Jakie są anomalie żeńskich narządów płciowych. Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych

Myślisz na próżno, proces ewolucji już się zakończył. Natura nadal przeprowadza na człowieku niewyobrażalne eksperymenty, których wyniki są często tak przerażające, że żaden horror nie może się z nimi równać. Oto na przykład kilkanaście udokumentowanych przypadków anomalii genetycznych, na sam widok których chce się krzyczeć.

Cyklopia

Częściej występuje u zwierząt, ale odnotowano również przypadki manifestacji u ludzi. Z jakiegoś powodu zarodek nie dzieli oczu na dwie jamy - w 2006 roku takie dziecko pojawiło się w Indiach.

trzy nogi

Lentini (1881 - 1966) urodził się na słonecznej Sycylii. Jego deformacja pojawiła się w wyniku dziwnej anomalii: jeden syjamski bliźniak w łonie matki częściowo połknął drugiego. Według zachowanych dowodów Lentini miał 16 palców i dwa zestawy funkcjonujących męskich narządów płciowych.

facet z kamienia

Zespół kamienia człowieka lub naukowo fibrodysplazja jest niezwykle rzadką chorobą tkanki łącznej. U osób cierpiących na fibrodysplazję tkanka kostna rośnie tam, gdzie normalnie znajdują się mięśnie, ścięgna i inne tkanki łączne. Podczas życia tkanka kostna rośnie, zamieniając osobę w żywy posąg.

ogoniasty mężczyzna

Chandre Oram, indyjski jogin z Bengalu Zachodniego, znany jest ze swojego długiego ogona. Miejscowi mylą Chandre z inkarnacją Hanumana, hinduskiego boga. W rzeczywistości Chandre urodził się z rzadką chorobą znaną jako rozszczep kręgosłupa.

Zespół Uner Tana

Nazwa choroby pochodzi od tureckiego biologa ewolucyjnego, Unera Tana. Zespół jest niezwykle rzadki - ludzie chodzą na czworakach i cierpią na poważne upośledzenie umysłowe. Co ciekawe, wszystkie przypadki choroby odnotowano tylko w Turcji.

mała żaba

To odosobniony przypadek manifestacji strasznej anomalii. Matka dwóch normalnych córek urodziła dziecko z bezmózgowiem. W przypadku bezmózgowia osoba rodzi się bez głównych części mózgu, czaszki i skóry głowy.

drewniany człowiek

Nauka zna tylko kilka przypadków brodawkowatej epidermodysplazji, charakteryzującej się genetycznie nieprawidłową podatnością na brodawczaka ludzkiego. Z tego powodu dziwne formacje podobne do wiórów drzewnych rosną na całym ciele biedaka.

wędrujący rumień

Wędrująca wysypka języka wygląda dokładnie jak rysunek na mapie geograficznej. Ta choroba jest całkowicie nieszkodliwa i występuje u 3% ludzi na całym świecie.

Rybia łuska arlekina

Rybia łuska arlekina to bardzo rzadka i często śmiertelna genetyczna choroba skóry. Dzieci rodzą się z bardzo grubymi warstwami skóry na całym ciele i głębokimi, krwawiącymi szczelinami.

nadmierne owłosienie

Powszechnie znany jako zespół Ambrasa lub zespół wilkołaka, nadmierne owłosienie jest genetyczną anomalią charakteryzującą się nadmiernym owłosieniem twarzy i ciała. W średniowieczu takich nieszczęśników uważano po prostu za wilkołaki i palono, ale teraz próbują się wyleczyć.

  • na tych wynikających z niedostatecznego rozwoju przewodów okołonerkowych;
  • spowodowane naruszeniem rekanalizacji przewodów okołonerkowych (atrezja macicy, pochwy i rurek);
  • spowodowane niepełnym zespoleniem przewodów okołonerkowych.

Wszystkie trzy typy mogą być związane z agenezją układu moczowego.

Fuzja warg sromowych mniejszych

W praktyce ginekologów zdarzają się przypadki zespolenia warg sromowych mniejszych u dziewcząt w wieku 1-5 lat. Uważa się, że przyczyną tego stanu mogą być przenoszone procesy zapalne lub zaburzenia metaboliczne w organizmie.

Zrośnięcie warg sromowych mniejszych wykrywane jest najczęściej przypadkowo: albo rodzice zauważają u dziecka niepokój spowodowany swędzeniem sromu, albo same dziewczynki skarżą się na trudności w oddawaniu moczu, ponieważ mocz wypływa tylko przez mały otwór, który został zachowane między wargami sromowymi. Podczas rozsuwania warg sromowych większych znajduje się płaska powierzchnia, nad którą unosi się łechtaczka, na jej dolnej krawędzi znajduje się dosłownie otworek, przez który wydalany jest mocz; wejście do pochwy nie jest wykrywane.

W tym przypadku wszystko jest proste, ponieważ zarówno rozpoznanie choroby, jak i jej leczenie nie są szczególnie trudne. Podczas ustalania diagnozy lekarz (ewentualnie w klinice) przepisuje leki do użytku zewnętrznego, aw przypadku dużych zrostów korekcję chirurgiczną. Należy zaznaczyć, że taka operacja jest bezkrwawa, ponadto nie stwarza szczególnych problemów ani dla pacjenta, ani dla lekarza. Po oddzieleniu zrostów wszystkie zewnętrzne narządy płciowe nabierają dawnego wyglądu. Aby jednak zapobiec ponownemu zrośnięciu warg sromowych mniejszych, zaleca się codzienne kąpiele z dodatkiem nadmanganianu potasu przez 5-7 dni po operacji, a następnie potraktowanie rozcięcia narządów płciowych sterylnym olejem wazelinowym. Jeśli lekarz uważa, że ​​\u200b\u200bmożna obejść się bez interwencji chirurgicznej, przepisuje się maści z estrogenami, którymi smaruje się zewnętrzne narządy płciowe 2-4 razy dziennie. I w tym przypadku choroba zostaje wyleczona bez większych trudności. Istnieją przypadki samoleczenia z początkiem dojrzewania, pod warunkiem starannej pielęgnacji zewnętrznych narządów płciowych.

Infekcja błony dziewiczej

W medycynie funkcjonuje pojęcie „gynatrezja”, które definiuje się jako zakażenie dróg rodnych w okolicy nie tylko błony dziewiczej, ale także pochwy czy macicy. Ponadto gynatrezja jest również definiowana jako wrodzony brak jednego z odcinków dróg rodnych. Rozwija się w wyniku naruszenia rozwoju narządów płciowych lub wewnątrzmacicznego procesu zakaźnego w nich.

Zasadniczo nabywa się przyczyny patologii: są to urazy narządów płciowych, w tym poród; interwencje chirurgiczne; procesy zapalne, a także wpływ stosowanych w procesie leczenia leków kauteryzujących i radioaktywnych.

Ginatresia charakteryzuje się naruszeniem odpływu krwawienia miesiączkowego, który gromadzi się powyżej poziomu niedrożności w drogach rodnych. Jednocześnie ich stale zwiększająca się objętość prowadzi do rozciągania pochwy, macicy, a czasem i jajowodów.

Leczenie jest tylko chirurgiczne, polega albo na wycięciu błony dziewiczej, albo na rozszerzeniu kanału szyjki macicy itp.

W przypadku szybkiej interwencji chirurgicznej w przypadku infekcji błony dziewiczej lub dolnego i środkowego odcinka pochwy, a także kanału szyjki macicy, kobieta jest w pełni zdolna do rodzenia dzieci.

Środki zapobiegające gynatrezji to terminowe leczenie chorób zapalnych narządów płciowych, wdrażanie zaleceń lekarskich w okresie pooperacyjnym (z interwencjami na narządy płciowe), a także prawidłowe prowadzenie porodu.

Wrodzone wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych

Anomalie sromu i krocza dzielą się na pięć grup:

  1. przetoki odbytniczo-przedsionkowe, odbytniczo-pochwowe i odbytniczo-gardłowe;
  2. krocze częściowo zmaskulinizowane z zamknięciem odbytu;
  3. znajduje się przed odbytem;
  4. rowkowany krok;
  5. kanał krocza.

Najczęstsze są przetoki.

Przerost łechtaczki (kliteromegalia) z lub bez zespolenia sromu i warg sromowych zwykle wskazuje na pewne zaburzenia hormonalne (zespół nadnerczowo-płciowy, zespół wirylizacji lub guzy jajników) u matki dziecka lub nieprawidłowości gonad (pseudohermafrodytyzm męski, prawdziwy hermafrodytyzm). Jest łączony z innymi wadami rozwojowymi.

Opisano pojedyncze przypadki agenezji i hipoplazji łechtaczki.

U dziewcząt z prawidłowym karnotypem obserwuje się agenezję pochwy. W takim przypadku mogą występować różne anomalie macicy. Częściej występuje w zespole Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Gaussera.

Atrezję (przegrodę poprzeczną) pochwy obserwuje się w czterech postaciach: błony dziewiczej, pozahymenalnej, pochwowej i szyjnej. Wiąże się z atrezją odbytu, różnymi typami przetok moczowo-płciowych oraz anomaliami układu moczowego. Powoduje hydrocolpos (płyn w pochwie) lub hydrometrocolpos (płyn w pochwie i macicy) u noworodków i niemowląt.

Podwojenie (reprezentowane przez wszystkie warstwy ściany) i podział (niedorozwinięte warstwy nabłonkowe i mięśniowe) pochwy, hipoplazja pochwy (ślepy kanał pochwy) występują u mężczyzn z pseudohermafrodytyzmem.

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Gaussera obejmuje spektrum anomalii Müllera z lub bez anomalii nerek u geno- i fenotypowych dziewcząt z prawidłowym stanem endokrynologicznym.

Anomalie układu rozrodczego są reprezentowane przez opcje:

  1. agenezja pochwy;
  2. agenezja pochwy i macicy;
  3. agenezja pochwy, macicy i jajowodów;
  4. agenezja jajników i pochodne Mullera.

Wśród anomalii układu moczowego są arenia, ektopia. W 12% przypadków wykrywane są anomalie szkieletowe. Zespół ten jest często sporadyczny. Rodzinny wzorzec z udziałem żeńskiego rodzeństwa opisano u 4% kobiet z jajnikami i jajowodami, ale z agenezją trzonu macicy i górnej części pochwy.

Wrodzone wady rozwojowe wewnętrznych narządów płciowych

Anomalie macicy występują z częstością 2-4%. Istnieją dowody na wpływ przyjmowania dietylostilbestrolu podczas ciąży na występowanie wad macicy. Opisano rodziny, w których 2,7% krewnych pierwszego stopnia kobiet z wrodzonymi wadami macicy również miało podobne wrodzone wady rozwojowe. Rzadkie wady macicy obejmują agenezję i atrezję.

Agenezja macicy - całkowity brak macicy przy prawidłowym kariotypie żeńskim jest niezwykle rzadki.

Hipoplazja macicy (początkowa macica, infantylizm) - u nowonarodzonej dziewczynki macica ma długość do 3,5-4 cm, masę -2 g. Ta wada jest diagnozowana klinicznie z reguły w okresie dojrzewania. Hipoplazja/agenezja macicy jest często połączona z wrodzonym SM. Może być przejawem zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Gaussera, mieszanej dysgenezji gonad, czystej dysgenezji gonad. Agenezja macicy została opisana w stowarzyszeniu VATER.

Podwojenie macicy (rozwidlenie trzonu macicy, podwójna macica) – szyja i obie pochwy są zrośnięte. Mogą istnieć opcje: jedna z pochw jest zamknięta i gromadzi się w niej kroplowy płyn lub śluz (u kobiet miesiączkujących - krew - hematocolpos), jedna z macicy nie komunikuje się z pochwą. Występuje asymetryczny rozwój takiej macicy, całkowity lub częściowy brak jamy w jednej z obu macic, zarośnięcie kanału szyjki macicy. Taką macicą mogą być dwa szczątkowe lub połączone rogi, które nie mają ubytków (macica dwurożna, macica bicomis). Macica dwurożna jest najczęstszym CM macicy (45% wszystkich CM tego narządu). Podwójna macica (macica didelphus) - obecność dwóch oddzielnych macicy, z których każda jest połączona z odpowiednią częścią rozwidlonej pochwy. Siodło macicy - dno bez zwykłego zaokrąglenia. Często występuje w przypadku MVPR.

Hipoplazja jajowodów, macicy i jajników, częściowa lub całkowita atrezja pochwy, przegroda poprzeczna pochwy, podwójna macica, wodniak macicy są opisane w zespole Biedla-Bardetta, zespole autosomalnym recesywnym spowodowanym mutacjami w genach BBS1, BBS2, BBS4 , MKKS i BBS7 i charakteryzuje się retinopatią barwnikową, polidaktylią, hipogonadyzmem, upośledzeniem umysłowym, otyłością i niewydolnością nerek w przypadkach śmiertelnych.

Knomalia jajników jest reprezentowana przez ich brak (agenezja). niedorozwój (hipoplazja), nieprawidłowy rozwój dysgenezji) i torbiele. W przypadku dysgenezji gonad rozmiar jajnika jest znacznie zmniejszony, czasami makroskopowo wygląda jak wąskie, gęste paski (gonady prążkowane). Mikroskopowo: wśród przerośniętej tkanki łącznej może brakować słabo rozwiniętych pęcherzyków szczątkowych lub tylko komórek płciowych, komórek płciowych i pęcherzyków pierwotnych. Charakterystyka zespołu Turnera (45, X0) i innych anomalii chromosomów płciowych. Mogą rozwinąć się nowotwory złośliwe. Opisano wrodzone torbiele (zwykle pęcherzykowe) i endometriozę jajnika, które zasadniczo nie są wadami rozwojowymi. Torbiele jajników u noworodków stwierdza się w 50% przypadków autopsji, nie manifestują się klinicznie.

Anomalie w rozwoju jajnika

1. Agenezja (aplazja) jajnika- Brak jajników. Anovaria to brak dwóch jajników.

2. Hipoplazja jajnika- niedorozwój jednego lub obu jajników.

3. Hiperplazja jajników- wczesne dojrzewanie tkanki gruczołowej i jej funkcjonowanie.

4. jajnik dodatkowy- czasami znajduje się w pobliżu głównych jajników w fałdach otrzewnej. Różni się małym rozmiarem.

5. Ektopowy jajnik- przemieszczenie jajnika z jego zwykłego miejsca w jamie miednicy. Może być zlokalizowany w grubości warg sromowych, przy wejściu do kanału pachwinowego, w samym kanale.

Anomalie w rozwoju macicy

1. Agenezja macicy- całkowity brak macicy z powodu jej nieuformowania jest rzadki.

2. Aplazja macicy- wrodzony brak macicy. Macica ma zwykle postać jednego lub dwóch prymitywnych wałeczków mięśniowych. Częstotliwość waha się od 1:4000-5000 do 1:5000-20000 noworodków. Często wiąże się z aplazją pochwy. Być może połączenie z anomaliami w rozwoju innych narządów: kręgosłupa (18,3%), serca (4,6%), zębów (9,0%), przewodu pokarmowego (4,6%), narządów moczowych (33,4%). Istnieją 3 warianty aplazji:

A) macicę szczątkową definiuje się jako cylindryczną formację zlokalizowaną w środku miednicy małej, po prawej lub lewej stronie, o wymiarach 2,5-3,0 x 2,0-1,5 cm;

B) macica szczątkowa ma postać dwóch grzbietów mięśniowych położonych ciemieniowo w jamie miednicy małej, każdy o wymiarach 2,5 x 1,5 x 2,5 cm;

C) wałki mięśniowe (brak podstaw macicy.

3. Hipoplazja macicy (syn.: infantylizm macicy)- macica jest zmniejszona, ma nadmierną krzywiznę przednią i stożkowatą szyję. Są 3 stopnie:

A) macica zarodkowa (syn.: szczątkowa macica)- niedorozwinięta macica (do 3 cm długości), niepodzielona na szyję i tułów, czasem bez jamy;

B) macica infantylna- macica jest zmniejszona (długość 3-5,5 cm) ze stożkowatą wydłużoną szyją i nadmiernym przodozgięciem;

W) nastoletnia macica- długość 5,5-7 cm.

4. Podwojenie macicy- występuje podczas embriogenezy w wyniku izolowanego rozwoju przewodów okołonerkowych, podczas gdy macica i pochwa rozwijają się jako sparowany narząd. Istnieje kilka opcji podwojenia:

A) Macica podwójna (macica podwójna)- obecność dwóch oddzielnych macic jednorożnych, z których każda jest połączona z odpowiednią częścią rozwidlonej pochwy, wynika z braku zespolenia prawidłowo rozwiniętych przewodów okołonerkowych (Müllera) na całej ich długości. Oba aparaty płciowe są oddzielone poprzecznym fałdem otrzewnej. Każda strona ma jeden jajnik i jeden jajowód.

B) Podwojenie macicy (macica podwójna, synonim: bifurkacja trzonu macicy)- w pewnym obszarze macicy i pochwy stykają się lub są połączone warstwą włóknisto-mięśniową, zwykle szyjka macicy i obie pochwy są zrośnięte. Mogą istnieć opcje: jedna z pochwy może być zamknięta, jedna z macicy może nie komunikować się z pochwą. Jedna z macicy jest zwykle mniejsza, a jej aktywność funkcjonalna jest zmniejszona. Od strony zmniejszonej macicy można zaobserwować aplazję części pochwy lub szyjki macicy.


W) macica bicornis bicollis- macica jest zewnętrznie dwurożna z dwiema szyjami, ale pochwa jest podzielona podłużną przegrodą.

5. macica dwurożna (macica dwurożna)- podział trzonu macicy na 2 części w obecności jednej szyi, bez podziału pochwy. Podział na części zaczyna się mniej więcej wysoko, ale w dolnych partiach macicy zawsze się łączą. Podział na 2 rogi odczytuje się w okolicy trzonu macicy w taki sposób, aby oba rogi rozchodziły się w przeciwnych kierunkach pod większym lub mniejszym kątem. Przy wyraźnym podziale na dwie części definiuje się niejako dwie jednorożne macice. Często składa się z dwóch podstawowych i niezrośniętych rogów, które nie mają wnęk. Powstaje w 10-14 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego w wyniku niepełnego lub bardzo słabego zrośnięcia przewodów okołonerkowych (Müllera). W zależności od ciężkości wyróżnia się 3 formy:

A) Pełna forma - najrzadsza opcja, podział macicy na 2 rogi zaczyna się prawie na poziomie więzadeł krzyżowo-macicznych. Dzięki histeroskopii można zauważyć, że od wewnętrznej części gardła zaczynają się dwie oddzielne jamy połowicze, z których każda ma tylko jedno ujście jajowodu.

B) Niekompletny formularz - podział na 2 rogi obserwuje się tylko w górnej jednej trzeciej części ciała macicy; z reguły rozmiar i kształt rogów macicy nie są takie same. Podczas histeroskopii ujawnia się jeden kanał szyjki macicy, ale bliżej dna macicy znajdują się dwie hemikaty. W każdej połowie ciała macicy odnotowuje się tylko jedno ujście jajowodu.



W) kształt siodła (syn.: macica siodłowa, macica łukowata)- podział trzonu macicy na 2 rogi tylko w dolnej części z utworzeniem niewielkiego zagłębienia na zewnętrznej powierzchni w postaci siodła (dno macicy nie ma zwykłego zaokrąglenia, jest zagłębione lub wklęsłe) wewnętrzny). Podczas histeroskopii widoczne są oba ujścia jajowodów, dno niejako wystaje do jamy macicy w postaci grzbietu.

6. macica jednorożca (macica jednorożca)- kształt macicy z częściowym zmniejszeniem o połowę. Wynik zaniku jednego z przewodów Mullera. Charakterystyczną cechą macicy jednorożnej jest brak jej dna w sensie anatomicznym. W 31,7% przypadków łączy się to z nieprawidłowościami w rozwoju narządów moczowych. Występuje w 1-2% przypadków wśród wad rozwojowych macicy i pochwy.

7. Macica jest oddzielna (syn.: macica dwudzielna, przegroda wewnątrzmaciczna)- obserwowane w obecności przegrody w jamie macicy, co czyni ją dwukomorową. Częstotliwość - 46% przypadków całkowitej liczby wad rozwojowych macicy. Przegroda wewnątrzmaciczna może być cienka, gruba, na szerokiej podstawie (w kształcie trójkąta). Istnieją 2 formy:

A) przegroda macicy- pełna forma, całkowicie podzielona macica.

B) Podprzegroda macicy- forma niepełna, macica częściowo podzielona, ​​długość przegrody - 1-4 cm.

Treść artykułu

agenezja, hipoplazja, przerost łechtaczki; atrezja błony dziewiczej, infekcja błony dziewiczej; aplazja warg sromowych i błony dziewiczej. Klinika i diagnostyka anomalii żeńskich narządów płciowych jest trudna ze względu na fakt, że szereg niedociągnięć nie objawia się w żaden sposób, ale po raz pierwszy daje o sobie znać dopiero w okresie dojrzewania.
Wykrywanie anomalii narządów płciowych ma trzy szczyty: przy urodzeniu, w okresie dojrzewania i podczas próby współżycia. Wiodącym, a czasem jedynym objawem jest naruszenie funkcji menstruacyjnej w postaci braku miesiączki lub polimenorrhea. Objawy te wynikają z braku lub utrudnienia odpływu krwi menstruacyjnej z nieprawidłowo ukształtowanych dróg rodnych.
Dość częstym objawem pojawiającym się w okresie dojrzewania jest ból brzucha. Ból wzrasta co miesiąc, czasami towarzyszy mu utrata przytomności, nudności, objawy dyzuryczne. Objaw bólu jest związany z naruszeniem odpływu krwi menstruacyjnej i nadmiernym rozciągnięciem nieprawidłowego narządu płciowego. Nagromadzenie krwi menstruacyjnej w pochwie - hematocolpos, w macicy - hematometra, w jajowodach - hematosalpinx. Zespół bólowy może być również przejawem połączenia wad z wrodzoną endometriozą. U pacjenta z hematometrem, który powstał na podstawie ginatrezji w jamie brzusznej, badanie palpacyjne ujawnia guzopodobną formację zlokalizowaną w dolnej części brzucha. Rozmiar hematometru jest czasami taki, że przypomina macicę w późnej ciąży. Guz jest początkowo bezbolesny, ruchomy, zlokalizowany centralnie, a jeśli do jamy brzusznej dostanie się krew zakażona lub menstruacyjna, mogą pojawić się objawy zapalenia otrzewnej.
Perkusja może określić tępotę dźwięku w podbrzuszu. Obserwowana hipertermia jest spowodowana absorpcją pirogenów substancji z miejsc gromadzenia się krwi lub ropienia podczas stagnacji.

Diagnostyka anomalii zewnętrznych narządów płciowych

Badanie zewnętrznych narządów płciowych ma decydujące znaczenie diagnostyczne w przypadku zarośnięcia błony dziewiczej. Guz sinicowy (hematocolpos) powoduje eksplozję błony dziewiczej, a czasem całego krocza. Występuje napięcie w tej okolicy, a czasem rozwarcie szczeliny genitalnej. W celu wykrycia takich anomalii jak błony, wypukłości, dodatkowe ruchy sugeruje się sondowanie pochwy i macicy. Obowiązkową metodą diagnostyczną jest oburęczne badanie odbytniczo-szyjkowe. W obecności hematometru i hematosalpinx określa się duży, okrągły, elastyczny, fluktuujący, bezbolesny guz w odbytnicy. Jednocześnie nie wolno nam zapominać, że dystopiczną nerkę można wyczuć palpacyjnie w dolnej części brzucha lub w miednicy małej. Podczas przeprowadzania badania pochwy można stwierdzić podwojenie macicy, obecność prymitywnego rogu, powiększoną macicę (hematometr). Waginoskopia pozwala znaleźć zdwojenie szyjki macicy, pozostałości kanału Gartnera, błonę pochwy, otwarcie przetoki. Z metod rentgenowskich, pouczająca histerosalpingografia w przypadku podejrzenia macicy dwurożnej, obecności błony w macicy, a także prymitywnego rogu, jeśli światło komunikuje się z jamą macicy. Stosuje się pelwiografię gazową, a ginekologię dwukontrastową niesie ważne informacje dla wszystkich rodzajów anomalii narządów wewnętrznych. Ultrasonografia odgrywa ważną rolę w diagnostyce hematometru i hematokolposu oraz monitorowaniu skuteczności leczenia. Wykonywanie urografii dożylnej jest obowiązkowe w prawie wszystkich przypadkach nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych. W niektórych przypadkach decydujące znaczenie ma laparotomia diagnostyczna, którą w razie potrzeby można przekształcić w terapeutyczną: gonadektomia, resekcja jajników, chirurgia plastyczna, odcięcie szczątkowych formacji.
Często występują anomalie rozwojowe, które nie pozwalają wizualnie określić płci twarzy. Ustalenie prawidłowej płci u pacjentów z wadami rozwojowymi narządów płciowych jest istotne dla podjęcia decyzji o właściwym doborze racjonalnej terapii korekcyjnej oraz uniknięcia błędów diagnostycznych i terapeutycznych. Do ustalenia płci prawdziwej (genetycznej) konieczne jest oznaczenie chromatyny płciowej (ciałka Barra) oraz zbadanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej.

Leczenie anomalii zewnętrznych narządów płciowych

przy jednym typie patologii (macica siodłowa, macica jednorożca, podwójny aparat narządów płciowych) nie jest wymagane leczenie (wystarczy wiedzieć o anomalii podczas ciąży i porodu); u innych leczenie jest nieskuteczne i sprowadza się do zapewnienia funkcji seksualnych (stworzenie sztucznej pochwy przed ślubem).
Atrezja błony dziewiczej jest najkorzystniejsza w leczeniu. W centrum błony dziewiczej wykonuje się nakłucie hematocolpos, następnie wykonuje się cięcie krzyżowe 2x2 i po wylaniu dużej ilości krwi (może do 2 litrów ciemnej krwi) krawędzie sztucznie utworzonej Otwory błony dziewiczej są tworzone za pomocą pojedynczych szwów katgutowych. W celu zapobiegania nawrotom konieczne jest wykonanie bańki sztucznego otworu błony dziewiczej. W przypadkach atrezji lub agenezji pochwy z ustalonymi narządami płciowymi leczenie chirurgiczne w celu stworzenia sztucznej pochwy daje tym kobietom możliwość współżycia seksualnego. Na obecnym etapie kolpopoeza otrzewnowa jest uważana za najbardziej skuteczną i fizjologiczną w porównaniu z metodami związanymi z wykorzystaniem odcinków jelita, skóry i materiałów alloplastycznych. Metoda kolpopoezy jednoetapowej: po rozcięciu błony śluzowej przedsionka pochwy i leżącej pod nią powięzi w kierunku poprzecznym powstaje łożysko między cewką moczową a odbytnicą do otrzewnej, podczas gdy mięśnie kulszowo-jamiste i tkanka łączna błony są preparowane, a włókno przylegające do otrzewnej jest powszechnie postrzegane jako tępe parowanie od odbytnicy, pęcherza moczowego do ścian miednicy małej. Następnie otwiera się jamę brzuszną nieco za rolką mięśniową (zalążek macicy) w kierunku poprzecznym na 4-5 cm, zakłada się 4 ligatury na otrzewną (z przodu iz tyłu płatów oraz po bokach) i przy pomocy za pomocą ligatur są one redukowane do wejścia do pochwy i przyszywane oddzielnymi szwami katgutowymi do krawędzi nacięcia wejścia do pochwy. Po przeniesieniu pacjentki do pozycji Trendelenburga i uformowaniu kopuły pochwy. Aby to zrobić, na głębokości 11-12 cm w kierunku poprzecznym, na przednią i tylną warstwę otrzewnej nakłada się szwy katgutowe. Pochwa jest luźno tamponowana gazą zwilżoną olejem wazelinowym.

Rehabilitacja anomalii zewnętrznych narządów płciowych

Obserwacją ambulatoryjną objęta jest dziewczynka z wadą rozwojową narządów płciowych lub po korekcji chirurgicznej.
Kiedy pojawiają się oznaki infantylizmu, lekarz rozpoczyna hormonalną terapię zastępczą. W procesie monitorowania tego kontyngentu dziewcząt konieczne jest wykazanie czujności onkologicznej, ponieważ ognisko blastomatyczne często znajduje się właśnie na uformowanych genitaliach. Nie mniej poważne ryzyko rozwoju endometriozy. Jednak w większości przypadków po korekcji chirurgicznej dziewczyna jest w stanie począć. Często pojawiają się oznaki zagrażającej aborcji, a przy porodzie prawie zawsze występują anomalie w porodzie i tendencja do krwawień hipotonicznych.

Układ seksualny (rozrodczy) kobiety jest reprezentowany przez zewnętrzne i wewnętrzne narządy płciowe, a także gruczoły dokrewne. Jakimkolwiek zmianom strukturalnym w narządach towarzyszy naruszenie ich stanu funkcjonalnego. Anomalie to zmiany w strukturze i strukturze, które dotyczą całego narządu lub jego części i mają podłoże wrodzone. Bardzo często są przyczyną rozwoju niepłodności kobiecej, powikłanej ciąży i porodu.

Odsetek wad układu rozrodczego wynosi 2-4% wszystkich wad wrodzonych. Spośród nich 40% wpływa na układ rozrodczy i moczowy.

Główne przyczyny (etiologia)

Podczas wewnątrzmacicznego rozwoju ciała dziewczynki następuje układanie, tworzenie i dojrzewanie wszystkich układów. Pod wpływem różnych czynników prowokujących dochodzi do naruszenia procesów powstawania i dojrzewania struktur układu rozrodczego. Obecnie znana jest znaczna liczba przyczyn, które są warunkowo podzielone na endogenne i egzogenne. Wewnętrzne czynniki etiologiczne (przyczynowe) są związane z nieprawidłowościami w materiale genetycznym płodu, a także z różnymi zmianami w ciele kobiety ciężarnej, do których należą:

  • Patologia matki, która dość często ma utajony (ukryty) przebieg i nasila się w czasie ciąży.
  • Obciążony wywiad – ryzyko rozwoju anomalii struktur znacznie wzrasta, jeśli w rodzinie występują małżeństwa niepłodne, samoistne poronienia.
  • Rodzice mają ponad 35-40 lat.

Przyczyny zewnętrzne obejmują negatywne wpływy środowiska zewnętrznego, do których zalicza się również infekcje, najczęstszymi z czynników są:

  • Przyjmowanie niektórych leków przez kobietę w ciąży, co prowadzi do zaburzenia powstawania i dojrzewania narządów płciowych u płodu.
  • Palenie i picie alkoholu, które może powodować różne mutacje w genach komórek płodowych.
  • Procesy zakaźne pochodzenia bakteryjnego lub wirusowego. Najczęściej anomalie w rozwoju układu rozrodczego mogą powodować niektóre infekcje seksualne, wirus Epsteina-Barra, różyczkę.
  • Niekorzystne czynniki środowiskowe, w szczególności zwiększone promieniowanie tła, zanieczyszczenie powietrza.
  • Złe odżywianie matki z niewystarczającym spożyciem witamin i minerałów w organizmie.

Większości zewnętrznych czynników przyczynowych można uniknąć. Wykluczenie lub maksymalne ograniczenie ich działania jest podstawą profilaktyki wad narządów układu rozrodczego u kobiet.

Klasyfikacja anomalii

Dla wygody postawienia diagnozy, a także późniejszego określenia taktyki leczenia kobiety z anomaliami, podzielono je na kilka głównych grup:

W zależności od stopnia zmian anomalie są łagodne, umiarkowane, a także ciężkie. W zależności od lokalizacji zmian wyróżnia się anomalie zewnętrznych narządów płciowych, błony dziewiczej i pochwy, macicy, a także jajników i ich przydatków.

Zmiany w zewnętrznych strukturach narządów płciowych

Zmiany w zewnętrznych strukturach układu rozrodczego są częstą przyczyną dyskomfortu psychicznego kobiety. Z drugiej strony rzadko prowadzą do rozwoju niepłodności u kobiet lub innych poważnych zaburzeń czynnościowych. Do najczęstszych zmian należą:

  • Anomalie łechtaczki - wadom towarzyszy brak struktury (agenezja), zwiększenie lub zmniejszenie rozmiaru.
  • Zmniejszenie warg sromowych (hipoplazja).
  • Zmiany w obrębie sromu, którym może towarzyszyć zakażenie wejścia (przedsionka) do pochwy.

Anomalie zewnętrznych struktur układu rozrodczego często łączą się z wadami rozwojowymi układu moczowego i odbytnicy.

Wady pochwy i błony dziewiczej

Pochwa i błona dziewicza często ulegają zmianom wrodzonym, z których najczęstsze to:

  • Atrezja błony dziewiczej (fuzja) - izolowany ubytek bez zmian z innych narządów wykrywany po wystąpieniu krwawienia miesiączkowego u nastolatki. Ponieważ nie ma wyjścia dla krwi, gromadzi się ona w jamie pochwy, rozciąga ją, co powoduje rozwój stałego bólu w podbrzuszu, który ma tendencję do nasilania się. Podczas badania siebie zwraca się uwagę na wysunięcie błony dziewiczej.
  • Atrezja pochwy - zakażenie światła pochwy jest wynikiem wad genetycznych lub procesu zapalnego w ciele płodu w późniejszej ciąży. Wariantem atrezji jest tworzenie przegrody w pochwie.
  • Hipoplazja - zmniejszenie rozmiaru pochwy, rzadko występuje samodzielnie, głównie w połączeniu ze zmianami w budowie dróg moczowych (anomalie moczowodów, pęcherza moczowego, cewki moczowej).

Izolowane wady rozwojowe pochwy i błony dziewiczej zwykle nie wpływają na stan czynnościowy całego układu rozrodczego.

Zmiany w macicy

Zaburzenia budowy macicy są najczęstszą wrodzoną patologią kobiecego układu rozrodczego. Prowadzą do skomplikowanego przebiegu ciąży i porodu:

  • Hipoplazja macicy z zachowaniem proporcji narządu lub z wyraźnym wydłużeniem odcinka szyjnego.
  • struktury dublujące. Być może izolowane podwojenie samej macicy (macica dwurożna).
  • Zmiana kształtu macicy i jej położenia – siodłanie macicy, przechylanie narządu do przodu lub do tyłu.

Wszystkie wady rozwojowe macicy w różnym stopniu wpływają na zdolność kobiety do zajścia w ciążę, ale zawsze powodują jej skomplikowany przebieg.

Wady jajników i ich przydatków

Naruszenie rozwoju jajników i ich przydatków (jajowodów) prawie zawsze wpływa na funkcje rozrodcze kobiety. Najczęstsze rodzaje defektów to:

  • Brak jajników lub ostre naruszenie ich stanu funkcjonalnego jest poważną wadą, która jest połączona z wrodzonymi nieprawidłowościami chromosomalnymi (zespół Shereshevsky'ego-Turnera, Klinefeltera) i zmianami w gruczołach dokrewnych.
  • Brak jednego jajnika, podczas gdy drugi narząd może często pozostać aktywny funkcjonalnie.
  • Podwojenie jednego lub obu jajników jest bardzo rzadką patologią, która w różny sposób może wpływać na stan czynnościowy układu rozrodczego.

Bardzo często wady rozwojowe jajników łączą się z anomaliami innych wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych kobiety.

Zasady diagnostyki i leczenia

Rozpoznanie nieprawidłowości w rozwoju narządów układu rozrodczego kobiety opiera się na wykorzystaniu metod ich wizualizacji za pomocą ultradźwięków (ultradźwięków), radiografii, komputerowego lub rezonansu magnetycznego. Leczenie jest zwykle przepisywane radykalne, obejmuje chirurgiczną korektę kształtu narządu, chirurgię plastyczną. W przypadku naruszenia stanu funkcjonalnego gruczołów dokrewnych zalecana jest hormonalna terapia zastępcza, która jest długoterminowa.

Rokowanie w przypadku nieprawidłowości narządów i struktur układu rozrodczego kobiety zależy od nasilenia zmian wpływających na stan funkcjonalny.