Osteogenesis imperfecta הוא שבריריות עצם מוגברת. Osteogenesis imperfecta: טיפול ופרוגנוזה

Osteogenesis imperfecta (מחלת לובשטיין סינ. - Vrolik, יצירת עצם לא מושלמת, רככת תוך רחמית, תסמונת עצמות שבריריות, מחלת אדם "גביש") היא מחלה של מערכת השרירים והשלד, בה קיימת שבריריות יתר של הרקמות. הפרעה כזו נחשבת למחלה גנטית נדירה למדי. התכונה העיקרית של המחלה היא שכרגע היא חשוכת מרפא.

Osteogenesis imperfecta 1 מועבר מההורים לילדים הן באופן אוטוזומלי דומיננטי והן בצורה אוטוזומלית רצסיבית. בממוצע, בכל 2 חולים עם אבחנה דומה, מוטציה גנטית ספונטנית היא הסיבה.

התמונה הקלינית וחומרת התסמינים תלויים ישירות בגרסה של מהלך תהליך פתולוגי כזה. השבריריות המוגברת ביותר של עצמות, דפורמציה של מבני עצם, ובקיעת שיניים מאוחרת, הנצפית ביותר.

בסיס האבחון הוא מניפולציות המבוצעות ישירות על ידי הרופא - רדיוגרפיה, כמו גם בדיקות גנטיות. לעתים קרובות אין בעיות בהקמת האבחנה הנכונה, עקב תסמינים ספציפיים.

כרגע אין טיפול ספציפי. הטיפול מכוון לשמירה על מצבו התקין של המטופל וכולל פיזיותרפיה, טיפול תרופתי והעלמת שברים.

בסיווג הבינלאומי של מחלות של הגרסה העשירית, לסטייה כזו יש משמעות משלה. לפיכך, קוד ICD-10 הוא Q78.0.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

Osteogenesis imperfecta היא מחלה תורשתית, המבוססת על הפרה של תהליך היווצרות העצם, מה שמוביל לאוסטיאופורוזיס כללית ושבריריות עצם מוגברת.

פתולוגיה נדירה, שכן תדירות ההתרחשות היא: מקרה 1 לכל 10-20 אלף יילודים. הבסיס של המחלה הוא הפרה של הסינתזה של חלבוני רקמת חיבור, כלומר: קולגן מסוג 1. הפרה כזו נגרמת על ידי מוטציה של הגנים המקודדים את שרשראות החומר הזה.

ברוב המוחלט של המקרים, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, לעתים רחוקות יותר באופן אוטוזומלי רצסיבי. במצב הראשון, ילד חולה ייוולד רק כאשר אחד ההורים סובל ממחלה כזו. הגרסה השנייה של המחלה מתרחשת כאשר לשני ההורים יש מוטציה בגן Col AI או Col AII, אך אין להם מחלה כזו בעצמם, ומצוין מהלך חמור של הפתולוגיה. שברים מרובים מתרחשים בעובר במהלך התפתחות העובר.

בכל מקרה, או שמבנה הקולגן, שהוא חלק מהעצמות ומרקמות חיבור אחרות, מופרע, או שנוצר כמות לא מספקת של חומר כזה.

במצבים כאלה, רקמת העצם, למרות צמיחת עצם תקינה לחלוטין, עוברת את השינויים הבאים:

• מבנה נקבובי;
• היווצרות תהליכי עצם;
• הופעת סינוסים רבים, המלאים ברקמת חיבור רופפת;
• דילול של הקורטקס.

זה מה שמוביל לירידה בתכונות המכניות ובשבירות הפתולוגית של עצמות במהלך מחלה כזו.

מִיוּן

בהתאם למועד התרחשותם של סימנים קליניים, אוסטאוגנזה אי-פרפקטה בילדים היא:

• מוקדם - שברים מתרחשים במהלך הלידה או בימים הראשונים לחייו של התינוק;
• מאוחר - סימפטומים מתחילים להתפתח בתקופה שבה הילד עושה את הצעדים הראשונים.

חלוקת המחלה בהתאם לסוג:

• הראשון מאופיין בהופעת שברים מיד לאחר הלידה;
• השני הוא הפרה של התפתחות השלד (התפתחות גופנית אינה תואמת את גיל הילד);
• השלישי מאופיין בשברים מלידה ועד גיל ההתבגרות;
• רביעית - יש הפרה מינימלית של שלמות רקמת העצם, אך במקביל מתרחשת התפתחות מוקדמת;
• חמישית - מתבטאת במבנה ייחודי מרושת של רקמת עצם;
• שישית - רקמת עצם במקרים כאלה נקראת "קשקשי דגים";
• שביעית - מוטציה מתרחשת לא בעצם, אלא ברקמת סחוס;
• השמיני היא הגרסה החמורה ביותר של הקורס, המובילה לשינוי חזק בחלבון ובמוות.

תסמינים

הביטוי הקליני של osteogenesis imperfecta מוקדם ומאוחר יהיה שונה במקצת.

לדוגמה, במקרה הראשון, הסימנים הקליניים כוללים:

• עור חיוור דליל;
• רקמה תת עורית דקה;
• שברים מולדים של עצם הירך, כמו גם הרגל התחתונה, האמה והכתף (פגיעה פחות שכיחה בעצם הבריח, עצם החזה ועמוד השדרה);
• כללי .

כ-80% מהתינוקות עם צורת פתולוגיה זו מתים בחודש הראשון לחייהם, מתוכם יותר מ-60% בימים הראשונים. בנוסף, לילדים כאלה יש פציעות לידה תוך גולגולתיות שאינן תואמות את החיים, זיהומים בדרכי הנשימה והפרעות נשימה שונות. באופן כללי, ילדים אינם חיים מעבר לגיל שנתיים.

תסמינים של הצורה המאוחרת מוצגים:

• שבריריות מוגברת של עצמות;
• פּרוֹגרֵסִיבִי;
• סגירה מאוחרת של פונטנלים;
• פיגור מאחורי הילד בהתפתחות הגופנית;
• רפיון של המפרקים;
• ניוון שרירים;
• נקעים ותת-לוקסציות מרובות;
• דפורמציה וקיצור של הגפיים;
• עקמומיות של עמוד השדרה ועצמות החזה.

דנטינוגנזה לא מושלמת מאופיינת ב:

• בקיעת שיניים מאוחרת - קרוב יותר לשנתיים;
• אי-סתימה;
• צהבהב של שיניים;
• מחיקה פתולוגית והרס קל של יחידות שיניים;
• רַבִּים.

לאחר גיל ההתבגרות, הנטייה לשבור עצמות פוחתת בהדרגה.

בנוסף, התסמינים כוללים:

• צמיחה נמוכה;
• עצמות רכות של הגולגולת;
• היווצרות של בקע מפשעתי וטבור;
• הזעה מוגברת;
• היווצרות אבנים בכליות;
• דימומים תכופים מהאף;
• הפרעות בהתפתחות הנפשית והמינית.

אם אתה חווה תסמינים אלה, עליך לפנות לעזרה רפואית בהקדם האפשרי. למרות העובדה שהמחלה חשוכת מרפא, הטיפול יעזור למנוע התפתחות של סיבוכים ולשמור על מצבו של החולה.

אבחון

אבחון Osteogenesis imperfecta לרוב אינו גורם לקשיים, אולם תהליך ביסוס האבחנה הנכונה חייב בהכרח להיות בגישה משולבת.

קודם כל, רופא הילדים צריך לבצע באופן עצמאי מספר מניפולציות:

• ללמוד היסטוריה משפחתית כדי לקבוע איזה סוג המחלה עברה בתורשה;
• היכרות עם ההיסטוריה הרפואית;
• לבחון היטב את המטופל;
• תחקור את הורי המטופל בפירוט כדי ליצור תמונה קלינית מלאה, לברר את מועד ההופעה הראשון ואת עוצמת חומרת הביטויים הקליניים.

מחקרי מעבדה מוגבלים לבדיקה מיקרוסקופית של הביופסיה וניתוח DNA.

ההליכים האינפורמטיביים ביותר במקרה זה מוצגים:

• ביופסיה של עצמות ועור;
• רדיוגרפיה;
• CT ו-MRI.

בנוסף לרופא הילדים, לוקחים חלק באבחון המטפל, הגנטיקאי, רופא השיניים, אף אוזן גרון, טראומטולוג ואורתופד.

האבחנה הנכונה יכולה להתבצע במהלך התפתחות תוך רחמית של העובר - בשבוע 16 להריון באמצעות אולטרסאונד מיילדותי. במקרים מסוימים מבוצעות ביופסיה כוריוני ובדיקות DNA כדי לאשר את האבחנה.

Osteogenesis imperfecta נבדל מ:

• תסמונת אהלר-דנלוס;
• כונדרודיסטרופיה.

יַחַס

לא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, אך שיטות שמרניות מכוונות ל:

• שיפור תהליכי מינרליזציה של רקמת העצם;
• מניעת התפתחות שברים חדשים;
• שיקום פיזי, פסיכולוגי וחברתי.

הטיפול באוסטאוגנזה איפרפקטה כולל:

• קורסי עיסוי טיפולי;
• אלקטרופורזה של תרופות ו-UVI;
• אינדוקטותרמיה ומגנטותרפיה;
• הידרותרפיה וטיפול בפעילות גופנית;
• נטילת מולטי ויטמינים, כמו גם תכשירי סידן וזרחן;
• גירוי של סינתזת קולגן עם התרופה "Somatotropin";
• השימוש בתרופות המעכבות את הרס רקמת העצם הם ביספוספונטים.

כדי לחסל שברים משמשים:

• מיקום מחדש של שברי עצמות;
• קיבוע גבס של הגפה.

עם עיוות עצם בולט, הם פונים להתערבות כירורגית - לאוסטאוטומיה מתקנת עם אוסטאוסינתזה תוך-מדולרית או עצם. במקרה הראשון, המקבע מותקן מחוץ לעצם, מה שמאפשר להשוות את השברים זה לזה, ובמקרה השני, בתוך העצם.

בנוסף, ייתכן שהמטופלים יצטרכו ללבוש:

• נעליים אורטופדיות;
• מדרסים ומדרסים מיוחדים;
• מחוכים תומכים.

סיבוכים אפשריים

טיפול בטרם עת במחלה כזו מוביל לסיבוכים הבאים:

• עקמומיות של הגפיים העליונות והתחתונות עקב איחוד לא תקין של שברים;
• אובדן שמיעה מוחלט עד גיל 20-30;
• אובדן מוקדם של יחידות שיניים;
• תכופים .

מניעה ופרוגנוזה

על רקע העובדה שהגורמים העיקריים לאוסטאוגנזה אימפרקטה הם מוטציות גנטיות, נעדרים לחלוטין אמצעי מניעה ספציפיים.

הדרך היחידה למנוע התפתחות של מחלה כזו היא בדיקה גנטית של בני זוג שהחליטו להפוך להורים, וכן בדיקות DNA, שבזכותן יחשב הרופא את הסבירות שייוולד ילד עם אבחנה דומה.

ל- Osteogenesis imperfecta יש פרוגנוזה מעורפלת - עם צורה מוקדמת של התפתחות התהליך הפתולוגי, חולים חיים רק לעתים רחוקות עד שנתיים. הגרסה המאוחרת של הקורס מאופיינת בקורס נוח יותר, אך יחד עם זאת, היא מגבילה משמעותית את משך הזמן ומפחיתה את איכות החיים.

Osteogenesis imperfecta היא הפרעה מולדת המאופיינת בעצמות שבירות הנוטות להיות שבירות יותר. אנשים עם osteogenesis imperfecta נולדים עם פגמים ברקמת חיבור או מחסור בקולגן מסוג I. ברוב המקרים ההפרעה נגרמת על ידי מוטציות בגנים COL1A1 ו-COL1A2. המחלה מופיעה באחד מכל 20,000 יילודים.

סוגי osteogenesis imperfecta

ישנם שמונה סוגים של osteogenesis imperfecta.

סוג I הוא הנפוץ ביותר, נבדל מהשאר בכך שלקולגן יש תכונות איכותיות תקינות, אך מיוצר בכמויות לא מספקות. תסמינים של אוסטאוגנזה איפרפקטה מסוג I הם:

• שבריריות של עצמות;
• חולשה של המפרקים;
• עיניים מעט בולטות;
• ירידה בטונוס השרירים;
• אובדן שמיעה מוקדם אצל חלק מהילדים;
• עיקול קל של עמוד השדרה;
• שינוי צבע של הסקלרה (הלבן של העיניים), אשר בדרך כלל נותן להם גוון כחול-חום.

תסמינים של osteogenesis imperfecta סוג II הם:

• תוכן לא מספיק של קולגן;
• בעיות נשימה עקב ריאות לא מפותחות;
• נמוך קומה;
• עיוות עצם.

ניתן לחלק את סוג II לקבוצות A, B, C, אשר נבדלות על ידי בדיקה רנטגנית של העצם הארוכה והצלעות.

ברוב המקרים, החולים מתים במהלך שנת החיים הראשונה עקב אי ספיקת נשימה או דימום תוך גולגולתי.

Osteogenesis imperfecta סוג III מאופיין בתסמינים הבאים:

• קולגן מיוצר בכמות מספקת, אך לא באיכות מספקת;
• שבריריות קלה של עצמות, לפעמים אפילו בלידה;
• עיוות עצם;
• בעיות נשימה אפשריות;
• קומה נמוכה, עקמומיות של עמוד השדרה, לפעמים גם חזה חבית;
• חולשה של מנגנון הרצועות של המפרקים;
• חולשה של טונוס השרירים של הידיים והרגליים;
• שינוי צבע של הסקלרה (חלבוני עין);
• נשירת שיער מוקדמת.

תוחלת החיים יכולה להיות תקינה, אם כי עם מוגבלויות פיזיות קשות.

סוג IV osteogenesis imperfecta מאופיין בסימפטומים:

• קולגן מיוצר בכמות מספקת, אך לא באיכות מספקת;
• עצמות מתפרקות בקלות, במיוחד לפני גיל ההתבגרות;
• קומה נמוכה, עקמומיות של עמוד השדרה וחזה בצורת חבית;
• דפורמציה חלשה או מתונה של העצמות;
• אובדן שמיעה מוקדם.

סוג V osteogenesis imperfecta יש את אותן תכונות קליניות כמו סוג IV. נבדל על ידי הופעת העצם האתמואידית, נקע רדיאלי של הראש ואובדן שמיעה מעורב, מוביל להסתיידות של הקרום בין שתי עצמות האמה.

לסוג VI osteogenesis imperfecta יש את אותם מאפיינים קליניים כמו סוג IV, אך שונה בייחודיות של הנתונים ההיסטולוגיים של רקמת העצם. סוג VI osteogenesis imperfecta נגרמת על ידי אובדן תפקוד ומוטציה של הגן Serpin F1.

Osteogenesis imperfecta סוג VII נגרמת על ידי מוטציה בחלבון סחוס, ו-Osteogenesis imperfecta סוג VIII היא הפרעה חמורה וקטלנית הקשורה לשינוי בחלבון המכיל לאוצין ופרולין.

טיפול ב- osteogenesis imperfecta

אין תרופה ל-Osteogenesis Imperfecta, שכן מחלה זו היא מולדת (גנטית). הטיפול נועד להגביר את החוזק הכללי של העצמות על מנת למנוע ולדחות את הרס נוסף שלהן. כמו כן נעשה שימוש בטיפול בביספוספונט, המסייע בהגדלת מסת העצם, הפחתת כאבי עצמות והרס. במקרים חמורים משתמשים בניתוח ומניחים מוטות בתוך העצמות.

סרטון מיוטיוב על נושא המאמר:

Osteogenesis imperfecta היא מחלה גנטית הקשורה לפגיעה ביצירת עצם. המחלה מתבטאת מלידה בשבריריות פתולוגית של העצמות, חולשת שרירים ופגיעה בגדילה.

על פי סימנים קליניים, מובחנים ארבעה סוגים עיקריים של המחלה.

הטיפול ב- osteogenesis imperfecta הוא סימפטומטי, שכן המחלה היא גנטית במהותה.

גורמים לאוסטאוגנזה אימפרפקטה

Osteogenesis imperfecta עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, אך יש גם צורות אוטוזומליות רצסיביות של המחלה.

הסיבה לאוסטאוגנזה לא מושלמת היא הפרה של מטבוליזם של מינרלים או חלבונים, עלייה בפעילות של אוסטאוקלסטים או ירידה בתפקוד של אוסטאובלסטים. עם osteogenesis imperfecta, מתרחש שינוי איכותי בפעילות התפקודית של אלמנטים תאיים אלה. מספר רב של אוסטאובלסטים, בעלי פעילות ריבוי גבוהה, מייצרים כמות קטנה של חומר עצם והופכים במהירות לאוסטאוציטים.

לפי נתוני מחקרים מודרניים, אוסטאוגנזה אימפרפקטה לא מייצרת מספיק קולגן - בעיקר מיוצרים סיבי פרה-קולגן שאינם עוברים הבשלה, או הרכב איכותי מיוחד של קולגן.

סוגים ותסמינים של osteogenesis imperfecta

המחלה מסווגת לארבעה סוגים עיקריים. לאחרונה זוהו גם סוגים V, VI, VII ו-VIII:

• אני סוג של osteogenesis imperfecta. זה נחשב לצורה הקלה ביותר של המחלה. זה מאופיין בנוכחות של סקלרה כחולה, כחולה או אפור צפחה אצל ילד, אובדן שמיעה מוקדם, שינויים בעצמות בחומרה בינונית, עקמומיות קלה של הגב, טונוס שרירים מופחת, חולשה של מנגנון הרצועה, עיניים בולטות מעט;
• מחלה מסוג II מאופיינת בשבריריות כה חזקה של העצמות עד כי שברים מתרחשים אפילו בתקופה שלפני הלידה, מה שמוביל לעתים קרובות למוות של העובר. לכן, סוג זה נקרא גם סב-לידתי-קטלני. אם ילד נולד, אז לרוב הוא מת במהלך השנה הראשונה לחייו עקב דימום תוך גולגולתי או אי ספיקת נשימה;
• סוג III מאופיין בעיוותים קשים מתקדמים; בעיות נשימה; דנטינוגנזה לא מושלמת; קומה נמוכה, עקמומיות של עמוד השדרה; טונוס שרירים חלש ומנגנון רצועות; נשירת שיער מוקדמת. סוג זה נקרא גם סוג של עיוות פרוגרסיבי, שבו הילוד מראה תסמינים קלים של המחלה, המתגברים ככל שהילד גדל. תוחלת החיים של חולים כאלה יכולה להיות נורמלית, אבל עם מכשולים רציניים למדי לחיים;
• סוג IV מאופיין בשבריריות עצם קלה (במיוחד לפני גיל ההתבגרות), עיוות עצם, הנע בין קל עד בינוני; עקמומיות של עמוד השדרה; חזה חבית; נשירת שיער מוקדמת.

ישנן שתי צורות של מחלה זו: מולדת ומאוחרת.

הם אומרים על הצורה המולדת אם הילד נולד עם עיוותים של הגפיים שהתעוררו כתוצאה משברים תוך רחמיים.

הצורה המאוחרת של osteogenesis imperfecta מתרחשת בגיל מבוגר יותר.

סימנים אופייניים למחלה זו הם:

• שברים פתולוגיים תכופים. המאפיין ביותר הם שברים בעמוד השדרה ועצמות צינוריות ארוכות. מספרם אינו תלוי בצורת המחלה;
• חירשות מוקדמת. חירשות בחולים כאלה עלולה להתרחש לאחר הגיעו לגיל 10 שנים;
• גילויי עיניים. צבע הסקלרה בחולים עם osteogenesis imperfecta יכול להשתנות בין רגיל לכחלחל מעט, או מאפור-כחול לכחול בהיר. הגוון הכחול קשור בשקיפות או דילול של סיבי הקולגן של הסקלרה, שדרכם נראה הכורואיד;
• פגמים בדנטינוגנזה. השיניים במחלה זו הן בצבע חום צהבהב, ענבר או כחלחל-אפור צבע שקוף עקב שקיעת דנטין לא תקינה. שיני חלב הן, ככלל, קטנות מהטוחנות; לקבועים יש בסיס והם, כביכול, מחודדים. יחד עם זאת, שיניים בוקעות מאוחר ולעיתים קרובות מושפעות מעששת.

לחולים רבים יש גם הפרעות בעור ובמפרקים, הפרעות קרדיווסקולריות, היפרתרמיה והזעת יתר.

אבחון של אוסטאוגנזה לא מושלמת

אבחון מחלה זו מבוסס בעיקר על תוצאות בדיקת רנטגן.

בעת ביצוע אבחנה, יש לשלול כונדרודיספרופיה, אשר ניתן לחשוד עקב סימפטום של micromelia, המשותף לשתי המחלות; רַכֶּכֶת. כמו כן, מחלה זו נבדלת מאוסטאופתיות נפרוגניות, שבהן חל שינוי במדדים של חילוף החומרים של זרחן-סידן; תסמונת ואן דר הוב.

טיפול ב- osteogenesis imperfecta

במחלה זו, הטיפול אינו יעיל ומופחת בעיקר לטיפול סימפטומטי.

מטרת הטיפול התרופתי היא לשפר את סינתזת הקולגן, להפעיל כונדרוגנזה ותהליך של מינרליזציה של רקמת העצם. סומטוטרופין משמש כממריץ של סינתזת חלבון.

במקביל, אלקטרופורזה מתבצעת על עצמות צינוריות עם מלחי סידן, מגנטיות ואינדוקטותרפיה, ויטמינים C, B 1 ו- B 6, טיפול בפעילות גופנית ועיסוי נקבעים.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לטיפול האורתופדי והכירורגי של אוסטאוגנזה אימפרפקטה. הניתוח משמש לתיקון עיוותים חמורים של הגפיים והחזרת תפקודם. לשם כך ניתן לבצע אוסטאוקלזיה, אוסטאוטומיה באמצעות מקבעים ואוסטאוסינתזה של מתכת; לפעמים להשתמש במנגנון דחיסה של הסחת דעת. התערבות כירורגית יכולה להתבצע רק לאחר שהילד מגיע לגיל 5 שנים. אינדיקציות לניתוח הן עיוותים חמורים בגפיים, המקשים על בחירת מכשירים אורטופדיים המסייעים למטופל להתנייד. כהכנה לניתוח, מוצג למטופלים הטיפול השמרני המתואר לעיל.

תרגילים טיפוליים עבור חולים כאלה מבוצעים בזהירות. תרגילים גופניים המבוצעים במים חמים הפכו נפוצים.

העיסוי מבוסס על טכניקות ליטוף ושפשוף.

לפני הניתוח נקבעים למטופלים תרגילים טיפוליים ועיסוי לחיזוק השרירים, בתקופה שלאחר הניתוח מוצגים תרגילים איזומטריים.

המטרה העיקרית של הטיפול ב- osteogenesis imperfecta היא השגת יכולת העמידה של המטופל במכשירים אורטופדיים ופיתוח מיומנויות התנועה בהם.

לפיכך, osteogenesis imperfecta היא מחלה תורשתית קשה הדורשת שימוש בתוכנית פיזיותרפיה רחבה, התערבויות כירורגיות קבועות עבור עיוותים ושברים בשלד, כמו גם חינוך מיוחד ותמיכה פסיכולוגית לחולה ולקרוביו.

עם סוג זה של osteogenesis imperfecta ביילודים, שבריריות עצם ושברים מרובים בולטת, מה שגורם לעיוות מתקדם של השלד. הצבע הכחול של הסקלרה ביילוד הופך פחות בולט ככל שהילד גדל. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית; מגוון רחב של צורות קליניות מצביע על הטרוגניות גנטית.

מעט מאוד חולים שורדים לבגרות. המסה והאורך של הגוף ביילוד בדרך כלל אינם משתנים, אך האחרון פוחת במהרה עקב עיוות של הרגליים. שברים, המתרחשים בדרך כלל בלידה, מתרחשים לרוב מאוחר יותר. Kyphoscoliosis, המתפתח בילדות, מתקדם אצל מתבגרים. אורך הגוף בסופו של דבר הופך קטן מאוד. לילדים עם צורה זו של התסמונת יש לקות שמיעה. חלק ניכר מהם מת מסיבוכים לב-ריאה.

מבחינה רדיולוגית, אוסטאופניה כללית מצוינת: עם שברים מרובים בעצמות, ללא צלעות ברורות או תמונה של שברים מרוסקים של עצמות ארוכות, האופייניות לסוג II. התקדמות אוסטאופניה מובילה להתפתחות פלטיספונדיליה; החוליות לובשות צורה דומה לזו של דגי בקלה. הגולגולת רכה עם איים קטנים דמויי תולעים של התאבנות.

Osteogenesis imperfecta סוג IV. סוג זה של תסמונת מופיע רק עם אוסטאופורוזיס המוביל לעצמות שבירות, ללא שאר המאפיינים הקלאסיים של סוג I osteogenesis imperfecta, ומאופיין בדפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הסקלרה הכחלחלה של יילוד ככל שהוא גדל: הילד הופך קל יותר ובבגרות כמעט ואינו שונה מהנורמה. השמיעה לא משתנה. לחלק מבני המשפחה יש דנטין אטום, המעיד על ההטרוגניות של המחלה.

Osteogenesis imperfecta סוג IV יכול להתפתח מלידה או במהלך גיל ההתבגרות והבגרות. ביטוי של דפורמציה של עצמות ארוכות ומשתנה על פני טווח רחב. עקמומיות של הרגליים עשויה להיות הסימן הקליני היחיד לתסמונת ביילוד; בחלק מהחולים, עיוות מתקדם של העצמות הארוכות אינו מלווה בשברים. עקמומיות העצם פוחתת משמעותית עם הגיל. במספר חולים, בהגיעם לגיל ההתבגרות, שברים מתרחשים בתדירות נמוכה יותר. אורך הגוף ברוב החולים קטן. צילום רנטגן הראה אוסטאופניה נרחבת. שברים מרובים יכולים להתרחש בלידה ולאורך החיים. אוסטאופניה פחות בולטת, ותדירות השברים נמוכה יותר מאשר בילדים עם צורות רצסיביות של אוסטאוגנזה איפרפקטה.

טיפול באוסטאוגנזה אימפרפקטה. אין טיפולים יעילים לחולים עם אוסטאוגנזה אימפרקטה מסוג II. בסוגים אחרים הם מורכבים בעיקר מטיפול עדין ביילודים, והשימוש במזרונים או כריות יציבים בעת ההחתלה עוזר למנוע שברים גדולים. לאחר מכן, יש חשיבות רבה לטקטיקות אורטופדיות אקטיביות, המורכבות ממיקום מיידי של שברים וקיבוע של גפיים במקרה של שברים, תיקון ההשלכות של עקמומיות שלד מתקדם. טיפול בתכשירי סידן או פלואור, חומצה אסקורבית או תחמוצת מגנזיום אינו יעיל. חלק מהחוקרים מצביעים על עלייה במסת העצם וירידה בשכיחות השברים בשימוש בסידן טונין, שנמצא כעת בניסויים קליניים. כאשר יש להמליץ ​​על ייעוץ גנטי של קרובי משפחה של חולים בעיקר על מניעה של המחלה. לא ניתן לבצע אבחנה מדויקת במהלך התפתחות העובר, אך במקרים מסוימים ניתן לאבחן אוסטאוגנזה אימפרקטה מסוג II בולטת באמצעות שיטות אולטרסאונד וקרני רנטגן.

אוסטאופורוזיס עם עיוורון פסאודוליומטי. דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי נדיר זה מאופיין באוסטיאופורוזיס כללית המובילה לשברים ועיוותים של העצמות הארוכות ועמוד השדרה. פסאודוגליומה בעין המתפתחת בתינוקות נחשבת בטעות לרטינובלסטומה. פיגור שכלי קל אצל חלק מהחולים עשוי שלא להיות קשור למחלה.

10207 1

Osteogenesis imperfecta(osteogenesis imperfecta) - שבריריות מולדת של עצמות. מחלה מורכבת זו של עצמות וכמה מבני רקמות חיבור, שיש לה מגוון רחב של שינויים, ידועה עוד מימי קדם כמחלה בעלת תמונה קלינית בולטת וצורות שונות, העוברת בתורשה. האזכור הראשון שלו הופיע במאה ה-17. בסוף המאה ה-18, כלומר. לפני 200 שנה, אולאוס ג'ייקוב אקמן תיאר OI בבני משפחה אחת, N. Ekroth (1788) דיווח על מחלה שהועברה לילדים בארבע משפחות וכינה אותה osteomalacia congenita. אקסמן (1831) לא רק תיאר את שבריריות העצמות בעצמו ובאחיו, אלא גם, כמובן, הראשון שציין סימפטום כה חשוב כמו נוכחות של סקלרה כחולה.

Lobstein (1833) תיאר את שבריריות העצם בחולים בגילאים שונים. לפי Vrolik (1849), שברים בילדים התרחשו ברחם או זמן קצר לאחר הלידה. E. Looser (1906) תיאר את שתי הצורות הללו כ- osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

המחלה נחקרה על ידי רופאים רבים שתיארו יותר מ-20 תסמינים שונים, כאשר העיקריים שבהם:
שינויים במבנה השלד ושברים המתרחשים בקלות, לרוב קטנים בקומה; סקלרה כחולה; דנטין בצורת אופל (dentinogenesis imperfecta); עיוות מתקדם של עמוד השדרה, החזה, הגולגולת והעצמות הארוכות; אובדן שמיעה לפי סוג הולכה; מתיחת יתר במפרקים ועיוותם; שינויים בלב ובכלי דם גדולים, דימומים מהאף וכו'.

העבודות של השנים האחרונות הראו ש- osteogenesis imperfecta היא מחלה תורשתית הטרוגנית בעלת אופי גנטי הפוגעת ברקמת החיבור ומתבטאת באוסטאופניה ובסימנים הקליניים לעיל.

במקום שתי צורות, או טיפוסים, כיום, לפי ה-D.O. סיווג הדממה של osteogenesis imperfecta, תוך התחשבות בשינויים מולקולריים קליניים, רדיוגרפיים וקולגן חלבון-גן, מחולק ל-4 סוגים.

סוג I הוא צורה קלה, אוסטאוגנזה תורשתית דומיננטית עם עצמות שבירות וסקלרה כחולה.

סוג II - סב-לידתי-קטלני.

סוג III - עיוות שלד מתקדם.

סוג IV - דומיננטי עם סקלרה תקינה ועיוותים קלים.

P.A. Dawson וחב' (1999) זיהו מוטציות מסוג I בגנים של קולגן כגורם לכל ארבעת הסוגים של osteogenesis imperfecta (OI). בשני ילדים, צילומי רנטגן הראו צפיפות עצם מופחתת בעמוד השדרה המותני ושברים מרובים לאורך עמוד השדרה; פתולוגיה זו נובעת משינויים בחלבונים, במיוחד קולגן מסוג I. השינויים האנזימטיים כללו מוטציה בסיסית אחת (1715 GA) בילדים אלו. מוטציה כזו מנבאת החלפת ארגינין בגליצין בעמדה n43b (C43bK) ב-a2 (I), לאבי הילד הייתה מוטציה ב-DNA של הגן. קיומה של אותה מוטציה הטרוזיגוטית בשני ילדים מעיד על כך שהפרובנדים משקפים באופן מלא את הפנוטיפ הזה. ממצאים קליניים, ביוכימיים ומולקולריים מרחיבים את ההבנה של הפנוטיפ הקשור למוטציות קולגן מסוג I הגורמות לשינויים בעמוד השדרה, לגמדות בגיל ההתבגרות.

בהתבסס על פרסומי הספרות של השנים האחרונות, כמו גם על הנתונים שהוצגו בוועידה הבינלאומית השלישית בנושא Osteogenesis Imperfecta ב-1985, ועבודותיו של D.O. Silence (1985) ואחרים נותנים תיאור קצר של 4 הסוגים הללו.

סוג I. אוסטאופורוזיס ושברים בעצמות שכיחים יותר בגיל צעיר; לאחר 10 שנים, תדירות התרחשותם פוחתת ושוב עולה לאחר 40 שנה. שברים מובילים לעיוות של העצמות. ב-50% מהחולים יש עלייה קלה. הכחול של הסקלרה מחמיר על ידי הופעתה המוקדמת של השפה הסנילית. בחלק מהמטופלים הדנטין אינו משתנה, בעוד שבחלקו השני הוא נקרא אופל. ישנם שינויים באבי העורקים ומחלת לב מיטרלי, דימומים מהאף. צניחת מסתם מיטרלי מתרחשת ב-20% מהחולים עם OI מסוג I. מטופל כזה מתואר על ידי I.A. שמוב וש.מ. זכרייבסקי בשנת 1989. צורה זו נובעת ממוטציות מבניות בתחום הפרו-הלילי, אפשרות ההורשה היא כ-7%.

סוג II. Osteogenesis imperfecta סב-לידתי-קטלני. מבחינה קלינית וביוכימית מדובר בקבוצה הטרוגנית של חולים המתאפיינים במוות תוך רחמי או מוקדם של יילודים, ריבוי וקלות שברים. הוא מחולק לשלוש קבוצות.

קבוצה א.השבריריות של תצורות רקמת חיבור כל כך בולטת עד שנזק לגפיים ולראש העובר מתרחש אפילו במהלך ההריון; גולגולת המוח גדולה באופן לא פרופורציונלי, החזה קטן, הגפיים מתקצרות ומפותלות, יש דרגות קשות מאוד של הסתיידות של דפנות אבי העורקים והאנדוקרדיום, צמיחה קטנה מאוד בלידה (לפעמים 30-25 ס"מ).

לעיתים קרובות לידות מוקדמות: ב-15% מהמקרים במצג עכוז, עד 20% נולדים מת, השאר מתים בימים הראשונים או בשבוע הרביעי לחיים. שינויים בקרני רנטגן נקבעים בעובר עוד לפני הלידה: עצם הירך רחב עם קצוות גליים, חזה קצר, צלעות עם חרוזים וכו'. על פי נתונים גנטיים, רוב המקרים הללו הם ספורדיים. עדויות ביוכימיות מצביעות על כך שחולים מקבוצה A "...הם הטרוגניים למוטציות הגורמות להפרעה של שרשראות הקולגן npo-oci(I), מה שמוביל לריבוע משולש סליל פגום ושילוב ברקמת חיבור רגילה. למספר קטן של חולים יש מוטציות הטרוזיגוטיות בשרשרת הקולגן npo-ai(I), בעוד כמה אחרים תוארו עם החלפת חומצת אמינו בודדת, כלומר. גליצין לציסטין, מה שמוביל ליצירת גשרים דיסולפטים בין שתי שרשראות ה-cti (I) והצטברות יתר של מולקולות קולגן מסוג I. בדיקת פרובנדים מצביעה על פגם מולקולרי אפשרי התואם להטרוזיגוסטיות של מוטציות בגן הקולגן, המתבטאת בתכונות התורשה - אוטוזומלית דומיננטית.

קבוצה ב'הפנוטיפ דומה לקבוצה A, עם זאת, הפרעות במערכת הנשימה פחות בולטות והמטופלים חיים מספר שנים. העצמות הצינוריות מתקצרות ומתרחבות, הצלעות משתנות, אך השברים שלהן נדירים. ההנחה היא תורשה אוטוזומלית רצסיבית עקב מוטציה טרייה.

קבוצה ב'נצפתה לעיתים רחוקות, לעיתים קרובות מציינים לידות מת ותמותה במהלך החודש הראשון לחיים. חולים בעלי קומה קטנה, עצמות צינוריות דקות, במיוחד הדיאפיזה, אין התאבנות בעצמות המוח וגולגולת הפנים. ההנחה היא תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

סוג IIIנדיר יחסית, גופם של יילודים מתקצר, משקל הגוף יכול להיות תקין, לעיתים מתרחשים שברים במהלך הלידה, ולעיתים בגיל מספר שנים. נוצרים עיוותים בגפיים (בצורת O), kyphoscoliosis, במיוחד מתקדם במהלך ההתבגרות. שינויים בשלד ובמערכת הלב וכלי הדם מביאים למותם של 40-50% מהחולים. אוסטאופורוזיס בולטת - אוסטאופניה, התאבנות וצמיחת עצמות באורך מופרעות, באזורי הגדילה של העצמות - הסתיידות לא אחידה, המובילה להיווצרות כתמים ("גרעיני תירס").

כפי שמציין D.O Silence (1985), סוג זה מאופיין בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. רק בחולה אחד הוא יכול היה לציין שהפנוטיפ נובע מהומוזיגוזיות לפגם מולקולרי בקולגן. תורשה טרי אוטוזומלית, מוטציה דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.

סוג IV.שינויים בשלד הם הנפוצים ביותר. קיימת שונות גדולה באוסטיאופניה, גיל, מספר שברים בעצמות, כחולות של הסקלרה (במבוגרים, הסקלרה עשויה להיות בצבע תקין). מספר השברים יורד עם הגיל, יש היווצרות תקינה של יבלת עצם, בגיל מעל 30 שנה, השמיעה נפגעת בחולי V3. חולים עם סוג זה של osteogenesis imperfecta נחלקים לשתי קבוצות: עם שיניים אופליות שהשתנו בחדות וללא שינויים בשיניים. הדומיננטיות של תורשה אוטוזומלית דומיננטית מתבטאת בצורה חדה עקב היעדר סמן פנוטיפי (כמו סקלרה כחולה).

כיום מאמינים ש- osteogenesis imperfecta נגרמת משינויים איכותיים וכמותיים בסינתזה של קולגן מסוג I. בסוג I osteogenesis imperfecta, הסינתזה של קולגן תקין מבחינה מבנית מופחתת, בעוד שבסוגים II ו-IV, הסינתזה של קולגן כזה היא תקינה, אך עקב יציבות מופחתת, כמות הקולגן הכוללת מצטמצמת. לפי D.O. Silence (1985), מספר מולקולות הקולגן המיוצרות ב- osteogenesis imperfecta גדל במהירות ובאופן קבוע, אך עדיין לא מגיע לנורמה. לכן, הוא סבור כי במקרה זה, אין הפרה פשוטה של ​​סינתזת הקולגן עקב שינוי בכרומוזום ה-4, אלא הפרה של תכונות רקמת החיבור הנגרמת משינוי הן בסינתזת הפרוטאוגליקן והן בקולגן הגן.

ד.ה. קולין ור.נ. Byers (1991) מצא כי ב-4 חולים מתוך 60 תאים, סונתזה אוכלוסיה של שרשרת a2(I) עם שאריות ציסטין בסליל המשולש, והבדלים קליניים והטרוגניות במיקום של שיירי ציסטין מצביעים על כך שהמיקום והאתרים של החלפה בתוך השרשרת עצמה חשובים בקביעת הפנוטיפ הקליני. זה תומך ברעיון שלמטופלים עם osteogenesis imperfecta לא קטלני עלולים להיות לעתים קרובות פגמים בגנים COL A1 או COL 1A2, מה שמצביע על כך שרבים מהפגמים הללו מוחלפים בשאריות גליצין בחלל הסלילי המשולש oa(I).

L. Cohen-Solal וחב' (1991) הראו שסוג II וסוג III osteogenesis imperfecta עשויים לנבוע מפסיפס גונדאלי. שהוא חשוב מאוד לייעוץ גנטי בקביעת פנוטיפ המחלה המתאים.

ניתוחי פרוקולגן מסוג I של מולקולות שסונתזו על ידי פיברובלסטים עוריים שהותרבו מחולים עם osteogenesis imperfecta גילו שתי קבוצות ביוכימיות רחבות: 1) חולים שהפיברובלסטים שלהם סינתזו והפרישו ביעילות כמחצית מהכמות הצפויה של פרוקולגן מסוג I תקין; 2) חולים שהפיברובלסטים שלהם יצרו אוכלוסיות נורמליות ולא תקינות של מולקולות ואז הפרישו אותן.

ר.ג. Wenstrup וחב' (1990) דיווחו שהם ערכו מחקרים דומים ב-224 חולים והשוו את הנתונים הביוכימיים שהתקבלו עם התמונה הקלינית. התברר כי בקבוצה 1, שבה חלה ירידה בכמות פרוקולגן תקין מסוג I, הביטויים הקליניים היו קטנים, ובקבוצה השנייה, שבה התגלתה סינתזה של מולקולות תקינות ופרוקולגן לא תקין מסוג I, הפנוטיפ השתנה מעצם מעוותת בינונית לדמות מקוצרת קלה ועד למחלה המעוותת בצורה חדה את השלד עם דמות מקוצרת בינונית או חדה. מחקרים אלו ואחרים מאפשרים אבחון טרום לידתי. לדברי ר.ג. Wenstup et al. (1990), יש לקחת בחשבון פגמים ביוכימיים בטיפול.

ל.מ. Mikhailova (1971) במהלך בדיקה אולטרה-מיקרוסקופית של רקמת העצם של חולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת באוסטאובלסטים רבים ציינה את הפחתה של אלמנטים של הרשת האנדופלזמית הגרנורית, אשר גרמה להפרה של פיברילוגנזה; כמו כן התברר שהמיטוכונדריה השתנו, שבמטריקס שלה היו הצטברויות של גבישים (כמובן, הידרוקסיאפטיט), שלדעתה הצביעו על הפרה של יוני סידן ופוספטים. לפי M.V. וולקוב ונ.נ. Nefed'eva (1974), בחולים התוכן של hexoses, glycoproteins, hexosamines, sialoproteins בסרום הדם גדל בחדות וכמות מוגברת של mucopolysaccharides מופרשת בשתן. שינויים פתולוגיים בחולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת הם מגוונים מאוד.

פסאודוסרקומות. לאחר שבר מתפתח יבלת גדולה או ענקית (איור 5.1), פורוטי חד, בהדרגה, במשך מספר שנים או עשורים, הולך וגובר, שיש להבדיל מסרקומה, במיוחד מכיוון שישנן אינדיקציות בספרות על ההתפתחות. של סרקומה אוסטאוגני בחולים עם OI. התפתחות פסאודוסרקומה מלווה בכאב חזק למדי, מתח רקמות והיפרמיה מקומית.

התפתחות של יבלת גדולה, לפי T.P. Vinogradova (1973) הוא מנגנון המפצה על החוזק הלא מספיק של המבנים שלו. לאחר איחוי שברים, היבלות דמויות הגידול הללו נעלמו. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד בחולים עם OI, היבלות אינן חולפות, אלא נשארות גדולות באופן חריג (כפי שהיו במקור) או ממשיכות לאט לאט לגדול, כך שלא ניתן עוד לקחת אותן כביטוי לתהליך מפצה. אין השערות מספקות למקורם. ראינו 3 חולים עם התפתחות של "פסאודוסרקומה", ב-2 מהם הגיעו לגודל עצום.

אורז. 5.1. יבלת עצם, שגרמה לעלייה בעצם הירך הימנית, היא פסאודוסרקומה.

ניתחנו מטופל אחד. רקמת העצם נראתה כמו ספוגיוזה עם מחיצות דקות וחסר גדול של מח העצם השומני.

נראה היה שגדילת מוח העצם מובילה לעלייה בנפח העצם, ליקונים בעצמות, ויצירת עצם תגובתית מסוגלת ליצור מחיצות וחללים דקות בלבד, אך אינה מסוגלת לעצור את התהליך, ולכן תקין שכבה קליפת המוח לא יכולה להיווצר.

אנו רואים שמקובל להניח שב-OI האוסטאופניה הנצפית היא תוצאה, ראשית, של ירידה מסוימת במספר "תאי הצמיחה הפעילים של רקמת העצם", אשר על פי התיאוריה שפותחה על ידי N.M. Frost וחב' מגדירים דוגמנות עצם; שנית, תוצאה של שינויים במבני קולגן, ושלישית, כמובן, תוצאה של הפרעות מטבוליות ב"סוג השלישי של רקמת השומן". לדברי א.א. Zavarzin (1985), זן כזה הוא רקמת השומן של מח העצם, שתאי השומן שלה מכילים שומנים מיוחדים שאינם משמשים בדרך כלל במטבוליזם של שומנים. השגשוג המהיר של רקמת החיבור הנצפית במהלך שברים והתפתחות פסאודוסרקומה תורמים להיווצרות פערים גדולים ובכך ספונגיזציה של העצם: באזורים בהם מתפתחת פסאודוסרקומה, לעיתים השכבה הקורטיקלית ככזו אינה מוגדרת.

א.נ. צ'רניאייב ו-G.A. Gribanov (1982) הראה כי מתן ממושך של קלציטונין מקדם עלייה בסינתזה של פיברובלסטים לא רק של קולגן, גליקוזאמינוגליקנים, אלא גם של שומנים. מטבע הדברים, יש צורך ללמוד בקפידה את הדינמיקה של רמת ייצור הקלציטונין בחולים עם צורות פסאודו-סרקומאטיות של אוסטאוגנזה אי-פרפקטה. היינו צריכים להתבונן בחולה עם צורה בולטת של צורה פסאודו-סרקומטית של אוסטאוגנזה אימפרפקטה במשך 30 שנה. זה לא מתקדם באופן שווה, אבל בשלבים, תקופה של זרימה רגועה איטית מוחלפת בתקופה של התפתחות מהירה, כאבים מופיעים בעצם כזו או אחרת, הטמפרטורה עולה מקומית, המלווה בהופעת אזורים של היפרמיה ללא ברור. גבולות, רמת הפוספטאז הבסיסי עולה בחדות.

מטופל א' נצפה אצלנו מגיל 33 עד 61 שנים. היא נולדה כילדה רגילה בשנת 1933, היא הלכה באופן עצמאי עד שנה 9 חודשים, כאשר עצם הירך שלה נשברה. שנה לאחר מכן - שבר חוזר של עצם הירך הימנית, בגיל 6 שנים - שבר בעצמות רגל ימין, לאחר מכן עצם הירך השמאלית, היו 7 שברים בסך הכל. עם המטופל התייעצו מומחים ידועים: ג.ס. בוהם, P.A. הרזן (הוא אמר - "הוא יחיה לא יותר משנה"), ש.מ. ספסוקוקוצקי, ט.פ. Krasnobaev ("למחלה זו אין שם"), I.G. לגונובה, מ.ק. קלימוב. בשנת 1970 היא פנתה ל-CITO ואושפזה עם אבחנה של osteogenesis imperfecta, צורה פסאודוסרקומטית.

המטופל נמוך מאוד (107 ס"מ), כמעט ולא הולך על קביים, מעדיף להסתובב על גבי ארובה. תלונות על הנפח ההולך וגדל של הירך הימנית, שהייתה "אבטיח" מוארך משהו, בחלק העליון עובר לאגן ובחלק התחתון מסתיים בברך. גם השוקה ועצם הירך השמאלית הוגדלו. כמעט ולא היו תנועות במפרק הירך הימני, והמטופל לא יכול היה לעשות שירותים מהפרינאום, ובעת מתן שתן נפל שתן על פני השטח הפנימי של הירך. ביצענו אוסטאוטומיה סובטרוכנטרית של עצם הירך הימנית, שלא הצריכה פטיש, אלא אזמל, שבלחץ היד צלל בקלות לתוך העצם, שייצגה את מח העצם השומני, מופרד על ידי מחיצות עצם דקות. יוצר אוסטאוטומיה 3/4 מקוטר עצם הירך, לאחר מכן הרגל נסוגה החוצה ומקבעת עם סד גבס. העצם שעברה שינוי קליני פתולוגי יצר רושם של התפשטות שומן מח עצם ורקמת עצם דלילה אוסטאופורטית: טרבקולות עצם אטרופיות נדירות.

לא היו שינויים משמעותיים במצבו של המטופל במשך 25 שנים. בשנת 1995 אירע שבר בעצם הירך ולאחריו החל נפחו לגדול במהירות, וכך גם נפח רגל שמאל, המטופלת בקושי הצליחה להתהפך על המיטה. בבדיקה בשנת 1997, הן הירכיים והן הרגליים התחתונות הוגדלו בחדות בנפחן. כל עצמות האגן משני הצדדים מוגדלות אף הן, מצבו של המטופל חמור. חודש לאחר מכן, אמרו לי בטלפון שיש לה שבר בכמה צלעות, הם הולכים להכניס אותה לבית חולים. החיבור נקטע.

יַחַס. נכון להיום, מקובל כי בכל צורות ה-OI, טיפול באוסטיאופורוזיס באמצעות ויטמין D3, קומפלקסונים (קסידיפון וכו'), ביספוספונטים, סידן גלוקונאט, גליצרופוספט, מגנזיום ומלחי אשלגן. טיפול בשמן דגים, ויטמין D2, הורמונים אנבוליים, הקרנה אולטרה סגולה היה פחות נפוץ [M.B. Volkov, N.N. Nefedieva, 1974]. הטיפול שפותח ב-1984 על ידי N.A. העניק תפוצה והשפעה רבה יותר. Belova בצורה של תוכנית ומיועדת ל-12 חודשים (הורמון סומטוטרופי 4 IU 3 פעמים בשבוע בחודש הראשון וה-9; קלציטרין 3-7.5 IU מדי יום בחודש ה-2 וה-10; ויטמין D2 - החודשים ה-9 וה-12; oxidevit (ויטמין D3) 1 - 1.5 מק"ג ליום - חודשים 3, 4 ו-11, 12; חגיגי, פנזינורם, סידן גלוקונאט, פיטין, תערובת ציטראט, ויטמינים A, E, אלקטרופורזה עם מלחי סידן, עיסוי, טיפול בפעילות גופנית). לפי א.פ. Berezhny et al. (1988), טיפול שמרני זה איפשר להגיע לתוצאות חיוביות: שברים בעצמות צינוריות ארוכות נעצרו במספר חולים, והטיפול שבוצע בתקופה שלפני הניתוח שיפר את תוצאות הניתוחים. לפיכך, טיפול שמרני עם ויטמין D3 ותרופות אחרות צריך להתבצע בכל החולים עם OI.

טיפול שמרני בשברים בעצמות בקבוצת חולים זו הוא משימה קשה למדי, שכן לחלקם יש שברים לעיתים קרובות, ולעיתים הם מרובים. יש צורך להשתמש בכל שיטות הטיפול הזמינות, ולפעמים לשים אינדיקציות להתערבות כירורגית.

לאור השבריריות המוגברת של העצמות, חלק מהאורטופדים ביצעו אוסטאוקלאזיס בקודקוד העיוות כדי לתקן את העיוות, תיקנו את העיוות וקיבעו את הגפה באמצעות תחבושת גבס או מתיחה.

טיפול כירורגי בשנות ה-40-50 בוצע בחולים בודדים. פ.ר. בוגדנוב (1945) ביצע אוסטאוטומיה סגמנטלית, ולקיבוע תוך-מדולרי הוא השתמש בסיכה שהוצעה על ידו. ט.ס. זצפין השתמש בסיכות העשויות מהטרובון ומתכת. בשנת 1964 M.V. וולקוב הציע שתלים אלוגניים כמקבע תוך-מדולרי, ולאחר מכן פיתח טכניקה הכוללת דקורטיקציה של עצם מעוותת, אוסטאוטומיה סגמנטלית ופלסטיק באמצעות השתלות אלו כמו "חבורה של עץ מברשת". טכניקה זו התבררה כיעילה מאוד, בעוד שתלים אלוגניים מולחמים ברקמה אוסטאוגנית ונבנים מחדש בהדרגה.

במחלקה שלנו בוצע טיפול כירורגי ב-43 חולים כאלה, שעברו בסך הכל 91 התערבויות כירורגיות. אורטופדים העוסקים בטיפול כירורגי בחולים עם OI צריכים לקחת בחשבון שינויים בשלד המטופל ובהתאם לכך לקבוע משימות ניתוחיות, לפתח תכנית ולבחור שיטות טיפול. צפינו בצורות קליניות שונות ומציעים לחלק אותן לקבוצות הבאות.

ס"ט זצפין
פתולוגיה של עצמות במבוגרים