חדירה חדירה
(מלטינית penetrans, genus case penetrantis - חודר, מגיע), תדירות הביטוי של אלל של גן מסוים בפרטים שונים של קבוצה קשורה של אורגניזמים. המונח "P." הוצע בשנת 1927 על ידי N. V. Timofeev-Resovsky. ישנם P. שלם (האלל מופיע בכל הפרטים) ו-P. לא שלם (האלל אינו מופיע בחלק מהפרטים). מבחינה כמותית, P. מתבטא ב-% מהפרטים, שבהם בא אלל זה לידי ביטוי (100% - P. שלם). פ' לא שלם אופייני לביטוי של רבים. גנים. לדוגמא, באדם P. פריקה מולדת של הירך 25%, פגם בעין P. - coloboma - כ. 50%. P. לא שלם יכול להיות מבוסס על שניהם גנטיים. גורמים, והשפעת חיצונית. תנאים. הכרת המנגנונים של P. והטבע של P. של אללים מסוימים חשובה בגנטיקה רפואית. התייעצות והגדרה של גנוטיפ אפשרי של אנשים "בריאים", קרובי משפחה ל-rykh היו ירושות, מחלות. הביטוי של גנים השולטים בתכונות מוגבלות במין (כגון צבע הנוצות, ייצור ביצים, תכולת שומן בחלב), כמו גם תכונות תלויות מין, יכול להיחשב למקרים מיוחדים של P. לא שלם. לדוגמה, אלל של גן הגורם להתקרחות אצל גברים הטרוזיגוטיים לאלל זה אינו מופיע בנשים הטרוזיגוטיות. במצב ההומוזיגוטי, אלל זה גורם להתקרחות אצל גברים ולדלילות שיער אצל נשים. (ראה אקספרסיב).
.(מקור: "מילון אנציקלופדי ביולוגי". עורך ראשי מ.ס. גיליארוב; ועדת מערכת: א.א. באבייב, ג.ג. וינברג, ג.א. זווארזין ואחרים - מהדורה 2, מתוקנת. - מ.: אנציקלופדיה סו"ב, 1986.)
ראה מה זה "חדירה" במילונים אחרים:
- (גנטיקה של אוכלוסייה) אינדיקטור לביטוי הפנוטיפי של אלל באוכלוסיה. הוא מוגדר כיחס (בדרך כלל כאחוז) בין מספר הפרטים שבהם נצפים ביטויים פנוטיפיים של נוכחות אלל, למספר הכולל של הפרטים, ב ... ... ויקיפדיה
- (מ-lat. penetrans genus n. penetrantis penetrating), תדירות הביטוי של גן, הנקבעת על פי מספר הפרטים (בתוך קבוצת אורגניזמים קשורה) המציגים תכונה הנשלטת על ידי גן זה ... מילון אנציקלופדי גדול
חדירה. ראה ביטוי גנים. (מקור: "English Russian Explanatory Dictionary of Genetic Terms". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscow: VNIRO Publishing House, 1995) ... ביולוגיה מולקולרית וגנטיקה. מילון.
- (מלטינית penetro אני חודר, אני מגיע), התדירות שבה מתבטא גן דומיננטי או רצסיבי במצב הומוזיגוטי באופן פנוטיפי. המונח הוצג על ידי N. V. Timofeev Resovsky (1927). מילון אנציקלופדי אקולוגי. קישינב: בית… … מילון אקולוגי
חדירה- וטוב. חדירה f. ביול. sl. 377... מילון היסטורי לגליציזם של השפה הרוסית
חדירה- ביטוי של הגן תדירות הביטוי של אלל מסוים בקבוצה של אורגניזמים קשורים (במקרה זה, מידת הביטוי שלו באדם נקראת ביטוי); עם P. מלא, הביטוי של האלל מתרחש בכל הפרטים של המדגם, הרוב ... ... מדריך מתרגם טכני
חדירה- * חדירות * תדירות חדירה או הסתברות לביטוי של גן (אלל) בקבוצה של אורגניזמים קשורים בתנאים סביבתיים מתאימים. P. נקבע על פי שיעור הפרטים (ב%) של נשאי הגן (אלל) הנחקר, שבו הוא ... ... גנטיקה. מילון אנציקלופדי
חֲדִירָה- (חזרה) התדירות שבה תכונה נתונה נשלטת על ידי גן מסוים. חדירה מלאה נצפית כאשר תכונה זו קיימת בכל הפרטים שבגופם קיים גן זה או אחר. אם… … מילון הסבר לרפואה
- (מ-lat. penetrans, genus n. penetrantis penetrating), תדירות הביטוי של גן, הנקבעת לפי מספר הפרטים (בתוך קבוצת אורגניזמים קשורה) שבהם באה לידי ביטוי תכונה הנשלטת על ידי גן זה. * * * חדירה … … מילון אנציקלופדי
- (מלטינית penetro אני חודר, אני מגיע) אינדיקטור כמותי של השונות הפנוטיפית של הביטוי של גן. הוא נמדד (בדרך כלל ב%) לפי היחס בין מספר הפרטים שבהם גן נתון בא לידי ביטוי בפנוטיפ לבין המספר הכולל של הפרטים בגנוטיפ ... ... האנציקלופדיה הסובייטית הגדולה
הרצאה בנושא "תורשה של תכונות בהצלבות מונו-היברידיות, דיהיברידיות ופוליהיברידיות. אינטראקציה בין גנים. חדירה וביטוי של גנים", להתמחות רפואה כללית, EP. 05 גנטיקה אנושית עם יסודות של גנטיקה רפואית
הורד:
תצוגה מקדימה:
הַרצָאָה
נושא: תורשה של תכונות בהצלבות מונו-היברידיות, דו-היברידיות ופוליהיברידיות. אינטראקציה בין גנים. חדירה וביטוי של גנים.
לְתַכְנֵן.
- גנוטיפ ופנוטיפ.
- אינטראקציה של גנים אללים ולא אללים: דומיננטיות מלאה ולא שלמה, קו-דומיננטיות, אפיסטאזיס, השלמה, פולימיזם, פליאוטרופיה.
- מהות חוקי ההורשה של תכונות בבני אדם.
דפוסי ההורשה העיקריים של תכונות בדורות התגלו על ידי החוקר הצ'כי ג' מנדל, שפרסם ב-1866
לפני ג' מנדל, התיאוריה של התורשה המכונה "התמזגה" הייתה מקובלת בדרך כלל. המהות שלו הייתה שבמהלך ההפריה, ה"התחלות" הזכריות והנקבות היו מעורבות "כמו צבעים בכוס מים", והולידו אורגניזם חדש.
ג' מנדל הניח את היסודות לרעיונות לגבי אופיו הדיסקרטי של החומר התורשתי ולגבי תפוצתו במהלך היווצרות תאי נבט בהיברידיות.
בכל ניסוי הוא התמקד בתכונה אחת, ולא בצמח בכללותו, בחר באותן תכונות שבהן הצמחים שונים בבירור.
לפני חציית צמחים זה עם זה, הוא וידא שהם שייכיםקווים נקיים. לשם כך גידל ג' מנדל זני אפונה שונים במשך שנתיים על מנת לבחור את אותם קווים שבהם התכונה תמיד שוכפלה בצאצאים מדור לדור (צבע קוטלידונים, סידור פרחים, אורך הצמח וכו').
ראשון הניסויים של ג' מנדל לקחו בחשבון רק זוג אחד של סימנים. המעבר הזה נקראמונוהיברידית.
מונוהיברידי המכונה הצלבה, שלוקחת בחשבון את דפוסי ההורשה של זוג אחד של תכונות אלטרנטיביות מנוגדות.
סִימָן - כל תכונה של אורגניזם, כלומר כל איכות או תכונה אינדיבידואלית שלו, שבאמצעותם ניתן להבחין בין שני פרטים. בצמחים אלו הם צורת הקורולה (למשל סימטרית-אסימטרית) או צבעה (סגול-לבן), קצב הבשלת הצמח (הבשלה מוקדמת-מאוחרת), עמידות או רגישות למחלות וכו'.
- בתחילה, תכונות נקראו אללים. מאוחר יותר החלו להשתמש במילים "אלל" ו"גן" כמילים נרדפות. גנים אללים (גנים הקובעים את אותה תכונה) נמצאים באותו מקום של כרומוזומים הומולוגיים. לאורגניזם דיפלואידי אחד יכולים להיות לא יותר משני אללים של אותו גן. נזכיר שמתקבל גן אחד מכל הורה.
איור 16 גנים אללים.
צלב מונוהיברידי.
כאשר צמחים בעלי זרעים צהובים הוצלבו עם צמחים בעלי זרעים ירוקים בדור הראשון של הכלאיים, התקבלו צמחים בעלי זרעים צהובים בלבד.
לא היו צורות מעבר בצאצאים.
הם, בתורם, שהוצלבו זה עם זה, הוציאו צאצאים המורכבים מצמחים, שניהם עם זרעים צהובים וירוקים. היחס בין זרעים צהובים לזרעים ירוקים היה 3:1.
על ידי סיכום מספר ניסויים על מאפיינים שונים של אפונה, גובשו חוקי היסוד של מנדל.
- חוק הדומיננטיות או חוק האחידותהיברידיות מהדור הראשון.
בהצלבת פרטים הנבדלים זה מזה בתכונה אחת, בדור הראשון של הכלאים מתקבלים צאצאים אחידים הדומים רק לאחד מההורים.
התכונה המתאימה של ההורה השני אינה מוצגת.
התכונה שהופיעה בדור הראשון של הכלאיים נקראתדוֹמִינָנטִי ולא מופגן -תכונה רצסיבית.
בבני אדם, דוגמה טיפוסית לתכונה דומיננטית היא ברכידקטליה (קיצור אחיד של האצבעות), ורצסיבית היא היעדר האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, המוביל להתפתחות מחלה קשה - פנילקטונוריה.
- חוק הפיצולבדור השני של הכלאיים מופיעים פרטים בעלי תכונות דומיננטיות ורצסיביות ביחס של 3:1.
ג' מנדל הציג את הסמלים: א - לתכונה דומיננטית וא - לתכונה רצסיבית, מה שמרמז שהתכונות עצמן נקבעות על ידי גורמי תורשה בדידים - נטיות (מאוחר יותר הן נקראוגנים).
הגמטות של כל הורה נושאות אחד מהגנים הללו.
בניסויים באפונה, בגמטות של אחד ההורים יש גן שקובע את הצבע הצהוב של הזרעים, והשני - הצבע הירוק של הזרעים. גנים מתאימים כאלה נקראים גנים אללים.
- אלל (מיוונית a11e1op - אחר, שונה) - אחת משתי צורות חלופיות או יותר של גן שיש לו לוקליזציה ספציפית על הכרומוזום ורצף נוקלאוטידים ייחודי.
נהוג לציין באותיות אלפביתיות:
- אורגניזמים הורים - P,
- דור ראשון של היברידיות - F1ודור שני - F2מתקבל מהצלבת פרטים מהדור הראשון זה עם זה.
לצמחי הורה השייכים לקווים טהורים יש שני אללים דומיננטיים (AA) או שני אללים רצסיביים (aa) והם יוצרים רק סוג אחד של גמטה (A או a, בהתאמה).
אורגניזמים כאלה נקראיםהומוזיגוט.
כל צאצאיהם F1יישאו גם את הגן לדומיננטי וגם את הגן לתכונה הרצסיבית, כלומר. זה יהיההטרוזיגוטי.
בתמונה מילולית, זה נראה כך:
אם ניקח בחשבון את הצבע של זרעי אפונה, אז הזרעים הצהובים של ההורים יהיו הומוזיגוטים, בעוד שהזרעים הצהובים הנובעים מהצלבה יהיו הטרוזיגוטים, כלומר. יהיו להם גנוטיפים שונים (Aa).
בבני אדם, דוגמה להצלבה מונוהיברידית היא רוב הנישואים בין נשאים הטרוזיגוטיים של אללים פתולוגיים רצסיביים האחראים לצורות שונות של הפרעות מטבוליות (גלקטוזמיה, פנילקטונוריה וכו').
כל מה שתואר לעיל מתייחס להורשה של ביטויים חלופיים של תכונה אחת.
צלב דיהיברידי.
- חוק ההורשה העצמאית של תכונות: עם די-ופוליהיברידיתבהצלבות של כלאיים, כל זוג תכונות עובר בירושה באופן בלתי תלוי זה בזה, מתפצל ביחס של 3:1, וניתן לשלבו באופן עצמאי עם תכונות אחרות.
באחד הניסויים חצה ג' מנדל צמחים עם זרעים צהובים עגולים (דומיננטיים) עם צמחים שזרעיהם היו ירוקים ומקומטים (רצסיביים).
הגנים האחראים לצורתם העגולה של הזרעים ולצבעם הצהוב (בואו נסמן אותם באותיות K ו-G, בהתאמה) שולטים באללים שלהם הקובעים את הצורה המקומטת (k) ואת הצבע הירוק (g).
היחס בין ארבעת סוגי הזרעים בדור השני של הכלאיים F2 היה כדלקמן: 315 צהוב עגול, 108 ירוק עגול, 101 צהוב מקומט ו-32 ירוק מקומט, בהתאמה. תוצאה זו תאמה היטב את ההתפלגות הצפויה של 9:3:3:1 בהתבסס על השערת העברת התכונה העצמאית, שכן היחס של 3:1 נצפה היטב עבור כל תכונה אינדיבידואלית.
דוגמה דומה להצלבה של שני הטרוזיגוטים בבני אדם היא נישואים של שני פרטים קוצר ראייה עם פיגמנטציה תקינה, שכן אצל בני אדם הגן לקוצר ראייה (A) שולט על נורמלי M ראייה (א), והגן שקובע פיגמנטציה תקינה (B) שולט על לבקנות (ג). בנישואים כאלה, לשני ההורים יהיה הגנוטיפ AaBv ויצרו ארבעה סוגי גמטות: AB, AB, aB, av. הפיצול לפי פנוטיפ בילדים יהיה כדלקמן: 9 - קוצר ראייה, עם פיגמנטציה תקינה; 3 - קוצר ראייה, לבקן; 3 - ראייה תקינה, פיגמנטציה תקינה; 1 - ראייה תקינה, לבקן. אבל אם ניקח בחשבון את כל הצאצאים רק לזוג אחד של תכונות, אז מסתבר שכל תכונה מתפצלת ביחס של 3:1, כלומר. תכונות מתנהגות באופן עצמאי.
- גנוטיפ ופנוטיפ.
הגנוטיפ הוא הטוטאליותגנים מאפיין את האורגניזם הזה.
פנוטיפ - טוטליותשלטים , בא לידי ביטוי כתוצאה מכךפעולות גנים מסוימיםתנאים סביבה. ניתן להשתמש במונח זה גם ביחס לאחת החלופות.
- אינטראקציה של גנים אללים ולא אללים:
דומיננטיות מלאה ולא שלמה,
קידוד, אפיסטאזיס,
השלמה,
פולימיזם, פליאוטרופיה.
אינטראקציה של גנים אללים
צורה כזו של אינטראקציה של גנים אללים כמו דומיננטיות ורצסיביות היא דוגמה לאינטראקציות אלליות.
אולם זמן קצר לאחר הגילוי השני של חוקי מנדל, התגלו עובדות המעידות על קיומן של צורות אחרות של קשרים בין-גניים במערכת הגנוטיפ.
כך התברר שדומיננטיות של תכונות מסוימות על אחרות היא תופעה רווחת, אך לא אוניברסלית.
במקרים מסוימים ישדומיננטיות לא מלאה: ההיברידית F1 מאופיינת בתכונת ביניים בין אלה ההורית. דוגמה כזו היא המראה של פרחי לוע הוורוד כאשר חוצים פרחים אדומים ולבנים. במקרה זה, הבדלי הצבע נובעים מזוג גנים אללים שאין בהם דומיננטיות.
גנים רבים, אולי כולם, באורגניזמים שונים קיימים ביותר משתי צורות אללים, אם כי אורגניזם דיפלואידי אחד אינו יכול לשאת יותר משני אללים. התופעה הזואלליזם מרובה.
בפעם הראשונה, אללים מרובים התגלו בלוקוס הלבן בדרוזופילה על ידי טי מורגן ועמיתיו לעבודה. המוזרות של יחסים אללים היא שניתן לסדר אללים בשורה בסדר יורד של דרגת הדומיננטיות.
אז, הגן האדום עיניים - הסוג הבר (הנפוץ ביותר בטבע) - ישלוט על כל שאר האללים. יש בערך 15 מהם בסך הכל. כל חבר עוקב בסדרת האללים ישלוט בכל שאר האיברים מלבד הקודם. קִיוּםאללים מרוביםכשלעצמו מעיד על האופי היחסי של הדומיננטיות, כמו גם על העובדה שהיא מתבטאת בתנאים סביבתיים ספציפיים.
ישנם מקרים שבהם הקשר של דומיננטיות ורצסיביות נעדר ושני האללים מופיעים בפנוטיפ. כאן אנחנו מדברים עלדומיננטיות משותפת.
לדוגמה, אם לאחד ההורים יש סוג דם A, והשני - B, אז בדם של ילדיהם יש אנטיגנים האופייניים גם לקבוצה A וגם לקבוצה B. גנים כאלה נקראים גנים קודמיננטיים. הם מיוצגים על ידי שני אללים או יותר.
אינטראקציה של גנים לא אללים:השלמה, אפיסטאזיס ופולימריזם.
דוגמה לאינטראקציה של גנים משלימים בבני אדם היא יצירת חלבון אינטרפרון ספציפי בתאים בעלי יכולת חיסונית של הגוף, הקשורה לאינטראקציה של שני גנים לא אללים הממוקמים על כרומוזומים שונים.
אפיסטאזיס - דיכוי של גן אחד על ידי גן אחר, לא אללי.
גן מדכא - מדכא, פועל על גן מדוכא לפי עיקרון קרוב לדומיננטיות - רצסיביות. ההבדל הוא שהם לא אללים, כלומר. תופסים לוקוסים שונים בכרומוזומי X הומולוגיים ולא הומולוגיים.
דוגמה לאפיסטאזיס אנושי הוא מה שנקרא "פנוטיפ בומביי". ידוע כי ההורשה של קבוצות דם ABO בבני אדם נמצאת בשליטה של גן אחד (I), שבו מבחינים בין 3 אללים - 1 a , I b , I o . כדי ליישם את המידע של כל אלל, יש צורך בנוכחות האלל הדומיננטי H של לוקוס גן אחר.
אם הפרט הוא הומוזיגוט למערכת H (כלומר hh), אז האלל Iב מערכת ABO לא יכולה להראות את השפעתה. אדם עם המבנה הגנטי של BB ו-BO חייב להיות בעל קבוצת דם III. אם הוא גם הומוזיגוט hh, אז בתגובת האגלוטינציה, האלל B לא יופיע בו, והאדם יוכר כבעל קבוצת הדם הראשונה.
פולימריזם.
הם אומרים על פולימריזם במקרה של נוכחות של מספר גנים שמשפיעים באותה מידה על תכונה אחת.
פעולתם לרוב מצטברת.
תוֹפָעָה. פעולה כזו תהיה תלויה במספר האללים הדומיננטיים.
לכן, עם פעולה מוסיפה, הפנוטיפ יהיה בולט יותר עם הגנוטיפ AABB מאשר עם AaBv. לדוגמה, פיגמנטציה של העור האנושי משתנה מלבן לשחור. מנישואים בין שחורים ללבנים נולדים ילדים עם צבע עור בינוני, מה שנקרא מולאטים. במקרה של נישואים בין מולטים, לצאצאים יכולים להיות כל צבע עור - משחור ללבן. ההנחה היא שההבדל בפיגמנטציה של העור בין אנשים לבנים ושחורים נובע מפעולתם של שלושה או ארבעה גנים לא אללים, שכל אחד מהם משפיע באופן כמותי על צבע העור באותו אופן בערך.
פעולה פליאוטרופית של גניםפעולה עצמאית או אוטונומית של גן באיברים ורקמות שונות, במילים אחרות, השפעת גן אחד על היווצרות מספר תכונות.
פליאוטרופיה ראשוניתבשל מנגנוני הפעולה הביוכימיים של חלבון או אנזים מוטנטי - התוצרים העיקריים של אללים מוטנטיים. הבה ניתן דוגמאות להמחשת נקודה זו.
אללים מוטנטים של גנים שונים השולטים בסינתזה של קולגן ופיברילין מובילים להפרה של תכונות רקמת החיבור.
מכיוון שרקמת החיבור היא הבסיס לכל האיברים והרקמות, ההשפעה המרובה של מוטציות אלו על התמונה הקלינית (פנוטיפ) במחלות רקמת חיבור תורשתיות כמו, למשל, תסמונת אהלר-דנלוס ותסמונת מרפן, המתבטאת, במיוחד , לפי שינויים אופייניים במערכת השלד, מובן. , צניחת המסתם המיטרלי של הלב, התרחבות של קשת אבי העורקים, תת-לוקסציה של העדשה (עקב חולשה של רצועת הצין).
דוגמה נוספת היא פגיעה מרובה בגוף בנוירופיברומטוזיס, כאשר התוצאה של הפעולה הפליוטרופית העיקרית של הגן המוטנטי היא פגיעה במערכות העצבים והשלד, בעור ובאיבר הראייה ותסמינים נוספים.
דוגמה נוספת להשפעה הפליוטרופית העיקרית של הגן יכולה להיחשב לתסמינים האופייניים לתסמונת תורשתית כמו תסמונת ברדה-בידל, המתבטאת בשילוב של השמנת יתר, ידיים ו/או רגליים בעלות שש אצבעות, תת-התפתחות של איברי המין. , פיגור שכלי ונגע אופייני לאיבר הראייה אצל אנשים חולים.
פליאוטרופיה משנית -נזק לגוף עשוי לנבוע מסיבוכים של תהליכים פתולוגיים ראשוניים, ביניהם ניתן לאתר את הקשר.
לדוגמה, באחת המחלות המונוגניות, אוטוזומליות תורשתיות רצסיביות - סיסטיק פיברוזיס - ישנה שגיאה בסינתזה של חלבון טרנסממברני המספק הובלת יונים בתאים.בלוטות אקסוקרינית.
הפרה של הובלת יונים Na ו-Cl מובילה להיווצרות ריר סמיך בסימפונות, בחלק האקסוקריני של הלבלב ו/או בבלוטות אקסוקריניות אחרות (מיניות וזיעה), הגוררות תהליכים דלקתיים משניים, חסימה של צינורות ההפרשה, הפרעה בעיכול. של מזון ופיתוח תהליכים דלקתיים משניים.
- חדירה וביטוי של גנים אנושיים.
חדירה היא ההסתברות לביטוי של גן בנשאיו הידועים לשמצה. אם נצפה ביטוי פנוטיפי בכל הנשאים, מדברים על חדירה מלאה של 100%. עם זאת, במחלות רבות זה לא קורה, ונצפית חדירה לא מלאה. במקרים אלו מדברים על נטייה (לסכרת, סכיזופרניה, מחלות לב וכלי דם וכו'); אפילו נשא של הגן המתאים יכול להיות בריא. שיטות אבחון מודרניות מאפשרות במקרים רבים לזהות נשיאה של גנים פגומים.
המושג אקספרסיביות משקף את מידת הביטוי של תכונה.
כושר הביטוי של גן מאפיינת את חומרת המחלה השונה עם אותו גנוטיפ כושר הביטוי של הגן מאפיינת חומרה שונה של המחלה עם אותו גנוטיפ.
כך, למשל, באחת התסמונות הדומיננטיות האוטוזומליות - תסמונת הולט-אורם ("תסמונת לב-יד") - נגע אופייני של מערכת השלד יכול להשתנות מרדיוס מעט לא מפותח ועד להיעדרו עם היווצרות של כף היד הרדיאלית.
דוגמה לביטוי המשתנה של המחלה היא גם ההבדלים בחומרת מחלה אוטוזומלית דומיננטית תורשתית שכיחה כמו נוירופיברומטוזיס. לעתים קרובות מאוד, אפילו באותה משפחה, יש חולים עם מהלך קל (נוכחות של כתמי גיל, מספר קטן של נוירופיברומות, "נמשים" בקפלי העור) ומהלך חמור של המחלה (עם גידולים של מערכת העצבים המרכזית, ממאירות של נוירופיברומות ותסמינים אימתניים אחרים).
שיעור מעשי
פתרון בעיות המדמות מעבר מונוהיבריד, דיהיבריד, פוליהיברידי
בהתחשב בפעולת הגן, האללים שלו, לא רק אינטראקציות גנים נלקחות בחשבון, אלא גם פעולתם של גנים משנים ופעולת השינוי של הסביבה בה מתפתח האורגניזם.
לפרמרוזה יש פרחים ורודים. (R_)ולבן (עמ) עובר בירושה בתבנית מונוהיברידית אם הצמח מתפתח במרווח t- 15-25 מעלות צלזיוס. אם הצמח F2לגדול ב / \u003d 30-35 מעלות צלזיוס, ואז כל הפרחים יתבררו לבנים. בעת גידול צמחים F2בתנאי טמפרטורה נעים סביב 30 מעלות צלזיוס, אתה יכול לקבל מגוון של יחסים מ-3 R_ : 1 עמעד 100% מהצמחים עם פרחים לבנים. קשר זה של גנים תלוי בתנאי הסביבה החיצונית ובתנאי הסביבה הגנוטיפית. S.S. זה נקרא Chetverikovym חדירה משתנה.מושג זה מרמז על אפשרות של ביטוי או אי-ביטוי של סימנים באורגניזמים זהים מבחינת הגורמים הגנוטיפיים שנחקרו. בליאייב השיג לידתם של גורי שועל חיים (ראה איור 2.5), הומוזיגוטיים לאלל הדומיננטי, צבע פלטינה, משתנה באורך היום לנקבות הרות. בהקשר זה, ניתן לבטל את חדירת הביטוי של האפקט הקטלני.
חדירהמתבטא בשיעור הפרטים המציגים את התכונה הנחקרת, בין כל הפרטים מאותו גנוטיפ עבור הגן הנחקר.
חומרת התכונה עשויה להיות תלויה בסביבה החיצונית ובגנים המשנים. תסיסנית הומוזיגוטית לאלל של כנפיים ראשוניות מראה בצורה ברורה יותר תכונה זו כאשר טמפרטורת הסביבה יורדת. סימן נוסף של תסיסנית - היעדר עיניים - משתנה בין 0 ל-50%, בהתאם למספר ההיבטים האופייניים לסוג זה של זבוב.
מידת הביטוי של תכונה משתנה נקראת כושר ביטוי.הביטוי מתבטא בצורה כמותית, בהתאם לסטייה של התכונה מהסוג הבר.
מושגים חדירהו כושר ביטויהוכנס לגנטיקה בשנת 1925 על ידי Timofeev-Resovsky כדי לתאר את הביטוי המשתנה של הגנים. העובדה של ביטוי או אי-ביטוי של תכונה של פרטים מגנוטיפ נתון, בהתאם לתנאים, מצביעה על כך שזו תוצאה של אינטראקציה של גנים בתנאים הספציפיים של קיומו של האורגניזם. יכולתו של הגנוטיפ להתבטא בצורה כזו או אחרת בתנאי סביבה שונים משקפת את נורמת התגובה שלו – היכולת להגיב לתנאי התפתחות משתנים. עובדה זו נלקחת בחשבון בניסויים ובהכנסת צורות חדשות של אורגניזמים בעלי ערך כלכלי. היעדר שינויים מצביע על כך שההשפעה שבה נעשה שימוש אינה משפיעה על קצב התגובה הנתון, ומותו של האורגניזם מצביע על כך שהוא מחוץ לקצב התגובה.
הבחירה של צמחים, בעלי חיים, מיקרואורגניזמים היא בחירה של אורגניזמים עם נורמה צרה ומיוחדת של תגובה להשפעות חיצוניות: דשן, האכלה בשפע, אופי (וטכנולוגיה) של הטיפוח.
הצרה מלאכותית או שינוי קצב משמשים לתיוג גנים חיוניים. שיטה זו שימשה לחקר גנים השולטים על רביית DNA, סינתזת חלבון בחיידקים ושמרים וגנים השולטים בהתפתחות תסיסנית. בכל המקרים, התקבלו מוטנטים שלא היו קיימא בטמפרטורת גידול מוגברת, כלומר קטלנית על תנאי.
הגנוטיפ הוא מערכת של גנים בעלי אינטראקציה המתבטאת באופן פנוטיפי בהתאם לתנאי הסביבה הגנוטיפית ותנאי הקיום. הודות לעקרונות האנליזה המנדלית, ניתן לפרק כל מערכת מורכבת על תנאי לתכונות אלמנטריות-פינים ובכך לזהות יחידות נפרדות נפרדות של הגנוטיפ - גנים.
שאלות ומשימות בקרה:
- 1. תן את מושג המונחים דומיננטיות ורצסיביות.
- 2. מהו צלב מונוהיבריד?
- 3. איך הפיצול לפי סימנים? ציין את הגנים הנושאים תורשה.
- 4. הסבירו כיצד נוצר שילוב עצמאי (הצלבה דיהיברידית).
- 5. הסבר את פיצול התווים בהצלבה תלת-היברידית. מדברים על אללים מרובים.
- 6. ציין את סוגי האינטראקציה בין הגנים.
- 7. הסבירו את תופעות החדירה והאקספרסיביות.
- 8. מהי אינטראקציה משלימה של גנים?
- 9. אילו סוגים של אינטראקציות גנים המובילות לסטייה מדפוסים מנדלים אתה מכיר?
- 10. מה ההבדל בין דומיננטיות לאפיסטזיס?
- 11. האם תנאים חיצוניים משפיעים על ביטוי פעולתו של גן?
- 12. תנו דוגמאות לפעולה פולימרית ופליוטרופית של הגן.
חדירה היא תדירות הביטוי של גן. הוא נקבע על פי אחוז הפרטים באוכלוסייה מבין הנושאים את הגן שבו הוא התבטא. עם חדירה מלאה, האלל הדומיננטי או ההומוזיגוטי-רצסיבי מופיע בכל פרט, ועם חדירה לא מלאה, בחלק מהפרטים.
אקספרסיביות היא מידת הביטוי הפנוטיפי של גן כמדד לעוצמת פעולתו, הנקבעת לפי מידת ההתפתחות של התכונה. ביטוי יכול להיות מושפע מגנים - משנים וגורמים סביבתיים. אצל מוטנטים עם חדירה לא שלמה, לעיתים קרובות גם משתנה הביטוי. חדירה היא תופעה איכותית, אקספרסיביות היא תופעה כמותית.
ברפואה, חדירה היא שיעור האנשים עם גנוטיפ נתון שיש להם לפחות סימפטום אחד של מחלה (במילים אחרות, חדירה קובעת את הסבירות למחלה, אך לא את חומרתה). יש הסבורים שהחדירה משתנה עם הגיל, כמו למשל במחלת הנטינגטון, אך הבדלים בגיל ההתפרצות מיוחסים בדרך כלל לביטוי משתנה. לפעמים החדירה תלויה בגורמים סביבתיים, למשל במחסור ב-G-6-PD.
חדירה עשויה להיות חשובה בייעוץ גנטי להפרעות אוטוזומליות דומיננטיות. אדם בריא, שאחד מהוריו סובל ממחלה דומה, מנקודת מבט של תורשה קלאסית, אינו יכול להיות נשא של הגן המוטנטי. עם זאת, אם ניקח בחשבון את האפשרות של חדירה לא שלמה, אז התמונה שונה לחלוטין: אדם בריא כלפי חוץ יכול להיות בעל גן מוטנטי לא מופגן ולהעביר אותו לילדים.
שיטות אבחון גנטיות יכולות לקבוע אם לאדם יש גן מוטנטי ולהבדיל בין גן תקין לגן מוטנטי שאינו מתבטא.
בפועל, קביעת החדירה תלויה פעמים רבות באיכות שיטות המחקר, למשל, בעזרת MRI ניתן לזהות תסמינים של המחלה שלא זוהו קודם לכן.
מנקודת המבט של הרפואה, הגן נחשב לידי ביטוי גם עם מחלה א-סימפטומטית, אם מתגלות סטיות תפקודיות מהנורמה. מנקודת המבט של הביולוגיה, גן נחשב לביטוי אם הוא משבש את תפקודי האורגניזם.
למרות שחדירה וכושר ביטוי של מחלות אוטוזומליות דומיננטיות נהוג להתייחס, אותם עקרונות חלים על מחלות כרומוזומליות, אוטוזומליות רצסיביות, מקושרות X ופוליגניות.
התפתחות העובר ממשיכה עם אינטראקציה מתמשכת של גורמים תורשתיים וחיצוניים. בתהליך של יחסים כאלה נוצר פנוטיפ המשקף למעשה את התוצאה של יישום התוכנית התורשתית בתנאים סביבתיים ספציפיים. למרות העובדה שההתפתחות התוך רחמית של העובר אצל יונקים מתרחשת בסביבה קבועה יחסית בתנאים אופטימליים, השפעתם של גורמים חיצוניים שליליים בתקופה זו אינה נשללת כלל, במיוחד עם הצטברותם הגוברת בסביבה עקב התקדמות טכנית. נכון להיום, אדם בכל תקופות חייו חשוף לגורמים כימיים, פיזיים, ביולוגיים ופסיכולוגיים.
מחקר ניסיוני של התפתחות בעלי חיים הוביל לרעיון של מה שנקרא תקופות קריטיות בהתפתחות של אורגניזמים. מונח זה מובן כתקופות בהן העובר רגיש ביותר להשפעה המזיקה של גורמים שונים העלולים לשבש את ההתפתחות התקינה, כלומר. אלו הן התקופות של ההתנגדות הפחותה ביותר של העובר לגורמים סביבתיים.
| חומרים קודמים: |
M
ניקולאי ולדימירוביץ' טימופייב-רסובסקי
האקספרסיביות מכומתת.תדירות ההופעה של תכונה זו בדור נקראת חדירה. (המונח הוצע על ידי N.V. Timofeev-Ressovsky בשנת 1927). זה בא לידי ביטוי כמותי באחוזים. החדירה מלאה (100% הופעת התכונה) ואינה שלמה (התרחשות התכונה היא פחות מ-100%).לדוגמה, בבני אדם, החדירה של פריקת מפרק ירך מולדת היא 25%, והחדירה של מום העין קולובומה היא כ-50%.
הכרת מנגנוני ואופי הביטוי חשוב בייעוץ גנטי רפואי ובקביעת הגנוטיפ האפשרי של אנשים "בריאים" באופן פנוטיפי, שקרוביהם סבלו ממחלות תורשתיות. תופעות ביטוי מצביעות על כך שניתן לשלוט בדומיננטיות (הביטוי של גן אללי דומיננטי),חיפוש סביר אחר אמצעים למניעת התפתחות של חריגות תורשתיות ותורשה בעומס פתולוגי בבני אדם. לעובדה שאותו גנוטיפ יכול להיות המקור להתפתחות של פנוטיפים שונים היא בעלת חשיבות משמעותית לרפואה. זה אומר ש תורשה עמוסה לא בהכרח חייבת להתבטא באורגניזם מתפתח.במקרים מסוימים ניתן למנוע את התפתחות המחלה, בעיקר באמצעות דיאטה או תרופות.
ידוע אותם שינויים בפנוטיפ עקב שינויים באללים של גנים שונים – גנוקופים. התרחשותם היא תוצאה של שליטה בתכונה על ידי גנים רבים.מכיוון שהביוסינתזה של מולקולות בתא, ככלל, מתבצעת בשלבים רבים, מוטציות של גנים שונים השולטים בשלבים שונים של מסלול ביוכימי אחד יכולות להוביל לאותה תוצאה - היעדר התוצר הסופי של שרשרת התגובה. לכן, אותו שינוי בפנוטיפ. אז בבני אדם ידועות כמה צורות של חירשות, הנגרמות על ידי אללים מוטנטים של שלושה גנים אוטוזומליים וגן אחד של כרומוזום X. עם זאת, במקרים שונים, חירשות מלווה או רטיניטיס פיגמנטוזה, או זפק, או חריגות בתפקוד הלב. בעיית הגנוקופים רלוונטית גם בגנטיקה רפואית לניבוי ביטוי אפשרי של מחלות תורשתיות בצאצאים אם להורים היו מחלות דומות או חריגות התפתחותיות.