Tapetoretininė tinklainės abiotrofija yra paveldima liga, kurią lydi tinklainės distrofija. Šiuo atveju daugiausia nukenčia strypų fotoreceptorių aparatas. Ši patologija nepasitaiko dažnai.
Ligos simptomus dar 1857 metais aprašė daktaras Donersas. Šią ligą jis pavadino pigmentiniu retinitu. Vėliau šios patologijos priežastys buvo ištirtos plačiau, o ligos pavadinimas transformuotas į pirminę tapetoretininę distrofiją. Taip pat ši liga vadinama lazdelės kūgio distrofija, nes ankstyvosiose patologijos stadijose pažeidžiamas lazdelės aparatas, vėliau prisijungia ir kūgių pažeidimai. Sąvoka tinklainės pigmentinė abiotrofija labiausiai atspindi ligos esmę.
Šviesai jautriame tinklainės sluoksnyje yra dviejų tipų fotoreceptoriai: kūgiai ir strypai. Fotoreceptoriai tokius pavadinimus gavo dėl savotiškos ląstelių formos. Centrinėje tinklainės zonoje daugiausia yra kūgiai, atsakingi už aiškų ir spalvinį matymą. Strypai daugiausia yra periferiniuose tinklainės regionuose, tačiau nedaug šių fotoreceptorių yra ir centrinėje zonoje. Strypai yra atsakingi už periferinį regėjimą, taip pat padeda žmogui naršyti esant prastam apšvietimui.
Dėl daugelio genų, užtikrinančių normalią tinklainės mitybą, mutacijos ir gero šio sluoksnio veikimo fotoreceptoriai palaipsniui sunaikinami. Patologinis procesas prasideda periferinėse srityse, o vėliau palaipsniui pereina į tinklainės centrą. Paprastai ligai progresuoti prireikia kelių dešimtmečių.
Dažniausiai būna dvišalis akių pažeidimas, o ligos simptomai išryškėja ankstyvame amžiuje. Maždaug dvidešimties metų amžiaus regėjimo netekimas progresuoja, pacientai dažnai praranda darbingumą. Kai kuriais atvejais pažeidžiamas ne visas tinklainės paviršius, o tik atskiras jos sektorius. Kartais tapetoretininė tinklainės abiotrofija pasireiškia vėlesniame amžiuje.
Pacientams, sergantiems šia patologija, yra didelė geltonosios dėmės edemos, glaukomos ir kataraktos atsiradimo rizika.
Simptomai
Tinklainės tapetoretininės abiotrofijos simptomai yra šie:
- Hemeralopija, kurią lydi regėjimo pablogėjimas esant nepakankamam matomumui. Naktinis aklumas yra susijęs su lazdelės fotoreceptoriaus aparato pažeidimu. Sumažėjusi orientacija tamsoje yra vienas iš pirmųjų tapetoretininės abiotrofijos požymių. Šis simptomas gali pasireikšti daug anksčiau nei pirmieji matomi akių dugno pakitimai.
- Laipsniškas periferinio regėjimo pablogėjimas taip pat yra susijęs su tinklainės lazdelės aparato pažeidimu. Patologinis procesas prasideda nuo periferijos ir palaipsniui plinta į centrinius regionus. Atsižvelgiant į tai, iš pradžių regėjimo laukų susiaurėjimas gali būti nepastebimas, tačiau ateityje liga gali sukelti visišką periferinio regėjimo nebuvimą. Šiuo atveju kalbame apie vamzdinį (tunelinį) regėjimą. Tuo pačiu metu išsaugomas tik centrinis regėjimas, o pacientas negali naršyti erdvėje.
- Vėlyvosiose tapetoretininės abiotrofijos stadijose pablogėja spalvų matymas ir sumažėja regėjimo aštrumas. Šis simptomas yra susijęs su centrinio regiono kūgio aparato įtraukimu į patologinį procesą. Toliau ligai progresuojant, atsiranda visiškas aklumas.
Diagnostika
Oftalmologinio tyrimo metu gydytojas patikrina periferinį regėjimą, regėjimo aštrumą, apžiūri akių dugną. Oftalmoskopijos būdu dažnai galima nustatyti būdingus tinklainės pokyčius, tarp kurių yra kaulų kūneliai (fotoreceptorių sluoksnio degeneracijos sritys), susiaurėjusios arterijos ir regos nervo galvutės blanšavimas.
Norėdami patikslinti diagnozę, galite atlikti elektrofiziologinį tyrimą, kuris leidžia patikimai įvertinti tinklainės funkcines savybes. Norint įvertinti paciento prisitaikymą prie tamsos ir orientaciją esant silpnam apšvietimui, naudojami specialūs metodai.
Įtarus tapetoretininę abiotrofiją, įvertinama paveldimos ligos etiologijos tikimybė. Tam apžiūrimi paciento artimieji, siekiant laiku diagnozuoti patologijos požymius.
Gydymas
Iki šiol nebuvo sukurta specifinė tapetoretininės abiotrofijos terapija. Norėdami sustabdyti distrofijos progresavimą, galite naudoti vitaminų kompleksus, kurie pagerina tinklainės ląstelių mitybą. Taip pat skiriami peptidų bioreguliatoriai, kurie veikia akies aprūpinimą krauju. Jie gali atkurti tinklainės funkcionalumą.
Dėl nuolatinio naujų gydymo metodų kūrimo periodiškai atsiranda duomenų apie eksperimentinius metodus. Siekiant kovoti su tapetoretine abiotrofija, genų terapija gali būti naudojama pažeistoms genominės medžiagos vietoms atkurti, elektroniniai implantai, pakeičiantys tinklainę ir leidžiantys net akliesiems gerai naršyti erdvėje.
Mūsų specialisto vaizdo įrašas apie ligą
Tinklainės pigmento abiotrofija yra sunki paveldima akių liga. Patologijai būdingas receptorių, atsakingų už šviesos suvokimą, degeneracija ir sunaikinimas. Kitas ligos pavadinimas yra pigmentinis retinitas. Tai viena pavojingiausių oftalmologinių ligų. Iki šiol medicina neturi pakankamai veiksmingų tokios patologijos gydymo metodų. Liga progresuoja ir sukelia aklumą. Ar galima išvengti regėjimo praradimo? Šį klausimą svarstysime toliau.
Priežastys
Tinklainės pigmento abiotrofijos priežastis yra genetiniai sutrikimai. Liga perduodama keliais būdais:
- autosominis dominuojantis;
- autosominis recesyvinis;
- X susietas recesyvinis.
Tai reiškia, kad patologija gali būti paveldima šiais būdais:
- iš vieno ar dviejų sergančių tėvų;
- liga gali pasireikšti antroje ar trečioje kartoje;
- liga gali pasireikšti vyrams, kurie vienas su kitu yra susiję kraujo ryšiais.
Jis stebimas abiejų lyčių atstovams. Tačiau šia liga vyrus serga daug dažniau nei moteris. Taip yra dėl to, kad patologija dažnai paveldima recesyviniu būdu, susietu su X.
Tiesioginė pigmentinės tinklainės abiotrofijos priežastis yra genų, atsakingų už fotoreceptorių mitybą ir aprūpinimą krauju, pažeidimas. Dėl to šios akies struktūros patiria degeneracinius pokyčius.
Patogenezė
Tinklainėje yra specialūs neuronai, jautrūs šviesai. Jie vadinami fotoreceptoriais. Yra 2 tokių konstrukcijų tipai:
- kūgiai. Šie receptoriai yra būtini dienos regėjimui, nes jie jautrūs tik tiesioginei šviesai. Jie yra atsakingi už regėjimo aštrumą esant geram apšvietimui. Šių struktūrų pralaimėjimas sukelia aklumą net ir dienos metu.
- Lazdelės. Mums reikia šių fotoreceptorių, kad galėtume matyti ir atskirti objektus esant prastam apšvietimui (pavyzdžiui, vakare ir naktį). Jie jautresni šviesai nei kūgiai. Dėl strypų pažeidimo pablogėja regėjimas prieblandoje.
Esant pigmentinei tinklainės abiotrofijai, pirmiausia atsiranda distrofinių pokyčių lazdelėse. Jie prasideda nuo periferijos, o tada pasiekia akies centrą. Vėlesnėse ligos stadijose pažeidžiami spurgai. Pirma, pablogėja žmogaus naktinis matymas, o vėliau pacientas pradeda prastai atskirti objektus net ir dieną. Liga sukelia visišką aklumą.
Tarptautinė ligų klasifikacija
Pagal TLK-10, tinklainės pigmento abiotrofija priklauso ligų grupei, vienijančiai kodu H35 (Kitos tinklainės ligos). Visas patologijos kodas yra H35.5. Šiai grupei priklauso visos paveldimos tinklainės distrofijos, ypač pigmentinis retinitas.
Simptomai
Pirmasis ligos požymis yra neryškus matymas esant silpnam apšvietimui. Vakare žmogui tampa sunku atskirti daiktus. Tai ankstyvas patologijos simptomas, kuris gali pasireikšti dar gerokai anksčiau nei pasireiškia ryškūs regėjimo sutrikimo požymiai.
Labai dažnai pacientai šį pasireiškimą sieja su „naktiniu aklumu“ (avitaminoze A). Tačiau šiuo atveju tai yra tinklainės strypų pažeidimo pasekmė. Pacientui pasireiškia stiprus akių nuovargis, galvos skausmo priepuoliai ir šviesos blyksnių pojūtis prieš akis.
Tada pablogėja paciento periferinis regėjimas. Taip yra dėl to, kad strypų pažeidimas prasideda nuo periferijos. Žmogus mato jį supantį pasaulį tarsi pro vamzdį. Kuo daugiau strypų patiria patologinių pokyčių, tuo labiau siaurėja regėjimo laukas. Tokiu atveju pablogėja paciento spalvų suvokimas.
Šis patologijos etapas gali trukti dešimtmečius. Iš pradžių paciento periferinis regėjimas šiek tiek susilpnėja. Tačiau ligai progresuojant žmogus gali suvokti objektus tik mažame akies centre.
Vėlyvoje ligos stadijoje prasideda kūgio pažeidimas. Ryškiai pablogėja ir dienos regėjimas. Palaipsniui žmogus tampa visiškai aklas.
Dažnai pastebima abiejų akių tinklainės pigmentinė abiotrofija. Tokiu atveju pirmieji ligos požymiai pastebimi vaikystėje, o iki 20 metų pacientas gali prarasti regėjimą. Jei žmogui pažeidžiama tik viena akis ar dalis tinklainės, liga vystosi lėčiau.
Komplikacijos
Ši patologija nuolat progresuoja ir sukelia visišką regėjimo praradimą. Aklumas yra pavojingiausia šios patologijos pasekmė.
Jei pirmieji ligos požymiai atsiranda suaugus, tai pigmentinis retinitas gali išprovokuoti glaukomą ir kataraktą. Be to, patologiją dažnai komplikuoja tinklainės geltonosios dėmės degeneracija. Šią ligą lydi akių geltonosios dėmės atrofija.
Patologija gali sukelti piktybinį tinklainės naviką (melanomą). Ši komplikacija pastebima retais atvejais, tačiau ji yra labai pavojinga. Melanoma reikalauja operacijos pašalinti akį.
Ligos formos
Patologijos progresavimas labai priklauso nuo ligos paveldėjimo tipo. Oftalmologai išskiria šias tinklainės pigmento abiotrofijos formas:
- Autosominis dominuojantis. Šiai patologijai būdingas lėtas progresas. Tačiau liga gali komplikuotis katarakta.
- Ankstyvas autosominis recesyvinis. Pirmieji ligos požymiai atsiranda vaikystėje. Patologija greitai progresuoja, pacientas greitai praranda regėjimą.
- Vėlyvas autosominis recesyvinis. Pirmieji patologijos simptomai pasireiškia maždaug 30 metų amžiaus. Liga lydi rimtas regėjimo praradimas, tačiau progresuoja lėtai.
- Susietas su X chromosoma. Ši patologijos forma yra pati sunkiausia. Regėjimo praradimas vystosi labai greitai.
Diagnostika
Pigmentinį retinitą gydo oftalmologas. Pacientui skiriami šie tyrimai:
- Tamsos prisitaikymo testas. Specialaus prietaiso pagalba fiksuojamas akies jautrumas ryškiai ir blankiai šviesai.
- Matymo laukų matavimas. Goldmano perimetro pagalba nustatomos šoninio matymo ribos.
- Dugno apžiūra. Patologijos atveju tinklainėje pastebimos specifinės nuosėdos, pokyčiai regos nervo galvutėje ir kraujagyslių susiaurėjimas.
- Kontrasto jautrumo testas. Pacientui rodomos kortelės su skirtingų spalvų raidėmis ar skaičiais juodame fone. Sergant pigmentiniu retinitu, pacientas dažniausiai sunkiai skiria mėlynus atspalvius.
- Elektroretinografija. Specialaus prietaiso pagalba tiriama tinklainės funkcinė būklė veikiant šviesai.
Genetinė analizė padeda nustatyti ligos etiologiją. Tačiau toks tyrimas atliekamas ne visose laboratorijose. Tai sudėtingas ir platus tyrimas. Iš tiesų, daugelis genų yra atsakingi už tinklainės mitybą ir aprūpinimą krauju. Nustatyti mutacijas kiekvienoje iš jų yra gana varginanti užduotis.
Konservatyvus gydymas
Veiksmingi tinklainės pigmento abiotrofijos gydymo metodai nebuvo sukurti. Neįmanoma sustabdyti fotoreceptorių naikinimo proceso. Šiuolaikinė oftalmologija gali tik sulėtinti ligos vystymąsi.
Pacientui skiriami vaistai su retinoliu (vitaminu A). Tai padeda šiek tiek sulėtinti prieblandos regėjimo pablogėjimo procesą.
Konservatyvus pigmentinės tinklainės abiotrofijos gydymas taip pat apima biogeninių stimuliatorių naudojimą, siekiant pagerinti akių audinių aprūpinimą krauju. Tai lašai „Taufon“, „Retinalaminas“ ir vaistas, skirtas injekcijoms į akių sritį „Mildronatas“.
Skleros stiprinimas biomedžiaga
Šiuo metu Rusijos mokslininkai sukūrė Alloplant biomedžiagą. Esant tinklainės pigmento abiotrofijai, jis naudojamas normaliam akių audinių aprūpinimui krauju atkurti. Tai biologinis audinys, suleidžiamas į akį. Dėl to sustiprėja sklera, pagerėja fotoreceptorių mityba. Medžiaga gerai įsišaknija ir padeda žymiai sulėtinti ligos vystymąsi.
Gydymas užsienyje
Pacientai dažnai užduoda klausimus apie pigmentinio retinito gydymą Vokietijoje. Tai viena iš šalių, kurioje naudojami naujausi šios ligos gydymo metodai. Pradiniame etape Vokietijos klinikose atliekama išsami genetinė diagnostika. Būtina nustatyti kiekvieno geno mutacijos tipą. Tada, naudojant elektroretinografiją, nustatomas strypų ir kūgių pažeidimo laipsnis.
Atsižvelgiant į diagnozės rezultatus, skiriamas gydymas. Jei liga nesusijusi su ABCA4 geno mutacija, tuomet pacientams skiriamos didelės vitamino A dozės. Gydymas vaistais papildomas seansais deguonies pripildytoje slėgio kameroje.
Taikomi inovatyvūs tinklainės pigmentinės abiotrofijos gydymo metodai. Jei akies pažeidimo laipsnis pasiekia paciento regėjimo praradimo stadiją, atliekama dirbtinės tinklainės persodinimo operacija. Šis transplantatas yra protezas, pradurtas keliais elektrodais. Jie imituoja akies fotoreceptorius. Elektrodai siunčia impulsus į smegenis per regos nervą.
Žinoma, toks protezas negali visiškai pakeisti tikrosios tinklainės. Juk joje yra tik tūkstančiai elektrodų, o žmogaus akyje – milijonai fotoreceptorių. Tačiau po implantacijos žmogus gali atskirti objektų kontūrus, ryškiai baltus ir tamsius tonus.
Atliekama genų terapija tinklainės kamieninėmis ląstelėmis. Šis gydymo metodas vis dar yra eksperimentinis. Mokslininkai teigia, kad tokia terapija skatina fotoreceptorių regeneraciją. Tačiau prieš gydymą būtina nuodugniai ištirti pacientą ir atlikti bandomąją implantaciją, nes kamieninės ląstelės neskirtos visiems pacientams.
Prognozė
Ligos prognozė yra nepalanki. Neįmanoma sustabdyti patologinių pokyčių tinklainėje. Šiuolaikinė oftalmologija gali tik sulėtinti regėjimo praradimo procesą.
Kaip jau minėta, ligos vystymosi greitis gali priklausyti nuo įvairių priežasčių. Pigmentinis retinitas greitai progresuoja, perduodamas per X chromosomą, taip pat ankstyva autosominė recesyvinė forma. Jei pacientas turi tik vienos akies ar tinklainės dalies pažeidimą, patologinis procesas vystosi lėtai.
Prevencija
Iki šiol nebuvo sukurta pigmentinio retinito profilaktikos metodų. Ši patologija yra paveldima, o šiuolaikinė medicina negali paveikti genų sutrikimų. Todėl svarbu laiku nustatyti pirmuosius patologijos požymius.
Jei paciento prieblandos regėjimas pablogėjo, toks simptomas neturėtų būti siejamas su avitaminoze. Tai gali būti pavojingesnės ligos požymis. Jei pablogėja regėjimas, nedelsdami kreipkitės į oftalmologą. Tai padės sulėtinti pigmentinio retinito vystymąsi.
Tapetoretininė abiotrofija yra įgimta liga, kuriai būdingas distrofinis tinklainės receptorių ląstelių, daugiausia lazdelių, pažeidimas. Patologija yra gana reta. Pirmą kartą ją 1857 metais aprašė Dondersas, tada liga buvo pavadinta „pigmentiniu retinitu“. Toliau tiriant ligos atsiradimo priežastis ir klinikinius požymius, terminas buvo pakeistas į „pirminė tapetoretininė distrofija“ arba „lazdelių kūgio distrofija“. Tačiau vėliau mokslininkai išsiaiškino, kad ligos pradžioje jie daugiausia serga ir tik vėlesnėse stadijose dalyvauja procese, todėl pradėjo vartoti terminą „Tapetoretininė tinklainės abiotrofija“, kuri tiksliau atspindi patologijos esmę. .
Tinklainės tapetoretininės abiotrofijos patogenezė
Tinklainė yra šviesai jautrus akies apvalkalas, kurį vaizduoja dviejų tipų receptorinės ląstelės: lazdelės ir kūgiai, kurių forma yra tokia pati. Kūgiai daugiausia yra centrinėje srityje, jie yra atsakingi už regėjimo aštrumą ir spalvų jautrumą. Strypai yra lokalizuoti visame paviršiuje, tačiau, lyginant su kūgiais, didesnę jų dalį lemia periferija, jie užtikrina matomumą ir esant silpnam apšvietimui.
Kai kurių genų, kurių funkcija yra reguliuoti mitybą ir normalizuoti tinklainės veiklą, pažeidimas lemia laipsnišką jos išorinio sluoksnio sunaikinimą. Būtent šioje srityje yra receptorių ląstelės (lazdelės ir kūgiai). Patologiniai procesai prasideda periferijoje ir per kelis dešimtmečius juda centrinės zonos link.
Tinklainės tapetoretininės abiotrofijos simptomai
Ankstyvas patologijos požymis yra hemeralopija arba „naktinis aklumas“; taip yra dėl lazdelių pažeidimo. Pacientai skundžiasi, kad negali naršyti esant prastam apšvietimui. Panašus sutrikimas gali pasireikšti kelerius metus iki būdingų matomų tinklainės pokyčių.
Dėl laipsniško strypų pažeidimo pablogėja periferinis regėjimas. Iš pradžių regėjimo ribų susiaurėjimas yra nežymus, tačiau ateityje gali pasiekti visišką periferinio matymo nebuvimą, centriniame regione lieka tik nedidelė matomumo salelė. Toks regėjimas vadinamas vamzdiniu arba tuneliu.
Vėlesnėse ligos stadijose sumažėja regėjimo aštrumas ir pakinta spalvos suvokimas, tai būdingi kūgio sunaikinimo požymiai. Ligos progresavimas sukelia visišką regėjimo praradimą.
Dažniausiai stebimas dvišalis akių pažeidimas, pirmieji simptomai fiksuojami jau vaikystėje. Dažnai simptomų padidėjimas iki 20 metų sukelia pacientų darbingumo praradimą. Nors neatmetami įvairūs patologijos eigos variantai: vienpusis pažeidimas, atskirų tinklainės sektorių defektas, uždelsta ligos pradžia ir kt.
Diagnostinės priemonės apima oftalmologinį tyrimą ir papildomus tyrimo metodus. Gydytojas atidžiai tiria, priklausomai nuo procesų sunkumo ir sunkumo, jis gali nustatyti būdingus tinklainės pokyčius ir kaulų kūnų buvimą - sunaikintų receptorių ląstelių sritis su susiaurėjusiomis indais ir blyškia regos nervo galvute. Oftalmologas tikrina regėjimo aštrumą ir periferinį regėjimą.
Norint nustatyti tikslią diagnozę, reikia atlikti elektrofiziologinį tyrimą, kuris leidžia objektyviai įvertinti tinklainės funkcines galimybes. Taip pat, naudodamas specialias technikas, gydytojas įvertina prisitaikymo prie tamsos mechanizmus ir paciento orientaciją esant silpnam apšvietimui.
Įtarus kūginės tinklainės abiotrofiją arba nustačius tikslią diagnozę, reikia ištirti tiesioginius giminaičius, kad būtų galima anksti nustatyti patologiją, nes ji yra paveldima.
Gydymas
Specifinis tapetoretininės tinklainės abiotrofijos gydymas nebuvo sukurtas. Sustabdyti ligos progresavimą galite vitaminų, medžiagų apykaitą ir kraujotaką tinklainėje gerinančių vaistų pagalba. Gydytojai taip pat skiria peptidinius bioreguliatorius, kurių veikimu siekiama pagerinti akies šviesai jautrios membranos regeneracijos ir mitybos procesus.
Medicinos ir technologijų plėtra leidžia sukurti naujus šiuolaikinius daugelio ligų gydymo metodus, įskaitant tinklainės tapetoretininę abiotrofiją. Pastaruoju metu pasirodė informacija apie eksperimentines terapines priemones: genų inžineriją, leidžiančią atkurti pažeistų genų funkcijas, ir elektroninius implantus, kurie yra tinklainės analogai ir leidžia akliesiems atgauti galimybę laisvai orientuotis erdvėje ir savyje. - paslauga.
Geriausios akių klinikos Maskvoje
Žemiau yra TOP-3 oftalmologijos klinikos Maskvoje, kuriose galite diagnozuoti ir gydyti tinklainės tapetoretininę abiotrofiją.
Tinklainės distrofija yra patologija, atsirandanti dėl to, kad tinklainės ląstelės nustoja atlikti reikiamą funkciją. Tai veda prie regėjimo pablogėjimo arba visiško aklumo.
Ląstelių „mirimo“ priežastys dažnai siejamos su prastu aprūpinimu krauju, medžiagų apykaitos sutrikimais regos analizatoriuje, aktyviu patologinių audinių augimu.
Užsienio medicina pasiekė įspūdingą lygį ir turi visas priemones kovai su tinklainės distrofija.
Tinklainės distrofijos simptomai
- Visų pirma, sumažėja regėjimo aštrumas. Sutemus žmogui sunku suvokti objektus, jis nustoja matyti tamsoje.
- Atrodo, kad objektai yra „neryškūs“, praranda kontūrus, o kartais ir visiškai iškraipomi.
- Prieš akis atsiranda tamsios dėmės. Susilpnėjęs periferinis regėjimas.
Šie požymiai yra rimta priežastis kreiptis į specialistą.
Liga gali būti įgimta (paveldima) ir įgyta.
- Paveldima ligos etimologija turi daug atmainų (priklausomai nuo proceso vietos, ligos formos, audinių pažeidimo tipo ir kt.).
- Įgytos ligos atsiranda dėl įvairių trauminių reiškinių, po operacijų prieš akis, uždegiminių procesų akių srityje.
Dažnai šios ligos priežastis yra glaukomos ar kataraktos buvimas, paciento trumparegystė.
Su amžiumi susijusi tinklainės distrofija tapo neatidėliotina šiuolaikinio pasaulio problema. Šis procesas paveikia žmones, perkopusius šešiasdešimties metų slenkstį.
Pigmentinė distrofija- viena iš tinklainės ligos atmainų. Būdingas bruožas yra tas ji dažnai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Abi akys pažeidžiamos tuo pačiu metu. Yra pigmentinio epitelio (iš čia ir pavadinimas), taip pat fotoreceptorių ląstelių pažeidimas.
Taip pasaulį mato pigmentine distrofija sergantis žmogus Tinklainėje susidaro kauliniai kūnai – pigmentinės dėmės, atrofuojasi regos nervo diskas. Regėjimo laukas susiaurėja, regėjimas įgauna vamzdinį pobūdį.
Lygiagrečiai žmogus praranda galimybę matyti ir atskirti objektus prieblandoje ir tamsoje.
Liga dažniau paveldimas, progresuoja lėtai. Tačiau be gydymo, su amžiumi, prarandamas regėjimas.
Šiuolaikinė medicina išmoko išspręsti šią problemą, padėdama vaikams įgyti kokybišką vizualinį suvokimą. Tinklainės distrofiją sėkmingai gydo užsienio medicina.
Kodėl verta vykti į užsienį?
Vokietijos klinikose naudojamos naujoviškos technologijos. Viena jų – tinklainės kamieninių ląstelių reimplantacija paremta genų terapija. Taip pat pažeista tinklainė pakeičiama dirbtine – įsiuvamas optinis-elektroninis-skaitmeninis protezas.
Dirbtinė tinklainė implantuojama tais atvejais, kai pacientas visiškai apaksta.
Pavyzdžiui, Izraelyje atliekama endovetrija (chirurginė intervencija atliekama akies obuolio viduje) ir ekstrakleralinė (operuojamos skleros paviršiuje: tinklainės plyšimo vietoje siuvamas dirbtinis ekstrakleralinis plomba).
Taip pat užsienio klinikose naudojamas pažeistos tinklainės gydymas argono lazeriu. Būtent šis metodas leido išspręsti tinklainės distrofijos problemas.
Metodo principas – lazerio spindulys židinyje staigiai padidina vietinę temperatūrą, patologinio audinio baltymas koaguliuoja, o tolesnis jo vystymasis sustoja.
Tinklainės distrofijos gydymo metodai
Pagrindinis tinklainės distrofijos gydymo uždavinys – būtinybė sunaikinti patologines ląsteles ir kraujagysles nepažeidžiant nervinio audinio.
Oftalmologai ligai gydyti taiko tiek medicininį, tiek chirurginį gydymą.
Pasirinkimą lemia ligos tipas, stadija, progresas, prognozė.
Vienas iš užsienio specialistų plačiai naudojamų metodų – Avastin ir Lusntis injekcijos. Šie vaistai blokuoja VEGF (vaskulinio endotelio augimo faktoriaus) medžiagą, kuri sukelia greitą defektinių ląstelių dauginimąsi.
Izraelio oftalmologai kartu su tradiciniais vaistais Avastin ir Lucentis gydo naujos kartos vaistu – Bevasirinadu. Jo veiksmingumas slypi tame, kad, veikiant tiesiogiai genams, siekiama pašalinti pačią ligos priežastį.
Lazerio terapija ir lazerinės mikrochirurginės operacijos plačiai taikomos užsienyje. Lazeris apšvitina degeneracijos židinį, lokalizuodamas procesą ir taip užkerta kelią tolesniam jo vystymuisi.
Nauja kryptis užsienio oftalmologinėje praktikoje - regeneracinė medicina. Jis ypač naudojamas gydant įgytas patologijas. Pasak gydytojų, šis metodas beveik pakeičia pigmentinio retinito gydymo rezultatus.
Tai atsitinka dėl pažeistos tinklainės atkūrimo procesų aktyvavimo pacientams, patyrusiems traumą arba operaciją regėjimo analizatoriumi. Greitai atkuria nervinius audinius ir kraujagysles.
Užsienio klinikos
Vokietija
Akių klinika Karlsrūhėje– viena garsiausių užsienio oftalmologijos klinikų. Būtent čia pirmą kartą buvo implantuota dirbtinė tinklainė. Tai Argus II sistema, kuri miniatiūrinės vaizdo kameros vaizdą paverčia nerviniais signalais, patenkančiais į smegenų regos centrą.
Unikali tinklainės protezavimo sistema ir vienintelis būdas atkurti regėjimą pacientams, sergantiems pigmentine retinopatija.
„Artemis“ akių klinika Frankfurte prie Maino
Viena moderniausių oftalmologijos klinikų, aprūpinta pažangiausia įranga. Aukštos klasės specialistai turi didelę patirtį atliekant operacijas naudojant lazerines technologijas. Čia pateikiamas visas refrakcijos chirurgijos spektras.
Kelno mieste – akių klinika Am Neumarkt
Naudojami tausojantys chirurginiai metodai, ypač lazerinė. Kliniką pacientai renkasi pagal patikimą, tikslų ir saugų Femto-LASIK metodą. Jis gydo beveik visas akių ligas.
Operacijų kaina skiriasi priklausomai nuo ligos tipo, taip pat nuo vienos ar abiejų akių chirurginės intervencijos. Vidutiniškai tai 4-7 tūkstančiai eurų.
Vokietijos klinikos noriai priima užsienio pacientus. Kelionę galima organizuoti bent dviem būdais.
- Pirmasis yra jūsų pačių. Tam prireiks vokiečių arba anglų kalbos žinių, nes klinikoje gali ir nebūti rusakalbio specialisto. Galite išspręsti problemą su vertėju, tačiau tai žymiai padidins jūsų viešnagės išlaidas. Pirminės derybos vyksta nedalyvaujant (telefonu, el. paštu, naudojant interaktyvius svetainės metodus, jei tokių yra). Tada klinika išsiunčia kvietimą. Pacientas savarankiškai surašo vizos dokumentus ir būna Vokietijoje. Oro uoste pagal susitarimą jį pasitiks klinikos atstovas. Tačiau galite ten patekti ir patys.
- Antras variantas: pacientas kreipiasi į specializuotą agentūrą, pvz., WP German Med CARE AG. Čia jie padės išsirinkti specializuotą kliniką, o visą dokumentų tvarkymą, atvykimą ir priėmimą į kliniką atlieka konsultantai. Pakanka sudaryti sutartį ir sumokėti paslaugų paketo kainą. Pacientas neturės problemų dėl perkėlimo ir kalbos barjero.
Minėtų klinikų atvykimo oro uostai:
- Karlsrūhės klinika – Štutgarto oro uostas, Štutgartas
- Artemis – Frankfurto prie Maino oro uostas
- Am Neumarkt – Kelno-Bonos oro uostas, Kelnas
Izraelis
Aukščiausia klinika Assuta
Čia praktikuoja žinomi oftalmologai chirurgai. Plačiai taikoma tausojanti tinklainės lazerinė mikrochirurgija.
Klinikos nuotr Visų pirma, sėkmingai atliktas ekstraskleralinis plombavimas, rodantis teigiamus rezultatus. Tais atvejais, kai tokio pobūdžio operacija pacientui neindikuotina (pavyzdžiui, keičiant stiklakūnį), specialistai atlieka operaciją akies viduje: išimamas stiklakūnis, o tinklainė paspaudžiama silikonine alyva arba specialiomis dujomis. Operacijos atliekamos po mikroskopu.
Šiuo metu užsienio oftalmologai išbando naujausią metodą – dirbtinės tinklainės Nano Retina implantavimą. Šis prietaisas šviesą paverčia elektriniu impulsu (kaip tai daro natūrali tinklainė), naudodamas specialius paciento dėvimus akinius.
Ichilov medicinos centras
(Tel Avivo medicinos centras Sourasky).
Centras pasiekė gerų praktinių rezultatų panaudojant lazerines mikrochirurgines operacijas. Taikomas kompleksinis gydymas: chirurginis ir medicininis.
Gydymo kaina Izraelio klinikose priklauso nuo gydančio gydytojo lygio ir pačios klinikos lygio. Dauguma klinikų kainas oficialiai patvirtino Izraelio sveikatos ministerija. Kreipdamiesi į oficialią bet kurios klinikos svetainę su prašymu dėl kainos, pacientas atsakymą gaus per valandą.
Pirmoji konsultacija dažniausiai nemokama. Toliau potencialų pacientą lydi klinikos tarptautinio skyriaus konsultantas. Jis išnagrinėja pateiktą medicininę dokumentaciją, sudaro gydymo planą, apskaičiuoja išlaidas.
Jei reikia pagalbos perkant bilietus, rezervuojant viešbutį, jungiasi turizmo skyriaus specialistas (daug klinikų turi) ar užsienio pacientų lydėjimo konsultantas.
Lėktuvai iš Rusijos į Izraelį atvyksta į Ben Guriono oro uostą Tel Avive. Pacientą pasitinka gydančios šalies atstovas, palydi į viešbutį, informuoja apie ateities planą.
Su kalba problemų nėra – visi su rusais dirbančių klinikų atstovai kalba rusiškai.
Su abiotrofija pažeidžiami fotoreceptoriai (stypeliai ir (arba) kūgiai) ir tinklainės pigmento epitelis. Dėl šios priežasties patologija dar vadinama pigmentiniu retinitu. Vėliau buvo įvesti kiti ligos pavadinimai: tinklainės pigmento abiotrofija, tapetoretininė degeneracija, tinklainės distrofija, lazdelių-kūgio distrofija, pirminė pigmentinė degeneracija. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (TLK-10) patologijai priskiriamas kodas H35.5.
Ligos vystymosi priežastys
Pigmentinis retinitas yra genetinė liga, kuri išsivysto dėl tam tikrų genų defekto. Šie genai koduoja specifinius baltymus, kurie dalyvauja tinklainės gyvenime. Dėl genų defektų sutrinka normali baltymų sintezė, o tai neigiamai veikia tinklainės būklę. Iki šiol žinoma daugiau nei 150 kelių dešimčių skirtingų genų mutacijų variantų, lemiančių ligos vystymąsi.
Genų defektai yra paveldimi iš tėvų. Liga gali turėti autosominį recesyvinį, autosominį dominuojantį arba su lytimi susijusį perdavimo mechanizmą.
Daugumai abiotrofijų būdingi lazdelių pažeidimai – šviesai jautrūs elementai, esantys tinklainės periferijoje. Kūgiai, centriniai receptoriai, atsakingi už regėjimo aštrumą ir spalvų suvokimą, yra daug mažiau paveikti.
Sergant pigmentiniu retinitu, pažeidžiamas negyvų lazdelių panaudojimas. Jie lieka pradinėje vietoje, išskiria kenksmingus toksinus ir trukdo augti naujiems fotoreceptoriams. Kadangi lazdelės paprastai yra atsakingos už periferinį ir naktinį matymą, jiems pažeidus regėjimo laukai susiaurėja ir išsivysto hemeralopija (naktinis aklumas). Jei patologiniame procese dalyvauja geltonosios dėmės zona (sritis, kurioje yra kūgiai), pacientams sumažėja regėjimo aštrumas ir atsiranda daltonizmas.
Abiotrofijos klasifikacija
Priklausomai nuo degeneracijos židinių vietos, skiriamos centrinės, periferinės ir generalizuotos tinklainės abiotrofijos. Pirmiesiems būdingas įsitraukimas į tinklainės periferinės zonos patologinį procesą. Laikui bėgant, distrofijos židiniai atsiranda arčiau centro. Kai kuriems pacientams gali nukentėti geltonosios dėmės sritis, dėl ko labai pablogėja regėjimas.
Sergant centrine abiotrofija (Besto liga, Stargardto liga), pažeidžiama geltonoji dėmė su joje esančiais kūgiais. Tai veda prie spalvų suvokimo pažeidimo ir regėjimo aštrumo sumažėjimo. Asmenims, sergantiems generalizuota distrofija (įgimta Leberio amauroze), patologinis procesas apima visą tinklainę.
Priklausomai nuo paveldėjimo tipo ir pasireiškimo laiko, išskiriu šiuos abiotrofijos tipus:
- Ankstyvas autosominis recesyvinis. Jis išsivysto, kai vaikas iš karto paveldi defektinius genus iš abiejų tėvų. Tėtis ir mama gali būti ligos nešiotojai, tačiau ja nesirgti. Liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje, greitai progresuoja ir dažnai būna komplikuota. Šia patologija sergantiems asmenims dažnai išsivysto geltonosios dėmės degeneracija ir.
- Vėlyvas autosominis recesyvinis. Liga dažniausiai pasireiškia po 30 metų. Iš pradžių žmogus pastebi nedidelį regėjimo aštrumo sumažėjimą, o laikui bėgant jis pradeda matyti vis blogiau. Vėlyvoji abiotrofija vystosi gana lėtai, tačiau gali sukelti aklumą.
- Autosominis dominuojantis. Perdavė vaikui vienas iš tėvų. Jis progresuoja lėtai ir daug rečiau gali sukelti komplikacijų nei ankstyva autosominė recesyvinė forma.
- Pririštas prie grindų. Sugedęs genas yra X chromosomoje ir perduodamas vaikui iš motinos. Tokiu būdu paveldimos abiotrofijos progresuoja greitai ir yra itin sunkios.
Simptomai
Tapetoretininė tinklainės abiotrofija pasireiškia įvairiais regėjimo defektais. Pažeidimų pobūdis tiesiogiai priklauso nuo patologinio proceso lokalizacijos. Periferinėms distrofijoms būdingas periferinio matymo pablogėjimas ir prisitaikymas prie tamsos, centrinėms - regėjimo aštrumo sumažėjimas ir spalvų suvokimo pažeidimas.
Galimi tinklainės distrofijos simptomai:
- tunelinis matymas – stiprus matymo laukų susiaurėjimas, kai žmogus tarsi pro vamzdį mato jį supantį pasaulį;
- hemeralopija arba niktalopija - pastebimi sunkumai žiūrint į objektus prieblandoje arba visiškas negalėjimas matyti prasto apšvietimo sąlygomis;
- dienos regėjimo pablogėjimas – dieną žmogus blogai mato, tačiau sutemus aiškiai išskiria objektų kontūrus;
- sumažėjęs regėjimo aštrumas - pasireiškiantis regėjimo pablogėjimu tiek per atstumą, tiek iš arti;
- regėjimo lauko defektai (skotomos) – pacientas juos apibūdina kaip juodas, baltas ar spalvotas dėmes prieš akis.
Asmuo, sergantis pigmentiniu retinitu, gali turėti vieną ar daugiau iš šių simptomų. Pažymėtina, kad skirtingiems žmonėms liga pasireiškia skirtingai. Pavyzdžiui, vienam ligoniui gali būti centrinė skotoma ir sumažėti regėjimo aštrumas, o kitam – tik nežymiai pablogėjęs periferinis matymas, ko jis pats ilgą laiką nepastebi.
Į kurį gydytoją turėčiau kreiptis dėl abiotrofijos?
Tinklainės tapetoretininės abiotrofijos gydymą atlieka oftalmologas. Būtent į šį specialistą turėtumėte kreiptis, kai atsiranda nerimą keliančių simptomų. Jei diagnozė patvirtinama, pacientas turi būti ištirtas.
Tai reiškia, kad jis turės reguliariai lankytis pas oftalmologą ir atlikti periodinius patikrinimus. Esant poreikiui, optometristas gali nusiųsti asmenį konsultacijai pas terapeutą ar kitus specialistus.
Diagnostikos metodai
Gydytojas gali įtarti pigmentinę tinklainės abiotrofiją pagal paciento nusiskundimus ir būdingus ligos simptomus. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, būtina atlikti išsamų tyrimą. Pirmiausia patikrinamas paciento regėjimo aštrumas ir matuojamas akispūdis. Norint nustatyti regėjimo laukus ir identifikuoti galvijus, atliekama perimetrija. Tada oftalmologas apžiūri paciento akis plyšine lempa.
Privalomas tyrimas, kuris atliekamas visiems asmenims, sergantiems abiotrofija, yra oftalmoskopija – akių dugno tyrimas tiesioginiu ar netiesioginiu oftalmoskopu. Norint geriau matyti, pacientui pirmiausia įlašinami vyzdį plečiantys lašai (pavyzdžiui, Cyclomed). Tai leidžia gerai matyti viską, net labiausiai periferines tinklainės dalis. Kartu su oftalmoskopija gali būti atliekama ir oftalminė biomikroskopija – akių dugno tyrimas plyšinėje lempoje, naudojant didelės dioptrijos lęšį.
Oftalmoskopiniai abiotrofijos požymiai:
- pigmento nuosėdos išilgai periferijos arba centrinėje tinklainės zonoje (kaulinių kūnų, baltų arba gelsvų židinių pavidalu);
- dugno arteriolių susiaurėjimas, vėlesnėse stadijose - tinklainės kapiliarų atrofija;
- ryškus regos nervo galvos blanšavimas (OND), dažnai rodantis jo vaškinę atrofiją.
Be to, pacientams, sergantiems abiotrofija, reikia atlikti bendrą kraujo ir šlapimo tyrimą, kraujo gliukozės ir RW nustatymą. Pacientams taip pat gali būti atlikta tinklainės fluoresceino angiografija. Norint įvertinti tinklainės funkcinę būklę, atliekami elektrofiziologiniai tyrimai.
Gydymas
Iki šiol nėra veiksmingo pigmentinio retinito gydymo metodo. Vaistų terapija tik padeda sulėtinti ligos vystymąsi, bet nepašalina. Deja, konservatyvus gydymas ne visada duoda laukiamų rezultatų.
Sergantiesiems pigmentiniu retinitu skiriami vitaminai (C, A, B grupės), vitaminų ir mineralų kompleksai, kraujagysles plečiantys vaistai, audinių terapija. Emoksipinas, Retinalaminas, ATP, Unitiolis, natrio nukleinatas, Cortex, Enkad ir kai kurie kiti vaistai turi gerą poveikį.
Visus vaistus skiria oftalmologas, nuodugniai ištyręs pacientą ir patvirtinęs diagnozę.
Komplikacijos
Sunkiausia abiotrofijos komplikacija yra visiškas aklumas. Kai kuriems žmonėms, sergantiems šia patologija, išsivysto geltonosios dėmės degeneracija, katarakta ar kitos ligos.
Prevencija
Kadangi abiotrofija yra paveldima liga, neįmanoma užkirsti kelio jos vystymuisi. Šiuo metu vykdomi moksliniai tyrimai genų terapijos srityje. Mokslininkai tikisi rasti būdų, kaip ištaisyti pažeistus genus, kurie sukelia ligas.
Tinklainės abiotrofija yra paveldima liga, sukelianti laipsnišką regėjimo pablogėjimą ir net praradimą. Šiandien nėra veiksmingų šios patologijos gydymo metodų, tačiau kai kurie vaistai padeda sulėtinti ligos vystymąsi ir išsaugoti žmogaus regėjimą.
Naudingas vaizdo įrašas apie tinklainės tapetoretininės abiotrofijos priežastis ir gydymą