Kokios yra vaikų genetinės ligos. Įgimtos ir paveldimos ligos

Genetinių ligų sąrašas * Pagrindiniai straipsniai: paveldimos ligos, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, fermentopatija. * Daugeliu atvejų taip pat pateikiamas kodas, nurodantis mutacijos tipą ir susijusias chromosomas. taip pat ... ... Vikipedija

Žemiau pateikiamas simbolinių juostelių sąrašas (simbolinė, arba pranešimų juostelė, iš anglų kalbos. Awareness ribbon) mažas juostelės gabalėlis, sulankstytas į kilpą; naudojamas norint parodyti juostos laikytojo požiūrį į bet kokią problemą arba ... ... Vikipediją

Šis puslapis yra žodynėlis. Taip pat žiūrėkite: Genetinių apsigimimų ir ligų sąrašas Genetikos terminai abėcėlės tvarka... Vikipedija

Paslaugų sąrašas straipsnių, sukurtų koordinuoti darbą su temos plėtojimu. Šis įspėjimas neįdiegtas ... Vikipedija

Žmogaus genetikos skyrius, skirtas paveldimų veiksnių vaidmens žmogaus patologijoje tyrimui visuose pagrindiniuose gyvybės organizavimo lygiuose nuo populiacijos iki molekulinės genetikos. Pagrindinis skyrius M.g. sudaro klinikinę genetiką, ...... Medicinos enciklopedija

Paveldimos ligos – ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai... Vikipedija

Ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai nei siauresnė grupė Genetic ... ... Wikipedia

Paveldimos ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Šis terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai nei ... ... Vikipedijoje

Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai apima didelę paveldimų ligų, turinčių įtakos medžiagų apykaitos sutrikimams, grupę. Tokie sutrikimai sudaro didelę medžiagų apykaitos sutrikimų (medžiagų apykaitos ligų) grupės dalį. ... ... Vikipedija

Knygos

• Vaikų ligos, Belopolskis Jurijus Arkadjevičius. Bet kokio amžiaus vaiko sveikata – ypatingas uždavinys gydytojui, nes augantis organizmas reikalauja daugiau dėmesio ir didesnio budrumo ligų atžvilgiu. Planuojamos medicininės apžiūros, tapatybės nustatymo...
• Įvadas į paveldimų ligų molekulinę diagnostiką ir genų terapiją, V. N. Gorbunova, V. S. Baranovas. Knygoje pateikiamos šiuolaikinės idėjos apie žmogaus genomo sandarą, jo tyrimo metodus, tiriant genus, kurių mutacijos sukelia sunkią paveldimą patologiją:…

Ši problema yra įsisenėjusi ir labai rimta, nors paveldimomis ligomis serga ne daugiau kaip penki procentai naujagimių.

Paveldimos ligos atsiranda dėl ląstelių genetinio aparato defekto, perduodamo iš tėvų vaikams, ir jau yra vaisiaus gimdos vystymosi metu. Tokios ligos kaip vėžys, diabetas, širdies ydos ir daugelis kitų ligų gali būti paveldimos. įgimtos ligos gali atsirasti dėl nenormalaus genų ar chromosomų vystymosi. Kartais užtenka vos kelių nenormalių ląstelių, kad žmogus susirgtų piktybine liga.

Įgimtos ir paveldimos vaikų ligos

Kalbant apie medicininį terminą „genetinės ligos“, jis taikomas tiems atvejams. Kai organizmo ląstelių pažeidimo momentas atsiranda jau apvaisinimo stadijoje. Tokios ligos atsiranda, be kita ko, dėl chromosomų skaičiaus ir struktūros pažeidimo. Toks destruktyvus reiškinys atsiranda dėl netinkamo kiaušinėlio ir spermos brendimo. Šios ligos kartais vadinamos chromosominėmis. Tai tokios sunkios ligos kaip Dauno sindromas, Klinefelteris, Edvardsas ir kt. Šiuolaikinė medicina žino beveik 4 tūkstančius įvairių ligų, atsiradusių genetinių anomalijų pagrindu. Įdomus faktas yra tai, kad 5 procentų žmonių organizme yra bent vienas sugedęs genas, tačiau kartu jie yra visiškai sveiki žmonės.

Terminija straipsnyje

Genas – pradinis paveldimumo vienetas, kuris yra DNR molekulės dalis, turinti įtakos baltymo susidarymui organizme, taigi ir organizmo būklės požymiams. Genai pateikiami dvejetaine forma, tai yra, viena pusė perduodama iš motinos, o kita - iš tėvo.

Dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) yra medžiaga, randama kiekvienoje ląstelėje. Jame yra visa informacija apie gyvo organizmo būklę ir vystymąsi, nesvarbu, ar tai būtų žmogus, gyvūnas ar net vabzdys.

Genotipas – genų rinkinys, gautas iš tėvų.

Fenotipas – organizmo būklei jo vystymosi metu būdingų požymių visuma.

Mutacijos yra nuolatiniai ir negrįžtami organizmo genetinės informacijos pokyčiai.

Gana dažnos monogeninės ligos, kai pažeidžiamas tik vienas genas, atsakingas už tam tikrą organizmo funkciją. Dėl to, kad tokių ligų yra daug, medicinoje buvo priimta tam tikra jų klasifikacija, kuri atrodo taip.

Autosominės dominuojančios ligos.

Šiai grupei priklauso ligos, kurios atsiranda, kai yra tik viena defektinio geno kopija. Tai yra, pacientas serga tik vienas iš tėvų. Taigi tampa aišku, kad tokio sergančio žmogaus palikuonys turi 50% galimybę paveldėti ligą. Šiai ligų grupei priskiriamos tokios ligos kaip Marfano sindromas, Hantingtono liga ir kt.

Autosominės recesyvinės ligos.

Šiai grupei priklauso ligos, atsirandančios dėl dviejų sugedusių geno kopijų. Tuo pačiu metu jie pagimdė sergantį vaiką, jie gali būti visiškai sveiki, bet tuo pat metu būti vienos defektuoto, mutavusio geno kopijos nešiotojais. Esant tokiai situacijai, sergančio vaiko gimimo grėsmė siekia 25 proc. Šiai ligų grupei priskiriamos tokios ligos kaip cistinė fibrozė, pjautuvinė anemija ir kiti negalavimai. Tokių nešiotojų dažniausiai atsiranda uždarose visuomenėse, taip pat giminingų santuokų atveju.

Su X susijusi dominuojančios ligos.

Šiai grupei priskiriamos ligos, atsirandančios dėl genų defektų buvimo moteriškoje lyties X chromosomoje. Berniukai dažniau serga šiomis ligomis nei mergaitės. Nors berniukas gimė iš sergančio tėvo, liga gali nepersiduoti jo atžalai. Kalbant apie mergaites, visos jos būtinai turės sugedusį geną. Jei mama serga, tai tikimybė paveldėti jos ligą berniukams ir mergaitėms yra vienoda ir siekia 50%.

Su X susijusi recesyvinės ligos.

Šiai grupei priskiriamos tos ligos, kurias sukelia genų, esančių X chromosomoje, mutacija. Šiuo atveju berniukams yra didesnė rizika paveldėti ligą nei mergaitėms. Be to, sergantis berniukas vėliau gali neperduoti ligos savo vaikams. Merginos taip pat vis tiek turės vieną sugedusio geno kopiją. Jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, ji su 50% tikimybe gali pagimdyti sergantį sūnų ar dukrą, kuri taps tokio geno nešiotoja. Šiai ligų grupei priskiriamos tokios ligos kaip hemofilija A, Diušeno raumenų distrofija ir kt.

Daugiafaktorinės arba poligeninės genetinės ligos.

Tai apima tas ligas, kurios atsiranda dėl kelių genų veikimo sutrikimo vienu metu, be to, veikiant išorinėms sąlygoms. Šių ligų paveldimumas pasireiškia tik santykinai, nors ligos dažnai turi šeiminių požymių. Tai diabetas, širdies ligos ir kai kurios kitos.

Chromosomų ligos.

Tai apima tas ligas, kurios atsiranda dėl chromosomų skaičiaus ir struktūros pažeidimo. Esant tokiems požymiams, moterys dažnai patiria persileidimus ir nesivystantį nėštumą. Tokių moterų vaikai gimsta su psichikos ir fiziniais sutrikimais. Tokie atvejai, deja, pasitaiko gana dažnai, būtent per vieną iš dvylikos tręšimų. Tokios liūdnos statistikos rezultatų nesimato dėl nėštumo nutraukimo tam tikrame vaisiaus vystymosi etape. Kalbant apie gimusius vaikus, statistika teigia, kad su tokia liga gimsta vienas iš šimto penkiasdešimties naujagimių. Jau pirmąjį nėštumo trimestrą pusei moterų, sergančių vaisiaus chromosominėmis ligomis, įvyksta persileidimai. Tai rodo, kad gydymas yra neveiksmingas.

Prieš kalbant apie paveldimų ir įgimtų ligų prevenciją, verta skirti šiek tiek laiko su poligeninėmis ar daugiafaktorinėmis ligomis susijusiems klausimams. Šiomis ligomis serga suaugusieji ir dažnai kelia susirūpinimą, ar tikslinga susilaukti palikuonių ir tikimybė, kad tėvų ligos bus perduotos vaikams. Dažniausiai šioje grupėje yra tokios ligos.

Pirmojo ir antrojo tipo cukrinis diabetas .

Ši liga turi iš dalies paveldimų pasireiškimo požymių. 1 tipo diabetas, be kita ko, gali išsivystyti dėl virusinės infekcijos arba dėl užsitęsusių nervų sutrikimų. Buvo pastebėti pavyzdžiai, kai diabetas-1 atsirado dėl alerginės reakcijos į agresyvią išorinę aplinką ir net vaistus. Kai kurie diabetu sergantys pacientai yra geno, atsakingo už tikimybę susirgti šia liga vaikystėje ar paauglystėje, nešiotojai. Kalbant apie 2 tipo diabetą, čia aiškiai atsekamas paveldimas jo atsiradimo pobūdis. Didžiausia tikimybė susirgti 2 tipo cukriniu diabetu yra jau pirmosios kartos nešiotojų palikuonims. Tai yra, jo paties vaikai. Ši tikimybė yra 25%. Tačiau jei vyras ir žmona taip pat yra giminaičiai, tada jų vaikai būtinai paveldės tėvų diabetą. Toks pat likimas laukia identiškų dvynių, net jei jų diabetu sergantys tėvai nėra giminystės ryšiais.

arterinė hipertenzija.

Ši liga yra būdingiausia kompleksinių poligeninių ligų kategorijai. 30% jo atsiradimo atvejų yra genetinis komponentas. Vystantis arterinei hipertenzijai, ligoje dalyvauja mažiausiai penkiasdešimt genų, kurių skaičius laikui bėgant auga. Nenormalus genų poveikis organizmui atsiranda veikiant aplinkos sąlygoms ir organizmo elgsenos reakcijoms į jas. Kitaip tariant, nepaisant paveldimo organizmo polinkio sirgti arterine hipertenzija, sveika gyvensena gydant turi didelę reikšmę.

Riebalų apykaitos pažeidimas.

Šią ligą lemia genetinių veiksnių įtaka, susijusi su žmogaus gyvenimo būdu. Daugelis genų yra atsakingi už medžiagų apykaitą organizme, už riebalų masės formavimąsi ir už žmogaus apetito stiprumą. Nesugebėjimas dirbti tik vienam iš jų gali sukelti įvairių ligų atsiradimą. Išoriškai riebalų apykaitos pažeidimas pasireiškia paciento kūno nutukimu. Tarp nutukusių žmonių riebalų apykaita sutrikusi tik 5 proc. Šis reiškinys gali būti masiškai stebimas kai kuriose etninėse grupėse, o tai patvirtina genetinę šios ligos kilmę.

Piktybiniai navikai.

Vėžiniai navikai atsiranda ne dėl paveldimumo, o atsitiktinai ir, galima sakyti, atsitiktinai. Nepaisant to, medicinoje užfiksuoti pavieniai atvejai, kai vėžiniai navikai atsirado būtent dėl ​​paveldimumo. Tai daugiausia krūties, kiaušidžių, tiesiosios žarnos ir kraujo vėžys. To priežastis – įgimta BRCA1 geno mutacija.

Psichinio vystymosi pažeidimas.

Protinio atsilikimo priežastis dažniausiai yra paveldimas veiksnys. Protiškai atsilikusio vaiko tėvai dažnai yra daugelio mutantų genų nešiotojai. Dažnai jie sutrikdo atskirų genų sąveiką arba pastebėjo chromosomų skaičiaus ir struktūros pažeidimus. Būdingi čia yra Dauno sindromas, trapusis X sindromas ir fenilketonurija.

Autizmas.

Ši liga yra susijusi su smegenų funkcionalumo pažeidimu. Jai būdingas menkai išvystytas analitinis mąstymas, stereotipinis paciento elgesys ir nesugebėjimas prisitaikyti visuomenėje. Liga nustatoma jau sulaukus trejų vaiko gyvenimo metų. Gydytojai šios ligos vystymąsi sieja su netinkama baltymų sinteze smegenyse dėl genų mutacijų organizme.

Įgimtų ir paveldimų ligų profilaktika

Prevencines priemones nuo tokių ligų įprasta skirstyti į dvi kategorijas. Tai yra pirminės ir antrinės priemonės.

Pirmoji kategorija apima tokias veiklas kaip ligos rizikos nustatymas net planuojant pastojimo stadiją. Tai taip pat apima vaisiaus vystymosi diagnozavimo priemones sistemingai tiriant nėščią moterį.

Planuojant nėštumą, siekiant išvengti paveldimų ligų, verta kreiptis į regioninę kliniką, kurios Šeimos ir santuokos duomenų bazėje saugomi archyviniai duomenys apie sutuoktinių protėvių sveikatą. Kalbant apie medicininę genetinę konsultaciją, ji reikalinga, jei sutuoktiniams yra chromosomų pakitimų, paveldimų ligų ir, žinoma, nustačius nenormalią vaisiaus ar jau gimusio vaiko raidą. Be to, tokį patarimą reikėtų gauti, jei vyras ir žmona yra susiję. Konsultacija yra būtina toms poroms, kurios anksčiau patyrė persileidimus ar pagimdė negyvus vaikus. Taip pat jis pravers visoms moterims, kurios pirmą kartą gimdys sulaukusios 35 metų ir daugiau.

Šiame etape, remiantis archyve turimais medicininiais duomenimis apie ankstesnių kartų vyro ir žmonos sveikatą, atliekamas abiejų sutuoktinių kilmės dokumentų tyrimas. Tuo pačiu metu galima beveik absoliučiai tiksliai nustatyti, ar yra paveldimos negimusio vaiko ligos tikimybė, ar jos nėra. Prieš eidami konsultacijai, sutuoktiniai turi kuo išsamiau pasiteirauti savo tėvų ir artimųjų apie ligas, kurios pasireiškė ankstesnėse šeimos kartose. Jei šeimos istorijoje yra paveldimų ligų, apie tai būtina pasakyti gydytojui. Taip jam bus lengviau nustatyti būtinas prevencines priemones.

Kartais pirminės profilaktikos etape būtina išanalizuoti chromosomų rinkinio būklę. Tokia analizė atliekama abiem tėvams, nes vaikas paveldės pusę chromosomos iš mamos ir tėčio. Deja, visiškai sveiki žmonės gali būti subalansuotų chromosomų persitvarkymų nešiotojai ir tuo pat metu net nežinoti apie tokio nukrypimo buvimą savo organizmuose. Jei vaikas paveldės chromosomų persitvarkymą iš vieno iš tėvų, rimtų ligų tikimybė bus gana didelė.

Praktika rodo, kad tokioje šeimoje rizika susilaukti vaiko su subalansuotu chromosomų persitvarkymu siekia apie 30 proc. Jei sutuoktiniai turi pertvarkymų chromosomų rinkinyje, tai nėštumo metu PD pagalba galima išvengti nesveiko vaiko gimimo.

Kaip pirminės įgimtų vaiko nervų sistemos anomalijų prevencijos dalis, plačiai naudojamas toks metodas kaip folio rūgšties, kuri yra vitaminų tirpalas vandenyje, skyrimas. Prieš nėštumą pakankamas folio rūgšties kiekis patenka į moters kūną tinkamos mitybos procese. Jei ji laikosi kokios nors dietos, tada, žinoma, rūgšties suvartojimas gali būti ne toks, kokio reikia organizmui. Nėščiųjų organizmo folio rūgšties poreikis padidėja pusantro karto. Neįmanoma užtikrinti tokio padidėjimo tik dietos pagalba.

Beje, tai vienintelis vitaminas, kurio nėštumo metu į organizmą turėtų patekti didesnis kiekis nei prieš nėštumą. Patenkinti visą nėščios moters kūno poreikį folio rūgštimi galima tik ją papildomai naudojant. Folio rūgštis turi unikalių savybių. Taigi papildomas šio vitamino vartojimas likus dviem mėnesiams iki pastojimo ir per pirmuosius du nėštumo mėnesius sumažina nenormalių vaiko centrinės nervų sistemos anomalijų tikimybę tris kartus! Paprastai gydytojas skiria standartines tabletes, keturias tabletes per dieną. Jei pirmagimis turėjo kokių nors centrinės nervų sistemos raidos nukrypimų ir moteris nusprendė gimdyti dar kartą, tokiu atveju išgeriamos folio rūgšties kiekį reikia padidinti du ar net du su puse karto.

Antrinė įgimtų ir paveldimų ligų profilaktika

Tai apima prevencines priemones, kurios jau taikomos, kai tikrai žinoma, kad nėščios moters kūne vaisius vystosi su patologiniais nukrypimais nuo normos. Gydytojas, aptikęs tokią liūdną aplinkybę, apie tai informuoja abu tėvus ir rekomenduoja tam tikras procedūras vaisiaus vystymuisi koreguoti. Gydytojas turi tiksliai paaiškinti, kaip vaikas gims ir kas jo laukia augant. Po to patys tėvai sprendžia, ar verta gimdyti vaiką, ar geriau ir humaniškiau būtų nėštumą nutraukti laiku.

Vaisiaus būklei diagnozuoti naudojami du metodai. Tai neinvazinės priemonės, kurioms nereikia fizinio įsikišimo, ir invazinės priemonės, kurių metu paimamas vaisiaus audinio mėginys. Neinvazinių priemonių esmė – atlikti motinos kraujo tyrimą ir jos bei vaisiaus organizmo ultragarsinę diagnostiką. Neseniai gydytojai įvaldė vaisiaus kraujo tyrimo technologiją. Mėginys imamas iš motinos placentos, į kurią prasiskverbia vaisiaus kraujas. Šis procesas yra gana sudėtingas, bet ir gana veiksmingas.

Motinos kraujo tyrimas paprastai atliekamas pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje arba antrojo nėštumo trimestro pradžioje. Jei dviejų ar trijų medžiagų kraujyje yra nenormalus kiekis, tai gali būti paveldimos ligos požymis. Be to, pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje motinai nustatomas žmogaus chorioninis gonadotropinas. Tai nėštumo hormonas, kurį gamina placenta moters kūne ir, savo ruožtu, gamina išrūgų baltymą A. Antrąjį nėštumo trimestrą analizuojamas nesurišto (laisvo) hCG, alfa-fetoproteino kiekis. estriolio.

Tokių priemonių kompleksas pasaulio medicinoje vadinamas „trigubu skydeliu“, o apskritai technika vadinama „biocheminiu patikrinimu“.

Pirmąjį nėštumo trimestrą hCG koncentracija kraujo serume kasdien padvigubėja. Visiškai susiformavus placentai, šis rodiklis stabilizuojasi ir išlieka nepakitęs iki gimdymo. HCG palaiko hormonų, reikalingų normaliai nėštumo eigai, gamybą kiaušidėse. Motinos kraujyje nustatoma ne visa hormono molekulė, o tik p-subvienetas. Jei vaisius serga chromosomų ligomis, ypač Dauno sindromu, hormono kiekis motinos kraujo serume yra gerokai pervertintas.

Išrūgų baltymas A gaminamas motinos organizme placentos audinyje. Jei vaisius turi chromosomų ligą, baltymų kiekis bus nepakankamai įvertintas. Reikia pažymėti, kad tokius pokyčius galima fiksuoti tik nuo dešimtos iki keturioliktos nėštumo savaitės. Vėliau baltymų kiekis motinos kraujo serume normalizuojasi.

Alfa-fetoproteinas (AFP) gaminamas jau embriono audiniuose ir tęsiasi vaisiaus audiniuose. Iki galo šio komponento funkcija nebuvo ištirta. Jis nustatomas moters kraujo serume arba vaisiaus vandenyse kaip įgimtų centrinės nervų sistemos, inkstų ar priekinės pilvo sienelės apsigimimų žymuo. Yra žinoma, kad sergant onkologinėmis ligomis šis baltymas randamas tiek suaugusiųjų, tiek vaikų kraujo serume. Vaisiui vystantis, šis baltymas iš vaisiaus inkstų per placentą patenka į motinos kraują. Jo kiekio pasikeitimo motinos serume pobūdis priklauso ir nuo vaisiaus chromosomų ligos buvimo, ir nuo kai kurių paties nėštumo eigos ypatybių. Taigi AFP analizė neįvertinus placentos funkcionalumo neturi lemiamos reikšmės diagnozės tikslumui. Nepaisant to, AFP, kaip biocheminis įgimtų ligų žymuo, buvo gerai ištirtas.

AFP tiksliausiai nustatomas antrąjį nėštumo trimestrą, būtent tarp šešioliktos ir aštuonioliktos savaitės. Iki šiol diagnostinio tikslumo požiūriu nėra prasmės nustatyti šio baltymo. Jei vaisius turi įgimtą centrinės nervų sistemos ar priekinės pilvo sienelės defektą, tai AFP kiekis motinos kraujo serume bus žymiai didesnis nei įprasta. Jei vaisius kenčia nuo Dauno ar Edvardso sindromo, tada, priešingai, šis rodiklis bus mažesnis už normalų.

Hormoną estriolį gamina ir motinos placenta, ir pats vaisius. Šis hormonas užtikrina normalią nėštumo eigą. Šio hormono kiekis motinos kraujo serume normaliomis sąlygomis taip pat palaipsniui didėja. Jei vaisius turi chromosomų ligą, tai nesurišto estriolio kiekis motinos organizme yra daug mažesnis nei normalus įprasto nėštumo metu. Hormono estriolio lygio tyrimas leidžia pakankamai tiksliai nustatyti vaiko, sergančio paveldima liga, tikimybę. Tačiau analizės rezultatus gali interpretuoti tik patyrę specialistai, nes šis procesas yra gana sudėtingas.

Biocheminio patikrinimo atlikimas yra labai svarbi procedūra. Be to, šis metodas turi nemažai privalumų. Tai nereikalauja chirurginės intervencijos į motinos organizmą ir nėra technologiškai sudėtingas procesas. Tuo pačiu metu šio tyrimo efektyvumas yra labai didelis. Tačiau šis metodas nėra be trūkumų. Visų pirma, tai leidžia nustatyti tik įgimtos ligos tikimybės laipsnį, o ne jos buvimo faktą. Norint tiksliai nustatyti šį buvimą, reikia atlikti papildomus diagnostinius tyrimus. Liūdniausia, kad biocheminės patikros rezultatai gali būti visiškai normalūs, tačiau tuo pačiu vaisius turi chromosomų ligą. Ši technika reikalauja tiksliausiai nustatyti apvaisinimo datą ir netinka daugiavaisio nėštumo tyrimui.

Ultragarsas

Ultragarsinės diagnostikos prietaisai nuolat tobulinami. Šiuolaikiniai modeliai leidžia apsvarstyti vaisius net trimačio vaizdo formatu. Šie prietaisai medicinoje naudojami ilgą laiką ir per šį laiką buvo visiškai įrodyta, kad jie neturi jokios neigiamos įtakos nei vaisiaus, nei motinos sveikatai. Pagal Rusijos Federacijoje galiojančius medicinos standartus nėščiųjų ultragarsinis tyrimas atliekamas tris kartus. Pirmą kartą tai daroma 10-14 nėštumo savaičių laikotarpiu, antrą kartą 20-24 ir trečią 32-34 nėštumo savaitę. Pirmojo tyrimo metu nustatoma nėštumo trukmė, jo eigos pobūdis, vaisių skaičius, išsamiai aprašoma motinos placentos būklė.

Ultragarso pagalba gydytojas išsiaiškina apykaklės tarpo storį išilgai vaisiaus kaklo galo. Jei šios vaisiaus kūno dalies storis padidėja trimis ar daugiau milimetrų, tokiu atveju yra tikimybė, kad vaikas susirgs chromosomų ligomis, įskaitant Dauno sindromą. Tokiu atveju moteriai skiriamas papildomas tyrimas. Šiame nėštumo vystymosi etape gydytojas patikrina vaisiaus nosies kaulo išsivystymo laipsnį. Jei vaisius turi chromosomų ligą, nosies kaulas bus nepakankamai išvystytas. Su šiuo nustatymu taip pat reikalingas papildomas motinos ir vaisiaus tyrimas.

Antrojo tyrimo metu 10–24 nėštumo savaitę vaisius yra detaliai ištirtas, ar nėra jo vystymosi apsigimimų ir chromosomų ligų požymių. Taip pat vertinama placentos, gimdos kaklelio ir vaisiaus vandenų būklė.

Beveik pusę vaisiaus apsigimimų galima nustatyti ultragarsu 20-24 nėštumo savaitę. Tuo pačiu metu likusios pusės iš tikrųjų gali nebūti aptikta jokia šiuo metu žinoma diagnostika. Taigi teigti, kad diagnostika gali visiškai nustatyti įgimtos vaisiaus ligos buvimą, neįmanoma. Nepaisant to, tai padaryti būtina, bent jau dėl tos pusės atvejų, kurie nustatomi tiksliai.

Suprantama, kad tėvai nekantrauja sužinoti, kas jiems gims – mergaitė ar berniukas. Reikia pasakyti, kad atlikti tyrimą vien dėl smalsumo nerekomenduojama, juolab kad penkiais procentais atvejų nepavyksta tiksliai nustatyti vaiko lyties.

Labai dažnai nėščiosioms gydytojas skiria antrąjį tyrimą, ir tai daugelį gąsdina. Tačiau neturėtumėte panikuoti, nes tik 15% pakartotinių tyrimų yra susiję su nenormalaus vaisiaus vystymosi požymiais. Žinoma, tokiu atveju gydytojas apie tai turi pasakyti abiem tėvams. Kitais atvejais pakartotinis tyrimas siejamas arba su apsauginiu tinklu, arba su vaisiaus vietos ypatybe.

Nėštumo stadijoje 32–34 savaitę tyrimas nustato vaisiaus vystymosi greitį ir atskleidžia defektų požymius, būdingus vėlyvam jų pasireiškimui. Jei nustatoma patologija, nėščioji kviečiama atlikti vaisiaus ar placentos audinio mėginio analizę.

Choriono (placentos) biopsija galima atlikti nuo 8 iki 12 nėštumo savaitės. Ši procedūra atliekama ambulatoriškai. Analizei paimama ne daugiau kaip nuo penkių iki dešimties miligramų audinio. Tokio nereikšmingo kiekio pakanka chromosomų skaičiaus ir struktūros analizei. Šis metodas leidžia tiksliai nustatyti chromosomų ligos buvimą ar nebuvimą.

Amniocentezė yra amniono skysčio paėmimo analizės metodas. Jie pradeda gamintis nėščios moters organizme netrukus po pastojimo. Amniono skystyje yra vaisiaus ląstelių. Analizuojant šias ląsteles galima išskirti ir ištirti. Paprastai tokia analizė atliekama 16–20 savaičių nėštumo metu. Tokiu atveju išgeriama ne daugiau kaip 20 mililitrų vandens, kuris yra visiškai saugus moteriai ir vaisiui. Taip pat taikomas ir kitas „ankstyvosios vaisiaus vandenų tyrimo“ metodas, kurį galima atlikti pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje. Pastaruoju metu jis buvo naudojamas retai. Taip yra dėl to, kad pastaraisiais metais vaisiaus galūnių apsigimimų atvejai vis dažnėja.

Kordocentezė taip pat vadinama intrauterinine virkštelės punkcija. Šis metodas naudojamas vaisiaus kraujo mėginiui paimti tolesniam laboratoriniam tyrimui. Tokia analizė paprastai atliekama nuo 20 iki 24 nėštumo savaičių. Visai analizei reikalingas kraujo kiekis yra nuo trijų iki penkių gramų.

Reikėtų pasakyti, kad visi pirmiau minėti metodai tam tikru mastu yra kupini nemalonių pasekmių. Visų pirma, statistika rodo, kad po tokių tyrimų nėštumas nutrūksta nuo vieno iki dviejų procentų moterų. Taigi šiuos tyrimus geriausia atlikti, kai tikimybė, kad vaisius susirgs įgimta liga, yra per didelė. Tuo pačiu metu negalima paneigti šių testų svarbos, nes jie leidžia aptikti net vieną pakitusį geną vaisiaus kūne. Nepaisant to, invaziniai metodai pamažu tampa praeitimi, o juos pakeisti ateina naujos technologijos. Jie leidžia išskirti vaisiaus ląsteles iš motinos kraujo.

Sukūrus tokį metodą kaip apvaisinimas in vitro gydant nevaisingumą, tapo įmanoma atlikti preimplantacijos diagnostiką. Jo esmė yra tokia. Kiaušialąstė dirbtinai apvaisinama laboratorijoje ir tam tikram laikui patalpinama į inkubatorių. Čia vyksta ląstelių dalijimasis, tai yra, iš tikrųjų prasideda embriono formavimasis. Būtent šiuo metu galima paimti vieną ląstelę tyrimams ir atlikti pilną DNR analizę. Taigi galima tiksliai sužinoti, kaip vaisius vystysis ateityje, įskaitant paveldimų ligų tikimybę.

Straipsnio pabaigoje reikia pabrėžti, kad visų šių tyrimų pagrindinis tikslas yra ne tik nustatyti paveldimos vaisiaus ligos buvimą ar nebuvimą, bet ir įspėti apie tai tėvus, o kartais ir gimusio kūdikio artimuosius. . Dažnai atsitinka taip, kad nėra vilties ištaisyti kokią nors vaisiaus kūne aptiktą patologiją, kaip ir nėra vilties, kad gimęs vaikas galės normaliai vystytis. Susidarius tokiai tragiškai situacijai, gydytojai rekomenduoja tėvams dirbtinai nutraukti nėštumą, nors galutinį sprendimą šiuo klausimu priima tėvai. Tačiau tuo pat metu jie turi atsižvelgti į tai, kad aborto tragedija nėra proporcinga tragedijai, kuri įvyks gimus neįgaliam vaikui.

Genetinės ligos yra ligos, kurios atsiranda žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimai sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, sulėtėjusio psichofizinio vystymosi, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekviena kūno ląstelė turi ląstelės branduolį, kurio pagrindinė dalis yra chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Tai yra lytinės chromosomos, kuriomis vyrai ir moterys skiriasi vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterų chromosomų sudėtis yra XX, o vyrų - XY. Kai atsiranda nauja gyvybė, motina perduoda X chromosomą, o tėvas arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, tiksliau, su jų patologija, yra susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji yra recesyvinė, mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, jokiu būdu nepasirodant. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Paveldima patologija kasmet išaiškėja vis daugiau. Jau žinoma daugiau nei 6000 genetinių ligų pavadinimų, jie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Taigi, pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nesugeba pasisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėti laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinių ligų testas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tada Vokietijos klinikose jie gali atlikti genų korekciją dirbtinio apvaisinimo metu. Tyrimą galima atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlytos naujoviškos naujausios diagnostikos technologijos, kurios gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie 1000 genetinių ligų.

Genetinės ligos – kokios yra jų rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas gali sukelti stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Šios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešiapirščiai, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikia lankyti genetinę konsultaciją ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Rizikos veiksniu laikoma, jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o tėčiui – daugiau nei 40 metų (kai kuriais šaltiniais – virš 45 metų). Su amžiumi lytinėse ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl padidėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Yra ligų su ryškiais simptomais ir neabejotina, kad tai yra paveldima tėvų liga. Bet yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai nekreipia deramo dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos spalvos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Pasunkėjusi akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, praleisti nėštumai.

6. Tėvai yra nedidelės etninės grupės atstovai arba žmonės iš vienos nedidelės vietovės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buitinių ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Bloga ekologinė padėtis.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kuriomis sirgo nėščioji.

11. Nesveikas gyvenimo būdas. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes nepalankiomis sąlygomis chromosomų struktūra gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnozės nustatymo metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Apsistokime prie dažniausiai pasitaikančių.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi genetinės ligos kokybinės diagnostikos sąlyga. Kas tai apima? Pirmiausia – išsami paciento apklausa. Jei yra įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, atsirandančios dėl ląstelės chromosomų problemų.Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo ​​vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas tiriamas mikroskopu. Šis metodas atliekamas su tėvais, su šeimos nariais. Citogenetinio metodo variantas yra molekulinis citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Albinizmas yra viena iš labiausiai žinomų genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Tai šiuo metu progresyviausias metodas, nustatantis monogenines ligas. Jis yra labai tikslus ir aptinka patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl jis ypač skirtas žmonėms, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrininės, psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinių ligų diagnostikai Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinės ir postnatalinės diagnostikos bei naujagimio naujagimių patikros. Čia galite atlikti apie 1000 genetinių testų, kurie yra patvirtinti klinikiniam naudojimui šalyje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

• choriono biopsija - vaisiaus chorioninės membranos audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
• amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami dėl priekinės pilvo sienelės punkcijos;
• kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes jos metu tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Taip pat diagnozuojant naudojami atrankos metodai, tokie kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija ir alfa-fetoproteino nustatymas.

Ultragarsinis vaisiaus vaizdavimas 3D ir 4D matavimais gali žymiai sumažinti apsigimimų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai turi mažą šalutinio poveikio riziką ir nedaro neigiamos įtakos nėštumo eigai. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys tam tikrą individualią nėščiosios valdymo taktiką. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu Vokietijos klinikose gali būti pasiūlyta genų korekcija. Jei genų korekcija atliekama embriono laikotarpiu laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Vaiko naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimio naujagimių patikra atskleidžia dažniausiai pasitaikančias genetines kūdikio ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasireiškus pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją gimdyti čia.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Visai neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, todėl neperspektyvi. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma nuosprendžiu, o geriausiu atveju buvo galima pasikliauti tik simptominiu gydymu. Dabar situacija pasikeitė. Pastebima pažanga, atsirado teigiamų gydymo rezultatų, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingų paveldimų ligų gydymo būdų. Ir nors šiandien dar neįmanoma išgydyti daugelio paveldimų ligų, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sudėtingas procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai pažvelkime į kiekvieną.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos, pažeistos DNR dalies išskyrimo, klonavimo ir įvedimo į organizmą metodus. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma.

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas nukreiptas į ligos išsivystymo mechanizmą, tai yra, pakeičiami fiziologiniai ir biocheminiai procesai organizme, pašalinami patologinio geno sukelti defektai. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o įvairioms ligoms kasmet atsiras vis naujų būdų ir galimybių nutrūkusių grandžių koregavimui.

3. Simptominis poveikio principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais poveikio būdais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra skausmą malšinančių, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų paskyrimas. Šiuo metu farmacijos pramonė yra labai išvystyta, todėl vaistų, naudojamų genetinėms ligoms gydyti (tiksliau, apraiškoms palengvinti), spektras yra labai platus.

Be medikamentinio gydymo, simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliaciją, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Kartais išorinėms ir vidinėms deformacijoms koreguoti taikomas chirurginis gydymo metodas.

Vokiečių genetikai jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, individualius parametrus, naudojami šie metodai:

• genetinė dietetika;
• genų terapija,
• kamieninių ląstelių transplantacija,
• organų ir audinių transplantacija,
• fermentų terapija,
• pakaitinė terapija hormonais ir fermentais;
• hemosorbcija, plazmoforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
• chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas yra ilgas ir ne visada sėkmingas. Tačiau kiekvienais metais vis daugėja naujų gydymo būdų, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių žingsnių:

• genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
• terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
• koreguotų ląstelių klonavimas;
• naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento organizmą.

Genų korekcija reikalauja didelio kruopštumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato darbą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra sąlyginės ir skiriasi konstravimo principu. Žemiau pateikiame dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašą:

• Gunterio liga;
• Kanavano liga;
• Niemann-Pick liga;
• Tay-Sachs liga;
• Charcot-Marie liga;
• hemofilija;
• hipertrichozė;
• daltonizmas – imunitetas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
• Capgras kliedesys;
• Peliceus-Merzbacher leukodistrofija;
• Blaschko linijos;
• mikropsija;
• cistinė fibrozė;
• neurofibromatozė;
• sustiprintas atspindys;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmano sindromas;
• sprogstamos galvos sindromas;
• mėlynos odos sindromas;
• Dauno sindromas;
• gyvo lavono sindromas;
• Jouberto sindromas;
• akmens žmogaus sindromas
• Klinefelterio sindromas;
• Kleino-Levino sindromas;
• Martin-Bell sindromas;
• Marfano sindromas;
• Prader-Willi sindromas;
• Robino sindromas;
• Stendhalio sindromas;
• Turnerio sindromas;
• dramblių liga;
• fenilketonurija.
• cicero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai aptarsime kiekvieną ligą ir pasakysime, kaip galite išgydyti kai kurias iš jų. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms, nei jas gydyti, juolab, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti daugelį ligų.

Genetinės ligos yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

• maža galva (mikrocefalija);
• mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
• sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis;
• lytinių organų pokyčiai;
• per didelis raumenų atsipalaidavimas;
• pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
• psichologinis sutrikimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti konsultaciją Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos metu ir prenatalinė diagnostika gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, kurios perduodamos genų lygiu. Pagrindinis genetiko konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norint gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolesnių veiksmų, reikia rimtai nusiteikti bendravimui su gydytoju. Prieš konsultaciją būtina atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, su įgimtais apsigimimais, įamžinkite jo nuotraukas. Būtinai papasakokite apie spontaniškus persileidimus, apie negyvagimio atvejus, apie tai, kaip vyko (eina) nėštumas.

Gydytojas genetinis konsultavimas galės apskaičiuoti kūdikio su sunkia paveldima patologija riziką (net ir ateityje). Kada galime kalbėti apie didelę riziką susirgti genetine liga?

• genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
• ne daugiau kaip 10% - rizika šiek tiek padidėja;
• nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
• virš 20% – rizika didelė.

Gydytojai pataria apie 20% ar didesnę riziką apsvarstyti nėštumo nutraukimo priežastį arba (jei dar nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima pora.

Konsultacija gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia jos valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę sergant šia patologija, apie visas šiuolaikinės terapijos galimybes, apie kainos dedamąją, apie ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai kamieninių ląstelių pagalba, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.

Visos poros, svajojančios apie vaiką, nori, kad kūdikis gimtų niekuo sveikas. Tačiau yra tikimybė, kad, nepaisant visų dedamų pastangų, vaikas gims sunkiai sergantis. Dažnai tai atsitinka dėl genetinių ligų, kurios nutiko vieno iš tėvų ar net dviejų šeimoje. Kokios yra dažniausios genetinės ligos?

Vaiko genetinės ligos tikimybė

Manoma, kad tikimybė susilaukti kūdikio su įgimta ar paveldima patologija, vadinamąja populiacine arba bendra statistine rizika, kiekvienai nėščiajai yra maždaug 3-5 proc. Retais atvejais genetine liga sergančio vaiko gimimo tikimybę galima numatyti ir patologiją diagnozuoti jau intrauterinio vaiko vystymosi laikotarpiu. Tam tikri įgimti apsigimimai ir ligos nustatomi laboratoriniais biocheminiais, citogenetiniais ir molekulinės genetikos metodais net vaisiui, nes kai kurios ligos nustatomos prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų komplekso metu.

Dauno sindromas

Dažniausia liga, kurią sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas, yra Dauno liga, kuri pasireiškia vienam vaikui iš 700 naujagimių. Šią diagnozę vaikui per pirmąsias 5-7 dienas po gimimo turėtų nustatyti neonatologas ir patvirtinti vaiko kariotipo tyrimu. Esant Dauno ligai vaikui, kariotipas yra 47 chromosomos, kai su 21 pora yra trečia chromosoma. Merginos ir berniukai Dauno liga serga vienodai dažnai.

Shereshevsky-Turner liga pasireiškia tik mergaitėms. Šios patologijos požymiai gali išryškėti sulaukus 10-12 metų, kai mergaitės ūgis per mažas, o pakaušio plaukai per žemi. 13-14 metų mergina, serganti šia liga, net neturi menstruacijų užuominų. Taip pat yra lengvas protinis atsilikimas. Pagrindinis suaugusių mergaičių, sergančių Shereshevsky-Turner liga, simptomas yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas – 45 chromosomos, trūksta vienos X chromosomos.

Klinefelterio liga

Kleinfelterio liga serga tik vyrai, dažniausiai šios ligos diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Sergantis jaunuolis turi labai didelį augimą - nuo 190 cm ir daugiau, tuo tarpu dažnai pastebimas protinis atsilikimas ir neproporcingai ilgos rankos, kurios gali visiškai uždengti krūtinę. Tiriant kariotipą, randamos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems vyrams, sergantiems Klinefelterio liga, nevaisingumas yra pagrindinis simptomas.

Sergant fenilketonurija arba piruvine oligofrenija, kuri yra paveldima liga, sergančio vaiko tėvai gali būti gana sveiki žmonės, tačiau kiekvienas iš jų gali būti lygiai to paties patologinio geno nešiotojas, o rizika susilaukti sergančio vaiko. yra apie 25 proc. Dažniausiai tokie atvejai pasitaiko susijusiose santuokose. Fenilketonurija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų, kuria serga 1:10 000 naujagimių. Fenilketonurijos esmė ta, kad aminorūgštis fenilalaninas organizme nepasisavinamas, o toksinė koncentracija neigiamai veikia smegenų ir daugelio kitų vaiko organų bei sistemų funkcinę veiklą. Vaiko protinis ir motorinis vystymasis atsilieka, pagrindiniai šios ligos klinikiniai požymiai yra į epilepsiją panašūs traukuliai, dispepsijos apraiškos ir dermatitas. Gydymas susideda iš specialios dietos, taip pat papildomo aminorūgščių mišinių, kuriuose nėra aminorūgšties fenilalanino, naudojimo.

Hemofilija

Hemofilija dažniausiai pasireiškia tik po metų vaiko gyvenimo. Dažniausiai šia liga serga berniukai, tačiau šios genetinės mutacijos nešiotojai dažniausiai yra mamos. Sergant hemofilija pasireiškiantis kraujavimo sutrikimas dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą ir kitus kūno pažeidimus, kai menkiausi įpjovimai sukelia užsitęsusį kraujavimą, kuris žmogui gali būti mirtinas.

Kiekvienas sveikas žmogus turi 6-8 pažeistus genus, tačiau jie nesutrikdo ląstelių funkcijų ir nesukelia ligų, nes yra recesyviniai (nepasireiškia). Jei žmogus iš mamos ir tėvo paveldi du panašius nenormalius genus, jis suserga. Tokio sutapimo tikimybė yra labai maža, tačiau ji smarkiai padidėja, jei tėvai yra giminaičiai (tai yra, jie turi panašų genotipą). Dėl šios priežasties genetinių anomalijų dažnis yra didelis uždarose populiacijose.

Kiekvienas genas žmogaus organizme yra atsakingas už tam tikro baltymo gamybą. Dėl pažeisto geno pasireiškimo prasideda nenormalaus baltymo sintezė, o tai lemia ląstelių disfunkciją ir vystymosi defektus.

Gydytojas gali nustatyti galimos genetinės anomalijos riziką, paklausdamas jūsų apie artimųjų ligas „iki trečio kelio“, tiek iš jūsų, tiek iš vyro pusės.

Genetinių ligų yra daug, o kai kurios yra labai retos.

Retų paveldimų ligų sąrašas

Štai kai kurių genetinių ligų ypatybės.

Dauno sindromas (arba trisomija 21)- chromosomų liga, kuriai būdingas protinis atsilikimas ir sutrikęs fizinis vystymasis. Liga atsiranda dėl trečiosios chromosomos buvimo 21-oje poroje (iš viso žmogus turi 23 poras chromosomų). Tai dažniausia genetinė liga, pasireiškianti maždaug vienam iš 700 naujagimių. Dauno sindromo dažnis didėja vaikams, gimusiems vyresnėms nei 35 metų moterims. Sergantieji šia liga yra ypatingos išvaizdos ir kenčia nuo protinio bei fizinio atsilikimo.

Turnerio sindromas- mergaičių liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas vienos ar dviejų X chromosomų nebuvimas. Liga pasireiškia vienai iš 3000 mergaičių. Merginos, sergančios šia liga, dažniausiai yra labai mažos ir jų kiaušidės nefunkcionuoja.

X-trisomijos sindromas- liga, kai mergaitė gimsta su trimis X chromosomomis. Šia liga serga vidutiniškai viena iš 1000 mergaičių. X-trisomijos sindromui būdingas nedidelis protinis atsilikimas ir kai kuriais atvejais nevaisingumas.

Klinefelterio sindromas- liga, kai berniukas turi vieną papildomą chromosomą. Liga pasireiškia vienam berniukui iš 700. Klinfelterio sindromu sergantys pacientai, kaip taisyklė, yra aukšti, nėra pastebimų išorinių raidos anomalijų (po brendimo pasunkėja veido plaukų augimas, kiek padidėję pieno liaukos). Pacientų intelektas paprastai yra normalus, tačiau dažnai pasitaiko kalbos sutrikimų. Vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, dažniausiai yra nevaisingi.

cistinė fibrozė- genetinė liga, kurios metu sutrinka daugelio liaukų funkcijos. Cistine fibroze serga tik baltieji. Maždaug vienas iš 20 baltųjų turi vieną pažeistą geną, kuris, pasireiškęs, gali sukelti cistinę fibrozę. Liga atsiranda, kai žmogus gauna du iš šių genų (iš tėvo ir iš motinos). Rusijoje cistine fibroze, remiantis įvairiais šaltiniais, pasitaiko vienam naujagimiui iš 3500-5400, JAV – vienam iš 2500. Sergant šia liga, už natrio judėjimą reguliuojančio baltymo gamybą atsakingas genas. o chloras per ląstelių membranas pažeidžiamas. Atsiranda dehidratacija ir padidėja liaukų sekrecijos klampumas. Dėl to stora paslaptis blokuoja jų veiklą. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, prastai pasisavinami baltymai ir riebalai, todėl augimas ir svorio didėjimas labai sulėtėja. Šiuolaikiniai gydymo metodai (fermentų, vitaminų ir specialios dietos vartojimas) leidžia pusei pacientų, sergančių cistine fibroze, gyventi ilgiau nei 28 metus.

Hemofilija- genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs kraujavimas dėl vieno iš kraujo krešėjimo faktorių trūkumo. Liga paveldima per moterišką liniją, tuo tarpu ja serga didžioji dauguma berniukų (vidutiniškai vienas iš 8500). Hemofilija atsiranda, kai pažeidžiami genai, atsakingi už kraujo krešėjimo faktorių veiklą. Sergant hemofilija, pastebimi dažni sąnarių ir raumenų kraujavimai, kurie galiausiai gali sukelti reikšmingą jų deformaciją (tai yra, žmogaus negalią). Žmonės, sergantys hemofilija, turėtų vengti situacijų, kurios gali sukelti kraujavimą. Hemofilija sergantys pacientai neturėtų vartoti vaistų, mažinančių kraujo krešėjimą (pvz., aspirino, heparino ir kai kurių skausmą malšinančių vaistų). Siekiant užkirsti kelią kraujavimui arba jį sustabdyti, pacientui skiriamas plazmos koncentratas, kuriame yra daug trūkstamo krešėjimo faktoriaus.

Tay Sachs liga- genetinė liga, kuriai būdingas fitano rūgšties (riebalų skilimo produktas) kaupimasis audiniuose. Šia liga daugiausia serga aškenaziai žydai ir prancūzų kilmės kanadiečiai (vienam naujagimiui 3600 m.). Vaikai, sergantys Tay-Sachs liga, atsilieka nuo mažens, tada jie tampa paralyžiuoti ir akli. Paprastai pacientai gyvena iki 3-4 metų. Šios ligos gydymo būdų nėra.