרומנטליים נקבעים:

• אולטרסאונד מאפשר לקבוע את גודל הבלוטה, לזהות את השינויים המבניים שלה, דלקת של כיס המרה והצינורות שלה.
• מחקר רדיואיזוטופים משמש לקביעת פונקציות הספיגה או ההפרשה של הכבד.
• צליל תריסריון מאפשר לך לחקור את התוכן של התריסריון 12 (תערובת של מיץ מרה, מעי, קיבה, לבלב).
• (דגימת שברי רקמה) עוזרת לחסל דלקת ושינויים שחמת הכבד באיבר.
• מאפשר לך להעריך את הצפיפות והגמישות של רקמות הבלוטה. בעזרתו ניתן לזהות SJ בשלב מוקדם.

בעזרת בדיקות סמים מתבררת האבחנה כאשר צהבת נדירה, ומחקרים אחרים אינם חושפים את המחלה:

• עם חומצה ניקוטינית. למטופל מוזרק 50 מ"ג מהתמיסה לווריד. לאחר 3 שעות, רמת פיגמנט המרה עולה עקב עיכוב הפונקציונליות של חומצה גלוקורונית.
• עם פנוברביטל. המטופל נוטל טבליות (3 מ"ג / 1 ק"ג ליום) למשך 5 ימים. לאחר המחקר, כמות הבילירובין יורדת.
• עם ריפמפיצין (אנטיביוטיקה). לאחר החדרת 900 מ"ג של התרופה לחולה, כמות הפיגמנט הלא קשור עולה.

בדיקת אבחון חשובה היא בדיקת הצום. במהלך המחקר, המטופל צורך לא יותר מ-400 קק"ל ל-24 שעות או מסרב לחלוטין לאוכל במשך 48 שעות. כמות הבילירובין נקבעת על קיבה ריקה ביום הראשון ולאחר הבדיקה. אם רמת הפיגמנט מוגברת פי 2-3, אז הבדיקה נחשבת חיובית.

שיטות טיפול

החולים מתעניינים בשאלה כיצד לטפל בתסמונת גילברט. ישנן שיטות טיפול שונות, הבחירה בהן תלויה במצבו של המטופל.

עם עלייה ברמת הבילירובין הבלתי קשור, חולים רושמים Phenobarbital

כדי להפחית את רמת הבילירובין הבלתי קשור בדם, עליך להגביל מתח פיזי, פסיכו-רגשי, לעקוב אחר כללי התזונה ולקחת תרופות. ספורט מקצועי, אלכוהול, סמים רעילים לכבד אסורים בהחלט. בנוסף, אתה צריך להפחית את זמן השהות תחת השמש.

בזמן פעילות גופנית יש לשלוט בעומס כדי לא להעלות שוב את רמת הפיגמנט. הספורטאי צריך להיבדק באופן קבוע על ידי רופא כדי להעריך את פעילות הפתולוגיה. במהלך תקופת ההפוגה, שיעורים צריכים להתבצע גם בצורה עדינה.

בחור עם ס"ד יכול לשרת בצבא, אבל מקום ותנאי שירותה נידונים בנפרד.

הטיפול בתרופות מתחיל כאשר כמות הבילירובין עולה על 50 מיקרומול/ליטר. כדי להילחם במחלה, משתמשים במשרני אנזימים המפחיתים את רמת פיגמנט המרה וביטויים דיספפטיים הקשורים. למטרה זו, Flumecinol, Phenobarbital נקבעים. ניתן להחליף את התרופה האחרונה ב-Corvalol, המכילה כמות קטנה של Phenobarbital. תרופה זו יכולה לא רק להוריד את התוכן של בילירובין, אלא גם לחסל מתח נפשי, אשר לעתים קרובות מעורר hyperbilirubinemia. חלק מהמטופלים טוענים: "אני שותה קורוואלול בחישוב של 10 טיפות ל-20 ק"ג שלוש פעמים ביום, ותסמינים לא נעימים (בחילות, הקאות, כאבי בטן, הפרעות בצואה) עוזבים אותי". עם זאת, לפני השימוש בתמיסה, עליך להתייעץ עם רופא.

כדי להאיץ את ההפרשה של בילירובין עם צואה, חולים הם רושמים sorbents. לשם כך, הרופאים ממליצים לשתות Atoxil, Polysorb, פחם פעיל.

התרופות הבאות משמשות למניעת החמרה של GS:

• מגיני כבד (Essentiale, Karsil) מגנים על הפטוציטים.
• תרופות כולרטיות (Allochol) מעוררות יצירת מרה.
• Cholekinetics (Holosas) מאיצה את יציאת המרה.
• ויטמינים מקבוצת B.

טיפול בתסמונת גילברט באמצעות תרופות עממיות מתבצע רק לאחר התייעצות עם הרופא המטפל. שתו מרתחים של עשבי תיבול כולרטיים או התרחצו מהם. ורדים, סטיגמות תירס, גדילן חלב, קלנדולה, אימורטל משמשים למטרה זו.

טיפול מורכב לא יסתדר בלי דיאטה, במיוחד במהלך החמרה. למטופל מוקצה שולחן מספר 5, לפיו עליו לאכול 4 עד 6 פעמים ביום במנות קטנות. אתה גם צריך לפקח על נפח הנוזל היומי (לפחות 1.5 ליטר). מותר לשתות מים ללא גז, קומפוטים מזנים מתוקים של פירות ופירות יער, מרתח צמחים.

במהלך הטיפול אסור לאכול מזון שומני, מטוגן, חריף, מעושן, מוצרי ממתקים רבים, קטניות, חומצה וכדומה. כמו כן יש לוותר על אלכוהול מכיוון שהוא מעלה את רמת פיגמנט המרה.

במשך יום, המטופל צריך לצרוך לא יותר מ 2800 קק"ל. מותר לכלול בתזונה שומנים צמחיים, בשר רזה, דגים, ירקות (דלעת, גזר, תפוחי אדמה).

יש לטחון כלים ולצרוך אותם חמים לפני השימוש.

מידע נוסף על כללי התזונה יפנה לרופא.

תסמונת גילברט והריון אינו שילוב מסוכן. אבחנה זו אינה מפריעה להתעברות ואינה מהווה איום על העובר. יתרה מכך, במהלך ההריון, עקב שינויים הורמונליים, כמות הבילירובין בדם יורדת.

האם לעתיד צריכה לדווח לרופא על האבחנה שלה. באופן כללי, הטיפול אינו שונה: דיאטה, דחיית הרגלים רעים, פעילות גופנית, מתח. העיקר הוא לעבור באופן קבוע בדיקות ולקחת תרופות רק לאחר אישור של מומחה.

מניעה ופרוגנוזה

כאמור, SF עובר בתורשה, ולכן המטופלים צריכים לעבור בדיקת דם גנטית. במהלך תקופת התכנון להריון, על ההורים לעבור קורס אבחון שלם שיעזור לזהות את הסבירות לפתח פתולוגיה אצל הילד שטרם נולד.

כדי למנוע החמרה של תסמונת גילברט, אתה צריך לעקוב אחר דיאטה

כדי למנוע החמרה של המחלה, יש להקפיד על הכללים הבאים:

• תאכל כמו שצריך.
• הגבל מתח פיזי ופסיכו-רגשי.
• חיזוק חסינות.
• טיפול בזמן במחלות הכבד ואיברים אחרים.
• השתמש בקונדומים במהלך קיום יחסי מין כדי למנוע התפתחות של הפטיטיס.
• הסר אלכוהול מהחיים שלך.

חולים עם GS מתעניינים בשאלה כמה זמן החולה יחיה עם פתולוגיה. אם אדם עוקב אחר המלצות הרופא (דיאטה, סירוב לאלכוהול), המחלה אינה מתבטאת בתסמינים ואינה מסתבכת. העיקר לא לשכוח לערוך באופן קבוע בדיקה מונעת על מנת לשלוט בתהליך הפתולוגי.

תסמונת גילברט היא אחד הזנים של הפטוזיס פיגמנטרי תורשתית. זה קשור להפרה של חילוף החומרים של בילירובין בכבד והמחלה נקראת מותנית. נכון יותר לראות בזה תכונה גנטית של האורגניזם.

הפתולוגיה נקראה על שמו של הרופא הצרפתי אוגוסטין גילברט, שהיה הראשון לגלות את התסמונת. המחלה מועברת מהורים לילדים - המקור יכול להיות גם אמא וגם אב. סוג זה של תורשה נקרא אוטוזומלי דומיננטי.

המחלה מתגלה לעתים קרובות יותר בגברים ומופיעה ב-2-5% מאוכלוסיית העולם.

תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות

תמונה של סימפטומים

מדובר במחלה כרונית מולדת שבה נפגע ניצול הבילירובין החופשי בתאי הכבד - הפטוציטים. שמות נוספים הם צהבת משפחתית שפירה ולא המוליטית, היפרבילירובינמיה חוקתית.

- מהי תסמונת גילברט?במילים פשוטות, ניתן לתאר זאת כתהליך הצטברות של בילירובין בדם, שבדרך כלל מומר בכבד ומופרש מהגוף באמצעות מרה.

- מדוע תסמונת גילברט מסוכנת?הפרוגנוזה של המחלה חיובית - היא אינה מובילה למוות, ובעיקר בצורה כרונית, אינה מביאה לכאב ואי נוחות.

רבים במהלך החיים אפילו לא חושדים שיש להם מחלה עד שמתגלה עלייה בבילירובין בדם.

אבל אם לא מקפידים על הדיאטה, המשטר, או עקב מנת יתר של תרופות ובשל גורמים אחרים, מהלך המחלה מחמיר ולפעמים מתפתחים סיבוכים - דלקת לבלב, כולנגיטיס, דלקת כבד כרונית ולעיתים נדירות ביותר, אי ספיקת כבד. במילים פשוטות, ייתכן שלא תחשוד במחלה זו (במיוחד בהיעדר תסמינים גלויים של "הצהבה") עד שתחצו קו מסוים בתזונה או בטיפול.

• E80.4. - קוד תסמונת גילברט לפי ICD 10 (International Classification of Diseases).

גורם לתסמונת גילברט

בילירובין נוצר במהלך פירוק ההמוגלובין, והצורה העיקרית הבלתי קשורה של חומר זה היא רעילה. בדרך כלל, החלפתו מורכבת ממספר שלבים:

• הובלה בפלזמה לכבד;
• לכידת המולקולות שלו על ידי הפטוציטים;
• טרנספורמציה לצורה לא רעילה, קשורה (צימוד);
• הפרשת מרה, או במילים פשוטות - כניסה להפרשת המרה;
• ההרס וההפרשה הסופיים במעיים, שם נכנסת מרה מכיס המרה.

תסמונת גילברט נגרמת על ידי מוטציה בגן UGT 1A1. הוא אחראי על עבודתו של האנזים שהופך את מולקולת הבילירובין לצורה לא חופשית. עם מחלה, פעילותה פוחתת בכשליש מהנורמה. זה מגיע גם עם:

1. ירידה ביכולת של הפטוציטים ללכוד בילירובין;
2. כשל בתפקוד האנזים המעביר אותו אל ממברנות תאי הכבד.

כתוצאה מכך, שלושת השלבים הראשונים של חילוף החומרים של הבילירובין נפגעים, הוא מצטבר בדם ובמהלך החמרות מוביל להתפתחות תסמינים של מחלת גילברט, עליהם יידונו בהמשך.

תסמינים של תסמונת גילברט, צילום

תמונה של הביטוי של תסמונת גילברט

במהלך תקופת ההפוגה, התסמונת אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. התסמינים הראשונים ברוב המקרים נמצאים במהלך ההתבגרות - מ 13 עד 20 שנים. בגיל מוקדם יותר, המחלה מרגישה את עצמה אם הילד נדבק בדלקת כבד ויראלית חריפה.

סימנים ותסמינים של מחלת גילברט מתפתחים רק עם החמרה, וברוב המוחלט של המקרים מדובר בצהבת קלה.

זה מתבטא בצביעה של העור, הריריות והסקלרה בצהוב - מה שמכונה "מסכת כבד". חומרת הגוון נראית בבירור כאשר רמת הבילירובין בדם מגיעה ל-45 מיקרומול/ליטר או יותר. צהבת מלווה בהופעת xanthelasma - תכלילים גרגירים צהובים מתחת לעור העפעפיים העליונים והתחתונים, הקשורים לדיספלזיה של רקמת חיבור.

כמחצית מהחולים מתלוננים על אי נוחות במערכת העיכול:

• בחילה;
• אובדן תיאבון;
• גיהוק
• צַרֶבֶת;
• הֲפָחָה;
• הפרעת צואה.

תסמינים נוספים:

• חולשה, סחרחורת;
• אי נוחות בכבד;
• טעם מר בפה;
• נפיחות של הרגליים;
• הורדת לחץ דם;
• קוצר נשימה וכאב בלב;
• חרדה, עצבנות;
• כְּאֵב רֹאשׁ.

עם החמרות של התסמונת, צבע ההפרשה משתנה לעתים קרובות - והצואה הופכת חסרת צבע.

במהלך החיים, פרובוקטורים של החמרת המחלה הם:

1. הפרה של דיאטת תחזוקה, רעב;
2. שימוש באלכוהול או סמים;
3. פעילות גופנית גבוהה;
4. מתח, עבודה יתר;
5. זיהומים ויראליים (שפעת, הרפס, HIV ואחרים);
6. צורות חריפות של פתולוגיות כרוניות קיימות;
7. התחממות יתר של הגוף, היפותרמיה.

נטילת כמויות גדולות של תרופות מסוימות משפיעה גם על החמרה של תסמונת גילברט הגנטית. אלה כוללים: אספירין, אקמול, סטרפטומיצין, קפאין, גלוקוקורטיקוסטרואידים, Levomycetin, Cimetidine, Rifampicin, Chloramphenicol.

אבחון של תסמונת גילברט

לאחר בדיקה ואיסוף אנמנזה (תלונות, היסטוריה רפואית) מתבצעת בדיקת מעבדה. הרופא המטפל מנחה לבצע בדיקות לתסמונת גילברט, ביניהן בדיקות אבחון מיוחדות:

1. רָעָב. הדגימה הראשונה של בילירובין נלקחת על בטן ריקה בבוקר לפני הבדיקה, השנייה - לאחר 48 שעות, במהלכן אדם מקבל לא יותר מ-400 קק"ל ליום עם אוכל. עם המחלה, רמת הבילירובין עולה ב-50-100% תוך יומיים.
2. בדיקה עם פנוברביטל. אם תסמונת גילברט מתרחשת, אז נטילת תרופה זו במשך חמישה ימים מובילה לירידה בבילירובין בדם.
3. בדוק עם חומצה ניקוטינית. 40 מ"ג מהחומר ניתנים תוך ורידי, ואם אחוז הבילירובין עולה, התוצאה נחשבת חיובית.

שיטות אבחון נוספות:

• בדיקת שתן לנוכחות בילירובין;
• בדיקת דם ביוכימית וכללית;
• אבחון מולקולרי של DNA;
• בדיקת דם לנוכחות הפטיטיס ויראלית;
• ניתוח עבור stercobilin - עם תסמונת גילברט, תוצר פירוק זה של בילירובין בצואה אינו מזוהה;
• קרישת דם - הערכת קרישת דם.

אבחון של תסמונת גילברט כולל שיטות כגון אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת של חלל הבטן, ביופסיה של הכבד ואלסטוגרפיה (מחקר של רקמת כבד לזיהוי פיברוזיס).

טקטיקות לטיפול בתסמונת גילברט

בתקופת ההפוגה, שיכולה להימשך חודשים רבים, שנים ואפילו חיים שלמים, אין צורך בטיפול מיוחד. כאן המשימה העיקרית היא למנוע החמרה. חשוב להקפיד על דיאטה, משטר של עבודה ומנוחה, לא לצנן יתר על המידה ולהימנע מחימום יתר של הגוף, להוציא עומסים גבוהים ותרופות לא מבוקרות.

טיפול במחלת גילברט עם התפתחות צהבת כולל שימוש בתרופות ותזונה. מתרופות משמשים:

1. ברביטורטים - להפחית את ריכוז הבילירובין בדם;
2. מגיני כבד (Essentiale, Ursosan, Karsil, תמצית גדילן חלב) - תומכים בתפקוד הכבד;
3. תכשירי Cholagogue (Hofitol, Karlovy Vary מלח, Holosas) ועשבי תיבול בעלי השפעה דומה - מאיצים את תנועת המרה;
4. Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, פחם פעיל) - עוזרים להסיר בילירובין מהמעיים;
5. אמצעים למניעת דלקת כיס המרה ומחלת אבני מרה.

למתבגרים ניתן לרשום Flumecinol במקום ברביטורטים חזקים. הוא נלקח במינונים קטנים ולפני השינה מכיוון שהוא גורם לנמנום ולרדידות.

אמצעי פיזיותרפיה כוללים שימוש בפוטותרפיה, המשתמשת במנורות כחולות לפירוק בילירובין שהצטבר בעור.

הליכים תרמיים בבטן ובכבד אינם מקובלים.

במידת הצורך, מתבצע טיפול סימפטומטי של הקאות, בחילות, צרבת, שלשולים והפרעות אחרות במערכת העיכול. חובה ליטול ויטמינים, בעיקר קבוצה B. על הדרך מחטאים כל מוקדי הזיהום בגוף ומטפלים בפתולוגיה של דרכי המרה.

אם רמת הבילירובין בדם מגיעה לרמה קריטית (מעל 250 מיקרומול/ליטר), אזי יש לציין עירוי דם והחדרת אלבומין.

דיאטה לתסמונת גילברט

תזונה טיפולית מספקת את השימוש, המאפשר:

• סוגים שונים של דגנים;
• בשר ודגים רזים;
• פירות וירקות - טריים ומבושלים;
• קפיר נטול שומן, גבינת קוטג', יוגורט, חלב אפוי מותסס;
• ביסקוויטים יבשים, לחם חיטה;
• מיצים לא חומציים סחוטים טריים, תה חלש, קומפוט;
• מרקי ירקות.

אסור:

• מאפים מתוקים;
• שומן חזיר, בשר שומני;
• תרד;
• חרדל, פלפל, תבלינים ותבלינים אחרים;
• קפה;
• תרד וחומצה (כיוון שהם מכילים חומצה אוקסלית);
• שוקולד, קקאו;
• ביצים;
• משקאות אלכוהוליים ומוגזים;
• גלידה, חלב מלא, שמנת חמוצה, גבינה.

צמחונות מלאה היא התווית נגד.

דיאטה עם תסמונת גילברט לא רק מקלה על המצב בזמן צהבת, אלא גם מפחיתה את הסיכון להחמרות.

הוא מאופיין בעלייה מתמדת של בילירובין לא קשור והפרה של התחבורה שלו בהפטוציטים. עבור הדיוט פשוט, הביטוי "תסמונת גילברט" לא יגיד כלום. מדוע אבחנה כזו מסוכנת? בואו נבין את זה ביחד.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

למרבה הצער, זוהי הצורה הנפוצה ביותר של נזק כבד תורשתי. הוא נפוץ במיוחד בקרב אוכלוסיית אפריקה, בקרב אסייתים ואירופים הוא הרבה פחות נפוץ.

בנוסף, זה קשור ישירות למין ולגיל. בגיל ההתבגרות ובגיל צעיר, הסבירות לביטוי גבוהה פי כמה מאשר אצל מבוגרים. שכיח בערך פי עשרה בגברים.

פתוגנזה

עכשיו בואו נסתכל מקרוב על איך פועלת תסמונת גילברט. מה זה לא ניתן לתאר במילים פשוטות. זה דורש הכשרה ספציפית בפתומורפולוגיה, פיזיולוגיה וביוכימיה.

הבסיס של המחלה הוא הפרה של ההובלה של בילירובין לאברוני הפטוציטים עבור התקשרותו לחומצה גלוקורונית. הסיבה לכך היא הפתולוגיה של מערכת התחבורה, כמו גם האנזים הקושר את הבילירובין לחומרים אחרים. יחד, זה מגדיל את התוכן של A לא קשור, מכיוון שהוא מתמוסס היטב בשומנים, כל הרקמות שהתאים שלהן מכילים שומנים צוברות אותו, כולל המוח.

ישנן לפחות שתי צורות של התסמונת. הראשון ממשיך על רקע אריתרוציטים ללא שינוי, והשני תורם להמוליזה שלהם. בילירובין הוא אותו גורם טראומטי שהורס את גוף האדם. אבל הוא עושה את זה לאט, אז אתה לא מרגיש את זה עד לנקודה מסוימת.

מרפאה

קשה למצוא יותר חשאי מתסמונת גילברט. הסימפטומים שלו נעדרים או קלים. הביטוי השכיח ביותר של המחלה הוא איקטרוס קל של העור והסקלרה.

תסמינים נוירולוגיים הם חולשה, סחרחורת, עייפות. נדודי שינה אפשריים או הפרעות שינה בצורה של סיוטים. הסימפטומים של דיספפסיה מאפיינים את תסמונת גילברט בתדירות נמוכה אפילו יותר:

• טעם מוזר בפה;
• גיהוק;
• צַרֶבֶת;
• הפרעות בצואה;
• בחילה והקאה.

גורמים פרובוקטיביים

ישנם כמה מצבים שיכולים לעורר את תסמונת גילברט. סימני ביטוי יכולים להיגרם על ידי הפרה של הדיאטה, שימוש בתרופות כגון גלוקוקורטיקוסטרואידים וסטרואידים אנבוליים. כמו כן לא מומלץ לשתות אלכוהול ולעסוק בספורט מקצועי. הצטננות תכופה, מתח, כולל ניתוחים ופציעות, יכולים גם הם להשפיע לרעה על מהלך המחלה.

אבחון

ניתוח לתסמונת גילברט, כמאפיין האבחון האמיתי היחיד, אינו קיים. ככלל, מדובר במספר סימנים החופפים בזמן, במקום ובמרחב.

הכל מתחיל בנטילת אנמנזה. הרופא שואל שאלות מובילות:

1. מהן התלונות?
2. לפני כמה זמן הופיע הכאב בהיפוכונדריום הימני ומה הם?
3. האם למישהו מקרוביך יש מחלת כבד?
4. האם המטופל הבחין בשתן כהה? אם כן, למה זה קשור?
5. על איזו דיאטה הוא עוקב?
6. האם הוא לוקח תרופות? הם עוזרים לו?

ואז מגיעה הבדיקה. שימו לב לצבע האיקטרי של העור והסקלרה, כאב כאשר מרגישים את הבטן. לאחר שיטות פיזיקליות מגיע תורן של בדיקות מעבדה. בדיקת "תסמונת גילברט" טרם הומצאה, ולכן רופאים פנימיים ורופאים כלליים מוגבלים לפרוטוקול הבדיקה המקובל.

זה כולל בדיקת דם כללית חובה (מאופיינת על ידי עלייה בהמוגלובין, נוכחות של צורות לא בשלות של תאי דם). אחריו, ביוכימיה של הדם, שכבר מעריכה בהרחבה את מצב הדם. בילירובין עולה בכמות לא משמעותית, אנזימי כבד וחלבוני שלב אקוטי הם גם לא סימפטום פתוגנומוני.

במקרים של מחלות כבד, כל החולים עוברים קרישה לתיקון יכולת קרישת הדם במידת הצורך. למרבה המזל, עם תסמונת גילברט, החריגות מהנורמה הן מינוריות.

מחקרי מעבדה מיוחדים

אפשרות האבחון האידיאלית היא מחקר מולקולרי של DNA ו-PCR עבור גנים ספציפיים שאחראים לחילופי בילירובין ונגזרותיו. כדי לא לכלול דלקת כבד, כגורם למחלת כבד, לשים נוגדנים לנגיפים אלה.

מבין המחקרים הכלליים, חובה גם בדיקת שתן. העריכו את צבעו, שקיפותו, צפיפותו, נוכחותם של אלמנטים תאיים וזיהומים פתולוגיים.

בנוסף, נעשות בדיקות אבחון מיוחדות כדי לבדוק בצורה יסודית יותר את רמת הבילירובין. ישנם מספר סוגים שלהם:

1. מבחן צום. ידוע שאחרי יומיים של דיאטה דלת קלוריות בבני אדם, רמת האנזים הזה עולה פי אחד וחצי עד פעמיים. מספיק לבצע ניתוח לפני תחילת המחקר, ולאחר מכן לאחר 48 שעות.
2. בדיקת ניקוטין. החולה מוזרק לווריד עם ארבעים מיליגרם של חומצה ניקוטינית. כמו כן צפויה עלייה ברמות הבילירובין.
3. בדיקה ברביטורית: נטילת פנוברביטל בשלושה מיליגרם לקילוגרם למשך חמישה ימים גורמת לירידה מתמשכת ברמת האנזים.
4. בדיקת ריפמפיצין. מספיק פשוט להזין תשע מאות מיליגרם של אנטיביוטיקה זו כדי להעלות את רמת הבילירובין הלא קשור בדם.

מחקר אינסטרומנטלי

קודם כל, זה, כמובן, אולטרסאונד. בעזרתו, אתה יכול לראות את המבנה ואת אספקת הדם לא רק לכבד ולמערכת המרה, אלא גם לאיברים אחרים של חלל הבטן כדי למנוע את הפתולוגיה שלהם.

ואז מגיעה סריקת המחשב. שוב, להוציא את כל האבחנות האפשריות האחרות, שכן בתסמונת גילברט מבנה הכבד נשאר ללא שינוי.

השלב הבא הוא ביופסיה. לא כולל גידולים וגרורות, מאפשר מחקרים ביוכימיים וגנטיים נוספים עם דגימת רקמה ואבחון סופי. חלופה לו היא אלסטוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לך להעריך את מידת ניוון רקמת החיבור של הכבד ולא לכלול פיברוזיס.

בילדים

תסמונת גילברט בילדים באה לידי ביטוי משלוש עד שלוש עשרה שנים. זה לא משפיע על איכות ומשך החיים, לכן, זה לא עושה שינויים משמעותיים בהתפתחות הילד. מתח, פעילות גופנית, הופעת הווסת אצל בנות והתבגרות אצל בנים, התערבות רפואית בצורת ניתוחים יכולה לעורר את ביטוייה בילדים.

בנוסף, מחלות זיהומיות כרוניות, טמפרטורה גבוהה יותר משלושה ימים, הפטיטיס A, B, C, E, זיהומים חריפים בדרכי הנשימה ו-SARS דוחפים את הגוף לתפקוד לקוי.

מחלה ושירות צבאי

אדם צעיר או נער מאובחן עם תסמונת גילברט. "הם יוצאים לצבא עם המחלה הזו?" – חושבים מיד הוריו, והוא עצמו. אחרי הכל, עם מחלה כזו, יש צורך לטפל בזהירות בגוף שלך, ולשירות הצבאי אין את זה בשום אופן.

על פי הוראת משרד הביטחון, צעירים עם תסמונת גילברט נקראים לשירות צבאי, אך יש הסתייגויות מהמקום והתנאים. לא ניתן יהיה להתחמק לחלוטין מתפקיד. כדי להרגיש טוב, עליך לפעול לפי הכללים הפשוטים הבאים:

1. אל תשתה אלכוהול.
2. לאכול טוב ולאכול נכון.
3. הימנע מאימונים אינטנסיביים.
4. אין ליטול תרופות המשפיעות לרעה על הכבד.

מתגייסים כאלה מתאימים באופן אידיאלי לעבודה במפקדה, למשל. עם זאת, אם אהבתם את הרעיון של קריירה צבאית, אז תצטרכו לוותר עליו, שכן תסמונת גילברט וצבא מקצועי אינם מתאימים. כבר בהגשת מסמכים למוסד להשכלה גבוהה בפרופיל המתאים, תיאלץ הוועדה לדחותם מסיבות מובנות.

אז, אם אתה או יקיריכם אובחנת עם תסמונת גילברט, "הם לוקחים את הצבא?" כבר לא שאלה רלוונטית.

יַחַס

טיפול קבוע ספציפי עבור אנשים עם מחלה זו אינו נדרש. עם זאת, עדיין מומלץ למלא תנאים מסוימים כדי שלא תהיה החמרה של המחלה. קודם כל, הרופא צריך להסביר את כללי התזונה. המטופל רשאי לאכול לפתנים, תה חלש, לחם, גבינת קוטג', מרקי ירקות קלים, בשר דיאטטי, עופות, דגנים ופירות מתוקים. מאפי שמרים טריים, בייקון, חומצה ותרד, בשרים ודגים שומניים, תבלינים חמים, גלידה, קפה ותה חזק ואלכוהול אסורים בהחלט.

שנית, אדם נדרש להקפיד על משטר שינה ומנוחה, לא להתאמן בעצמו, לא לקחת תרופות ללא התייעצות עם רופא. כבסיס לאורח החיים, כדאי לבחור בדחייה של הרגלים רעים, שכן ניקוטין ואלכוהול הורסים תאי דם אדומים, וזה משפיע על כמות הבילירובין החופשי בדם.

אם הכל נצפה כראוי, אז זה הופך את תסמונת גילברט לכמעט בלתי מורגשת. מהי הסכנה להישנות או כישלון הדיאטה? לפחות הופעת צהבת והשלכות לא נעימות אחרות. כאשר התסמינים מתבטאים, נקבעים ברביטורטים, כולגוגים ומגנים על הכבד. בנוסף, הם מונעים היווצרות של אבני מרה. כדי להפחית את רמת הבילירובין, משתמשים באנטרוסאבנטים, קרינה אולטרה סגולה ואנזימים כדי לסייע בעיכול.

סיבוכים

ככלל, אין שום דבר נורא במחלה תורשתית זו. הנשאים שלו חיים זמן רב, ואם הם פועלים לפי הוראות הרופא, אז הם חיים באושר. אבל יש חריגים לכל כלל. אז אילו הפתעות תסמונת גילברט יכולה להביא? מהי הסכנה של שיבוש איטי אך בטוח ביכולות הפיצוי של גוף האדם?

מפרים מתמשכים של המשטר והתזונה מפתחים בסופו של דבר דלקת כבד כרונית, ואי אפשר עוד לרפא אותה. אתה צריך לבצע השתלת כבד. קיצוניות לא נעימה נוספת היא cholelithiasis, שגם היא אינה באה לידי ביטוי לאורך זמן, ולאחר מכן פוגעת בגוף.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלה זו היא גנטית, אין מניעה מיוחדת. הדבר היחיד שניתן להמליץ ​​עליו הוא לערוך ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון. ניתן לייעץ לאנשים עם נטייה תורשתית לנהל אורח חיים בריא, להוציא תרופות רעילות לכבד, אלכוהול ועישון. בנוסף, יש צורך לעבור באופן קבוע, לפחות אחת לחצי שנה, בדיקה רפואית על מנת לזהות אבחנות שיכולות לעורר את הופעת המחלה.

הנה זה, תסמונת גילברט. מה זה, עדיין קשה לענות במילים פשוטות. התהליכים בגוף מורכבים מכדי להיות מובנים ומתקבלים מיד.

למרבה המזל, לאנשים עם פתולוגיה זו אין סיבה לחשוש לעתידם. אנשים חשודים במיוחד יכולים לייחס כל מחלה לתסמונת גילברט. מדוע גישה כזו מסוכנת? אבחון יתר של הכל ובבת אחת.

תסמונת גילברט (מחלת קרוהן גילברט) היא פתולוגיה תורשתית שבה יש הפרה של ניצול הבילירובין. מחלה זו מועברת לילד מההורים.

תסמונת גילברט היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית.

המחלה פוגעת יותר בגברים מנשים, ומופיעה בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. לכן, קבוצת הסיכון כוללת צעירים מגיל 12 ומעלה. זוהי הפרעה מטבולית מולדת. הסיכון למחלה זו גדול יותר בילדים שהוריהם חולים בתסמונת גילברט.

גורמים המגבירים את כמות הבילירובין בדם:

• זיהומים;
• צריכת אלכוהול;
• לעשן;
• סמים;
• תרופות מסוימות (כגון סימבסטטין, אטורבסטטין, איבופרופן, פרצטמול, בופרנורפין);
• טראומה וניתוח.

גורמים מעוררים המחמירים מחלות כוללים חריגה מתזונה תזונתית, מצבי לחץ, הצטננות ומחלות ויראליות.

הגורם העיקרי למחלה הוא ירידה בפעילות האנזים glucuronosyltransferase, התורם להפיכת בילירובין עקיף רעיל לישיר ולא רעיל.

הירידה ב- glucuronosyltransferase נגרמת על ידי הגן UGT 1A1. שינוי או מוטציה של גן זה מובילים להיווצרות תסמונת גילברט.

שלבי המחלה וביטויים קליניים

המאפיין העיקרי של הפתולוגיה הוא הצהבה של הסקלרה (החלק של גלגל העין שצריך להיות לבן). בנוסף, תיתכן צהבהב של העור.

חולים רבים מתלוננים על ריכוז ירוד, בחילות, כאבים בגוף ובבטן, שלשולים ודיכאון.

תסמונת גילברט משבשת את המערכת החיסונית, לעיתים קרובות יש הצטננות ומחלות זיהומיות.

כמו כן, מחלה זו מאופיינת בביטוי של התסמינים הבאים:

במהלך החמרת המחלה, יתכן שינוי בצבע השתן (כהה), צואה חיוורת, הזעה קשה ואי סבילות למזון שומני.

כמו כן, חולים מתלוננים על כאבי ראש, טכיקרדיה, פגיעה בזיכרון, חוסר תחושה ועקצוצים בגפיים, הקאות, צמא מוגזם, תחושת קור וחרדה, כאבי שרירים ומפרקים, חרדה, נפיחות, רגישות לאור, שלשולים או עצירות, כאבים בעיניים ובסינוסים. .

תסמונת גילברט מאופיינת ב-2 גרסאות של הקורס. במקרה הראשון, המחלה מתרחשת בתקופה של 13-20 שנים, בשני - עד 13 שנים (אם התרחש זיהום עם הפטיטיס ויראלית חריפה).

רופאים מספרים יותר על מחלה זו, צפו בסרטון:

אילו בדיקות נעשות כדי לזהות את המחלה?

לעתים קרובות, המחלה מתגלה במהלך בדיקת דם שגרתית. עם תסמונת גילברט, התוכן של בילירובין בדם גדל. סך הבילירובין צריך להיות פחות מ-1.1 מ"ג לדציליטר דם. עם תסמונת גילברט, נתון זה עולה ל-2, או אפילו עד 5 מ"ג.

ערכי בילירובין גבוהים יותר מצביעים על הפרעה אחרת. לדוגמה, בתסמונת קריגלר-נג'אר, ערכה הוא יותר מ-20 מ"ג/מ"ל.

כדי לאבחן פתולוגיה, ניתוחים של תפקודי כבד מבוצעים. יש צורך לגלות אינדיקטורים של כולסטרול, אלבומין, אינדקס פרוטרומבין ואחרים. אפשר לערוך בדיקות אבחון מיוחדות: צום, בדיקת פנוברביטל, בדיקת חומצה ניקוטינית, בדיקת ריפמפיצין.

מחקרים אינסטרומנטליים הכרחיים: אולטרסאונד, CT, ביופסיית כבד, אלסטוגרפיה.

סיבוכים והשלכות

חולים רבים מתעניינים בסיבוכי המחלה. אנשים רוצים להיות מוכנים לכל דבר. הרופא מחויב לספר למטופל על ההשלכות האפשריות. חלק מהמטופלים עשויים שלא לחוות תופעות הלוואי כלשהן, אך יש צורך בבדיקה חוזרת כדי לוודא שהטיפול יעיל.

אחרים עשויים לחוות את הסיבוכים הבאים:

• הפטוזיס פיגמנטרי חולף;
• דלקת כבד כרונית;
• cholelithiasis.

כדי למנוע סיבוכים, עליך לעקוב ללא עוררין אחר המלצות הרופאים.

טיפול מסורתי בתסמונת גילברט

אין טיפול כזה למחלה זו. על הרופא לספר למטופל על תזונה תזונתית ועל כללי ההתנהגות במקרה של החמרה. תקופת ההפוגה יכולה להימשך מספר שנים, אין צורך בטיפול מיוחד.

ניתן לרשום תרופות רק אם מתרחשת צהבת ומצבו של החולה מחמיר.

אם יש הפרעות דיספפטיות, נוטלים תרופות נוגדות הקאה ואנזימי עיכול כדי לסייע לעיכול.

טיפול בתסמונת גילברט עם Corvalol אפשרי, הוא פועל קצת יותר רך מאשר Phenobarbital. Phenobarbital מסווג כגורם מעורר של מערכת מונואוקסידאז בכבד, התרופה מייצבת במהירות את רמת הבילירובין.

אם המחלה מוזנחת קשות ואינה מגיבה לטיפול תרופתי, יש צורך בהתערבות רפואית בצורה של ניתוח השתלת כבד.

הסיכונים בטיפול כירורגי בתסמונת גילברט עשויים להיות כדלקמן: זיהום, פקקת, היצרות של עורק הכבד או הווריד.

טיפול בתרופות עממיות

טיפול עם תרופות עממיות נחוץ כדי להיפטר צהבת. מאחר שתסמונת גילברט היא מחלת כבד, הטיפול יורכב גם משימוש בחליטות שונות, מרתחים ותה.

מתכוני חליטות פופולריים:

1. קח 1 כף. ל. עולש מיובש וקצוץ, יוצקים 500 מ"ל מים רתוחים ומניחים על אש איטית. יש להרתיח את העירוי במשך כחצי שעה, ולאחר מכן התרופה מתעקשת למשך שעה. כאשר העירוי התקרר, מסננים ולוקחים 50 מ"ל 3 פעמים ביום;
2. כף שעורה ריחנית מוזגת לתוך 200 מ"ל מים קרים. התרופה מוזלפת למשך לילה אחד. יש לשתות אותו במהלך היום בלגימות קטנות;
3. יוצקים 50 גרם של גדילן קצוץ לתוך 500 מ"ל של וודקה טובה. התרופה מתעקשת למשך שבועיים. מעת לעת, יש לערבב את המוצר. קח עירוי תרופתי 4 פעמים ביום לפני הארוחות. אופן השימוש: יש לדלל 20-30 טיפות מהמוצר ב-100 מ"ל מים.
4. כתוש 500 מ"ג של שורשי חזרת מוזגים במים רותחים. לאחר יום יש לסנן את המוצר. קח 50 מ"ל לפני הארוחות. מהלך הטיפול הוא 7 ימים.

להכנת תה, משתמשים בצמחי מרפא כגון סטיגמות תירס, אלקמפן, קלנדולה, ברבריס, ורד בר, גדילן מצוי, וסנט ג'ון wort. ניתן להשתמש במרתחים המבוססים על עשבי תיבול אלה הן בנפרד, לסירוגין והן בשילוב.

מרתחים יעילים לתסמונת גילברט

צמחי מרפא ומרפאים מסורתיים מציעים מתכונים רבים למרתח מצמחי מרפא. הם קלים מאוד להכנה ואין צורך להתעקש. הדבר העיקרי בהכנת תרופות עממיות בבית הוא להקפיד על המינון. מתכונים:

1. תרופה מצוינת לצהבת -. יוצקים 20 גר' צמח כתוש לליטר מים, מרתיחים עד שנותר חצי מנפח הנוזלים בסיר. שתו עירוי של 100 מ"ל 3 פעמים ביום. שתו את המרתח עד שהצהבת נעלמת;
2. אבנית קוצנית מאוד שימושית לכבד. גדילן חלב נחשב לצמח רב תכליתי. להכנת מרתח 3 כפות. ל. זרעים כתושים לשפוך 0.5 ליטר מים. מניחים את המוצר באמבט מים כדי שהמים לא ירתחו במהירות. מבשלים את התרופה במשך 40-60 דקות, יש להפחית את כמות הנוזל בחצי. מצננים ואז מסננים את המרק. קח את התרופה 20 מ"ל 3 פעמים ביום. עדיף להשתמש במרתח לפני הארוחות. הטיפול בתרופה זו נמשך עד חודשיים, עד שהצהבת חולפת.

בנוסף לתרופות, חליטות, תה ומרתח, יש ליטול קומפלקסים של מולטי ויטמין.

אורח חיים, משטר ותזונה תזונתית

למרבה הצער, תצטרך להקפיד על תזונה תזונתית כל הזמן כדי שלא תתרחש הישנות.

הטבלה מציגה את המזונות המותרים והאסורים לתסמונת גילברט:

מוצרים מאושרים	מוצרים אסורים
ריאז'נקה וקפיר 1% שומן.	גבינה קשה חדה ומלוחה. חלב, שמנת חמוצה, קפיר וחלב אפוי מותסס עם אחוז שומן גבוה.
פילה עוף מבושל, כבד בקר, בשר אפוי, קציצות אדים בשר וקציצות דלות שומן.	בשר שומני, דגים, עופות.
פטריות, שעורה, מרק שיבולת שועל, מרק עוף, מרקי ירקות.	פְּסוֹלֶת. אוכל מעושן.
שיבולת שועל ופתיתי תירס, תפוחי אדמה מבושלים ואפויים, כוסמת, אורז.	קטניות (אפונה, שעועית, עדשים, פולי סויה).
חמאה ושמן חמניות.	שומן חזיר ובקר.
לחם השיפון של אתמול.	שוקולד, מאפים, פינוקים מתוקים.
תה חלש, לפתנים, נשיקות, משקאות פירות, תה ירוק.	קקאו, קפה חזק, אלכוהול.
ביצים בצורת חביתה.	תבלינים חמים, רטבים קנויים, קטשופ, מיונז.
גזר, אגס, ברוקולי, כרובית ופירות טריים.	תרד, שום, צנון, חומצה, בצל ירוק.

אדם המאובחן עם תסמונת גילברט לא צריך להרים משקולות, להכביד בכבדות על הגוף. המצב עלול להחמיר באופן משמעותי לאחר עבודה ממושכת.

נסו לקחת הפסקות בין העבודה ולהימנע ממתח פסיכו-רגשי מובהק.

תסמונת גילברט היא הפרעה בכבד, המלווה בכמות מוגברת של בילירובין בדם. זה לא דורש טיפול ספציפי.

הדבר העיקרי בטיפול הוא עקביות וקביעות. הקפד לספר לרופא שלך אם אתה מפתח תסמינים חדשים כלשהם. אין להתעלם משום סימן.

בקשר עם

ישנן מחלות רבות המתבטאות בעלייה ברמת - זהו פיגמנט מרה (מרכיב של מרה), הנוצר במהלך הפירוק וה מיוגלובין(חלבונים המכילים heme). בין המחלות הללו ניתן לכנות תסמונת גילברט (ICD-10 קוד E80.4).

במהלך היום נוצרים בגוף 200-450 מ"ג של בילירובין, הקיים בדם בשתי צורות - עקיפה (נוצרת בכמות של 250 מ"ג במהלך פירוק יומי של תאי דם אדומים) וישירה (נוצרת בגוף כבד על ידי קשירה ומופרש עם מרה). בילירובין עקיף, לאחר שנכנס לתאי הכבד, נקשר חומצה גלוקורוניתתחת השפעת אנזים. הקשר שלו עם חומצה גלוקורונית הופך למסיס במים, ולכן הוא עובר בקלות למרה ומופרש בצואה, חלקו בשתן. בילירובין עקיף הוא רעיל, ישיר הוא פחות רעיל, כי הוא נקשר בכבד עם חומצה גלוקורונית (זה נקרא גם קשור). המפתח בתהליך קשירת הבילירובין הוא אנזים הכבד glucuronyltransferase, שבהיעדרו לא נקשר בילירובין עקיף בכבד ורמתו בדם עולה (בילירובינמיה).

תסמונת גילברט, מה זה במילים פשוטות? זוהי הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של בילירובין, הקשורה למחסור או ירידה בפעילות של גלוקורוניל טרנספראז. המחלה שייכת לקבוצת הפרמנטופתיה. מוטציה בגן מסוים A (TA) 7TAA היא הגורם למחסור באנזים ולפגיעה בספיגת בילירובין, וכתוצאה מכך לפגיעה בצמידות של בילירובין עקיף ועלייה ברמתו בדם - בילירובינמיה שפירה עקב בילירובין לא קשור. עלייה ברמתו בדם תורמת להצטברות ברקמות וזה מסביר את האיקטרוס. במילים פשוטות מאוד, תסמונת גילברט היא צביעה איקטרית מתונה חוזרת של העור, סקלרה של העיניים ורירית הפה.

תמונה המראה הצהבה של הסקלרה

תסמונת גילברט מאופיינת בשכיחות גבוהה - כל תושב עשירי על פני הגלובוס סובל ממנה. היחס בין גברים לנשים הוא 3:1. המחלה מתייחסת לליקויים מטבוליים סמויים המופיעים מגיל 3 עד 13 שנים, אך בעיקר בגיל ההתבגרות. הצורה הסמויה אינה מתבטאת בתסמינים כלשהם ומתגלה במקרה במהלך הבדיקה. יש גרסה "מולדת" של התסמונת (הביטויים מתפתחים בגיל 12-30) ותסמונת גילברט, שבה ביטויים קליניים מתבטאים לאחר מחלה חריפה. דלקת כבד ויראלית.

הביטוי של הגרסה המולדת של המחלה מתרחשת לאחר מתח פיזי, טעויות בתזונה, מחלות המתרחשות עם טמפרטורה (ARVI, שפעת), כמו גם לאחר מתח נפשי ורעב. עוצמת הצהבת בכל וריאנט של המחלה במהלך תקופת ההחמרה נמוכה. במאמר זה נסתכל מקרוב על מחלת גילברט: מהי, איך מטפלים בה, אילו סכנות יכולות להיות קשורות אליה וכיצד למנוע החמרות.

פתוגנזה

תהליך הקישור לבילירובין בתא הכבד הוא מורכב והפרעות בכל שלב משפיעות על התפתחות המחלה. תפקידו של הכבד במטבוליזם של בילירובין הוא בעיקר ללכוד אותו על ידי תאי הכבד מהדם ולהעביר אותו פנימה. הפטוציטבאמצעות חלבוני תחבורה והאנזים bilitranslocase. מחסור באנזים זה, השולט בקליטה והובלה של בילירובין לתא הכבד, מוביל לפגיעה בספיגה של בילירובין על ידי הפטוציטים וחשוב בפתוגנזה של המחלה. בתוך הפטיטיס, הבילירובין חייב להיות מועבר למיקרוזומים, שבתוכם הוא נקשר לחומצה גלוקורונית. אנזים אחר אחראי להעברה זו - גלוטתיון-S-טרנספראז, שהמחסור בו ישבש את המסירה למיקרוזומים.

ולבסוף האנזים גלוקורוניל טרנספראזמספק העברה של חומצה גלוקורונית לבילירובין עבור הקישור שלה בתוך מיקרוזומים. היעדר האנזים העיקרי הזה קשור למוטציות בגן UGT1A1 - לחולים יש חזרה אחת נוספת של TA בגן. כתוצאה ממוטציה כזו, פעילות האנזים מופחתת ב-10-30%. הפרת הקישור של בילירובין עקיף בכבד מובילה לכך שרמתו בדם עולה - מתפתחת היפרבילירובינמיה, הביטוי החזותי שלו הוא צהבת.

מִיוּן

על פי אפשרויות הזרימה, יש:

• דיספפטי.
• Asthenovegetative.
• איקטרי.
• חָבוּי.

בגרסה הדיספפטית באים לידי ביטוי: בחילות, הקאות אפשריות, כאבים בהיפוכונדריום הימני. הגרסה האסתנוגטטיבית ממשיכה עם חולשה חמורה, עייפות, כאבי ראש, חֲרָדָה, אי נוחות באזור הלב. עם הגרסה האיקטרית, מופיע צבע איקטרי של עור הפנים, כפות הידיים, הרגליים והסקלרה, בעוד שצבע השתן והצואה אינו משתנה. אצל אנשים עם מצב הטרוזיגוטי, מציינת צורה סמויה של המחלה, המתבטאת רק במהלך בדיקות מאמץ (בדיקה עם צום, צריכה, מתן).

ב-30% מהאנשים עם סוג הומוזיגוטי של נשיאת גנים, מציינים רמה גבוהה של בילירובין וביטויים קליניים חמורים עם צהבת בדרגות חומרה שונות. האפיזודה הראשונה של צהבת מופיעה לאחר עבודת יתר או פעילות גופנית מופרזת, לרוב בגיל ההתבגרות, אשר קשורה לעלייה ברמת הורמוני המין. המחלה מאופיינת בעונתיות מסוימת - מפברואר עד יולי. עלייה של החמרות בפברואר קשורה למחלות נשימתיות חריפות, ובתחילת הקיץ - עם בידוד מוגבר, הגורם להיווצרות פיגמנטים מוגברת. חולים מאופיינים בירידה בתפקוד הגמילה של הכבד.

מהי הסכנה של תסמונת גילברט? באופן כללי, למחלה יש מהלך חיובי ואינה מסובכת. תסמונת גילברט מסוכנת יחסית, שכן תפקוד לקוי של מערכת המרה עלול להחמיר, להתפתח כרונית, תריסריוןו. תסמונת זו מסוכנת גם בכך שהתפתחות של cholelithiasis אפשרית. תסמונת גילברט משולבת לעיתים קרובות עם מחלות תורשתיות אחרות (תסמונת אהלר-דנלוס ומרפן). לחולים אלה יש סיכון מוגבר לפתח תגובות שליליות בעת נטילת תרופות מסוימות.

בהתאם ללוח המחלות, המכיל דרישות לבריאות המתגייסים, אין התווית נגד הצבא לצעירים עם תסמונת גילברט, לא ניתנת להם דחייה, והם אינם מוסמכים. עם זאת, החייל צריך לארגן תנאים מתאימים: תזונה טובה והיעדר מאמץ גופני מופרז. אבל ביחידה צבאית, קשה למלא את הדרישות הללו. מרשמים רפואיים אלו ניתנים לביצוע כאשר חייל משרת במפקדה. אבל אנשים עם מחלה זו מונעים השכלה באוניברסיטאות צבאיות.

הפרעה תורשתית של חילוף החומרים בפיגמנט נצפתה גם ב תסמונת קריגלר-נג'ארשמגיע בשתי גרסאות. תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג I קשורה בהיעדר גלוקורוניל טרנספראזבתאי כבד. היא מאופיינת בצהבת עזה המופיעה אצל ילד מהימים הראשונים לחייו. רמת הבילירובין העקיפה גבוהה פי 15-50 מהרגיל ואין שבר ישיר של בילירובין. הקצאה עם סוג זה אינה יעילה. המחלה ממשיכה עם נזק לגרעיני המוח על ידי בילירובין ועלולה להיות קטלנית. השתלת כבד היא הטיפול היחיד.

תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג II קשורה לירידה בפעילות האנזים, לפיכך, עוצמת הצהבת נמוכה יותר מאשר במקרה הקודם, ובהתאם, הבילירובין העקיף גדל בלא יותר מפי 20 ונקבע החלק הישיר שלו. תכונה חשובה היא תגובה טובה לטיפול. התפתחות אנצפלופתיה של בילירובין היא נדירה מאוד. במונחים פרוגנוסטיים, מחלה מסוג II טובה יותר.

גורם ל

הסיבה היא פירוק גנטי, וגורמים מעוררים כוללים:

• זיהומים, הצטננות.
• לְהַקִיא.
• טעויות בתזונה ורעב.
• השימוש במשקאות אלכוהוליים.
• עומס תרופות (, גלוקוקורטיקואידים, ויטמין K, קָפֵאִין, סטרואידים אנאבוליים, אנדרוגנים, סליצילטים).
• פעולות שונות.
• פציעה.
• השפעה מוגזמת של בידוד.
• תסמונת קדם וסתית.
• שינה גרועה, חוסר שינה.

תסמינים של תסמונת גילברט

כפי שגילינו, הסימפטום העיקרי של תסמונת גילברט הוא צהבהב של העור. שלישיית התסמינים שתוארה במקור על ידי המחבר: "מסכת כבד" ( צַהֶבֶת), קסנתלסמה של עפעפיים, תדירות ההתרחשות מבדילה את מחלת גילברט. התסמינים והטיפול תלויים ברמת הבילירובין.

באשר לצהוב העור, הוא מתון, בעל גוון לימון, יש צהבהבות קלה של רירית הפה, החיך וצהבהב בולטת יותר של הסקלרה. תשומת לב מיוחדת מוקדשת לצביעת הפנים, האפרכסות, כפות הרגליים, כפות הידיים, בתי השחי ומשולש האפרכסת. צהבת יכולה להיות קבועה או לסירוגין, דבר שכיח יותר ומופיע כאשר הבילירובין עולה ל-50 מיקרומול/ליטר.

תסמינים אחרים כוללים חולשה כללית, עייפות, עצבנות, אי נוחות רגשית, הפרעות שינה. פחות שכיחים הם גיהוקים, מרירות בפה, נפיחות, צַרֶבֶת, בחילות, אובדן תיאבון. חולים הופכים רגישים לקור ולעתים קרובות מופיעות עור אווז. בעת בדיקת מטופל, מתגלה לעיתים הגדלה מתונה של הכבד והטחול. הצורה הסמויה אינה מופיעה במשך זמן רב וניתן לזהות אותה על ידי ביצוע בדיקות פרובוקטיביות.

פרקים אלו מלווים בחולשה, עייפות, רגישות רגשית, בעיות בעיכול(אי נוחות וכאב לא מובע בהיפוכונדריום הימני, באזור האפיגסטרי). ייתכן גם שאין תלונות כלל ו/או ביטויים חזותיים של המחלה. הנוכחות של חומצות מרה בדם עשויה שלא להיות מלווה בצהבת.

ניתוח ואבחון של תסמונת גילברט

כיצד מאובחנת תסמונת גילברט? אם יש חשד למחלה זו, יש אלגוריתם מסוים:

• אבחון כל החולים מתחיל בבדיקה ובירור תלונות וגורמים המעוררים ביטוי של צהבת.
• מחקרים קליניים כלליים כוללים בדיקת דם קלינית. עם מחלה זו, ב-30% מהמקרים, לחולים יש ספירת אריתרוציטים גבוהה והמוגלובין מוגבר (160 גרם/ליטר או יותר), ב-15% - קלה. רטיקולוציטוזיס. עלייה בהמוגלובין קשורה לסינתזה מוגזמת שלו במצבים של בילירובין מוגבר בדם וברקמות.
• בדיקת דם ביוכימית הכוללת: כללית אוֹדֶם הַמָרָהוהשברים שלו, טרנסמינאזות בכבד, חלבון כולל, פוספטאז אלקליין, חֶלְבּוֹן, כולסטרולו טריגליצרידים. מחקרים אלו מאבחנים את סוג הצהבת ואת המצב התפקודי של הכבד, כולל תפקוד יצירת חלבון. בתוצאות מחקרים במטופלים, מצוינת עלייה בסך הבילירובין (היא נעה בין 21 ל-51 מיקרומול/ליטר ולעיתים נרשמת עלייה של עד 85-130 מיקרומול/ליטר). אינדיקטור חשוב הוא עלייה בתכולת החלק העקיף של בילירובין (לרוב עלייה מתונה של 18.8-68.4 מיקרומול/ליטר). בדיקות כבד תפקודיות אינן משתנות.
• אולטרסאונד של איברי הבטן - יתכנו שינויים קלים בכבד.
• ערכו בדיקות פרובוקטיביות.
• הגורם הקובע באבחנה הוא ניתוח גנטי לתסמונת גילברט, אשר באופן אובייקטיבי מאשר או שולל את האבחנה. ניתוח גנטי מבוסס על קביעת מוטציה בגן UGT1A1, המקודד לאנזים גלוקורוניל טרנספראז. גן זה ממוקם על כרומוזום 2. דם ורידי נלקח לניתוח ומתבצע אבחון DNA ישיר של הגן. מוטציה באזור הפרומטור של גן זה מתבטאת בעלייה במספר החזרות של TA (בדרך כלל יש 6 כאלה), אם יש 7 או 8 מהן בשני הכרומוזומים, הפעילות התפקודית של האנזים יורדת. לנשאים הומוזיגוטים של המוטציה יש תסמונת עם רמות בילירובין גבוהות יותר, ביטויים חמורים יותר ושכיחות גבוהה יותר של אבני מרה או בוצת מרה. אצל נשאים הטרוזיגוטיים מציינים צורה סמויה של המחלה, אך אפילו הובלה בגרסה זו דורשת שינויים באורח החיים ויחס רציני יותר לבחירת התרופות שנלקחות. הומוזיגוט לתכונה הוא נשא בעל אותם גנים אללים (AA, OO או aa, oo) בשני הכרומוזומים ההומולוגיים. אם אללים אלו שונים (AO, AO) - זהו נשא הטרוזיגוטי.

ניתן לבצע ניתוח לתסמונת גילברט במעבדות רפואיות רבות: Hemotest, Invitro, Optimum, DNAcom, Citylab, המועדים הם 10 ימים. מחיר הניתוח לתסמונת גילברט שונה במעבדות שונות ונע בין 3300-4610 רובל. תוכל לעקוב אחר מבצעי קידום מכירות כאשר המחיר יורד בחצי.

ניתוח גנטי חשוב על מנת לדעת את האפשרות של העברה של תסמונת גילברט לצאצאים. במקרה בו שני ההורים סובלים ממחלה זו, גם כל ילדיהם יהיו חולים. אם אחד ההורים נשא והשני בריא, אז חצי מהילדים יהיו בריאים וחצי חולים. אם אחד ההורים הוא נשא של הגן והשני חולה, אזי לילד יש סיכוי של 50% למחלה.

טיפול בתסמונת גילברט

מה זה ואיך לטפל בתסמונת זו? מטרת הטיפול היא להשיג פיצוי (נורמליזציה של ספירת הדם) ולמנוע סיבוכים שונים.

קודם כל, על המטופל לשנות את אורח חייו, אשר ישמש כמניעה של החמרות וסיבוכים. פעילויות אלו כוללות:

• תזונה נכונה;
• דחייה של הרגלים רעים;
• אימון אוטוגני להילחם במתח;
• הליכי התקשות להגדלה;
• הדרה של בידוד;
• מזעור חשיפה לתרופות.

השימוש בפוטותרפיה הורס בילירובין עקיף ברקמות תוך יום אחד. במקביל, משתחררים קולטנים הקושרים חלקים חדשים של בילירובין, והוא אינו חודר דרך מחסום דם מוח. שיטת טיפול זו חלה בעיקר על ילודים.
הטיפול במחלת גילברט מתבצע עם עלייה בבילירובין מעל 50 מיקרומול/ליטר והמטופל חש ברע. התרופות העיקריות הן:

• פנוברביטל- תרופה המעוררת את האנזים glucuronyltransferase. הוא משמש ב-3-5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום בשתי מנות מחולקות למשך עד 10-14 ימים. במידת הצורך, ניתן לקבל קבלה תוך חודש. בהתחשב בעובדה כי phenobarbital קיים בהרכב, וכן, ניתן להשתמש בתרופות אלה גם 20-40 טיפות 3 פעמים ביום למשך שבוע. אבל ההשפעה נצפתה רק אצל חלק מהחולים, שכן המינון של phenobarbital במקרה זה נמוך. במהלך טיפול עם phenobarbital, עייפות ו נוּמָהלכן, זה נקבע רק לפני השינה ובמינון קטן יותר. ניתן ליטול פנוברביטל 50-150 מ"ג בלילה. מעוררי אנזים כוללים זיקסורין, שנקבע במינון של 0.1 גרם 3 פעמים ביום למשך עד 2-4 שבועות, אך תרופה זו אינה רשומה בפדרציה הרוסית.
• לקטולוז- פחמימה בלתי ניתנת לעיכול המעודדת מעבר נוזלים מהגוף למעיים, ממריצה את הפריסטלטיקה שלו, סופחת בילירובין במעיים ומרככת את הצואה. בשל השפעות אלו, בילירובין מצומד מופרש מהר יותר מהגוף. יש למרוח מ-5.0 עד 20.0 מ"ל 2 פעמים ביום, הקורס הוא 14 ימים.
• תכשירי חומצה אורסודיאוקסיכולית (, אורסור, ) נקבעים בנפרד למטרת מניעה cholelithiasisונגעים של דרכי המרה. תרופות אלו מסומנות במיוחד בנוכחות בוצת מרה. הם מורידים את הכולסטרול במרה, מפחיתים את הסיכון לאבנים בשלפוחית ​​השתן ומתייצבים הפטוציטיםמה שהופך אותם לעמידים יותר בפני גורמים מזיקים. יש השפעה טיפולית ומניעתית והוא נקבע ב-10-12 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום למשך 3 חודשים. קורסים מונעים של שלושה חודשים מתבצעים באביב ובסתיו, או שהם נלקחים כל הזמן 250 מ"ג ליום פעם בערב. מומלץ גם לקחת מרתחים של עשבי תיבול choleretic ולבצע tubage.

בטיפול מורכב, בהתאם לתלונות המטופל, למצבו ולמחלות הנלוות של מערכת העיכול, ניתן להשתמש בנוסף: ויטמינים מקבוצת B, הממלאים תפקיד בכל סוגי חילוף החומרים, נחוצים לתפקוד מערכת העצבים, להגן על ממברנות התא מפני השפעות רעילות; נוגד חמצון המעכב את הסינתזה כולסטרולומעכב את החמצון של חומצות שומן; ; .

הרופאים

תרופות

• מעוררי אנזים גלוקורונילטרנספראז: זיקסורין.
• תכשירי חומצה אורסודיאוקסיכולית:, אורסור, .
• Enterosorbents:,.

נהלים ופעולות

פיזיותרפיה תרמית היא התווית נגד על אזור הכבד. מבין שיטות החשיפה הפיזיותרפיות, נעשה שימוש בפוטותרפיה, המשמשת בעיקר ביילודים.

עם צהבת פתולוגית, זוהי השיטה היעילה ביותר להפחתת רמות הבילירובין. ביצוע בזמן, זה מפחית את הצורך בעירוי דם חלופי בילודים.

אם צהבת מופיעה ביום הראשון לאחר הלידה, מתחילים פוטותרפיה. זה גם נקטו עם רמות נמוכות של בילירובין, אבל אם המצב הכללי של הילד מחמיר או שיש גורמי סיכון. ההליך מתבצע באינקובטור או במיטה חמה ובחדר חם. עיני הילד מוגנות בתחבושת אטומה לאור. טמפרטורת האוויר מתחת למנורה מנוטרת כל הזמן, והילד מתהפך כל 3 שעות. קבע את רמת הבילירובין הכולל כל 12 שעות. בדרך כלל, תוך 24-36 שעות מהטיפול, האינדיקטורים חוזרים לקדמותם.

במהלך פוטותרפיה, צואת הילד מתבהרת לצהוב, והשתן הופך כהה יותר.

היפרבילירובינמיה ביילודים

המונח היפרבילירובינמיה מתייחס לכל עלייה ברמת הבילירובין בדם מעל לנורמה. בהתחשב בהבדל באינדיקטורים בילודים שנולדו בזמנים שונים, היפרבילירובינמיה בילודים מלאים נחשבת ברמת OB של יותר מ-256 µmol/l, ובפגים - יותר מ-171 µmol/l. יתכן כי יילודים גדלו באופן ישיר ועקיף אוֹדֶם הַמָרָהלפיכך, ישנם שני סוגים היפרבילירובינמיה: חופשי (או לא מצומד) ומאוגד (שם נרדף למצומד).

Hyperbilirubinemia קוד ICD-10 - P59. כל היפרבילירובינמיה מובילה להתפתחות צהבת, אך בילירובינמיה קשורה היא מצב פתולוגי. תִסמוֹנֶת צַהֶבֶתאצל ילדים מתרחשת בתנאים שונים. צהבת ילודים דורשת פעמים רבות פעולה דחופה, שכן בילירובין עקיף הוא רעל נוירוטוקסי, במיוחד בפגים ובמצב של היפוקסיה. ילדים אלו נמצאים בסיכון לפגיעה במערכת העצבים המרכזית (אנצפלופתיה בילירובין).

ביילודים קיימים סוגים שונים של צהבת, אשר נגרמות מסיבות פתולוגיות פיזיולוגיות.

היפרבילירובינמיה פיזיולוגית היא עלייה חולפת (חולפת) מתונה בבילירובין לא מצומדת המופיעה בתקופה של היילוד. היפרבילירובינמיה יכולה להופיע בכל יילוד, אך 50-70% מתבטאת בצהבת (לעיתים קרובות יותר בפגים ולא בשלים).

צהבת פיזיולוגית מאופיינת ב:

• הופעה לאחר 36 שעות מחייו של יילוד.
• שיא העלייה בסך הבילירובין בתינוק בלידה מלאה נופלת ביום ה-3-4 וביום ה-5-6 בפג.
• מצבו של הילד אינו סובל: הוא פעיל, בעל רפלקס יניקה טוב, טמפרטורה תקינה, יש תקופות שינה וערות, הכבד והטחול אינם מוגדלים, השתן והצואה בצבעים בדרך כלל.
• ירידה באינדיקטורים עד היום ה-14 בטווח המלא ועד היום ה-21 בפגייה.

אין תרופה לצהבת פיזיולוגית, אך יש להניק ילדים באופן בלעדי כדי לעזור להתגבר על צהבת מהר יותר. הילד צריך לינוק לעתים קרובות ולכל זמן שהוא רוצה, בכל שעה ביום ולפחות 8-12 פעמים. ברוב המוחלט של המקרים, צהבת יילודים היא פיזיולוגית, ויחד עם זאת, אסור לפספס פתולוגי.

לצהבת פתולוגית יש את התכונות הבאות:

• מופיע במהלך היום הראשון או נקבע על כפות הרגליים וכפות הידיים מיד לאחר הלידה.
• אולי ההופעה ביום השביעי.
• קצב הצמיחה של כ-85 מיקרומול/ליטר ליום.
• מצבו של היילוד אינו משביע רצון, ישנם תסמינים פתולוגיים.
• כבד וטחול מוגדלים.
• צואה דהויה (או שתן כהה).
• צהבת ממושכת ללא נטייה לירידה - לאחר היום ה-14 לחיים והיום ה-21, בהתאמה, בתינוקות מלאים ופגים.

היפרבילירובינמיה פתולוגית יכולה להיגרם ממצבים ומחלות שונות, ביניהן:

• עקב ייצור מוגבר של בילירובין (אלה הם מה שנקרא צהבת המוליטית) במחלה המוליטית של היילוד, המוליזה של תרופות, תסמונת פוליציטמיתבליעת דם אימהית, המוגלובינופתיה.
• הופיע ברקע פוליציטמיה.
• פותח עם מחלות זיהומיות.
• צימוד: בילירובינמיה תפקודית תורשתית (תסמונות גילברט, אריאס, קריגלר-נג'אר), הפרעות מטבוליות, צימוד לקוי של בילירובין ב חסימת מעייםו היצרות פילורית.
• נגרם על ידי תרופות או רעלים.
• נגרם על ידי חוסר בשלות של הכבד (לדוגמה, התחלה מאוחרת של צימוד, כאשר ספירת OB של השבר העקיף עולה).
• צהבת חסימתית עם חריגות בהתפתחות דרכי המרה, תסמונת עיבוי מרה, משפחה כולסטזיס, סיסטיק פיברוזיס, דחיסה של דרכי המרה על ידי תצורות שונות.

בין בילירובינמיה תפקודית מולדת, תסמונת גילברט נמצאת במקום הראשון. ביילודים, מחלה זו דומה לצהבת חולפת. לילד יש hyperbilirubinemia לטווח ארוך, אבל אין שינויים פתולוגיים אחרים, אין מקרים של kernicterus.

האבחנה מבוססת על היסטוריה משפחתית. מינוי phenobarbital נותן תוצאה טובה. הפרוגנוזה חיובית. הורים בריאים כלפי חוץ בהם התסמונת מתרחשת באופן סמוי עשויים להביא לעולם ילד עם תסמונת זו. בהקשר זה, אם היו מקרים של המחלה במשפחה, ההורים צריכים לעבור בדיקה גנטית.

לפי זמן הביטוי והחומרה, המקום הראשון תפוס על ידי תסמונת קריגלר-נג'ארסוג I. זוהי משפחה מולדת צהבת לא המוליטיתקשורה להיעדר מוחלט של האנזים גלוקורוניל טרנספראזהכרחי לצימוד של בילירובין. עם תסמונת זו, תפקוד הכבד תקין, אין המוליזה וקונפליקט Rh. תסמונת זו מתבטאת בימי החיים הראשונים בעלייה משמעותית של בילירובין לא מצומד (עד 400-450 מ"ג לליטר) ובקרניקטרוס חמור: שרירי היפרטוניות, ניסטגמוס, דיכוי / היעדר רפלקס יניקה, תת לחץ דם, תַרְדֵמָה.

צהבת מאובחנת קלינית. בילירובין לא מצומד יכול להגיע לריכוז אורובילינוגן בצואה של לא יותר מ-100 מ"ג/ליטר. ליישום אין השפעה. הפרוגנוזה גרועה מאוד, ילדים חיים רק לעתים רחוקות עד 1.5 שנים.

תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג II מתקדמת בצורה חיובית, מכיוון שפעילות האנזים glucuronyl transferase רק מופחתת, ותפקוד הכבד אינו נפגע. רמת הבילירובין הלא מצומדת נעה בין 60-250 מ"ג לליטר, במיוחד שיעורים גבוהים בחודשי החיים הראשונים וניתן להבחין באנצפלופתיה של בילירובין. ישנה תגובה חיובית לטיפול בפנוברביטל.

מחלה המוליטית של היילוד מתפתחת כאשר הדם של האם והילד אינו תואם לפי גורם Rh או קבוצות הדם. המחלה יכולה להופיע בצורה איקטרית, בצקת ואנמית. בצקת היא החמורה ביותר ולעתים קרובות ילדים אינם ברי קיימא. הצורה האיקטרית נוחה יותר, אך יכולה גם לאיים על בריאותו של היילוד. עם מהלך מתון (רמת הבילירובין העקיפה היא פחות מ-60 מיקרומול/ליטר), מתבצע טיפול שמרני. במחלה המוליטית בינונית עד חמורה, ייתכן שיידרש עירוי חלופי, וטיפול בצילום ועירוי משמש לפני ההליך.

צהבת במחלה המוליטית היא מולדת או מופיעה ביום הראשון לחיים. יש לו גוון צהוב חיוור, הוא מתקדם כל הזמן, ומופיעים תסמינים של שיכרון בילירובין (פגיעה במערכת העצבים המרכזית). הכבד והטחול מוגדלים, צבע הצואה והשתן אינו משתנה. נזק למערכת העצבים המרכזית מתפתח כאשר רמת הבילירובין העקיפה היא יותר מ-342 מיקרומול/ליטר, עבור פגים ופגים מאוד נתון זה נמוך כמעט פי 2. עומק הנזק ל-CNS תלוי גם בזמן החשיפה של בילירובין לרקמת המוח.

כדי למנוע מחלה המוליטית של יילודים, נשים עם דם שלילי Rh ועם קבוצת 0 (I) נבדקות בקפידה, נקבעת רמת הנוגדנים Rh שלהן, ובמידת הצורך, הן נמסרות בטרם עת. כל הנשים עם דם Rh שלילי מיד לאחר הלידה ניתנות אנטי-D-גלובולין. במקרים של צהבת חסימתית מבוצעות בילודים פעולות כירורגיות שונות להסרת מכשולים ליציאת המרה.

תסמונת גילברט והריון

נשים בהריון עם מחלה זו צריכות להיבדק על ידי רופאים מיילדים-גינקולוגים, גסטרואנטרולוגים, וגם להתייעץ עם גנטיקאי רפואי. נשים הסובלות ממחלה זו עוברות בדיקת אבחון מולקולרית המבדילה בין הצורה ההטרוזיגוטית של נושא הגן לבין הצורות ההומוזיגוטיות של הגן. הסיכון לירושת המחלה על ידי ילד יגדל רק אם הבעל נושא את הגן הזה, לכן, לפני תכנון הריון, יש לבדוק את שני ההורים.

במהלך ההריון, המחלה מתגלה על בסיס תסמינים קליניים. ברוב המקרים זה מתקדם בצורה שפיר ובמהלך ההריון יש ירידה בבילירובינמיה, המוסברת על ידי השראת האנזים גלוקורוניל גרנפרזאסטרוגן. מחלת גילברט אינה התווית נגד להריון, אינה משפיעה לרעה על העובר וההריון.

אישה יולדת בהצלחה ילד ויולדת. בכפוף למשטר התזונתי, החמרות הן נדירות ביותר ואינן בולטות. אצל חלק מהנשים תסמונת זו מתגלה רק בהריון השני או השלישי, ובהריונות קודמים לא הייתה עלייה בבילירובין. ורק מעטים מופיעים, הצהבה של הסקלרה, או.

טיפול ספציפי במהלך ההריון אינו מתבצע (או מתבצע במקרים חריגים עם עלייה משמעותית בבילירובין - סופחים, תרופות), עם זאת, אישה צריכה לפעול לפי ההמלצות הכלליות:

• פעילות גופנית אינה נכללת;
• כּוֹהֶל;
• הקפדה על דיאטה למעט מזון שומני, מטוגן, מעושן, מזון משומר, מזונות עם צבעים ומשפרי טעם;
• ארוחות קבועות, ללא דילוגים;
• מומלץ להימנע ממצבי לחץ;
• שינה מספקת;
• חשיפה מוגבלת לשמש.

דִיאֵטָה

כבר נאמר לעיל שתזונת המטופלים צריכה להיות סדירה (אסור הפסקות ארוכות בין הארוחות לצום), מתונה (לא לאכול יותר מדי) ודיאטטית. הוכח כי חולים אינם כוללים מזון שומני ומתובל, מזון מטוגן, שמני בישול, מזון משומר, בשרים מעושנים, מוצרים עם שמנת, קפה, קקאו, שוקולד.

מְנִיעָה

הורים שיש להם ילד עם מחלה כזו לפני תכנון ההריון הבא צריכים בהחלט להתייעץ ולהיבדק אצל גנטיקאי. זה חל גם על זוגות שמתכננים להביא ילדים לעולם אם קרוביהם מאובחנים עם תסמונת זו.

כדי למנוע החמרות, החולה חשוב:

בוצה מרה.

השלכות וסיבוכים

בין הסיבוכים של תסמונת גילברט ניתן לכנות,. מהלך ממושך של המחלה עלול לגרום להפרעות פסיכוסומטיות.

תַחֲזִית

מהלך המחלה שפיר, תוחלת החיים של החולים אינה שונה מזו של אנשים בריאים, והפרוגנוזה חיובית. היפרבילירובינמיה נמשכת לכל החיים, אך אינה מלווה בשינויים בכבד שיובילו למוות.

רשימת מקורות

• מחלות של העובר ויילוד, הפרעות מטבוליות מולדות / ed. R. E. Berman, V. K. Vaughan. מ.: רפואה, 1991. 527 עמ'.
• Podymova S. D. מחלות הכבד. מ.: רפואה, 1993. - 544 עמ'.
• Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. אבחון גנטי מולקולרי של תסמונת גילברט על ידי פירוזקוונסינג. מעבדת LPU. 2016; 8:4–6.
• גונצ'ריק I.I. תסמונת גילברט: פתוגנזה ואבחון / I.I. גונצ'ריק, יו.אס. קרבצ'נקו // רפואה קלינית. - 2001. - מס' 4. - ש' 40-44.
• Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. אבחנה מבדלת של היפרבילירובינמיה שפירה // רפואה קלינית. - 2001. - מס' 3. - ש' 8-13.