Alporto sindromo simptomai vaikams. Paveldimas nefritas vaikams

Alporto sindromas arba paveldimas inkstų uždegimas yra liga, susijusi su genetiniu polinkiu. Liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, tačiau, remiantis statistiniais duomenimis, stipresnės lyties atstovai dažniau kenčia nuo patologinio proceso. Pati liga nėra lydima simptomų ir dažniausiai nustatoma vaikams nuo trejų iki aštuonerių metų. Paprastai diagnozė nustatoma profilaktinio patikrinimo ir kitos ligos diagnostinio tyrimo metu. Pirmiausia apsvarstykite provokuojančius veiksnius, dėl kurių atsiranda patologinis procesas.

Tikrosios ligos priežastys

Tikrosios alporto sindromo priežastys mokslininkams vis dar nėra visiškai suprantamos. Mūsų kūne yra genas, kurio funkcinė atsakomybė yra baltymų mainai inkstų audiniuose. Taigi šio geno mutacija yra labiausiai tikėtina ligos atsiradimo priežastis.

Dabar apsvarstykite provokuojančius veiksnius, galinčius prisidėti prie ligos atsiradimo. Jie apima:

sunkūs infekciniai procesai;
vakcinos;
stiprus fizinis aktyvumas.

Kaip matyti iš daugelio medicinos praktikos atvejų, kartais dažna ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija gali prisidėti prie alporto sindromo išsivystymo. Atsižvelgiant į tokią didelę sergamumo riziką, vaikai, kurių paveldimumas yra apsunkintas, turėtų būti reguliariai tikrinami dažniau.

Įdomu tai, kad alporto sindromas turi dominuojantį paveldėjimą. Ką tai reiškia? Tai rodo, kad jei vyras yra mutavusio geno nešiotojas, tai jo dukros susirgs, o sūnūs gims sveiki. Tuo pačiu metu dukros ligą perduos visiems savo vaikams.

Pirmą kartą ši liga buvo užregistruota praėjusio amžiaus pradžioje. Gydytojas stebėjo šeimą, kurioje hematurija buvo stebima kelias kartas. Vėliau buvo pastebėtas ryšys tarp hematurijos ir klausos praradimo, taip pat akių pažeidimo. Vėliau, medicinai tobulėjant, gydytojai nuodugniau ištyrė šio sindromo genetinę prigimtį.

Dažniausiai jo „savininkai“ turi giminaičių, turinčių inkstų patologijų ir kitų šio sindromo požymių. Savo vaidmenį atlieka ir giminingos santuokos, dėl kurių vaikas turi didesnę tikimybę gauti tuos pačius genus. Pacientams, sergantiems Alporto sindromu, pastebimi imuninės sistemos pokyčiai.

Simptomai

Paveldimas nefritas turi ryškius klinikinius simptomus. Jei mes kalbame apie pradinius patologinio proceso etapus, tada jis pasireiškia taip:

kraujo atsiradimas šlapime;
regėjimo funkcijos pablogėjimas;
klausos sutrikimas, iki kurtumo išsivystymo.

Klinikiniai simptomai didėja, kai liga progresuoja. Laikui bėgant atsiranda intoksikacijos požymių, išsivysto anemija. Bendra paciento būklė ir amžius turi įtakos klinikinio vaizdo sunkumui.

Naktimis pacientai blogai miega, todėl dieną būna mieguisti

Kiti būdingi ligos simptomai yra šie požymiai:

stiprūs galvos skausmai;
raumenų skausmas;
net nedidelis fizinis aktyvumas greitai nuvargina pacientą;
galvos svaigimas;
arterinė hipertenzija, kurią pakeičia staigus slėgio kritimas;
dusulys;
paviršutiniškas kvėpavimas;
spengimas ausyse, kuris tampa nuolatinis.

Jei mes kalbame apie lėtinę paveldimo nefrito formą, klinikinis vaizdas čia bus šiek tiek kitoks, būtent:

silpnumas ir bendras negalavimas;
dažnas noras šlapintis, kraujo priemaišos;
šlapinimasis neatneša palengvėjimo;
pykinimas ir vėmimas;
apetito praradimas ir, atitinkamai, svorio kritimas;
kraujavimas;
odos niežulys;
traukuliai;
skausmas krūtinėje;
sunkiais atvejais yra sumišimas ir sąmonės netekimo priepuoliai.

Ligos simptomai nustatomi atsitiktinai, profilaktinio šlapimo tyrimo dėl virusinės ligos metu arba patekus į darželį. Iš pradžių bendra vaiko būklė nepakinta, o šlapinimosi sindromas yra nuolatinis ir nuolatinis.

Infekciniai kvėpavimo takų procesai, aktyvi fizinė veikla, profilaktiniai skiepai – visa tai gali išprovokuoti hematurijos padidėjimą. Kalbant apie baltymų buvimą šlapime, iš pradžių proteinurija yra protarpinė, o vėliau palaipsniui didėja ir tampa nuolatinė.

Sustiprėja ir apsinuodijimo simptomai, klausos sutrikimas ypač pastebimas berniukams, vaikai greitai pavargsta, nerimauja stiprūs galvos skausmai. Vaikai smarkiai atsilieka nuo fizinio išsivystymo.

Rūšys

Ekspertai išskiria tris Alporto sindromo tipus:

ryškūs simptomai ir greitas ūminio inkstų nepakankamumo progresavimas;
liga progresuoja greitai, tačiau nėra regos ir klausos sutrikimų;
gerybinė ligos eiga, kai nėra klinikinių simptomų ir progresavimo. Šiuo atveju prognozė yra palanki. Jei moteris turi autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą, tada pastebima sunkesnė ligos eiga.

Diagnostinis tyrimas

Jei yra įtarimų dėl vaikų paveldimo veiksnio, turėtumėte kuo greičiau kreiptis į savo pediatrą. Diagnozei patikslinti naudojami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai. Kalbant apie laboratorinę diagnostiką, tai apima bendrą kraujo ir šlapimo tyrimą, taip pat biocheminį tyrimą.

Jei kalbame apie instrumentinę diagnostiką, tai apima:

ultragarsinis inkstų ir antinksčių tyrimas;
inkstų biopsija;
inkstų rentgenograma.

Kartais gali prireikti papildomų genetinių tyrimų. Pacientams skiriama nefrologo konsultacija ir papildomai – genetika.

Diagnozuojant sindromą svarbus vaidmuo tenka šeimos istorijai.

Pagrindiniai diagnostikos kriterijai yra šie:

dviejų žmonių, sergančių nefropatija, buvimas šeimoje;
hematurija yra dominuojantis simptomas;
klausos praradimas vienam iš šeimos narių;
lėtinio inkstų nepakankamumo pasireiškimas vienam iš giminaičių.

Jei kalbame apie diferencinę analizę, paveldimas nefritas lyginamas su įgyta glomerulonefrito forma, kurioje taip pat stebima hematurija. Koks skirtumas? Glomerulonefritas prasideda ūmiai ir yra tiesiogiai susijęs su infekcija. Jei paveldimas nefritas pasireiškia arterinės hipotenzijos forma, glomerulonefritas, priešingai, pasireiškia arterine hipertenzija.

Kovos metodai

Alporto sindromo gydymas apima vaistų ir specialios dietos derinį. Verta paminėti, kad specifinių vaistų, kurie pašalintų šią konkrečią genetinę ligą, vis dar nėra. Vaistų, vartojamų sergant paveldimu nefritu, dėmesys yra susijęs su inkstų funkcijos normalizavimu. Dietinį maistą vaikams skiria gydytojas individualiai. Paprastai tokių receptų reikia laikytis visą likusį gyvenimą. Rodomi pasivaikščiojimai lauke. Ypatingais atvejais specialistas gali nuspręsti atlikti operaciją. Paprastai operacija atliekama sulaukus penkiolikos metų.

Tinkama mityba

Iš karto noriu atkreipti dėmesį į maisto produktus, kuriuos reikia pašalinti iš dietos. Jie apima:

sūrus, riebus ir rūkytas maistas;
prieskoniai ir aštrus maistas;
alkoholiniai gėrimai, tačiau kartais gydytojai gali skirti raudonojo vyno medicininiais tikslais;
produktai, kurių sudėtyje yra dirbtinių dažiklių.

Maistas turi būti praturtintas ir kaloringas, bet be didelio baltymų kiekio. Fizinis aktyvumas neįtraukiamas. Sportuoti, ypač vaikams, galima tik tuo atveju, jei to nedraudžia gydytojas.

Maistas turi būti visavertis, jame turi būti pakankamai baltymų, riebalų ir angliavandenių, atsižvelgiant į funkcines inkstų galimybes.

Inkstų nepakankamumas yra viena iš sunkiausių Alporto sindromo komplikacijų. Pagal statistiką, berniukai nuo šešiolikos iki dvidešimties metų kenčia nuo nepakankamumo. Jei nėra tinkamo gydymo ir tinkamo gyvenimo būdo, mirtis įvyksta anksčiau nei sulaukus trisdešimties.

Reikėtų pažymėti, kad svarbų vaidmenį atlieka lėtinių infekcijos židinių sanitarija. Sergant hematurija, gerai veikia žoliniai vaistai, būtent: kraujažolės, dilgėlės, aronijos. Esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, skiriama hemodializė ir inkstų transplantacija.

Be to, svarbu vengti kontakto su infekciniais ligoniais, kad sumažėtų rizika susirgti kvėpavimo takų ligomis. Vaikus, sergančius paveldimu nefritu, profilaktiškai skiepyti draudžiama, o skiepytis galima tik pagal epidemiologines indikacijas.

Alporto sindromo išgydyti nėra. Tai genetinė liga, kurios negalima išvengti. Jei vaikui buvo diagnozuotas negalavimas, turėtumėte laikytis gydytojo rekomendacijų ir tinkamo gyvenimo būdo.

Inkstų transplantacija gali visiškai pašalinti ligą

Jei kalbame apie prognozes, šie kriterijai yra labai nepalankūs:

vyriška lytis;
lėtinio inkstų nepakankamumo buvimas šeimos nariams;
akustinis neuritas;
baltymų buvimas šlapime.

Pacientams skiriami vaistai, kurie pagerina medžiagų apykaitą:

vitaminai A, E;
piridoksinas;
kokarboksilazės.

Transplantacija yra veiksmingiausias Alporto sindromo gydymas. Ligos pasikartojimas transplantate nepastebimas ir tik nedideliais atvejais galimas nefrito išsivystymas.

Taigi, alporto sindromas yra rimta liga, kuriai reikia savalaikio ir kompetentingo požiūrio į gydymą. Paveldimo nefrito prevencijos nėra, tačiau jo eigą galima palengvinti griežtai laikantis visų medicininių rekomendacijų.

Paveldimas nefritas (Alporto sindromas) yra genetiškai nulemta paveldima neimuninė glomerulopatija, pasireiškianti hematurija (kartais su proteinurija), laipsnišku inkstų funkcijos pablogėjimu, išsivystant lėtiniam inkstų nepakankamumui, dažnai kartu su sensorineuriniu kurtumu ir regos sutrikimu.

Pirmą kartą šią ligą 1902 metais aprašė L.G.Guthrie, kuri stebėjo šeimą, kurios keliose kartose buvo stebima hematurija. 1915 metais buvo aprašytas uremijos išsivystymas tos pačios A.F.Hurst šeimos nariams. 1927 m. A Alport pirmą kartą nustatė klausos praradimą keliems giminaičiams, sergantiems hematurija.1950-aisiais buvo aprašyti akių pažeidimai sergant panašia liga. 1972 m. pacientams, sergantiems paveldima hematurija, atliekant inkstų audinio morfologinį tyrimą, Hinglais ir kt. atskleidė netolygią glomerulų bazinių membranų plėtrą ir stratifikaciją. 1985 m. buvo nustatytas paveldimo nefrito, IV tipo kolageno geno mutacijos, genetinis pagrindas (Fiengold ir kt., 1985).

Ištyrus genetinį ligos pobūdį, prieita prie išvados, kad paveldimo nefrito (su klausos praradimu arba be jo) fenotipinių pasireiškimų skirtumai atsiranda dėl mutantinio geno ekspresijos laipsnio. Taigi šiuo metu visi klinikiniai variantai laikomi vienos ligos pasireiškimais, o terminas „paveldimas nefritas“ yra sinonimas terminui „Alporto sindromas“.

Epidemiologinių tyrimų duomenimis, paveldimas nefritas pasireiškia 17 iš 100 000 vaikų.

, , , , , ,

TLK-10 kodas

Q87.8 Kiti patikslinti įgimtų apsigimimų sindromai, neklasifikuojami kitur

Alporto sindromo priežastys

Genetinis ligos pagrindas – IV tipo kolageno grandinės geno a-5 mutacija. Šis tipas yra universalus inkstų bazinėms membranoms, kochleariniam aparatui, lęšio kapsulei, tinklainei ir akies ragenai, o tai buvo įrodyta tyrimuose, kuriuose naudojami monokloniniai antikūnai prieš šią kolageno frakciją. Pastaruoju metu buvo atkreiptas dėmesys į galimybę naudoti DNR zondus paveldimo nefrito prenatalinei diagnostikai.

Pabrėžiama visų šeimos narių tyrimų, naudojant DNR zondus, svarba mutantinio geno nešiotojams nustatyti, o tai labai svarbu atliekant medicinines genetines konsultacijas šia liga sergančioms šeimoms. Tačiau iki 20% šeimų neturi giminaičių, sergančių inkstų liga, o tai rodo didelį spontaniškų nenormalaus geno mutacijų dažnį. Dauguma pacientų, sergančių paveldimu nefritu, turi šeimas, sergančias inkstų liga, klausos praradimu ir regėjimo patologija; Santuokos tarp žmonių, turinčių vieną ar daugiau protėvių, yra svarbios, nes giminingų asmenų santuokoje padidėja tikimybė gauti tuos pačius genus iš abiejų tėvų. Nustatyti autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai bei dominuojantys, su X susiję perdavimo būdai.

Vaikams dažniau skiriami trys paveldimo nefrito variantai: Alporto sindromas, paveldimas nefritas be klausos praradimo ir šeiminė gerybinė hematurija.

Alporto sindromas - paveldimas nefritas su klausos praradimu. Jis pagrįstas kombinuotu inkstų glomerulų bazinės membranos kolageno struktūros defektu, ausies ir akies struktūromis. Klasikinio Alporto sindromo genas yra X chromosomos ilgosios rankos 21-22 q vietoje. Daugeliu atvejų jis yra paveldimas dominuojančiu tipu, susietu su X chromosoma. Šiuo atžvilgiu vyrams Alporto sindromas yra sunkesnis, nes moterims mutanto geno funkciją kompensuoja sveikas antrosios, nepažeistos chromosomos alelis.

Genetinis paveldimo nefrito išsivystymo pagrindas yra IV tipo kolageno alfa grandinių genų mutacijos. Žinomos šešios IV tipo kolageno G a-grandinės: a5 ir a6 grandinių (Col4A5 ir Col4A5) genai yra X-chromosomos ilgojoje rankoje 21-22q zonoje; а3 ir а4 grandinių genai (Сol4A3 ir Сol4A4) – 2-oje chromosomoje; genai a1- ir a2-grandinės (Col4A1 ir Col4A2) – 13-oje chromosomoje.

Daugeliu atvejų (80–85 %) nustatomas su X susietas ligos paveldėjimo tipas, susijęs su Col4A5 geno pažeidimu dėl delecijos, taškinių mutacijų ar splaisingo sutrikimų. Šiuo metu yra rasta daugiau nei 200 Col4A5 geno mutacijų, kurios yra atsakingos už IV tipo kolageno a5 grandinių sintezės sutrikimą. Esant tokio tipo paveldėjimui, liga pasireiškia abiejų lyčių vaikams, tačiau berniukams ji yra sunkesnė.

Col4A3 ir Col4A4 genų, atsakingų už a3 ir a4 IV tipo kolageno grandinių sintezę, lokusų mutacijos yra paveldimos autosomiškai. Tyrimų duomenimis, autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas stebimas 16% paveldimo nefrito atvejų, autosominis recesyvinis - 6% pacientų. Yra žinoma apie 10 Col4A3 ir Col4A4 genų mutacijų variantų.

Mutacijų rezultatas yra IV tipo kolageno surinkimo procesų pažeidimas, dėl kurio pažeidžiama jo struktūra. IV tipo kolagenas yra vienas pagrindinių glomerulų pamatinės membranos, kochlearinio aparato ir akies lęšiuko komponentų, kurio patologija bus nustatyta paveldimo nefrito klinikoje.

IV tipo kolagenas, kuris yra glomerulų bazinės membranos dalis, daugiausia susideda iš dviejų a1 grandinių (IV) ir vienos a2 grandinės (IV), taip pat turi a3, a4, a5 grandines. Dažniausiai paveldėjimo, susieto su X, atveju Col4A5 geno mutaciją lydi a3, a4, a5 ir a6 grandinių nebuvimas IV tipo kolageno struktūroje, o1 ir a2 grandinių skaičius. glomerulų bazinėje membranoje padidėja. Šio reiškinio mechanizmas neaiškus, manoma, kad priežastis yra potranskripcijos mRNR pokyčiai.

A3, a4 ir a5 grandinių nebuvimas glomerulų bazinių membranų IV tipo kolageno struktūroje lemia jų plonėjimą ir trapumą ankstyvosiose Alporto sindromo stadijose, kuri kliniškai dažniau pasireiškia hematurija (rečiau hematurija). su proteinurija arba tik proteinurija), klausos praradimas ir lentikonusas. Tolesnis ligos progresavimas lemia, kad vėlesnėse ligos stadijose storėja ir sutrinka bazinių membranų pralaidumas, jose auga V ir VI tipo kolagenas, pasireiškiantis proteinurija ir inkstų funkcijos sumažėjimu.

Mutacijos, sukeliančios paveldimą nefritą, pobūdis daugiausia lemia jo fenotipinį pasireiškimą. Ištrynus X chromosomą ir tuo pačiu metu mutavus Col4A5 ir Col4A6 genams, atsakingiems už IV tipo kolageno a5 ir a6 grandinių sintezę, Alporto sindromas derinamas su stemplės ir lytinių organų lejomiomatoze. Remiantis tyrimais su Col4A5 geno mutacija, susijusia su delecija, yra didesnis patologinio proceso sunkumas, inkstų pažeidimo ir ekstrarenalinių apraiškų derinys ir ankstyvas lėtinio inkstų nepakankamumo vystymasis, palyginti su šio geno taškine mutacija.

Morfologiškai elektroninė mikroskopija atskleidžia glomerulų bazinių membranų (ypač lamina densa) plonėjimą ir stratifikaciją bei elektronų tankių granulių buvimą. Tam pačiam pacientui glomerulų įsiskverbimas gali būti nevienalytis – nuo minimalaus židinio mezanginio įsitraukimo iki glomerulosklerozės. Glomerulitas sergant Alporto sindromu visada yra imunoneigiamas, o tai išskiria jį nuo glomerulonefrito. Būdinga kanalėlių atrofijos vystymasis, limfohistiocitinė infiltracija, "putų ląstelių" su lipidų intarpais - lipofagų buvimas. Ligai progresuojant, atskleidžiamas glomerulų bazinių membranų sustorėjimas ir ryškus sunaikinimas.

Atskleidžiami tam tikri imuninės sistemos būklės pokyčiai. Pacientams, sergantiems paveldimu nefritu, buvo pastebėtas Ig A lygio sumažėjimas ir tendencija didinti IgM koncentraciją kraujyje, IgG lygis gali padidėti ankstyvosiose ligos stadijose ir mažėti vėlesnėse stadijose. Gali būti, kad IgM ir G koncentracijos padidėjimas yra tam tikra kompensacinė reakcija, reaguojant į IgA trūkumą.

Sumažėja T-limfocitų sistemos funkcinis aktyvumas; selektyvus B-limfocitų, atsakingų už Ig A sintezę, sumažėjimas, sutrinka fagocitinė imuniteto jungtis, daugiausia dėl chemotaksės ir tarpląstelinio virškinimo procesų sutrikimo neutrofiluose.

Tiriant inkstų biopsiją pacientams, sergantiems Alporto sindromu, elektroninės mikroskopijos duomenimis, stebimi ultrastruktūriniai glomerulų bazinės membranos pokyčiai: glomerulų bazinių membranų plonėjimas, struktūros sutrikimas ir skilimas, pasikeitus jos storiui ir netolygiems kontūrams. Ankstyvosiose paveldimo nefrito stadijose defektas lemia glomerulų bazinių membranų plonėjimą ir trapumą.

Glomerulų membranų plonėjimas yra gerybinis ir dažniau pasireiškia mergaitėms. Nuolatesnis elektronų mikroskopinis požymis sergant paveldimu nefritu yra bazinės membranos skilimas, o jos sunaikinimo sunkumas koreliuoja su proceso sunkumu.

Alporto sindromo simptomai vaikams

Pirmieji Alporto sindromo simptomai izoliuoto šlapimo sindromo forma dažniau nustatomi pirmųjų trejų gyvenimo metų vaikams. Daugeliu atvejų liga nustatoma atsitiktinai. Šlapimo sindromas nustatomas profilaktiškai apžiūrint vaiką, prieš patenkant į vaikų įstaigą arba sergant SŪRS. Patologijos atveju šlapime SARS metu. Su paveldimu nefritu, skirtingai nuo įgyto glomerulonefrito, latentinio periodo nėra.

Pradinėje ligos stadijoje vaiko savijauta nukenčia mažai, būdingas šlapimo sindromo išlikimas ir išlikimas. Vienas iš pagrindinių požymių yra įvairaus sunkumo hematurija, stebima 100 proc. Hematurijos laipsnio padidėjimas pastebimas kvėpavimo takų infekcijų, fizinio krūvio ar profilaktinių skiepų metu arba po jų. Proteinurija daugeliu atvejų neviršija 1 g per parą, ligos pradžioje ji gali būti nestabili, procesui progresuojant, didėja proteinurija. Periodiškai šlapimo nuosėdose gali būti leukociturija, kurioje vyrauja limfocitai, o tai susiję su intersticinių pokyčių atsiradimu.

Ateityje pažeidžiamos dalinės inkstų funkcijos, pablogėja bendra paciento būklė: intoksikacija, raumenų silpnumas, arterinė hipotenzija, dažnai pablogėja klausa (ypač berniukams), kartais pablogėja regėjimas. Apsinuodijimas pasireiškia blyškumu, nuovargiu, galvos skausmais. Pradinėje ligos stadijoje klausos praradimas daugeliu atvejų nustatomas tik audiografijos pagalba. Klausos praradimas sergant Alporto sindromu gali pasireikšti įvairiais vaikystės laikotarpiais, tačiau dažniausiai klausos praradimas diagnozuojamas sulaukus 6-10 metų. Klausos praradimas vaikams prasideda nuo aukštų dažnių, reikšmingą laipsnį pasiekiant oro ir kaulų laidumu, pereinant nuo laidumo garsui prie garsą suvokiančio klausos praradimo. Klausos praradimas gali būti vienas iš pirmųjų ligos simptomų ir gali pasireikšti prieš šlapimo sindromą.

20% atvejų pacientams, sergantiems Alporto sindromu, yra pakitimų regėjimo organuose. Dažniausiai nustatomos anomalijos iš lęšiuko pusės: sferofokijos, priekinis, užpakalinis ar mišrus lenticonus, įvairios kataraktos. Alporto sindromą turinčiose šeimose yra didelis trumparegystės dažnis. Nemažai tyrinėtojų nuolat pastebi dvišalius perimakulinius pokyčius šiose šeimose ryškiai balkšvų ar gelsvų granuliacijų pavidalu geltonkūnio srityje. Jie mano, kad šis simptomas yra nuolatinis simptomas, turintis didelę Alporto sindromo diagnostinę vertę. K. S. Chugh ir kt. (1993) oftalmologinio tyrimo metu pacientams, sergantiems Alporto sindromu, regėjimo aštrumo sumažėjimas 66,7% atvejų, priekinis lentikonusas - 37,8%, dėmės ant tinklainės - 22,2%, katarakta - 20%, keratokonusas - 6 ,7 %.

Kai kuriems vaikams, sergantiems paveldimu nefritu, ypač susiformavus inkstų nepakankamumui, pastebimas reikšmingas fizinio vystymosi atsilikimas. Inkstų nepakankamumui progresuojant išsivysto arterinė hipertenzija. Vaikams jis dažniau nustatomas paauglystėje ir vyresnio amžiaus grupėse.

Pacientams, sergantiems paveldimu nefritu, būdingos įvairios (daugiau nei 5-7) jungiamojo audinio disembriogenezės stigmos. Tarp pacientų jungiamojo audinio stigmų dažniausiai pasitaiko akių hipertelorizmas, aukštas gomurys, nenormalus sąkandis, nenormali ausies kaušelių forma, mažojo piršto išlinkimas ant rankų, pėdų „sandalų tarpelis“. Paveldimas nefritas pasižymi vienodomis disembriogenezės stigmomis šeimoje, taip pat dažnu jų pasiskirstymu tarp probandų, per kuriuos liga perduodama, giminaičių.

Ankstyvosiose ligos stadijose nustatomas izoliuotas dalinių inkstų funkcijų susilpnėjimas: aminorūgščių, elektrolitų pernešimas, koncentracijos funkcija, acidogenezė, ateityje pokyčiai susiję ir su proksimalinės, ir su distalinės inkstų funkcine būkle. nefrono ir yra kombinuotų dalinių sutrikimų pobūdžio. Glomerulų filtracijos sumažėjimas pasireiškia vėliau, dažniau paauglystėje. Progresuojant paveldimam nefritui vystosi anemizacija.

Taigi paveldimam nefritui būdinga ligos eigos stadija: pirma, latentinė stadija arba latentiniai klinikiniai simptomai, pasireiškiantys minimaliais šlapimo sindromo pokyčiais, vėliau vyksta laipsniška proceso dekompensacija, sumažėjus inkstų funkcijoms. ryškūs klinikiniai simptomai (intoksikacija, astenizacija, vystymosi sulėtėjimas, anemizacija). Klinikiniai simptomai dažniausiai pasireiškia nepriklausomai nuo uždegiminės reakcijos sluoksnio.

Paveldimas nefritas gali pasireikšti įvairiais amžiaus periodais, o tai priklauso nuo geno veikimo, kuris iki tam tikro laiko yra represinėje būsenoje.

klasifikacija

Yra trys paveldimo nefrito variantai

I variantas – kliniškai pasireiškiantis nefritu su hematurija, klausos praradimu ir akių pažeidimu. Nefrito eiga progresuoja, vystantis lėtiniam inkstų nepakankamumui. Paveldėjimo tipas yra dominuojantis, susijęs su X chromosoma. Morfologiškai yra pamatinės membranos struktūros pažeidimas, jos retinimas ir skilimas.
II variantas – kliniškai pasireiškia nefritu su hematurija be klausos praradimo. Nefrito eiga progresuoja, vystantis lėtiniam inkstų nepakankamumui. Paveldėjimo tipas yra dominuojantis, susijęs su X chromosoma. Morfologiškai atskleidžiamas glomerulų kapiliarų (ypač laminadensos) bazinės membranos plonėjimas.
III variantas – gerybinė šeiminė hematurija. Eiga palanki, lėtinis inkstų nepakankamumas neišsivysto. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis. Su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu moterims buvo pastebėta sunkesnė ligos eiga.

, , , ,

Alporto sindromo diagnozė

Siūlomi šie kriterijai:

kiekvienoje šeimoje yra bent du nefropatija sergantys pacientai;
hematurija kaip pagrindinis nefropatijos simptomas probandoje;
klausos praradimas bent vienam iš šeimos narių;
lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymas vienam ar daugiau giminaičių.

Diagnozuojant įvairias paveldimas ir įgimtas ligas, didelę vietą užima integruotas požiūris į apžiūrą ir, svarbiausia, atkreipiamas dėmesys į duomenis, gautus sudarant vaiko kilmės knygą. Alporto sindromo diagnozė yra tinkama tais atvejais, kai pacientui nustatomi 3 iš 4 tipinių požymių: hematurija ir lėtinis inkstų nepakankamumas šeimoje, sensorineurinis paciento klausos praradimas, regos patologija, glomerulų pamatinės membranos skilimo požymiai, pasikeitus jos storiui atliekant biopsijos mėginio elektronų mikroskopinį apibūdinimą ir netaisyklingus kontūrus.

Paciento apžiūra turi apimti klinikinius ir genetinius tyrimo metodus; kryptingas ligos istorijos tyrimas; bendras paciento ištyrimas, atsižvelgiant į diagnostiškai reikšmingus kriterijus. Kompensacijos stadijoje patologiją galima pagauti tik sutelkus dėmesį į tokius sindromus kaip paveldimos naštos buvimas, hipotenzija, daugybinės disembriogenezės stigmos, šlapimo sindromo pokyčiai. Dekompensacijos stadijoje gali pasireikšti estrarenaliniai simptomai, tokie kaip sunkus apsinuodijimas, astenizacija, fizinio vystymosi atsilikimas, anemizacija, kurie pasireiškia ir sustiprėja laipsniškai mažėjant inkstų funkcijoms. Daugumai pacientų, susilpnėjus inkstų funkcijai, pastebimi: acido- ir aminogenezės funkcijos sumažėjimas; 50% pacientų pastebimas reikšmingas inkstų sekrecinės funkcijos sumažėjimas; šlapimo optinio tankio svyravimų ribojimas; filtravimo ritmo pažeidimas, o vėliau glomerulų filtracijos sumažėjimas. Lėtinio inkstų nepakankamumo stadija diagnozuojama, kai ligoniams 3-6 mėnesius ir ilgiau yra padidėjęs karbamido kiekis kraujo serume (daugiau nei 0,35 g/l), glomerulų filtracijos greitis sumažėja iki 25 % normos.

Diferencinė paveldimo nefrito diagnozė pirmiausia turi būti atliekama su įgyto glomerulonefrito hematurine forma. Įgytas glomerulonefritas dažnai pasireiškia ūmiai, praėjus 2-3 savaitėms po užsikrėtimo, atsiranda ekstrarenalinių požymių, įskaitant hipertenziją nuo pirmųjų dienų (su paveldimu nefritu, priešingai, hipotenzija), susilpnėja glomerulų filtracija ligos pradžioje. , nėra dalinių kanalėlių funkcijų pažeidimo, tada jie yra paveldimi. Įgytas glomerulonefritas pasireiškia su ryškesne hematurija ir proteinurija, padidėjus ESR. Tipiški glomerulų bazinės membranos pokyčiai, būdingi paveldimam nefritui, turi diagnostinę reikšmę.

Diferencinė diagnozė nuo dismetabolinės nefropatijos atliekama esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, šeimoje kliniškai nustatomos nevienalytės inkstų ligos, gali būti nefropatijos spektras nuo pielonefrito iki šlapimo akmenligės. Vaikai dažnai skundžiasi skausmais pilve ir periodiškai šlapinantis, šlapimo nuosėdose – oksalatų.

Užsienio ir vidaus literatūroje yra pranešimų apie gydymą prednizolonu ir citostatikų vartojimą. Tačiau sunku įvertinti poveikį.

Esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, taikoma hemodializė ir inkstų transplantacija.

Specifinių (veiksmingų patogenetinių) paveldimo nefrito gydymo metodų nėra. Visomis terapinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią inkstų funkcijos pablogėjimui ir jį sulėtinti.

Mityba turi būti subalansuota ir kaloringa, atsižvelgiant į funkcinę inkstų būklę. Jei vaiko racione nėra funkcinės būklės pažeidimų, turėtų būti pakankamai baltymų, riebalų ir angliavandenių. Jei yra inkstų funkcijos sutrikimo požymių, reikia riboti baltymų, kalcio ir fosforo angliavandenių kiekį, o tai atitolina lėtinio inkstų nepakankamumo vystymąsi.

Reikėtų riboti fizinį aktyvumą, vaikams patariama vengti sportuoti.

Venkite kontakto su infekciniais ligoniais, sumažinkite riziką susirgti ūminėmis kvėpavimo takų ligomis. Lėtinės infekcijos židinių sanitarija būtina. Vaikų, sergančių paveldimu inkstų uždegimu, profilaktiniai skiepai nevykdomi, skiepytis galima tik pagal epidemiologines indikacijas.

Paveldimo nefrito hormoninis ir imunosupresinis gydymas yra neveiksmingas. Yra požymių, kad ilgalaikis ir ilgalaikis ciklosporino A ir AKF inhibitorių vartojimas turi teigiamą poveikį (sumažina proteinurijos lygį ir lėtina ligos progresavimą).

Gydant pacientus naudojami medžiagų apykaitą gerinantys vaistai:

piridoksinas - 2-3 mg / kg per parą, padalijus į 3 dozes 4 savaites;
kokarboksilazė - 50 mg į raumenis kas antrą dieną, tik 10-15 injekcijų;
ATP - 1 ml į raumenis kas antrą dieną, 10-15 injekcijų;
vitaminas A - 1000 TV per metus per dieną po 1 dozę 2 savaites;
vitaminas E - 1 mg / kg per dieną po 1 dozę 2 savaites.

Tokia terapija padeda pagerinti bendrą pacientų būklę, sumažinti kanalėlių disfunkcijas ir atliekama kursais 3 kartus per metus.

Kaip imunomoduliatorius, levamizolis gali būti naudojamas - 2 mg / kg per dieną 2-3 kartus per savaitę su 3-4 dienų pertraukomis tarp dozių.

Tyrimų duomenimis, hiperbarinė deguonies terapija teigiamai veikia hematurijos sunkumą ir sutrikusią inkstų funkciją.

Veiksmingiausias paveldimo nefrito gydymas yra savalaikė inksto transplantacija. Tuo pačiu metu transplantato liga nepasikartoja, retais atvejais (apie 5%) galimas nefritas persodintame inkste, susijęs su glomerulų bazinės membranos antigenais.

Daug žadanti kryptis – prenatalinė diagnostika ir genų inžinerijos terapija. Eksperimentai su gyvūnais rodo aukštą normalių genų, atsakingų už IV tipo kolageno α grandinių sintezę, perdavimo į inkstų audinį efektyvumą, po kurio pastebima normalių kolageno struktūrų sintezė.

Genetiškai nulemta neimuninė glomerulopatija, pasireiškianti hematurija, laipsniškai susilpnėjusia inkstų funkcija, yra Alporto sindromas arba paveldimas nefritas. Tai pasireiškia patologijų kompleksu: nefritu su hematurija, klausos praradimu ir regėjimo patologija. Šiame straipsnyje mes jums pasakysime apie pagrindines sindromo priežastis ir simptomus, taip pat apie tai, kaip jis gydomas vaikui.

Alporto sindromo priežastys vaikams

Remiantis epidemiologiniais tyrimais, atliktais 13 Rusijos regionų, ši liga pasireiškia 17 iš 100 000 vaikų [Ignatova M. S, 1999].

Alporto sindromo etiologija

Dauguma pacientų, sergančių Alporto sindromu, šeimose yra žmonių, sergančių inkstų ligomis, klausos ir regos patologija, šeimos santuokos tarp žmonių, turinčių vieną ar daugiau protėvių, yra svarbūs, nes. giminingų asmenų santuokoje didėja tikimybė gauti tuos pačius genus iš abiejų tėvų [Fokeeva V. V. et al., 1988]. Nustatyti autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai bei dominuojantys, su X susiję perdavimo būdai.

Kūdikiams dažniau išskiriami trys Alporto sindromo variantai:

pats sindromas
paveldimas nefritas be klausos praradimo,
šeiminė gerybinė hematurija.

Alporto sindromo patogenezė

Jis pagrįstas kombinuotu inkstų glomerulų bazinės membranos kolageno struktūros defektu, ausies ir akies struktūromis. Klasikinio sindromo genas yra X chromosomos ilgosios rankos 21-22 q lokuse. Daugeliu atvejų jis yra paveldimas dominuojančiu tipu, susietu su X chromosoma. Šiuo atžvilgiu vyrams Alporto sindromas yra sunkesnis, nes moterims mutanto geno funkciją kompensuoja sveikas antrosios, nepažeistos chromosomos alelis.

Tiriant inksto biopsiją pagal elektroninę mikroskopiją, pastebimi šie simptomai: glomerulų pamatinės membranos ultrastruktūriniai pakitimai: glomerulų pamatinių membranų suplonėjimas, struktūros sutrikimas ir skilimas, pasikeitus jos storiui ir nelygiems kontūrams. Ankstyvosiose ligos stadijose defektas lemia glomerulų pamatinių membranų plonėjimą ir trapumą.

Glomerulų membranų plonėjimas yra gerybinis ir dažniau pasireiškia mergaitėms. Nuolatesnis elektronų mikroskopinis požymis sergant šia liga yra bazinės membranos skilimas, o jos sunaikinimo sunkumas koreliuoja su proceso sunkumu.

Kokie yra Alport sindromo simptomai vaikams?

Pirmieji ligos simptomai izoliuoto šlapimo sindromo forma dažniau nustatomi pirmųjų trejų gyvenimo metų vaikams. Daugeliu atvejų liga nustatoma atsitiktinai. Šlapimo sindromas nustatomas profilaktiškai apžiūrint vaiką, prieš patenkant į vaikų įstaigą arba sergant SŪRS. Jei ARVI metu atsiranda patologija šlapime, sindromo atveju, priešingai nei įgytas glomerulonefritas, latentinis laikotarpis nėra.

Kaip Alporto sindromas pasireiškia pradiniame etape?

Pradiniame etape vaiko savijauta nukenčia mažai, simptomai nėra aiškiai išreikšti, gydymas atliekamas pagal gydytojo rekomendacijas. Būdingas bruožas yra šlapimo sindromo išlikimas ir išlikimas. Vienas iš pagrindinių požymių yra įvairaus sunkumo hematurija, stebima 100 proc. Hematurijos laipsnio padidėjimas pastebimas kvėpavimo takų infekcijų, fizinio krūvio ar profilaktinių skiepų metu arba po jų. Proteinurija daugeliu atvejų neviršija 1 g per parą, ligos pradžioje ji gali būti nestabili, procesui progresuojant, didėja proteinurija. Periodiškai šlapimo nuosėdose gali būti leukociturija, kurioje vyrauja limfocitai, o tai susiję su intersticinių pokyčių atsiradimu.

Klausos praradimas yra Alporto sindromo simptomas.

Pradinėje ligos stadijoje klausos praradimas daugeliu atvejų nustatomas tik audiografijos pagalba. Vaikystėje klausa gali sutrikti įvairiais laikotarpiais, tačiau dažniausiai klausa diagnozuojama 6–10 metų amžiaus. Jis prasideda nuo aukštų dažnių, pasiekia didelį oro ir kaulų laidumo laipsnį, pereinant nuo laidumo garsui prie garso suvokimo klausos praradimo. Klausos praradimas gali būti vienas iš pirmųjų ligos simptomų ir gali pasireikšti prieš šlapimo sindromą.

Sumažėjęs regėjimas – Alporto sindromo simptomas

20% atvejų pacientams pakinta regos organai. Dažniausiai nustatomos anomalijos iš lęšiuko pusės: sferofokijos, priekinis, užpakalinis ar mišrus lenticonus, įvairios kataraktos. Šeimose, sergančiose šia liga, yra didelis trumparegystės dažnis. Nemažai tyrinėtojų nuolat pastebi dvišalius perimakulinius pokyčius šiose šeimose ryškiai balkšvų ar gelsvų granuliacijų pavidalu geltonkūnio srityje. Jie mano, kad šis simptomas yra nuolatinis simptomas, turintis didelę šios ligos diagnostinę vertę. K. S. Chugh ir kt. (1993) oftalmologinio tyrimo metu pacientams regėjimo aštrumo sumažėjimas nustatytas 66,7 % atvejų, priekinis lenticonus – 37,8 %, tinklainės dėmės – 22,2 %, katarakta – 20 %, keratokonusas – 6,7 %.

Alporto sindromo ypatumai vaikams

Kai kuriems vaikams, ypač susiformavus inkstų nepakankamumui, pastebimas reikšmingas fizinio vystymosi atsilikimas. Inkstų nepakankamumui progresuojant išsivysto arterinė hipertenzija. Vaikui jo simptomai dažniau nustatomi paauglystėje ir vyresnio amžiaus grupėse. Nustačius diagnozę, gydymas atliekamas nedelsiant.

Būdinga tai, kad pacientams, sergantiems Alporto sindromu, yra įvairių (daugiau nei 5–7) jungiamojo audinio disembriogenezės stigmos [Fokeeva VV, 1989]. Tarp pacientų jungiamojo audinio stigmų dažniausiai pasitaiko akių hipertelorizmas, aukštas gomurys, nenormalus sąkandis, nenormali ausies kaušelių forma, mažojo piršto išlinkimas ant rankų, pėdų „sandalų tarpelis“. Liga pasižymi šiais simptomais: disembriogenezės stigmų vienodumas šeimoje, taip pat dažnas jų plitimas tarp probandų, per kuriuos liga perduodama, giminaičių.

Taigi būdinga ligos eigos stadija: pirmiausia yra latentinė stadija arba latentiniai klinikiniai simptomai, pasireiškiantys minimaliais šlapimo sindromo pokyčiais, vėliau vyksta laipsniška proceso dekompensacija, sumažėjus inkstų funkcijoms su akivaizdžiais klinikiniais simptomais. (intoksikacija, astenija, vystymosi sulėtėjimas, anemija). Klinikiniai simptomai dažniausiai pasireiškia nepriklausomai nuo uždegiminės reakcijos sluoksnio.

Sindromas gali pasireikšti įvairiais amžiaus periodais, o tai priklauso nuo geno, kuris iki tam tikro laiko yra represinės būsenos, veikimo.

Kaip Alporto sindromas diagnozuojamas vaikams?

Siūlomi šie kriterijai:

Kiekvienoje šeimoje yra bent du pacientai, sergantys nefropatija,
Hematurija kaip pagrindinis nefropatijos simptomas probandoje,
klausos praradimas bent vienam iš šeimos narių,
CRF išsivystymas vienam ar daugiau giminaičių.

Diagnozuojant įvairias paveldimas ir įgimtas ligas, didelę vietą užima integruotas požiūris į apžiūrą ir, svarbiausia, atkreipiamas dėmesys į duomenis, gautus sudarant vaiko kilmės knygą. Alporto sindromo diagnozė laikoma tinkama tais atvejais, kai pacientui nustatomi 3 iš 4 tipinių požymių.: hematurija ir lėtinis inkstų nepakankamumas šeimoje, neurosensorinis paciento klausos praradimas, regėjimo patologija, glomerulų bazinės membranos skilimo požymių nustatymas, pasikeitus jos storiui ir nelygiems elektrono kontūrams. mikroskopinė biopsijos mėginio charakteristika, pasikeitus jo storiui ir nelygiems kontūrams [Ignatova M. S, 1996].

Klinikiniai ir genetiniai Alporto sindromo tyrimo metodai

Prieš pradedant gydymą, pacientas apžiūrimas, kuris turėtų apimti klinikinius ir genetinius tyrimo metodus, kryptingą ligos istorijos tyrimą, bendrą paciento apžiūrą, atsižvelgiant į diagnostiškai reikšmingus kriterijus.

Kompensacijos stadijoje patologiją galima pagauti tik sutelkus dėmesį į tokius sindromus kaip paveldimos naštos buvimas, hipotenzija, daugybinės disembriogenezės stigmos, šlapimo sindromo pokyčiai.
Dekompensacijos stadijoje gali pasireikšti estrarenaliniai simptomai, tokie kaip sunkus apsinuodijimas, astenizacija, fizinio vystymosi atsilikimas, anemizacija, kurie pasireiškia ir sustiprėja laipsniškai mažėjant inkstų funkcijoms. Daugeliui pacientų, susilpnėjus inkstų funkcijoms, sumažėja acido- ir aminogenezės funkcija, 50% pacientų labai sumažėja sekrecinė inkstų funkcija, ribojamos optinio tankio svyravimų ribos. šlapimas, filtravimo ritmo pažeidimas, o tada glomerulų filtracijos sumažėjimas.
Lėtinio inkstų nepakankamumo stadija diagnozuojama esant ligoniams 3-6 mėn. ir daugiau padidėjęs karbamido kiekis kraujo serume (daugiau nei 0,35 g / l), glomerulų filtracijos greitis sumažėja iki 25% normos.

Alporto sindromo diferencinė diagnozė

Jis turi būti atliekamas su įgyto glomerulonefrito hematurine forma. Įgytas glomerulonefritas dažnai prasideda ūmiai, praėjus 2–3 savaitėms po užsikrėtimo, atsiranda ekstrarenalinių požymių, įskaitant hipertenziją nuo pirmųjų dienų (su Alporto sindromu, priešingai, hipotenzija), susilpnėja glomerulų filtracija ligos pradžioje. , nėra dalinių kanalėlių funkcijų pažeidimo, tada jie yra paveldimi. Įgytas glomerulonefritas pasireiškia su ryškesne hematurija ir proteinurija, padidėjus ESR. Tipiški sindromui būdingi glomerulų bazinės membranos pokyčiai turi diagnostinę reikšmę. Gydymas turi būti pradėtas nedelsiant.

Diferencinė diagnozė nuo dismetabolinės nefropatijos atliekama esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, šeimoje kliniškai nustatomos nevienalytės inkstų ligos, gali būti nefropatijos spektras nuo pielonefrito iki šlapimo akmenligės. Dažnai skundžiamasi skausmais pilve ir periodiškai šlapinantis, šlapimo nuosėdose – oksalatų.

Įtarus ligą, pacientą būtina nukreipti į specializuotą nefrologijos skyrių diagnozei patikslinti.

Kaip gydyti Alporto sindromą vaikams?

Gydymo režimas numato apribojimą nuo didelio fizinio krūvio, buvimo gryname ore. Gydymo laikotarpiu, atsižvelgiant į inkstų funkciją, nurodoma visavertė dieta, kurioje yra pakankamai visaverčių baltymų, riebalų ir angliavandenių. Didelę reikšmę turi lėtinių infekcijos židinių nustatymas ir sanitarinė priežiūra. Iš vaistų naudojami ATP, kokarboksilazė, piridoksinas (iki 50 mg per parą), vitaminas B5, karnitino chloridas. Kursai vyksta 2-3 kartus per metus. Sergant hematurija, skiriami žoliniai vaistai – dilgėlių dilgėlių, aronijų sulčių, kraujažolių.

Užsienio ir vidaus literatūroje yra pranešimų apie gydymą prednizolonu ir citostatikų vartojimą. Tačiau sunku įvertinti poveikį.

Alporto sindromo gydymas

Esant lėtiniam inkstų nepakankamumui, taikoma hemodializė ir inkstų transplantacija.

MS Ignatova (1999) mano, kad pagrindinis lėtinio inkstų nepakankamumo vystymosi metodas yra savalaikis inkstų transplantacijos įgyvendinimas, kuris įmanomas be išankstinės ekstrakorporinės dializės. Genų inžinerijos metodų naudojimo problema yra aktuali.

Reikia nuolatinio pacientų stebėjimo ir pediatro atliekamo vaikų perkėlimo tiesiai pas nefrologą. Ambulatorinis stebėjimas atliekamas visą paciento gyvenimą.

Dabar žinote pagrindinius Alporto sindromo simptomus ir gydymo būdus vaikams. Sveikatos jūsų kūdikiui!

Alporto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti ankstyvu inkstų nepakankamumo išsivystymu, klausos ir regėjimo aštrumo sumažėjimu.

Ligą sukelia genetinės mutacijos, pažeidžiančios jungiamąjį audinį – 4 tipo kolageną, kuris yra neatsiejama daugelio svarbių organizmo struktūrų, įskaitant inkstus, vidinę ausį ir akis, dalis.

Alporto sindromą vyrai toleruoja daug sunkiau. Faktas yra tas, kad liga dažniausiai perduodama per mutavusią X chromosomą. Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomas, sveikoji veikia kaip atsarga ir palengvina ligos eigą.

Sergant Alporto sindromu, dėl inkstų nesugebėjimo pašalinti toksinus, organizmas apsinuodijamas. Todėl moterims ši patologija gali sukelti nevaisingumą. O jei pastojus, toksinai gali nužudyti ir kūdikį, ir mamą. Dažnai Alporto sindromas pasireiškia nėštumo metu, net jei anksčiau jis nebuvo jaučiamas.

Ligos simptomai

Kaip Vikipedijoje rašoma apie tokį negalavimą kaip Alporto sindromas, šiai paveldimai ligai būdinga hematurija (kraujas šlapime), leukociturija (leukocitų nustatymas šlapime), proteinurija (baltymų buvimas šlapime), kurtumas ar klausa. netekimas, kartais katarakta ir inkstų nepakankamumo išsivystymas paauglystėje.amžius. Kartais inkstų pažeidimas gali atsirasti tik po 40-50 metų.

Pagrindinis ligos simptomas yra kraujo buvimas šlapime, o tai rodo inkstų ligą. Kartais jį galima aptikti tik mikroskopiškai, o kai kuriais atvejais šlapimas gali nusidažyti rausvu, rudu ar raudonu, ypač dėl susijusių infekcijų, gripo ar virusų organizme. Su amžiumi, be hematurijos, šlapime atsiranda baltymų, pacientas serga arterine hipertenzija.

Nors Vikipedija Alporto sindromą apibūdina kaip ligą, kuri pasireiškia katarakta, tai ne visada. Kartais gali atsirasti ir nenormali tinklainės pigmentacija, labai pabloginanti regėjimą. Be to, ragena su tokia paveldima liga yra linkusi į erozijos vystymąsi. Todėl jie turi saugoti akis, kad į jas nepatektų pašalinių daiktų.

Alporto sindromui būdingas ir klausos praradimas, kuris dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Ši problema išspręsta klausos aparato pagalba.

Alporto sindromas: gydymas ir profilaktika

Alporto sindromas, kurio gydymas daugiausia yra simptominis, apima privalomą lėtinių infekcijų židinių reabilitaciją. Pacientams, sergantiems šia liga, draudžiama skiepytis ramiu nuo epidemijų metu. Taip pat yra kontraindikacijų vartoti gliukokortikoidinius vaistus. Dializė taikoma esant inkstų nepakankamumui, o jos išsivystymas sulaukus 20 metų yra inkstų transplantacijos indikacija.

Kalbant apie patologijos prevenciją, reikia saugotis šlapimo takų infekcijų, kurios pagreitina inkstų nepakankamumo vystymąsi. Alporto sindromą turinčios moterys, nusprendusios susilaukti kūdikio, pirmiausia turėtų pasikonsultuoti su genetiku, kuris padės nustatyti mutanto geno nešiotojas. Nors statistika rodo, kad apie 20 % Alporto sindromą turinčių šeimų neturi giminaičių, kenčiančių nuo inkstų nepakankamumo. Šis faktas įrodo, kad mutavęs genas gali atsirasti spontaniškai.

Norint apsaugoti savo palikuonis nuo tokios paveldimos ligos kaip Alporto sindromas, būtina vengti giminingų santuokų. O jei nustatomas nenormalaus geno nešiotojas, norint ateityje išnaikinti patologiją, galima panaudoti donoro genetinę medžiagą ir griebtis apvaisinimo ar dirbtinio apvaisinimo procedūros. Kiekvienu individualiu atveju būtina individuali specialistų konsultacija.

Pirmą kartą Zamelsoną ir Dikinsoną (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) aprašė 1873–1875 m. Vėliau Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) pasiūlė, kad egzistuoja ypatinga paveldimos nefropatijos forma, kliniškai panaši į lėtinį nefritą. Alportas sekė kelių šeimų likimą, ištyrė kai kurias iš jų, kurios anksčiau buvo pastebėtos Guthrie mieste, ir daugelyje nustatė kurtumą. Nuo 1961 m. paveldimas nefritas, kuris yra kartu su kurtumu, vadinamas Alporto sindromu [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologija.

Alporto sindromas yra paveldimas dominuojančiu būdu, susijusį su lytimi. Mutantinis genas yra susijęs su X chromosoma, kuri gali lemti sunkesnę vyrų ligos eigą. Ar klinikinių inkstų ir klausos organų pažeidimo sindromų derinys yra susijęs su vieno ar kelių genų mutacija, kol kas nenustatyta.

Patologinė anatomija.

Inkstų morfologinis vaizdas sergant Alporto sindromu priklauso nuo paciento amžiaus ir ligos laikotarpio. Pradinė ligos stadija, pagal punkcijos biopsiją, pasižymi histologinių pokyčių inkstų audinyje nebuvimu. Ankstyvas patoanatominis požymis – eritrocitų aptikimas inkstų kanalėlių spindyje. Vėliau atsiranda intersticinio audinio infiltracija (dėl medžiagų apykaitos sutrikimų ir metabolitų, ypač lipoidinių medžiagų, kaupimosi inkstų audinyje), glomerulų pažeidimai endotelio proliferacijos forma, bazinės membranos sustorėjimas, intersticinė fibrozė, kraujagyslių hialinozė. .

Kai kuriais atvejais randamos vadinamosios putplasčio ląstelės. Šiuo laikotarpiu Alporto sindromas. sunku atskirti nuo įgyto glomerulo- ar pielonefrito.

Histologinis vidinės ausies tyrimas atskleidžia klausos aparato ganglioninių ląstelių atrofiją.

klinikinis vaizdas.

Liga vystosi lėtai. Ankstyviausias Alporto sindromo požymis – hematurija, dažnai būna nedidelė proteinurija, rečiau – leukociturija. Hematurija gali būti pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, tačiau dažniausiai ji nustatoma 7-10 metų amžiaus atsitiktinai, ambulatorinių tyrimų metu, gretutinių ligų fone. Berniukams Alporto sindromas progresuoja tolygiai, kol išsivysto inkstų nepakankamumas. Vaikai atsilieka vystymesi. Merginoms ir moterims paveldimas nefritas yra santykinai gerybinis, pasireiškiantis nuolatine hematurija, tik nėštumo metu galimas inkstų nepakankamumas.

Alporto sindromui būdingas ūmaus ligos pasireiškimo nebuvimas ir ekstrarenaliniai nefrito pasireiškimai. Edema ir hipertenzijos sindromai dėl inkstų nepakankamumo (bet ne proceso aktyvumo) atsiranda tik paauglystėje ir suaugusiems. Baltymų, lipidų apykaitos, nespecifinių imuninio proceso rodiklių tyrimai ryškių pakitimų neatskleidžia. Antinksčių žievės funkcijos nekinta. Imunologiniams pokyčiams būdingas imunoglobulinų G kiekio padidėjimas ne tik probando, bet ir jo artimųjų kraujyje. Kurtumas išsivysto vėliau ligos metu arba gali jo visai nebūti. Jis stebimas 16% pacientų. Rečiau nustatomi akių pažeidimai (katarakta, sferofakija su antrine trumparegystė, pigmentinis retinitas), šlapimo takų apsigimimai. Radiologiškai dauguma pacientų turi vienpusę ar dvišalę pielektazę.