תלסמיה מטופלת ברחבי העולם. תלסמיה: איזו מחלה, מאיפה היא מגיעה

קריאה 7 דקות צפיות 74

תלסמיה היא מחלה שבגללה יש הפרה של הסינתזה של המוגלובין. שם הפתולוגיה פירושו המילולי "אנמיה של חוף הים". המחלה עוברת בתורשה מסוג רצסיבי, המתבטא כתוצאה ממוטציות גנטיות.לדעת מהי תלסמיה יעזור בתכנון המשפחה.

מִיוּן

במשך זמן מה, מדענים לא הצליחו להבין מהי תלסמיה. רק עם גילוי ה-DNA והתכונות של שרשראות פוליפפטידים, ניתן היה לקבוע את הסיווג הבא של הפתולוגיה:

• אלפא תלסמיה. במקביל, מדוכאת בגוף הסינתזה של שרשראות α של המוגלובין A. המחלה מתפתחת כתוצאה מנשיאה הטרוזיגטית של הגן המניפסט, או ה"שקט", לתלסמיה או נפטוף הומוזיגוטי של העובר. לפעמים המוגלובינופתיה מפתחת H.
• בטא תלסמיה. מנגנון היווצרות של שרשראות β של המוגלובין A מדוכא בגוף, כולל אנמיה של Cooley, δβ-תלסמיה הומו והטרוזיגוטית.
• גמא תלסמיה. יש דיכוי של שרשראות γ של המוגלובין.
• דלתא תלסמיה. יש עיכוב של שרשראות δ של המוגלובין.
• תלסמיה, עקב כך מופרע מבנה חלבון הדם האחראי על העברת החמצן.
• Lepore-hemoglobinopathies.
• Hemoglobinopathy Constant Spring (GS).

השכיחה ביותר היא בטא תלסמיה. זה יכול להיות קטן, גדול ובינוני. צורה קטנה של המחלה מאופיינת בחומרת תסמינים קלה. על פי חומרת הקורס, הפתולוגיה מחולקת:

• על הריאה (חולים יכולים לשרוד עד תחילת ההתבגרות);
• עבור בינוני (תוחלת החיים של חולים אינה עולה על 10 שנים);
• עד חמור (מוות מתרחש בשנים הראשונות לחיים).

גרסאות גמא ודלתא של המחלה נדירות ביותר.

באיזו תדירות אתה עושה בדיקת דם?

אפשרויות הסקר מוגבלות מכיוון ש-JavaScript מושבת בדפדפן שלך.

רק על פי מינוי הרופא המטפל 30%, 950 הצבעות

פעם בשנה ואני חושב שזה מספיק 18%, 554 הַצבָּעָה

לפחות פעמיים בשנה 15%, 460 הצבעות

יותר מפעמיים בשנה אך פחות משש פעמים 11%, 344 הַצבָּעָה

אני עוקב אחר הבריאות שלי ולוקח את זה פעם בחודש 6%, 197 הצבעות

אני חושש מהנוהל הזה ומשתדל לא לעבור 4%, 135 הצבעות

21.10.2019

גורם ל

תלסמיה היא פתולוגיה שנקבעה גנטית שעוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הגורמים המיידיים להתפתחות המחלה הם מוטציות בגן המקודד לסינתזה של שרשרת מסוימת של המוגלובין. המוטציה מתרחשת כתוצאה מסינתזת RNA חריגה, שעתוק גנים לא יעיל. עקב מוטציות, הסינתזה של שרשראות פוליפפטיד חלבון המוגלובין מופרעת, עקב כך היא מאבדת את תפקידיה.

עודף או מחסור בכמה משרשרות הפוליפפטידיות של המוגלובין מובילים לשיבוש ביצירת אריתרוציטים, להרס הדרגתי שלהם. בבטא תלסמיה, המוגלובין "עובר" מצטבר בתאי דם אדומים. הוא אינו יכול לשאת חמצן לרקמות ולתאים, וזו הסיבה שהם חווים רעב בחמצן.

בשל צמיחת מח העצם, מתרחשת הפרה של מבנה השלד. כתוצאה מרעב בחמצן, אנמיה והיווצרות לא יעילה של כדוריות דם אדומות, ההתפתחות התקינה של הילד מתעכבת.

לצורה ההומוזיגוטית של תלסמיה יש 2 גנים פתולוגיים שעוברים בתורשה משני הורים. בתלסמיה הטרוזיגטית, לאדם יש רק גן אחד שעבר בירושה מהורה אחד.

תסמינים

אם ילד נולד עם תלסמיה, הסימפטומים שלו מופיעים מהשבועות והחודשים הראשונים לחייו. התמונה הקלינית הכללית של המחלה כוללת את הסימנים הבאים:

• שינוי בצורת הגולגולת (יש לה צורה כמעט מרובעת);
• צורת אוכף של גשר האף;
• נוכחות של חתך מונגולואיד בעיניים (כלומר, פיסורה פלפברלית מצטמצמת בילד);
• עלייה בלסת העליונה;
• הגדלה של הכבד, הטחול (תהליכים אלה מתפתחים מהימים הראשונים לחייו של המטופל);
• hemosiderosis (הצטברות ברקמות של פיגמנט hemosiderin, אשר נוצר עקב פירוק המוגלובין);
• חיוורון וצהבהב של העור והריריות;
• שקיעה של אבני בילירובין בדרכי המרה;
• טפטוף של העובר (תסמין זה אינו תואם את החיים, כי המחלה משפיעה באופן בלתי הפיך על המוח);
• פיגור בהתפתחות המינית והפיזית;
• אי-סתימה;
• חוּלשָׁה;
• עייפות;
• ירידה בהגנה החיסונית.

נכון לעכשיו, יש מספר עצום של מחלות תורשתיות שילד מקבל יחד עם גנים מאמא או אבא. כדי שחלקם יבואו לידי ביטוי, יש צורך ששני ההורים יעבירו את הגן הפגום לתינוקם. מחלה אחת כזו היא תלסמיה. מעטים יודעים באיזו מחלה מדובר. במאמר שלנו, ננסה להתמודד עם זה.

מהי תלסמיה

זו אפילו לא אחת, אלא קבוצת דם שלמה שיש לה תורשה רצסיבית. כלומר, הילד יקבל אותו אם שני ההורים יעבירו לו את הגן החולה. במקרה זה, נאמר שיש תלסמיה הומוזיגוטית. המחלה מאופיינת בכך שייצור המוגלובין מופרע, והוא ממלא תפקיד מרכזי בהובלת החמצן בכל הגוף.

המוגלובין הוא חלבון, אשר בהרכבו יש חלק חלבוני וחלק פיגמנט. הראשון מורכב משרשרות פוליפפטידיות: שתי אלפא ושתי בטא. כשל יכול להתרחש בכל אחד מהם, ומכאן אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה.

הפרה של סינתזת המוגלובין מובילה להפחתת תוחלת החיים של תאי דם אדומים, וזה כרוך בתאים ורקמות. תהליך זה מפעיל שרשרת שלמה של תגובות המובילות להיווצרות פתולוגיות שונות בגוף.

סיווג מחלות

ישנן מספר גישות לסיווג מחלה זו. אם נשקול באיזה מעגל התרחש הכשל, נוכל להבחין:

• אלפא תלסמיה;
• בטא תלסמיה;
• דלתא תלסמיה.

בכל מקרה, חומרת התסמינים יכולה להשתנות באופן משמעותי. בהתחשב בכך, הבדיל:

• צורה קלה;
• מְמוּצָע;
• כָּבֵד.

תלוי אם הילד קיבל את הגן משני ההורים או מאחד ההורים, המחלה מחולקת ל:

1. הומוזיגוט, במקרה זה, הגן החולה עובר מאמא ואבא. צורה זו נקראת גם תלסמיה גדולה.
2. הטרוזיגוטי. זה עובר בירושה רק מאחד ההורים.

כל הזנים מאופיינים בסימפטומים שלהם ובחומרת הקורס.

גורמים למחלה

לכל מחלה יש סיבות משלה, תלסמיה נוצרת גם בהשפעת גנים שהילד מקבל מהוריו. מחלה גנטית זו מורכבת במיוחד, אך היא גם הנפוצה ביותר בעולם.

תלסמיה עוברת בתורשה בצורה רצסיבית דרך האוטוזום של ההורה. המשמעות היא שההסתברות לחלות היא 100% עבור מי שקיבל גנים פגומים לתכונה זו מאמא ואבא.

המחלה מתפתחת כאשר מתרחשת מוטציה בגנים שאחראים לסינתזה של המוגלובין. צורת האלפא של מחלה זו שכיחה למדי בים התיכון, באפריקה. יש המקשרים תלסמיה עם מלריה, שכן התפרצויות המחלה שכיחות באזורים אלו.

האשמה מיוחסת לעובדה שמתרחשת מוטציה בגנים ומתפתחת תלסמיה, מהצילום עולה כי גם באזרבייג'ן נמצא מספר רב של חולים, כ-10% מכלל האוכלוסייה. זה מאשר ששכיחות המחלה קשורה למוטציות, ותנאי אקלים משפיעים גם על תהליך המוטציה.

תסמינים של תלסמיה גדולה

אם ילד מפתח הומוזיגוט או תלסמיה מז'ור, הסימפטומים מתחילים להופיע כמעט מיד לאחר הלידה. אלו כוללים:

אם ילד מאובחן עם תלסמיה, הסימפטומים בולטים, אז יש סבירות גבוהה שהוא לא יחיה לראות את יום הולדתו השני.

תסמינים של תלסמיה מינור

כאשר יורשים פתולוגיה רק ​​מאחד ההורים, אנו יכולים לדבר על תלסמיה קטנה או הטרוזיגטית. היות ובגנוטיפ קיים גן בריא שני, הוא מחליק משמעותית את ביטוי המחלה, וייתכן שהתסמינים לא יופיעו כלל או יתנו תמונה מוחלקת.

לתלסמיה קטין יש את התסמינים העיקריים הבאים:

1. עייפות גבוהה ומהירה.
2. ביצועים מופחתים.
3. סחרחורת וכאב ראש תכופים.
4. עור חיוור עם סימני צהבת.
5. הטחול עשוי גם להיות מוגדל.

למרות התסמינים המוחלקים, הסכנה טמונה בעובדה שהרגישות של הגוף לכל הזיהומים גדלה מאוד.

אבחון המחלה

לרפואה יש יכולת לאבחן תלסמיה בשלבי התפתחות מוקדמים, האבחנה מבוססת על בדיקות דם מעבדתיות. הם מראים מיד כי להמוגלובין יש מבנה מופרע. ניתן אפילו לקבוע באילו מהרשתות יש סטיות.

בילדים צעירים של תלסמיה, הסימנים מופיעים בצורה די ברורה, כך שבדרך כלל אין קושי בביצוע אבחנה כזו. יש לבדוק את ההורים לפני שמחליטים להביא ילד לעולם, במיוחד אם למשפחה יש נשא של הגן או חולה.

ניתן לבצע אבחנה של תלסמיה כבר בשלבים המוקדמים של ההריון, לקחת את מי השפיר לניתוח ולבחון אותם. זה תמיד יכיל אריתרוציטים עובריים, שמחקרם יכול לבסס נוכחות של פתולוגיה.

אבחון מוקדם חשוב מאוד, מכיוון שניתן להתחיל טיפול ללא המתנה להולדת הילד, מה שיתן את התוצאה היעילה ביותר.

בטא תלסמיה

אם נוצר סוג בטא של המחלה, אז הסינתזה של שרשראות המוגלובין בטא מופרעת בגוף. הם אחראים לייצור המוגלובין A, אשר אצל מבוגר מהווה 97% מסך המולקולות. אם אתה מבין, בטא תלסמיה - מה זה, אז אפשר לומר, על סמך בדיקת דם, שיש ירידה במספר שרשראות הבטא, אבל איכותן לא נפגעת.

הסיבה היא שהם משבשים את עבודתם של הגנים האחראים לסינתזה של שרשראות. נכון להיום, כבר הוכח כי ישנן לא רק מוטציות הגורמות להפרעות בעבודת הגנים, אלא יש גם כמה אזורי DNA המשפיעים על ביטוי המוטציות הללו. כתוצאה מכך, מתברר שאצל אנשים עם אותן מוטציות בגנים האחראים לסינתזה של המוגלובין, מידת הביטוי של המחלה יכולה להשתנות מאוד.

זנים של בטא תלסמיה

התמונה הקלינית של המחלה עשויה להיות שונה, בהתאם לכך, בטא תלסמיה מחולקת למספר קבוצות. לא כולם מכירים מושג כזה כמו תלסמיה, שמחלה זו תלויה בגורמים גנטיים רבים, ולא כולם גם מודעים לכך.

ישנם מספר מצבים של גנים השולטים בייצור שרשראות בטא:

1. גן נורמלי. זה במצב זה שהוא נמצא בכל האנשים הבריאים.
2. כמעט נהרס על ידי גן מוטציה. שרשרת הבטא אינה מסונתזת כלל.
3. גן פגוע חלקית יכול לעשות את עבודתו רק באופן חלקי, כך שהסינתזה של שרשראות נמשכת, אך בכמות לא מספקת.

בהתחשב בכל זה, נבדלים הסוגים הבאים של תלסמיה:

אלפא תלסמיה

בהמוגלובין, בנוסף לבטא, יש גם שרשראות אלפא. אם הסינתזה שלהם מופרעת, אז אנחנו יכולים לדבר על צורה כזו כמו אלפא תלסמיה. המחלה מתבטאת בהיווצרות של שרשרת בטא בלבד, והדבר טומן בחובו העובדה שהמוגלובין של מבנה כזה לא יוכל למלא את מטרתו העיקרית - לשאת חמצן.

ביטויי המחלה יהיו תלויים בחומרת המוטציה של הגנים השולטים בסינתזה של שרשראות אלפא. תהליך זה נמצא בדרך כלל בשליטה של ​​שני גנים, ילד אחד מקבל מהאם, והשני מהאב.

זנים של אלפא תלסמיה

בהתאם למידת המוטציה בגנים, צורה זו של המחלה מחולקת למספר קבוצות:

אם אלפא-תלסמיה קלה, ייתכן שלא יהיה צורך בטיפול, אך עם צורה חמורה, תצטרך להיות תחת פיקוח של רופאים כל חייך. רק קורסי טיפול קבועים יכולים לשפר את איכות החיים של האדם.

טיפול בתלסמיה

הבנו תלסמיה - איזו מחלה זו. כעת יש צורך להפסיק את הטיפול. ניתן לציין כי הטיפול מכוון לשמירה על המוגלובין ברמה הנדרשת וביטול העומס הרב של הגוף מכמות גדולה של ברזל. כמו כן, שיטות הטיפול כוללות את הפעילויות הבאות:

בנוסף לשיטות הטיפול הנ"ל, מתבצע גם טיפול סימפטומטי, המקל על מצבו של המטופל.

מניעת מחלות

לרופאים ולגנטיקאים ברור שאם יש אבחנה של תלסמיה, היא לא ניתנת לריפוי. עדיין לא מצאו דרכים ושיטות להתמודד עם מחלה זו. עם זאת, ישנם אמצעים למנוע זאת. ניתן לציין את אמצעי המניעה הבאים:

1. ביצוע אבחון טרום לידתי.
2. אם לשני ההורים יש מחלה זו, יש צורך לאבחן את העובר על מנת לזהות פתולוגיה זו. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך להפסיק את ההריון.
3. אם יש לך קרובי משפחה עם אבחנה כזו במשפחתך, אז רצוי לבקר גנטיקאי לפני תכנון הריון.

בכל אורגניזם יש מספר עצום של גנים משתנים, כמעט בלתי אפשרי לחזות היכן ומתי תתבטא מוטציה. לשם כך, קיימות התייעצויות גנטיות כדי לעזור לזוגות להבין את ייחוסם, או ליתר דיוק, מחלות המועברות מדור לדור.

פרוגנוזה לחולים עם תלסמיה

בהתאם לחומרת המחלה ולצורתה, הפרוגנוזה עשויה להיות שונה. עם תלסמיה קטין, החולים חיים חיים נורמליים, ומשך הזמן שלו כמעט אינו שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים.

עם בטא תלסמיה, חלק קטן מהחולים שורדים עד לבגרות.

הצורה ההטרוזיגוטית של המחלה כמעט אינה דורשת טיפול, אך עם הצורה ההומוזיגוטית, ואפילו החמורה, יש צורך לבצע עירויי דם קבועים. ללא הליך זה, חיי המטופל כמעט בלתי אפשריים.

לרוע המזל, תלסמיה היא כיום אחת מאותן מחלות שהמדע עדיין לא למד כיצד להתמודד איתן. אתה יכול רק לשמור על שליטה במידה מסוימת.

תלסמיה היא פתולוגיה של הדם, המאופיינת בהפרעות ביצירת שרשרת המוגלובין אחת או כמה בתאי דם אדומים. זה גורם להתפתחות של תאי דם אדומים קטנים ואיכותיים.

עם מחלה זו, יש הידרדרות בהובלת החמצן לרקמות ולאלמנטים התאיים של הגוף. זה גורם להיפוקסיה שלהם, הביטויים של סימני המחלה מתגלים.

בעבר, המחלה נצפתה לעתים קרובות יותר במקומות חמים מבחינה אקלימית שבהם אנשים סובלים ממלריה: דרום מזרח אסיה, אפריקה ומדינות הים התיכון. אבל בעולם המודרני, הוא מאובחן במגוון אזורים עקב נדידת אוכלוסין. הפתולוגיה נוצרת באופן שווה אצל נקבות וזכרים.

כ-200,000 ילדים נולדים עם מחלה זו מדי שנה, 50% מהם מאובחנים עם צורה הומוזיגוטית של β-תלסמיה. זה האחרון מוביל במהירות למוות.

בצורה ההטרוזיגוטית, המחלה אינה מתבטאת, זה אפשרי רק במצבים קיצוניים. עם זאת, הסיכון להתפתחותו אצל צאצאים הוא גבוה, הם יכולים לקבל את זה כפתולוגיה תורשתית.

גורמים לתלסמיה

הם נחקרים היטב, שכן המחלה נפוצה למדי. זה ידוע באופן אמין כי השינויים הראשונים נצפים תוך הפרה של הסינתזה של שרשראות חלבון של המוגלובין, אשר מסוגל להיקשר למולקולות חמצן ולהעביר אותן לכל רקמות הגוף.

לרוב, המחלה מתפתחת עקב הגנים שיורשים ילדים מהוריהם. אצל אלו מהם האחראים על סינתזה של המוגלובין, מתגלה מוטציה.

כאשר לומדים את המבנה, מתגלה פיגמנט הכולל ברזל ו-2 זוגות של תרכובות חלבון: שרשראות אלפא ובטא. אם הסינתזה של אחד מהם מופרעת, אז השני מצטבר.

לעורר שינויים כאלה גנים שאחראים ליצירת חלבון המוגלובין. עם מוטציה כזו, יש הפרה של הסט הנכון של חומצות אמינו בשרשרת. התופעה אופיינית גם לגורם הגורם למלריה.

תורשה אצל ילד יכולה להתבטא בשתי דרכים:

1. סוג הומוזיגוטי של פתולוגיה - מאמא ואבא בו זמנית.
2. הטרוזיגוטי - מאחד ההורים.

מִיוּן

אם חלבון המוגלובין לא תקין עובר בתורשה משני הצדדים ההוריים, זוהי צורה חמורה, המאופיינת בביטויים בולטים. זוהי תלסמיה גדולה, או מחלת קולי (על פי הרופא שתיאר אותה).

זה עובר בתורשה כסוג רצסיבי (מערכת שני הלל), המבוסס על ירידה בסינתזה של שרשראות פוליפפטידים.אם זה מגיע מהורה אחד, אז בהעדר נסיבות שליליות ביותר, אין סימנים.

בסיווג המודרני, נבדלות הצורות הבאות של המחלה:

• אלפא תלסמיה. זה נצפה בהיעדר גן אחד או יותר, שבדרך כלל צריכים להיות שניים מהאם והאב. כמות זו היא שמבטיחה ייצור מספק של חלבוני שרשרת אלפא-גלובין. בהיעדר שני גנים עלולים להופיע תסמינים של אנמיה. עם חוסר בשלושה גנים, מאובחנת המוגלובינופתיה H, המתבטאת בבירור בסימפטומים של אנמיה. היעדר ארבעה גנים היא תופעה נדירה למדי, הנקראת "טפטפת עוברית". ילדים כאלה מתים לפני, במהלך או מיד לאחר הלידה..
• בטא תלסמיה נצפית כאשר גן אחד או שניים מופרעים, שבדרך כלל מגיע אחד מאב ואמא. מיוצרת כמות לא מספקת של חלבון בטא-גלובין. עם שינוי של גן אחד, אדם הוא נשא של המחלה, הביטוי של אנמיה בינונית אינו נשלל. כאשר שני הגנים משתנים, אינטרמדיה בטא-תלסמיה (אנמיה של קולי) מאובחנת בו זמנית. עם העיקרית מתפתחת גם צורה חמורה של תסמונת אנמית. צורת הבטא ההומוזיגוטית מתגלה עד שנת חייו של הילד ושונה בביטוי הסימנים. הטרוזיגוטי (תלסמיה מינור) מאופיין בתסמינים מעורפלים, או שאין סימנים כלל.

יש לזכור שבמקרים מסוימים הצורה ההומוזיגוטית מתקדמת בקלות, לא ניתן להגדיר אותה כתלסמיה מג'ורית, ולכן היא מצוינת כבינונית.

לפתולוגיה זו יש שלוש דרגות:

1. כָּבֵד. שינויים חריגים כל כך חזקים עד שהילד מת בשנה הראשונה לחייו.
2. בינוני. ילד יכול לחיות כשמונה שנים.
3. צורה קלה. אדם מבוגר נפטר לפני שהגיע לזקנה.

למרות אבחנה נפוצה, β-תלסמיה בבני אדם יכולה להשתנות מאוד בתוצאות המחקר, הצגת התסמינים, המהלך הקליני, הטיפול והפרוגנוזה העתידית.

תסמינים וביטויים

הסימנים תלויים בצורה ובזמן התרחשות המוטציה. תלסמיה גדולה מתרחשת עם מקור הומוזיגוטי, מתבטאת בילדים מיד לאחר הלידה:

• גולגולת מוארכת.
• הלסת העליונה מפותחת יותר מהתחתונה.
• שלד הפנים של הגולגולת דומה למונגולואיד.

עד גיל שנה נצפים הסימנים הבאים:

• התרחבות מחיצת האף, צורתו הפחוסה.
• היווצרות גידולי עצמות לא תקינים בכפות הרגליים.
• הפרעות אכילה.
• צהוב העור כתוצאה מתפקוד לקוי של הטחול.

מחסור בחמצן ברקמות גורם לתסמינים הבאים:

• הגדלת כבד, התפתחות שחמת מוקדם.
• היווצרות של אי ספיקת לב. עודף ברזל מצטבר על שריר הלב ומשבש את פעילות ההתכווצות של שריר הלב.
• עיכוב בהתפתחות הפיזיולוגית והאינטלקטואלית.
• היווצרות של סוכרת.

מבוגרים מראים את התסמינים הבאים:

• היווצרות של כיבים על העור, הם מעוררים על ידי הפרעות חריגות במחזור הדם.
• דלקת ריאות תכופה.
• שברים רגילים בעצמות.
• תהליכים דלקתיים בכיס המרה הקשורים לשקיעה של אבנים.
• קרדיווסקלרוזיס היא פתולוגיה של הלב המאופיינת בצמיחת צלקת חיבור בשריר הלב, החלפת שרירים ועיוות של השסתומים.
• היווצרות אלח דם בפתולוגיות זיהומיות.
• הפרעות מגדריות.

עם התפתחות צורת ביניים של המחלה, אין שינויים במראה האדם, ההתפתחות הנפשית והפיזית תקינה, אך ישנה עלייה בטחול ובעצמות שבירות.

סימנים של תלסמיה גדולה

נצפה מיד לאחר הלידה:

• גולגולת מוארכת.
• סוג פנים מונגולואיד.
• הגדלה של הלסת העליונה.
• הגדלה של מחיצת האף.

ביצוע בדיקת דם מעיד על הפטומגליה המסתיימת בהיווצרות שחמת וסוכרת.

אם תלסמיה מאובחנת בלידה, והסימנים בהירים, אז לרוב ילדים כאלה יכולים לחיות כשנה.

תסמינים של תלסמיה מינור

אם מועברת מוטציה גנטית מאחד ההורים, אז מתפתחת תלסמיה מינור. התסמינים במקרה זה מטושטשים או אינם מופיעים כלל. התמונה הקלינית היא כדלקמן:

• עייפות מוגברת.
• הידרדרות בביצועים.
• כאבי ראש רגילים, סחרחורת ללא סיבה.
• עור חיוור עם צהבת.
• הגדלה של הטחול.

הסכנה הגדולה ביותר של מצב זה היא להגביר את הסיכון לזיהום בגוף.

אבחון המחלה

הסקר כולל מספר שלבים:

• אוסף אנמנזה. נקבעות פתולוגיות מסוכנות שאובחנו באישה במהלך ההריון ועלולות לגרום להתפתחות פתולוגיה.
• הערכת מהלך תקופת הפוריות.
• בדיקה יסודית על ידי רופא: מצבו הכללי של המטופל, מצב העור וצבעו מוערכים, מישוש של אזור הבטן מתבצע לקביעת הפטוספלנומגליה.
• תשאול ההורים או החולה עצמו כדי לוודא את חומרת התסמינים וחומרת המחלה.

כמו כן, מתוכננות בדיקות המעבדה הבאות:

• כימיה של הדם.
• בדיקות PCR.
• חקר הסינתזה הביולוגית של שרשראות המוגלובין.
• בדיקת דם כללית.
• אלקטרופורזה של המוגלובין.

יש צורך גם לבצע שיטות אבחון אינסטרומנטליות:

• אולטרסאונד של חלל הבטן (מגלה טחול מוגדל).
• צילום רנטגן של עצמות.
• ניקור של מח העצם.
• התפתחות העובר ברחם.

אם מתגלה צורה הומוזיגוטית של פתולוגיה, נקבע הפסקת הריון מלאכותית.

יַחַס

לאחר שקבענו מה זה ומהם הסימנים, יש צורך לבחור שיטות טיפול. אמצעים טיפוליים מכוונים בעיקר לנרמל את כמות ההמוגלובין.

בנוסף, ישנן שיטות טיפול נוספות:

• בצורות חמורות של המחלה יש צורך בעירוי דם תכופים, אך זה נותן תוצאה זמנית.
• ברזל צ'לט נקבע.
• ברפואה המודרנית, ניתן לבצע עירוי אריתרוציטים מופשרים או מסוננים. הליך זה בטוח יותר עבור ילדים.
• עם טחול מוגדל, הסרתו נקבעת. טיפול כירורגי אפשרי רק לאחר 5 שנות חיים, יש צורך לקחת בחשבון את הסיכון המוגבר לזיהום.
• השתלת מח עצם, אך מציאת תורם היא בעייתית.

ההמלצות הקליניות כוללות תזונה מיוחדת, הכוללת צריכת אגוזים, תה, סויה, קקאו (מזונות המתנגדים לספיגת ברזל). קליטה של ​​חומצה אסקורבית, התורמת לסילוק הברזל מהגוף.

סיבוכים אפשריים

בצורות בינוניות וחמורות, אמצעים טיפוליים מכוונים להארכת תקופת החיים ולסילוק סיבוכים אפשריים, כגון:

• פתולוגיה של הלב והכבד. רמות גבוהות של ברזל בגוף עלולות לגרום לנזק לרקמות שונות, שריר הלב והכבד הם המושפעים ביותר. זה גורם לעתים קרובות למוות, ולכן עירויי דם קבועים נחוצים.
• חדירת זיהום לגוף היא גם לרוב סיבת המוות של החולה, במיוחד עבור אלו שעברו ניתוח להסרת הטחול.
• אוסטאופורוזיס. עם פתולוגיה זו, אלמנטי העצם נתונים לשברים תכופים.

מְנִיעָה

אי אפשר לרפא תלסמיה, לכן יש צורך לנקוט באמצעי מניעה, שהם כדלקמן:

• אבחון במהלך ההריון, במיוחד אם לשני ההורים יש תלסמיה.
• ביצוע מחקר גנטי.
• במידת הצורך מבוצעת הפסקת הריון מלאכותית.

תחזיות

כאשר מאבחנים תלסמיה קטין, הפרוגנוזה טובה, האדם מנהל חיים נורמליים, שמשך הזמן שלהם כמעט כמו בריא.

עם בטא תלסמיה, רק חלק מהחולים מסוגלים לשרוד עד גיל ההתבגרות.

הצורה ההומוזיגוטית החמורה דורשת טיפול מתמשך, שכן רק התערבויות כגון עירויי דם שומרות על המטופל בחיים.

הרפואה מכירה מחלות רבות בעלות אופי גנטי המתפתחות כתוצאה ממעין "צירוף מקרים" של נסיבות. כאשר שני ההורים, הנושאים גנים לא תקינים מסוימים, מעבירים מחלה לילד, היא נקראת "גנטית". מחלה כזו היא תלסמיה.

מהי תלסמיה

תלסמיה היא הפרעה גנטית המכונה גם המוגלובינופתיות. המחלה מאופיינת בהפרה של הסינתזה של אחד ממרכיבי ההמוגלובין - חלק החלבון.

המוגלובין (Hb) הוא המרכיב העיקרי של תאי הדם האדומים - אריתרוציטים. התפקיד העיקרי של תאי הדם הוא יישום תפקוד הנשימה של הגוף על ידי הובלת חמצן (O2) דרך מערכת הדם. תאי דם אדומים גם מעבירים "פסולת" פחמן דו חמצני בחזרה לריאות להסרה מהגוף.

המבנה של מולקולת ההמוגלובין מאפשר הובלה של גזים, עם זאת, חריגות במבנה שלה מובילות להפרה של פונקציה זו.

המוגלובין מורכב משני חלקים: מרכיב חלבוני וחלק פיגמנט. שרשראות הפוליפפטיד היוצרות את הגלובין (מרכיב החלבון) מורכבות משני חלקים: שתי שרשראות פוליפפטידיות אלפא ושתי שרשראות בטא. כך מתקבלים ארבעה מרכיבים, שעבודתם המתואמת מאפשרת לאריתרוציט לבצע את תפקידיו.

מחלה גנטית נגרמת מהפרעות בשרשראות אלו. כשלים ברכיבי α מובילים להתפתחות המחלה אלפא תלסמיה. והפרעות בשרשרת ה-β מעוררות התרחשות של בטא תלסמיה.

בשני סוגי המחלה, תהליך סינתזת ההמוגלובין מעוות, מה שמוביל לתוחלת חיים קצרה של כדוריות הדם האדומות. כתוצאה מכך, אספקת התאים והרקמות של הגוף עם חמצן מופרעת. רעב חמצן מתפתח. המצב מסוכן ביותר ומעורר התרחשות של פתולוגיות באיברים ורקמות אנושיות.

מיקומים של הגן הלא תקין

בהתאם למיקום הכישלון, נבדלים מספר סוגים של מחלה:

• אלפא תלסמיה, המעוררת הפרה בסינתזה של שרשראות α;
• בטא תלסמיה;
• דלתא תלסמיה.
• γ-תלסמיה;
• תלסמיה, מעוררת על ידי הפרה של המבנה עצמו של המוגלובין.

האבחנה השכיחה ביותר היא בטא תלסמיה. סוג המחלה מתחלק להומוזיגוט והטרוזיגוטי. על פי חומרת התסמינים, בטא תלסמיה מחולקת לשלוש צורות:

• גָדוֹל;
• קָטָן;
• ביניים.

תלסמיה הומוזיגוטית, או גדולה, מתפתחת אם גם האב וגם האם של הילד היו נשאים של הגן הפגום. זה נקרא גם אנמיה של Cooley. בשנה הראשונה לחייו של ילד עם גן דומה, מתגלים מספר תסמינים.

תלסמיה הטרוזיגטית נגרמת על ידי נוכחות של גן לא בריא רק באחד ההורים. המחלה נקראת "קטנה" בגלל חוסר המשמעות של הביטוי וקלות הזרימה. זה קורה שהתסמינים כל כך קלים עד שהם נשארים כמעט ללא תשומת לב לאורך החיים.

תלסמיה בינונית מאופיינת במהלך לא קלאסי של תלסמיה הומוזיגוטית, שבה אין סימנים ברורים, כגון אנמיה המוליטית חמורה. אדם יכול להסתדר בלי עירויי דם.

גורמים לצורה החמורה

התרחשות בטא-תלסמיה מובילה לכך שהבטא-גלובין ה"שגוי" שולט בדמו של אדם, וכתוצאה מכך ייצור שרשראות בטא פוחת. היעדר שרשראות אלה מעורר את הופעתן של כמות מוגזמת של שרשראות אלפא, אשר משפיעות לרעה על היווצרותם וכדאיות נוספת של אריתרוציטים.

במח העצם של אדם, רוב תאי הדם הצעירים מתים, ואלה שהצליחו לשרוד ולהיכנס במלואם לזרם הדם נמצאים בסכנת הרס. המוגלובין פגום בתאי דם כאלה חלש ומוביל לפגיעות של תאי דם אדומים. כמו כן, לתאי דם כאלה יש מעטפת מוחלשת - קרום שמתמוטט במהירות. תהליך זה נקרא המוליזה ומוביל לאנמיה מהסוג ההומליטי.

היפוקסיה מתמדת של הגוף מובילה לעיכובים בהתפתחות של ילד חולה.

תלסמיה הומוזיגוטית מחולקת לשלושה שלבים בהתאם לאופי התסמינים וחומרת הקורס:

• הצורה החמורה של המחלה מאובחנת מוקדם. לתרום לתסמינים בולטים זה. רוב הילדים החולים אינם חיים יותר משנה.
• הצורה המתונה מאופיינת בתסמינים פחות אגרסיביים, מה שמאפשר למטופל לחיות בממוצע עד שמונה שנים.
• הצורה, המכונה הקלה ביותר, מאפשרת לאדם לחיות עד בגרות, עם זאת, הפרוגנוזה עדיין מאכזבת.

תלסמיה הומוזיגוטית גורמת לחוסר יכולת של הגוף לייצר שרשראות המוגלובין אלפא, וכתוצאה מכך לא מסונתז המוגלובין עוברי בעובר. צורה זו של המחלה אינה עולה בקנה אחד עם החיים ומובילה למוות של העובר או להתפתחות של טיפת חוליות, הגוררת הפסקת הריון.

זנים של המחלה תוך הפרה של שרשראות בטא

הגנים השולטים בייצור שרשראות בטא יכולים להיות במצבים שונים:

• גן בריא רגיל. אצל אנשים בריאים זה תקין, מה שמבטיח ייצור של שרשראות המוגלובין נכונות.
• גן עם סטיות חלקיות. פתולוגיה זו מאפשרת לגוף לייצר המוגלובין תקין, אולם הוא מיוצר בכמות לא מספקת.
• הגן מעוות עד כדי כך שהוא מונע לחלוטין היווצרות של שרשראות בטא.

בהתאם להיקף המחלה, נבדלים הסוגים הבאים של תלסמיה בטא:

• תלסמיה קלה. בסוג זה של מחלה, רק גן אחד ניזוק. סימפטומים כמעט נעדרים. אנמיה קלה עלולה להתרחש. בנוסף לאנמיה, אדם אינו מתלונן על בריאותו.
• עם פתולוגיה רצינית יותר של הגן האחראי לסינתזה של שרשראות בטא, נצפית תלסמיה אינטרמדיה. כתוצאה מהפרה של תהליך ייצור ההמוגלובין, כדוריות דם אדומות נוצרות לא מפותחות או קטנות בגודלן. עירויי דם אינם נחוצים, עם זאת, מצבו הבא של הגוף תלוי ישירות ביכולתו לחיות עם רמה נמוכה של המוגלובין.
• בטא תלסמיה מהסוג ה"עיקרי" מאופיינת בהפרה של כל הגנים האחראים לסינתזה של שרשראות בטא. חולים עם סוג זה של מחלה דורשים עירויי דם קבועים. הליך זה שומר על המטופל בחיים.

תסמינים של מחלה עם הפרעות של שרשראות בטא

תלסמיה הומוזיגוטית מאובחנת מיד לאחר לידת הילד, או במהלך 10-12 החודשים הראשונים לחייו. תסמינים של המחלה כמעט ולא נעלמים מעיניהם עד תחילת השנה השנייה.

עם זאת, ברוב המקרים, הפרעות התפתחותיות מתפשטות, מה שגורם לאבחנה של תלסמיה.

אבחון תלסמיה מתבצע בנוכחות הסימנים הבאים:

• לילד חולה יש עיוות בגולגולת. הראש מרובע, בצורת מגדל.
• הלסת גדולה, בולטת.
• תכונות נפוצות דומות לסוג המונגולואיד.
• העיניים, לעומת זאת, קטנות.
• גשר האף מונח עמוק, כמעט שטוח. אף בצורת אוכף. מחיצת האף מתרחבת עם הזמן.
• לעתים קרובות נצפתה maloclusion.
• לעור יש צבע לא טבעי - צהבהב של העור נגרמת על ידי אנמיה. יש גם צבע אפור של הדרמיס.
• המטופואזיס המתרחשת בכבד ובטחול מובילה לעלייה באיברים אלו. כאשר תאי דם מתפרקים, נוצר המוסידרין, המצטבר ברקמות.

• רמת החסינות נמוכה מאוד. ילדים הסובלים מתלסמיה הומוזיגוטית נוטים למחלות רבות, שכן תפקוד ההגנה של הגוף נעדר. עם צורה קלה של המחלה, ילדים שורדים עד גיל ההתבגרות, אולם אין להם מאפיינים מיניים משניים או שהתפתחותם מתעכבת.
• פיגור בגדילה מעורר על ידי הפרה של המבנה של עצמות צינוריות. כתוצאה מהפתולוגיה ניתן להבחין בשברים.
• דלקת סינוביטיס במפרק עלולה להתרחש.
• כתוצאה מהמחלה נוצרים כיבים רבים בגפיים התחתונות.
• המוזידרוזיס מוביל להתרחשות של שחמת הכבד, כמו גם לפתולוגיות של הלבלב, שכנגד מתפתחת סוכרת. אי ספיקת לב הופכת גם לתוצאה של עודף המוסידרין.
• עקב ירידה בחסינות, החולה עלול לסבול מדלקת ריאות, כמו גם מדלקות מעיים ואלח דם.
• כמות ההמוגלובין מופחתת ל-30-50 גרם/ליטר.
• כתוצאה מרמה מוגברת של ברזל, מתפתחת קרדיווסקלרוזיס.

תסמינים של הסוג ההטרוזיגוטי של המחלה

עם סוג הטרוזיגוטי של תלסמיה, לא תמיד ניתן לקבוע את נוכחות המחלה. זה נובע מסימפטומים של אינדולנט, בדרך כלל בעלי אופי כללי. לעתים קרובות התסמינים דומים למספר מחלות אחרות, למרות העובדה שלעתים קרובות החולים אינם מייחסים לכך חשיבות. סוג זה של מחלה יכול לעורר תסמינים דומים למחלות אחרות, אולם הסיבה האמיתית תהיה תלסמיה, שאבחנתה מחייבת בדיקה.

תסמינים האופייניים לתלסמיה הטרוזיגטית:

• המטופל מתלונן על חולשה ועייפות. תיתכן ירידה ביעילות ואדישות תכופה.
• חיוורון של העור. אולי ביטוי קל של איקטרוס סקלרלי.
• בדיקה גילתה הגדלה קלה של הטחול.
• בדיקת דם יכולה להראות תוצאות שונות באופן דרמטי. אפשרית רמת המוגלובין תקינה, אך לרוב היא נמוכה. אנמיה היא היפוכרומית. אבל הירידה במדד הצבעים היא לרוב חסרת משמעות.
• התמקדות בתאי דם היא שכיחה. זה עשוי לנבוע מאנמיה מחוסר ברזל או שיכרון עופרת.

בעת אבחון מחלה, אינדיקטור חשוב הוא הימצאות המחלה בבני משפחתו של החולה.

שבירת שרשראות אלפא

אלפא תלסמיה מאובחנת כאשר הסינתזה של שרשראות אלפא המוגלובין נפגעת. במקומם מופיעה שרשרת בטא נוספת. כתוצאה מכך, תפקידו העיקרי של המוגלובין מופרע: תאי הדם אינם מסוגלים להעביר חמצן לרקמות התא.

התסמינים תלויים במידת המוטציה של הגנים שהילד מקבל מההורים. הגנים האחראים ליצירת שרשראות אלפא עלולים להפריע להיווצרותן במידה זו או אחרת.

בהתאם למידת המוטציה בגן, המחלה אלפא-תלסמיה מחולקת לצורות:

• עם הפתולוגיה של אזור אחד בלבד של הגן, הסימפטומים קלים. המחלה עלולה להיעלם מעיניו.
• התבוסה של שני לוקוסים מובילה להיווצרות של אריתרוציטים קטנים מדי ומובילה לירידה ברמות ההמוגלובין. לוקוסים יכולים להיות מושפעים הן בגן אחד והן בשניים שונים.
• הפתולוגיה של שלושה לוקוסים מובילה לחוסר האפשרות של הובלה באיכות גבוהה של חמצן דרך מערכת הדם. לעתים קרובות יש עלייה בגודל הטחול.
• אם כל מוקדי הגנים מושפעים, הסינתזה של שרשראות אלפא מופרעת לחלוטין בעובר, מה שמוביל למוות ברחם או למוות מיד לאחר הלידה.

אבחון המחלה

הקריטריון העיקרי בקביעת נוכחות תלסמיה בחולה הם תוצאות הבדיקה.

אבחון תלסמיה מבוסס על תמונת הדם:

• רוב הצורות של אלפא תלסמיה מאופיינות בירידה ברמות ההמוגלובין. האינדיקטור של תאי דם אדומים הוא בטווח של 50-30 גרם / ליטר, שהוא מתחת לנורמה.
• מחוון הצבע בבדיקת הדם הוא בסביבות 0.5, וזה קריטי.
• אניסוציטוזיס - שינוי בולט בתאי הדם, מיקוד אריתרוציטים וגרעיניות בזופילית.
• תאי הדם עצמם הינם היפוכרומים.
• יש רמה מוגברת של רטיקולוציטים.
• גם פרמטרים ביוכימיים של דם מוערכים יתר על המידה. רמות ברזל גבוהות עלולות לפגוע בשרירי הלב.
• חריגה מרמת המוגלובין עוברי בתאי הדם (לעיתים עד 90%).

טיפול בהמוגלובינופתיה

הטיפול בתלסמיה תלוי בסוג התלסמיה ובמהלך המחלה.

תלסמיה גדולה מתייחסת להמטופואזה מוגזמת בעצמות. עם סוג זה של מחלה, החולה הופך להיות תלוי לחלוטין בעירויי דם.

הטיפול מתבצע בשלושה שלבים. בשלב הראשוני, העירויים מתבצעים בקצב מואץ: תוך 14-21 יום עובר המטופל שמונה עד עשרה עירויים. התוצאה של טיפול כזה היא עלייה בהמוגלובין ל-120-140 גרם לליטר.

השלב הבא הוא הפחתת תדירות העירויים. ההליך מתבצע כל שלושה שבועות בכמות של 20 מיליליטר לק"ג משקל. המטרה של תהליך זה היא לשמור על רמת ההמוגלובין בטווח של 100 גרם/ליטר. אז, יש דיכוי של הסימפטומים הנגרמים על ידי המחלה "אנמיה של קולי".

לאחר מכן נקבעת תדירות העירויים בהתאם למצב החולה ומהלך המחלה. הליך כזה לא רק משפר את הרווחה הכללית, אלא גם משפיע לטובה על השלד, מצב הטחול ויש לו השפעה מיטיבה על התפתחות הילד.

חסרון רציני של שיטת טיפול זו הוא הצטברות של פיגמנט המכיל ברזל בגוף. המצב מוביל לעלייה בכבד, כמו גם להפרה של ספיגת הגלוקוז על ידי תאים.

כדי לסלק את הבעיה, הטיפול כולל את התרופה Desferal, הניתנת תוך שרירית בכמות מסוימת. זה תלוי בכמות הדם העובר עירוי למטופל, כמו גם בגיל הילד. לעתים קרובות התרופה משולבת עם מנות קטנות של חומצה אסקורבית.

ברוב המקרים השיטות המתוארות הן שמובילות לשיפור המצב, אולם לאחרונה השתלת מח עצם נהוגה רבות אצל המטופל, שגם לה יש תוצאות חיוביות.

טיפול מהסוג ההטרוזיגוטי

בתלסמיה הטרוזיגטית, אין צורך בטיפול חירום. מכיוון שלרוב רמת ההמוגלובין היא בטווח התקין, אין צורך בעירויים לחולים כאלה.
לעתים נדירות הטחול גדל לגודל קריטי, ולכן מקרים של הסרת איברים הם נדירים.

Desferal משמש לרמות ברזל גבוהות. כמו כן, התרופה מסייעת במניעת סידרוזיס.

סידרוזיס היא מחלה המאופיינת בשקיעה בריאות כתוצאה מרמות ברזל גבוהות.

ירידה ברמת ההמוגלובין נצפית עם הפרות של חסינות, כלומר עם הירידה שלו. גם נשים בהריון נמצאות בסיכון. כטיפול, חומצה פולית נקבעת, המינון שלה נקבע בנפרד.

מסוכן ביותר לחולים במחלה זו להשתמש בתרופות המכילות ברזל. החדרת תרופות כאלה לגוף עלולה לגרום למוות בחולה שהרגיש בעבר נורמלי.

עם תלסמיה, רופאים מעורבים באבחון ובמרשם הטיפול: מטפל והמטולוג.

תלסמיה אינה אחת, אלא קבוצה של מחלות דומות העוברות בתורשה ונגרמות על ידי סינתזה לקויה של החלק החלבון של ההמוגלובין. המחלה עוברת לילד בהסתברות של 100% אם אחד ההורים מכיל את הגן שהשתנה. לכן, זה נחשב לפתולוגיה התורשתית הנפוצה ביותר.

מספר המקרים הגדול ביותר נרשם במדינות הממוקמות לאורך חופי הים התיכון, ביבשת אפריקה, במרכז אסיה ובהודו. לכל עשירית מאוכלוסיית אזרבייג'ן יש גנים שהשתנו.

קצת היסטוריה

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי רופאי ילדים אמריקאים, אשר, כאשר טיפלו במהגרים מאיטליה, חשפו את אותה תמונה קלינית בילדים עם אנמיה חמורה, כבד וטחול מוגדלים ושינויים בעצמות.

אחר כך היו עבודות שתיארו מהלך קל יותר של המחלה בחולים מבוגרים. המונח "תלסמיה" הוטבע ב-1936. מילולית, זה אומר "מחלת חוף הים". הועלה רעיון לגבי הקשר בין הפתוגנזה של המחלה לבין הפרה של הסינתזה של שרשראות גלובין.

מדוע כדוריות דם אדומות נהרסות?

הפתוגנזה של תלסמיה מובנת היטב. שינויים ראשוניים מתחילים בסינתזה לקויה של המוגלובין, כלומר שרשראות החלבון של החומר. ידוע שהמוגלובין, המהווה חלק מ-90% ממסת תאי הדם האדומים, הוא החומר היחיד שיכול לקשור מולקולות חמצן ולשאת אותן מרקמת הריאה בכל הגוף.

המבנה שלו מורכב מפיגמנט (heme), כולל ברזל, ומערכת של שני זוגות של שרשראות חלבון. הם נקראים על שם הסידור האופייני של חומצות אמינו כשרשראות אלפא ובטא. במקרה של סינתזה לקויה של אחד מסוגי הפוליפפטידים, מצטבר סוג אחר.

כתוצאה מכך, כל התאים מסדרת האריתרוציטים (אריתרוציטים עצמם ומבשריהם) נהרסים, המוגלובין משתחרר מהם. אנמיה (אנמיה) מתפתחת בהתאם לסוג ההיפוכרומי. זה מאושר על ידי מדד הצבעים הנמוך.

"האשמים" בהרס הם הגנים האחראים לבניית החלק החלבון של ההמוגלובין. המוטציה שלהם משבשת את היכולת להרכיב את הסט ההכרחי של חומצות אמינו בשרשרת. הגורם לשינויים קשור לגורם הסיבתי למלריה - פלסמודיום. יכולות המוטציה שלו הוכחו. תלסמיה במונחים של שכיחות עולה בקנה אחד עם אזורי המגפה של מלריה.

ארבעת השרשראות העיקריות של חלבונים הקושרות את ההם ומשפיעות על תאי הדם האדומים

ילדים יכולים לחלות במחלה בירושה מהוריהם בשתי דרכים:

• הומוזיגוט - הגן המוטנטי מועבר משני ההורים;
• הטרוזיגוטי - גן המחלה מועבר רק מהאם או האב, אחד ההורים יכול להיות נשא.

בהתאם לכך, צורות של תלסמיה נקראות.

עם נשא הטרוזיגוטי, ישנם:

• גן "טיפש" (α-th2);
• גן "מניפסט" (α-th1).

זנים של המחלה

כל סוגי המחלה קשורים למחסור בחמצן, שהתרחש כתוצאה מהרס של אריתרוציטים - התאים היחידים המספקים חילופי גזים באיברים וברקמות.

בהתאם לכשל בסינתזה של שרשרת הפוליפפטיד, ישנם:

• אלפא תלסמיה;
• בטא תלסמיה.

השכיחה ביותר היא בטא תלסמיה. הוא מאופיין בהצטברות מוגזמת של שרשראות גלובין α.

זוהו גם צורות נדירות של המחלה, הנקראות גמא ודלתא תלסמיה. הקבוצה כוללת:

• כמה המוגלובינופתיות;
• אלפא תלסמיה הומוזיגוטית עם טפטוף עוברי;
• צורה מעורבת של β-ו-δ-תלסמיה, כאשר שרשראות דלתא ובטא מושפעות בו-זמנית.

לכל צורה יש ביטויים והבדלים קליניים אופייניים משלה. אך בהתאם לחומרת הזרם, נהוג להבחין:

• ריאה כרונית - אנשים חיים עד זקנה;
• כרוני בינוני - חולים אינם שורדים את הילדות;
• חמור - הילד מת בתקופת היילוד.

ביטויים קליניים של תלסמיה גדולה

התסמינים של תלסמיה תלויים במרפאה ובזמן הביטוי בסוג המוטציה בגן.

תלסמיה גדולה (מחלת קולי) מתפתחת עם העברה הומוזיגוטית מההורים. ביטוייו ניכרים בילדים מיד לאחר הלידה.

היילוד שם לב:

• גולגולת מוארכת כלפי מעלה ("מגדל");
• לסת עליונה מפותחת יותר;
• סוג מונגולואיד של שלד פנים.

מראה אופייני ושינויים במבנה עצמות הגולגולת משמשים לאבחון

עד גיל 12 חודשים, זה מופיע:

• מחיצת אף מורחבת, אף "שטוח";
• גידולי עצמות בכפות הרגליים;
• נשיכה שבורה;
• צהבהב של העור (עקב נזק לטחול).

הרעבה בחמצן של רקמות מובילה להפרעות באיברים. בבדיקה מצוינים הדברים הבאים:

• עלייה בכבד, הקצה צפוף למגע (שחמת מוקדם מתפתחת);
• התרחשות של אי ספיקת לב (ברזל עודף מופקד בשריר הלב ומשפיע על ההתכווצות של שריר הלב);
• בפיגור בהתפתחות גופנית ונפשית מבני גילם.

התינוק מפתח סוכרת עקב פיברוזיס של הלבלב ואי ספיקת כבד. במקרים חמורים, הוא חי לא יותר משנה.

בגיל מבוגר יותר מופיעים הסיבוכים הבאים:

• כיבים טרופיים על העור הנגרמים על ידי הפרעות במחזור הדם המקומי;
• שברים תכופים בעצמות;
• דלקת חוזרת ונשנית בריאות;
• דלקת כיס המרה החישובית;
• קרדיווסקלרוזיס;
• אלח דם במגע עם זיהום;
• התפתחות מינית מופרעת.

הקצו צורת ביניים של β-תלסמיה עם מהלך שפיר יותר. זה מתחיל בילדים גדולים יותר. המראה של הילד אינו משתנה. אין פיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. הביטויים העיקריים נגרמים על ידי טחול מוגדל ושבריריות עצם מוגברת.

מרפאת תלסמיה מינור

הצורה הקטנה או ההטרוזיגוטית מועברת על ידי אחד ההורים. הגן ה"בריא" השני מחליק את הנזק. תסמינים של תלסמיה עשויים שלא להופיע במשך זמן רב או לגרום לסימנים הנפוצים במחלות אחרות:

• חולשה, עייפות מוגברת;
• כְּאֵב רֹאשׁ;
• סְחַרחוֹרֶת.

בבדיקה, תשומת הלב מופנית לדברים הבאים:

• חיוורון של העור עם גוון איקטרי;
• הגדלה אפשרית של הכבד והטחול.

אצל ילד עם צורה קטנה, הרגישות לזיהומים גדלה בחדות, החסינות מופחתת. מחלות זיהומיות ויראליות ומעי הן קשות מאוד ומתרחשות לעתים קרובות.

בבגרות אישה מפתחת טפטוף עוברי במהלך ההיריון (לחץ תוך גולגולתי מוגבר והצטברות נוזלים בחדרי המוח). פתולוגיה זו אינה תואמת את חייו של הילד, במקרה של לידה רגילה מובילה להפרעות נוירולוגיות ונפשיות חמורות.

β-תלסמיה מינימלית נקראת תסמונת Silvestroni-Bianco. צורה זו של המחלה היא כמעט א-סימפטומטית, שנמצאה אגב במשפחות עם מקרים של תלסמיה.

אבחון

אבחון תלסמיה צריך להתחיל בייעוץ גנטי של בני הזוג לפני הריון. במהלך ההריון, במידת הצורך, נתח את מי השפיר. כבר בשלבים הראשונים באריתרוציטים של העובר ניתן לזהות שינויים אופייניים.

לעיתים בדיקה חיצונית ובירור היסטוריה משפחתית מאפשרים לחשוד במחלה בילד ללא אבחון מעבדה.

בדיקת הדם מגלה:

• ירידה ברמת ההמוגלובין ל-30-50 גרם/ליטר בגרסה ההומוזיגוטית ול-90-110 גרם/ליטר בהטרוזיגוטיים;
• אינדקס צבע נמוך (פחות מ-0.5), שנוצר על ידי רוויה נמוכה של תאים עם המוגלובין;
• גידול של רטיקולוציטים (מבשרי אריתרוציטים) עד 4%.

בעת צפייה במריחה מוכתמת תחת מיקרוסקופ, שימו לב לדברים הבאים:

• נוכחות של אריתרוציטים מוכתמים חלש (היפוכרומיים);
• שינוי בגודל ובצורה של תאים אדומים, אריתרוציטים מקבלים צורה של אליפסה, מגל, כדור.

אחד הזנים האופייניים של תאי מגל הוא דרפנוציטים.

דרפנוציטים נוצרים בכל המוגלובינופתיה, מכילים מגוון מיוחד (S hemoglobin), שיכול ליצור פולימרים בתנאים של ריכוז נמוך ולשנות את צורת קרום התא

בדיקות ביוכימיות מראות פגיעה בחילוף החומרים של ברזל, כמו באנמיה המוליטית:

• רמה גבוהה של בילירובין חופשי;
• ריכוז ברזל מוגבר בסרום;
• יכולת מופחתת לקשור ברזל.

חקר המאפיינים של המוגלובין מתבצע באמצעות סרט אצטט-צלולוזה. ניתוח זה מאפשר לך לקבוע את הרמה הכמותית של שברים. בטא-תלסמיה הומוזיגוטית מאופיינת ברמה מוגברת של המוגלובין עוברי (הוא נמצא בדרך כלל בעובר, ובמבוגר רק עד 1%), שאינו מסוגל לשאת חמצן.

השימוש בשיטת תגובת שרשרת הפולימראז מאפשר לחקור את המבנה של שרשראות פוליפפטיד המוגלובין.

ניתוח גנטי מגלה מוטציה בזוג הכרומוזומים האחד-עשר ב-β-תלסמיה, שינויים ספציפיים אחרים האופייניים לצורות אחרות.

המחקר של מוח עצם נקודתי מתבצע כדי לזהות תוכן מוגבר של אריתרוציטים לא בשלים בצורה של סידרובלסטים.

בדיקת רנטגן עוזרת לזהות פגמים בעצמות:

• אזורים של אוסטאופורוזיס (צפיפות מופחתת);
• מסת מוגברת של עצמות הגולגולת;
• פסים רוחביים על העצמות הקטנות של הידיים והרגליים;
• בצילום הרנטגן של הגולגולת עם צורה גדולה של β-תלסמיה, נראה נגע periosteal טיפוסי בצורת מחט, אשר נקרא סימפטום "גולגולת שעירה".

בדיקת אולטרסאונד מאשרת את הגדלת הכבד והטחול, מסייעת באיתור אבנים במערכת המרה.

ממצאי מעבדה בולטים יותר ב-β-תלסמיה. צורות אחרות של המחלה אינן נותנות תמונה ברורה.

מחלות שבהן יש צורך לבצע אבחנה מבדלת:

• אנמיה מחוסר ברזל,
• אנמיה חרמשית,
• אנמיה אוטואימונית המוליטית,
• מיקרוספרוציטוזיס תורשתית.

פרשנות גנטית של מיני בטא תלסמיה

גנטיקאים מצאו דפוס מעניין: לאנשים יש את אותה מוטציה של הגנים האחראים לסינתזה של המוגלובין, אבל הקליניקה וחומרת המחלה שונות.

גנים יכולים להיות במצבים הבאים:

• נורמלי - מאפיין אדם בריא;
• פגום חלקית - "עובד" בצורה חלקית, עקב כך הסינתזה של שרשראות פוליפפטידים אינה מספקת;
• נהרס לחלוטין - הסינתזה נעצרת.

על בסיס זה, סוגי התלסמיה מחולקים ל:

• קטין - הצורה הקלה ביותר, רק גן אחד פגום, כלפי חוץ האדם נראה בריא, ניתן להניח אנמיה קלה מבדיקת דם;
• intermedia - היעדר שרשראות בטא משפיע באופן רציני על הסינתזה, אריתרוציטים אינם מפותחים, אנמיה מתבטאת בסימנים ברורים, אך הגוף עדיין יכול להסתגל, כך שאין צורך בעירויי דם קבועים;
• עיקרי - כל הגנים עברו מוטציות, החולה זקוק לעירויי דם קבועים מסיבות בריאותיות.

גרסאות גנטיות של אלפא תלסמיה

על פי הכיסוי של המוטציה של גנים, הלוקוסים שלהם (חלקים מסוימים, מקטעים) האחראים לסינתזה של שרשראות אלפא של פוליפפטידים, מוצע להבחין במספר קבוצות של המחלה:

• מוטציה בלוקוס אחד בלבד - ללא ביטויים קליניים;
• שינויים בשני לוקוסים (זוגיים) בגן אחד או אחר - בדיקת דם מראה ירידה בהמוגלובין, ירידה בגודל כדוריות הדם האדומות;
• נזק לשלושה לוקוסים - מתבטא בהיפוקסית חמצן של איברים, הגדלה של הטחול, התרחשות של H hemoglobinopathies, ההמוגלובין המתקבל אינו יציב, מתפרק, גורם לאנמיה המוליטית;
• מוטציה של כל הלוקוסים - עוצרת לחלוטין את הסינתזה של שרשראות אלפא, במצב דומה מתרחש מוות תוך רחמי של העובר או שהילד מת מיד לאחר הלידה.

מחקרים גנטיים גם אישרו את החשיבות הלא שווה של זוגות גנים, זוג אחד של שניים הוא העיקרי, ולשני תפקיד משני. ביטויים קליניים תלויים בזוג שבו התרחשה המוטציה.

השתלת מח עצם נחשבת לדרך היעילה ביותר

בעיות טיפול

הטיפול בתלסמיה תלוי בחומרת הנגע האריתרופוזיס, מידת הכיסוי של הגנים על ידי תהליכי מוטציה. השיטות הבאות נמצאות כעת בשימוש.

התזונה התזונתית מכוונת להפחתת ספיגת הברזל במעיים, מומלץ אגוזים, קקאו, סויה, תה.

הצורה החמורה דורשת עירויי דם קבועים, תאי דם אדומים, תאי דם אדומים מופשרים ומסוננים. היעילות היא זמנית, תופעות לוואי אפשריות, אבל העיקר להציל את חיי המטופל.

הטיפול מתווסף על ידי סילוק יומי של ברזל עודף בעזרת מתן (כלאטים - קומפלקסים מיוחדים המגבירים את השפעת התרופה). Desferal הוא prescribed לקשור ברזל. תרופה זו מונעת סידרוזיס (מצב פתולוגי הנגרם על ידי שקיעת ברזל ברקמות), אך אינה משפיעה על רמת ההמוגלובין.

במקרה של הידרדרות חדה במצב, באנלוגיה למשברים המוליטיים, יש לציין גלוקוקורטיקואידים במינונים גדולים.

כריתת טחול אפשרי עם טחול גדול בילדים לאחר גיל חמש. הגיל האופטימלי ביותר הוא 8-10 שנים. לאחר הסרת הטחול מתחילה תקופה של שיפור, אך הסיכון לזיהום מסוכן.

לצורך השתלה יש צורך בתורם התואם מכל הבחינות, רצוי מקרובי משפחה.

תרופות סימפטומטיות כוללות תרופות להגנת הכבד, מינונים גדולים של חומצה אסקורבית עוזרים להסיר עודפי ברזל מהגוף.

כל צורות התלסמיה צריכות תכשירים עם חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B. על רקע זיהום נלוות, יש להשתמש בחומצה פולית במינונים גדולים במהלך ההיריון, מאחר שהמטופואזה לא יעילה בתלסמיה מגבירה משמעותית את צריכתה בתאים.

האם ניתן למנוע את המחלה?

תלסמיה עדיין נחשבת למחלה חשוכת מרפא. אמצעי מניעה כוללים אבחון טרום לידתי כדי לטפל בסוגיית תורשת הסימנים, הפסקת הריון בזמן.

בבית היולדות לוקחים דם מהעקב לבדיקה אקספרס

ילד שנולד עם דרגה קלה של המחלה יכול לחיות חיים שלמים ללא השלכות חמורות. אבל המדע המודרני אינו יכול להבטיח את צורת הפתולוגיה המסוימת הזו. כדאי לחשוב במיוחד על הכדאיות להביא ילדים לזוגות עם תורשה הומוזיגוטית.

הטכניקה לבדיקת תאי עובר במהלך ההריון (הדגימה מתבצעת על ידי ניקוב הרחם דרך דופן הבטן) מסוכנת לזיהום אפשרי וללידה מוקדמת. לכן עדיף לפתור בעיות בייעוץ גנטי רפואי לפני הריון מתוכנן.

חולים עם תלסמיה מנוהלים ונבדקים במשותף על ידי המטולוגים, רופאי ילדים ורופאים פנימיים.