Co to jest galaktozemia u dzieci. Co zrobić, jeśli noworodek ma galaktozemię

Galaktozemia jest rzadko rozpoznawaną chorobą wśród noworodków. Jednak nikt nie jest odporny na jego rozwój, dlatego konieczne jest, aby wiedzieć, jakie czynniki wywołują rozwój, a także główne oznaki procesu patologicznego.

Co to jest galaktozemia

Galaktozemia jest wrodzoną anomalią, która rozwija się w wyniku przeniesienia zmutowanych genów rodzicielskich na płód. Choroba charakteryzuje się naruszeniem procesów metabolicznych w organizmie, w szczególności zaburzeniem wchłaniania galaktozy. Ponadto patologia może nie mieć objawów klinicznych i przebiegać w postaci przewozu.

Takie mutacje są rzadkie, patologię rozpoznaje się u jednego z 70 tysięcy noworodków. Przez długi czas nic nie było wiadomo o chorobie - po raz pierwszy została opisana w 1917 roku, a dopiero w 1956 roku specjalistom udało się poznać mechanizm jej rozwoju.

Klasyfikacja

Galaktozemia dzieli się na kilka typów, w zależności od tego, który enzym nie wystarcza do prawidłowego wchłaniania galaktozy przez organizm. Istnieją następujące typy:

  • I - niedobór galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy. Jest to klasyczny rodzaj przepływu. Charakteryzuje się rozwojem żółtaczki, zaburzeniami przewodu pokarmowego, nerek.
  • II - brak galaktokinazy. Towarzyszy mu uwalnianie galaktolu, enzymu, który niszczy soczewkę oka i prowadzi do rozwoju.
  • III - niewystarczająca ilość galaktozo-4-epimerazy. Przy łagodnym stopniu uszkodzenia może przebiegać bezobjawowo. W cięższych przypadkach objawia się klasycznym typem galaktozemii, któremu towarzyszy utrata słuchu.

Przyczyny i rozwój choroby u dzieci

Patologia jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy chore dziecko może urodzić się tylko wtedy, gdy zostanie poczęte przez rodziców, którzy oboje cierpią na galaktozemię.

Galaktoza jest enzymem, który musi być obecny w organizmie, aby rozkładać pokarm do stanu glukozy - substancji, która zapewnia prawidłowe funkcjonowanie nerek, mózgu, wątroby i układu sercowo-naczyniowego.

Po dostaniu się pokarmu do jelit, zawarta w nim galaktoza jest transportowana do wątroby, gdzie musi zostać zmetabolizowana. Jednak na tle nietolerancji enzymu proces ten zostaje zakłócony, a substancja jest rozprowadzana wraz z krwią po całym ciele. W rezultacie dochodzi do niedotlenienia tkanek organizmu, naruszenia funkcji mózgu, serca, wątroby, nerek, oczu, co powoduje opóźnienie w rozwoju psychofizycznym dziecka.

Jeśli dziecko jest nosicielem zmutowanego genu, to nie ma objawów klinicznych.

Jakie jest niebezpieczeństwo wad wrodzonych - wideo

Objawy

Oznaki rozwoju patologii zaczynają pojawiać się u dzieci kilka dni po urodzeniu. Wyjaśnia to stosowanie preparatów mlecznych lub mleka matki, ponieważ zawierają one galaktozę. Dziecko ma oznaki zakłócenia przewodu pokarmowego, nerek, wątroby, anoreksji, a także odnotowano uszkodzenie narządów wzroku.

Powyższe objawy mają różny stopień manifestacji i zależą od ciężkości choroby.

Lekka forma

Jeśli galaktozemia występuje w stopniu łagodnym, noworodki wymiotują po wypiciu mleka, niemowlęta odmawiają karmienia piersią. Często rozwija się również wodnista biegunka. W badaniu krwi określa się hipoglikemię - brak glukozy.

W miarę rozwoju obserwuje się niedożywienie, upośledzenie umysłowe i rozwój umysłowy. Istnieją również objawy przewlekłych patologii wątroby w postaci zażółcenia skóry.

Umiarkowane nasilenie

Jeśli patologia osiągnęła umiarkowane nasilenie, powyższym objawom klinicznym towarzyszy wzrost wielkości wątroby, cięższa żółtaczka. Występuje opóźnienie w rozwoju psychofizycznym.

Brak galaktozy prowadzi do uszkodzenia soczewki, co powoduje rozwój zaćmy. Badanie krwi wykazuje objawy niedokrwistości.

ciężka postać

Ciężki stopień galaktozemii można rozpoznać po charakterystycznych objawach:

  1. Dziecko ma silne wymioty po spożyciu nabiału, w wyniku czego dzieci w ogóle odmawiają jedzenia. U noworodków choroba objawia się nadpobudliwością, wodnistą biegunką i wygaśnięciem odruchów. Z reguły waga takich dzieci przy urodzeniu przekracza 5 kg.
  2. Odnotowuje się również rozwój drgawek, żółtaczkę, na skórze można wykryć krwotoki, które pojawiają się z powodu niedoboru czynnika zapewniającego prawidłowe krzepnięcie krwi.
  3. Po 1-2 miesiącach rozwija się niewydolność nerek, wpływa na soczewkę oka. Ze względu na brak składników odżywczych u dzieci pojawiają się oznaki niedożywienia.
  4. Nawet po miesiącu objawy uszkodzenia wątroby łączą się z powyższymi objawami: powiększa się, rozwija się marskość wątroby. Praca mózgu jest również zakłócona, możliwe jest pojawienie się wodobrzusza.

Konieczne jest rozpoczęcie leczenia w odpowiednim czasie, ponieważ ciężki stopień może być śmiertelny z powodu szybko postępującej niewydolności ważnych narządów.

Bezobjawowa galaktozemia

Ten typ patologii nazywany jest również formą Duarte. Charakteryzuje się przebiegiem choroby bez objawów klinicznych. Możliwe jest ustalenie faktu obecności galaktozemii tylko poprzez przeprowadzenie testów laboratoryjnych, w wyniku których wykryto brak galaktozy.

Istnieje inny rodzaj patologii - monosymptomatyczny, gdy występują tylko oznaki zakłócenia narządów trawiennych, mózgu lub rozwoju zaćmy.

Diagnostyka

Aby w porę określić rozwój galaktozemii u dziecka, diagnostykę można przeprowadzić nie tylko po urodzeniu, ale także na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Takie podejście pozwala zidentyfikować patologię we wczesnych stadiach, przepisać odpowiednie leczenie i zmniejszyć ryzyko powikłań choroby.

Diagnostyka prenatalna polega na przeprowadzeniu takich badań jak:

  1. Analiza płynu owodniowego. Przekłuwając przednią ścianę brzucha kobiety pobiera się płyn owodniowy. Wysyłane są do laboratorium, gdzie określany jest poziom galaktozy.
  2. Biopsja kosmówki. Pobiera się mały kawałek błony kosmówkowej łożyska. Jej kosmki są następnie badane pod kątem rozwoju galaktozemii.

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się po urodzeniu płodu w szpitalu położniczym. Pobiera się krew włośniczkową, którą nakłada się na bibułę filtracyjną i wysyła do laboratorium genetycznego. Takie badanie dla dzieci urodzonych w terminie jest pokazane w 3-5 dniu po urodzeniu, dla wcześniaków - nie wcześniej niż 7-10 dni.

Jeśli obecna jest galaktozemia, analiza stwierdza niedobór galaktozy lub niską zawartość enzymu, który zapewnia jej metabolizm.

Jeśli analiza potwierdzi możliwy rozwój galaktozemii, należy ją powtórzyć. Wyniki są przekazywane pediatrze okręgowemu, który będzie monitorował rozwój dziecka. Również rodzina powinna udać się na spotkanie z genetykiem. Lekarz przeprowadza szczegółowe badanie rodowodu. W razie potrzeby przeprowadza się badanie w celu identyfikacji zmutowanego genu.

Gdy diagnoza zostanie w pełni potwierdzona, specjalista przepisuje leczenie i wyjaśnia wszystkie niuanse opieki nad dzieckiem oraz specyfikę jego diety.

Czasami w celu potwierdzenia patologii stosuje się następujące metody diagnostyczne:

  1. Analiza moczu pod kątem obecności w nim galaktozy.
  2. Testy warunków skrajnych z wprowadzeniem galaktozy, glukozy.
  3. Ogólna analiza krwi, moczu.
  4. Biochemia krwi. Pozwala zidentyfikować oznaki zaburzeń narządów wewnętrznych.
  5. Mikroskopia oka. Aby określić uszkodzenie soczewki.
  6. Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej. Przeprowadza się go w celu oceny stanu wątroby, nerek, jelit.
  7. Elektroencefalografia. Pozwala ustalić i ocenić naruszenia mózgu.
  8. Biopsja wątroby. Jest przeprowadzany w celu wykluczenia rozwoju marskości wątroby.

Po postawieniu diagnozy dziecko powinno być regularnie badane przez neurologa, genetyka i okulistę.

W przypadku podejrzenia galaktozemii należy również przeprowadzić diagnostykę różnicową. Chorobę należy odróżnić od cukrzycy insulinozależnej, atrezji dróg żółciowych, mukowiscydozy, choroby hemolitycznej noworodków, ponieważ wszystkim tym patologiom towarzyszą podobne objawy.

Leczenie

Cechy przebiegu patologii zależą nie tylko od terminowej diagnozy, ale także od prawidłowego leczenia. Opiera się na diecie wykluczającej wszelkie produkty zawierające galaktozę, sacharozę, laktozę, skrobię. Dzieciom przepisuje się również leki.

Medyczny

Spośród leków przepisywane są środki objawowe, ponieważ nie można wpływać na samą przyczynę rozwoju galaktozemii. Stosowane są w celu poprawy metabolizmu i ogólnej kondycji dziecka. Z reguły stosuje się następujące leki:

  • kompleksy multiwitaminowe;
  • korektory procesów metabolicznych: orotan potasu, kokarboksylaza, ATP (trifosforan adenozyny);
  • przeciwutleniacze;
  • hepatoprotektory;
  • preparaty wapniowe;

W ciężkich przypadkach choroby wykonuje się dożylną transfuzję krwi.

Warto zauważyć, że wszelkie leki na galaktozemię powinny być przepisywane wyłącznie przez specjalistę, zarówno dla dzieci, jak i dorosłych.

Dieta


Przy przestrzeganiu diety możliwe jest spowolnienie postępu galaktozemii

Przede wszystkim wykluczone jest stosowanie produktów zawierających laktozę. Noworodki są przenoszone na sztuczne karmienie, otrzymują specjalne mieszanki na bazie soi. Z wiekiem zaczynają wprowadzać pokarmy uzupełniające według następującego schematu.

Schemat wprowadzania żywności uzupełniającej w przypadku choroby - tabela

Jedzenie takie jak:

  • owsianka mleczna;
  • twarożek;
  • masło;
  • nabiał;
  • herbatniki, herbatniki, grzanki.

Dzieci starsze niż rok nie powinny jeść powyższych pokarmów, a także:

  • kiełbaski;
  • rośliny strączkowe;
  • szpinak;
  • podroby: wątroba, nerki;
  • jajka;
  • kakao;
  • orzechy;
  • czekolada;
  • czysta soja.

Produkty zabronione na zdjęciu

Dietę tę należy stosować do piątego roku życia. Następnie lekarz określa charakter przebiegu choroby i wyciąga odpowiednie wnioski. Przy korzystnym rokowaniu i łagodnej postaci wskazane jest stopniowe wprowadzanie nowych preparatów i obserwacja reakcji organizmu. Czasami wraz z wiekiem produkcja galaktozy może wzrosnąć, w efekcie poprawia się również stan pacjenta. W ciężkich przypadkach galaktozemii dieta jest przestrzegana przez całe życie.

Prognoza

Wynik galaktozemii zależy od ciężkości patologii i szybkiego leczenia. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana zaraz po urodzeniu i natychmiast rozpocznie się leczenie, rokowanie będzie całkiem korzystne. Takie podejście pomaga zapobiegać rozwojowi zaćmy, zaburzeniom pracy mózgu, wątroby. W takim przypadku objawy choroby będą również minimalne.

Jeśli choroba zostanie wykryta po tym, jak zaatakowała ważne narządy, leki i dieta mogą spowolnić postęp galaktozemii. Zaniedbane formy procesu patologicznego w większości przypadków kończą się śmiercią.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Nieleczona galaktozemia może być skomplikowana przez rozwój patologii, takich jak:

  • marskość wątroby;
  • oligofrenia;
  • spowolnienie rozwoju fizycznego i psychicznego;
  • krwotok w ciele szklistym;
  • niewydolność jajników u dziewcząt;
  • brak miesiączki według typu pierwotnego;
  • posocznica (typowa dla noworodków i dzieci poniżej 1 roku życia).

Zapobieganie

Zapobieganie rozwojowi galaktozemii jest możliwe tylko poprzez identyfikację rodzin zagrożonych rozwojem tej choroby. Następujące środki są również podejmowane w celach zapobiegawczych:

  1. Badania przesiewowe w kierunku rozwoju patologii wśród wszystkich noworodków.
  2. Wczesne wykrywanie galaktozemii (przeprowadzanie badań prenatalnych).
  3. Jeśli podejrzewasz tę chorobę, powinieneś natychmiast przenieść dziecko na dietę bezmleczną.
  4. Minimalizowanie spożycia produktów mlecznych przez kobiety w okresie ciąży, jeśli istnieje ryzyko rozwoju galaktozemii.

Galaktozemia u dorosłych

U dorosłych galaktozemia występuje z mniej więcej takimi samymi objawami i rozwija się od dzieciństwa, ponieważ jest wrodzoną patologią. Ponadto dochodzi do zwiększonego uwalniania gonadotropin, co prowadzi do rozwoju hipogonadyzmu (niewydolności jąder) u mężczyzn. Występuje również ataksja, drżenie kończyn.

Dorosłych traktuje się na takich samych zasadach jak u dzieci. Pacjentom przepisuje się leczenie objawowe i ścisłe przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie produktów zawierających galaktozę, laktozę.

Podczas diagnozowania galaktozemii pacjentom przypisywana jest niepełnosprawność. Jeśli chodzi o bezpłatne leki, państwo takiej pomocy nie zapewnia. Leczenie odbywa się całkowicie na koszt pacjentów.

Galaktozemia jest uważana za ciężką patologię przenoszoną przez dziedziczenie. Nie da się zapobiec jego rozwojowi przestrzegając pewnych zasad. Jednak dzięki szybkiej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu można spowolnić jej postęp.

Galaktozemia u dzieci jest chorobą dziedziczną, w której zaburzone są procesy metabolizmu węglowodanów w organizmie. Patologię tę (występuje 1 raz na 10 000 - 50 000 noworodków) można podejrzewać u niemowląt, które stanowczo odmawiają mleka matki i mieszanek sztucznego mleka. W związku z rosnącą częstością występowania galaktozemii wszystkie noworodki poddawane są obowiązkowym badaniom przesiewowym. Następnie zalecane jest dodatkowe badanie - sprzęt i diagnostyka laboratoryjna.

Galaktozemia to patologia charakteryzująca się pewnymi objawami:

  • odmowa mleka matki;
  • nietolerancja mieszanek mlecznych;
  • odruch wymiotny (co zrobić z wymiotami);
  • naruszenie procesu wypróżniania (biegunka);
  • letarg;
  • zatrucie organizmu;
  • obfite straty gazów;
  • na skórze pojawiają się krwotoki.

Objawy według etapów choroby

Należy wziąć pod uwagę wszystkie pierwotne objawy, ponieważ są one zwiastunami niebezpiecznych powikłań, takich jak marskość wątroby, wodobrzusze itp.

Powoduje

Galaktozemia rozwija się z powodu wrodzonej patologii. Słaba dziedziczność (od każdego rodzica otrzymano 2 kopie wadliwego genu). Na tle niedoboru enzymu (GALE, GALT lub GALK) stężenie glukozy we krwi dziecka gwałtownie wzrasta. W wyniku nagromadzenia metabolitów galaktozy (pośrednich) toksyny wpływają na ważne dla życia narządy i układy:

  • narządy wzroku;
  • ośrodkowy układ nerwowy;
  • narządy przewodu pokarmowego itp.

Galaktoza dostaje się do organizmu dziecka wraz z pokarmem, który zawiera laktozę. W tej kategorii pacjentów nie zamienia się w glukozę, dlatego substancja ta zaczyna gromadzić się we krwi i tkankach miękkich. Duże nagromadzenie galaktozy prowadzi do zatrucia organizmu toksynami i rozwoju niebezpiecznych patologii.

Diagnostyka

Podstawowa diagnostyka jest przeprowadzana dla noworodków bezpośrednio w szpitalu. Po pewnym czasie dzieci są wysyłane na dalsze badania, podczas których będą musiały przejść różne testy. Podczas przeprowadzania diagnostyki laboratoryjnej oznacza się poziom galaktozy w materiale biologicznym pacjentów. Obowiązkowe jest, aby niemowlęta przechodziły testy (obciążenie) glukozą i galaktozą. Diagnostyka obejmuje nie tylko testy, ale także badania genetyczne i diagnostykę sprzętu:

  • badanie ultrasonograficzne przewodu pokarmowego;
  • biomikroskopia oka;
  • biopsja (punkcja) wątroby itp.

Jeśli kobiety chcą wykryć patologię na wczesnym etapie, można im postawić diagnozę prenatalną.

Zwykle badanie krwi u dzieci powinno mieć następujące wskaźniki:

Specjaliści przeprowadzają badania dla małych dzieci (w erytrocytach) GA-1-FUT i GA-1-F, za pomocą których galaktozemię można zdiagnozować z maksymalną dokładnością:

  • Ga-1-F osiąga 400 mg/ml;
  • Ha-1-FT jest poniżej normy (10 razy).

Podczas przeprowadzania pomiarów diagnostycznych specjaliści powinni różnicować galaktozemię z takimi chorobami:

  • cukrzyca (insulinozależna) (objawy i leczenie cukrzycy);
  • atrezja (wrodzona) dróg żółciowych;
  • mukowiscydoza.

Leczenie

Terapia tej patologii rozpoczyna się od przejścia dziecka na dietę. Z codziennej diety dziecka rodzice powinni wykluczyć wszystkie szkodliwe dla niego pokarmy. Pacjenci, u których zdiagnozowano galaktozemię, powinni otrzymywać specjalne mieszanki. Stopniowo do ich diety będą wprowadzane inne produkty:

  • soki (jagodowe i owocowe) - od 4 miesięcy;
  • tarte owoce - od 4,5 miesiąca;
  • tarte warzywa - od 5 miesięcy;
  • zboża (kukurydza, ryż i kasza gryczana) - od 5,5 miesiąca;
  • produkty mięsne w postaci pokarmów uzupełniających (wołowina, indyk, kurczak, królik) – od 6 miesiąca życia;
  • chore dzieci mogą uzyskać niezbędną ilość węglowodanów z pokarmów przygotowanych na bazie fruktozy.

Aby poprawić metabolizm, lekarze przepisują choremu dziecku orotan potasu, ATP, „kokarboksylazę” i multiwitaminy. Zabrania się przyjmowania nalewek alkoholowych w formie terapii: alkohol w jakiejkolwiek postaci jest przeciwwskazany dla takiej kategorii pacjentów. Nie podawaj dzieciom leków homeopatycznych, ponieważ zawierają one laktozę.

Terapia zachowawcza

Pacjenci, u których zdiagnozowano galaktozemię, często przyjmują leki podtrzymujące. Specjaliści przepisują następujące leki:

  • wapń;
  • leki na naczynia krwionośne;
  • hepatoprotektory;
  • przeciwutleniacze.

Jeśli dziecko ma poważne uszkodzenie wątroby na tle choroby, zostanie mu przepisana wymiana lub transfuzja krwi. Lekarze nie włączają do swojego leczenia preparatów homeopatycznych i leków zawierających alkohol.

Jak żyć z galaktozemią

Dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę genetyczną, powinny przez całe życie uważnie monitorować swoją dietę. Nawet niewielkie odstępstwo od diety może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby i częściowej lub całkowitej utraty wzroku – zaćmy.

Jeśli noworodek zostanie zdiagnozowany w szpitalu położniczym, mleko matki należy natychmiast wykluczyć z jego diety. Pediatrzy zalecają dla tej kategorii pacjentów mieszanki zawierające galaktozę rozszczepioną do stanu kazeiny: Enfamil O'lak lub Nutramigen. Pokarmy uzupełniające należy wprowadzać bardzo ostrożnie, zachowując pewien odstęp – każdy nowy produkt w ciągu dwóch tygodni (owoców cytrusowych nie należy podawać do roku, a ryby można ostrożnie wprowadzać po 9 miesiącach).

Po każdej innowacji musisz przejść badanie laboratoryjne (oddać krew). Bez wątpienia takie dzieci powinny otrzymywać witaminę D w odpowiedniej ilości.

Przez całe życie zabronione jest używanie następujących produktów:

  • sery;
  • kwaśna śmietana;
  • twarożek;
  • mleko;
  • fasola, soja;
  • wyroby piekarnicze i cukiernicze;
  • margaryny;
  • kiełbaski;
  • pieczenie;
  • jajka;
  • wątroba, nerki itp.

Ważny! Dzieci z galaktozemią można szczepić dopiero od 6 miesiąca życia. Co kwartał rodzice powinni skontaktować się z placówką medyczną i sprawdzić wzrok swoich dzieci, oddać krew do analizy.

Prognoza

Wielu rodziców przeraża rokowanie galaktozemii, które obejmuje możliwość rozwoju zagrażających życiu chorób i niepełnosprawności. Poważnych komplikacji można uniknąć w przypadku szybkiego wykrycia objawów i leczenia, które należy rozpocząć od pierwszych dni narodzin chorego dziecka. W przypadku podjęcia terapii w późniejszych stadiach choroby, lekarze stosują racjonalną dietę dietetyczną, która spowolni postęp galaktozemii. Po przejściu do ciężkiego stadium choroba może doprowadzić do śmierci.

Będąc na dożywotnim leczeniu ambulatoryjnym, dzieci powinny znajdować się pod stałą opieką takich specjalistów:

  • pediatrzy;
  • genetycy;
  • neurolodzy;
  • okuliści;
  • dietetycy.

Z reguły wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano galaktozemię, są przypisywane do grupy niepełnosprawności.

Zapobieganie

Aby zapobiec lub zminimalizować narodziny pacjentów z galaktozemią, ważne jest, aby podjąć środki zapobiegawcze w odpowiednim czasie. Specjaliści stają przed zadaniem identyfikacji rodzin ze słabą dziedzicznością, badania przesiewowego noworodków i od pierwszych dni przestawiania ich na specjalną dietę wykluczającą produkty mleczne. Bez wątpienia lekarze muszą prowadzić rozmowy z kobietami w ciąży, których celem jest nauczenie zasad żywienia.

Wniosek

Każda kobieta, zwłaszcza zagrożona urodzeniem dziecka z tą patologią, powinna podjąć działania profilaktyczne, które sprowadzają się do ograniczenia spożycia produktów mlecznych. Jeśli galaktozemia została wykryta u noworodków po porodzie, matki muszą przenieść je na sztuczne karmienie, w którym będą obecne specjalne mieszanki. Jeśli rodzice zwlekają z badaniem i leczeniem dziecka, w końcu może go czekać niepełnosprawność.

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, która postępuje z powodu niewystarczającej aktywności enzymów bezpośrednio zaangażowanych w metabolizm galaktozy. Ze względu na to, że organizm ludzki nie jest w stanie całkowicie usunąć galaktozy, stopniowo postępują różne ciężkie zaburzenia w układzie nerwowym, narządach wzroku, a także w układzie pokarmowym. Zwykle wszystko to obserwuje się już w dzieciństwie, ponieważ galaktozemia u dzieci może wystąpić natychmiast po urodzeniu.

Warto zauważyć, że galaktozemia, zarówno w pediatrii, jak i genetyce, zaliczana jest do dolegliwości rzadko diagnozowanych. Statystyki medyczne są takie, że średnio na 10-50 tysięcy noworodków przypada jeden przypadek zachorowania na taką chorobę genetyczną. Po raz pierwszy w medycynie galaktozemia została wprowadzona i opisana w 1908 r., kiedy to do gabinetu lekarskiego przywieziono bardzo niedożywione dziecko z powiększoną wątrobą i śledzioną oraz galaktozurią. Wszystkie te objawy całkowicie ustąpiły, a stan dziecka wrócił do normy natychmiast po odwołaniu karmienia piersią z przyczyn medycznych. Nieco później, już w 1956 roku, naukowiec Kelker dokładnie ustalił, że postęp tej patologii opiera się wyłącznie na naruszeniu metabolizmu galaktozy.

Czynniki etiologiczne

Niedawno naukowcy ustalili prawdziwą przyczynę postępu galaktozemii u noworodków. Objawy tej patologii w pierwszym roku życia objawiały się tym, że dziecko miało defekt w genach, których głównym zadaniem jest kontrolowanie wydzielania enzymów przekształcających galaktozę w glukozę (specyficzną substancję, którą organizm potrzeby pełnego funkcjonowania ważnych dla życia narządów).

Ponieważ metabolizm galaktozy został przez to zaburzony, jej pochodne stopniowo gromadziły się w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, narządach wewnętrznych, a także w aparacie wzrokowym. Ale dla wszystkich tych pierwiastków są toksyczne, co determinuje dalszy obraz kliniczny. W przypadku galaktozemii często diagnozuje się inne patologie, takie jak różne infekcje bakteryjne wywołane zwiększonym stężeniem galaktozy i zmniejszeniem funkcji białych krwinek.

Objawy

Objawy galaktozemii zależą bezpośrednio od ciężkości przebiegu takiej dolegliwości w ciele dziecka. Tak więc klinicyści rozróżniają tylko trzy stopnie - łagodny, umiarkowany i ciężki.

Łagodne objawy:

  • po karmieniu dziecka mieszanką lub mlekiem zawierającym mleko rozwijają się u niego silne wymioty;
  • biegunka o charakterze wodnistym;
  • letarg;
  • dziecko odmawia karmienia piersią;
  • wyniszczenie;
  • bębnica;
  • stopniowy wzrost;
  • wczesne pojawienie się (jego nasilenie może być różne);
  • powiększenie wątroby;
  • niewydolność wątroby zaczyna się rozwijać;
  • w 2-3 miesiącu życia można zidentyfikować dziecko, oraz;
  • ponieważ proces krzepnięcia krwi jest nieco zaburzony, na skórze dziecka pojawiają się krwotoki o różnych rozmiarach;
  • dwustronny;
  • cukromocz;
  • hiperaminoacyduria.

Objawy umiarkowanej galaktozemii:

  • wymiociny;
  • żółtaczka;
  • powiększenie wątroby;
  • hipotrofia;
  • zaćma może pojawić się zarówno w jednej gałce ocznej, jak iw dwóch jednocześnie;
  • odrzucenie piersi;
  • dziecko pozostaje w tyle pod względem wzrostu i wagi;
  • rozwój mowy jest opóźniony.

Rokowanie w przypadku galaktozemii jest warunkowo korzystne – przy przestrzeganiu planu leczenia i dietoterapii pacjentka może prowadzić zupełnie normalne życie. Jeśli te warunki zostaną naruszone, możliwa jest nawet śmierć.

Na szczególną uwagę zasługuje bezobjawowa postać choroby. Niemożliwe jest zauważenie jej progresji u dziecka, ponieważ nie ma ono widocznych objawów. Zdiagnozowanie dolegliwości jest możliwe tylko za pomocą laboratoryjnych metod diagnostycznych, w szczególności, które wykażą brak enzymów w organizmie.

Komplikacje

Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona na czas i nie zostanie przepisane odpowiednie leczenie, u dziecka mogą zacząć postępować niebezpieczne powikłania, które staną się zagrożeniem nie tylko dla jego zdrowia, ale i życia. Główne komplikacje to:

  • alalia motoryczne;
  • posocznica;
  • marskość wątroby;
  • krwotoki w aparacie wzrokowym;

Diagnostyka

Im szybciej patologia zostanie wykryta, tym większa szansa, że ​​lekarz będzie w stanie zapobiec postępowi niebezpiecznych powikłań. Do tej pory medycyna posunęła się daleko do przodu, dzięki czemu możliwe jest prowadzenie nawet prenatalnej diagnostyki galaktozemii. Najbardziej pouczające są 2 metody - biopsja kosmówki i amniopunkcja.

Zwykle w celu zdiagnozowania różnych dolegliwości, w tym galaktozemii, wykonuje się badania przesiewowe noworodków. Od noworodka pobiera się tylko kilka kropli krwi, które są natychmiast wysyłane do laboratorium. Jeśli wynik jest pozytywny, test jest powtarzany. I tylko jeśli tym razem analiza była pozytywna, u dziecka ostatecznie zdiagnozowano galaktozemię. Takie dzieci wymagają konsultacji okulisty i neurologa. Dodatkowo można przypisać instrumentalne metody diagnostyczne:

  • biomikroskopia oka;
  • elektroencefalografia;
  • Biopsja wątroby;

Środki terapeutyczne

Leczenie patologii opiera się na dietoterapii. Pacjenci z tą diagnozą mają dożywotni zakaz przyjmowania jakichkolwiek produktów zawierających galaktozę lub laktozę. Nie można również spożywać produktów pochodzenia zwierzęcego i roślinnego, które w swoim składzie mają nukleoproteiny i galaktozydy.

Dodatkowo plan leczenia może obejmować:

  • kokarboksylaza;
  • kompleksy multiwitaminowe;
  • orotan potasu.

Należy pamiętać, że leczenie środkami ludowymi jest surowo zabronione. Dotyczy to zwłaszcza preparatów homeopatycznych i różnych nalewek alkoholowych. Produkty te zawierają laktozę, a ich przyjmowanie może tylko pogorszyć przebieg choroby.

Czy wszystko w artykule jest poprawne z medycznego punktu widzenia?

Odpowiadaj tylko, jeśli masz udokumentowaną wiedzę medyczną

Choroby o podobnych objawach:

Kampylobakterioza jest chorobą gastroenterologiczną o charakterze zakaźnym. Czynnikiem sprawczym procesu zakaźnego jest bakteria Campylobacter. Należy jednak zauważyć, że w niektórych przypadkach czynnik sprawczy kampylobakteriozy przybiera postać uogólnioną, co prowadzi do uszkodzenia innych narządów i towarzyszy jej posocznica.

galaktoza dostaje się do organizmu poprzez spożywanie produktów mlecznych i stanowi połowę całego przychodzącego cukru. Aby organizm mógł wykorzystać różne rodzaje węglowodanów i cukrów z pożywienia wchodzących do organizmu, specjalne enzymy rozkładają je na mniejsze cząsteczki cukru - glukozy, którą organizm wykorzystuje jako energię.

Z powodu mutacji genu strukturalnego odpowiedzialnego za syntezę tych enzymów reakcja konwersji nie może się zakończyć, a poziom galaktozy w tkankach i krwiobiegu wzrasta. Nadmiar galaktozy jest toksyczny dla wątroby, nerek, mózgu, ośrodkowego układu nerwowego i soczewki oka. Noworodki przechodzą obowiązkowe badania przesiewowe w celu wykrycia enzymu GALT. Próbka krwi jest pobierana z pięty dziecka. Wskaźnik wykrywalności wynosi 1 przypadek na 50 000 dzieci.

Powoduje

Galaktozemia jest dziedziczona, jeśli oboje rodzice noszą niedziałającą kopię genu. Jednak w każdej ciąży istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie cierpieć z powodu nieprawidłowego działania enzymów.

Te dzieci dziedziczą jeden niedziałający gen od każdego z rodziców.

Co ciekawe, rodzice z galaktozemią są bardzo rzadcy. Każdy z nich ma tylko jeden zmutowany gen, a drugi działa zupełnie dobrze. Rodzice dziecka w tym przypadku nazywani są nosicielami.

Formy choroby

Istnieją 3 rodzaje galaktozemii:

  • Niedobór transferazy fosforanowej galaktozy-1. Klasyczna manifestacja galaktozemii, najczęstsza i najcięższa postać. Szybko się objawia, wystarczy kilka dni karmienia mlekiem matki lub mieszankami mlecznymi. Praktycznie wszystkie przypadki klasycznej galaktozemii są wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków;
  • niedobór kinazy galaktozowej;
  • Niedobór epimerazy galaktozo-6-fosforanowej.

Nie zawsze jest możliwe wykrycie tej choroby podczas badań przesiewowych. Mniej powszechna jest łagodna manifestacja galaktozemii (wariant Duarte), w której nie jest wymagane leczenie lub konieczna jest jedynie niewielka korekta stanu. Testy DNA są wykonywane w celu określenia rodzaju choroby.

Objawy

Przykłady klasycznych objawów, które powoduje galaktozemia:

  • letarg;
  • płaczliwość i drażliwość;
  • odmowa jedzenia;
  • brak przyrostu masy ciała lub zbyt powolny proces.

Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, dodaje się następujące objawy:

  • konwulsje;
  • wymiociny;
  • żółtaczka;
  • skłonność do krwawień;
  • płyn w jamie brzusznej;
  • pogorszenie wątroby i nerek.

Pierwsze objawy galaktozemii można wykryć już kilka dni po urodzeniu. Podczas karmienia mlekiem matki lub jego substytutem stan dziecka pogarsza się. Jego kolka, wzdęcia, wymioty i biegunka. Po zbadaniu przez specjalistę stwierdza się powiększoną wątrobę, naruszenie funkcjonowania układu nerwowego.

W przypadku galaktozemii Duarte nie ma wyraźnych objawów lub mają wymazaną formę. Czasami jest wymioty, skurcze brzucha Lub . Nie odnotowano żadnych systematycznych objawów. Dzieci, nawet z łagodną postacią, czasami wymagają leczenia. W przypadku jego braku prawdopodobieństwo rozwoju jest wysokie:

  • wczesna zaćma;
  • upośledzenie umysłowe;
  • ataksja (niepewny chód);
  • opóźnienie wzrostu;
  • problemy z mową.

W późniejszym okresie kobiety z galaktozemią mają wczesny początek menopauzy.

Diagnostyka

W czasie ciąży wykonywane są badania mające na celu identyfikację uszkodzonych genów (amniopunkcja). Częściej jest przepisywany, jeśli rodzina ma już przypadki narodzin dzieci z galaktozemią.

Na najwcześniejszym etapie wykonuje się badanie przesiewowe noworodków, poprzez badanie krwi pobranej z pięty. Aby potwierdzić diagnozę, pobiera się próbkę krwi w celu określenia ilości enzymu GALT w krwinkach czerwonych.

Badanie laboratoryjne moczu i krwi pomaga określić stopień zaawansowania choroby i ustalić plan leczenia.

Testy na obecność galaktozemii:

  • posiew krwi na infekcję bakteryjną;
  • oznaczanie ciał ketonowych w moczu;
  • wykazują prawidłowy lub niski poziom cukru we krwi podczas karmienia dziecka mlekiem.

Dodatkowo sprawdzany jest stan wątroby, obecność płynu w jamie brzusznej, zawartość aminokwasów w moczu lub osoczu krwi.

Leczenie

Terminowa terapia zapobiegnie rozwojowi poważnych powikłań zdrowotnych i upośledzenia umysłowego. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte wkrótce po urodzeniu, mogą wystąpić nieodwracalne konsekwencje.

W przypadku stwierdzenia niskiego poziomu enzymu GALT (poniżej 10%) lub jego braku, pacjenci powinni przestrzegać specjalnego planu żywieniowego. Z diety wykluczone są wszystkie pokarmy zawierające laktozę i galaktozę. Mleko i produkty mleczne są zastępowane produktami niezawierającymi laktozy.

Pacjenci z galaktozemią powinni unikać:

  • mleko i produkty mleczne;
  • przetworzona i paczkowana żywność;
  • jakiś cukierek;
  • leki zawierające laktozę jako wypełniacz;
  • owoce i warzywa zawierające laktozę;
  • inne produkty zawierające następujące składniki: laktuloza, kazeina, kazeinian, albumina mleka, twaróg i serwatka.

Dietetyk pomaga stworzyć optymalną dietę, w której dziecko otrzymuje niezbędny zestaw składników mineralnych i witamin. Odżywianie będzie uzależnione od wieku, ogólnego stanu organizmu oraz wyników badań krwi.

Noworodki karmione są specjalnymi mieszankami na bazie białka sojowego chociaż mleko sojowe zawiera galaktozę i nie powinno być stosowane jako pokarm dla niemowląt.

Ponieważ dzieci nie otrzymują wystarczającej ilości wapnia, konieczne jest dodatkowe spożycie wapnia wraz z mlekiem. Lekarz może zalecić przyjmowanie go z witaminą D. Nie należy stosować leków ani witamin bez zgody lekarza.

Wyznaczenie terapii lekowej następuje tylko wtedy, gdy wykryte zostanie naruszenie narządów wewnętrznych.

Zapobieganie

Przed zaplanowaniem ciąży warto przestudiować historię rodziny i choroby, które są diagnozowane u krewnych. W obecności galaktozemii w anamnezie rodzaju wykonać poradnię genetyczną, który pomoże w podjęciu decyzji o ciąży i diagnostyce prenatalnej.

Prognoza

Osoby, u których zdiagnozowano galaktozemię, mogą prowadzić względnie normalne życie na diecie bezlaktozowej. Ale prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń psychicznych utrzymuje się.

Zaleca się monitorowanie stanu zdrowia niemowląt i małych dzieci. Kontynuuj regularne badania krwi i moczu. Na podstawie wyników dostosuj dietę. W przypadku wykrycia opóźnień w rozwoju zostanie zorganizowana dodatkowa pomoc specjalistów.

Znalazłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter

Galaktozemia jest uważana za bardzo rzadka choroba genetyczna ma wrodzony charakter. Niestety nie jest możliwe rozpoznanie patologii w prenatalnym okresie rozwoju dziecka oraz w pierwszych dniach jego życia.

Jednak z czasem (w ciągu kilku dni po urodzeniu dziecka) objawy galaktozemii u noworodków zaczynają ustępować. szybko się rozwijać stan dziecka się pogarsza.

Nie da się wyleczyć choroby, więc rodzice muszą wiedzieć, jak to zrobić złagodzić przebieg choroby aby zapewnić dziecku normalne życie.

Choroba występuje u około 1 na 60 000 noworodków, a ryzyko rozwoju patologii jest znacznie większe u ludów małych, wśród których praktykowane jest pokrewieństwo małżeńskie.

Czy dziecko może być uczulone na pieluchy? Dowiedz się o tym od nas.

Charakterystyka choroby

Galaktozemia - czym jest ta choroba? Objawy u noworodków - fot.

Galaktozemia jest chorobą wywołaną przez mutacja na poziomie genetycznym. W wyniku takich procesów mutacyjnych w organizmie dziecka dochodzi do zaburzeń metabolicznych, w szczególności do braku możliwości przemiany galaktozy w glukozę.

Glukoza jest niezbędna do działania wszystkich narządów, a przede wszystkim do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Niewystarczająca zawartość tej substancji powoduje wiele odchyleń w pracy narządów wewnętrznych noworodka, co prowadzi do gwałtownego pogorszenia jego stanu.

W wyniku zaburzeń metabolicznych w organizmie dziecka gromadzi się nadmierna ilość galaktozy co prowadzi do rozwoju toksyczności. Dlatego dziecku, gdy pojawią się u niego pierwsze oznaki choroby, konieczne jest udzielenie doraźnej pomocy.

Często choroba występuje u dzieci z nadwagą przy urodzeniu (ponad 5 kg). Nadwaga w tym przypadku jest oznaką zaburzeń metabolicznych w organizmie.

Przyczyny i rodzaj dziedziczenia

Wiadomo, że przyczyną choroby jest dziedziczna predyspozycja, a dziedziczenie następuje w sposób autosomalny recesywny.

Oznacza to, że do rozwoju choroby dziecko musi odziedziczyć 2 kopie zmutowanego genu: po jednym od ojca i matki.

Jeśli tak się nie stanie (tzn. dziecku zostanie przekazany tylko 1 niewłaściwy gen), zwykle rodzi się ono zdrowe, ale nosicielem zmutowanego genu.

Jednocześnie nadal istnieje prawdopodobieństwo rozwoju patologii u jego spadkobierców (po kilku pokoleniach).

Objawy i oznaki

W pierwszych dniach życia choroba może nie objawiać się w żaden sposób, jednak w ciągu 5-7 dni od urodzenia dziecko ma charakterystyczne kliniczne objawy patologii.

Wynika to z faktu, że galaktoza zawarta w mleku matki i dostająca się z nim do organizmu dziecka, nie będąca w stanie przetworzyć się w glukozę, stopniowo się kumuluje.

Prowadzi to do pojawienia się i intensywny rozwój znaków dolegliwość. Objawy te obejmują:

Rodzaje i formy

Choroba jest zwykle klasyfikowana w zależności od ciężkości jej przebiegu. Przeznaczyć lekki, średni, ciężki stopień choroby.

Ciężka galaktozemia jest często śmiertelna.

Prawdopodobieństwo śmierci dziecka zależy nie tylko od ciężkości patologii, ale także od jej rodzaju, w zależności od niedoboru określonego enzymu. W przypadku galaktozemii dochodzi do niepełnej przemiany galaktozy w glukozę i może brakować następujących enzymów:

Jak wygląda operacja choroby Hirschsprunga u dzieci? znajdziesz na naszej stronie internetowej.

Komplikacje i konsekwencje

Najczęstsze i poważne komplikacje Galaktozemia jest uważana za:

  • marskość wątroby;
  • zatrucie krwi;
  • upośledzenie umysłowe;
  • poważne zaburzenia w pracy ośrodkowego układu nerwowego i narządów układu pokarmowego;
  • trwałe uszkodzenie wzroku aż do jego całkowitej utraty;
  • wodobrzusze

Ponieważ w procesie rozwoju patologii dotknięte są wszystkie ważne narządy i układy, bardzo trudno jest utrzymać normalną żywotność organizmu dziecka, ale jeśli dziecku nie udzieli się pomocy, istnieje duże prawdopodobieństwo śmierci.

Diagnostyka

Aby postawić dokładną diagnozę, lekarz bada dziecko, ujawnia oznaki patologii.

Konieczne jest przeprowadzenie badania laboratoryjne, w szczególności:

  1. Badania krwi i moczu w celu określenia poziomu laktozy.
  2. Badania genetyczne w celu identyfikacji zmutowanego genu.
  3. Pełna morfologia krwi, analiza biochemiczna moczu w celu określenia ogólnego stanu organizmu dziecka.
  4. Badanie narządów wewnętrznych dziecka (mózg, narządy jamy brzusznej, wątroba) w celu oceny ich funkcjonalności.
  5. Badanie soczewki oka pod kątem zmętnienia.

Leczenie

Niestety galaktozemia jest chorobą, której nie można wyleczyć, można jedynie zapobiegać rozwojowi groźnych objawów, aby utrzymać zdrowie dziecka na wymaganym poziomie. Głównym warunkiem tego jest przestrzegając ścisłej diety.

Karmienie piersią dzieci cierpiących na galaktozemię jest surowo zabronione.

Do karmienia nie można użyć i dostosowany nabiał, ponieważ galaktoza jest częścią większości z nich. W takim przypadku pytanie staje się istotne: co możesz nakarmić dziecko?

To ważne, ponieważ dobre odżywianie jest kluczem do prawidłowego rozwoju organizmu dziecka.

Do karmienia dzieci z galaktozemią, odpowiednie produkty jak mleko migdałowe, mleko sojowe, woda ze skrobi kukurydzianej.

Oczywiście produkty te nie są pełnoprawnym zamiennikiem mleka matki, jednak w tym przypadku karmienie piersią przyniesie dziecku znacznie więcej szkody niż pożytku.

Dziecko przez całe życie będzie musiało przestrzegać określonej diety. Absolutnie zabronione używania mleka i produktów mlecznych, masła, margaryny, potraw zawierających te składniki.

Oznacza to, że dziecko będzie musiało zrezygnować ze słodyczy, ciastek, kiełbasek. Pozwolono jeść mięso, ryby, jaja, zboża, olej roślinny, warzywa, owoce.

Zapobieganie

Nie można zapobiec rozwojowi niebezpiecznej choroby nie tylko w czasie ciąży, ale także na etapie jej planowania. Aby jednak zdawać sobie sprawę z ewentualnego ryzyka, przyszli rodzice zalecane badania genetyczne.

Jest to szczególnie konieczne, jeśli jeden z krewnych mężczyzny lub kobiety miał już ten problem.

Jeśli istnieje ryzyko rozwoju galaktozemii u nienarodzonego dziecka, kobieta na samym początku ciąży musisz przemyśleć swoją dietę, wyłączyć z niej mleko i produkty mleczne.

Galaktozemia to rzadka, ale niebezpieczna wrodzona choroba genetyczna, która zaburza procesy metaboliczne w organizmie.

scharakteryzowany obecność groźnych objawów i duże ryzyko powikłań, co może doprowadzić do śmierci dziecka.

Patologii nie można leczyć, aby zachować zdrowie, dziecko będzie musiało przestrzegać ścisłej diety przez całe życie, wykluczając stosowanie wszystkich produktów spożywczych i potraw, które ją zawierają.

Do leczenia vesiculopustulosis u noworodków znajdziesz na naszej stronie internetowej.

Jak rozpoznać i jak leczyć niedobór laktozy możesz dowiedzieć się z wideo:

Uprzejmie prosimy o nieleczenie na własną rękę. Zapisz się do lekarza!