paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visos skiltys Paveldimos ligos Skubios būklės Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Venerinės ligos Moterų ligos Infekcinės nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Dantų ligos ir limfos ligos, venų ir dantų ligos Kraujo ligos Pieno liaukų ligos ODS ligos ir traumos Kvėpavimo takų ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos Ausų ir gerklės ligos, nosies ligos Narkotikų problemos Psichikos sutrikimai ir reiškiniai Kalbos sutrikimai Kosmetikos problemos Estetinės problemos
paveldimos ligos- didelė grupė žmonių ligų, kurias sukelia patologiniai genetinio aparato pokyčiai. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai sindromų su paveldimu perdavimo mechanizmu, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį paplitimą, kitos yra vienodai paplitusios visame pasaulyje. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia priklauso medicinos genetikos kompetencijai, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.
Paveldimas ligas reikėtų skirti nuo įgimtos ir šeimos patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojanti spinduliuotė, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tačiau ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Hantingtono chorėjos požymiai dažniausiai pirmą kartą pasireiškia sulaukus 40 metų. Skirtumas tarp paveldimos ir šeimos patologijos yra tas, kad pastaroji gali būti susijusi ne su genetiniais, o su socialiniais ar profesiniais determinantais.
Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos – staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, nenormalių savybių atsiradimą. Jei mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiasi jų struktūra (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų pjūvių padėties kitimo) ar jų skaičiaus, tokios ligos priskiriamos chromosominėms. Dažniausios chromosomų anomalijos yra dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija.
Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek įvairiais gyvenimo etapais. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir lemia ankstyvą mirtį, kiti neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ir net kokybei. Sunkiausios paveldimos vaisiaus patologijos formos sukelia savaiminį persileidimą arba yra kartu su negyvagimiais.
Medicinos raidos pažangos dėka, taikant prenatalinės diagnostikos metodus, šiandien dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų. Pastarosios apima ultragarsinį ir biocheminį I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestro patikrinimą, kuris atliekamas visoms be išimties nėščiosioms. Be to, jei yra papildomų indikacijų, gali būti rekomenduojamos invazinės procedūros: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, kordocentezė. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.
Visi naujagimiai pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat tiriami dėl paveldimų ir įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, adrenogenitalinio sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, cistinės fibrozės). Kitos paveldimos ligos, kurios neatpažįstamos iki vaiko gimimo ar iš karto po jo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius, biocheminius tyrimo metodus.
Deja, šiuo metu neįmanoma visiškai išgydyti paveldimų ligų. Tuo tarpu kai kurių genetinės patologijos formų atveju galima pasiekti reikšmingą gyvenimo pailgėjimą ir priimtinos kokybės užtikrinimą. Paveldimų ligų gydymui taikoma patogenetinė ir simptominė terapija. Patogenetinis gydymo metodas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, kraujo krešėjimo faktoriais sergant hemofilija), tam tikrų substratų naudojimo ribojimą sergant fenilketonurija, galaktozemija, klevų sirupo liga, kompensuojant trūkstamo fermento ar hormono trūkumą ir kt. Simptominė terapija apima plataus spektro vaistų vartojimas, fizioterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia korekcinių ir lavinimo užsiėmimų su mokytoju-defektologu ir logopedu.
Paveldimų ligų chirurginio gydymo galimybės iš esmės sumažinamos iki sunkių apsigimimų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimui (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio skilimo, hipospadijų ir kt. korekcija). Paveldimų ligų genų terapija vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra plačiai taikoma praktinėje medicinoje.
Pagrindinė paveldimų ligų profilaktikos kryptis – medicininis genetinis konsultavimas. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, prognozuos palikuonių su paveldima patologija riziką, suteiks profesionalią pagalbą priimant sprendimą dėl gimdymo.
V.G. Vakharlovskis - medicinos genetikas, aukščiausios kategorijos vaikų neuropatologas, medicinos mokslų kandidatas. Paveldimų ir įgimtų ligų prenatalinės diagnostikos genetinės laboratorijos gydytojas PRIEŠ. Otta – jau daugiau nei 30 metų užsiima medicininiu genetiniu konsultavimu vaikų sveikatos prognozavimo, vaikų, sergančių paveldimomis ir įgimtomis nervų sistemos ligomis, tyrimo, diagnostikos ir gydymo klausimais. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.
Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės žlunga, vaikas gimsta sunkiai sergantis, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis savas, gimtoji, giminės (moksliškai: biologinis) vaikas daugeliu atvejų bus mažiau mylimas ir ne toks brangus. Žinoma, gimus sergančiam vaikui rūpesčių, materialinių išlaidų, streso – fizinio ir moralinio – nepamatuojamai daugiau nei gimus sveikam. Kai kurie smerkia motiną ir (arba) tėvą, kurie paliko sergantį vaiką. Tačiau, kaip mums sako Evangelija: „Neteiskite, ir nebūsite teisiami“. Vaikas paliekamas dėl įvairių priežasčių, tiek dėl motinos ir (arba) tėvo (socialinių, materialinių, amžiaus ir kt.), tiek dėl vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybių ir perspektyvų ir kt.) . Vadinamaisiais paliktais vaikais gali būti ir sergantys, ir praktiškai sveiki žmonės, nepriklausomai nuo amžiaus: ir naujagimiai, ir kūdikiai, ir vyresni.
Sutuoktiniai dėl įvairių priežasčių nusprendžia priimti vaiką į šeimą iš vaikų namų arba iš karto iš gimdymo namų. Rečiau šį, mūsų požiūriu, humanišką, drąsų pilietinį poelgį atlieka vienišos moterys. Pasitaiko, kad neįgalūs vaikai išeina iš vaikų namų, o jų įvardyti tėvai sąmoningai priima į šeimą vaiką, sergantį ar cerebriniu paralyžiumi ir pan.
Šio darbo tikslas – išryškinti dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, klinikinius ir genetinius ypatumus ir tuo pačiu, remiantis klinikiniu ligos paveikslu, galima nustatyti diagnozę arba vėlesniais vaiko gyvenimo metais, kai patologija nustatoma priklausomai nuo laiko.pasireiškus pirmiesiems šiai ligai būdingiems simptomams. Kai kurias ligas vaikui galima nustatyti dar nepasireiškus klinikiniams simptomams, pasitelkus daugybę laboratorinių biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.
Tikimybė susilaukti vaiko su įgimta ar paveldima patologija, vadinamąja populiacija arba bendra statistine rizika, lygi 3-5 proc., persekioja kiekvieną nėščiąją. Kai kuriais atvejais galima numatyti tam tikra liga sergančio vaiko gimimą ir diagnozuoti patologiją jau prenataliniu laikotarpiu. Kai kurie įgimti apsigimimai ir ligos vaisiui nustatomi taikant laboratorinius biocheminius, citogenetinius ir molekulinės genetikos metodus, tiksliau prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų kompleksą.
Esame įsitikinę, kad visi vaikai, siūlomi įvaikinti/įvaikinti, turi būti kuo detaliau ištirti visų gydytojų, kad būtų pašalinta atitinkamo profilio patologija, įskaitant genetiko apžiūrą ir apžiūrą. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.
Chromosomų mutacijos
Kiekvienos žmogaus kūno ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos, t.y. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos su kiaušinėliu ir 23 iš tėvo su sperma. Kai šios dvi lytinės ląstelės susilieja, gaunamas rezultatas, kurį matome veidrodyje ir aplink save. Chromosomų tyrimą atlieka specialistas citogenetikas. Tam naudojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais, kurios yra specialiai apdorojamos. Chromosomų rinkinys, specialisto paskirstytas poromis ir pagal serijos numerį – pirmoji pora ir pan., vadinamas kariotipu. Pakartojame, kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora yra atsakinga už žmogaus lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena jų gaunama iš mamos, kita – iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis yra iš motinos, o antrasis iš tėvo. Pusėje spermatozoidų yra X chromosoma, o kitoje pusėje Y chromosoma.
Yra ligų, kurias sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas, grupė. Dažniausia iš jų yra Dauno liga (1 iš 700 naujagimių). Šios vaiko ligos diagnozę neonatologas turėtų nustatyti per pirmąsias 5-7 naujagimio buvimo gimdymo namuose dienas ir patvirtinti ištyręs vaiko kariotipą. Sergant Dauno liga, kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma yra 21-oje poroje. Merginos ir berniukai kenčia nuo šios chromosomų patologijos vienodai.
Tik mergaitės gali sirgti Šereševskio-Turnerio liga. Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi 10-12 metų amžiaus, kai mergina būna mažo ūgio, pakaušio plaukai yra žemai, o 13-14 metų menstruacijų požymių nėra. Yra nedidelis psichikos vystymosi atsilikimas. Pagrindinis simptomas suaugusiems pacientams, sergantiems Shereshevsky-Turner liga, yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Trūksta vienos X chromosomos. Ligos dažnis yra 1 iš 3000 mergaičių, o tarp 130-145 cm ūgio mergaičių - 73 iš 1000.
Tik vyrams stebima Kleinfelterio liga, kurios diagnozė dažniausiai nustatoma 16-18 metų amžiaus. Pacientas turi aukštą augimą (190 cm ir daugiau), dažnai šiek tiek atsilieka protinis vystymasis, ilgos rankos neproporcingai aukštos, dengia krūtinę, kai ją apjuosia. Tiriant kariotipą, stebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, pagrindinis simptomas yra nevaisingumas. Ligos paplitimas yra 1:18 000 sveikų vyrų, 1:95 protiškai atsilikusių berniukų ir vienas iš 9 nevaisingų vyrų.
Jūs/mes apibūdinome dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų yra priskiriamos monogeninėms, kurių metu bet kuriame iš 30 000 genų, esančių žmogaus ląstelės branduolyje, įvyksta pakitimas, mutacija. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo ar šį geną atitinkančių baltymų, atsakingų už ląstelių, organų ir organizmo sistemų funkcionavimą, sintezės (susidarymo). Geno pažeidimas (mutacija) sutrikdo baltymų sintezę ir toliau pažeidžia ląstelių, organų ir organizmo sistemų, kurių veikloje šis baltymas dalyvauja, fiziologinę funkciją. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančias iš šių ligų.
Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis jau bręstant vaikui. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystėje, o hipertenzija – po 30 metų. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.
Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas
Dažniausia paveldima kūdikio liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Neonatologas diagnozuoja vaikui, kai naujagimis guli ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad mergaitės ir berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.
Šereševskio-Turnerio liga dažniau serga mergaitės. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai neaukšti, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų jiems nebūna brendimas ir nėra mėnesinių. Šių vaikų protinis vystymasis šiek tiek atsilieka. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusiai moteriai yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.
Tik patinai serga Klinefelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), nedidelis protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro požymis yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.
Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipriosios žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Dažnai tai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, dėl bet kokio sužalojimo su odos pjūviu prasideda kraujavimas, kuris vyrui gali būti mirtinas.
Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jo simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.
Retos paveldimos vaikų ligos
Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.
Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas – skeleto dryžuotų raumenų pakeitimas jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Ateityje tokio vaiko laukia visiškas nejudrumas ir mirtis antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nėra veiksmingo Duchenne miodistrofijos gydymo, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.
Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.
Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu kūno senėjimu. Pasaulyje yra 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėtis. Kūne atsiranda senatviškumo simptomų. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.
Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.
Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.
Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.
Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: jo galūnės ir veido raumenys trūkčioja. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.
Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė somatotropino augimo hormono gamyba. Pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.
Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.
Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą
Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia išvengti genetinių patologijų. Norėdami tai padaryti, nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais tariant, atliekamos genetinės analizės, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.
Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams idealus variantas yra genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape.
Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo negimusiam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama ir viso negimusio vaiko sveikata.
Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, po persileidimo moterys dažniausiai imasi genetinių tyrimų.
Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui
Taigi genetinės analizės leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali konstatuoti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:
- Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „skilimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
- Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai yra labiau linkę turėti tuos pačius sergančius genus.
- Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
- Lėtinės šeimos ligos. Jei ir tėtis, ir mama serga, pavyzdžiui, išsėtine skleroze, tai tikimybė susirgti ir gims kūdikis yra labai didelė.
- Tam tikroms etninėms grupėms priklausantys tėvai. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimu ir silpnaprotyste, dažniau serga aškenazių žydai, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
- Nepalanki aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
- Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.
Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai pajusti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.
Ypač – Dianai Rudenko
Kiekvienas genas žmogaus organizme yra unikalios informacijos esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia tiek jo unikalius išorinius požymius, tiek iš esmės lemia jo sveikatos būklę.
Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.
Genetinių ligų rūšys
Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.
Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:
Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)
Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.
Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Yra chromosomų ligų aberacijų: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.
Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga atsiranda dėl 21-osios chromosomų poros perkėlimo arba mozaikizmo. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).
Monogeninės ligos
Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai protinio atsilikimo ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pasijunta tik brendimo laikotarpiu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.
Poligeninės ligos
Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (netinkama mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.
Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje sergančiųjų yra ne mažiau kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.
Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:
| Dažniausios genetinės ligos | Rečiausios genetinės ligos |
|---|---|
|
Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas) |
Capgras kliedesys (žmogus tiki, kad kažkas iš jo artimųjų buvo pakeistas klonu). |
|
Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų) |
Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai) |
|
Cistinė fibrozė (kvėpavimo funkcijos sutrikimas) |
Dramblio liga (skausmingas odos augimas) |
|
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis) |
Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus) |
|
Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas) |
Stendhalio sindromas (palpitacijos, haliucinacijos, sąmonės netekimas pamačius meno kūrinius) |
|
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams) |
Robino sindromas (veido žandikaulių srities apsigimimas) |
|
Prader-Willi sindromas (uždelstas fizinis ir intelektinis vystymasis, išvaizdos defektai) |
Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas) |
|
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo sutrikimas) |
Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva) |
Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, hormonų disbalansas, prasta mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.
Genų patologijų diagnostika
Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.
Yra keletas diagnostikos metodų:
Biocheminė analizė
Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;
Citogenetinis metodas
Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;
Molekulinis citogenetinis metodas
Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;
Sindrominis metodas
Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.
Molekulinis genetinis metodas
Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.
Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)
Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.
Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.
Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui ir jos valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.
Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, todėl gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausiai šios patologijos diagnozuojamos 9 savaitę. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.
Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę griebtis veiksmingų prevencinių priemonių ir, stebėdamas specialistą, užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui.
Genetinių ligų gydymas
Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės acidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.
Pagrindiniai gydymo metodai:
- Simptominis
Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.
genetikas
Kijevas Julija Kirillovna
Jei turite:
- klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
- prasti atrankos rezultatai
*konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)
13326 0
Visi genetinės ligos, kurių šiandien žinomi keli tūkstančiai, atsiranda dėl žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijų.
Genetinės ligos gali būti susijusios su vieno ar kelių genų mutacija, netaisyklingumu, ištisų chromosomų nebuvimu ar dubliavimu (chromosomų ligomis), taip pat su motinos perduodamomis mutacijomis mitochondrijų genetinėje medžiagoje (mitochondrijų ligos).
Aprašyta daugiau nei 4000 ligų, susijusių su vieno geno sutrikimais.
Šiek tiek apie genetines ligas
Medicina jau seniai žinojo, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį sirgti tam tikromis genetinėmis ligomis. Pavyzdžiui, žmonės iš Viduržemio jūros regiono dažniau kenčia nuo talasemijos. Žinome, kad daugelio genetinių ligų rizika vaikui labai priklauso nuo motinos amžiaus.Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos mums atsirado kaip organizmo bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvinė anemija, šiuolaikiniais duomenimis, atsirado Afrikoje, kur maliarija daugelį tūkstančių metų buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvine anemija, žmonės turi raudonųjų kraujo kūnelių mutaciją, dėl kurios šeimininkas tampa atsparus Plasmodium maliarijai.
Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų testus. Galime išsitirti dėl cistinės fibrozės, Dauno sindromo, trapiojo X sindromo, paveldimų trombofilijų, Bloomo sindromo, Kanavano ligos, Fanconi anemijos, šeiminės disautonomijos, Gošė ligos, Niemann-Pick ligos, Klinefelterio sindromo, talasemijų ir daugelio kitų ligų.
Cistinė fibrozė.
Cistinė fibrozė, anglų literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač tarp baltaodžių ir aškenazių žydų. Jį sukelia baltymo, kuris kontroliuoja chloridų pusiausvyrą ląstelėse, trūkumas. Šio baltymo trūkumo rezultatas yra liaukų sekrecijos sustorėjimas ir jų savybių pažeidimas. Cistinė fibrozė pasireiškia kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto, reprodukcinės sistemos funkcijų pažeidimais. Simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti sugedusių genų nešiotojai.Dauno sindromas.
Tai yra labiausiai žinoma chromosomų liga, kuri atsiranda dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21 chromosomoje. Dauno sindromas registruojamas 1 vaikui iš 800-1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinę patikrą. Sindromui būdingi veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemų apsigimimai, vystymosi sulėtėjimas. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, simptomai svyruoja nuo lengvų iki labai sunkių vystymosi sutrikimų. Ši liga vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.Trapus X sindromas.
Fragile X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra susijęs su labiausiai paplitusiu įgimto protinio atsilikimo tipu. Vystymosi sulėtėjimas gali būti labai nedidelis arba sunkus, kartais sindromas yra susijęs su autizmu. Šis sindromas nustatomas 1 iš 1500 vyrų ir 1 iš 2500 moterų. Liga siejama su nenormalių pasikartojančių vietų buvimu X chromosomoje – kuo daugiau tokių vietų, tuo liga sunkesnė.Paveldimi kraujavimo sutrikimai.
Kraujo krešėjimas yra vienas sudėtingiausių organizme vykstančių biocheminių procesų, todėl įvairiuose jo etapuose yra daugybė krešėjimo sutrikimų. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį kraujuoti arba, priešingai, susidaryti kraujo krešuliams.Tarp žinomų ligų yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (V faktorius Leiden). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.
Visi yra girdėję apie hemofiliją – paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose atsiranda pavojingų kraujavimų, stebimas nenormalus kraujavimas iš mėnesinių, o bet koks nedidelis sužalojimas gali sukelti nepataisomų pasekmių dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujavimo. Dažniausia yra hemofilija A (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); Taip pat žinoma hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas) ir hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas).
Taip pat yra labai paplitusi von Willebrand liga, kurios metu dėl sumažėjusio VIII faktoriaus kiekio stebimas savaiminis kraujavimas. Šią ligą 1926 metais aprašė suomių pediatras von Willebrand. Amerikiečių mokslininkai mano, kad ja serga 1% pasaulio gyventojų, tačiau daugumai jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterims gali būti tik gausios menstruacijos). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, stebimi 1 žmogui iš 10 000, tai yra 0,01 proc.
Šeiminė hipercholesterolemija.
Tai paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, pasireiškiančių neįprastai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje, grupė. Šeiminė hipercholesterolemija yra susijusi su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultu ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.Huntingtono liga.
Hantingtono liga (kartais Hantingtono liga) yra paveldima liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Smegenų nervinių ląstelių funkcijos praradimą lydi elgesio pokyčiai, neįprasti trūkčiojantys judesiai (chorea), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, vaikščiojimo sunkumai, atminties praradimas, kalbos ir rijimo sutrikimas.Šiuolaikinis gydymas skirtas kovoti su ligos simptomais. Hantingtono liga dažniausiai pradeda reikštis sulaukus 30-40 metų, o prieš tai žmogus gali ir nenumanyti apie savo likimą. Rečiau liga pradeda progresuoti vaikystėje. Tai autosominė dominuojanti liga – jei vienas iš tėvų turi genų defektą, vaikas turi 50% galimybę juo susirgti.
Diušeno raumenų distrofija.
Diušeno raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia iki 6 metų amžiaus. Tai nuovargis, raumenų silpnumas (pradedant nuo kojų ir judant aukščiau), galimas protinis atsilikimas, širdies ir kvėpavimo sutrikimai, stuburo ir krūtinės deformacija. Progresuojantis raumenų silpnumas sukelia negalią; iki 12 metų daugelis vaikų sėdi neįgaliojo vežimėlyje. Berniukai serga.Becker raumenų distrofija.
Becker raumenų distrofijos simptomai primena Diušeno distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Viršutinės kūno dalies raumenų silpnumas nėra toks ryškus kaip ankstesnio tipo distrofijos atveju. Berniukai serga. Liga prasideda sulaukus 10-15 metų, o sulaukę 25-30 metų pacientai dažniausiai sėdi neįgaliojo vežimėlyje.Pjautuvinė anemija.
Sergant šia paveldima liga, sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių forma, kurie tampa panašūs į pjautuvą – iš čia ir kilo pavadinimas. Pasikeitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti pakankamai deguonies į organus ir audinius. Liga sukelia sunkias krizes, kurios paciento gyvenime pasitaiko daug ar tik kelis kartus. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujodaros palaikymui, kraujo perpylimą, dializę ir hidroksikarbamidą, siekiant sumažinti epizodų dažnį. Pjautuvinių ląstelių anemija dažniausiai pasitaiko Afrikos ir Viduržemio jūros šalių protėvių žmonėms, taip pat Pietų ir Centrinės Amerikos gyventojams.
Talasemija.
Talasemijos (beta-talasemija ir alfa-talasemija) yra paveldimų ligų grupė, kurios metu sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to išsivysto anemija. Ligoniai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmais, padidėja blužnis ir trapūs kaulai, blogas apetitas, tamsus šlapimas, pageltusi oda. Tokie žmonės yra linkę į infekcines ligas.Fenilketonurija.
Fenilketonurija yra kepenų fermento, reikalingo aminorūgštį fenilalaniną paversti kita aminorūgštimi – tirozinu, trūkumas. Laiku nenustačius ligos, vaiko organizme kaupiasi dideli fenilalanino kiekiai, sukeliantys protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus, traukulius. Gydymas susideda iš griežtos dietos ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) vartojimo fenilalanino kiekiui kraujyje mažinti.Alfa-1 antitripsino trūkumas.
Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys, švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.Be aukščiau išvardytų, yra daugybė kitų genetinių ligų. Iki šiol jiems nėra radikalių gydymo būdų, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelis ligų, ypač laiku diagnozavus, gali būti sėkmingai kontroliuojamos, o pacientai gauna galimybę gyventi visavertį, produktyvų gyvenimą.