Jakie są choroby genetyczne dzieci. Choroby wrodzone i dziedziczne

Lista chorób genetycznych * Główne artykuły: choroby dziedziczne, dziedziczne choroby metaboliczne, fermentopatia. * W większości przypadków podany jest również kod wskazujący rodzaj mutacji i związane z nią chromosomy. także ... ... Wikipedii

Poniżej znajduje się lista symbolicznych wstążek (symboliczna lub powiadomieniowa wstążka z angielskiego. Awareness ribbon) mały kawałek wstążki złożony w pętlę; używany do zademonstrowania stosunku nośnika taśmy do dowolnej kwestii lub ... ... Wikipedii

Ta strona jest słownikiem. Zobacz też: Lista wad rozwojowych i chorób genetycznych Terminy genetyczne w porządku alfabetycznym... Wikipedia

Serwisowy spis artykułów stworzony w celu koordynowania prac nad rozwojem tematu. To ostrzeżenie nie zainstalowało ... Wikipedii

Sekcja genetyki człowieka poświęcona badaniu roli czynników dziedzicznych w patologii człowieka na wszystkich głównych poziomach organizacji życia, od populacji po genetykę molekularną. Główna sekcja M.g. stanowi genetyka kliniczna, ... ... Encyklopedia medyczna

Choroby dziedziczne - choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, odziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do… Wikipedii

Choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, odziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do węższej grupy genetycznej ... ... Wikipedia

Dziedziczne choroby chorobowe, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, odziedziczonymi przez gamety. Termin ten jest używany w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do ... ... Wikipedii

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne obejmują dużą grupę chorób dziedzicznych wpływających na zaburzenia metaboliczne. Takie zaburzenia stanowią znaczną część grupy zaburzeń metabolicznych (choroby metaboliczne). ... ... Wikipedia

Książki

• Choroby dziecięce, Belopolski Jurij Arkadjewicz. Zdrowie dziecka w każdym wieku jest dla lekarza szczególnym zadaniem, ponieważ rozwijający się organizm wymaga większej uwagi i większej czujności w stosunku do chorób. Planowane badania lekarskie, identyfikacja...
• Wprowadzenie do diagnostyki molekularnej i terapii genowej chorób dziedzicznych, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Książka przedstawia współczesne poglądy na temat struktury ludzkiego genomu, metod jego badania, badania genów, których mutacje prowadzą do poważnych patologii dziedzicznych:…

Problem ten jest długotrwały i bardzo poważny, chociaż nie więcej niż pięć procent noworodków cierpi na choroby dziedziczne.

Choroby dziedziczne są wynikiem defektu w aparacie genetycznym komórek przechodzących z rodziców na dzieci i występują już podczas wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Choroby takie jak rak, cukrzyca, wady serca i wiele innych chorób może mieć postać dziedziczną. choroby wrodzone może wynikać z nieprawidłowego rozwoju genów lub chromosomów. Czasami wystarczy kilka nieprawidłowych komórek, aby spowodować rozwój złośliwej choroby.

Choroby dziedziczne i wrodzone u dzieci

Jeśli chodzi o termin medyczny „choroby genetyczne”, ma on zastosowanie do tych przypadków. Gdy moment uszkodzenia komórek organizmu następuje już na etapie zapłodnienia. Takie choroby występują między innymi z powodu naruszenia liczby i struktury chromosomów. Takie destrukcyjne zjawisko występuje w wyniku niewłaściwego dojrzewania komórki jajowej i plemnika. Choroby te są czasami nazywane chromosomalnymi. Należą do nich tak poważne choroby, jak zespół Downa, Klinefelter, Edwards i inne. Współczesna medycyna zna prawie 4 tysiące różnych chorób, które powstały na podstawie nieprawidłowości genetycznych. Ciekawostką jest fakt, że 5 proc. ludzi ma w organizmie co najmniej jeden wadliwy gen, ale jednocześnie są to osoby całkowicie zdrowe.

Terminologia w artykule

Gen to początkowa jednostka dziedziczności, będąca częścią cząsteczki DNA, która wpływa na powstawanie białka w organizmie, a co za tym idzie, na oznaki stanu organizmu. Geny są prezentowane w formie binarnej, to znaczy jedna połowa jest przekazywana od matki, a druga od ojca.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) to substancja występująca w każdej komórce. Niesie ze sobą wszelkie informacje o stanie i rozwoju żywego organizmu, czy to człowieka, zwierzęcia czy nawet owada.

Genotyp - zestaw genów nabytych od rodziców.

Fenotyp - zespół charakterystycznych cech stanu organizmu podczas jego rozwoju.

Mutacje to trwałe i nieodwracalne zmiany w informacji genetycznej organizmu.

Dość powszechne są choroby monogenowe, w których uszkodzony jest tylko jeden gen, który odpowiada za określoną funkcję organizmu. Ze względu na to, że takich chorób jest wiele, w medycynie przyjęto pewną ich klasyfikację, która wygląda następująco.

Choroby autosomalne dominujące.

Ta grupa obejmuje choroby, które występują, gdy istnieje tylko jedna kopia wadliwego genu. Oznacza to, że pacjent jest chory tylko jedno z rodziców. Staje się więc jasne, że potomstwo takiej chorej osoby ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Ta grupa chorób obejmuje takie choroby, jak zespół Marfana, choroba Huntingtona i inne.

Choroby autosomalne recesywne.

Ta grupa obejmuje choroby, które występują z powodu obecności dwóch wadliwych kopii genu. W tym samym czasie urodziły chore dziecko, mogą być absolutnie zdrowe, ale jednocześnie być nosicielami jednej kopii wadliwego, zmutowanego genu. W takiej sytuacji zagrożenie urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Ta grupa chorób obejmuje choroby takie jak mukowiscydoza, anemia sierpowata i inne dolegliwości. Nosiciele tacy pojawiają się zwykle w społeczeństwach zamkniętych, a także w przypadku małżeństw spokrewnionych.

Dominujące choroby sprzężone z chromosomem X.

Ta grupa obejmuje choroby, które występują z powodu obecności wadliwych genów w chromosomie X płci żeńskiej. Chłopcy częściej cierpią na te choroby niż dziewczęta. Chociaż chłopiec urodził się z chorego ojca, choroba może nie przejść na jego potomstwo. Jeśli chodzi o dziewczęta, wszystkie z konieczności będą miały wadliwy gen. Jeśli matka jest chora, to prawdopodobieństwo odziedziczenia jej choroby dla chłopców i dziewcząt jest takie samo i wynosi 50%.

Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X.

Ta grupa obejmuje te choroby, które są spowodowane mutacją genów znajdujących się na chromosomie X. W tym przypadku chłopcy są bardziej narażeni na odziedziczenie choroby niż dziewczęta. Ponadto chory chłopiec może później nie przekazać choroby swoim dzieciom. Dziewczęta i tak będą miały jedną kopię wadliwego genu. Jeśli matka jest nosicielem wadliwego genu, to z 50% prawdopodobieństwem może urodzić chorego syna lub córkę, która stanie się nosicielem takiego genu. Ta grupa chorób obejmuje choroby takie jak hemofilia typu A, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i inne.

Wieloczynnikowe lub wielogenowe choroby genetyczne.

Obejmuje to choroby, które powstają w wyniku nieprawidłowego działania kilku genów jednocześnie, a ponadto pod wpływem warunków zewnętrznych. Dziedziczność tych chorób objawia się tylko względnie, chociaż choroby często mają cechy rodzinne. Są to cukrzyca, choroby serca i kilka innych.

Choroby chromosomalne.

Obejmuje to choroby, które występują z powodu naruszenia liczby i struktury chromosomów. W obecności takich objawów kobiety często doświadczają poronień i nierozwijających się ciąż. Dzieci takich kobiet rodzą się z zaburzeniami psychicznymi i fizycznymi. Takie przypadki zdarzają się niestety dość często, a mianowicie w jednym z dwunastu zapłodnień. Skutki tak smutnej statystyki nie są widoczne z powodu przerwania ciąży na pewnym etapie rozwoju płodu. Jeśli chodzi o urodzone dzieci, statystyki mówią, że jeden na sto pięćdziesiąt noworodków rodzi się z taką chorobą. Już w pierwszym trymestrze ciąży u połowy kobiet z chorobami chromosomalnymi płodu dochodzi do poronień. Oznacza to, że leczenie jest nieskuteczne.

Zanim zaczniemy mówić o profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych, warto poświęcić trochę czasu zagadnieniom związanym z chorobami wielogenowymi czy wieloczynnikowymi. Choroby te występują u dorosłych i często budzą niepokój co do celowości posiadania potomstwa oraz prawdopodobieństwa przeniesienia chorób rodzicielskich na dzieci. Najczęstsze w tej grupie są takie choroby.

Cukrzyca pierwszego i drugiego typu .

Ta choroba ma częściowo dziedziczne objawy występowania. Cukrzyca typu 1 może rozwinąć się między innymi z powodu infekcji wirusowej lub długotrwałych zaburzeń nerwowych. Odnotowano przykłady, gdy cukrzyca-1 powstała w wyniku reakcji alergicznej na agresywne środowisko zewnętrzne, a nawet na leki. Niektórzy chorzy na cukrzycę są nosicielami genu odpowiedzialnego za prawdopodobieństwo rozwoju choroby w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jeśli chodzi o cukrzycę typu 2, dziedziczna natura jej występowania jest tutaj wyraźnie prześledzona. Największe prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę typu 2 występuje już w pierwszym pokoleniu potomków nosicieli. To znaczy jego własne dzieci. Prawdopodobieństwo to wynosi 25%. Jeśli jednak mąż i żona są również krewnymi, to ich dzieci z konieczności odziedziczą cukrzycę rodziców. Ten sam los czeka bliźniaki jednojajowe, nawet jeśli ich chorzy na cukrzycę rodzice nie są spokrewnieni.

nadciśnienie tętnicze.

Ta choroba jest najbardziej typową z kategorii złożonych chorób wielogenowych. W 30% przypadków jego wystąpienia występuje składnik genetyczny. W miarę rozwoju nadciśnienia tętniczego w chorobie bierze udział co najmniej pięćdziesiąt genów, a ich liczba rośnie z czasem. Nieprawidłowy wpływ genów na organizm występuje pod wpływem warunków środowiskowych i reakcji behawioralnych organizmu na nie. Innymi słowy, pomimo dziedzicznej predyspozycji organizmu do zachorowania na nadciśnienie tętnicze, w leczeniu duże znaczenie ma zdrowy tryb życia.

Naruszenie metabolizmu tłuszczów.

Choroba ta jest wynikiem wpływu czynników genetycznych w połączeniu ze stylem życia człowieka. Wiele genów jest odpowiedzialnych za metabolizm w organizmie, tworzenie się masy tłuszczowej i siłę apetytu. Niepowodzenie w pracy tylko jednego z nich może prowadzić do pojawienia się różnych chorób. Na zewnątrz naruszenie metabolizmu tłuszczów objawia się otyłością ciała pacjenta. Wśród osób otyłych metabolizm tłuszczów jest zaburzony tylko u 5% z nich. Zjawisko to można masowo zaobserwować w niektórych grupach etnicznych, co potwierdza genetyczne pochodzenie tej choroby.

Nowotwory złośliwe.

Guzy nowotworowe nie pojawiają się w wyniku dziedziczności, ale przypadkowo, można nawet powiedzieć, przez przypadek. Niemniej jednak w medycynie odnotowano pojedyncze przypadki, gdy guzy nowotworowe powstały właśnie w wyniku dziedziczności. Są to głównie nowotwory piersi, jajników, odbytnicy i krwi. Powodem tego jest wrodzona mutacja genu BRCA1.

Naruszenie rozwoju umysłowego.

Przyczyną upośledzenia umysłowego jest najczęściej czynnik dziedziczny. Rodzice dziecka upośledzonego umysłowo są często nosicielami wielu zmutowanych genów. Często zaburzali interakcję poszczególnych genów lub obserwowali naruszenia liczby i struktury chromosomów. Charakterystyczny jest tu zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X oraz fenyloketonuria.

Autyzm.

Ta choroba jest związana z naruszeniem funkcjonalności mózgu. Charakteryzuje się słabo rozwiniętym myśleniem analitycznym, stereotypowym zachowaniem pacjenta i jego niezdolnością do adaptacji w społeczeństwie. Choroba jest wykrywana już do trzeciego roku życia dziecka. Lekarze wiążą rozwój tej choroby z nieprawidłową syntezą białek w mózgu na skutek obecności mutacji genowych w organizmie.

Profilaktyka chorób wrodzonych i dziedzicznych

Zwyczajowo dzieli się środki zapobiegawcze przeciwko takim chorobom na dwie kategorie. Są to środki pierwotne i wtórne.

Pierwsza kategoria obejmuje takie działania, jak rozpoznanie ryzyka choroby już na etapie planowania poczęcia. Obejmuje również metody diagnozowania rozwoju płodu poprzez systematyczne badania kobiety w ciąży.

Planując ciążę, w celu zapobiegania chorobom dziedzicznym warto skontaktować się z przychodnią wojewódzką, gdzie w Bazie Rodzina i Małżeństwo przechowywane są archiwalne dane o stanie zdrowia przodków małżonków. Jeśli chodzi o konsultację lekarsko-genetyczną, jest ona konieczna w przypadku, gdy małżonkowie mają zmiany chromosomalne, choroby dziedziczne i oczywiście w przypadku wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu lub już urodzonego dziecka. Ponadto taką poradę należy uzyskać, jeśli mąż i żona są spokrewnieni. Konsultacja jest niezbędna dla par, które wcześniej miały poronienia lub martwe dzieci. Przyda się również wszystkim kobietom, które będą rodzić po raz pierwszy w wieku 35 lat lub więcej.

Na tym etapie dokonuje się opracowania rodowodu obojga małżonków na podstawie dostępnych w archiwum danych medycznych o stanie zdrowia poprzednich pokoleń małżonków. Jednocześnie możliwe jest określenie z niemal absolutną dokładnością, czy istnieje możliwość wystąpienia choroby dziedzicznej u nienarodzonego dziecka, czy też jest ona nieobecna. Przed udaniem się na konsultację małżonkowie muszą jak najdokładniej zapytać rodziców i bliskich o choroby, które występowały w poprzednich pokoleniach rodziny. Jeśli w historii rodziny występują choroby dziedziczne, należy o tym powiedzieć lekarzowi. Ułatwi mu to określenie niezbędnych środków zapobiegawczych.

Czasami na etapie profilaktyki pierwotnej konieczna jest analiza stanu zestawu chromosomów. Taka analiza jest wykonywana dla obojga rodziców, ponieważ dziecko odziedziczy połowę chromosomu od mamy i taty. Niestety, doskonale zdrowi ludzie mogą być nosicielami zrównoważonych rearanżacji chromosomów i jednocześnie nawet nie być świadomi obecności takiego odchylenia w swoim organizmie. Jeśli dziecko odziedziczy przegrupowanie chromosomów od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych chorób będzie dość wysokie.

Praktyka pokazuje, że w takiej rodzinie ryzyko urodzenia dziecka ze zrównoważonym przegrupowaniem chromosomów wynosi około 30%. Jeśli małżonkowie mają rearanżacje w zestawie chromosomów, to w czasie ciąży przy pomocy PD można zapobiec narodzinom niezdrowego dziecka.

W ramach pierwotnej profilaktyki występowania wad wrodzonych układu nerwowego dziecka szeroko stosowana jest taka metoda, jak podawanie kwasu foliowego, który jest roztworem witamin w wodzie. Przed ciążą wystarczająca ilość kwasu foliowego dostaje się do organizmu kobiety w procesie dobrego odżywiania. Jeśli przestrzega jakiejkolwiek diety, to oczywiście spożycie kwasu może nie być w ilości wymaganej przez organizm. U kobiet w ciąży zapotrzebowanie organizmu na kwas foliowy wzrasta półtora raza. Takiego przyrostu nie da się zapewnić tylko przy pomocy diety.

Nawiasem mówiąc, jest to jedyna witamina, która podczas ciąży powinna dostać się do organizmu w większej ilości niż przed ciążą. Zaspokojenie pełnego zapotrzebowania organizmu kobiety ciężarnej na kwas foliowy jest możliwe tylko poprzez jego dodatkowe stosowanie. Kwas foliowy ma wyjątkowe właściwości. Tak więc dodatkowe spożycie tej witaminy na dwa miesiące przed poczęciem i podczas pierwszych dwóch miesięcy ciąży trzykrotnie zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowych nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym dziecka! Zwykle lekarz przepisuje przyjmowanie standardowych tabletek, cztery sztuki dziennie. Jeśli pierwsze dziecko miało jakieś odchylenie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, a kobieta zdecydowała się ponownie urodzić, to w tym przypadku musi zwiększyć ilość przyjmowanego kwasu foliowego o dwa, a nawet dwa i pół razy.

Profilaktyka wtórna chorób wrodzonych i dziedzicznych

Obejmuje to środki zapobiegawcze, które są już stosowane, gdy wiadomo na pewno, że płód w ciele kobiety w ciąży rozwija się z patologicznymi odchyleniami od normy. Po wykryciu tak smutnej okoliczności lekarz bez wątpienia informuje o tym oboje rodziców i zaleca pewne procedury korygujące rozwój płodu. Lekarz musi dokładnie wyjaśnić, jak dziecko się urodzi i co go czeka, gdy dorośnie. Potem rodzice sami decydują, czy warto urodzić dziecko, czy też lepiej i bardziej humanitarnie byłoby przerwać ciążę w terminie.

Do diagnozowania stanu płodu stosuje się dwie metody. Są to środki nieinwazyjne, które nie wymagają interwencji fizycznej oraz środki inwazyjne, w których pobiera się próbkę tkanki płodu. Istotą działań nieinwazyjnych jest wykonanie badania krwi matki oraz diagnostyka ultrasonograficzna jej ciała i ciała płodu. Ostatnio lekarze opanowali technologię pobierania krwi od płodu. Próbkę pobiera się z matczynego łożyska, do którego przenika krew płodu. Ten proces jest dość skomplikowany, ale także dość skuteczny.

Badanie krwi matki jest zwykle wykonywane pod koniec pierwszego lub na początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli dwie lub trzy substancje we krwi są obecne w nienormalnej ilości, może to być oznaką obecności choroby dziedzicznej. Ponadto pod koniec pierwszego trymestru ciąży u matki oznacza się ludzką gonadotropinę kosmówkową. Jest to hormon ciążowy, który jest wytwarzany przez łożysko w ciele kobiety i z kolei wytwarza białko serwatkowe A. W drugim trymestrze ciąży przeprowadza się analizę zawartości hCG, alfa-fetoproteiny, niezwiązanej (wolnej) estriol.

Kompleks takich środków w medycynie światowej nazywa się „potrójnym panelem”, a ogólnie technika nazywa się „przesiewem biochemicznym”.

W pierwszym trymestrze ciąży stężenie hCG w surowicy krwi podwaja się każdego dnia. Po całkowitym uformowaniu łożyska wskaźnik ten stabilizuje się i pozostaje niezmieniony do porodu. HCG wspomaga produkcję hormonów w jajnikach niezbędnych do prawidłowego przebiegu ciąży. We krwi matki nie określa się całej cząsteczki hormonu, ale tylko podjednostkę p. Jeśli płód ma choroby chromosomalne, w szczególności zespół Downa, zawartość tego hormonu w surowicy krwi matki jest znacznie przeszacowana.

Białko serwatkowe A jest wytwarzane w organizmie matki w tkance łożyska. Jeśli płód ma chorobę chromosomalną, ilość białka będzie niedoszacowana. Należy zauważyć, że takie zmiany można odnotować dopiero od dziesiątego do czternastego tygodnia ciąży. W późniejszym czasie poziom białka w surowicy krwi matki wraca do normy.

Alfa-fetoproteina (AFP) jest wytwarzana już w tkankach zarodka i jest kontynuowana w tkankach płodu. Do końca funkcja tego składnika nie została zbadana. Oznacza się ją w surowicy krwi kobiety lub płynie owodniowym jako marker wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, nerek lub przedniej ściany jamy brzusznej. Wiadomo, że w chorobach onkologicznych białko to znajduje się w surowicy krwi zarówno dorosłych, jak i dzieci. W miarę rozwoju płodu białko to przechodzi z nerek płodu do krwi matki przez łożysko. Charakter zmiany jego ilości w surowicy matki zależy zarówno od obecności choroby chromosomalnej u płodu, jak i od niektórych cech przebiegu samej ciąży. Tym samym analiza AFP bez oceny czynności łożyska nie ma decydującego znaczenia dla trafności rozpoznania. Niemniej jednak AFP jako biochemiczny marker chorób wrodzonych został dobrze zbadany.

AFP najdokładniej określa się w drugim trymestrze ciąży, czyli między szesnastym a osiemnastym tygodniem ciąży. Do tego czasu, z punktu widzenia dokładności diagnostycznej, nie ma sensu oznaczać tego białka. Jeśli płód ma wrodzoną wadę ośrodkowego układu nerwowego lub przedniej ściany brzucha, wówczas poziom AFP w surowicy krwi matki będzie znacznie wyższy niż normalnie. Jeśli płód cierpi na zespół Downa lub Edwardsa, to wręcz przeciwnie, wskaźnik ten będzie poniżej normy.

Hormon estriol jest wytwarzany zarówno przez matczyne łożysko, jak i sam płód. Hormon ten zapewnia prawidłowy przebieg ciąży. Poziom tego hormonu w surowicy krwi matki w normalnych warunkach również stopniowo wzrasta. Jeśli płód ma chorobę chromosomalną, poziom niezwiązanego estriolu w organizmie matki jest znacznie niższy niż normalnie podczas normalnej ciąży. Badanie poziomu hormonu estriolu pozwala określić z wystarczającą dokładnością prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Jednak tylko doświadczeni specjaliści mogą interpretować wyniki analizy, ponieważ proces ten jest dość skomplikowany.

Przeprowadzenie badań biochemicznych jest bardzo ważną procedurą. Ponadto ta metoda ma szereg zalet. Nie wymaga interwencji chirurgicznej w organizmie matki i nie jest procesem skomplikowanym technologicznie. Jednocześnie skuteczność tego badania jest bardzo wysoka. Jednak ta metoda nie jest pozbawiona wad. W szczególności pozwala określić tylko stopień prawdopodobieństwa wystąpienia choroby wrodzonej, a nie fakt jej obecności. Aby dokładnie zidentyfikować tę obecność, wymagane są dodatkowe testy diagnostyczne. Najsmutniejsze jest to, że wyniki badań biochemicznych mogą być całkowicie normalne, ale jednocześnie płód ma chorobę chromosomalną. Ta technika wymaga najdokładniejszego określenia daty zapłodnienia i nie nadaje się do badania ciąż mnogich.

Ultrasonografia

Urządzenia do przeprowadzania diagnostyki ultrasonograficznej są stale udoskonalane. Nowoczesne modele pozwalają rozważyć płód nawet w formacie trójwymiarowego obrazu. Urządzenia te są stosowane w medycynie od dawna iw tym czasie w pełni udowodniono, że nie mają one żadnego negatywnego wpływu ani na zdrowie płodu, ani na zdrowie matki. Zgodnie ze standardami medycznymi obowiązującymi w Federacji Rosyjskiej badanie ultrasonograficzne kobiet w ciąży przeprowadza się trzykrotnie. Pierwszy raz odbywa się to w okresie 10 - 14 tygodni ciąży, drugi 20 - 24 i trzeci 32 - 34 tydzień. Podczas pierwszego badania określa się czas trwania ciąży, charakter jej przebiegu, liczbę płodów oraz szczegółowo opisuje stan łożyska matki.

Za pomocą ultradźwięków lekarz określa grubość przestrzeni kołnierza wzdłuż tylnej części szyi płodu. Jeśli grubość tej części ciała płodu zwiększy się o trzy lub więcej milimetrów, wówczas w takim przypadku istnieje możliwość, że u dziecka rozwiną się choroby chromosomalne, w tym zespół Downa. W takim przypadku kobiecie przypisuje się dodatkowe badanie. Na tym etapie rozwoju ciąży lekarz sprawdza stopień rozwoju kości nosowej płodu. Jeśli płód ma chorobę chromosomalną, kość nosowa będzie słabo rozwinięta. Przy takim wykryciu wymagane jest również dodatkowe badanie matki i płodu.

Podczas drugiego badania w 10-24 tygodniu ciąży płód jest szczegółowo badany pod kątem obecności wad rozwojowych w jego rozwoju oraz oznak chorób chromosomalnych. Oceniany jest również stan łożyska, szyjki macicy i płynu owodniowego.

Prawie połowę wad rozwojowych płodu można wykryć podczas badania USG w okresie 20-24 tygodni ciąży. Jednocześnie pozostała połowa może w rzeczywistości w ogóle nie zostać wykryta przez żadną ze znanych obecnie metod diagnostycznych. Nie można zatem stwierdzić, że diagnostyka może całkowicie określić obecność wrodzonej choroby u płodu. Niemniej jednak należy to zrobić, przynajmniej ze względu na tę połowę przypadków, które są określane z dokładnością.

To zrozumiałe, że rodzice nie mogą się doczekać, aby dowiedzieć się, kto im się urodzi, dziewczynka czy chłopiec. Należy powiedzieć, że nie zaleca się przeprowadzania badania tylko z ciekawości, zwłaszcza że w pięciu procentach przypadków nie jest możliwe dokładne określenie płci dziecka.

Bardzo często lekarz przepisuje drugie badanie kobietom w ciąży, a to przeraża wielu. Nie należy jednak panikować, ponieważ tylko 15% powtórnych badań wiąże się z obecnością objawów nieprawidłowego rozwoju płodu. Oczywiście w tym przypadku lekarz musi o tym powiedzieć obojgu rodzicom. W innych przypadkach ponowne badanie wiąże się albo z siatką bezpieczeństwa, albo z cechą lokalizacji płodu.

Na etapie ciąży w 32-34 tygodniu badanie określa tempo rozwoju płodu i ujawnia oznaki wad charakterystyczne dla ich późnej manifestacji. Jeśli zostanie wykryta jakakolwiek patologia, kobieta w ciąży jest proszona o wykonanie analizy próbki tkanki płodu lub łożyska.

Biopsja kosmówki (łożyska) można wykonać w 8-12 tygodniu ciąży. Ta procedura jest wykonywana w trybie ambulatoryjnym. Do analizy pobiera się nie więcej niż pięć do dziesięciu miligramów tkanki. Tak niewielka ilość wystarczy do analizy liczby i struktury chromosomów. Ta metoda umożliwia dokładne określenie obecności lub braku choroby chromosomalnej.

Amniopunkcja to technika pobierania płynu owodniowego do analizy. Zaczynają być produkowane w ciele kobiety w ciąży wkrótce po zapłodnieniu. Płyn owodniowy zawiera komórki płodowe. Po analizie komórki te można wyizolować i zbadać. Zazwyczaj taką analizę przeprowadza się w wieku ciążowym od 16 do 20 tygodni. W takim przypadku pobiera się nie więcej niż 20 mililitrów wody, co jest całkowicie bezpieczne dla kobiety i płodu. Stosowana jest również inna metoda „wczesnej amniopunkcji”, którą można wykonać pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Ostatnio był rzadko używany. Wynika to z faktu, że w ostatnich latach przypadki wad rozwojowych kończyn u płodu stały się częstsze.

Kordocenteza jest również nazywana nakłuciem wewnątrzmacicznym pępowiny. Ta technika służy do pobrania próbki krwi płodu do dalszych badań laboratoryjnych. Taka analiza jest zwykle przeprowadzana między 20 a 24 tygodniem ciąży. Ilość krwi wymagana do pełnej analizy wynosi około trzech do pięciu gramów.

Należy powiedzieć, że wszystkie powyższe metody są do pewnego stopnia obarczone nieprzyjemnymi konsekwencjami. W szczególności statystyki pokazują, że po takich badaniach jeden do dwóch procent kobiet ma przerwaną ciążę. Dlatego te testy najlepiej wykonywać, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wady wrodzonej jest zbyt wysokie. Jednocześnie nie można zaprzeczyć znaczeniu tych badań, ponieważ umożliwiają one wykrycie nawet jednego zmienionego genu w ciele płodu. Mimo to metody inwazyjne stopniowo odchodzą do lamusa, a na ich miejsce pojawiają się nowe technologie. Pozwalają na izolację komórek płodu z krwi matki.

Dzięki opracowaniu takiej metody jak zapłodnienie in vitro w leczeniu niepłodności możliwe stało się prowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej. Jego istota jest następująca. Jajo jest sztucznie zapładniane w laboratorium i umieszczane w inkubatorze na określony czas. Tutaj następuje podział komórek, czyli w rzeczywistości rozpoczyna się tworzenie zarodka. W tym czasie można pobrać jedną komórkę do badań i przeprowadzić pełną analizę DNA. W ten sposób można dokładnie dowiedzieć się, jak rozwinie się płód w przyszłości, w tym pod względem prawdopodobieństwa wystąpienia chorób dziedzicznych.

Na koniec artykułu należy podkreślić, że głównym celem wszystkich tych badań jest nie tylko stwierdzenie obecności lub braku choroby dziedzicznej u płodu, ale także ostrzeżenie rodziców, a czasem krewnych nienarodzonego dziecka o tej chorobie. . Często nie ma nadziei na korekcję wykrytej patologii w ciele płodu, tak jak nie ma nadziei na to, że urodzone dziecko będzie mogło się normalnie rozwijać. W tak tragicznej sytuacji lekarze zalecają rodzicom sztuczne przerwanie ciąży, choć ostateczną decyzję w tej sprawie podejmują rodzice. Jednak jednocześnie muszą wziąć pod uwagę, że tragedia aborcji nie jest współmierna do tragedii, jaka wydarzy się przy narodzinach niepełnosprawnego dziecka.

Choroby genetyczne to choroby, które występują u ludzi z powodu mutacji chromosomalnych i defektów genów, czyli w dziedzicznym aparacie komórkowym. Uszkodzenie aparatu genetycznego prowadzi do poważnych i różnorodnych problemów - niedosłuchu, upośledzenia wzroku, opóźnionego rozwoju psychofizycznego, niepłodności i wielu innych chorób.

Pojęcie chromosomów

Każda komórka ciała ma jądro komórkowe, którego główną częścią są chromosomy. Zestaw 46 chromosomów to kariotyp. 22 pary chromosomów to autosomy, a ostatnie 23 pary to chromosomy płciowe. Są to chromosomy płciowe, którymi mężczyźni i kobiety różnią się od siebie.

Wszyscy wiedzą, że u kobiet skład chromosomów wynosi XX, a u mężczyzn - XY. Gdy rodzi się nowe życie, matka przekazuje chromosom X, a ojcu X lub Y. To właśnie z tymi chromosomami, a raczej z ich patologią wiążą się choroby genetyczne.

Gen może mutować. Jeśli jest recesywna, mutacja może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, nie ujawniając się w żaden sposób. Jeśli mutacja jest dominująca, to na pewno się ujawni, dlatego warto chronić swoją rodzinę, dowiadując się o potencjalnym problemie na czas.

Choroby genetyczne są problemem współczesnego świata.

Dziedziczna patologia każdego roku wychodzi na jaw coraz bardziej. Znanych jest już ponad 6000 nazw chorób genetycznych, związanych są one zarówno ze zmianami ilościowymi, jak i jakościowymi w materiale genetycznym. Według Światowej Organizacji Zdrowia około 6% dzieci cierpi na choroby dziedziczne.

Najbardziej nieprzyjemne jest to, że choroby genetyczne mogą ujawnić się dopiero po kilku latach. Rodzice cieszą się zdrowym dzieckiem, nie podejrzewając, że dzieci są chore. Na przykład niektóre choroby dziedziczne mogą objawiać się w wieku, w którym sam pacjent ma dzieci. A połowa z tych dzieci może być skazana na zagładę, jeśli rodzic jest nosicielem dominującego genu patologicznego.

Czasami jednak wystarczy wiedzieć, że organizm dziecka nie jest w stanie wchłonąć danego pierwiastka. Jeśli rodzice zostaną o tym ostrzeżeni na czas, to w przyszłości, po prostu unikając produktów zawierających ten składnik, możesz chronić organizm przed objawami choroby genetycznej.

Dlatego bardzo ważne jest, aby przy planowaniu ciąży wykonać badanie w kierunku chorób genetycznych. Jeśli badanie wykaże prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego genu nienarodzonemu dziecku, to w niemieckich klinikach mogą przeprowadzić korektę genu podczas sztucznej inseminacji. Badanie można wykonać również w czasie ciąży.

W Niemczech możesz otrzymać innowacyjne technologie najnowszych osiągnięć diagnostycznych, które mogą rozwiać wszelkie wątpliwości i podejrzenia. Około 1000 chorób genetycznych można zidentyfikować jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Choroby genetyczne – jakie są rodzaje?

Przyjrzymy się dwóm grupom chorób genetycznych (w rzeczywistości jest ich więcej)

1. Choroby o podłożu genetycznym.

Choroby takie mogą objawiać się pod wpływem zewnętrznych czynników środowiskowych i są bardzo zależne od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Niektóre choroby mogą pojawić się u osób starszych, podczas gdy inne mogą pojawić się niespodziewanie i wcześnie. Na przykład silne uderzenie w głowę może wywołać epilepsję, spożycie niestrawnego produktu może spowodować poważne alergie itp.

2. Choroby, które rozwijają się w obecności dominującego genu patologicznego.

Te choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Na przykład dystrofia mięśniowa, hemofilia, sześciopalczastość, fenyloketonuria.

Rodziny z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Które rodziny powinny w pierwszej kolejności zgłosić się do poradni genetycznej i rozpoznać ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych u potomstwa?

1. Małżeństwa spokrewnione.

2. Niepłodność o nieznanej etiologii.

3. Wiek rodziców. Za czynnik ryzyka uważa się sytuację, gdy przyszła mama ma ponad 35 lat, a ojciec ponad 40 lat (według niektórych źródeł ponad 45). Wraz z wiekiem w komórkach rozrodczych pojawia się coraz więcej uszkodzeń, co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną patologią.

4. Dziedziczne choroby rodzinne, czyli podobne choroby u dwóch lub więcej członków rodziny. Istnieją choroby o wyraźnych objawach i nie ma wątpliwości, że jest to choroba dziedziczna u rodziców. Ale są oznaki (mikroanomalie), na które rodzice nie zwracają należytej uwagi. Na przykład nietypowy kształt powiek i uszu, opadanie powiek, plamy koloru kawy na skórze, dziwny zapach moczu, potu itp.

5. Pogorszony wywiad położniczy - urodzenie martwego dziecka, więcej niż jedno samoistne poronienie, ciąże pominięte.

6. Rodzice to przedstawiciele małej grupy etnicznej lub osoby z jednej małej miejscowości (w tym przypadku istnieje duże prawdopodobieństwo małżeństw spokrewnionych)

7. Wpływ niekorzystnych czynników domowych lub zawodowych na jednego z rodziców (niedobór wapnia, niedożywienie białkowe, praca w drukarni itp.)

8. Zła sytuacja ekologiczna.

9. Stosowanie leków o właściwościach teratogennych w czasie ciąży.

10. Choroby, zwłaszcza o etiologii wirusowej (różyczka, ospa wietrzna), na które cierpiała ciężarna.

11. Niezdrowy tryb życia. Ciągły stres, alkohol, palenie, narkotyki, złe odżywianie mogą powodować uszkodzenia genów, ponieważ struktura chromosomów pod wpływem niekorzystnych warunków może zmieniać się przez całe życie.

Choroby genetyczne – jakie są metody ustalania rozpoznania?

W Niemczech diagnoza chorób genetycznych jest bardzo skuteczna, ponieważ wszystkie znane zaawansowane technologicznie metody i absolutnie wszystkie możliwości współczesnej medycyny (analiza DNA, sekwencjonowanie DNA, paszport genetyczny itp.) Są wykorzystywane do identyfikacji potencjalnych problemów dziedzicznych. Zastanówmy się nad najczęstszymi.

1. Metoda kliniczna i genealogiczna.

Ta metoda jest ważnym warunkiem jakościowej diagnozy choroby genetycznej. Co obejmuje? Przede wszystkim szczegółowe badanie pacjenta. Jeśli istnieje podejrzenie choroby dziedzicznej, badanie dotyczy nie tylko samych rodziców, ale także wszystkich krewnych, to znaczy zbierane są pełne i dokładne informacje o każdym członku rodziny. Następnie opracowywany jest rodowód wskazujący wszystkie oznaki i choroby. Metoda ta kończy się analizą genetyczną, na podstawie której stawiana jest prawidłowa diagnoza i dobierana jest optymalna terapia.

2. Metoda cytogenetyczna.

Dzięki tej metodzie wykrywane są choroby, które powstają na skutek problemów w chromosomach komórki.Metoda cytogenetyczna bada wewnętrzną strukturę i rozmieszczenie chromosomów. Jest to bardzo prosta technika - pobiera się zeskrobinę z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka, następnie zeskrobanie ogląda się pod mikroskopem. Ta metoda jest przeprowadzana z rodzicami, z członkami rodziny. Odmianą metody cytogenetycznej jest cytogenetyka molekularna, która pozwala dostrzec najmniejsze zmiany w strukturze chromosomów.

3. Metoda biochemiczna.

Ta metoda, badając płyny biologiczne matki (krew, ślinę, pot, mocz itp.), może określić choroby dziedziczne oparte na zaburzeniach metabolicznych. Bielactwo jest jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi.

4. Metoda genetyki molekularnej.

Jest to obecnie najbardziej postępowa metoda, która określa choroby monogenowe. Jest bardzo dokładny i wykrywa patologię nawet w sekwencji nukleotydowej. Dzięki tej metodzie możliwe jest określenie genetycznych predyspozycji do rozwoju onkologii (rak żołądka, macicy, tarczycy, prostaty, białaczki itp.) Dlatego jest szczególnie wskazana dla osób, których bliscy chorowali na choroby endokrynologiczne, psychiczne, onkologiczne i naczyniowe.

W Niemczech w celu diagnostyki chorób genetycznych zaoferowany zostanie Państwu cały zakres badań cytogenetycznych, biochemicznych, genetyki molekularnej, diagnostyki prenatalnej i postnatalnej oraz badań przesiewowych noworodków. Tutaj możesz wykonać około 1000 testów genetycznych, które są dopuszczone do użytku klinicznego w kraju.

Ciąża i choroby genetyczne

Diagnostyka prenatalna daje duże możliwości w wykrywaniu chorób genetycznych.

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania takie jak

• biopsja kosmówki - analiza tkanki błony kosmówkowej płodu w 7-9 tygodniu ciąży; biopsję można wykonać na dwa sposoby - przez szyjkę macicy lub przez nakłucie przedniej ściany jamy brzusznej;
• amniopunkcja - w 16-20 tygodniu ciąży płyn owodniowy uzyskuje się w wyniku nakłucia przedniej ściany brzucha;
• Kordocenteza jest jedną z najważniejszych metod diagnostycznych, ponieważ bada krew płodową pobraną z pępowiny.

Również w diagnostyce wykorzystuje się metody przesiewowe, takie jak test potrójny, echokardiografia płodu, oznaczanie alfa-fetoproteiny.

Obrazowanie ultrasonograficzne płodu w pomiarach 3D i 4D może znacznie ograniczyć liczbę narodzin dzieci z wadami rozwojowymi. Wszystkie te metody charakteryzują się niskim ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych i nie wpływają niekorzystnie na przebieg ciąży. Jeśli w czasie ciąży zostanie wykryta choroba genetyczna, lekarz zaproponuje pewne indywidualne taktyki postępowania z kobietą w ciąży. We wczesnym okresie ciąży w niemieckich klinikach można zaproponować korektę genów. Jeśli korekta genów zostanie przeprowadzona w okresie embrionalnym na czas, niektóre wady genetyczne można naprawić.

Badania przesiewowe noworodków w Niemczech

Badania przesiewowe noworodków ujawniają najczęstsze choroby genetyczne u niemowląt. Wczesna diagnoza pozwala zrozumieć, że dziecko jest chore jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. W ten sposób można zidentyfikować następujące choroby dziedziczne - niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, chorobę syropu klonowego, zespół adrenogenitalny i inne.

Jeśli te choroby zostaną wykryte na czas, szansa na ich wyleczenie jest dość duża. Wysokiej jakości badania przesiewowe noworodków są również jednym z powodów, dla których kobiety latają do Niemiec, aby urodzić tutaj.

Leczenie ludzkich chorób genetycznych w Niemczech

Niedawno nie leczono chorób genetycznych, uważano to za niemożliwe, a przez to mało obiecujące. Dlatego rozpoznanie choroby genetycznej traktowano jak wyrok iw najlepszym przypadku można było liczyć tylko na leczenie objawowe. Teraz sytuacja się zmieniła. Postęp jest zauważalny, pojawiają się pozytywne efekty leczenia, ponadto nauka wciąż odkrywa nowe i skuteczne sposoby leczenia chorób dziedzicznych. I choć dziś nadal nie da się wyleczyć wielu chorób dziedzicznych, genetycy z optymizmem patrzą w przyszłość.

Leczenie chorób genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Opiera się na tych samych zasadach oddziaływania, co każda inna choroba - etiologiczna, patogenetyczna i objawowa. Przyjrzyjmy się pokrótce każdemu z nich.

1. Etiologiczna zasada wpływu.

Zasada etiologiczna ekspozycji jest najbardziej optymalna, ponieważ leczenie jest skierowane bezpośrednio na przyczyny choroby. Osiąga się to za pomocą metod korekcji genów, izolacji uszkodzonego fragmentu DNA, jego klonowania i wprowadzenia do organizmu. W tej chwili zadanie to jest bardzo trudne, ale w niektórych chorobach jest już wykonalne.

2. Patogenetyczna zasada oddziaływania.

Zabieg ukierunkowany jest na mechanizm rozwoju choroby, czyli zmienia procesy fizjologiczne i biochemiczne w organizmie, eliminując defekty spowodowane patologicznym genem. Wraz z rozwojem genetyki rozszerza się patogenetyczna zasada wpływu, a dla różnych chorób co roku będą pojawiać się nowe sposoby i możliwości naprawy zerwanych ogniw.

3. Symptomatyczna zasada wpływu.

Zgodnie z tą zasadą leczenie choroby genetycznej ma na celu uśmierzanie bólu i innych nieprzyjemnych zjawisk oraz zapobieganie dalszemu postępowi choroby. Leczenie objawowe jest zawsze przepisywane, może być łączone z innymi metodami narażenia lub może być leczeniem samodzielnym i jedynym. Jest to powołanie środków przeciwbólowych, uspokajających, przeciwdrgawkowych i innych leków. Przemysł farmaceutyczny jest obecnie bardzo rozwinięty, więc wachlarz leków stosowanych w leczeniu (a raczej łagodzeniu objawów) chorób genetycznych jest bardzo szeroki.

Oprócz leczenia farmakologicznego leczenie objawowe obejmuje stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych - masaży, inhalacji, elektroterapii, balneoterapii itp.

Czasami chirurgiczna metoda leczenia jest stosowana do korygowania deformacji, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych.

Niemieccy genetycy mają już duże doświadczenie w leczeniu chorób genetycznych. W zależności od manifestacji choroby, na poszczególnych parametrach stosuje się następujące podejścia:

• dietetyka genetyczna;
• Terapia genowa,
• przeszczep komórek macierzystych,
• przeszczepy narządów i tkanek,
• terapia enzymatyczna,
• terapia zastępcza hormonami i enzymami;
• hemosorpcja, plazmoforeza, limfosorpcja - oczyszczanie organizmu specjalnymi preparatami;
• chirurgia.

Oczywiście leczenie chorób genetycznych jest długie i nie zawsze kończy się sukcesem. Ale każdego roku liczba nowych podejść do terapii rośnie, więc lekarze są optymistami.

Terapia genowa

Lekarze i naukowcy na całym świecie pokładają szczególne nadzieje w terapii genowej, dzięki której możliwe jest wprowadzenie do komórek chorego organizmu wysokiej jakości materiału genetycznego.

Korekta genu składa się z następujących kroków:

• pozyskanie materiału genetycznego (komórek somatycznych) od pacjenta;
• wprowadzenie do tego materiału genu terapeutycznego, który koryguje defekt genu;
• klonowanie poprawionych komórek;
• wprowadzenie do organizmu pacjenta nowych, zdrowych komórek.

Korekta genów wymaga wielkiej staranności, ponieważ nauka nie posiada jeszcze pełnych informacji o pracy aparatu genetycznego.

Lista chorób genetycznych, które można zidentyfikować

Istnieje wiele klasyfikacji chorób genetycznych, są one warunkowe i różnią się zasadą budowy. Poniżej przedstawiamy listę najczęstszych chorób genetycznych i dziedzicznych:

• choroba Gunthera;
• choroba Canavana;
• choroba Niemanna-Picka;
• Choroba Taya-Sachsa;
• choroba Charcota-Mariego;
• hemofilia;
• nadmierne owłosienie;
• daltonizm - odporność na kolor, daltonizm jest przenoszony tylko z żeńskim chromosomem, ale tylko mężczyźni cierpią na tę chorobę;
• urojenia Capgrasa;
• leukodystrofia Peliceusa-Merzbachera;
• linie Blaschko;
• mikropsja;
• mukowiscydoza;
• nerwiakowłókniakowatość;
• podwyższone odbicie;
• porfiria;
• progeria;
• rozszczep kręgosłupa;
• zespół Angelmana;
• zespół eksplodującej głowy;
• zespół niebieskiej skóry;
• Zespół Downa;
• syndrom żywych trupów;
• zespół Jouberta;
• syndrom kamienia człowieka
• zespół Klinefeltera;
• zespół Kleina-Levina;
• zespół Martina-Bella;
• Zespół Marfana;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Robina;
• zespół Stendhala;
• Zespół Turnera;
• choroba słonia;
• fenyloketonuria.
• Cyceron i inni.

W tej sekcji szczegółowo omówimy każdą chorobę i powiemy, jak możesz wyleczyć niektóre z nich. Ale lepiej jest zapobiegać chorobom genetycznym niż je leczyć, zwłaszcza że współczesna medycyna nie wie, jak leczyć wiele chorób.

Choroby genetyczne to grupa chorób, które są bardzo niejednorodne pod względem manifestacji klinicznej. Główne zewnętrzne objawy chorób genetycznych:

• mała głowa (małogłowie);
• mikroanomalie („trzecia powieka”, krótka szyja, nietypowo ukształtowane uszy itp.)
• opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy;
• zmiany w narządach płciowych;
• nadmierne rozluźnienie mięśni;
• zmiana kształtu palców u stóp i dłoni;
• zaburzenia psychiczne itp.

Choroby genetyczne – jak uzyskać konsultację w Niemczech?

Rozmowa na konsultacji genetycznej i diagnostyce prenatalnej może zapobiec ciężkim chorobom dziedzicznym, które przenoszone są na poziomie genów. Głównym celem konsultacji z genetykiem jest określenie stopnia ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u noworodka.

Aby otrzymać wysokiej jakości porady i porady dotyczące dalszych działań, należy poważnie dostroić się do komunikacji z lekarzem. Przed konsultacją należy odpowiedzialnie przygotować się do rozmowy, przypomnieć sobie choroby, na które cierpieli najbliżsi, opisać wszystkie problemy zdrowotne oraz spisać główne pytania, na które chcieliby Państwo uzyskać odpowiedzi.

Jeśli w rodzinie jest już dziecko z anomalią, z wrodzonymi wadami rozwojowymi, zrób mu zdjęcia. Pamiętaj, aby opowiedzieć o spontanicznych poronieniach, przypadkach urodzenia martwego dziecka, o tym, jak przebiegała (odchodzi) ciąża.

Lekarz poradni genetycznej będzie w stanie obliczyć ryzyko urodzenia dziecka z poważną patologią dziedziczną (nawet w przyszłości). Kiedy możemy mówić o wysokim ryzyku zachorowania na chorobę genetyczną?

• ryzyko genetyczne do 5% uważa się za niskie;
• nie więcej niż 10% - ryzyko jest nieznacznie zwiększone;
• od 10% do 20% - średnie ryzyko;
• powyżej 20% – ryzyko jest duże.

Lekarze zalecają rozważenie ryzyka około 20% lub więcej jako powodu przerwania ciąży lub (jeśli nie już) jako przeciwwskazania do poczęcia. Ale ostateczną decyzję podejmuje oczywiście para.

Konsultacja może przebiegać w kilku etapach. Diagnozując chorobę genetyczną u kobiety, lekarz opracowuje taktykę radzenia sobie z nią przed ciążą i, jeśli to konieczne, w czasie ciąży. Lekarz szczegółowo opowiada o przebiegu choroby, długości życia w tej patologii, o wszystkich możliwościach nowoczesnej terapii, o składniku ceny, o rokowaniu choroby. Czasami korekta genów podczas sztucznego zapłodnienia lub podczas rozwoju embrionalnego pozwala uniknąć objawów choroby. Z każdym rokiem opracowywane są nowe metody terapii genowej i profilaktyki chorób dziedzicznych, dzięki czemu szanse na wyleczenie patologii genetycznej stale rosną.

W Niemczech metody zwalczania mutacji genów za pomocą komórek macierzystych są aktywnie wprowadzane i już są z powodzeniem stosowane, rozważane są nowe technologie leczenia i diagnostyki chorób genetycznych.

Wszystkie pary, marzące o dziecku, chcą, aby dziecko urodziło się bezbłędnie zdrowe. Istnieje jednak możliwość, że mimo wszelkich starań dziecko urodzi się ciężko chore. Często dzieje się tak z powodu chorób genetycznych, które wystąpiły w rodzinie jednego z rodziców lub nawet dwojga. Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u dziecka

Uważa się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. populacyjnym lub ogólnym ryzykiem statystycznym, wynosi około 3-5% dla każdej ciężarnej. W rzadkich przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną można przewidzieć, a patologię rozpoznać już w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych nawet u płodu, ponieważ niektóre choroby są wykrywane podczas kompleksu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.

Zespół Downa

Najczęstszą chorobą spowodowaną zmianą zestawu chromosomów jest choroba Downa, która występuje u jednego dziecka na 700 noworodków. Takie rozpoznanie u dziecka powinien postawić neonatolog w pierwszych 5-7 dniach po urodzeniu i potwierdzić badaniem kariotypu dziecka. W obecności choroby Downa u dziecka kariotyp wynosi 47 chromosomów, gdy przy 21 parach występuje trzeci chromosom. Dziewczęta i chłopcy są podatni na chorobę Downa z taką samą częstością.

Choroba Szereszewskiego-Turnera występuje tylko u dziewcząt. Objawy tej patologii mogą stać się zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy wzrost dziewczynki jest zbyt mały, a włosy z tyłu głowy osadzone zbyt nisko. W wieku 13-14 lat dziewczynka cierpiąca na tę chorobę nie ma nawet śladu miesiączki. Istnieje również lekkie upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych dziewcząt z chorobą Szereszewskiego-Turnera jest bezpłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów, brakuje jednego chromosomu X.

Choroba Klinefeltera

Choroba Kleinfeltera występuje tylko u mężczyzn, diagnoza tej choroby jest najczęściej ustalana w wieku 16-18 lat. Chory młody człowiek ma bardzo wysoki wzrost - od 190 cm i więcej, podczas gdy często obserwuje się upośledzenie umysłowe i zauważa się nieproporcjonalnie długie ramiona, które mogą całkowicie zakryć klatkę piersiową. W badaniu kariotypu znaleziono 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych mężczyzn z chorobą Klinefeltera głównym objawem jest niepłodność.

W przypadku fenyloketonurii, czyli oligofrenii pirogronowej, która jest chorobą dziedziczną, rodzice chorego dziecka mogą być osobami całkiem zdrowymi, ale każde z nich może być nosicielem dokładnie tego samego patologicznego genu, natomiast ryzyko, że mogą mieć chore dziecko wynosi około 25%. Najczęściej takie przypadki występują w małżeństwach spokrewnionych. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, występującą z częstością 1:10 000 noworodków. Istota fenyloketonurii polega na tym, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, natomiast toksyczne stężenie niekorzystnie wpływa na czynność czynnościową mózgu oraz szeregu innych narządów i układów dziecka. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i motorycznym dziecka, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne i zapalenie skóry są głównymi objawami klinicznymi tej choroby. Leczenie polega na specjalnej diecie, a także dodatkowym stosowaniu mieszanek aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Hemofilia

Hemofilia najczęściej objawia się dopiero po roku życia dziecka. Na tę chorobę chorują głównie chłopcy, ale najczęściej nosicielkami tej mutacji genetycznej są matki. Zaburzenia krwotoczne występujące w hemofilii często prowadzą do poważnych uszkodzeń stawów, takich jak krwotoczne zapalenie stawów i inne uszkodzenia ciała, kiedy najmniejsze skaleczenia powodują długotrwałe krwawienie, które może być śmiertelne dla człowieka.

Każdy zdrowy człowiek ma 6-8 uszkodzonych genów, ale nie zaburzają one funkcji komórek i nie prowadzą do chorób, ponieważ są recesywne (niemanifestowane). Jeśli osoba odziedziczy po matce i ojcu dwa podobne nieprawidłowe geny, zachoruje. Prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest niezwykle małe, ale dramatycznie wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi (to znaczy mają podobny genotyp). Z tego powodu częstość nieprawidłowości genetycznych jest wysoka w populacjach zamkniętych.

Każdy gen w ludzkim ciele jest odpowiedzialny za produkcję określonego białka. W wyniku manifestacji uszkodzonego genu rozpoczyna się synteza nieprawidłowego białka, co prowadzi do dysfunkcji komórek i wad rozwojowych.

Lekarz może ustalić ryzyko ewentualnej anomalii genetycznej, pytając Cię o choroby krewnych „do trzeciego kolana”, zarówno po Twojej stronie, jak i po stronie Twojego męża.

Choroby genetyczne są liczne, a niektóre bardzo rzadkie.

Lista rzadkich chorób dziedzicznych

Oto charakterystyka niektórych chorób genetycznych.

Zespół Downa (lub trisomia 21)- choroba chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym i upośledzeniem rozwoju fizycznego. Choroba występuje z powodu obecności trzeciego chromosomu w 21. parze (w sumie osoba ma 23 pary chromosomów). Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u około jednego na 700 noworodków. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35 roku życia. Pacjenci z tą chorobą mają szczególny wygląd i cierpią na upośledzenie umysłowe i fizyczne.

zespół Turnera- choroba dotykająca dziewczynki, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem jednego lub dwóch chromosomów X. Choroba występuje u jednej na 3000 dziewcząt. Dziewczynki z tą chorobą są zwykle bardzo małe, a ich jajniki nie funkcjonują.

Zespół X-trisomii- choroba, w której dziewczynka rodzi się z trzema chromosomami X. Choroba ta występuje średnio u jednej na 1000 dziewcząt. Zespół X-trisomii charakteryzuje się lekkim upośledzeniem umysłowym, aw niektórych przypadkach bezpłodnością.

Zespół Klinefeltera- choroba, w której chłopiec ma jeden dodatkowy chromosom. Choroba występuje u jednego chłopca na 700. Pacjenci z zespołem Klinefeltera z reguły są wysocy, nie ma zauważalnych zewnętrznych anomalii rozwojowych (po okresie dojrzewania wzrost zarostu jest utrudniony, a gruczoły sutkowe nieco powiększone). Intelekt u pacjentów jest zwykle prawidłowy, ale często występują zaburzenia mowy. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są zwykle bezpłodni.

mukowiscydoza- choroba genetyczna, w której dochodzi do upośledzenia funkcji wielu gruczołów. Mukowiscydoza dotyka tylko rasy kaukaskiej. Około jeden na 20 białych ludzi ma jeden uszkodzony gen, który, jeśli się ujawni, może powodować mukowiscydozę. Choroba występuje, gdy dana osoba otrzymuje dwa z tych genów (od ojca i od matki). W Rosji mukowiscydoza, według różnych źródeł, występuje u jednego noworodka na 3500-5400, w USA - u jednego na 2500. Przy tej chorobie gen odpowiedzialny za produkcję białka regulującego ruch sodu a chlor przez błony komórkowe jest uszkodzony. Występuje odwodnienie i wzrost lepkości wydzieliny gruczołów. W rezultacie gęsta tajemnica blokuje ich działanie. U pacjentów z mukowiscydozą białko i tłuszcz są słabo wchłaniane, w wyniku czego wzrost i przyrost masy ciała są znacznie spowolnione. Nowoczesne metody leczenia (przyjmowanie enzymów, witamin i specjalna dieta) pozwalają połowie chorych na mukowiscydozę przeżyć ponad 28 lat.

Hemofilia- choroba genetyczna charakteryzująca się zwiększonym krwawieniem z powodu niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba dziedziczona jest w linii żeńskiej, natomiast dotyka zdecydowaną większość chłopców (średnio jeden na 8500). Hemofilia występuje wtedy, gdy uszkodzone są geny odpowiedzialne za działanie czynników krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii obserwuje się częste krwotoki w stawach i mięśniach, co ostatecznie może prowadzić do ich znacznej deformacji (to znaczy do niepełnosprawności osoby). Osoby z hemofilią powinny unikać sytuacji, które mogą prowadzić do krwawienia. Pacjenci z hemofilią nie powinni przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi (na przykład aspiryny, heparyny i niektórych środków przeciwbólowych). W celu zapobieżenia lub zatrzymania krwawienia pacjentowi podaje się koncentrat osocza zawierający dużą ilość brakującego czynnika krzepnięcia.

Choroba Taya-Sachsa- choroba genetyczna charakteryzująca się gromadzeniem się w tkankach kwasu fitanowego (produkt rozpadu tłuszczów). Choroba występuje głównie wśród Żydów aszkenazyjskich i Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego (u jednego noworodka na 3600). Dzieci z chorobą Taya-Sachsa są opóźnione od najmłodszych lat, następnie stają się sparaliżowane i ślepe. Z reguły pacjenci żyją do 3-4 lat. Nie ma lekarstw na tę chorobę.