SKVERBĖJIMAS
(iš lot. penetrans, genus case penetrantis – prasiskverbiantis, pasiekiantis), tam tikro geno alelio pasireiškimo dažnis skirtinguose giminingos organizmų grupės individuose. Terminas "P." 1927 metais pasiūlė N. V. Timofejevas-Resovskis. Yra pilnas P. (alelis atsiranda visuose individuose) ir nepilnasis P. (alelis kai kuriuose individuose neatsiranda). Kiekybiškai P. išreiškiamas % individų, kuriuose šis alelis pasireiškia (100 % – pilnas P.). Nepilnas P. būdingas daugelio pasireiškimui. genai. Pavyzdžiui, žmogui P. įgimtas klubo išnirimas 25%, P. akies defektas - koloboma - apytiksl. 50 proc. Nepilnas P. gali būti pagrįstas tiek genetinių. priežastys ir išorinė įtaka. sąlygos. Medicinos genetikoje svarbios žinios apie P. mechanizmus ir tam tikrų alelių P. prigimtį. konsultacija ir galimo genotipo apibrėžimas "sveikų" žmonių, giminaičių to-rykh turėjo paveldimų, ligų. Genų, kontroliuojančių lyties ribotus požymius (pvz., plunksnos spalvą, kiaušinių gamybą, pieno riebalų kiekį), taip pat nuo lyties priklausančius požymius, galima laikyti ypatingais nepilno P. Pavyzdžiui, šio alelio heterozigotiniams vyrams nuplikimą sukeliančio geno alelis nepasireiškia heterozigotinėms moterims. Esant homozigotinei būsenai, šis alelis sukelia vyrų nuplikimą, o moterims – plaukų slinkimą. (žr. IŠRAIŠKINĮ).
.(Šaltinis: „Biologinis enciklopedinis žodynas“. Vyriausiasis redaktorius M. S. Giljarovas; Redakcinė kolegija: A. A. Babajevas, G. G. Vinbergas, G. A. Zavarzinas ir kiti – 2 leid., taisyta. – M .: Sov. Enciklopedija, 1986 m.)
Pažiūrėkite, kas yra „SKISVIETIMAS“ kituose žodynuose:
- (populiacijos genetika) rodiklis, rodantis fenotipinį alelio pasireiškimą populiacijoje. Jis apibrėžiamas kaip individų, kuriems stebimi fenotipiniai alelio buvimo apraiškos, skaičiaus santykis (dažniausiai procentais) su visu individų skaičiumi ... ... Vikipedijoje
- (iš lot. penetrans genties n. penetrantis penetrating), geno pasireiškimo dažnis, nustatomas pagal individų skaičių (giminingoje organizmų grupėje), kurie pasižymi šio geno valdomu požymiu... Didysis enciklopedinis žodynas
Prasiskverbimas. Žr. genų ekspresiją. (Šaltinis: "Anglų rusų aiškinamasis genetinių terminų žodynas". Arefjevas V.A., Lisovenko L.A., Maskva: VNIRO leidykla, 1995) ... Molekulinė biologija ir genetika. Žodynas.
- (iš lot. penetro įsiskverbiu, pasiekiu), dažnis, kuriuo dominuojantis arba recesyvinis homozigotinės būsenos genas pasireiškia fenotipiškai. Terminą įvedė N. V. Timofejevas Resovskis (1927). Ekologinis enciklopedinis žodynas. Kišiniovas: Pradžia…… Ekologijos žodynas
skvarba- ir gerai. skverbtis f. Biol. sl. 377 ... Istorinis rusų kalbos galicizmų žodynas
skvarba- geno pasireiškimas Tam tikro alelio pasireiškimo giminingų organizmų grupėje dažnis (šiuo atveju jo pasireiškimo individe laipsnis vadinamas ekspresyvumu); su pilnu P., alelio pasireiškimas vyksta visuose imties individuose, dauguma ... ... Techninis vertėjo vadovas
Prasiskverbimas- * skvarba * įsiskverbimo dažnis arba tikimybė, kad genas (alelis) pasireikš giminingų organizmų grupėje atitinkamomis aplinkos sąlygomis. P. nustatomas pagal tiriamojo geno (alelio) nešiotojų individų proporciją (%), kurioje jis ... ... Genetika. enciklopedinis žodynas
SKUVIMO- (kartojimas) dažnis, kuriuo tam tikras bruožas yra kontroliuojamas tam tikro geno. Visiškas įsiskverbimas pastebimas, kai ši savybė yra visiems asmenims, kurių organizme yra tas ar kitas genas. Jei…… Aiškinamasis medicinos žodynas
- (iš lot. penetrans genties n. penetrantis penetrantis), geno pasireiškimo dažnis, nulemtas individų skaičiaus (giminingoje organizmų grupėje), kuriuose pasireiškia šio geno valdomas požymis. * * * Įsiskverbimas…… enciklopedinis žodynas
- (iš lot. penetro prasiskverbiu, pasiekiu) kiekybinis geno raiškos fenotipinio kintamumo rodiklis. Jis matuojamas (dažniausiai procentais) pagal individų, kuriuose tam tikras genas pasireiškė fenotipu, skaičiaus ir bendro genotipo individų skaičiaus santykį ... Didžioji sovietinė enciklopedija
Paskaita tema "Požymių paveldėjimas monohibridiniuose, dihibridiniuose ir polihibridiniuose kryžiuose. Genų sąveika. Genų įsiskverbimas ir ekspresyvumas", Bendrosios medicinos specialybei, EP. 05 ŽMOGAUS GENETIKA SU MEDICINOS GENETIKOS PAGRINDAIS
Parsisiųsti:
Peržiūra:
PASKAITA
TEMA: Monohibridinio, dihibridinio ir polihibridinio kryžminimo bruožų paveldėjimas. Sąveika tarp genų. Genų įsiskverbimas ir ekspresyvumas.
PLANUOTI.
- Genotipas ir fenotipas.
- Alelinių ir nealelinių genų sąveika: visiškas ir nepilnas dominavimas, kodominavimas, epistazė, komplementarumas, polimerizmas, pleiotropija.
- Žmonių savybių paveldėjimo dėsnių esmė.
Pagrindinius bruožų paveldėjimo kartomis modelius atrado čekų tyrinėtojas G. Mendelis, paskelbęs 1866 m.
Iki G. Mendelio buvo visuotinai priimta vadinamojo „susiliejusio“ paveldimumo teorija. Jo esmė buvo ta, kad apvaisinimo metu vyriškos ir moteriškos „pradžios“ buvo sumaišytos „kaip dažai stiklinėje vandens“, taip atsirado naujas organizmas.
G. Mendelis padėjo pamatus idėjoms apie paveldimos substancijos diskretiškumą ir jos pasiskirstymą formuojantis lytinėms ląstelėms hibriduose.
Kiekviename eksperimente jis sutelkė dėmesį į vieną požymį, o ne į visą augalą, atrinko tuos požymius, kuriais augalai aiškiai skyrėsi.
Prieš kryžmindamas augalus vienas su kitu, jis įsitikino, kad jie priklausošvarios linijos. Tam G. Mendelis dvejus metus veisė įvairias žirnių veisles, siekdamas atrinkti tas linijas, kuriose požymis palikuoniuose visada buvo atgaminamas iš kartos į kartą (skilčialapių spalva, žiedų išsidėstymas, augalo ilgis ir kt.).
Pirmas G. Mendelio eksperimentuose buvo atsižvelgta tik į vieną ženklų porą. Ši perėja vadinama monohibridinis.
Monohibridas vadinamas kryžminiu, kai atsižvelgiama į vienos kontrastingų, alternatyvių bruožų poros paveldėjimo modelius.
ženklas - bet koks organizmo požymis, t.y. bet kokia individuali jo savybė ar savybė, pagal kurią galima atskirti du individus. Augaluose tai yra vainikėlio forma (pvz., simetriška-asimetrinė) arba jo spalva (violetinė-balta), augalų brendimo greitis (ankstyvas-vėlyvas nokimas), atsparumas ar jautrumas ligoms ir kt.
- Iš pradžių bruožai buvo vadinami aleliais. Vėliau žodžiai „alelis“ ir „genas“ pradėti vartoti kaip sinonimai. Aleliniai genai (genai, lemiantys tą patį požymį) yra tame pačiame homologinių chromosomų lokuse. Vienas diploidinis organizmas gali turėti ne daugiau kaip du to paties geno alelius. Prisiminkite, kad iš kiekvieno iš tėvų gaunamas vienas genas.
16 pav. Aleliniai genai.
monohibridinis kryžius.
Pirmoje hibridų kartoje augalus su geltonomis sėklomis sukryžminus su žalias sėklomis, buvo gauti augalai su tik geltonomis sėklomis.
Pereinamųjų formų palikuonims nebuvo.
Jie, savo ruožtu, kryžminami vienas su kitu, davė palikuonių, sudarytų iš augalų, tiek su geltonomis, tiek žaliomis sėklomis. Geltonų ir žalių sėklų santykis buvo 3:1.
Apibendrinant daugybę eksperimentų su įvairiomis žirnių savybėmis, buvo suformuluoti pagrindiniai Mendelio dėsniai.
- Dominavimo arba vienodumo dėsnispirmosios kartos hibridai.
Kryžminant individus, kurie skiriasi vienas nuo kito vienu požymiu, pirmosios kartos hibriduose gaunami vienodi palikuonys, panašūs tik į vieną iš tėvų.
Atitinkama kito tėvo savybė nerodoma.
Pirmoje hibridų kartoje pasirodžiusi savybė vadinama dominuojantis ir nepasireiškia - recesyvinis požymis.
Žmonėms tipiškas dominuojančio požymio pavyzdys yra brachidaktilija (vienodas pirštų sutrumpėjimas), o recesyvinis – fermento fenilalanino hidroksilazės nebuvimas, dėl kurio išsivysto sunki liga – fenilketonurija.
- skaldymo įstatymasantroje hibridų kartoje individai, turintys dominuojančių ir recesyvinių požymių, atsiranda santykiu 3:1.
G. Mendelis pristatė simbolius: A – dominuojančiam ir a – recesyviajam požymiui, o tai reiškia, kad pačius požymius lemia diskretūs paveldimumo veiksniai – polinkiai (vėliau jie buvo vadinami genai).
Kiekvieno iš tėvų lytinės ląstelės turi vieną iš šių genų.
Atliekant eksperimentus su žirniais, vieno iš tėvų gametose yra genas, lemiantis geltoną sėklų spalvą, o kito – žalią sėklų spalvą. Tokie atitinkami genai vadinami aleliniais genais.
- Alelis (iš graikų a11e1op - kitas, skirtingas) - viena iš dviejų ar daugiau alternatyvių geno formų, turinčių specifinę lokalizaciją chromosomoje ir unikalią nukleotidų seką.
Įprasta žymėti abėcėlės ženklais:
- pirminiai organizmai - P,
- pirmosios kartos hibridai – F1ir antros kartos – F2gautas kryžminant pirmosios kartos individus tarpusavyje.
Grynoms linijoms priklausantys motininiai augalai turi arba du dominuojančius (AA) arba du recesyvinius (aa) alelius ir sudaro tik vieno tipo gametas (atitinkamai A arba a).
Tokie organizmai vadinami homozigotinis.
Visi jų palikuonys F1nešios ir dominuojančio, ir recesyvinio požymio geną, t.y. tai bus heterozigotinis.
Tiesioginiame paveikslėlyje tai atrodo taip:
Jei atsižvelgsime į žirnių sėklų spalvą, tada tėvų geltonos sėklos bus homozigotos, o geltonos sėklos, atsiradusios kryžminant, bus heterozigotos, t.y. jie turės skirtingus genotipus (Aa).
Žmonėms monohibridinio kryžminimo pavyzdys yra dauguma santuokų tarp heterozigotinių recesyvinių patologinių alelių nešiotojų, atsakingų už įvairių formų medžiagų apykaitos sutrikimus (galaktozemiją, fenilketonuriją ir kt.).
Viskas, kas aprašyta aukščiau, reiškia alternatyvių vieno bruožo apraiškų paveldėjimą.
Dihibridinis kryžius.
- Požymių savarankiško paveldėjimo dėsnis: su di- ir polihibriduKryžminant hibridus, kiekviena požymių pora paveldima nepriklausomai viena nuo kitos, dalijasi santykiu 3:1 ir gali būti nepriklausomai derinama su kitais požymiais.
Viename iš eksperimentų G. Mendel sukryžmino augalus su apvaliomis geltonomis (dominuojančiomis) sėklomis su augalais, kurių sėklos buvo žalios ir raukšlėtos (recesyvinės).
Genai, atsakingi už apvalią sėklų formą ir geltoną spalvą (žymime juos atitinkamai K ir G raidėmis), dominuoja jų aleliuose, kurie lemia raukšlėtą formą (k) ir žalią spalvą (g).
Keturių rūšių sėklų santykis antrosios kartos F2 hibriduose buvo toks: atitinkamai 315 apvalių geltonų, 108 apvalių žalių, 101 raukšlėtų geltonų ir 32 raukšlėtų žalių. Šis rezultatas gerai sutapo su numatomu 9: 3: 3: 1 pasiskirstymu, remiantis nepriklausomo bruožo perdavimo hipoteze, nes 3: 1 santykis yra gerai stebimas kiekvienam atskiram požymiui.
Panašus dviejų heterozigotų kryžminimo pavyzdys žmonėms yra dviejų trumparegių asmenų su normalia pigmentacija santuoka, nes žmonėms trumparegystės genas (A) dominuoja prieš normalią. m regėjimas (a), o normalią pigmentaciją lemiantis genas (B) dominuoja prieš albinizmą (c). Tokioje santuokoje abu tėvai turės AaBv genotipą ir sudarys keturių tipų gametas: AB, AB, aB, av. Vaikams skirstymas pagal fenotipą bus toks: 9 - trumparegis, su normalia pigmentacija; 3 - trumparegis, albinosas; 3 - normalus regėjimas, normali pigmentacija; 1 – normalus regėjimas, albinosas. Bet jei visus palikuonis laikysime tik vienai požymių porai, tai išeina, kad kiekviena savybė skyla santykiu 3:1, t.y. funkcijos elgiasi nepriklausomai.
- Genotipas ir fenotipas.
Genotipas yra visuma genai charakterizuojantis šį organizmą.
Fenotipas – visumaženklai , pasireiškė kaip rezultatas veiksmai genai tam tikruose sąlygos aplinką. Šis terminas taip pat gali būti vartojamas kalbant apieviena iš alternatyvų.
- Alelinių ir nealelinių genų sąveika:
visiškas ir nepilnas dominavimas,
kodavimas, epistazė,
papildomumas,
polimerizmas, pleiotropija.
Alelinių genų sąveika
Tokia alelinių genų sąveikos forma kaip dominavimas ir recesyvumas yra alelinės sąveikos pavyzdys.
Tačiau netrukus po antrojo Mendelio dėsnių atradimo buvo aptikti faktai, rodantys, kad genotipų sistemoje egzistuoja ir kitos tarpgeninių santykių formos.
Taigi paaiškėjo, kad vienų bruožų dominavimas kitų atžvilgiu yra plačiai paplitęs, bet ne visuotinis reiškinys.
Kai kuriais atvejais yranepilnas dominavimas: F1 hibridui būdingas tarpinis bruožas tarp tėvų. Toks pavyzdys yra rausvų snapo žiedų atsiradimas, kai kryžminami raudoni ir balti žiedai. Šiuo atveju spalvų skirtumai atsiranda dėl alelinių genų poros, kurioje nėra dominavimo.
Daugelis, galbūt visi, skirtingų organizmų genai egzistuoja daugiau nei dviem alelinėmis formomis, nors vienas diploidinis organizmas negali turėti daugiau nei dviejų alelių. Šis reiškinysdaugybinis alelizmas.
Pirmą kartą kelis alelius baltajame lokuse Drosofiloje aptiko T. Morganas ir jo bendradarbiai. Alelių santykių ypatumas yra tas, kad alelius galima išdėstyti eilėje mažėjančia tvarka pagal dominavimo laipsnį.
Taigi raudonų akių genas – laukinis (labiausiai paplitęs gamtoje) tipas – dominuos prieš visus kitus alelius. Iš viso jų yra apie 15. Kiekvienas paskesnis alelių serijos narys dominuos visuose kituose nariuose, išskyrus ankstesnįjį. Egzistavimaskeli aleliaisavaime rodo santykinį dominavimo pobūdį, taip pat tai, kad jis pasireiškia konkrečiomis aplinkos sąlygomis.
Pasitaiko atvejų, kai dominavimo ir recesyvumo ryšio nėra ir fenotipe atsiranda abu aleliai. Čia mes kalbame apiebendras dominavimas.
Pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų turi A kraujo grupę, o kitas – B, tai jų vaikų kraujyje yra ir A, ir B grupei būdingų antigenų. Tokie genai vadinami kodominantais. Jie yra atstovaujami dviem ar daugiau alelių.
Nealelinių genų sąveika:komplementarumas, epistazė ir polimerizmas.
Žmonių papildomos genų sąveikos pavyzdys yra specifinio interferono baltymo susidarymas imunokompetentingose organizmo ląstelėse, susijusiais su dviejų nealelinių genų, esančių skirtingose chromosomose, sąveika.
Epistazė - vieno geno slopinimas kitu, nealeliniu genu.
Supresorinis genas – slopintuvas, veikia slopinamąjį geną pagal principą, artimą dominavimui – recesyvumui. Skirtumas tas, kad jie nėra aleliniai, t.y. užima skirtingus lokusus homologinėse ir nehomologinėse X chromosomose.
Žmogaus epistazės pavyzdys yra vadinamasis „Bombėjaus fenotipas“. Yra žinoma, kad ABO kraujo grupių paveldėjimą žmonėms kontroliuoja vienas genas (I), kuriame išskiriami 3 aleliai - 1 a , I b , I o . Norint įgyvendinti kiekvieno alelio informaciją, būtinas kito geno lokuso dominuojančio alelio H buvimas.
Jei asmuo yra homozigotinis H sistemai (ty hh), tada alelis I b ABO sistema negali parodyti savo poveikio. Asmuo, kurio genetinė konstitucija BB ir BO, turi turėti III kraujo grupę. Jeigu jis dar ir homozigotinis hh, tai agliutinacijos reakcijoje alelis B jame neatsiras, o žmogus bus pripažintas turinčiu pirmąją kraujo grupę.
Polimerizmas.
Jie sako apie polimerizmą, kai yra keli genai, kurie vienodai veikia vieną požymį.
Jų veiksmai dažnai būna kumuliaciniai.
Pasireiškimas. toks veiksmas priklausys nuo dominuojančių alelių skaičiaus.
Taigi, naudojant priedą, fenotipas bus ryškesnis su AABB genotipu nei su AaBv. Pavyzdžiui, žmogaus odos pigmentacija skiriasi nuo baltos iki juodos. Iš juodaodžių ir baltųjų santuokų vaikai gimsta su vidutine odos spalva, vadinamieji mulatai. Santuokų tarp mulatų atveju palikuonys gali turėti bet kokią odos spalvą - nuo juodos iki baltos. Daroma prielaida, kad odos pigmentacijos skirtumas tarp baltųjų ir juodaodžių atsiranda dėl trijų ar keturių nealelinių genų, kurių kiekvienas kiekybiškai veikia odos spalvą maždaug vienodai.
Pleiotropinis genų veikimasnepriklausomas arba autonominis geno veikimas skirtinguose organuose ir audiniuose, kitaip tariant, vieno geno įtaka kelių požymių susidarymui.
Pirminė pleiotropijadėl mutantinio baltymo ar fermento biocheminių veikimo mechanizmų – pirminių mutantinių alelių produktų. Pateiksime pavyzdžių, iliustruojančių šį teiginį.
Įvairių genų, kontroliuojančių kolageno ir fibrilino sintezę, mutantiniai aleliai sukelia jungiamojo audinio savybių pažeidimą.
Kadangi jungiamasis audinys yra visų organų ir audinių pagrindas, daugialypė šių mutacijų įtaka klinikiniam vaizdui (fenotipui) sergant tokiomis paveldimomis jungiamojo audinio ligomis kaip, pavyzdžiui, Ehlers-Danlos sindromas ir Marfano sindromas, kuris pasireiškia ypač , pagal būdingus skeleto sistemos pokyčius, suprantama. , Širdies mitralinio vožtuvo prolapsas, aortos lanko išsiplėtimas, lęšiuko subluksacija (dėl cinno raiščio silpnumo).
Kitas pavyzdys – daugybiniai organizmo pažeidimai sergant neurofibromatoze, kai pirminio mutanto geno pleiotropinio veikimo rezultatas yra nervų ir skeleto sistemų, odos ir regos organų pažeidimai bei kiti simptomai.
Kitu pirminio pleiotropinio geno poveikio pavyzdžiu galima laikyti būdingus tokio paveldimo sindromo simptomus kaip Barde-Biedl sindromas, pasireiškiantis nutukimo, šešių pirštų rankų ir (arba) pėdų deriniu, nepakankamu lytinių organų išsivystymu. , protinis atsilikimas ir būdingas sergančių asmenų regėjimo organo pažeidimas.
Antrinė pleiotropija -žala organizmui gali būti dėl pirminių patologinių procesų komplikacijų, tarp kurių galima atsekti ryšį.
Pavyzdžiui, sergant viena iš monogeninių, autosominiu recesyviai paveldimų ligų – cistine fibroze – yra transmembraninio baltymo, užtikrinančio jonų transportavimą ląstelėse, sintezės klaida.egzokrininės liaukos.
Pažeidus Na ir Cl jonų transportavimą, bronchuose, kasos egzokrininėje dalyje ir (arba) kitose egzokrininėse liaukose (lytinėse ir prakaito) susidaro tirštos gleivės, o tai sukelia antrinius uždegiminius procesus, šalinimo kanalų užsikimšimą, virškinimo sutrikimą. maistas ir antrinių uždegiminių procesų vystymasis .
- Žmogaus genų skvarba ir ekspresyvumas.
Prasiskverbimas – tai tikimybė, kad genas pasireikš garsiuose jo nešikliuose. Jei fenotipinė raiška stebima visuose nešikliuose, kalbama apie visišką, 100% įsiskverbimą. Tačiau daugeliu ligų tai neįvyksta ir pastebimas nepilnas įsiskverbimas. Tokiais atvejais kalbama apie polinkį (susirgti diabetu, šizofrenija, širdies ir kraujagyslių ligomis ir kt.); net ir atitinkamo geno nešiotojas gali būti sveikas. Šiuolaikiniai diagnostikos metodai daugeliu atvejų leidžia nustatyti sugedusių genų pernešimą.
Išraiškingumo samprata atspindi bruožo raiškos laipsnį.
Geno ekspresyvumas apibūdina skirtingą to paties genotipo ligos sunkumą.Geno ekspresyvumas apibūdina skirtingą to paties genotipo ligos sunkumą.
Taigi, pavyzdžiui, viename iš autosominių dominuojančių sindromų - Holto-Oramo sindromo ("rankos-širdies" sindromo) - būdingas skeleto sistemos pažeidimas gali skirtis nuo šiek tiek neišsivysčiusio spindulio iki jo nebuvimo, kai susidaro radialinė plaštaka.
Skirtingo ligos išraiškingumo pavyzdys taip pat yra tokios dažnos paveldimos autosominės dominuojančios ligos, kaip neurofibromatozė, sunkumo skirtumai. Labai dažnai net ir toje pačioje šeimoje yra pacientų, kurių ligos eiga yra lengva (yra senatvinių dėmių, nedidelis neurofibromų skaičius, „strazdanos“ odos raukšlėse) ir sunkia ligos eiga (su navikais centrinės nervų sistemos, neurofibromų piktybinių navikų ir kitų baisių simptomų).
Praktinė pamoka
Monohibridinio, dihibridinio, polihibridinio kryžminimo modeliavimo uždavinių sprendimas
Atsižvelgiant į geno veikimą, jo alelius, atsižvelgiama ne tik į genų sąveiką, bet ir į modifikuojančių genų veikimą bei į aplinkos, kurioje vystosi organizmas, modifikuojantį veiksmą.
Raktažolė turi rožinius žiedus. (R_) ir baltas (psl) paveldimas monohibridiniu būdu, jei augalas vystosi per intervalą t- 15-25 °С. Jei augalas F2 auga / \u003d 30-35 ° C temperatūroje, tada visos gėlės bus baltos. Auginant augalus F2 kai temperatūra svyruoja apie 30 ° C, galite gauti įvairius santykius nuo 3 R_ : 1 p iki 100% augalų baltais žiedais. Šis genų ryšys priklauso nuo išorinės aplinkos sąlygų ir genotipinės aplinkos sąlygų. S.S. Jis vadinamas Chetverikovym kintama skvarba.Ši sąvoka suponuoja galimybę organizmuose, kurie pagal tiriamus genotipinius veiksnius yra identiški, pasireikšti arba nepasireikšti. Beliajevas pasiekė gyvų lapių šuniukų gimimą (žr. 2.5 pav.), homozigotinius dominuojančiam aleliui, platinos spalvos, besikeičiančių nėščių patelių dienos trukmę. Šiuo atžvilgiu mirtino poveikio pasireiškimo prasiskverbimas gali būti pašalintas.
Prasiskverbimas išreikštas tiriamą požymį turinčių individų proporcija tarp visų tiriamo geno to paties genotipo individų.
Požymio sunkumas gali priklausyti nuo išorinės aplinkos ir modifikuojančių genų. Drosophila, homozigotinė rudimentinių sparnų aleliui, aiškiau parodo šį požymį, kai aplinkos temperatūra nukrenta. Kitas Drosophila požymis – akių nebuvimas – svyruoja nuo 0 iki 50%, priklausomai nuo šiai musių rūšiai būdingų briaunų skaičiaus.
Kintamojo požymio pasireiškimo laipsnis vadinamas išraiškingumas. Ekspresyvumas išreiškiamas kiekybiškai, priklausomai nuo požymio nukrypimo nuo laukinio tipo.
Sąvokos skvarba Ir išraiškingumas Timofejevas-Resovskis įvedė į genetiką 1925 m., kad apibūdintų įvairias genų apraiškas. Tam tikro genotipo individų bruožo pasireiškimo arba nepasireiškimo faktas, priklausomai nuo sąlygų, rodo, kad tai yra genų sąveikos konkrečiomis organizmo egzistavimo sąlygomis rezultatas. Genotipo gebėjimas vienaip ar kitaip pasireikšti įvairiomis aplinkos sąlygomis atspindi jo reakcijos normą – gebėjimą reaguoti į įvairias vystymosi sąlygas. Į šį faktą atsižvelgiama atliekant eksperimentus ir įvedant naujas ekonomiškai vertingų organizmų formas. Pokyčių nebuvimas rodo, kad naudojamas poveikis neturi įtakos duotam reakcijos greičiui, o organizmo mirtis rodo, kad jis yra už reakcijos greičio ribų.
Augalų, gyvūnų, mikroorganizmų selekcija – tai organizmų, turinčių siaurą ir specializuotą reagavimo į išorinius poveikius normą, atranka: trąšos, gausus šėrimas, auginimo pobūdis (ir technologija).
Dirbtinis susiaurėjimas arba greičio keitimas naudojamas gyvybiškai svarbiems genams žymėti. Šis metodas buvo naudojamas tiriant genus, kurie kontroliuoja DNR dauginimąsi, baltymų sintezę bakterijose ir mielėse bei genus, kurie kontroliuoja Drosophila vystymąsi. Visais atvejais buvo gauti mutantai, kurie nebuvo gyvybingi esant aukštesnei auginimo temperatūrai, ty sąlyginai mirtini.
Genotipas – tai sąveikaujančių genų sistema, kuri pasireiškia fenotipiškai priklausomai nuo genotipinės aplinkos sąlygų ir egzistavimo sąlygų. Mendelio analizės principų dėka galima sąlygiškai išskaidyti bet kurią sudėtingą sistemą į elementarius požymius-fenus ir taip identifikuoti atskirus atskirus genotipo vienetus – genus.
Kontroliniai klausimai ir užduotys:
- 1. Pateikite terminų dominavimas ir recesyvumas sąvoką.
- 2. Kas yra monohibridinis kryžius?
- 3. Kaip vyksta skilimas pagal ženklus? Įvardykite genus, kurie turi paveldimumą.
- 4. Paaiškinkite, kaip atsiranda nepriklausomas derinys (dihibridinis kryžminimas).
- 5. Paaiškinkite simbolių skilimą trihibridiniame kryžme. Kalbėkite apie kelis alelius.
- 6. Įvardykite genų sąveikos tipus.
- 7. Paaiškinkite skvarbumo ir ekspresyvumo reiškinius.
- 8. Kas yra komplementari genų sąveika?
- 9. Kokius genų sąveikos tipus, lemiančius nukrypimą nuo Mendelio modelių, žinote?
- 10. Kuo skiriasi dominavimas ir epistazė?
- 11. Ar išorinės sąlygos turi įtakos geno veikimo pasireiškimui?
- 12. Pateikite geno polimerinio ir pleiotropinio veikimo pavyzdžius.
Prasiskverbimas yra geno ekspresijos dažnis. Jis nustatomas pagal individų procentą populiacijoje iš tų, kurie turi geną, kuriame jis pasireiškė. Esant visiškam įsiskverbimui, kiekviename individe atsiranda dominuojantis arba homozigotinis-recesyvinis alelis, o esant nepilnam – kai kuriems asmenims.
Ekspresyvumas – tai fenotipinio geno pasireiškimo laipsnis, kaip jo veikimo stiprumo matas, nulemtas bruožo išsivystymo laipsnio. Ekspresyvumą gali įtakoti genai – modifikatoriai ir aplinkos veiksniai. Mutantų, kurių skvarba yra nepilna, ekspresyvumas taip pat dažnai keičiasi. Skverbtis yra kokybinis reiškinys, ekspresyvumas – kiekybinis.
Medicinoje penetrancija – tai tam tikrą genotipą turinčių žmonių dalis, turinčių bent vieną ligos simptomą (kitaip tariant, penetrancija lemia ligos tikimybę, bet ne jos sunkumą). Kai kurie mano, kad skvarba kinta su amžiumi, pavyzdžiui, sergant Hantingtono liga, tačiau atsiradimo amžiaus skirtumai dažniausiai priskiriami kintamam ekspresyvumui. Kartais skverbtis priklauso nuo aplinkos veiksnių, pavyzdžiui, esant G-6-PD trūkumui.
Prasiskverbimas gali būti svarbus genetiniam konsultavimui dėl autosominių dominuojančių sutrikimų. Sveikas žmogus, kurio vienas iš tėvų serga panašia liga, klasikinio paveldėjimo požiūriu negali būti mutanto geno nešiotojas. Tačiau jei atsižvelgsime į nepilno įsiskverbimo galimybę, vaizdas visai kitoks: išoriškai sveikas žmogus gali turėti nepasireiškusį mutantinį geną ir perduoti jį vaikams.
Genetinės diagnostikos metodais galima nustatyti, ar žmogus turi mutantinį geną, ir atskirti normalų geną nuo nepasireiškiančio mutantinio geno.
Praktikoje skvarbos nustatymas dažnai priklauso nuo tyrimo metodų kokybės, pavyzdžiui, MRT pagalba galima nustatyti ligos simptomus, kurie anksčiau nebuvo nustatyti.
Medicinos požiūriu, genas laikomas pasireiškusiu net sergant besimptome liga, jei nustatomi funkciniai nukrypimai nuo normos. Biologijos požiūriu genas laikomas pasireiškusiu, jeigu jis sutrikdo organizmo funkcijas.
Nors dažniausiai kalbama apie autosominių dominuojančių ligų skvarbą ir išraiškingumą, tie patys principai taikomi ir chromosominėms, autosominėms recesyvinėms, X susietoms ir poligeninėms ligoms.
Embriono vystymasis vyksta nuolat sąveikaujant paveldimiems ir išoriniams veiksniams. Tokių santykių procese susiformuoja fenotipas, kuris faktiškai atspindi paveldimos programos įgyvendinimo rezultatą konkrečiomis aplinkos sąlygomis. Nepaisant to, kad žinduolių intrauterinis embriono vystymasis vyksta santykinai pastovioje aplinkoje optimaliomis sąlygomis, išorinių nepalankių veiksnių įtaka šiuo laikotarpiu visiškai neatmetama, ypač didėjant jų kaupimuisi aplinkoje dėl technikos pažangos. Šiuo metu žmogus visais savo gyvenimo laikotarpiais yra veikiamas cheminių, fizinių, biologinių ir psichologinių veiksnių.
Eksperimentinis gyvūnų vystymosi tyrimas paskatino idėją apie vadinamuosius kritinius organizmų vystymosi laikotarpius. Šis terminas suprantamas kaip laikotarpiai, kai embrionas yra jautriausias žalojančiam įvairių veiksnių, galinčių sutrikdyti normalią raidą, poveikiui, t.y. tai mažiausio embriono atsparumo aplinkos veiksniams laikotarpiai.
| Ankstesnės medžiagos: |
M
Nikolajus Vladimirovičius Timofejevas-Resovskis
Išraiškingumas įvertinamas kiekybiškai.Šio bruožo pasireiškimo dažnis kartoje vadinamas penetrancija. (terminą 1927 m. pasiūlė N. V. Timofejevas-Ressovskis). Jis kiekybiškai išreiškiamas procentais. Prasiskverbimas yra pilnas (100 % požymio atsiradimas) ir nepilnas (požymio pasireiškimas mažesnis nei 100 %). Pavyzdžiui, žmonėms įgimto klubo sąnario išnirimo prasiskverbimas siekia 25 proc., o kolobomos akies defekto – apie 50 proc.
Ekspresyvumo mechanizmų ir prigimties išmanymas yra svarbus atliekant medicininį genetinį konsultavimą ir nustatant galimą fenotipiškai „sveikų“ žmonių, kurių artimieji sirgo paveldimomis ligomis, genotipą. Ekspresyvumo reiškiniai rodo, kad dominavimas (dominuojančio alelinio geno pasireiškimas) gali būti kontroliuojamas, pagrįstai ieškant priemonių užkirsti kelią paveldimų anomalijų ir patologiškai apsunkinto paveldimumo vystymuisi žmonėms. Tai, kad tas pats genotipas gali būti skirtingų fenotipų vystymosi šaltinis, turi didelę reikšmę medicinai. Tai reiškia kad apkrautas paveldimumas nebūtinai turi pasireikšti besivystančiame organizme. Kai kuriais atvejais galima užkirsti kelią ligos vystymuisi, ypač laikantis dietos ar vaistų.
žinomas tokie patys fenotipo pokyčiai dėl įvairių genų alelių pakitimų – genokopijų. Jų atsiradimas yra daugelio genų kontrolės pasekmė. Kadangi molekulių biosintezė ląstelėje, kaip taisyklė, vyksta daugeliu etapų, skirtingų genų, kontroliuojančių skirtingus vieno biocheminio kelio etapus, mutacijos gali lemti tą patį rezultatą - galutinio reakcijos grandinės produkto nebuvimą ir , todėl toks pats fenotipo pokytis. Taigi žmonėms žinomos kelios kurtumo formos, kurias sukelia trijų autosominių genų ir vieno X chromosomos geno mutantiniai aleliai. Tačiau įvairiais atvejais kurtumą lydi arba pigmentinis retinitas, arba gūžys, arba širdies veiklos anomalijos. Genokopijų problema aktuali ir medicininėje genetikoje, numatant galimą paveldimų ligų pasireiškimą palikuonims, jei tėvai sirgo panašiomis ligomis ar turėjo raidos anomalijų.