1. Išplėsti mechanizmus, užtikrinančius chromosomų skaičiaus ir formos pastovumą visose organizmų ląstelėse iš kartos į kartą?
Atsakymo elementai:
1) dėl mejozės susidaro gametos su haploidiniu chromosomų rinkiniu;
2) apvaisinimo metu zigotoje atstatomas diploidinis chromosomų rinkinys, užtikrinantis chromosomų rinkinio pastovumą;
3) organizmo augimas vyksta dėl mitozės, kuri užtikrina chromosomų skaičiaus pastovumą somatinėse ląstelėse
2. Žinoma, kad Golgi aparatas ypač gerai išvystytas kasos liaukinėse ląstelėse. Paaiškink kodėl.
Atsakymo elementai:
1) kasos ląstelėse sintetinami fermentai, kurie kaupiasi Golgi aparato ertmėse;
2) Golgi aparate fermentai supakuoti burbuliukų pavidalu;
3) iš Golgi aparato fermentai pernešami į kasos lataką.
3. Bendra mitochondrijų masė, palyginti su įvairių žiurkės organų ląstelių mase, yra: kasoje - 7,8%, kepenyse - 18,4%, širdyje - 35,8%. Kodėl šių organų ląstelėse yra skirtingas mitochondrijų kiekis?
Atsakymo elementai:
1) mitochondrijos yra ląstelės energijos stotys, jose sintetinamos ir kaupiamos ATP molekulės;
2) intensyviam širdies raumens darbui reikia daug energijos ir todėl mitochondrijų kiekis jo ląstelėse yra didžiausias;
3) kepenyse mitochondrijų yra daugiau nei kasoje, nes jose vyksta intensyvesnė medžiagų apykaita.
4. Koks mejozės padalijimas panašus į mitozę? Paaiškinkite, kaip ji išreiškiama ir prie kokios ląstelės chromosomų rinkinys veda.
Atsakymo elementai:
1) panašumas su mitoze pastebimas antrajame mejozės padalinyje;
2) visos fazės panašios, seserinės chromosomos (chromatidės) išsiskiria į ląstelės polius;
3) susidariusios ląstelės turi haploidinį chromosomų rinkinį.
5. Kokiais atvejais DNR nukleotidų sekos pasikeitimas neturi įtakos atitinkamo baltymo struktūrai ir funkcijoms?
Atsakymo elementai:
1) jei dėl nukleotidų pakeitimo atsiranda kitas kodonas, koduojantis tą pačią aminorūgštį;
2) jei kodonas, susidaręs dėl nukleotidų pakeitimo, koduoja kitą aminorūgštį, bet panašias chemines savybes, nekeičiančią baltymo struktūros;
3) jei nukleotidų pakitimai atsiranda tarpgeniniuose arba nefunkcionuojančiuose regionuose DNR.
6. Kokios chromosomų savybės užtikrina paveldimos informacijos perdavimą?
Atsakymo elementai:
2) dėl DNR replikacijos gali savaime pasikartoti;
3) geba tolygiai pasiskirstyti ląstelėse dalijimosi metu, užtikrinant požymių tęstinumą.
7. Paaiškinkite mutacinio ir kombinacinio kintamumo panašumus ir skirtumus.
Problemos sprendimo schema apima:
1) panašumas: mutacinis ir kombinacinis kintamumas veikia organizmo genotipus ir yra paveldimas;
2) skirtumai: mutacijos – genotipo pakitimai atsiranda dėl paveldimų struktūrų (genų, chromosomų, genomo) pokyčių;
3) esant kombinaciniam kintamumui, atsiranda įvairios genų kombinacijos.
Chromosomų mutacijos (kitaip jos vadinamos aberacijomis, persitvarkymais) – tai nenuspėjami chromosomų struktūros pokyčiai. Dažniausiai jas sukelia problemos, atsirandančios ląstelių dalijimosi metu. Pradinių aplinkos veiksnių poveikis yra dar viena galima chromosomų mutacijų priežastis. Pažiūrėkime, kokios gali būti tokių chromosomų struktūros pokyčių apraiškos ir kokias pasekmes jie turi ląstelei ir visam organizmui.
Mutacijos. Bendrosios nuostatos
Biologijoje mutacija apibrėžiama kaip nuolatinis genetinės medžiagos struktūros pasikeitimas. Ką reiškia "pastovus"? Jį paveldi organizmo, turinčio mutantinę DNR, palikuonys. Tai vyksta tokiu būdu. Viena ląstelė gauna neteisingą DNR. Jis dalijasi, o dvi dukros visiškai nukopijuoja jo struktūrą, tai yra, jose taip pat yra pakitusi genetinė medžiaga. Be to, tokių ląstelių daugėja, o jei organizmas pradeda daugintis, jo palikuonys gauna panašų mutantinį genotipą.
Mutacijos paprastai nelieka nepastebėtos. Kai kurie iš jų taip pakeičia kūną, kad šių pokyčių rezultatas yra mirtinas. Kai kurie iš jų verčia organizmą funkcionuoti naujai, sumažindami jo gebėjimą prisitaikyti ir sukelti rimtų patologijų. Ir labai mažas mutacijų skaičius yra naudingas organizmui, todėl padidėja jo gebėjimas prisitaikyti prie aplinkos sąlygų.
Paskirstykite genų, chromosomų ir genomų mutacijas. Tokia klasifikacija grindžiama skirtumais, atsirandančiais skirtingose genetinės medžiagos struktūrose. Taigi chromosomų mutacijos paveikia chromosomų struktūrą, genų mutacijos – genų nukleotidų seką, o genominės mutacijos pakeičia viso organizmo genomą, prideda arba atima visą chromosomų rinkinį.
Pakalbėkime apie chromosomų mutacijas išsamiau.
Kas yra chromosomų pertvarkymai?
Priklausomai nuo to, kaip lokalizuojami vykstantys pokyčiai, išskiriami šie chromosomų mutacijų tipai.
- Intrachromosominė – genetinės medžiagos transformacija vienoje chromosomoje.
- Interchromosominiai - pertvarkymai, dėl kurių dvi nehomologinės chromosomos keičia savo dalis. Nehomologinėse chromosomose yra skirtingų genų ir jos nesusitinka mejozės metu.
Kiekvienas iš šių aberacijų tipų atitinka tam tikrus chromosomų mutacijų tipus.
Ištrynimai
Ištrynimas yra chromosomos dalies atskyrimas arba praradimas. Nesunku atspėti, kad šio tipo mutacijos yra intrachromosominės.
Jei kraštutinė chromosomos dalis yra atskirta, tada delecija vadinama galine. Jei genetinės medžiagos netenkama arčiau chromosomos centro, toks ištrynimas vadinamas intersticiniu.
Šio tipo mutacijos gali turėti įtakos organizmo gyvybingumui. Pavyzdžiui, praradus dalį chromosomos, koduojančios tam tikrą geną, žmogus įgyja imunitetą imunodeficito virusui. Ši adaptyvi mutacija atsirado maždaug prieš 2000 metų, o kai kuriems AIDS sergantiems žmonėms pavyko išgyventi tik todėl, kad jiems pasisekė turėti pakitusios struktūros chromosomas.
Dubliavimai
Kitas intrachromosominių mutacijų tipas yra dubliavimasis. Tai yra chromosomos dalies kopijavimas, atsirandantis dėl vadinamojo kryžminimo klaidos arba kryžminimo ląstelių dalijimosi procese.
Taip nukopijuotas regionas gali išlaikyti savo padėtį, pasisukti 180° ar net kartotis kelis kartus, tada tokia mutacija vadinama amplifikacija.
Augaluose genetinės medžiagos kiekis gali padidėti būtent dėl kelių dubliavimosi. Tokiu atveju dažniausiai pakinta visos rūšies gebėjimas prisitaikyti, o tai reiškia, kad tokios mutacijos turi didelę evoliucinę reikšmę.
Inversijos
Taip pat atkreipkite dėmesį į intrachromosomines mutacijas. Inversija yra tam tikros chromosomos dalies pasukimas 180 °.
Dėl inversijos apversta chromosomos dalis gali būti vienoje centromeros pusėje (paracentrinė inversija) arba priešingose jo pusėse (pericentrinė). Centromeras yra vadinamoji pirminio chromosomos susiaurėjimo sritis.
Paprastai inversijos neturi įtakos išoriniams kūno požymiams ir nesukelia patologijų. Tačiau yra prielaida, kad moterims, kurioms yra inversija tam tikra devintosios chromosomos dalis, persileidimo tikimybė nėštumo metu padidėja 30%.
Translokacijos
Translokacija yra vienos chromosomos dalies perkėlimas į kitą. Šios mutacijos yra tarpchromosominio tipo. Yra dviejų tipų translokacijos.
- Abipusis – tai dviejų chromosomų apsikeitimas tam tikrose srityse.
- Robertsonianas – dviejų chromosomų susiliejimas su trumpa ranka (akrocentrine). Robertsono translokacijos procese prarandamos trumpos abiejų chromosomų dalys.
Abipusis perkėlimas sukelia žmonių vaisingumo problemų. Kartais tokios mutacijos sukelia persileidimą arba lemia vaikų su įgimtomis raidos patologijomis gimimą.
Robertsono translokacijos yra gana dažnos žmonėms. Visų pirma, jei perkėlimas įvyksta dalyvaujant 21 chromosomai, vaisiui išsivysto Dauno sindromas, viena iš dažniausiai užregistruotų įgimtų patologijų.
izochromosomos
Izochromosomos yra chromosomos, kurios prarado vieną ranką, bet tuo pačiu metu pakeitė ją tikslia kitos rankos kopija. Tai yra, iš tikrųjų tokį procesą galima laikyti ištrynimu ir apvertimu viename buteliuke. Labai retais atvejais tokios chromosomos turi du centromerus.
Izochromosomos yra moterų, kenčiančių nuo Shereshevsky-Turner sindromo, genotipo.
Visi aukščiau aprašyti chromosomų mutacijų tipai būdingi įvairiems gyviems organizmams, įskaitant žmones. Kaip jie pasireiškia?
Chromosomų mutacijos. Pavyzdžiai
Mutacijos gali atsirasti lytinėse chromosomose ir autosomose (visose kitose suporuotose ląstelės chromosomose). Jei mutagenezė paveikia lytines chromosomas, pasekmės organizmui, kaip taisyklė, yra sunkios. Atsiranda įgimtos patologijos, turinčios įtakos psichiniam individo vystymuisi ir dažniausiai pasireiškiančios fenotipo pokyčiais. Tai reiškia, kad išoriškai mutantiniai organizmai skiriasi nuo normalių.
Genominės ir chromosominės mutacijos dažniau pasitaiko augaluose. Tačiau jų randama ir gyvūnams, ir žmonėms. Chromosomų mutacijos, kurių pavyzdžius aptarsime toliau, pasireiškia sunkių paveldimų patologijų atsiradimu. Tai Wolf-Hirschhorn sindromas, „katės verksmo“ sindromas, dalinės trisomijos liga išilgai trumposios 9 chromosomos rankos ir kai kurios kitos.
Sindromas "katės verksmas"
Ši liga buvo atrasta 1963 m. Jis atsiranda dėl dalinės monosomijos trumpojoje 5 chromosomos rankoje dėl delecijos. Vienas iš 45 000 kūdikių gimsta su šiuo sindromu.
Kodėl ši liga taip pavadinta? Šia liga sergantiems vaikams būdingas verksmas, primenantis katės miaukimą.
Ištrynus trumpąją penktosios chromosomos ranką, gali būti prarastos skirtingos jos dalys. Klinikinės ligos apraiškos tiesiogiai priklauso nuo to, kurie genai buvo prarasti šios mutacijos metu.
Gerklų sandara keičiasi visiems pacientams, vadinasi, „katės verksmas“ būdingas visiems be išimties. Daugumai sergančiųjų šiuo sindromu pakinta kaukolės struktūra: sumažėja smegenų sritis, mėnulio formos veidas. „Katės verksmo“ sindromo ausys dažniausiai yra žemai. Kartais pacientai turi įgimtų širdies ar kitų organų patologijų. Protinis atsilikimas taip pat yra būdingas bruožas.
Dažniausiai sergantieji šiuo sindromu miršta ankstyvoje vaikystėje, iki dešimties metų išgyvena tik 10 proc. Tačiau užfiksuota ir ilgaamžiškumo atvejų su „katės verksmo“ sindromu – iki 50 metų.
Wolff-Hirshhorn sindromas
Šis sindromas yra daug rečiau paplitęs – 1 atvejis 100 000 gimimų. Tai sukelia vieno iš ketvirtosios chromosomos trumposios rankos segmentų ištrynimas.
Šios ligos pasireiškimai yra įvairūs: uždelstas fizinės ir psichinės sferos vystymasis, mikrocefalija, būdinga snapo formos nosis, žvairumas, gomurio ar viršutinės lūpos plyšys, maža burna, vidaus organų apsigimimai.
Kaip ir daugelis kitų žmogaus chromosomų mutacijų, Wolff-Hirschhorn liga klasifikuojama kaip pusiau mirtina. Tai reiškia, kad organizmo gyvybingumas sergant tokia liga gerokai sumažėja. Vaikai, kuriems diagnozuotas Wolff-Hirschhorn sindromas, dažniausiai nesulaukia 1 metų, tačiau užregistruotas vienas atvejis, kai pacientas išgyveno 26 metus.
9 chromosomos trumposios rankos dalinės trisomijos sindromas
Ši liga atsiranda dėl nesubalansuotų devintosios chromosomos dubliavimosi, dėl ko šioje chromosomoje yra daugiau genetinės medžiagos. Iš viso žinoma daugiau nei 200 tokių mutacijų atvejų žmonėms.
Klinikinį vaizdą apibūdina fizinio vystymosi vėlavimas, lengvas protinis atsilikimas ir būdinga veido išraiška. Širdies ydos nustatomos ketvirtadaliui visų pacientų.
Sergant 9-osios chromosomos trumposios rankos dalinės trisomijos sindromu, prognozė vis dar gana palanki: dauguma pacientų išgyvena iki senatvės.
Kiti sindromai
Kartais net labai mažose DNR dalyse įvyksta chromosomų mutacijų. Ligos tokiais atvejais dažniausiai atsiranda dėl dubliavimosi arba ištrynimų ir atitinkamai vadinamos mikroduplikacija arba mikrodelecija.
Dažniausias toks sindromas yra Prader-Willi liga. Jis atsiranda dėl 15 chromosomos dalies mikrodelecijos. Įdomu tai, kad šią chromosomą organizmas turi gauti iš tėvo. Dėl mikrodelecijos pažeidžiama 12 genų. Pacientai, sergantys šiuo sindromu, yra protiškai atsilikę, nutukę, dažniausiai turi mažas pėdas ir rankas.
Kitas tokių chromosomų ligų pavyzdys yra Sotos sindromas. Mikrodelecija atsiranda ilgosios 5 chromosomos rankos srityje. Šios paveldimos ligos klinikinis vaizdas pasižymi sparčiu augimu, rankų ir pėdų dydžio padidėjimu, išgaubtos kaktos buvimu ir kai kuriais psichikos sutrikimais. atsilikimas. Šio sindromo pasireiškimo dažnis nenustatytas.
Chromosomų mutacijos, tiksliau, mikrodelecijos 13 ir 15 chromosomų regionuose, sukelia atitinkamai Wilmso naviką ir tinklainės blastomą. Wilmso navikas yra inkstų vėžys, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams. Retinoblastoma yra piktybinis tinklainės navikas, kuris taip pat pasireiškia vaikams. Šios ligos gydomos, jei jos diagnozuojamos ankstyvose stadijose. Kai kuriais atvejais gydytojai imasi chirurginės intervencijos.
Šiuolaikinė medicina pašalina daugybę ligų, tačiau išgydyti ar bent jau užkirsti kelią chromosomų mutacijoms dar neįmanoma. Juos galima aptikti tik vaisiaus intrauterinio vystymosi pradžioje. Tačiau genų inžinerija nestovi vietoje. Galbūt netrukus bus rastas būdas išvengti ligų, kurias sukelia chromosomų mutacijos.
Laukinės gamtos paveldimumas ir kintamumas egzistuoja dėl chromosomų, genų (DNR). Jis saugomas ir perduodamas kaip nukleotidų grandinė DNR. Koks yra genų vaidmuo šiame reiškinyje? Kas yra chromosoma, kalbant apie paveldimų savybių perdavimą? Atsakymai į tokius klausimus leidžia suprasti mūsų planetos kodavimo ir genetinės įvairovės principus. Daugeliu atžvilgių tai priklauso nuo to, kiek chromosomų yra įtraukta į rinkinį, nuo šių struktūrų rekombinacijos.
Iš „paveldimumo dalelių“ atradimo istorijos
Tyrinėdami augalų ir gyvūnų ląsteles po mikroskopu, daugelis botanikų ir zoologų XIX amžiaus viduryje atkreipė dėmesį į ploniausius siūlus ir mažiausius žiedo pavidalo darinius branduolyje. Dažniau nei kiti vokiečių anatomas Walteris Flemmingas vadinamas chromosomų atradėju. Būtent jis panaudojo anilino dažus branduolinėms struktūroms apdoroti. Flemmingas atrastą medžiagą pavadino „chromatinu“ dėl jos gebėjimo dėmėti. Terminą „chromosomos“ 1888 m. sukūrė Heinrichas Waldeyeris.
Kartu su Flemmingu belgas Edouardas van Benedenas ieškojo atsakymo į klausimą, kas yra chromosoma. Kiek anksčiau vokiečių biologai Theodoras Boveri ir Eduardas Strasburgeris atliko seriją eksperimentų, įrodančių chromosomų individualumą, jų skaičiaus pastovumą skirtingų tipų gyvuose organizmuose.
Chromosomų paveldimumo teorijos pagrindas
Amerikiečių mokslininkas Walteris Suttonas išsiaiškino, kiek chromosomų yra ląstelės branduolyje. Mokslininkas šias struktūras laikė paveldimumo vienetų nešėjais, organizmo požymiais. Suttonas atrado, kad chromosomos yra sudarytos iš genų, perduodančių savybes ir funkcijas iš tėvų palikuonims. Genetikas savo publikacijose pateikė chromosomų porų aprašymus, jų judėjimą ląstelės branduolio dalijimosi procese.
Nepriklausomai nuo Amerikos kolegos, Theodore'as Boveris vadovavo darbui ta pačia kryptimi. Abu mokslininkai savo raštuose nagrinėjo paveldimų požymių perdavimo klausimus, suformulavo pagrindines nuostatas dėl chromosomų vaidmens (1902-1903). Tolesnė Boveri-Sutton teorijos plėtra vyko Nobelio premijos laureato Thomaso Morgano laboratorijoje. Išskirtinis amerikiečių biologas ir jo padėjėjai nustatė daugybę genų išdėstymo chromosomoje dėsningumų, sukūrė citologinę bazę, paaiškinančią Gregoro Mendelio, genetikos pradininko, dėsnių mechanizmą.
Chromosomos ląstelėje
Chromosomų sandaros tyrimai pradėti po jų atradimo ir aprašymo XIX a. Šie kūnai ir siūlai randami prokariotiniuose organizmuose (nebranduoliniuose) ir eukariotinėse ląstelėse (branduoluose). Tyrimas po mikroskopu leido nustatyti, kas yra chromosoma morfologiniu požiūriu. Tai į judantį siūlą panašus korpusas, kurį galima atskirti tam tikrose ląstelės ciklo fazėse. Tarpfazėje visą branduolio tūrį užima chromatinas. Kitais laikotarpiais chromosomos yra atskiriamos vienos ar dviejų chromatidžių pavidalu.
Šie dariniai geriau matomi ląstelių dalijimosi – mitozės ar mejozės metu. Dažniau galima stebėti dideles linijinės struktūros chromosomas. Prokariotuose jie yra mažesni, nors yra išimčių. Ląstelėse dažnai yra daugiau nei vieno tipo chromosomos, pavyzdžiui, mitochondrijos ir chloroplastai turi savo mažas „paveldimumo daleles“.
Chromosomų formos
Kiekviena chromosoma turi individualią struktūrą, skiriasi nuo kitų dažymo ypatybių. Tiriant morfologiją, svarbu nustatyti centromero padėtį, rankų ilgį ir išsidėstymą susiaurėjimo atžvilgiu. Chromosomų rinkinį paprastai sudaro šios formos:
- metacentrinės arba lygios rankos, kurioms būdinga centromero vidurinė vieta;
- submetacentriniai, arba nelygūs pečiai (susitraukimas pasislenka į vieną iš telomerų);
- akrocentriniai, arba lazdelės formos, juose centromeras yra beveik chromosomos gale;
- taškas su sunkiai apibrėžiama forma.
Chromosomų funkcijos
Chromosomos yra sudarytos iš genų, funkcinių paveldimumo vienetų. Telomerai yra chromosomų rankų galai. Šie specializuoti elementai padeda apsaugoti nuo pažeidimų ir neleidžia fragmentams sulipti. Centromeras atlieka savo užduotis, kai chromosomos yra dubliuojamos. Jis turi kinetochorą, būtent prie jo pritvirtintos dalijimosi veleno konstrukcijos. Kiekviena chromosomų pora yra individuali centromeros vietoje. Dalijimosi verpstės skaidulos veikia taip, kad viena chromosoma palieka dukterinėms ląstelėms, o ne abiem. Vienodą padvigubėjimą dalijimosi procese užtikrina replikacijos pradžios taškai. Kiekvienos chromosomos dubliavimasis vienu metu prasideda keliuose tokiuose taškuose, o tai pastebimai pagreitina visą dalijimosi procesą.
DNR ir RNR vaidmuo
Kas yra chromosoma, kokią funkciją atlieka ši branduolinė struktūra, pavyko išsiaiškinti ištyrus jos biocheminę sudėtį ir savybes. Eukariotų ląstelėse branduolines chromosomas sudaro kondensuota medžiaga, vadinama chromatinu. Remiantis analize, jame yra didelės molekulinės organinės medžiagos:
Nukleorūgštys tiesiogiai dalyvauja aminorūgščių ir baltymų biosintezėje, užtikrina paveldimų savybių perdavimą iš kartos į kartą. DNR randama eukariotinių ląstelių branduolyje, RNR koncentruojasi citoplazmoje.
Genai
Rentgeno spindulių difrakcijos analizė parodė, kad DNR sudaro dvigubą spiralę, kurios grandinės susideda iš nukleotidų. Jie yra dezoksiribozės angliavandeniai, fosfato grupė ir viena iš keturių azoto bazių:
Sraigtinių dezoksiribonukleoproteinų gijų sekcijos yra genai, kuriuose yra užkoduota informacija apie aminorūgščių seką baltymuose arba RNR. Dauginimosi metu paveldimos savybės perduodamos iš tėvų palikuonims genų alelių pavidalu. Jie lemia konkretaus organizmo funkcionavimą, augimą ir vystymąsi. Daugelio tyrėjų teigimu, tos DNR dalys, kurios nekoduoja polipeptidų, atlieka reguliavimo funkcijas. Žmogaus genome gali būti iki 30 000 genų.
Chromosomų rinkinys
Bendras chromosomų skaičius, jų ypatybės yra būdingas rūšiai. Vaisinėse muselėse jų skaičius yra 8, primatuose - 48, žmonėms - 46. Šis skaičius yra pastovus organizmų, priklausančių tai pačiai rūšiai, ląstelėms. Visiems eukariotams yra „diploidinių chromosomų“ sąvoka. Tai pilnas rinkinys arba 2n, priešingai nei haploidas – pusė skaičiaus (n).
Vienos poros chromosomos yra homologiškos, identiškos savo forma, struktūra, centromerų ir kitų elementų išsidėstymu. Homologai turi savo būdingų bruožų, išskiriančių juos iš kitų rinkinio chromosomų. Dažymas pagrindiniais dažais leidžia apsvarstyti, ištirti kiekvienos poros išskirtines savybes. yra somatinėse – lytinėse (vadinamosiose gametose). Žinduolių ir kitų gyvų organizmų, turinčių heterogametinę vyriškąją lytį, susidaro dviejų tipų lytinės chromosomos: X chromosoma ir Y. Patinai turi XY rinkinį, patelės – XX.
Žmogaus chromosomų rinkinys
Žmogaus kūno ląstelėse yra 46 chromosomos. Visi jie sujungti į 23 poras, kurios sudaro rinkinį. Yra dviejų tipų chromosomos: autosomos ir lytinės chromosomos. Pirmoji forma 22 poros - paplitusi moterims ir vyrams. Nuo jų skiriasi 23-ioji pora – lytinės chromosomos, kurios vyro kūno ląstelėse yra nehomologinės.
Genetiniai bruožai yra susiję su lytimi. Vyrams jas perduoda Y ir X chromosoma, moterims – dviem X. Autosomose yra likusi informacija apie paveldimus požymius. Yra būdų, kurie leidžia individualizuoti visas 23 poras. Piešiniuose jie gerai išsiskiria, kai nudažyti tam tikra spalva. Pastebima, kad 22-oji chromosoma žmogaus genome yra mažiausia. Jo ištempta DNR yra 1,5 cm ilgio ir turi 48 milijonus bazinių porų. Specialūs histono baltymai iš chromatino sudėties atlieka suspaudimą, po kurio siūlas užima tūkstančius kartų mažiau vietos ląstelės branduolyje. Elektroniniu mikroskopu tarpfaziniame branduolyje esantys histonai primena karoliukus, suvertus ant DNR grandinės.
Genetinės ligos
Yra daugiau nei 3 tūkstančiai įvairių tipų paveldimų ligų, kurias sukelia chromosomų pažeidimai ir anomalijos. Dauno sindromas yra vienas iš jų. Tokia genetine liga sergančiam vaikui būdingas protinės ir fizinės raidos atsilikimas. Sergant cistine fibroze, sutrinka išorinių sekrecijos liaukų veikla. Pažeidimas sukelia prakaitavimo, sekrecijos ir gleivių kaupimosi organizme problemų. Tai apsunkina plaučių darbą, gali uždusti ir mirti.
Spalvų matymo pažeidimas – daltonizmas – imunitetas tam tikroms spalvų spektro dalims. Hemofilija sukelia kraujo krešėjimo susilpnėjimą. Laktozės netoleravimas trukdo žmogaus organizmui pasisavinti pieno cukrų. Šeimos planavimo biuruose galite sužinoti apie polinkį sirgti tam tikra genetine liga. Dideliuose medicinos centruose galima atlikti atitinkamą tyrimą ir gydymą.
Genų terapija – šiuolaikinės medicinos kryptis, paveldimų ligų genetinės priežasties išaiškinimas ir jos pašalinimas. Taikant naujausius metodus, į patologines ląsteles, o ne sutrikusias, įvedami normalūs genai. Tokiu atveju gydytojai atleidžia pacientą ne nuo simptomų, o nuo priežasčių, sukėlusių ligą. Vykdoma tik somatinių ląstelių korekcija, genų terapijos metodai dar nėra masiškai taikomi lytinių ląstelių atžvilgiu.
Chromosomų pertvarkymų pagalba galima:
- tirti genų sąveiką, kai keičiasi jų padėtis chromosomoje;
- išsiaiškinti euchromatinės ir heterochromatinės medžiagos išsidėstymo įtaką geno fenotipiniam poveikiui;
- ištirti tarpchromosominius ryšius organizmo genotipe;
- gauti naujas sankabų grupes.
Kitaip tariant, rūšių kariotipo ir genotipo struktūrą, kuri buvo sukurta evoliucijos eigoje šimtus tūkstančių ir milijonus metų, genetikas turi galimybę atstatyti per kelias kartas. Chromosomų pertvarkymų pagalba galima sukurti naujas genotipų sistemas.
Chromosomų pertvarkymai, vykstantys tiek toje pačioje chromosomoje, tiek tarp nehomologinių chromosomų, yra labai svarbus genų rekombinacijos mechanizmas kiekvienos rūšies chromosomų rinkinyje.
Iš to, kas pasakyta, turėtų būti aišku, kad chromosomų persitvarkymas gali pakeisti chromosomų elgesį mejozės metu, genų veikimą, genų dominavimo savybes, genų rekombinacijos pobūdį, gametogenezę ir kt. Kadangi natūrali atranka kontroliuoja visus organizmo procesus, akivaizdu, kad skirtingų chromosomų persitvarkymų organizmų palikuonys turės skirtingas galimybes išgyventi.
Jau minėjome, kad homologinio paveldimo kintamumo reiškinys daugeliu atvejų paaiškinamas rūšių kilme, remiantis pradinio kariotipo chromosomų persitvarkymais. Tačiau reikia atsiminti, kad kai buvo suformuluotas homologinių eilučių dėsnis, dar nebuvo pakankamai faktų apie chromosomų persitvarkymus, o dėsnis buvo sukurtas remiantis fenotipine paveldimo kintamumo klasifikacija.
Šiuo metu genetikoje sukaupta daug faktų, suteikiančių pagrindą pripažinti, kad vienas iš pagrindinių mechanizmų, lemiančių homologinių mutacijų serijų atsiradimą artimai giminingose rūšyse, yra chromosomų persitvarkymo procesas. Translokacijos, inversijos, dubliavimasis ir poliploidija rūšių diferenciacijos į rases, porūšius ir naujas rūšis procese atlieka vienos individų grupės izoliavimo veiksnius nuo kitos. Dėl šių chromosomų persitvarkymų populiacijoje nesikerta individai, taip pat sumažėja zigotų vaisingumas ir gyvybingumas dėl genų pusiausvyros pažeidimo. Tačiau tais atvejais, kai atsiranda gyvybinga forma, homozigotinė perkėlimui, inversijai ar dubliavimuisi, ji gali būti pritaikyta tam tikroms egzistavimo sąlygoms ir laisvai daugintis, o tada atskirti į naują rūšį. Ši nauja rūšis išlaiko tuos pačius genus, tačiau jie atsidurs skirtingose jungčių grupėse arba kitoje sekoje. Tokie genai gali mutuoti ta pačia kryptimi, kaip ir pirminės rūšys, ir taip sukelti homologines mutacijų serijas. Kaip parodė giminingų rūšių, ypač Drosophila genties, genetiniai tyrimai, jų genetinės sistemos yra labai panašios, o skirtumai daugiausia susiję su atskirų genų vieta.
Chromosomų pertvarkymų vaidmuo taip pat svarbus genotipo evoliucijai. Įrodyta, kad dėl translokacijų, dubliavimosi ir inversijų genai keičia Dominavimo charakterį dėl padėties efekto. Jei naudinga geno mutacija yra recesyvinė, tai padėties efekto pagalba ji gali pasireikšti heterozigotinėje būsenoje ir stabilizuotis rūšies gyvenime. Translokacijų reikšmė ypač didelė perkeliant atskiras autosomų dalis į lytines chromosomas. Šie pertvarkymai yra svarbus veiksnys, lemiantis gyvūnų rūšių neįveisingumą.
Kaip jau žinome, Y chromosoma dažnai susideda iš heterochromatino ir yra genetiškai neaktyvi. Tačiau skirtinguose gyvūnuose jis pasireiškia skirtingais laipsniais. Taigi, esant bendrai žemam Drosophila Y chromosomos aktyvumui, vienas iš jos regionų yra homologiškas X chromosomos regionui. Žmogaus Y chromosomoje tokia sritis yra daug ilgesnė, tas pats yra ir melandriume.
X ir Y chromosomose gali būti ir homologinių, ir nehomologinių sričių, t.y., X chromosoma visada turi savo būdingą sritį, kurios Y chromosomoje nėra; genai šiame regione bus paveldimi su lytimi. Y chromosoma taip pat turi sritį, kuri nėra atstovaujama X chromosomoje. Šio regiono genų nulemti bruožai (holandriniai genai) paveldimi tik per vyriškąją liniją su heterogametiniais patinais.
Akivaizdu, kad homologiniai ir nehomologiniai regionai lytinėse chromosomose taip pat gali atsirasti dėl chromosomų pertvarkymo. Tai liudija faktas, kad daugelyje gyvūnų rūšių heteromorfinių chromosomų skaičius labai skiriasi.
Galimo fragmentų mainų tarp X chromosomos ir autosomos X0 heterogametinėje lytyje eiga dėl translokacijos parodyta schematiškai. Dėl šio persitvarkymo susidaro naujo tipo heterochromosomos X 1 X 2 Y. Tokių formų mejozės citologinė analizė rodo trivalentų susidarymą, kas patvirtina prielaidos apie heteromorfinių chromosomų kilmę per translokacijas teisingumą.
Kai kurių giminingų gyvūnų rūšių citologinė analizė rodo, kad haploidinis chromosomų skaičius jų rinkinyje skiriasi, o atskirose chromosomose gali būti homologinių sričių. Kai kuriose giminingose Drosophila rūšyse žinomos 3 poros chromosomų (D. willistoni), kitose - 4 poros (D. melanogaster ir D. americana), trečioje grupėje - 6 poros (D. virilis).
Chromosomos gali virsti dvirankėmis chromosomomis ir, atvirkščiai, chromosomų skaičius rinkinyje taip pat gali keistis.
Chromosomų persitvarkymo tyrimo rezultatai įtikina, pirma, kad yra linijinis chromosomų diskretiškumas ir, antra, kad genotipas yra vientisa sistema, o ne atskirų genų suma.
Atsižvelgiant į chromosomų pertvarkymus, daroma išvada, kad jie yra:
- yra esminiai genų jungčių grupių pokyčiai;
- keisti bruožų ir savybių paveldėjimo kartomis pobūdį;
- keisti genų raišką ir sąveiką;
- jie yra ne tik kombinuoto pobūdžio paveldimo kintamumo šaltinis, bet ir genotipo bei kariotipo transformacijos mechanizmas evoliucijos procese;
- rodo, kad daugelis genų, kurie buvo laikomi „klasikinėmis“ taškinėmis mutacijomis, yra arba dubliavimasis, arba delecijos, arba inversijos.
Chromosomų pertvarkymai yra citogenetinio genų lokalizavimo chromosomose metodas, mejozės mechanizmo tyrimo ir tikslaus genų kartografavimo metodas. Jie gali būti naudojami praktiniais tikslais, siekiant pakeisti genų, lemiančių ekonomiškai vertingus požymius, jungčių grupes.
Jei radote klaidą, pažymėkite teksto dalį ir spustelėkite Ctrl + Enter.
Chromosomos(gr. chrōma spalva, spalva + sōma kūnas) – pagrindiniai struktūriniai ir funkciniai ląstelės branduolio elementai, kuriuose yra genų. Pavadinimas „chromosomos“ atsirado dėl jų gebėjimo intensyviai dažytis pagrindiniais dažais ląstelių dalijimosi metu. Kiekvienai biologinei rūšiai būdingas chromosomos skaičiaus, dydžio ir kitų morfologinių ypatybių pastovumas. Lytinių ir somatinių ląstelių chromosomų rinkinys skiriasi. Somatinėse ląstelėse yra dvigubas (diploidinis) chromosomų rinkinys, kurį galima suskirstyti į homologinių (identiškų) chromosomų poras, kurių dydis ir morfologija yra panašūs. Vienas iš homologų visada yra tėvo, kitas – motinos. Eukariotų (daugialąsčių organizmų, įskaitant žmones) lytinėse ląstelėse (gametose) visos rinkinio chromosomos pateikiamos vienaskaita (haploidinė chromosomų rinkinys). Apvaisintame kiaušinėlyje (zigotoje) vyriškų ir moteriškų lytinių ląstelių haploidiniai rinkiniai susijungia į vieną branduolį, atkurdami dvigubą chromosomų rinkinį.Žmonėms diploidinį chromosomų rinkinį (kariotipas) atstovauja 22 poros chromosomų (autosomų) ir viena pora lytinių chromosomų (gonosomų). Lytinės chromosomos skiriasi ne tik jose esančių genų sudėtimi, bet ir morfologija. Moters individo vystymąsi iš zigotos lemia lytinių chromosomų pora, susidedanti iš dviejų X chromosomų, ty XX poros, o patinas yra pora, susidedanti iš X chromosomos ir Y chromosomos, tai yra, XY pora.
Fizikinė ir cheminė chromosomos prigimtis priklauso nuo biologinės rūšies organizavimo sudėtingumo. Taigi, virusuose, kuriuose yra RNR, chromosomos vaidmuo. atlieka viengrandę RNR molekulę; DNR turinčiuose virusuose ir prokariotuose (bakterijose, melsvadumbliuose) vienintelė chromosoma yra DNR molekulė be struktūrinių baltymų, uždaryta žiedu, viena iš savo sekcijų prijungta prie ląstelės siena. Eukariotuose pagrindiniai molekuliniai Ch. komponentai yra DNR, pagrindiniai histono baltymai, rūgštiniai baltymai ir RNR (rūgštinių baltymų ir RNR kiekis chromosomoje skiriasi skirtinguose ląstelės ciklo etapuose).
DNR chromosomoje egzistuoja kaip kompleksas su histonais, nors tam tikrose DNR molekulės dalyse šių baltymų gali nebūti.
DNR kompleksai su histonais sudaro elementarias struktūrines chromosomos daleles – nukleosomas. Dalyvaujant konkrečiam histonui, nukleosominis siūlas tampa tankesnis, atskiros nukleosomos glaudžiai prilimpa viena prie kitos, sudarydamos fibrilę. Fibrilė patiria tolesnį erdvinį susikaupimą ir sudaro antros eilės siūlą. Iš antrosios eilės siūlų susidaro kilpos, kurios yra trečios eilės chromosomų organizavimo struktūros.
Atskirose ląstelės ciklo fazėse chromosomų morfologija skiriasi. Presintetinėje fazėje chromosomos vaizduojamos viena grandine (chromatidė), postsintetinėje fazėje jos susideda iš dviejų chromatidžių. Tarpfazėje chromosomos užima visą branduolio tūrį, sudarydamos vadinamąjį chromatiną. Chromatino tankis skirtingose branduolio dalyse nėra vienodas. Laisvos vietos, silpnai nudažytos pagrindiniais dažais, pakeičiamos tankesnėmis vietomis, dažytos intensyviai.
Pirmieji yra euchromatinas: tankaus chromatino srityse yra heterochromatino arba genetiškai inaktyvuotų chromosomos dalių.
Atskirai išsiskiriantys chromosomų kūnai susidaro iki ląstelių dalijimosi laiko – mitozės arba mejozės. Pirmojo mejozinio chromosomos dalijimosi profazėje. patiria sudėtingą transformacijų ciklą, susijusį su homologinių chromosomų konjugacija išilgai, susidarant vadinamiesiems bivalentams ir tarp jų genetinei rekombinacijai. Mitozinio dalijimosi profazėje chromosomos atrodo kaip ilgos susipynusios gijos. Chromosomos „kūno“ susidarymas ląstelių dalijimosi metafazėje vyksta sutankinant trečios eilės struktūras iki šiol nežinomu būdu. Mažiausias chromosomų ilgis ir būdingos morfologinės savybės gali būti stebimos būtent metafazės stadijoje. Todėl atskirų chromosomų, kaip ir visos chromosomų rinkinio, individualių savybių aprašymas visada atitinka jų būseną mitozės metafazėje. Paprastai šiame etape chromosomos yra išilgai suskaidytos formacijos, susidedančios iš dviejų seserinių chromatidžių.
Privalomas X. struktūros elementas yra vadinamasis pirminis susiaurėjimas, kai abi chromatidės susiaurėja ir lieka vieningos. Priklausomai nuo centromeros vietos, chromosomos yra metacentrinės (centromera yra viduryje), submetacentrinė (centromera pasislenka nuo centro) ir akrocentrinė (centromera yra arti chromosomos galo). Chromosomos galai vadinami telomerais.
Žmogaus chromosomų (ir kitų organizmų) individualizavimas pagrįstas jų gebėjimu nudažyti kintamomis šviesiomis ir tamsiomis skersinėmis juostelėmis išilgai chromosomos ilgio, kai naudojami specialūs dažymo metodai. Tokių juostų skaičius, padėtis ir plotis yra būdingi kiekvienai chromosomai. Tai užtikrina patikimą visų žmogaus chromosomų identifikavimą normalioje chromosomų rinkinyje ir leidžia iššifruoti chromosomų pokyčių kilmę atliekant citogenetinį pacientų, sergančių įvairiomis paveldimomis patologijomis, tyrimą.
Chromosomų skaičiaus pastovumo chromosomų rinkinyje ir kiekvienos atskiros chromosomos struktūros išsaugojimas. yra būtina sąlyga normaliam individo vystymuisi ontogenezėje. Tačiau per gyvenimą organizme gali atsirasti genominių ir chromosomų mutacijų. Genominės mutacijos yra ląstelių dalijimosi ir chromosomų segregacijos mechanizmo pažeidimo rezultatas. Poliploidija – haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas daugiau nei diploidinių; aneuploidija (atskirų chromosomų skaičiaus pokytis.) galima dėl vienos iš dviejų homologinių chromosomų praradimo (monosomijos) arba, priešingai, papildomų chromosomų atsiradimo. - vienas, du ar daugiau (trisomija, tetrasomija ir kt.). Somatinėse ląstelėse, kurioms būdingas intensyvus funkcionavimas, ploidijos pokytis gali būti fiziologinis (pavyzdžiui, fiziologinė kepenų ląstelių poliploidija). Tačiau auglių vystymosi metu dažnai stebima somatinių ląstelių aneuploidija. Tarp vaikų, sergančių paveldimomis chromosomų ligomis, vyrauja vadinamieji aneuploidai atskiroms autosomoms ir lytinėms chromosomoms. Trisomija dažnai pažeidžia 8, 13, 18, 21 porų putosomas ir X chromosomas. Dėl 21 poros chromosomų trisomijos išsivysto Dauno liga. Monosomijos pavyzdys yra Shereshevsky-Turner sindromas, kurį sukelia vienos iš X chromosomų praradimas. Aneuploidija, atsiradusi pirmuosiuose zigotos padalijimuose, lemia organizmo, turinčio skirtingą tam tikros poros Ch. skaičių, atsiradimą skirtingose audinių ląstelėse (mozaicizmo reiškinys).
Genominės ir chromosominės mutacijos vaidina svarbų vaidmenį biologinių rūšių evoliucijoje. Lyginamasis chromosomų ir chromosomų rinkinių tyrimas leido sustabdyti filogenetinio ryšio tarp žmonių ir didžiųjų beždžionių laipsnį, modeliuoti chromosomų rinkinį jų bendrame protėvyje ir nustatyti, kokie chromosomų struktūriniai persitvarkymai įvyko žmogaus evoliucijos eigoje. .