ביטויים נוירולוגיים של מחלת פאנקוני בילדים. תסמונת פנקוני: תסמינים, אבחון וטיפול

מתוך הספר תסמונת אבות: קשרים בין-דוריים, סודות משפחתיים, תסמונת יום השנה, העברת טראומה ושימוש מעשי בגנוסוציוגרמה / פר. I.K. מסאלקוב - מוסקבה: הוצאה לאור של המכון לפסיכותרפיה: 2001 למטפלים של בית הספר בפילדלפיה, שתרם

DEJA VU SYNDROME DEJA VU SYNDROM מיציבות - להתפרקות או להתפתחות? מיכאיל דליאגין 09/05/2012

מחלת דה טוני Debre Fanconi, הנקראת בדרך כלל תסמונת Fanconi, קשורה לתפקוד כליות לקוי. כשלים המתרחשים בגוף האדם עקב מחלה זו מובילים לסיבוכים. זה מלווה במאמר, שהמידע שלו יעזור לקורא להבין את תכונות המחלה.

מהי מחלת פאנקוני

שמה של המחלה מגיע משמו של הרופא השוויצרי פנקוני, שהיה הראשון שחקר את הגורמים והתסמינים של המחלה בתחילת המאה הקודמת. פנקוני בדק ילדים נמוכים עם רככת שהיו להם שינויים בשתן. הרופא אסף את הביטויים הללו יחד והביא אותם לפתולוגיה אחת - תסמונת פנקוני.

תוך התבוננות בחולים במשך שנתיים, טוני הוסיף 2 גורמים פתולוגיים נוספים לגורמים הפתולוגיים הקיימים: ירידה ברמת הפוספטים בדם מתחת לנורמה שנקבעה והיפר-אמינואצידוריה.

הפתולוגיה עוברת בתורשה. השתן של המטופל במהלך הניתוח מלא בכמות עודפת של סוכר, חלבון ופוספטים. גם חילוף החומרים מואט וספיגת מוצרי הכליות לדם נפסקת.

בעולם, על כל 350 אלף יילודים, יש תינוק אחד עם התסמונת הנ"ל. ראוי לציין כי מבוגרים לעיתים רחוקות חולים בפגם זה.

גורמים למחלה זו

כיום, הגורמים לתסמונת פנקוני יכולים להיות שונים. הרופאים מציעים שהתפתחות המחלה קשורה למוטציה גנטית בלתי מוסברת, שבמהלכה משתנים תפקודי האנזימים, תכולת הזרחן בדם יורדת ועבודת חומצות האמינו מופרעת. יש הנוטים להסיק שהפתולוגיה נגרמת כתוצאה מתפקוד לקוי של חלבוני האבובות של הכליות, המתפתחת עקב פגמים במבנה המיטוכונדריה.

גורמים נוספים לתסמונת:

• הרעלה עם רעלים ורעלים המתרחשים כתוצאה מבליעת מתכות כבדות;
• מחסור בוויטמין D, הגורם לליקויים ברמה הגנטית;
• כשלים בהטמעה של אנזימים תאיים הדרושים לגוף;
• שקיעה ברקמות העמילואיד במהלך הפרה של חילוף החומרים של חלבון;
• הפרה של התהליך המטבולי בגוף, הנקרא ציסטינוזיס;
• טירוזינמיה.

מחקרים רבים גם מראים שהמחלה היא אחד מסיבוכי הרככת. רככת מופיעה עקב מחסור באנזימים תאיים, בעוד שרוב החומרים השימושיים וההכרחיים עוזבים את גוף האדם עם שתן, והופכים רקמת עצם למסה מרוככת.

הגורמים המדויקים להופעת תסמונת Fanconi, בעקבות המידע לעיל, לא זוהו, ולכן, ברפואה, הפתולוגיה נקראת סוכרת גלוקופוספמין.

תסמינים המצביעים על פתולוגיה קיימת

ביטוי בולט של פתולוגיה מורגש בילדות. מרגע לידת התינוק ועד שנה מתחילים להופיע הסימנים הראשונים:

• נפח מוגבר של הפרשות שתן -;
• פְּקִיקָה;
• הופעת עצירות;
• עלייה בטמפרטורת הגוף;
• צמא מתמיד - פולידיפסיה;
• חולשת שרירים;
• גזים - גזים במעיים;
• כאב חד בעצמות, תחושה שהילד בוכה כל הזמן, יכול להיות מבולבל.

מחלת דה טוני Debre Fanconi בילדים מפחיתה יכולות אינטלקטואליות. לפי נתונים פיזיים, התינוק מפגר אחרי בני גילו. הדבר נובע מחוסר בוויטמינים המופרשים מגוף התינוק בשתן. הגפיים התחתונות הופכות דומות בגלל העקמומיות של האות "X". איברי הילד יורדים במהלך התפתחות ניוון של סיבי שריר. הכל מסתיים בכך שבגיל 5 הילד לא מסוגל לעשות צעד קטן.

טיפול בטרם עת מוביל לכך שכאשר גדלים אצל מתבגרים, הפונקציונליות של הכליות פוחתת. יש גם תופעות לוואי של המחלה: ירידה בראייה, הלב וכלי הדם חווים עומס מוגבר, פגיעה במערכת העצבים המרכזית.

צורות ידועות של מחלה מזוהה

המחלה מחולקת ל-2 צורות:

1. הצורה הראשונית, כאשר המחלה עברה בתורשה לתינוק.
2. צורה משנית, כאשר אדם חלה בבגרותו.

בפתולוגיה תורשתית, פגמים נמצאים בכרומוזום X. המוטציה מועברת לפי סוג רצסיבי ודומיננטי. למומחים קשה לעשות תחזית מדויקת. אבחון המחלה אפשרי רק במהלך ההנקה. בדרך אחרת, הצורה העיקרית של התסמונת נקראת "אינפנטילית.

מידת המוטציה של כרומוזום X מסבירה סימנים נוספים. אתה יכול לזהות במדויק את המחלה על ידי 3 פגמים עיקריים:

• חומצת אמינית.

חשוב לדעת! אם מתגלים רק 2 מרכיבים מההפרעות הנ"ל, האבחנה נקראת לא שלמה.

שיטות לאבחון המחלה

בעיקרון, ניתן לזהות את תסמונת Fanconi באמצעות צילומי רנטגן ודם. צילום רנטגן מראה את הדברים הבאים:

• פיגור בגדילה אצל ילדים;
• איחוי איטי של גפיים עם שברים;
• rachiocampsis;
• עיוות עצם;
• כחוש בעצמות צינוריות;
• פריכות נוצרת באזורי הצמיחה של גפי העצם;
• ירידה בצפיפות העצם, במהלכה הם הופכים שבירים.

עם בדיקות דם, ניתן לאבחן פתולוגיה על ידי הגורמים הבאים:

• עודף אשלגן;
• רמות מוגברות של הורמון פארתירואיד;
• ריכוז נמוך של זרחן וסידן;
• עלייה בחומציות בגוף;
• האנזים פוספטאז אלקליין מוגבר.

ניתוח שתן מצביע על תסמונת Fanconi במקרה של:

• עודף מלחי פוספט בשתן;
• נטוריאוריה;
• עלייה ברמת חומצות אמינו בשתן;
• גלוקוז גבוה.

על פתק! במקרים מסוימים, בדיקת רדיואיזוטופים, נפרוביופסיה וביופסיה של רקמת העצם משמשות לאבחון.

דרכים לטפל בבעיה זו

רופאים מתייחסים ברצינות לטיפול בפתולוגיה. במתחם מתקיים טיפול טיפולי: בעזרת תרופות והתערבויות כירורגיות. לעתים קרובות, דיאטה מתווספת לזה. בטיפול, המשימה העיקרית של הרופא היא לתקן את חוסר הזרחן בדם ולתקן מחסור באשלגן.

דיאטה ללא חומצות אמינו

על המטופל להקפיד על תזונה על מנת להפחית את עוצמת ההפרשה של חומצות אמינו מהגוף יחד עם שתן. לכן, התפריט יהיה מורכב מהמוצרים הבאים:

• תפוח אדמה;
• כרוב;
• מוצרי חלב;
• פירות ומיצים מהם;
• צימוק;
• תאריכים;
• שְׁזִיפִים מְיוּבָּשִׁים;
• משמשים מיובשים.

הרופא עשוי לרשום למטופל צריכה נוספת של תרופות ויטמין עשירות בוויטמין D ואשלגן.

התערבות כירורגית

החולה שוכב מתחת לסכין המנתח במקרה של פגמים חמורים ברקמת העצם, שבגללם אי אפשר לבצע תנועות פשוטות. הניתוח אפשרי רק כאשר הגיע שלב הרגיעה והצפייה בהפוגה נמשכת 1.5 שנים. כדי להקל על ביטויי הפתולוגיה, מומלץ למטופל עיסוי ואמבטיות עם מחטי אורן ומלח ים.

טיפול בתרופות

על מנת להחזיר את התוכן הנורמלי של סידן וזרחן בדם, המטופל, בנוסף לתזונה, נוטל תרופות שנקבעו על ידי הרופא. לא פחות חשוב ליטול תרופה שהמרכיב הפעיל שלה הוא ויטמין D. בתחילה המינון הוא 10,000 IU ליום.

עם הזמן, המינון יעלה ל-100,000 IU ליום. כאשר הבדיקות מראות תכולה תקינה של זרחן וסידן, צריכת ויטמין D מתבטלת. בטיפול בצורה המשנית של המחלה משתמשים בתרופות המכילות פיטין וסידן.

טיפול: החלפת HCO 3 ואמצעים למאבק באי ספיקת כליות.

גורמים לתסמונת פנקוני

תסמונת פאנקוני יכולה להיות:

• תוֹרַשְׁתִי,
• נרכש.

תסמונת פנקוני תורשתית. מחלה זו, ככלל, מלווה הפרעות גנטיות אחרות, בפרט, cystinosis. ציסטינוזה היא הפרעה מטבולית תורשתית (אוטוזומלית רצסיבית) שבה ציסטין מצטבר בתאים וברקמות (ולא מופרש בצורה מוגזמת בשתן, כמו בציסטינוריה). בנוסף לתפקוד לקוי של צינוריות הכליה, מתפתחים סיבוכים אחרים של cystinosis: הפרעות ראייה, hepatomegaly, תת פעילות של בלוטת התריס וביטויים קליניים אחרים.

תסמונת פנקוני עשויה ללוות גם את מחלת וילסון, גלקטוזמיה, הפרעות באחסון גליקוגן, תסמונת אוקולוצ'רברונראלית (תסמונת לואו), ציטופתיות מיטוכונדריאליות וטירוזינמיה. מנגנוני תורשה משתנים בהתאם למחלה שאליה קשורה תסמונת פנקוני.

תסמונת פנקוני נרכשת. הפרעה זו יכולה להיגרם על ידי מגוון רחב של תרופות, כולל כימותרפיה לסרטן, תרופות אנטי-רטרו-ויראליות וטטרציקלינים מיושנים. כל התרופות הללו הן נפרוטוקסיות. תסמונת פנקוני הנרכשת יכולה להתפתח גם לאחר השתלת כליה ובמטופלים עם מיאלומה נפוצה, עמילואידוזיס או כימיקלים אחרים, או מחסור בוויטמין D.

פתופיזיולוגיה של תסמונת פנקוני

ליקויי תחבורה תפקודיים שונים מתפתחים בצינוריות הפרוקסימליות, כולל הפרעה בספיגה מחדש של גלוקוז, פוספט, חומצות אמינו, HCO3, חומצת שתן, מים, אשלגן ונתרן. נצפית אמינואצידוריה כללית, ובניגוד לציסטינוריה, הפרשה מוגברת של ציסטין היא הביטוי הכי פחות שלה. המנגנון הפתופיזיולוגי הבסיסי אינו ידוע, אך ככל הנראה קשור להפרעות במיטוכונדריה. רמות נמוכות של פוספט בדם גורמות לרככת, אשר מחמירה על ידי ירידה בהמרה של ויטמין D לצורתו הפעילה באבובית הפרוקסימלית.

תסמינים וסימנים של תסמונת Fanconi

בתסמונת Fanconi תורשתית, הביטויים הקליניים העיקריים - חמצת צינורית פרוקסימלית, רככת היפופוספטמית, היפוקלמיה, פוליאוריה ופולידיפסיה - מתפתחים בדרך כלל בילדות.

כאשר תסמונת פנקוני מתפתחת על רקע של ציסטינוזיס, לעיתים קרובות יש עיכוב בגדילה ובהתפתחות. יש דפיגמנטציה מוקדית ברשתית. דלקת כליות אינטרסטיציאלית מתפתחת, המובילה לאי ספיקת כליות מתקדמת, שעלולה להוביל את החולה למוות לפני גיל ההתבגרות.

במקרה של תסמונת Fanconi נרכשת במבוגרים, נקבעים סימני מעבדה של חמצת צינורית כלייתית (סוג פרוקסימלי 2), היפופוספטמיה והיפוקלמיה. הם עשויים להופיע לראשונה עם תסמינים של מחלת עצמות וחולשת שרירים.

אבחון של תסמונת פנקוני

• בדיקת שתן לאיתור גלוקוז, פוספטים וחומצות אמינו.

האבחנה נקבעת על ידי זיהוי תפקוד לא תקין של הכליות, במיוחד גלוקוזוריה, פוספטוריה או אמינואצידוריה. בציסטינוזה, בדיקת מנורת סדק עשויה לגלות גבישי ציסטין בקרנית.

טיפול בתסמונת פנקוני

• לפעמים NaHC03 או KHC03 או נתרן או אשלגן ציטרטים.
• לפעמים לוקח תוספי אשלגן.

למעט ביטול פעולת הנפרוטוקסין, אין טיפול ספציפי. ניתן להפחית חומצה באמצעות טבליות או תמיסות של Na או KHCO 3 או ציטרטים, למשל, תמיסת Schol, הנרשמת במינון של 1 mEq / kg 2-3 פעמים ביום או 5-15 מ"ל לאחר הארוחות ובלילה. ירידה ברמות האשלגן עשויה לדרוש טיפול תחליפי מלח המכיל אשלגן. ניתן לרפא רככת היפופוספטמית. השתלת כליה הראתה את יעילותה בטיפול באי ספיקת כליות. עם זאת, כאשר ציסטינוזיס היא המחלה הבסיסית, נזק מתקדם עלול להימשך לאיברים אחרים ובסופו של דבר להוביל למוות.

תסמונת פאנקוני (de Toni-Debre-Fanconi) נחשבת להפרעה בתפקוד צינורי "עיקרי", המאופיינת בפגיעה בספיגה חוזרת של רוב החומרים והיונים (אמינואצידוריה, גלוקוזוריה, היפרפוספאטוריה, הפרשת ביקרבונט מוגברת) ושינויים מטבוליים מערכתיים.

תסמונת Fanconi כוללת פגמים רבים בספיגה חוזרת באבוביות הכליות הפרוקסימליות, המובילות לגלוקוזוריה, פוספטוריה, חומצת אמינו כללית וירידה ברמות הביקרבונט. התסמינים בילדים כוללים תת תזונה, פיגור בגדילה ורככת; התסמינים אצל מבוגרים כוללים אוסטאומלציה וחולשת שרירים. האבחנה מבוססת על זיהוי של גלוקוזוריה, פוספטוריה ואמינואידוריה. הטיפול כולל פיצוי על מחסור בביקרבונט וכן טיפול באי ספיקת כליות.

קוד ICD-10

E72.0 הפרה של הובלת חומצות אמינו

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת פנקוני מתרחשת באזורים שונים בעולם. תדירות המחלה היא, על פי נתונים מודרניים, 1 לכל 350,000 יילודים. ככל הנראה, לא רק תסמונת פנקוני נלקחת בחשבון, אלא גם תסמונת פנקוני שהתפתחה בתקופת היילוד.

גורמים לתסמונת פנקוני

תסמונת פנקוני - מולדת או מתפתחת כחלק ממחלות נרכשות.

אופי הפגם הגנטי והמוצר הביוכימי העיקרי נותרו לא מובנים. ההנחה היא שהבסיס הוא או אנומליה של חלבוני ההובלה של צינוריות הכליה, או מוטציה גנטית המבטיחה את הנחיתות של האנזימים הקובעים את הספיגה מחדש של גלוקוז, חומצות אמינו וזרחן. ישנן עדויות להפרעות מיטוכונדריאליות ראשוניות בתסמונת Fanconi. פגם גנטי קובע את חומרת המחלה. יש תסמונת פאנקוני שלמה ולא שלמה, כלומר, ייתכנו כל 3 הפגמים הביוכימיים העיקריים או רק 2 מהם.

גורמי סיכון

תסמונת פנקוני (מחלת דה טוני-דבר-פאנקוני) נחשבת לעתים קרובות יותר כתסמונת הקשורה לציסטינוזיס, גלקטוזמיה, גליקוגנוזיס, טירוזינמיה, אי סבילות לפרוקטוז, מחלת קונובלוב-וילסון, לוקודיסטרופיה מטאכרומטית, חשיפה למחסור ב-pyruvate carboxylase, deficiency carboxylase, mitochondriale deficiency. חומרים רעילים (ifosfamide, aminoglycosides, טטרציקלינים שפג תוקפם, מתכות כבדות) או המתפתחים בקשר עם מחלות נרכשות כגון עמילואידוזיס, מחסור בוויטמין D וכו'. עם זאת, לדברי כמה מחברים, תסמונת Fanconi יכולה להיות מחלה עצמאית הקשורה לרככת החמורה ביותר -כמו מחלות.

פתוגנזה

בספרות המקומית, המונח "תסמונת פנקוני" או "תסמונת דברה דה טוני-פאנקוני" משמש לעתים קרובות יותר, המונחים נפוצים גם: "סוכרת גלוקואמינופוספט", "סוכרת גלוקופוספמין", "גמדות כליות עם רככת עמידה לוויטמין D ", "תסמונת כליות אידיופטית". Fanconi", "תסמונת Fanconi תורשתית". בספרות זרה, המונחים הנפוצים ביותר הם: "תסמונת כליות פנקוני", "תסמונת פנקוני", "תסמונת דה-תבני-דברה-פאנקוני ראשונית", "תסמונת פנקוני תורשתית"וכו.

נתונים קליניים וניסיוניים מאשרים את ההפרה של הובלה טרנסממברנית באבובות המפותלות הפרוקסימליות של הנפרון. עדיין לא ברור אם פגם מבני או ביוכימי עומד בבסיס המחלה. שינויים דמויי רככת מתפתחים או בגלל ההשפעה המשולבת של חמצת והיפופוספטמיה, או רק היפופוספטמיה. לדברי מספר חוקרים, הפתולוגיה מבוססת על ירידה ברזרבות ATP תוך תאיות.

תסמונת פנקוני תורשתיתבדרך כלל מלווה מחלות מולדות אחרות, במיוחד ציסטינוזיס. תסמונת פנקוני עשויה להיות קשורה גם למחלת וילסון, אי סבילות פרוקטוז תורשתית, גלקטוזמיה, מחלות אגירת גליקוגן, תסמונת Low וטירוזינמיה. אופן התורשה משתנה בהתאם למחלה הקשורה.

תסמונת פנקוני נרכשתיכול להיגרם על ידי מגוון תרופות, כולל כמה תרופות כימותרפיות לסרטן (למשל, ifosfamide, סטרפטוזוצין), אנטי-רטרו-ויראליים (למשל, דידנוזין, cidofovir), וטטרציקלין שפג תוקפו. כל התרופות הללו הן נפרוטוקסיות. כמו כן, תסמונת Fanconi יכולה להתפתח עם השתלת כליה, מיאלומה נפוצה, עמילואידוזיס, שיכרון עם מתכות כבדות וחומרים כימיים אחרים, או מחסור בוויטמין D.

תסמינים של תסמונת פנקוני

התסמינים של תסמונת Fanconi מגוונים. אצל ילדים, הסימפטומים דומים לעתים קרובות יותר לסוכרת פוספט. אצל מבוגרים נצפים פוליאוריה, היפוסטנוריה, חולשת שרירים וכאבי עצמות. יתר לחץ דם עורקי אפשרי, בהיעדר טיפול - היווצרות של אי ספיקת כליות כרונית.

ככלל, הביטויים הראשונים של המחלה מתבטאים בשנה הראשונה לחייו של הילד. נכון, ב-10 הילדים שנצפו על ידינו עם המחלה לפני טוני-דברה-פנקוני, התסמינים הראשונים הופיעו לאחר שנה וחצי מהחיים. ראשית, תשומת הלב מופנית לפוליאוריה ופולידיפסיה, מצב תת חום, הקאות ועצירות מתמשכת. הילד מתחיל לפגר בהתפתחות הגופנית, עיוותים בעצמות מופיעים בעיקר בגפיים התחתונות של סוג valgus או varus. היפוטוניה שרירית מתפתחת, ובגיל 5-6 ילדים לא יכולים ללכת באופן עצמאי. עם התקדמות של הפרעות צינוריות עד גיל 10-12, התפתחות של אי ספיקת כליות כרונית אפשרית. בנוסף לתסמינים לעיל, שינויים פתולוגיים מתגלים גם באיברים אחרים. מבין 10 הילדים שהוזכרו לעיל שהיו תחת השגחתנו, ל-7 היו הפרעות עיניים, ל-6 היו פתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית, ל-5 היו פתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם ואנומליות אנטומיות של מערכת השתן, ל-4 היו פתולוגיה של איברי אף אוזן גרון מערכת העיכול, ומקרים בודדים - הפרעות אנדוקריניות ומצבי כשל חיסוני.

אבחון של תסמונת פנקוני

אישור האבחנה מצריך מחקרי עצמות רדיואקטיביות ובדיקות מעבדה מקיפות של דם ושתן.

אבחון מעבדה של תסמונת פנקוני

בניתוח ביוכימי של דם, ירידה בתכולת הסידן (2-מיקרוגלובולינים) נחשבת לסימן אופייני.ירידה בריכוז הנתרן והאשלגן בדם, עליה בפינוי חומצת שתן עם ירידה ב. התוכן שלו בדם מצויין. אובדן מוגזם של ביקרבונטים בשתן מוביל לתמונה בולטת של חמצת מטבולית. בצורה של ירידה בפעילות של אנזימים של חילוף החומרים האנרגיה: a-glycerophosphate dehydrogenase, glutamate dehydrogenase, succinate dehydrogenase. במקביל, כמעט בכל החולים, הפרעות חמצון צוינו בצורה של עלייה בתכולת חומצות החלב והפירובית בדם.

בדיקות מעבדה

• חומצת אמינו כללית.
• חמצת צינורית פרוקסימלית של הכליה עם ביקרבונטוריה.
• פוספטוריה, היפופוספטמיה, פוספט-סוכרת.
• היפוסטנוריה, פוליאוריה.
• פרוטאינוריה צינורית (בטא 2-מיקרוגלובולין, שרשראות קלות של אימונוגלובולינים, חלבונים במשקל מולקולרי נמוך).
• היפוקלמיה.
• היפוקלצמיה.
• היפונתרמיה.
• היפראוריקוזוריה.

אבחון אינסטרומנטלי של תסמונת פנקוני

כמחקרים אינסטרומנטליים חובה באבחון של תסמונת Fanconi, נעשה שימוש נרחב ברדיוגרפיה של עצם השלד לאיתור עיוותים בגפיים והפרעות במבנה רקמת העצם - אוסטאופורוזיס (בדרך כלל מערכתית) וקצב גדילת רקמת עצם בפיגור מגילו הקלנדרי של הילד. רקמת העצם מאופיינת במבנה סיבי גס, לעתים קרובות נמצא אפיפיזיוליזה. בעצם הירך הדיסטלית ובשוקה הפרוקסימלית נמצא מבנה תאי של רקמת עצם ותצורות דמוי דורבן. בשלבים המאוחרים של המחלה מתגלה אוסטאופורוזיס וייתכנו שברים בעצמות צינוריות. דנסיטומטריית רנטגן משמשת לקביעת חומרת האוסטיאופורוזיס.

מחקר רדיואיזוטופים חושף הצטברות רדיואיזוטופ באזורי העצמות של גדילה אינטנסיבית של המטופל.

במחקר המורפולוגי של דגימות ביופסיה של רקמת העצם, מבנה קורות העצם מופרע, נחשפים חללים ומינרליזציה של עצם חלשה.

עם nephrobiopsy, תמונה מוזרה של tubules הפרוקסימלי הוא ציין (הם דומים "צוואר ברבור" בצורת), ניוון אפיתל, interstitium fibrosis מתגלים. הגלומרולי מעורבים בתהליך בשלבים הסופיים ביותר של המחלה. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית מגלה מספר רב של מיטוכינדריות באפיתל.

דוגמאות לניסוח האבחנה

תסמונת פנקוני. OMIM-134 600. אי ספיקת כליות כרונית, שלב סופי. היפרפאראתירואידיזם משני. אוסטאופורוזיס מערכתית. עיוות Varus של הגפיים.

גליקוגנוזה מסוג I. תסמונת פנקוני. אי ספיקת כליות כרונית תואר ראשון.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת מתבצעת עם כל המחלות שבהן מתפתחת תסמונת Fanconi. אלה כוללים את המחלות התורשתיות הבאות:

• גלקטוזמיה;
• גליקוגנוזה מסוג I;
• טירוזינמיה;
• ציסטינוזיס;
• אוסטאוגנזה לא מושלמת;
• מחלת Konovalov-Wilson;
• תלסמיה;
• תסמונת נפרוטית מולדת;
• חמצת צינורית כליה.

בנוסף למחלות תורשתיות, מתבצעת אבחנה מבדלת עם מצבים פתולוגיים נרכשים:

• הרעלה באמצעות מתכות כבדות, כימיקלים ותרופות, במיוחד כאלה עם תאריך תפוגה;
• היפרפאראתירואידיזם משני;
• כוויות קשות;
• מיאלומה נפוצה;
• סוכרת.

טיפול בתסמונת פנקוני

הטיפול בתסמונת Fanconi מכוון לתיקון היפוקלמיה, חמצת צינורית פרוקסימלית של הכליה והפרעות אלקטרוליטים אחרות. הטיפול בפוספט-סוכרת מתבצע על פי כללים כלליים. יש לעודד חולים עם תסמונת Fanconi לשתות הרבה נוזלים.

עם תסמונת Fanconi משנית, הסימנים שלה פוחתים או נעלמים לחלוטין עם טיפול מוצלח במחלה הבסיסית.

מטרות הטיפול

טיפול לא תרופתי ותרופתי בחולים עם מחלת פנקוני קרוב מאוד במהותו, שכן הוא מספק תיקון של הפרעות אלקטרוליטים (חיסול מחסור באשלגן וביקרבונט), שינויים באיזון חומצה-בסיס. יש צורך במינוי וטיפול סימפטומטי.

טיפול בדיאטה

מכיוון שיש צורך להגביל את הפרשת חומצות אמינו המכילות גופרית, מזונות תפוחי אדמה וכרוב מתאימים כתרופות תזונתיות. טיפול עם תכשירים פעילים של ויטמין D מומלץ לבצע עם דיאטה עם הגבלת מלח, הכללת מוצרים בעלי השפעה בסיסית: חלב, מיצי פירות. יש צורך בשימוש נרחב בתכשירים המכילים אשלגן, כדאי להשתמש בשזיפים מיובשים, משמשים מיובשים, צימוקים. עם מחסור בולט באשלגן, רצוי להוסיף פננגין או אספארקם. אם חמצת בולטת, אז דיאטה אחת לא מספיקה, יש להשתמש בתערובות נתרן ביקרבונט, ציטראט.