תסמונת KARTAGENER דבש.
תסמונת קרטגנר - טרנספוזיציה של איברים פנימיים בשילוב עם ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס כרונית. פגמים של cilia ו flagella מתבטאים בתסמונת של cilia immovable (nl), התפתחות של ברונכיטיס כרונית חוזרת וסינוסיטיס אפשרי. ליותר ממחצית מהחולים עם תסמונת דומה יש situs viscerus inversus - טרנספוזיציה של איברים פנימיים (לב מימין, כבד משמאל וכו'), המהווים יחד את תסמונת קרטגנר (*244400, 14q32, גן DNECL, p).
מאפיין קליני. ברונכיאקטזיס, שיעול כרוני, פוליפים באף, סינוסיטיס, אנוסמיה, פגמים בקרנית, דלקת אוזן תיכונה, כאבי ראש מתמשכים, טרנספוזיציה של איברים פנימיים, היפוגמגלבולינמיה A, מופחתת תנועתיות לויקוציטים. בתסמונות קרטגנר וריסים לא תנועתיים, הזרעונים אינם זזים, למרות שגברים כאלה הם בעלי פוטנציאל פוריות. במקרים אלו מתבצעת הזרעה מלאכותית ולאחריה הכנסת הקונספטוס לרחם. בתסמונת קרטגנר ותסמונת ריסים בלתי ניתנים לנשים, נשים פוריות.
הטיפול הוא סימפטומטי. שיקום כירורגי של הסידור התקין של איברי החזה.
מילים נרדפות. שלישיית קרטגנר, תסמונת זיברט
ראה גם תסמונת ריסים בלתי ניתנים לתנועה (nl), אסתניה (nl),
ICD
Q87 תסמונות ספציפיות אחרות של מומים מולדים המערבים מערכות מרובותQ89.3 Situs inversus MSH. 244400 תסמונת קרטגנר
הערה
טרנספוזיציה של האיברים הפנימיים (270100, I4q32, גן SIV, p) נצפית גם בתסמונת נמרק (208530).סִפְרוּת
Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79:193-207, 1962; Siewert A.K. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41:139-141, 1904מדריך למחלות. 2012 .
ראה מה זה "KARTAGENER SYNDROME" במילונים אחרים:
תסמונת קרטגנר- האפיתל הריסי תקין (A) ועם תסמונת קרטגנר (B) ... ויקיפדיה
תסמונת KARTAGENERA- (תסמונת Sievert-Kartagener; התיאור הראשון נעשה בשנת 1902 על ידי הרופא קייב A.K. Sievert, מאוחר יותר תואר על ידי הרופא השבדי M. Kartagener, 1897–1975; מילה נרדפת היא תסמונת דקסטרוקרדיה, ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס) - אחת הצורות של צליארי ראשוני ... ... מילון אנציקלופדי לפסיכולוגיה ופדגוגיה
תסמונת קרטגנר- (M. Kartagener, יליד 1897, מטפל שוויצרי) ראה שלישיית Kartagener ... מילון רפואי גדול
שלישיית קרטגנר- (M. Kartagener; syn. Kartagener syndrome) אנומליה משפחתית תורשתית של התפתחות: שילוב של ברונכיאקטזיס, situs viscerum inversus ופוליפוזיס של רירית האף ... מילון רפואי גדול
דבש. אי פוריות גבר חוסר יכולת של גבר להפרות עקב הפרעות של spermatogenesis, זקפה או שפיכה. 1 מ"ל של שפיכה מכיל בדרך כלל כ-60 מיליון זרעונים. במערכת המין הנשית, הם שומרים על היכולת ... ... מדריך למחלות
דבש. ברונכיאקטזיס היא התרחבות פתולוגית בלתי הפיכה של הסמפונות כתוצאה מהרס מוגלתי-דלקתי של דופן הסימפונות. סיווגים אנטומית דליות ברונכיאקטזיס (ברונכיאקטזיס חרוזים) מאופיינת לסירוגין ... ... מדריך למחלות
טרנספוזיציה של איברים- למונח זה יש משמעויות אחרות, ראה טרנספוזיציה. טרנספוזיציה של איברים ... ויקיפדיה - מאמר זה מוצע לחלוקה לפוליפ של האף, פוליפ של המעי, פוליפ של הרחם. הסבר נימוקים ודיון בדף ויקיפדיה: הפרדה / 26 בדצמבר 2012. אולי הוא גדול מדי או שלתוכן אין קוהרנטיות הגיונית, ו... ... ויקיפדיה
ג תסמונת Goodpasture
(תסמונת ריאתית-כלייתית דימומית, דימום ריאתי עם גלומרולונפריטיס, המופתיזיס מתמשכת עם גלומרולונפריטיס, המוזידרוזיס ריאתי אידיופטי עם גלומרולונפריטיס וכו') היא מחלה אוטואימונית נדירה שבה קרומי הבסיס של כלי הריאה והכליות מעורבים בתהליך הריאתי של הכליה. . לרוב גברים בגילאי 18-35 חולים.
אטיולוגיה ופתוגנזה לא למדו מספיק. מוצע כי תסמונת Goodpasture היא גרסה של מהלך של המוזידרוזיס ריאתי אידיופטי. כגורם מעורר אטיולוגי, התפקיד העיקרי מוקצה לזיהום ויראלי, אשר אושר בעקיפין על ידי עלייה בתדירות של תסמונת Goodpasture במהלך מגיפות שפעת. ההנחה בדבר טבעה הנגיפי של המחלה אינה יכולה להיחשב מוכחת סופית, למרות העובדה שבמהלך בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית, מתגלים תכלילים דמויי וירוס בתאי האנדותל של המכתשים והגלומרולי הכליות בחלק מהחולים. ישנן אינדיקציות לכך שתסמונת Goodpasture עלולה להופיע אצל אנשים שיש להם מגע עם פחמימנים נדיפים וממיסים אורגניים אחרים. כעת הוכח כי הפתוגנזה של תסמונת Goodpasture מבוססת על תגובת רקמה ציטוטוקסית מסוג II לפי ג'ל וקומבס. התפקיד המזיק העיקרי שייך לנוגדנים עצמיים מסוג IgG, המופקדים על ממברנות הבסיס של alveoli והגלומרולי הכלייתי (כנראה בשל הדמיון של המבנה האנטיגני של תאי הפרנכימה של הריאות והכליות) ומובילים לפגיעה ב- הרקמות של האיברים המתאימים.
אנטומיה פתולוגית. מבחינה מקרוסקופית, על קטע של הריאות, נקבעים כתמים של צבע חום אדמדם, המצביעים על שטפי דם טריים. בדיקה מיקרוסקופית של הריאות מגלה alveolitis necrotizing hemorrhagic alveolitis: מחיצות interalveolar, alveoli ובלוטות הלימפה הילרית מלאות באדמת דם והמוסירופאג'ים. כמו בהמוזידרוזיס ריאתי אידיופתי, ניתן לזהות דילול, פיצול והרס של סיבים אלסטיים. שינויים האופייניים לשלב החריף או התת-חריף של גלומרולונפריטיס נמצאים בכליות.
מרפאה.התסמינים הקליניים העיקריים הם המופטיזיס (דימום ריאתי), חום, חולשה, כאבים בחזה, קוצר נשימה. עם נזק לכליות, מתפתחת תמונה של אי ספיקת כליות. הופעת בצקת, נמנום, הקאות בלתי ניתנות לשליטה, אנוריה מעידה על התפתחות של אורמיה. תסמינים של נזק לכליות מגיעים לרוב בעקבות נזק לריאות או מתרחשים בו זמנית.
הנתונים של מחקר אובייקטיבי אינם אופייניים: חיוורון של העור, גלים יבשים ורטובים שונים במהלך ההשמעה של הריאות. עלייה בלחץ הדם נצפית ב -15% מהחולים, hepatosplenomegaly - ב -10%.
אבחון.סימנים כמעט קבועים הם אנמיה חמורה של מחסור בברזל היפוכרומי, אניסו-ופויקילוציטוזיס. רמת הברזל בדם יורדת, מציינת hyperazotemia. באמצעות שיטות של אימונופלואורסצנטי ישיר ועקיף או רדיואימונולוגית, מתגלים נוגדנים במחזור נגד ממברנות הבסיס של הגלומרולי הכלייתי ו-alveoli הריאות. בשתן - macrohematuria, proteinuria, cylindruria. בדיקת רנטגן מגלה שינויים מופצים במוקד קטן על רקע עיוות רשת של הדפוס הריאתי; שטפי דם בפרנכימה הריאה מתבטאים בהצללה כמו אוטם ריאות. exudate Pleural נדיר לראות.
אבחנה מבדלת צריך להתבצע עם שחפת מיליארית (הטעות הנפוצה ביותר), דלקת ריאות ויראלית צבאית. מהצורה החריפה של המוזידרוזיס אידיופטי של הריאות, תסמונת Goodpasture שונה בנזק בו-זמני לכליות, כמו גם בזיהוי (לא בכל המקרים) של נוגדנים עצמיים לקרום הבסיס של alveoli והגלומרולי הכליות.
יַחַס.קורטיקוסטרואידים נרשמים במינונים גבוהים (1.5-2 מ"ג/ק"ג משקל גוף, על בסיס פרדניזולון). מונותרפיה בקורטיקוסטרואידים יכולה להיות בעלת השפעה מסוימת רק במקרים של נזק ריאתי מבודד (השלבים הראשוניים של המחלה). נזק משולב לריאות ולכליות הוא אינדיקציה מוחלטת למינוי של תרופות מדכאות חיסוניות (אזאתיופרין במינון של 2.5 מ"ג/ק"ג ממשקל הגוף, ציקלופוספמיד - 10-20 מ"ג/ק"ג משקל גוף, 6-מרקפטופורין פחות נפוץ) . התקדמות של אי ספיקת כליות היא אינדיקציה להמודיאליזה, ועם אורמיה בלתי פתירה, ניתן להאריך את חיי החולים על ידי כריתת כליה דו-צדדית. השתלת כליה מתבצעת לאחר נורמליזציה של המצב האימונולוגי של המטופל (כלומר לאחר הפסקת יצירת נוגדנות עצמית). בשנים האחרונות נעשו ניסיונות להימנע מכריתת כליה על ידי ביצוע פלזפרזה חוזרת. טיפול סימפטומטי כולל עירויי דם חוזרים ונשנים, מינוי תכשירי ברזל.
הפרוגנוזה לא חיובית. תוחלת החיים הממוצעת היא 8-10 חודשים (מ-2 עד 13 חודשים). הסיבות למוות הן דימום ריאתי רב או אי ספיקת כליות מתקדמת בהתמדה. אצל גברים המחלה ממארת יותר.
מְנִיעָהלא מפותח.
בדיקת יכולת תעסוקה. קביעת האבחנה של תסמונת Goodpasture היא הבסיס להעברת החולה לנכות.
תסמונת WILLIAMS-CAMPBELL
(N. Williams, P. Campbell) - מתייחס לאנומליות בהתפתחות עץ הסימפונות. פתולוגיה זו מבוססת על תת-התפתחות מולדת של סחוס ורקמה אלסטית של הסמפונות האמצעיים, מה שמוביל להיווצרות של סימטריות כלליות סימטריות מוזרות. כתוצאה מהנחיתות המבנית של דופן הסימפונות, מתפתחת דיסקינזיה היפוטונית של הסימפונות, המתבטאת בהתרחבות בהשראה וקריסה בפקיעה של סימפונות תת-מגפיים מורחבים דמויי בלון. המחלה מתחילה בדרך כלל בילדות המוקדמת כדלקת בדרכי הנשימה המסובכת על ידי ברונכיטיס. התסמינים הקליניים העיקריים הם שיעול מתמשך עם כמות קטנה של ליחה, צפצופים, חום, קוצר נשימה במאמץ. בית החזה מעוות עקב חסימת סימפונות ממושכת ואמפיזמה, לעיתים קרובות יש חריגות מולדות של בית החזה - "חזה הסנדלר". ברונכוגרפיה חושפת הרחבות fusiform כלליות של הסמפונות התת-סגמנטליות והקטנות יותר שמתנפחות בהשראה ומתמוטטות בנשיפה. שינויים אחרונים נראים בבירור במהלך ברונכוגרפיה של הסרט. מהלך המחלה הוא בדרך כלל פרוגרסיבי; אמפיזמה, אי ספיקת לב ריאתית להתפתח.
יַחַסשמרני: במקרה של החמרה זיהומית של התהליך הדלקתי בריאות, תרופות אנטיבקטריאליות, מוקוליטיות, מכיחות, מרחיבות סימפונות, תרופות טוניק כלליות נקבעות.
תסמונת ויסקוט-אלדריך
(חסר אימונולוגי עם טרומבוציטופניה ואקזמה, A. Wiskott, R. Aldrich) היא מחלה תורשתית רצסיבית המאופיינת ברמות נמוכות של אימונוגלובולינים, דיסגמגלבולינמיה (IgM נמוך ו-IgA מוגבר), וכן פגם גנטי ביצירת טסיות דם. מאז הלידה, פורפורה טרומבוציטופנית עם תסמונת דימומית חמורה. מאופיין ברונכיטיס חוזר, פאנסינוסיטיס, דלקת ריאות עם נטייה להיווצרות אבצס ודימומים. אקזמה מצטרפת, עם שימוש שיטתי באנטיביוטיקה, דלקת עור אקזמטית נוטה להתפשט.
טיפול סימפטומטי: אנטיבקטריאלי, חוסר רגישות, כולל קורטיקוסטרואידים, טיפול, טיפול חלופי (עירוי דם מלא, פלזמה חיסונית, אימונוגלובולינים, מתן חומצה אסקורבית, רוטין, תכשירי סידן).
תסמונת SIVERT-KARTAGENER
(שלשת Sivert-Kartagener, Kartagener syndrome, triad) הוא מצב פתולוגי המאופיין בשילוב של ברונכיאקטזיס עם סידור הפוך של איברים פנימיים ופנסינוסיטיס.
אטיולוגיה ופתוגנזה. השילוב של המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים עם ברונכיאקטזיס, כמו גם נוכחות של חריגות מולדות אחרות בחלק מהחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener (מומי לב, שפה שסועה, היפופלזיה של איברי המין, חירשים-אילמים וכו'. ) גרמה לכמה מחברים לשקול התרחבות הסימפונות בתסמונת הנבדקת גם כפתולוגיה מולדת. יחד עם זאת, מחקרים מדוקדקים הראו כי ברונכיאקטזיס במקרה זה אינה שונה בתכונות המורפולוגיות שלה מאלה הנרכשות, וככל הנראה היא מתפתחת לאחר הלידה. הסיבה להתרחשות השכיחה יותר של ברונכיאקטזיס עם המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים היא הנחיתות המולדת של המנגנון הרירי של דרכי הנשימה הנצפתה במצב זה ("תסמונת ריסים קבועים"), אשר תורמת להתרחשות מוקדמת של ספירה כרונית. בסימפונות, וגם מסביר במידה רבה את התהליך הזיהומי הכרוני בסינוסים הפאר-אנזאליים.
מרפאה.המחלה מתחילה בדרך כלל להתבטא בילדות המוקדמת. חולים מתלוננים על שיעול עם כיח רירי מ-50 עד 250 מ"ל ליום, קוצר נשימה, קוצר נשימה במהלך פעילות גופנית, כאבים בחזה. ישנם סימנים לתהליך מוגלתי כרוני בסינוסים הפרה-נאסאליים. אופייניות הן ההחמרות השנתיות של המחלה, בעיקר בתקופת האביב-סתיו.
אבחון.פיזית, כמו גם בצילומי רנטגן רגילים, מתגלה הסידור ההפוך של האיברים הפנימיים. בדיקה ברונכוגרפית מגלה שלריאה הימנית מבנה של שתי אונות, ולשמאלית מבנה של שלוש אונות. בריאה הימנית (דו-אונה), הלוקליזציה השכיחה ביותר של ברונכיאקטזיס היא מקטעי האונה התחתונה והקנה, בשמאל (תלת-האונה) - האונה האמצעית, כלומר מחלקות האופייניות להיווצרות ברונכיאקטזיס נרכשת. נגעים דו-צדדיים שכיחים.
ברוב המקרים, bronchiectasis הם מעורבים או גליליים, לעתים רחוקות יותר - saccular.
בדיקה ברונכוסקופית מגלה לעתים קרובות אנדוברונכיטיס מפוזר מוגלתי, לעתים רחוקות יותר דלקת ברירית הסימפונות מוגבלת לאזור הפגוע. תשומת הלב מופנית לדסקינזיה היפוטונית בולטת של העץ הטראכאוברונכיאלי, המוגדרת בבירור במהלך ברונכוגרפיה של הסרט.
תפקוד הנשימה החיצונית השתנה בכל החולים, כאשר הפרעות אוורור חסימתיות שולטות.
יַחַסחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener כוללים תברואה של איברי אף אוזן גרון, טיפול שמרני וכירורגי של ברונכיאקטזיס, ובאופן עקרוני, אינו שונה מהטיפול בברונכיאקטזיס קונבנציונלי, בשילוב עם סינוסיטיס פרה-אנזאלי. המטרה העיקרית של טיפול שמרני היא תברואה של עץ הסימפונות, מה שמוביל לשחרורו מליחה מוגלתית ולהשפעה המקומית של חומרים אנטיבקטריאליים על המיקרופלורה. ניתן לבצע תברואה הן באמצעות צנתר נאסוטרכיאלי והן באמצעות ברונכוסקופ גמיש. אמצעים המקדמים פריקה טובה יותר של ליחה מוגלתית חיוניים: תרופות מוקוליות, עיסוי חזה, ניקוז יציבה, תרגילי נשימה.
טיפול כירורגי בחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener מיועד לצורות מקומיות של ברונכיאקטזיס.
עם ברונכיאקטזיס דו צדדי, ניתוח אפשרי בצד הנגע הגדול יותר - כריתה פליאטיבית של הריאה. בטיפול נגד הישנות, ניתן להגיע לשיפור משמעותי. עם נגע סימטרי של הסמפונות של שתי הריאות, כריתה דו צדדית מסומנת בשני שלבים עם מרווח של 8-12 חודשים. האפשרות של כריתות דו-צדדיות נקבעת על פי הנתונים של מחקרים תפקודיים של הריאות. עם ברונכיאקטזיס דו-צדדי נרחב, טיפול כירורגי אינו מתאים. יש להקדים לכריתה של הריאה ניקיון יסודי של הסינוסים הפרה-אנזאליים.
הפרוגנוזה של המחלה ללא טיפול היא שלילית. טיפול כירורגי מאפשר להגיע לשיפור אצל רוב החולים. עם זאת, כל המטופלים זקוקים למעקב של רופא ריאות ומומחה אף אוזן גרון גם לאחר הניתוח.
תסמונת מקלאוד
(אמפיזמה חד צדדית) היא צורה מיוחדת של אמפיזמה המשפיעה על ריאה אחת.
אטיולוגיה ופתוגנזה להישאר לא ברור. חשיבות מסוימת מיוחסת לחסימה מסתמית של ברונכיולים קטנים, אולי בשל פגם מולד שלהם או ברונכיוליטיס שסבלו בילדות עם התפתחות אמפיזמה והפחתת נימים בריאה הפגועה. הריאה השמאלית מושפעת לרוב. לרוב גברים חולים.
עבור חלק קטן מהחולים, מהלך אסימפטומטי ארוך אופייני. שאר התלונה המובילה היא קוצר נשימה, המופיע בגיל צעיר. חולים נוטים למחלות בדרכי הנשימה תכופות. במקרים מסוימים קיימת נטייה לפתח אסתמה של הסימפונות. סימפטום אופייני הוא קשיי נשימה במצב על צד בריא. עם התפתחות יתר לחץ דם ריאתי, עלולים להתפתח ביטויים קליניים של cor pulmonale מנותק.
אבחוןברוב המקרים זה קל. אוסקולטורי בצד הנגע, הנשימה נחלשת בחדות, כלי הקשה - צליל מקופסא. מבחינה רדיולוגית, אסימטריה של דפוס הריאות נקבעת על ידי הגברת השקיפות של אחת הריאות וחלוקה מחדש של זרימת הדם לצד הבריא. כאשר ברונכוגרפיה בצד הנגע, סימנים של ברונכיטיס מעוות נקבעים, לעתים רחוקות יותר - "פסיפס" הממוקם ברונכיאקטזיס גלילי. באנגיופולמונוגרמות, הכלים העיקריים מצטמצמים, השלב הנימים של זרימת הדם מתבטא בצורה חלשה. בסינטיגרפיה, אין כמעט הצטברות של האיזוטופ בריאה הפגועה. מחקר תפקודי של נשימה ריאתית מראה מבנה מחדש של קיבולת הריאות הכוללת האופיינית לאמפיזמה חסימתית ועלייה בהתנגדות הסימפונות. יתר לחץ דם ריאתי והיפוקסמיה עורקית אופייניים אף הם.
יש להבדיל בין תסמונת מקלאוד לבין אמפיזמה לובארית מולדת, ריאות ספונטנית, ציסטות ענקיות ובולה.
יַחַסשמרני, מתאים לסט של אמצעים טיפוליים המשמשים בחולים עם אמפיזמה מפוזרת או ברונכיטיס חסימתית. במקרים של ריאה שנייה מלאה, כריתת ריאות אפשרית לעתים קרובות יותר.
תַחֲזִיתהמחלה אינה חיובית.
תסמונת מנדלסון
דלקת ריאות בשאיפה הנגרמת משאיפת מיץ קיבה. הסיבה השכיחה ביותר היא הקאות המתרחשות במהלך ניתוחים בהרדמה, כמו גם במהלך לידה.
אטיולוגיה ופתוגנזה. התפקיד המוביל בהופעת תסמונת מנדלסון שייך לחומצה הידרוכלורית החופשית הכלולה במיץ הקיבה. גם כמות התוכן השאיפה חשובה. שינויים בולטים בריאות מתפתחים עם שאיבת 25-30 מ"ל מיץ עם pH של 2.4 ומטה.
התפקיד העיקרי בפתוגנזה הוא ההשפעה המזיקה ישירות של חומצה הידרוכלורית ואנזימי מיץ קיבה על הממברנה המכתשית-נימית של הריאות. בתחילה, זה מוביל לבצקת ריאות מסיבית ואחר כך מכתשית. במקרה זה, נזק לשאוב למערכת פעילי השטח משחק תפקיד חשוב.
צריכה מסיבית של נוזלים לריאות מובילה להיפווולמיה של עיגול גדול, ירידה בלחץ הדם וירידה בתפוקת הלב. היפוקסמיה עורקית חמורה מתפתחת עקב הפרעות אוורור-זלוף, קריסת מכתשית הנגרמת כתוצאה מנזק פעילי שטח ואטלקטזיס עקב חסימת דרכי הנשימה על ידי אספירציה. עם זאת, היפרקפניה לא מצוינת. התפתחות חמצת היא מטבולית בטבעה.
אנטומיה פתולוגית. במקרים של מוות בתקופה החריפה, מציינים בצקת דימומית ועלייה בנפח הריאות, נזק אנדותל ופקקת כלי דם. באזור של שינויים דימומיים, נמצא נמק של מחיצות המכתשית. Exudate Alveolar מכיל אריתרוציטים, פיברין, לויקוציטים פולימורפונוקלאריים ומקרופאגים. נקבעים שינויים דלקתיים בעץ הסימפונות. במוות בתקופה מאוחרת יותר - שינויים האופייניים לדלקת ריאות וסיבוכים מוגלתיים.
מרפאההנגע מתבטא בעיקר בעווית הסימפונות ובסימפטומים של בצקת ריאות מתגברת המתרחשים בשעות הראשונות לאחר השאיבה. קוצר נשימה מתקדם עם ציאנוזה, טכיקרדיה, ירידה בלחץ הדם, ריכוז המומקול. אי ספיקת נשימה חמורה מתפתחת, לעתים קרובות מובילה למותו של הקורבן במהלך היומיים הראשונים. בדיקת רנטגן בתקופה האקוטית מגלה אזורי חדירות, בעיקר בחלק התחתון והאחורי של הריאות, המתמזגים להצללה מסיבית.
המשך הטיפול תלוי במידה רבה בהצטרפות הזיהום ובהתפתחות אפשרית של דלקת ריאות הרסנית.
אבחון, אבחנה מבדלת. במקרים בהם שאיבת מיץ קיבה מוטלת בספק, יש להבדיל בין תסמונת מנדלסון, עם תסמינים מתאימים, לבין בצקת ריאות המודינמית. חוסר הסימטריה של הצללת ריאות, היעדר שינויים בקודקודים, היעדר קרדיומגליה מטה את האבחנה לטובת תסמונת השאיפה.
יַחַס צריך להיות מכוון בעיקר להקלה באי ספיקת נשימה חריפה. לשם כך, נקבע טיפול בחמצן, ובמקרים של היפוקסמיה בלתי פתירה, הם פונים לאוורור מלאכותי של הריאות עם עלייה של עד 5-10 ס"מ של מים. אומנות. לחץ נשימתי. ישנן אינדיקציות להשפעה חיובית משימוש בטיפול חמצן היפרברי.
כדי להילחם בהיפובולמיה תוך ורידי (טפטוף), נקבעות פתרונות קולואידים (פוליגלוצין). קצב המתן וכמות התרופה הניתנת נקבעים על פי מצבו הכללי של המטופל. עם ירידה חדה בלחץ הדם, פוליגלוצין מוזרק בסילון במינון של עד 400 מ"ל. על מנת להילחם בבצקת ריאות ולמנוע עלייה מוגזמת במסת הדם במחזור הדם, תרופות משתנות נקבעות בו זמנית (לדוגמה, furosemide - בתוך 40-120 מ"ג, תוך ורידי - 20-60 מ"ג ליום).
ב-3 הימים הראשונים, השימוש בקורטיקוסטרואידים (הידרוקורטיזון - 150-300 מ"ג או פרדניזולון - 60-100 מ"ג ליום ב-200-1000 מ"ל של תמיסת נתרן כלוריד איזוטונית) יעיל.
כאשר מופיעים תסמינים של דלקת ריאות, אנטיביוטיקה נקבעת, על פי אינדיקציות - סוכנים סימפטומטיים.
תַחֲזִית.התמותה בתסמונת מנדלסון מגיעה ל-55-70%. שילוב של היפוקסמיה עורקית חמורה, חמצת ויתר לחץ דם מתמשך הוא סימן פרוגנוסטי גרוע.
המניעה מורכבת מריקון חובה של הקיבה עם בדיקה עבה בכל המטופלות והנשים בלידה, אשר על פי אינדיקציות דחופות עוברות ניתוח בהרדמה, וכן בשימוש בטכניקת סלליק לפני אינטובציה.
תסמונת סטיבנס-ג'ונסון
וריאנט של אריתמה exudative polymorphic, המאופיינת בנגע נרחב של העור והריריות בעלי אופי exudative-necrotic.
אטיולוגיה ופתוגנזה לא מובהר עד הסוף. בהתחשב בעובדה שתסמונת סטיבנס-ג'ונסון מתפתחת, ככלל, בזמן נטילת תרופות (אנטיביוטיקה, סולפנאמידים, ברביטורטים, תרופות פירזולונים), רוב המחברים מייחסים תסמונת זו למחלות אלרגיות, בהתחשב באחד הביטויים של מחלה תרופתית.
אנטומיה פתולוגית. הסימנים ההיסטולוגיים האופייניים ביותר למחלה הם: נמק של שכבות פני השטח של האפידרמיס, הפרעה בתקשורת הבין-תאית ואפידרמיס-עורית, הסתננות סביב כלי דם קטנים, המורכבים מליקוציטים, לימפוציטים, אאוזינופילים. שינויים אלו דומים מאוד לאלו בדלקת עור רעילה-אלרגית הנגרמת על ידי תרופות.
קליניקה וזרימה. הסימנים הראשונים למחלה הם חום, צמרמורות, כאבי ראש, דיספפסיה, פריחה בעור ובריריות. יתר על כן, stomatitis ו-dermatitis multiforme מצטרפים עם שלפוחיות אופייניות על העור וכיב של הממברנות הריריות. בועות מתמזגות, מתפוצצות, יוצרות שחיקות כואבות. במהלך תקופה זו, יש תלונות על שיעול יבש או עם כיח מוקופורולנטי, לפעמים hemoptysis. בשל השחיקות שנוצרו ברירית העץ הטראכאוברוכיאלי, חולים מדווחים על כאבים בחזה בעת הנשימה. קוצר הנשימה מתקדם. הפרה של תפקוד הניקוז של הסימפונות וירידה חדה בתגובתיות הגוף מובילים להתפתחות דלקת ריאות (יותר ממחצית מהחולים).
אבחון ואבחון מבדל. תמונת ההשמעה תלויה באופי הנגע של איברי הנשימה: עם tracheobronchitis, נשימה קשה ורלס יבש מפוזר נשמעות, עם דלקת ריאות - rales לחים, מבעבעים עדינים על רקע נשימה מוחלשת. בדיקת רנטגן של בית החזה מגלה הצללה חודרנית הטרוגנית, בעיקר בחלקים התחתונים של שתי הריאות. יש להבדיל בין תסמונת סטיבנס-ג'ונסון לבין אריתמה אקסודטיבית פולימורפית אופיינית ודלקת עור רעילה-אלרגית הנגרמת על ידי תרופות. חוסר הסימטריה של הפריחות, מהלך חמור, נוכחות של נגעים קרביים (טרכאוברונכיטיס, דלקת ריאות וכו') מעידים בעד תסמונת סטיבנס-ג'ונסון.
יַחַסמורכב במינוי של קורטיקוסטרואידים (המינון היומי הראשוני תלוי בחומרת התסמונת ונע בין 0.5 ל-1.5 מ"ג/ק"ג משקל גוף ליום). טיפול ניקוי רעלים מתבצע.
תַחֲזִית.צורה קלה של תסמונת סטיבנס-ג'ונסון, עם נסיגה בזמן של התרופה שגרמה למחלה ומינוי של קורטיקוסטרואידים, מסתיימת בהחלמה. צורות חמורות של המחלה ב-20-25% מהמקרים מסתיימות במוות.
מְנִיעָהמורכבת במרשם רציונלי של תרופות, תוך התחשבות בהיסטוריה האלרגית.
מַדרִיךברפואת ריאות / אד. N. V. Putova, G. B. Fedoseeva, A. G. Khomenko.- L .: Medicine
- זוהי פתולוגיה גנטית של המנגנון הריסי, המוביל להתפתחות של דלקת רינוס כרונית, ברונכיטיס, ברונכיאקטזיס, בשילוב עם הסדר הפוך של "לב-ריאה" האורגני. המחלה מתחילה בינקות ומאופיינת בתהליכים דלקתיים מוגלתיים תכופים של דרכי הנשימה העליונות והתחתונה. מאובחן בעזרת שיטות קרינה של בדיקה של איברי החזה, ביופסיה של הריריות של הסימפונות או האף. בטיפול שמרני משתמשים באנטיביוטיקה, קורטיקוסטרואידים, מרחיבי סימפונות. במידת הצורך מבוצעות פעולות כירורגיות באזור הסינוסים באף, כריתה חלקית של הריאות.
ICD-10
Q33.8 Q89.3
מידע כללי
תסמונת קרטגנר (Sievert-Kartagener triad, immovable cilia syndrome) מתייחסת למחלות תורשתיות מקבוצת הדיסקינזיות הראשוניות של הריסי. אחת הראשונות בשנת 1902, המחלה תוארה על ידי הרופא הרוסי א.ק. זיברט. בשנת 1933, המטפל השוויצרי M. Kartagener חקר את הטריאדה בפירוט והוכיח את אופיה התורשתי. תסמונת Sievert-Kartagener היא הפרעה גנטית נדירה המופיעה ב-1 מתוך 25,000 עד 50,000 לידות חי. ב-50% מהחולים עם פגם זה, יש טרנספוזיציה מלאה (סידור מראה) של האיברים הפנימיים. פתולוגיה משולבת לעתים קרובות עם חריגות מולדות אחרות (פולידקטיליה, "שפה שסועה", חירש-אילמות ועוד).
גורם ל
הסיבה לטריאדת קרטגנר היא מוטציות בגנים האחראים לתפקוד תקין של הריסים והדגלונים של תאים שונים בגוף האדם. פגמים גנטיים מועברים בצורה אוטוזומלית רצסיבית של תורשה. דיסקינזיה ריסירית ראשונית מתרחשת במספר חברים מאותה משפחה. המחלה מתבטאת במחצית מהנשאים של גנים מוטנטים. קרובי משפחה של המטופל עלולים להיעדר אחת או יותר מהתכונות של הטריאדה הקלאסית.
פתוגנזה
עקב פגם גנטי, הסינתזה של חלבונים מבניים של flagella ו-cilia מופרעת. המנגנון הריסי של המטופל חסר תנועה או משתנה באופן אסינכרוני. בתקופה התוך רחמית, עקב תנועה לא נכונה של האפיתל הריסי של העובר, סיבוב האיברים הפנימיים אינו מבוצע כראוי, מה שמוביל למיקומם ההפוך לחלוטין או חלקי.
חוסר היכולת של אפיתל הריצות של דרכי הנשימה לתנועה סינכרונית מפחיתה באופן דרמטי את תפקוד הניקוז של מערכת הנשימה. ליחה עומדת. כאשר זיהום משני מחובר, מוקדי דלקת מתרחשים בקלות, נוצר ברונכיאקטזיס. חוסר התנועה או התנודה הבלתי תקינה של ריסי האפיתל המצפים את הסינוסים הפרה-נאסאליים ואת הצינור האוסטכיאני מעורר סינוסיטיס חוזר, אוסטכיטיס ודלקת אוזן תיכונה. היעדר או חוסר תפקוד של דגמי הזרע מקשים על תנועתם והוא הסיבה לירידה ביכולת ההפריה אצל גברים.
תסמינים
מהחודשים הראשונים לחייהם, ילדים עם תסמונת קרטגנר של ריסים לא תנועתיים חווים אפיזודות חוזרות תכופות של נזלת ושיעול, המלווים בעלייה בטמפרטורה למספרי חום. הפרשה מהאף היא בדרך כלל מוגלתית. לעתים קרובות, סימנים של eustachitis ו-otitis media מצטרפים לתופעות של נזלת. ילדים חווים כאבי ראש בעלי אופי מתפרץ, כאב "יורה" פועם באוזניים.
עד גיל 2-3 שנים, לילד יש ברונכיטיס כרונית, השיעול הופך קבוע. כיח מוקופורולנטי (צהוב-ירוק) מופרד. תסמונת החסימה של דרכי הנשימה העליונות מצטרפת. החולה מוטרד מעת לעת מהתקפים של שיעול לא פרודוקטיבי כואב, קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי. דלקות ריאות חוזרות ממושכות. מספר האשפוזים עולה, תנאי הטיפול בבית החולים מתארכים. סינוסיטיס גם הופך לכרוני. פוליפים גדלים לעתים קרובות בחלל האף ובסינוסים הפרה-נאסאליים. יש גודש באף קבוע.
עקב רעב חמצן כרוני וזיהומים תכופים בדרכי הנשימה, ההתפתחות הכללית של הילד סובלת. בחולים כאלה, התיאבון יורד, משקל גוף לא מספיק, פיגור בגדילה מזוהה. יש חולשה כללית, עייפות מוגברת ויכולות הלמידה מתדרדרות. תסמונת קרטגנר היא לעתים קרובות הגורם לאי פוריות אצל גברים מבוגרים.
סיבוכים
טיפול בתסמונת קרטגנר
לא ניתן לרפא לחלוטין מחלה בעלת אופי גנטי. אמצעים טיפוליים מבוצעים לשיפור איכות חייו של המטופל, שמירה על כושר העבודה ומזעור ההשלכות. התסמונת התורשתית היא פתולוגיה רב איברים. בתהליך הטיפול לוקחים חלק גם רופאי אף אוזן גרון, ובמידת הצורך מומחים נוספים. לבחירה ראשונית של טיפול בסיסי לביטויים ריאתיים, מצוין אשפוז במחלקה הריאותית. טיפול שמרני לטווח ארוך של המטופל מתבצע. הקבוצות העיקריות הבאות של תרופות משמשות:
- תרופות אנטיבקטריאליות. עם החמרה של פתולוגיה ברונכופולמונרית ותהליכים דלקתיים מוגלתיים של הסינוסים הפאראנזאליים באף, יש צורך באנטיביוטיקה. התרופה נבחרת תוך התחשבות ברגישות של מיקרואורגניזמים ומשמשת בהתאם למצב המטופל דרך הפה או הפרנטרל.
- קורטיקוסטרואידים ומרחיבי סימפונות. האינדיקציה למינוי של קורטיקוסטרואידים בשאיפה, בטא-אגוניסטים ותרופות אנטיכולינרגיות היא תסמונת ברונכוספסטית. בחסימת דרכי אוויר חמורה משתמשים בתרופות מערכתיות. הורמונים מקומיים של קורטיקוסטרואידים באף מומלצים לשילוב של סינוסיטיס פוליפוס עם נזלת אלרגית.
- Mucolytics. הקצאת קורסי מניעה ובטיפול בהחמרות. עדיפות ניתנת להכנות של קרבוציסטאין, אצטילציסטאין, אמברוקסול. מומלץ מתן דרך הפה. מחקרים על השימוש ב-mucolytics בטיפול בדסקינזיות ריסי ברפואת ילדים הוכיחו את חוסר היעילות של מתן השאיפה שלהם.
בטיפול בשלישיית Sievert-Kartagener נעשה שימוש נרחב בקינסיתרפיה, עיסוי חזה, במידת הצורך מתבצעת שטיפה ברונכואלוואולרית. לפעמים יש צורך בתיקון כירורגי כדי לשפר את הנשימה האף, אוורור וניקוז הסינוס האף. ברפואת אף אוזן גרון מודרנית, ניתוחים כאלה מבוצעים בעיקר בשיטה אנדוסקופית זעיר פולשנית. לעתים רחוקות, עם תהליכים ספורטיביים חמורים, מתבצעת כריתה של קטע מרקמת הריאה. באי ספיקת לב ריאתית חמורה אפשרית השתלה בו-זמנית של קומפלקס לב-ריאה.
תחזית ומניעה
הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של ברונכיאקטזיס, בנוכחות של cor pulmonale וסיבוכים אחרים. החלמה מלאה אינה מתרחשת, אך אבחון בזמן, יישום קפדני של המלצות רפואיות יכול להאריך באופן משמעותי את חיי המטופל, לשפר את איכותו, לשמור על כושר העבודה באופן מלא או חלקי.
כמניעה ראשונית, מומלץ להורים לילד חולה לעבור בדיקה גנטית לפני תכנון הריון חדש. המטופל צריך לקבל דיאטה מלאה בקלוריות, לנהל אורח חיים בריא. כדי למנוע החמרות, יש צורך בטיפול השקיה יומיומי - שטיפת האף והגרון עם מי מלח. נקבעו אמצעי שיקום מהקורס. רצוי טיפול מונע עונתי
תסמונת קרטגנר היא מחלה מולדת נדירה הנגרמת על ידי פגיעה בתנועתיות של ריסים הממוקמים על פני השטח של תאי אפיתל רבים. בצורתו המלאה, פגם זה מתבטא קלינית בשלישית תסמינים:
- ברונכיאקטזיס;
- תת-התפתחות (היפופלזיה) של הסינוסים הפרנאסאליים, המלווה בסינוסיטיס חוזר;
- סידור הפוך של איברים פנימיים (situs inversus).
התסמונת נקראת על שם הרופא השוויצרי קרטגנר, שנתן תיאור מפורט של המצב ב-1933. ועכשיו בואו נדון במחלה ביתר פירוט.
גורמים לתסמונת קרטגנר
כעת הוכח כי לתסמונת קרטגנר יש אופי גנטי עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה מבוססת על פגמים במספר גנים המקודדים לחלבונים מסוימים שנועדו לספק את תפקוד הריסים.
כתוצאה מכך, הניידות שלהם מופחתת או אובדת כליל - מתרחש מצב הנקרא "דיסקינזיה ריסירית ראשונית". יותר מעשרים גנים האחראים להתפתחות תסמונת קרטגנר נחקרו. הפרה בעבודה של כל אחד מהם בתקופה של התפתחות תוך רחמית עלולה להוביל לפתולוגיה.
עד כמה המחלה נפוצה?
כאמור, תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה - רק יילוד אחד מתוך 16,000.
יש לציין שאצל ילדים הפתולוגיה עשויה שלא להתבטא בשום צורה, והאבחנה נעשית רק לאחר מספר חודשים ואף שנים, כאשר מתפתחת תמונה קלינית חיה.
ביטויים חיצוניים של תסמונת קרטגנר משתנים מהיעדר מוחלט של תסמינים ועד לתמונה קלינית בולטת.
במקרה של מהלך א-סימפטומטי, אבחנה נכונה היא קשה ביותר ומתרחשת לרוב במקרה כאשר מתגלה מיקום הפוך של האיברים הפנימיים במהלך בדיקה למחלה אחרת.
ברונכיאקטזיס
בדרך כלל, עץ הסימפונות (המסגרת הראשית של הריאות) נראה כמו צינוריות מסועפות עם ירידה אחידה בקוטר הלומן שלהן בכיוון מהחלקים שמעל לחלקים התחתונים, הדומה לכתר הפוך.
ברונכיאקטזיות (או ברונכיאקטזיות) הן הרחבות מקומיות של לומן הסימפונות בצורה של שקיות, צירים או גלילים. בסימפונות מעוותים כאלה, התנועה הרגילה של הסוד הופכת לבלתי אפשרית. זה עומד, מה שמוביל בהכרח לזיהום ולהתפתחות תגובה דלקתית.
מבחינה קלינית, ברונכיאקטזיס בתסמונת קרטגנר מתבטאת בשיעול עם הפרשות של כיח מוגלתי ירקרק, חום עד 38 מעלות ומעלה, עלולים להצטרף חולשה, כאבי ראש, לעיתים בחילות והקאות. טיפול אנטיביוטי רב עוצמה מאפשר לך להשיג התאוששות חיצונית, אך תרופות כאלה לא יוכלו לחסל את הגורם העיקרי לדלקת - התרחבות מקומית של הסמפונות. לכן, התמונה הקלינית המתוארת חוזרת על עצמה שוב ושוב, לסירוגין במרווחים אסימפטומטיים "קלים". הוא רוכש זרימה ארוכה וממושכת. מהלך ההתקפי הכרוני של מצב זה נקרא ברונכיאקטזיס.
דַלֶקֶת הַגַת
ביטוי נוסף של תסמונת קרטגנר הוא סינוסיטיס, או דלקת של הסינוסים הפאראנזאליים. בדרך כלל, הריסים של האפיתל של הקרום הרירי של האף והסינוסים, בשל תנודותיהם, מבטיחות את תנועת הסוד עם חלקיקי אבק וחיידקים שהתיישבו עליו. בתסמונת קרטגנר, תפקוד הריסים נפגע, והתכולה עומדת בסטגנציה בסינוסים הפאראנזאליים וגורמת לדלקת.
לרוב, מתפתחת סינוסיטיס, או דלקת בסינוסים המקסילריים, בתדירות נמוכה יותר - סינוסיטיס קדמי (סינוס חזיתי), אתמואידיטיס (תאי המבוך האתמואידי) וספנואידיטיס (סינוס ספנואיד). כל המצבים הללו מתבטאים בחום, כאבי ראש ונזלת עם שחרור מוגלה. סינוסיטיס מאופיינת גם בכאבים בצידי כנפי האף ובעצמות הלחיים. סידור הפוך של איברים פנימיים
הסידור ההפוך של איברים פנימיים, או situs viscerusim לעומת, הוא הביטוי האופייני ביותר לתסמונת קרטגנר, אשר, עם זאת, מופיעה בפחות ממחצית מהחולים. יש תנועה של איברים פנימיים לפי סוג תמונת המראה שלהם. הקצאת סידור הפוך שלם ולא שלם של איברים פנימיים.
עם סידור הפוך לא שלם, הריאות מחליפות מקום. זה עשוי להיות מלווה, כביכול, בתמונת מראה של הלב עם תזוזה של קודקודו לחצי הימני של חלל החזה (דקסטרוקרדיה).
עם סידור הפוך לגמרי, מתרחשת תנועת מראה של כל האיברים הפנימיים. במקרה זה, הכבד ממוקם בצד שמאל, הטחול - בצד ימין. גילוי מקרי של פתולוגיה זו במהלך אולטרסאונד במהלך בדיקה שגרתית ומאפשר חשד לתסמונת קרטגנר במהלכו האסימפטומטי.
הסידור ההפוך של האיברים הפנימיים מוסבר על ידי הפרה של הנדידה של תאים עובריים ורקמות בעובר. איברים רבים בדרך כלל אינם מתפתחים באותו מקום בו הם נמצאים לאחר הלידה. אז, הכליות מונחות באזור האגן ועולות בהדרגה עד לרמת הצלעות XI-XII.
התנועה (או הגירה) של איברים בתקופה שלפני הלידה מתבצעת עקב ריסים, שאינם מתפקדים בתסמונת קרטגנר, הגורמת למיקום הפוך של האיברים הפנימיים. למרבה המזל, לא משנה עד כמה מצב זה נראה מאיים, ברוב המוחלט של המקרים הוא אינו מוביל לפגיעה משמעותית בתפקודים החיוניים של הגוף.
ביטויים אחרים של תסמונת קרטגנר
בין שאר הסימפטומים של המחלה, החשוב ביותר הוא אי פוריות גבר. זה נגרם על ידי חוסר תנועה של spermatozoa עקב העובדה שהדגלים שלהם אינם מתפקדים.
מטופלים עשויים גם לחוות דלקת אוזן תיכונה חוזרת ואובדן שמיעה. זה נובע מהסטגנציה של הסוד באוזן התיכונה, שבדרך כלל צריך להסירו על ידי הריסים של תאי האפיתל של הקרום הרירי.
אבחון של תסמונת קרטגנר בילדים
אם ילד, החל מגיל כחודש, סובל באופן קבוע מדלקת ריאות, נזלת וסינוסיטיס, יש לחשוד בתסמונת קרטגנר, שהאבחנה שלה אינה קשה במיוחד. הוא כולל מספר שיטות מחקר אינסטרומנטליות ומעבדתיות:
מרפאות ואוניברסיטאות מובילות ברחבי העולם דנו בתסמונת קרטגנר במשך זמן רב למדי, שתמונותיהן מוצגות במאמר זה. הניסיון של המומחים המפורסמים ביותר מאפשר להכשיר את הדור הצעיר של הרופאים לזהות מחלה כה נדירה.
האם ניתן להיפטר מהמצב הזה? נכון לעכשיו, הטיפול בתסמונת קרטגנר תלוי בסימפטומים. אין תרופות שישחזרו את תפקוד הריסים של תאי האפיתל, אך לרפואה המודרנית יש ארסנל עשיר של כלים המקלים על מהלך המחלה. בעזרתם, החולה יכול לשכוח ממחלתו הנדירה למשך זמן רב.
שיטות הטיפול העיקריות:
- אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. תרופות אלו נקבעות לדלקת הריאות עקב ברונכיאקטזיס, ולסינוסיטיס. נעשה שימוש באנטיביוטיקה קלאסית מסדרת הפניצילין, מקרולידים, כמו גם תרופות מקבוצת הפלורוקינולונים "הנשימתיים".
- שיטות המשפרות את תפקוד הניקוז של הסמפונות - ניקוז תנוחתי, עיסוי, שימוש בתרופות מוקוליטיות ומוקוקינטיות וכו'.
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
בנוכחות ברונכיאקטזיס בולטת עם ברונכיטיס ודלקת ריאות חוזרים לעתים קרובות, טיפול כירורגי מצוין - הסרה (כריתה) של האזור הפגוע ביותר של הריאה. לאחר ניתוח כזה, מצבם של החולים משתפר משמעותית.
גורם ל
תסמונת קרטגנר מופיעה אצל 1 מתוך 30,000 עד 50,000 יילודים. שלישיית התסמינים תוארה לראשונה על ידי הרופא השוויצרי זיברט קרטגנר ב-1933. המחקר שלו הצביע על האופי התורשתי של המחלה.
תסמונת קרטגנר בילדים מתרחשת עקב מוטציות בגנים שאחראים ליצירת האפיתל הריסי שמצפה את הריריות של דרכי הנשימה. ככלל, המחלה נגרמת על ידי פגמים בגנים DNAI1 ו-DNAH5. המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית.
שינויים גנטיים מובילים לתפקוד לקוי של האפיתל הריסי: ה-villi או שאינם זזים כלל או פועלים באופן אסינכרוני. כתוצאה מכך, תפקוד מערכת הנשימה מופרע באופן משמעותי: עקב כשל במנגנון הטיהור העצמי מתרחשים תהליכים דלקתיים כרוניים - ברונכיטיס, סינוסיטיס, דלקת אוזן תיכונה, אוסטכיטיס וכן הלאה.
תסמינים
הביטוי העיקרי של תסמונת Sievert Kartagener הוא רגישות הילד למחלות בדרכי הנשימה: נזלת, סינוסיטיס, ברונכיטיס, דלקת ריאות. דלקת חוזרת של דרכי הנשימה מובילה בסופו של דבר להרס של השכבה הנוירו-שרירית של הסמפונות ולהתרחבות המקטעית שלהן (ברונכיאקטזיס). בנוסף, תסמונת קרטגנר מאופיינת בסימנים כגון:
- עייפות, כאבי ראש חוזרים, התקפי בחילה, הזעה;
- חום במהלך החמרות;
- שיעול עם פריקה של כיח מוגלתי;
- הידרדרות של נשימה באף;
- הפרשות מהאף עם זיהומים של מוגלה;
- אובדן ריח;
- פוליפים במעברי האף;
- דלקת אוזן תיכונה כרונית המובילה לאובדן שמיעה;
- עיבוי של הפלנגות של האצבעות ועיוות של הציפורניים עקב זרימת דם לקויה בגפיים (לאחר 6-7 שנים);
- חיוורון של העור וכחול של משולש הנזולביאלי במהלך פעילות גופנית.
אחד המרכיבים של תסמונת קרטגנר הוא היפוך של הריאות. אצל 50% מהילדים זה משולב עם לוקליזציה בצד ימין של הלב וסידור המראה של איברים פנימיים אחרים.
קיים קשר בין פעילות הריסים של האפיתל לבין הניידות של הדגלים של spermatozoa, לכן, אי פוריות גברית נצפית בתסמונת Kartagener. כמו כן, מחלה זו משולבת לעתים קרובות עם היפוגניזיה של הסינוסים הקדמיים, פולידקטיליה, חריגות במבנה של דרכי השתן, תת-תפקוד של האיברים האנדוקריניים, נזק לרשתית ופתולוגיות אחרות.
אבחון
אבחון של תסמונת קרטגנר כולל אזורים כגון:
- אוסף אנמנזה;
- בדיקה גופנית, כלי הקשה והשמעה - הסדר ההפוך של איברים, נשימה קשה, צפצופים מתגלים;
- רדיוגרפיה - מראה עלייה בדפוס בצדי הסימפונות והתכהות של הסינוסים הפרנאסאליים;
- ברונכוסקופיה - מדגימה נוכחות של כיח מוגלתי;
- ברונכוגרפיה - מדמיינת ברונכיאקטזיס;
- בדיקות דם (ניתוח כללי, ביוכימיה, אימונוגרמה).
בדיקה על ידי רופא אף אוזן גרון היא חובה, אשר מאשרת נוכחות של סינוסיטיס כרונית ודלקת אוזן תיכונה.
יַחַס
מאחר שתסמונת קרטגנר היא מחלה גנטית, הטיפול האטיוטרופי שלה לא פותח. הטיפול נועד להקל על הסימפטומים.
שיטות הטיפול העיקריות:
- פיזיותרפיה - עיסוי ניקוז, טיפול בפעילות גופנית;
- טיפול אנטי דלקתי ושיפור תפקוד הסמפונות - שאיפה או ברונכוסקופיה עם mucolytics ו- bronchospasmolytics;
- החדרת אנטיביוטיקה במהלך החמרות, אשר נקבעות תוך התחשבות ברגישות המזוהה של גורמים זיהומיים;
- נטילת אימונומודולטורים וויטמינים;
- מתן פלזמה ואימונוגלובולינים;
- תברואה של הסינוסים הפרנאסאליים;
- הסרת חלקים מורחבים של הסמפונות.
תַחֲזִית
לתסמונת קרטגנר יש פרוגנוזה חיובית יחסית עם טיפול הולם. התפתחות של כשל נשימתי חמור ושיכרון משמעותי של הגוף של הילד מצביעים על מהלך שלילי של המחלה.
מְנִיעָה
תסמונת קרטגנר מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות, ולכן אי אפשר למנוע את התפתחותה.
מקורות
- Lei M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. ו-Zariwala M.A. היבטים קליניים וגנטיים של דיסקינזיה ריסירית ראשונית/תסמונת קרטגנר. Genet Med. 2009 יולי;11(7):473-87..
גורמים לתסמונת קרטגנר
תסמונת קרטגנר, בדומה לתסמונת של דיסקינזיה ריסירית ראשונית, היא פתולוגיה תורשתית עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
תיאור מפורט של התסמונת נעשה על ידי הרופא השוויצרי קרטגנר ב-1933. קרטגנרום דיווח על מקרים משפחתיים של המחלה, המעידים על אופי תורשתי. לאחר מכן, נמצא כי פגמי cilia המונעים את תנועתם התקינה מובילים להפרעות בהובלה רירית בחולים עם תסמונת קרטגנר. הפרה של מנגנון הטיהור העצמי של הסימפונות מובילה לתהליכים כרוניים ברונכופולמונריים, נזלת וסינוסיטיס. למרות שלחלק מהחולים יש ריסים ניידים, עם זאת, במקרים אלה זוהו אסינכרוניות או תנודות מואצות של הריסים, וזו ללא ספק פתולוגיה, שכן תנועות כאלה אינן יעילות ואינן מספקות תחבורה רירית תקינה, אשר כונתה מאוחר יותר תסמונת הפרעה בתפקוד הריסי. .
תסמינים של תסמונת קרטגנר
מהחודשים הראשונים לחייו של הילד מתפתחות מחלות נשימתיות תכופות, דלקת ריאות וברונכיטיס חוזרת. מאופיינת בהתפתחות מוקדמת של ברונכיטיס כרונית, דלקת ריאות, ואחריה טרנספורמציה לברונכיאקטזיס ותסמינים של ברונכיאקטזיס:
תסמינים של שיכרון (כאב ראש, סחרחורת, הקאות, בחילות, הזעה);
פיגור בהתפתחות הגופנית;
שיעול עם כיח מוגלתי;
עיוותים של הפלנגות הסופיות לפי סוג ה"מקלות" עקב היפוקסיה מתפתחת של הגפיים הדיסטליות, המובילה לצמיחת רקמת חיבור בין צלחת הציפורן לפלנקס העצם;
עיוותים של ציפורניים בצורה של "משקפי שעון".
כלי הקשה ונשיפה- מיקום צד ימין של הלב. בעיקר בחלקים התחתונים של הריאות, לעתים קרובות יותר בצד ימין, נשמעים גלים לחים ויבשים בגדלים שונים.
בתקופות של החמרה, טמפרטורת הגוף עולה, המצב הכללי מחמיר באופן משמעותי עם עלייה בסימפטומים של שיכרון.
כאבי ראש מתמידים.
שיעול כרוני.
נשימה באף קשה.
יש הפרשה מוגלתית מהאף.
לעתים קרובות יש סינוסיטיס חוזרת או כרונית, אנוסמיה (חוסר ריח), דלקת אוזן, פוליפוזיס של רירית האף, כמו גם סינוסים מקסילריים (לסתיים).
הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של תהליך הסימפונות, אופיו, תדירות ההחמרות וחומרת הקורס. עם טיפול מתאים ושיקום קבוע, הפרוגנוזה חיובית יחסית.
תסמונת קרטגנר(טריאדה של קרטגנר, תסמונת זיברט) - טרנספוזיציה של איברים פנימיים בשילוב עם ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס כרונית. פגמים של cilia ו flagella מתבטאים בתסמונת של "cilia קבוע" (ראה תסמונות שונות), התפתחות של ברונכיטיס כרונית חוזרת וסינוסיטיס אפשרי. ליותר ממחצית מהחולים עם תסמונת דומה יש situs viscerus inversus - טרנספוזיציה של איברים פנימיים (לב מימין, כבד משמאל וכו'), המהווים יחד את תסמונת קרטגנר (*244400, 14q32, גן DNECL, r). טרנספוזיציה של איברים פנימיים (270100, 14q32, גן SIV, r) נצפית גם בתסמונת Ivmark.
קוד לפי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10:
- Q87.8
מאפיין קליני.ברונכיאקטזיס, שיעול כרוני, פוליפים באף, סינוסיטיס, אנוסמיה, פגמים בקרנית, דלקת אוזן תיכונה, כאבי ראש מתמשכים, טרנספוזיציה של איברים פנימיים, היפוגמגלבולינמיה A, מופחתת תנועתיות לויקוציטים. בתסמונות קרטגנר וריסים בלתי ניתנים להזזה, הזרעונים אינם זזים, למרות שגברים כאלה הם בעלי פוטנציאל פוריות. במקרים אלו מתבצעת הזרעה מלאכותית ולאחריה הכנסת הקונספטוס לרחם. נשים עם תסמונת קרטגנר ותסמונת cilia immovable הן פוריות.
יַחַס
יַחַססימפטומטי. ההתמקדות היא בטיפול אנטי דלקתי ושמירה על תפקוד הניקוז של הסמפונות (ניקוז יציבה, עיסוי חזה, שאיפה של תרופות מוקוליטיות). שיקום כירורגי של הסידור התקין של איברי החזה.
ICD-10. Q87.8 תסמונות מומים מולדים שצוינו אחרות, לא מסווגות במקום אחר