למעשה יש יותר סוגי סוכרת ממה שהחברה חושבת. בנוסף לצורות התלויות באינסולין והלא תלויות באינסולין, מבוקבקים גם סוכרת MODY, LADA והסוג השלישי, שטרם אושר רשמית. מאמר זה יתמקד בתכונות של MODY.
מהי סוכרת MODY?
השם המקורי (Maturity onset diabetes of the young), היוצר קיצור, מתורגם מאנגלית כסוכרת מסוג בוגר אצל צעירים. צורה זו של פתולוגיה מאופיינת בקורס מתון, כמו עם, אך ללא ירידה ברגישות הרקמה לאינסולין, כמו בראשונה.
מגוון זה הופיע בשנת 75 של המאה הקודמת כגורם הקובע לסוכרת משפחתית פרוגרסיבית נמוכה בחולים צעירים. מאז החלו להבין את המונח הזה כקבוצה שלמה של מחלות בעלות נטייה גנטית, שבהן נפגע תפקודם של תאי B בלבלב, המפרישים את ההורמון הדרוש.
תסמינים ואבחון של סוכרת MODY
בשל אופיה יוצא הדופן, פתולוגיה זו היא די קשה לאבחון, ורופאים לא תמיד מצליחים מיד. עם זאת, ישנן מספר תכונות המפשטות תהליך זה עבור האנדוקרינולוג. הראשון שבהם הוא אבחנה של סוכרת מסוג 2 בצעירים מתחת לגיל 25 שנים.
מבשרים מוזרים נוספים:
- סוכרת מתבררת, אבל אין קטואצידוזיס;
- יש הפוגות ארוכות;
- החיסרון מפוצה על ידי מינונים קטנים מאוד של אינסולין;
- פעילות הפרשה של תאי BETA תקינה;
- אין נוגדנים לאינסולין ולתאי B.
כמובן, אתה לא יכול לעשות בלי בדיקת דם כדי לקבוע סוכר. כאן, נקודת המפתח היא מחוון צום גבולי, קבוע מספר פעמים ברציפות - 5.5-6.1 mmol / l. הניתוח החוזר, המתבצע לאחר העומס, בו זמנית, נותן תוצאה של יותר מ-7.8 ממול לליטר.
שישה סוגי MODY
סוכרת MODY היא קבוצת מחלות, כפי שנכתב בתחילת המאמר, ולכן אין זה מפתיע שהיא, בתורה, גם מחולקת לסוגים.
MODY-1 מתקדם במהירות והוא צורה חמורה, אך לעיתים רחוקות הוא עובר בתורשה - כל המקרים מהווים לא יותר מ-1% מהכלל.
הסוג השני מאופיין בעודף מתון של סוכר בדם ובמהלך מתון. זה לא מוביל לקטואצידוזיס ולמעשה אינו מתפתח עוד יותר.
אבל MODY-3 מאובחן לרוב ובדרך כלל בילדים מעל גיל עשר שנים. צורה זו מתקדמת במהירות וחמורה. בתחילה, הפיצוי על היעדר הורמון מתחדש בתכשירי סולפונילאוריאה והקפדה על תוכנית תזונה.
הסוג הרביעי של MODY מופיע בגיל מעל 17 שנים. אבל החמישי - עד 10 שנים. יש לו מהלך מתון עם פיצוי מצוין, אבל סיבוך כגון נזק לכליות הוא לעתים קרובות אפשרי. MODY-6 נדיר ביותר בפרקטיקה הרפואית.
כיצד מטפלים בסוכרת מבוגרים אצל מתבגרים?
סוכרת MODY דומה מאוד לסוג המחלה שאינו תלוי באינסולין, ולכן מתבצע טיפול מתאים.
הורים החושדים שלילדיהם יש בדיוק צורה כזו של המחלה צריכים להתעקש על אבחנה מלאה של הילד, מכיוון שלעתים קרובות רופאים, באופן גס, יורקים, יותר כמו סוג של פתולוגיה בלתי תלויה באינסולין, ומבוסס רק על גיל המטופל, לרשום לו טיפול באינסולין שהוא שגוי מיסודו.
אנדוקרינולוגים, שחוקרים בקפדנות את כל האינדיקטורים של חולים קטנים, ומגיעים למסקנה שזה עדיין MODY, נותנים להורים תוכנית טיפולית מלאה. זה בהכרח כולל דיאטה קפדנית ומתונה.
ודאי יש אנשים שיודעים שהטיפול בסוכרת שאינה תלויה באינסולין מתחיל בדיאטה, ולעתים קרובות יש מקרים שבהם זה עוזר להתמודד עם המחלה, כלומר להיפטר ממנה.
אז הנה – תזונה נכונה וסבירה יכולה להיות גורם מרפא. אגב, להתנסות ולעשות טיפול לבד לא כדאי. יתרה מכך, אנחנו מדברים על בריאותו של הילד, וסוכרת MOD אינה פשוטה כפי שהיא עשויה להיראות במבט ראשון.
שיטות טיפוליות נוספות כגון תרגילי נשימה והוכיחו את עצמן היטב. חלק מנסים מתכונים שונים, פונים לרפואה המסורתית. אבל שוב - אין טיפול עצמי. הכל רק לאחר הסכמה עם המשתתפים.
בנוסף לכך, אתה יכול לשאול את הרופא שלך לגבי מזונות היפוגליקמיים. ליתר דיוק, אלה רק אותם מוצרים שיש להם נמוך. מזה צריך להיות מורכב התפריט של הילד.
סוכרת משפיעה על אנשים בכל הגילאים. לרוב זה משפיע על אנשים בגיל בוגר.
יש סוג של מחלה - MODY (Modi) - סוכרת, המתבטאת רק אצל צעירים. מהי הפתולוגיה הזו, כיצד נקבע זן נדיר זה?
תסמינים ותכונות לא סטנדרטיים
למחלה ממין MODY אופיינית כמובן צורה שונה מאשר למחלה רגילה. הסימפטומטולוגיה של סוג זה של מחלה מאופיינת בחוסר סטנדרטי ושונה מהתסמינים של סוכרת מסוג 1 וסוג 2 כאחד.
תכונות המחלה הן:
- התפתחות בקרב צעירים (מתחת לגיל 25);
- קושי באבחון;
- אחוז נמוך של תחלואה;
- מהלך אסימפטומטי;
- מהלך ממושך של השלב הראשוני של המחלה (עד מספר שנים).
התכונה הלא סטנדרטית העיקרית של המחלה היא שצעירים רגישים לה. MODY מופיעה לעתים קרובות בילדים צעירים.
קשה לאבחן את המחלה. רק סימפטום מרומז אחד יכול להעיד על ביטויו. זה מתבטא בעלייה בלתי סבירה ברמת הסוכר בדם הילד לרמה של 8 ממול לליטר.
תופעה דומה יכולה להתרחש שוב ושוב, אך אינה מלווה בתסמינים אחרים האופייניים לסוכרת רגילה. במקרים כאלה אפשר לדבר על סימני ההתפתחות הנסתרים הראשונים אצל ילד מודי.
המחלה מתפתחת בגופו של נער במשך זמן רב, התקופה יכולה להגיע למספר שנים. הביטויים דומים במובנים מסוימים לסוכרת מסוג 2, המופיעה אצל מבוגרים, אך צורה זו של המחלה מתפתחת בצורה קלה יותר. במקרים מסוימים, המחלה מתרחשת בילדים ללא ירידה ברגישות לאינסולין.
אם לילד אין את הסימפטומים האופייניים לסוכרת או שהוא מראה סימנים מסוימים של הצורה המבוגרת של המחלה, אזי ניתן לחשוד בהתפתחות של MODY.
סוג זה של מחלה מאופיין בתדירות נמוכה של ביטוי בהשוואה לסוגים אחרים של המחלה. MODY מופיע בצעירים ב-2-5% מכלל מקרי הסוכרת. על פי נתונים לא רשמיים, מספר גדול בהרבה של ילדים, המגיע ליותר מ-7%, מושפע מהמחלה.
תכונה של המחלה היא הופעתה השולטת אצל נשים. אצל גברים, צורה זו של המחלה היא מעט פחות שכיחה. אצל נשים, המחלה מתרחשת עם סיבוכים תכופים.
מה זה סוג זה של מחלה?
הקיצור MODY מייצג סוג של סוכרת מסוג מבוגרים בקרב צעירים.
הסימפטומים של המחלה הם:
- מתרחש רק אצל צעירים;
- שונה בצורה לא טיפוסית של ביטוי בהשוואה לזנים אחרים של מחלת סוכר;
- מתקדם לאט בגופו של נער;
- מתפתח עקב נטייה גנטית.
המחלה היא גנטית לחלוטין. בגופו של הילד קיימת תקלה בעבודת האיים של לנגרהנס הנמצאים בלבלב, עקב מוטציה גנטית בהתפתחות גוף הילד. מוטציות יכולות להתרחש הן ביילודים והן בקרב מתבגרים.
קשה לאבחן את המחלה. הכרתו מתאפשרת רק באמצעות מחקרים מולקולריים וגנטיים של גוף המטופל.
הרפואה המודרנית מזהה 8 גנים האחראים להופעת מוטציה כזו. המוטציות המתקבלות של גנים שונים נבדלות בספציפיות ובמאפיינים שלהן. בהתאם לנזק לגן מסוים, מומחים בוחרים באסטרטגיית טיפול אינדיבידואלית עבור המטופל.
אבחנה המסומנת "MODY-diabetes" אפשרית רק עם אישור חובה של מוטציה בגן מסוים. המומחה מיישם את תוצאות המחקרים הגנטיים המולקולריים של המטופל הצעיר לאבחון.
באילו מקרים ניתן לחשוד במחלה?
המוזרות של המחלה מתבטאת בדמיון שלה עם הסימפטומים של סוכרת מסוג 1 וסוג 2.
התסמינים הנוספים הבאים עשויים להיות חשודים בפיתוח MODY בילד:
- ל-C-פפטיד יש רמות תקינות בדם, והתאים מייצרים אינסולין בהתאם לתפקודיהם;
- בגוף יש חוסר ייצור של נוגדנים לאינסולין ולתאי בטא;
- הפוגה לא טיפוסית ארוכה (החלשה) של המחלה, מגיעה לשנה;
- אין קשר למערכת תאימות הרקמות בגוף;
- כאשר כמות קטנה של אינסולין מוזרקת לדמו של ילד, מצוין הפיצוי המהיר שלו;
- סוכרת אינה מתבטאת בקטואצידוזיס האופיינית לה;
- רמת ההמוגלובין המסוכרר אינה עולה על 8%.
נוכחותו של מודי באדם מסומנת על ידי סוכרת מסוג 2 שאושרה רשמית, אך במקביל הוא מתחת לגיל 25, והוא אינו סובל מהשמנת יתר.
התפתחות המחלה מעידה על ירידה בתגובת הגוף לצריכת פחמימות. סימפטום זה יכול להתבטא אצל אדם צעיר במשך מספר שנים.
מה שנקרא היפרגליקמיה בצום יכולה להצביע על MODY, שבה לילד יש עלייה תקופתית בריכוז הסוכר בדם עד 8.5 ממול/ליטר, אך הוא אינו סובל מירידה במשקל ופוליאוריה (תפוקת שתן עודפת).
עם חשדות אלו יש צורך בהפניה דחופה של המטופל לבדיקה, גם אם אין לו תלונות על בריאותו. אם אינה מטופלת, צורה זו של סוכרת עוברת לשלב מנותק, שקשה לטפל בו.
ליתר דיוק, אנו יכולים לדבר על התפתחות MODY באדם אם לאחד או יותר מקרוביו יש סוכרת:
- עם סימנים של סוג רעב של היפרגליקמיה;
- התפתח במהלך ההריון;
- עם סימנים של סבילות לקויה לסוכר.
בדיקה בזמן של המטופל תאפשר התחלת טיפול בזמן כדי להפחית את ריכוז הגלוקוז בדמו.
סוגי סוכרת MODY
סוגי המחלה נבדלים בהתאם לגנים שעברו מוטציה. זה מאפשר לך לקבוע את האבחנה הגנטית המולקולרית.
ישנם 6 זנים של MODY - 1, 2, 3, 4, 5 ו-6
הסוג הראשון של המחלה הוא נדיר. שכיחות הפתולוגיה היא 1% מכלל המקרים. MODY-1 מאופיין בקורס חמור עם סיבוכים רבים.
Modi-2 הוא אחד הזנים הנפוצים ביותר, הוא מאופיין בביטוי לא חזק מדי.
עם Modi-2, המטופלים חווים:
- חוסר קטואצידוזיס אופייני לסוכרת;
- היפרגליקמיה נשמרת ברמה קבועה שאינה עולה על 8 mmol / l.
Modi-2 נפוץ יותר בתושבי ספרד וצרפת. למחלה אין סימנים לסוכרת אופיינית והיא מטופלת על ידי מתן מנה קטנה של אינסולין לחולים. בשל כך, המטופלים שומרים על רמת סוכר קבועה בדם, וברוב המקרים אינם צריכים להעלות את מינון ההורמון הניתן.
הצורה השנייה בשכיחותה היא Modi-3. צורה זו מאובחנת לעתים קרובות יותר בתושבי גרמניה ואנגליה. יש לו ייחוד: הוא מתפתח במהירות אצל ילדים לאחר גיל 10 ולעיתים קרובות מלווה בסיבוכים.
פתולוגיה של מודי-4 משפיעה על מתבגרים שחצו את קו 17 השנים.
Modi-5 דומה בביטוי ובתכונות לצורת Modi-2. Osbennost טמון בהתפתחות תכופה של מחלה נלווית אצל נער - נפרופתיה סוכרתית.
מכל סוגי הפתולוגיה, רק ל-Modi-2 אין השפעה רצינית על האיברים הפנימיים של הילד.
כל שאר צורות המחלה משפיעות לרעה על הבריאות:
- כליות;
- איברי ראייה;
- לבבות;
- מערכת עצבים.
כדי למנוע סיבוכים, יש צורך לעקוב אחר ריכוז הגלוקוז בדם של נער מדי יום.
שיטות טיפול
פתולוגיה זו מטופלת באותן שיטות כמו סוכרת מסוג 2.
הטיפול לרוב אינו כרוך בנטילת מגוון רחב של תרופות ומוגבל ל:
- דיאטה קפדנית מיוחדת;
- פעילות גופנית הכרחית.
פעילות גופנית ממלאת תפקיד מפתח בטיפול בפתולוגיה.
בנוסף, מתבגרים עם סוכרת MODY רושמים:
- מוצרים היפוגליקמיים;
- תרגילי נשימה;
- מפגשי יוגה;
- תרופות מסורתיות שונות.
לילדים לפני הגעה לתקופת ההתבגרות, לטיפול בפתולוגיה, די לעקוב אחר דיאטה מיוחדת, להשתמש במוצרים היפוגליקמיים ותרגילים טיפוליים.
בתהליך ההתבגרות מתרחש מבנה הורמונלי מחדש של גוף הילד, במהלכו יש כשל בתהליכים מטבוליים. בגיל ההתבגרות, ילדים כבר לא מספיקים לטיפול בדיאטה ובשיטות עממיות. במהלך תקופה זו, הם צריכים לקחת מנות קטנות של אינסולין ולצרוך מזונות המפחיתים את רמת הסוכר בדם.
חומר וידאו של ד"ר קומרובסקי על סוכרת בילדים:
טקטיקת הטיפול תלויה ישירות בסוג הפתולוגיה אצל נער. עם Modi-2, הוא לרוב אינו זקוק לטיפול באינסולין. המחלה ממשיכה ללא סיבוכים רציניים.
Modi-3 מרמז על טיפול אינסולין לסירוגין. עם צורה זו של פתולוגיה, ילדים מקבלים לעתים קרובות יותר תרופות המבוססות על Sulfonylureas.
Modi-1, כצורה החמורה ביותר של המחלה, כוללת בהכרח טיפול באינסולין וצריכת תרופות המכילות נגזרות של סולפונילאוריאה של הילד.
מודי-סוכרת אינה מחלה נפרדת, אלא קבוצה שלמה של צורות סוכרת, הדומות למהלך ועקרון התורשה.
השם יוצא הדופן מגיע מהקיצור האנגלי "MODY". זה מפוענח מילולית כ"סוכרת מטיפוס בוגר צעיר".
המחלה מתקדמת לאט אצל צעירים שיש להם "פירוק" גנים תורשתיים. מהלך זה יכול להיקרא קל יחסית (בהשוואה לסוגים אחרים של סוכרת).
המחלה מתחילה בגיל צעיר ומתמשכת בצורה קלה למדי, כמו אצל מבוגרים.תכונות אלו של הקורס מובילות לרוב לאבחון שגוי, בשל העובדה שהוא אינו מתאים למסגרת התסמינים המוכרים לאנדוקרינולוג.
בניגוד לצורות אחרות של סוכרת
עם התפתחות האנדוקרינולוגיה והגנטיקה, נמצא כי הפתולוגיה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה היא מוטציה של הגנים שאחראים על הפעולה הנכונה והמדויקת של מנגנון האי של הלבלב (לבלב).
באמריקה, סוכרת מודי לוקחת 1-5% מכל צורות הסוכרת. זה גורם לאותם סיבוכים כמו הרגיל - נזק לעיניים, סיבי עצב ואי ספיקת כליות.
קשה לזהות מוטציות, הן יכולות להתרחש בחלקים שונים של שמונה גנים, אז לסוכרת MODY יש 8 תתי סוגים. תת-הסוגים משתנים במהלך הקליני, בניואנסים של ניהול מטופל.
איך לזהות
אבחון, אשר יעזור לזהות מודי-סוכרת הוא די קשה בשל האופי יוצא הדופן של מחלה זו.
עליך להיות זהיר אם מופיעים התסמינים הבאים:
- סוכרת באה לידי ביטוי, אך לא נרשמה.
- כדי לפצות (נקבע על ידי hba1c, צריך להיות פחות מ-8%), יש צורך במינונים קטנים.
- הפוגות הנמשכות עד שנה אפשריות.
- רמת ה-C-peptide, המעידה על פעילות הפרשה של תאי β, נמצאת בגבולות הנורמליים.
- אין סימנים לנזק אוטואימוני, אין נוגדנים לתאי β ולאינסולין.
- לא נמצא מתאם עם מערכת HLA.
רמז אבחוני נוסף יכול להיות זיהוי אצל אנשים מתחת לגיל 25.
ניתוחים
כדי לאשר צורה זו של סוכרת, זה רציונלי לבצע על סוכר. מחוון הגבול של 5.5-6.1 mmol / l על בטן ריקה יתריע, במיוחד נרשם יותר מפעם אחת.
יש צורך לזהות הפרה של סבילות לגלוקוז - לאחר "עומס סוכר" זה יותר מ-7.8 ממול לליטר.
היפרגליקמיה בצום מתון, עד 8.5 ממול לליטר, אינה מלווה בצמא הקלאסי למחלה זו, רעב מתמיד ורזון מתקדם. קרא על הנורמות המותרות של גלוקוז בדם אנושי.
אבחון סוכרת מודי מתווסף בבדיקה גנטית, שכן יש מקום להיות בו עם המחלה. הבדיקה תזהה קרובי משפחה ישירים שסבלו או סובלים מסוכרת, אי סבילות או סוכרת מודי.
תפקיד עזר משוחק על ידי אינדיקטורים של פפטיד C.אם החשדות אושרו, והילד אובחן כחולה בסוכרת, אזי רצוי לערוך בדיקות גנטיות לקרוביו.
סניף ה-ENTS במוסקבה, ממוקם ברחוב. Moskvorechye, 1 הכשיר מומחים שעבורם לא קשה לאבחן כמו סוכרת בילדים, גם אם אנדוקרינולוגים אחרים לא הצליחו לעשות זאת.
שיטות טיפול
כאשר הסימפטומים של המחלה רק הופיעו, זה הגיוני וארגון של פעילות גופנית. טופס זה מגיב היטב לטיפול לפעמים רק בפעילות גופנית, העיקר לערוך עבורם את התוכנית הנכונה ולפעול לפיה. אולי שימוש ביוגה ותרגילי נשימה.
ככל שהמחלה מתקדמת, הטיפול עשוי לדרוש טיפול תרופתי להורדת רמת הסוכר בדם. ואם הם לא יעילים, סוכרת MODY מטופלת באינסולין קלאסי. לעתים קרובות זה קורה במהלך תקופה של שינויים הורמונליים, כגון תחילת ההתבגרות או הריון.
בכל מקרה, המהלך והטיפול בסוכרת בכל מקרה הוא אינדיבידואלי.
כיום, כמעט כולם יודעים את ההבדל בין סוכרת מסוג 1 לסוכרת מסוג 2. מי שלא יודע, אל תדאג - עכשיו נסביר הכל ממש על האצבעות.
מאיפה מגיע הסוכר בדם
גלוקוז הוא הדלק העיקרי לגוף. כשהוא מתחמצן, הוא משחרר אנרגיה - ואתה מרגיש גל של אנרגיה (בטח הבנת את זה מפרסום חטיפי שוקולד). אבל כדי שהתאים יקבלו את נתח הדלק הבא, הם צריכים לתת אות.
איתות מסופק על ידי הלבלב. זה בדרך כלל איבר רב תפקודי מאוד, אבל עכשיו אנחנו מתעניינים רק בתאי ה-B שלו: הם מייצרים את ההורמון אינסולין, מזריקים אותו לדם - והוא ממהר לפני הגלוקוז, מקיש על כל תא בגוף ומדווח על דלק. נשלח. תאים מקבלים את ההצעה - וחיים.
סוכרת היא כאשר גלוקוז שלא נתבע ממשיך להסתובב בזרם הדם, ותאים, אפילו מתים מתשישות, מסרבים לקחת אותו. במשך זמן רב, הרופאים והמטופלים היו משוכנעים שהתפתחות כזו של אירועים אפשרית רק בשני מקרים.
סוכרת סוג 1
תאי B בלבלב מתחילים למות. באופן מסיבי ומסיבה לא ידועה. כלומר, יש פחות ופחות יצרני אינסולין בגוף. כיצד לעצור את התהליך הזה, המדע עדיין לא הבין. עד כה, היא רק העלתה את הרעיון של מתן אינסולין מבחוץ באמצעות זריקות. אבל ככל שתהליך המוות של תאי B נמשך (כלומר, יש פחות ופחות אינסולין משלו), יש להגדיל כל הזמן את מינון האינסולין הניתן.
סכרת סוג 2
הלבלב פועל במלוא התפוקה ומייצר אינסולין בכמויות הנכונות, אך משום מה תאי הגוף מגיבים אליו בחוסר רצון: הוא דופק בדפיקה מותנית, אך הם לא נפתחים. זה קורה בדרך כלל או אצל אנשים מבוגרים מאוד (הם כבר איבדו כל רגישות בגלל הגיל), או אצל אנשים שמנים: שם התאים כבר צברו כל כך הרבה גלוקוז שהם פשוט לא מסוגלים לקחת יותר. הדבר הטוב ביותר שאתה יכול לעשות לעצמך במקרה זה הוא להפחית את צריכת הגלוקוז ולהגדיל את ההוצאה האנרגטית (הליכה של 10,000 צעדים ביום בתור התחלה, למשל). לפעמים צריך לקחת כדורים שמגבירים את הרגישות לאינסולין.
רובנו משוכנעים (או ליתר דיוק, הוזים) שהכל מוגבל לשני סוגי הסוכרת הללו. למעשה, רופאים אירופאים ואמריקאים מאבחנים ומטפלים בלפחות 6 סוגים נוספים מאז אמצע שנות ה-70 של המאה הקודמת. ברוסיה, גנטיקאים מתעניינים במגוון העשיר הזה יותר מאשר אנדוקרינולוגים... אבל עדיין, התהליך החל. ולכן, סיכויי ההישרדות שלך (נוח, שימו לב, הישרדות) עלו.
הכירו את MODY Diabetes
MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young - סוכרת מהסוג הבוגר, בצעירים היא מהווה כ-5% מכלל מקרי המחלה. אך רופאים רבים סבורים כי אומדן זה אינו מוערך ונובע מחוסר אבחנה. על פי כמה דיווחים, השכיחות של MODY בקרב חולי סוכרת מגיעה ל-17%.
בהתבסס על מחקר גנטי מולקולרי, 6 סוגים של סוכרת MODY נבדלים. הם נקראים כך - MODY-1, MODY-2 וכן הלאה... הם שונים הן באופי הקורס והן בשיטות הטיפול.
קסניה קבולובה
אנדוקרינולוג של רשת המרפאות "תהיה בריא"
כל 6 סוגי MODY נגרמים על ידי מוטציה גנטית. "מספר" המחלה ומהלך המחלה תלויים בגן שבו התרחשה המוטציה.
צורות אלו של סוכרת, הנגרמות על ידי מוטציה בגן בודד, נקראות מונוגניות. סוכרת מסוג 1 וסוג 2 הן מחלות פוליגניות, המרמזות על הסיכון לפתח את המחלה הקשורה לגנים שונים. אם לא מבוצע מחקר גנטי, חולים עם צורות מונוגניות של סוכרת עלולים להיחשב בטעות לחולים עם צורות פוליגניות.
דמיטרי סכנין
רופא ראשי של המרכז הרפואי הישראלי ספיר מרפאה רפואית
כאשר עלייה בגלוקוז בדם או בשתן מתגלה לראשונה אצל מבוגרים, היא בדרך כלל נחשבת בטעות לסוכרת מסוג 2. אם ה"גילוי" נעשה בגיל ההתבגרות, האבחנה היא סוכרת מסוג 1. דיסוננס קוגניטיבי מתרחש כאשר חולה סוכרת מסוג 1 אינו צריך להתאים מינוני אינסולין במשך שנים, וחולה סוכרת מסוג 2 נראה רזה, אתלטי, רזה...
עם MODY, העלייה בגלוקוז בדם עשויה להיות עדינה, או לא מאושרת על ידי בדיקת המוגלובין מסוכרר, או מתגלה בשתן אך לא מזוהה בדם - במקרה זה הרופאים מעדיפים להמתין ולא לעשות דבר. התמונה המלאה של סוכרת מסוג 1 או סוג 2 אינה מסתכמת, ואין לנו אלגוריתמים לטיפול בסוגים אחרים.
רמות גבוהות של גלוקוז בדם עשויות להיות הממצא השגרתי היחיד בבדיקות ביוכימיות שגרתיות. MODY מופיעה בדרך כלל לראשונה במהלך גיל ההתבגרות, אך לעיתים קרובות נותרת לא מאובחנת עד לבגרות ולפני שמתפתחים סיבוכים. זה יכול לפגוע בעיניים, בכליות, בעצבים ובכלי הדם לאורך זמן.
דמיטרי סכנין
סוכרת הריונית
אבחנה זו, שהייתה פופולרית בעבר, היא גם אחת הגרסאות של MODY. נשים הרות תמיד נבדקות לעתים קרובות יותר ובקפדנות יותר מאחרות, כך שניתן במהירות לוודא שעלייה קטנה ברמת הגלוקוז בדם בצום אינה מקרית, היא אינה נעלמת בבדיקות חוזרות. סביר להניח, אנחנו מדברים על MODY-2 או MODY-3.
MODY-2 היא הצורה הנפוצה והקלה ביותר של מחלה זו. זה נקרא - היפרגליקמיה בצום קלה משפחתית (היפרגליקמיה תורשתית קלה). הפרשת האינסולין אינה מופרעת. טיפול במקרה זה נדרש רק במהלך ההריון.
קסניה קבולובה
לרוב, MODY-2 נמצא במערב אירופה - צרפת וספרד. MODY-3 (וזה כשליש מכל מקרי המודי-סוכרת) נפוץ ונחקר ביותר בצפון אירופה – סקנדינביה ואנגליה. מעניין בכך שגלוקוז בשתן מתגלה גם כשהכל תקין בבדיקות הדם. זה מצביע על הפרה של מחסומי הכליות.
לרוב זה משפיע על בני נוער ומבוגרים צעירים. עם MODY-3, הסיכון לסיבוכים מיקרו-וסקולריים ולפתולוגיה קרדיווסקולרית גבוה. MODY-3 מאופיין במהלך מתקדם במהירות, ובדרך כלל הטיפול דורש תרופות סולפונילאוריאה במינון נמוך: הן מגבירות את רגישות התאים לאינסולין. אתה עלול להיות בסיכון אם שניים או שלושה דורות במשפחה סובלים מסוכרת או הפרעות אחרות של חילוף החומרים של פחמימות, עם לפחות אחד מבני המשפחה הללו מתחת לגיל 25 שנים וללא צורך באינסולין.
אם אנחנו מדברים על הסוג השני של סוכרת, אז התפתחותו מוקלת בעיקר על ידי תזונה עתירת קלוריות, אכילת יתר וכתוצאה מכך השמנת יתר. סוג זה של סוכרת מתפתח לעתים קרובות יותר אצל מבוגרים, אבל זה קורה בילדים ובני נוער - ברוסיה, כ-0.5% מהאנשים מתחת לגיל 18 שנים סובלים מאבחון זה, אבל יש מדינות, כמו ארצות הברית, שבהן סוכרת מסוג 2 הפך להיות העיקרי בילדים - החל מהשמנת יתר נרחבת.
היא קבוצה של צורות דומות מבחינה קלינית של סוכרת עם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. המחלה מתבטאת בילדות ובגיל ההתבגרות. התסמינים העיקריים הם דחף תכוף למתן שתן ועלייה בנפח השתן, צמא ותיאבון מוגבר, ירידה במשקל, אדמומיות בעור וחום. האבחון מורכב, כולל בדיקה קלינית, מערך בדיקות מעבדה: גלוקוז בצום ולאחר ארוחות, בדיקות דם הורמונליות וגנטיות. תכנית הטיפול כוללת נטילת תרופות היפוגליקמיות, תיקון תזונתי ופעילות גופנית שיטתית.
ICD-10
E13צורות ספציפיות אחרות של סוכרת
מידע כללי
פתוגנזה
הפתולוגיה נוצרת על בסיס מוטציה של גנים המשפיעים על הפונקציונליות של תאי האיים של לנגרהנס, מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית, הגורמת להורשה שאינה קשורה למין ולזיהוי קרובי משפחה הסובלים מצורה אחת. או אחר של היפרגליקמיה. MODY מבוסס על מוטציה של גן אחד בלבד. סוכרת מתבטאת בירידה בפעילות של תאי הלבלב - חוסר בייצור אינסולין. כתוצאה מכך, גלוקוז הנכנס לדם מהקיבה אינו נספג בתאי הגוף. מתפתח מצב של היפרגליקמיה. עודף סוכר מופרש על ידי הכליות, נוצרת גלוקוזוריה (גלוקוז בשתן) ופוליאוריה (עלייה בנפח השתן). עקב ההתייבשות שנוצרה, תחושת הצמא גוברת. במקום גלוקוז, גופי קטון הופכים למקור אנרגיה לרקמות. עודף שלהם בפלזמה מעורר התפתחות של קטואצידוזיס - הפרעה מטבולית עם שינוי ב-pH בדם לצד החומצי.
מִיוּן
MODY-סוכרת מיוצגת על ידי מספר צורות בעלות הטרוגניות גנטית, מטבולית וקלינית. הסיווג מבוסס על ההבחנה בין סוגי המחלה, תוך התחשבות באתר הגן שעבר מוטציה. 13 גנים זוהו הגורמים לסוכרת:
- MODY-1. פגום הוא הגורם המעורב בשליטה על חילוף החומרים ופיזור הגלוקוז. פתולוגיה אופיינית לילודים, ילדים צעירים.
- MODY-2נקבעת מוטציה בגן האנזים הגליקוליטי השולט בהפרשה מתווכת גלוקוז של אינסולין מתאי הבלוטה. זה נחשב צורה חיובית, אינו גורם לסיבוכים.
- MODY-3. מוטציות גנים מתבטאות בחוסר תפקוד מתקדם של תאים מייצרי אינסולין, מה שמעורר את ביטוי המחלה בגיל צעיר. הקורס פרוגרסיבי, מצבם של החולים מחמיר בהדרגה.
- MODY-4.הגורם המבטיח התפתחות תקינה של הלבלב, ייצור האינסולין, משתנה. המוטציה עלולה להוביל לסוכרת מתמשכת בילודים על רקע תת-התפתחות של האיבר האנדוקריני או לתפקוד לקוי של תאי בטא.
- MODY-5.גורם זה משפיע על ההתפתחות העוברית והקידוד של הגנים של הלבלב וכמה איברים אחרים. נפרופתיה פרוגרסיבית ללא סוכרת היא אופיינית.
- MODY-6.ההתמיינות של תאים מייצרי אינסולין, תאי עצב של חלקים בודדים של המוח מופרעת. מוטציות מתבטאות בסוכרת בילדים ובמבוגרים, סוכרת ילודים עם פתולוגיה נוירולוגית.
- MODY-7.הגורם מסדיר את היווצרות ופעילות הלבלב. המחלה אופיינית למבוגרים, אך זוהו 3 מקרים עם הופעה בגיל צעיר.
- MODY-8.מוטציות תורמות להתפתחות ניוון, פיברוזיס וליפומטוזיס של הלבלב. נוצר מחסור הורמונלי וסוכרת.
- MODY-9.הגורם מעורב בהתמיינות של תאים מייצרי אינסולין. מהלך אופייני של המחלה עם קטואצידוזיס.
- MODY-10.שינויים בגורמים גנטיים הופכים לגורם שכיח לסוכרת ילודים. ייצור הפרואינסולין מופרע, מוות מתוכנת של תאי הלבלב אפשרי.
- MODY-11.הגורם אחראי על גירוי הסינתזה והפרשת הורמון האינסולין. סוכרת עם השמנת יתר היא אופיינית. גרסה נדירה ביותר של המחלה.
- MODY-12.הוא מבוסס על שינוי ברגישות של קולטני סולפונילאוריאה ותעלות אשלגן של הלבלב. מתבטא בסוכרת ילודים, ילדות ומבוגרים.
- MODY-13.הרגישות לקולטן של תעלות K+ פוחתת. התמונה הקלינית לא נחקרה.
תסמינים של סוכרת MODY
מבין כל סוגי סוכרת MOD, 50-70% מהמקרים הקליניים הם MOD 3. השני בשכיחותו הוא MOD 2, והשלישי הוא MOD 1 (1%). גרסאות אחרות של המחלה שכיחות פחות, לא נחקרו מספיק ואינן מייצגות משמעות קלינית. הסוג השני של המחלה מתבטא לעתים קרובות בילדות. זה ממשיך בצורה אסימפטומטית או עם ביטויים קלים, הוא מלווה לעתים רחוקות ביותר בסיבוכים, ולכן הוא מאובחן במהלך בדיקות סקר ובמהלך ההריון, כאשר מתפתחת צורת ההריון של סוכרת.
לסוג השלישי יש מהלך פרוגרסיבי, אצל רוב החולים הוא מתחיל בין הגילאים 20 ל-40 שנה. הביטויים דומים לתסמינים של סוכרת מסוג 1 קלאסית: כמות שתן מוגברת, צמא מוגבר, תיאבון מוגבר, ירידה במשקל הגוף, נדודי שינה, עוויתות בלילה, גלי חום, תסיסה, עלייה בלחץ הדם והטמפרטורה במהלך היום. ללא טיפול, הסימפטומים מתגברים בהדרגה, והסיכון לסיבוכים מיקרו-ווסקולריים נותר גבוה. מאופיין ב"ירח דבש" ארוך - 3 שנים או יותר. ביטוי זה מתייחס לתקופה שלאחר תחילת הטיפול באינסולין, כאשר מינוני התרופה שנבחרו על ידי הרופא תחילה מורידים את רמת הסוכר בדם יותר מהצפוי, ונדרשת התאמת הטיפול עד לביטול מוחלט של האינסולין. הסוג הראשון של סוכרת MODI דומה בהצגה הקלינית לסוג השלישי, אך מתבטא לעתים קרובות יותר בילודים וילדים צעירים. מקרוזומיה והיפוגליקמיה עוברית של יילוד נקבעות.
סיבוכים
בסוכרת מסוג 3 MODY, יש עלייה הדרגתית בסימפטומים. טיפול באינסולין ותרופות היפוגליקמיות נותן תוצאה טובה, אך חולים נותרים בסיכון לפתח אנגיופתיה. התבוסה של הרשתות הנימים ברשתית העין מובילה לרטינופתיה סוכרתית (ירידה בראייה), בגלומרולי הכליה - לנפרופתיה (הפרה של סינון השתן). טרשת עורקים של כלי דם גדולים מתבטאת בנוירופתיה - חוסר תחושה, כאב, עקצוץ ברגליים, תת תזונה של הגפיים התחתונות ("רגל סוכרתית") ותפקוד לקוי של איברים פנימיים. אצל אמהות לעתיד, מחלה מהסוג השני והראשון יכולה לעורר מקרוסומיה עוברית.
אבחון
בשל הדמיון בין התסמינים של צורות שונות של סוכרת והנדירות של MODY, האבחנה מורכבת למדי, נפחית וארוכה. מרגע הביקור הראשון של המטופל ועד לאישור האבחנה לוקח לפחות חודש. הבדיקה מנוהלת על ידי אנדוקרינולוג, ניתנות ייעוץ נוסף של גנטיקאי, רופא עיניים ונוירולוג. השלבים העיקריים הם זיהוי היפרגליקמיה, הבחנה של סוכרת MODY מסוכרת מסוג 1 ו-2 רגילה. מכלול הליכי האבחון כולל את השיטות הבאות:
- סקר קליני, בדיקה. MODI מאופיין בהתפרצות מוקדמת, חוסר השמנה. היא נבדלת מסוכרת מסוג I על ידי אופי תורשתי גבוה של העברה (כ-100%) - לחולה יש לפחות קרוב משפחה אחד עם צורה כלשהי של סוכרת, טרום סוכרת, היפרגליקמיה קלה בצום. סימן הבדל נוסף הוא היעדר תסמינים של קטואצידוזיס (הקאות, כאבי בטן, ריח נשימה של אצטון). הפוגות ארוכות אופייניות.
- בדיקות מעבדה סטנדרטיות.נקבעת רמת הגלוקוז, האינסולין, פפטיד C, נוגדנים (דם), מבוצעת בדיקת סבילות לגלוקוז. MODI 2 מראה היפרגליקמיה בצום ממושכת אך קלה עד בינונית (ממוצע 5.5-8.5 mmol/L). עבור סוג 3 ו-1, סוכר בצום הוא תקין, אך נשאר מוגבר במשך יותר משעתיים לאחר עומס פחמימות (מ-11.1 ממול/ליטר). אין נוגדנים לאינסולין ולתאי הלבלב; אין מתאם עם מערכת HLA. רמת ה-C פפטיד תקינה יחסית.
- בדיקות גנטיות.ניתן לאבחן בצורה מהימנה את סוג המחלה באמצעות מחקר גנטי מולקולרי שמזהה מוטציות בגנים. ההליך ממושך, כל חלקי הכרומוזום הנבחר נלמדים בפירוט, אך קודם כל, אלה שבהם שינויים קשורים להתפתחות של MODI מסוג 1, 2 ו-3.
טיפול בסוכרת MODY
עקרונות הטיפול בסוכרת MODI זהים לטיפול בגרסאות נפוצות של המחלה. הם מכוונים לחיסול היפרגליקמיה, לנרמל תהליכים מטבוליים בגוף. השיטות תלויות בסוג המחלה ובנוכחות הריון - כאשר נושאים ילד, היפרגליקמיה יכולה להשפיע לרעה רק על האישה, אלא גם על העובר, ולכן נעשה שימוש בטיפול באינסולין. הסכימה הכללית של ההשפעות הטיפוליות כוללת:
- תיקון רפואי.סוגי סוכרת אלו רגישים לטבליות היפוגליקמיות. תרופות היפוגליקמיות נרשמות לרוב החולים, עם מחלה מסוג 2, די בשינוי בתזונה. נשים בהריון, מתבגרים בגיל ההתבגרות וחולים עם מחלה ארוכת טווח מסוג 3 עשויים לדרוש שימוש באינסולין כדי למנוע סיבוכים.
- דיאטה.תזונה דלת פחמימות מסומנת - מוצרים המכילים סוכר מזוקק אינם נכללים, מקורות של פחמימות מורכבות (דגנים, דגנים) מקובלים במידה. בסיס התזונה הוא ירקות, מוצרי חלב ובשר, דגים, ביצים. צריכת מזון חלקית מונעת תנודות בולטות ברמות הגלוקוז.
- פעילות גופנית סדירה.רוב מקרי המחלה הם קלים, החולים יכולים לארגן ספורט בעצמם. פעילות אירובית מומלצת - הליכה, ריצה, משחקי קבוצה, התעמלות. לא רצוי לבצע תרגילי הרמת משקולות.
תחזית ומניעה
מהלך סוכרת MODY נחשב לטובה יותר מסוגי סוכרת אחרים - התסמינים פחות בולטים, המחלה מגיבה היטב לתזונה, פעילות גופנית ותרופות להיפוגליקמיה. עם הקפדה על פגישות והמלצות הרופא, הפרוגנוזה חיובית. מכיוון שהירידה בייצור האינסולין נגרמת על ידי גורמים גנטיים, המניעה אינה יעילה. חולים בסיכון צריכים לעבור בדיקות דם תקופתיות כדי לזהות היפרגליקמיה מוקדם ולמנוע סיבוכים.