PENETRACJA PENETRACJA
(od łac. penetrans, rodzaj case penetrantis – penetrujący, sięgający), częstość występowania allelu określonego genu u różnych osobników spokrewnionej grupy organizmów. Termin „P”. zaproponowany w 1927 r. przez N. V. Timofeeva-Resowskiego. Istnieją kompletne P. (allel pojawia się u wszystkich osobników) i niekompletne P. (allel nie pojawia się u niektórych osobników). Ilościowo P. wyraża się w% osobników, u których przejawia się ten allel (100% - kompletne P.). Niekompletne P. jest charakterystyczne dla manifestacji wielu. geny. Np. u osoby P. wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego 25%, P. wada wzroku – coloboma – ok. 50%. Niekompletne P. może być oparte zarówno na genach. przyczyny i wpływ czynników zewnętrznych. warunki. Znajomość mechanizmów P. i natury niektórych alleli P. jest ważna w genetyce medycznej. konsultacja i określenie ewentualnego genotypu „zdrowych” osób, krewnych do-rykh, którzy mieli spadki, choroby. Występowanie genów kontrolujących cechy ograniczone płciowo (np. kolor upierzenia, produkcja jaj, zawartość tłuszczu w mleku), jak również cechy zależne od płci, można uznać za szczególne przypadki niekompletnego P.. Na przykład allel genu powodującego łysienie u mężczyzn heterozygotycznych pod względem tego allelu nie występuje u heterozygotycznych kobiet. W stanie homozygotycznym allel ten powoduje łysienie u mężczyzn i przerzedzenie włosów u kobiet. (patrz WYRAŹNY).
.(Źródło: „Biological Encyclopedic Dictionary”. Redaktor naczelny M. S. Gilyarov; Redakcja: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i inni - wyd. 2, poprawione. - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)
Zobacz, czym jest „PENETRACJA” w innych słownikach:
- (genetyka populacyjna) wskaźnik manifestacji fenotypowej allelu w populacji. Definiuje się go jako stosunek (zwykle w procentach) liczby osobników, u których obserwuje się fenotypowe przejawy obecności allelu, do całkowitej liczby osobników w ... ... Wikipedii
- (od łac. penetrans rodzaj n. penetrantis penetrant), częstotliwość manifestacji genu, określona przez liczbę osobników (w ramach pokrewnej grupy organizmów), które wykazują cechę kontrolowaną przez ten gen ... Wielki słownik encyklopedyczny
Penetracja. Zobacz ekspresję genów. (Źródło: „Angielsko-rosyjski słownik wyjaśniający terminów genetycznych”. Arefiev V.A., Lisovenko LA, Moskwa: VNIRO Publishing House, 1995) ... Biologia molekularna i genetyka. Słownik.
- (z łac. penetro penetruję, sięgam), częstotliwość, z jaką dominujący lub recesywny gen w stanie homozygotycznym przejawia się fenotypowo. Termin ten wprowadził N. V. Timofeev Resovsky (1927). Ekologiczny słownik encyklopedyczny. Kiszyniów: Dom… … Słownik ekologiczny
penetracja- i cóż. penetracja ż. Biol. śl. 377 ... Słownik historyczny galicyzmów języka rosyjskiego
penetracja- manifestacja genu Częstotliwość manifestacji określonego allelu w grupie spokrewnionych organizmów (w tym przypadku stopień jego manifestacji u osobnika nazywany jest ekspresją); z pełnym P. manifestacja allelu ma miejsce u wszystkich osobników z próbki, większość ... ... Podręcznik tłumacza technicznego
Penetracja- * penetracja * częstość penetracji lub prawdopodobieństwo manifestacji genu (allelu) w grupie spokrewnionych organizmów w odpowiednich warunkach środowiskowych. P. jest określony przez odsetek osobników (w%) nosicieli badanego genu (allelu), w którym ... ... Genetyka. słownik encyklopedyczny
PENETRACJA- (powtarzalność) częstotliwość, z jaką dana cecha jest kontrolowana przez określony gen. Całkowitą penetrację obserwuje się, gdy ta cecha jest obecna u wszystkich osobników, w których ciele obecny jest ten lub inny gen. Jeśli… … Słownik wyjaśniający medycyny
- (od łac. penetrans, rodzaj n. penetrantis penetrant), częstotliwość manifestacji genu, określona przez liczbę osobników (w obrębie pokrewnej grupy organizmów), u których manifestuje się cecha kontrolowana przez ten gen. * * * PENETRACJA… … słownik encyklopedyczny
- (z łac. penetro penetruję, sięgam) ilościowy wskaźnik zmienności fenotypowej ekspresji genu. Mierzy się go (zwykle w %) stosunkiem liczby osobników, u których dany Gen przejawiał się w Fenotypie do ogólnej liczby osobników w Genotypie…… Wielka radziecka encyklopedia
Wykład na temat „Dziedziczenie cech w krzyżówkach mono, dihybrydach i polihybrydach. Interakcja między genami. Penetracja i ekspresja genów”, dla specjalności Medycyna ogólna, EP. 05 GENETYKA CZŁOWIEKA Z PODSTAWAMI GENETYKI MEDYCZNEJ
Pobierać:
Zapowiedź:
WYKŁAD
TEMAT: Dziedziczenie cech u krzyżówek mono, dihybryd i polihybryd. Interakcja między genami. Penetracja i ekspresja genów.
PLAN.
- Genotyp i fenotyp.
- Oddziaływanie genów allelicznych i nieallelicznych: dominacja pełna i niepełna, kodominacja, epistaza, komplementarność, polimeryzm, plejotropia.
- Istota praw dziedziczenia cech u ludzi.
Główne wzorce dziedziczenia cech w pokoleniach odkrył czeski badacz G. Mendel, który opublikował w 1866 r.
Przed G. Mendelem powszechnie akceptowano teorię tzw. dziedziczności „zespolonej”. Jej istotą było to, że podczas zapłodnienia „początki” męskie i żeńskie mieszały się „jak farby w szklance wody”, dając początek nowemu organizmowi.
G. Mendel położył podwaliny pod pomysły dotyczące dyskretnej natury dziedzicznej substancji i jej dystrybucji podczas tworzenia komórek rozrodczych w mieszańcach.
W każdym eksperymencie skupiał się na jednej cesze, a nie na roślinie jako całości, wybierał te cechy, w których rośliny wyraźnie się różniły.
Przed skrzyżowaniem roślin upewniał się, że pasują czyste linie. W tym celu G. Mendel hodował przez dwa lata różne odmiany grochu, aby wyselekcjonować te linie, w których cecha ta z pokolenia na pokolenie zawsze reprodukowała się u potomstwa (kolor liścieni, układ kwiatów, długość roślin itp.).
Pierwszy Eksperymenty G. Mendla uwzględniały tylko jedną parę znaków. To przejście nazywa się monohybrydowy.
Monohybrydowy krzyżowanie, które uwzględnia wzorce dziedziczenia jednej pary przeciwstawnych, alternatywnych cech.
podpisać - dowolna cecha organizmu, tj. każda jego indywidualna cecha lub właściwość, na podstawie której można rozróżnić dwa osobniki. U roślin są to kształt korony (np. symetryczno-asymetryczny) lub jej kolor (fioletowo-biały), tempo dojrzewania roślin (wczesne-późne dojrzewanie), odporność lub podatność na choroby itp.
- Początkowo cechy nazywano allelami. Później słowa „allel” i „gen” zaczęto używać jako synonimy. Geny alleliczne (geny determinujące tę samą cechę) znajdują się w tym samym locus homologicznych chromosomów. Jeden organizm diploidalny może mieć nie więcej niż dwa allele tego samego genu. Przypomnijmy, że od każdego z rodziców otrzymuje się jeden gen.
Rycina 16 Geny alleliczne.
krzyż monohybrydowy.
Gdy rośliny o żółtych nasionach skrzyżowano z roślinami o zielonych nasionach w pierwszym pokoleniu mieszańców, otrzymano rośliny tylko z żółtymi nasionami.
U potomstwa nie występowały formy przejściowe.
Te z kolei, krzyżując się ze sobą, dawały potomstwo składające się z roślin, zarówno o żółtych, jak i zielonych nasionach. Stosunek nasion żółtych do zielonych wynosił 3:1.
Podsumowując szereg eksperymentów nad różnymi cechami grochu, sformułowano podstawowe prawa Mendla.
- Prawo dominacji lub prawo jednolitościhybrydy pierwszej generacji.
Podczas krzyżowania osobników różniących się od siebie jedną cechą, w pierwszym pokoleniu mieszańców uzyskuje się jednolitych potomków, którzy są podobni tylko do jednego z rodziców.
Odpowiednia cecha drugiego rodzica nie jest pokazana.
Cechą, która pojawiła się w pierwszym pokoleniu mieszańców jest tzw dominujący i niezamanifestowane - cecha recesywna.
Typowym przykładem cechy dominującej u ludzi jest brachydaktylia (jednolite skrócenie palców), a recesywna to brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, co prowadzi do rozwoju poważnej choroby – fenyloketonurii.
- rozdzielanie prawaw drugim pokoleniu mieszańców osobniki z cechami dominującymi i recesywnymi występują w stosunku 3:1.
G. Mendel wprowadził symbole: A - dla cechy dominującej i a - dla cechy recesywnej, sugerując, że o samych cechach decydują dyskretne czynniki dziedziczności - skłonności (później nazwano je geny).
Gamety każdego z rodziców niosą jeden z tych genów.
W eksperymentach z grochem w gametach jednego z rodziców występuje gen, który określa żółty kolor nasion, a drugi - zielony kolor nasion. Takie odpowiadające sobie geny nazywane są genami allelicznymi.
- Allel (z greckiego a11e1op - inny, inny) - jedna z dwóch lub więcej alternatywnych form genu, który ma określoną lokalizację na chromosomie i unikalną sekwencję nukleotydów.
Zwyczajowo oznacza się znakami alfabetycznymi:
- organizmy rodzicielskie - P,
- pierwsza generacja hybryd - F1i druga generacja - F2uzyskany ze skrzyżowania ze sobą osobników pierwszego pokolenia.
Rośliny rodzicielskie należące do linii czystych mają dwa dominujące (AA) lub dwa recesywne (aa) allele i tworzą tylko jeden rodzaj gamet (odpowiednio A lub a).
Takie organizmy to tzw homozygota.
Całe ich potomstwo F1będzie nosił zarówno gen dominujący, jak i gen recesywny, tj. to będzie heterozygota.
W dosłownym obrazie wygląda to tak:
Jeśli weźmiemy pod uwagę kolor nasion grochu, to żółte nasiona rodzicielskie będą homozygotami, podczas gdy żółte nasiona powstałe w wyniku krzyżowania będą heterozygotami, tj. będą miały różne genotypy (Aa).
U ludzi przykładem krzyżowania monohybrydowego jest większość małżeństw heterozygotycznych nosicieli recesywnych alleli patologicznych odpowiedzialnych za różne formy zaburzeń metabolicznych (galaktozemia, fenyloketonurię itp.)
Wszystko opisane powyżej odnosi się do dziedziczenia alternatywnych przejawów jednej cechy.
Krzyż dwuhybrydowy.
- Prawo niezależnego dziedziczenia cech: z di- i polihybrydamiW krzyżówkach mieszańców każda para cech jest dziedziczona niezależnie od siebie, dzieląc się w stosunku 3:1 i może być niezależnie łączona z innymi cechami.
W jednym z doświadczeń G. Mendel skrzyżował rośliny o okrągłych, żółtych (dominujących) nasionach z roślinami, których nasiona były zielone i pomarszczone (recesywne).
Geny odpowiedzialne za okrągły kształt nasion i ich żółtą barwę (oznaczmy je odpowiednio literami K i G) dominują w swoich allelach decydujących o pomarszczonym kształcie (k) i zielonym zabarwieniu (g).
Stosunek czterech typów nasion w drugim pokoleniu mieszańców F2 wynosił odpowiednio: 315 okrągłych żółtych, 108 okrągłych zielonych, 101 pomarszczonych żółtych i 32 pomarszczonych zielonych. Wynik ten był dobrze zgodny z oczekiwanym rozkładem 9:3:3:1 opartym na hipotezie niezależnej transmisji cech, ponieważ stosunek 3:1 jest dobrze obserwowany dla każdej indywidualnej cechy.
Podobnym przykładem skrzyżowania dwóch heterozygot u ludzi jest małżeństwo dwóch krótkowzrocznych osobników o normalnej pigmentacji, ponieważ u ludzi gen krótkowzroczności (A) dominuje nad normalną M wzrok (a), a gen warunkujący prawidłową pigmentację (B) dominuje nad albinizmem (c). W takim małżeństwie oboje rodzice będą mieli genotyp AaBv i utworzą cztery typy gamet: AB, AB, aB, av. Podział według fenotypu u dzieci będzie następujący: 9 - krótkowzroczny, z normalną pigmentacją; 3 - krótkowzroczny, albinos; 3 - normalne widzenie, prawidłowa pigmentacja; 1 - normalny wzrok, albinos. Ale jeśli weźmiemy pod uwagę całe potomstwo tylko dla jednej pary cech, to okaże się, że każda cecha dzieli się w stosunku 3:1, tj. funkcje zachowują się niezależnie.
- Genotyp i fenotyp.
Genotyp jest całością geny charakteryzujące ten organizm.
Fenotyp - całość oznaki , objawia się w rezultacie działania geny w niektórych warunki środowisko. Termin ten może być również używany w odniesieniu dojedna z alternatyw.
- Interakcja genów allelicznych i nieallelicznych:
pełna i niepełna dominacja,
kodowanie, epistaza,
komplementarność,
polimeryzm, plejotropia.
Interakcja genów allelicznych
Przykładem oddziaływań allelicznych jest taka forma interakcji genów allelicznych, jak dominacja i recesywność.
Jednak wkrótce po drugim odkryciu praw Mendla odkryto fakty wskazujące na istnienie innych form relacji międzygenowych w systemie genotypów.
Okazało się zatem, że przewaga jednych cech nad innymi jest zjawiskiem powszechnym, ale nie powszechnym.
W niektórych przypadkach jestniepełna dominacja: mieszaniec F1 charakteryzuje się cechą pośrednią między rodzicielskimi. Takim przykładem jest pojawienie się różowych kwiatów lwiej paszczy po skrzyżowaniu kwiatów czerwonych i białych. W tym przypadku różnice kolorystyczne wynikają z pary genów allelicznych, w których nie ma dominacji.
Wiele, być może wszystkie, genów w różnych organizmach istnieje w więcej niż dwóch formach allelicznych, chociaż jeden diploidalny organizm nie może przenosić więcej niż dwa allele. Ten fenomenallelizm wielokrotny.
Po raz pierwszy allele wielokrotne zostały odkryte w białym locus u Drosophila przez T. Morgana i jego współpracowników. Osobliwością relacji allelicznych jest to, że allele mogą być ułożone w rzędzie w porządku malejącym według stopnia dominacji.
Tak więc gen czerwonooki – typ dziki (najczęściej występujący w przyrodzie) – będzie dominował nad wszystkimi innymi allelami. W sumie jest ich około 15. Każdy kolejny członek serii alleli zdominuje wszystkich innych członków z wyjątkiem poprzedniego. Istnienieallele wielokrotnesamo w sobie wskazuje na względny charakter dominacji, jak również na fakt, że przejawia się ona w określonych warunkach środowiskowych.
Zdarzają się przypadki, gdy związek dominacji i recesywności jest nieobecny i oba allele pojawiają się w fenotypie. Tutaj mówimy owspółdominacja.
Na przykład, jeśli jedno z rodziców ma grupę krwi A, a drugie - B, to we krwi ich dzieci znajdują się antygeny charakterystyczne zarówno dla grupy A, jak i grupy B. Takie geny nazywane są genami kodominującymi. Są reprezentowane przez dwa lub więcej alleli.
Interakcja genów nie allelicznych:komplementarność, epistaza i polimeryzm.
Przykładem komplementarnej interakcji genów u człowieka jest tworzenie swoistego białka interferonu w immunokompetentnych komórkach organizmu, związane z interakcją dwóch nieallelicznych genów zlokalizowanych na różnych chromosomach.
Epistaza - supresja jednego genu przez inny, nie alleliczny gen.
Gen supresorowy - supresor, działa na gen stłumiony zgodnie z zasadą bliską dominacji - recesywności. Różnica polega na tym, że nie są one alleliczne, tj. zajmują różne loci na homologicznych i niehomologicznych chromosomach X.
Przykładem ludzkiej epistazy jest tak zwany „fenotyp Bombaju”. Wiadomo, że dziedziczenie grup krwi ABO u ludzi jest pod kontrolą jednego genu (I), w którym wyróżnia się 3 allele - 1 a, ja b, ja o . Aby zaimplementować informację o każdym allelu, konieczna jest obecność dominującego allelu H innego locus genu.
Jeśli osobnik jest homozygotą pod względem systemu H (tj. hh), wówczas allel I B System ABO nie może pokazać swojego efektu. Osoba o konstytucji genetycznej BB i BO musi mieć grupę krwi III. Jeśli jest on również homozygotą hh, to w reakcji aglutynacji allel B nie pojawi się u niego, a osoba zostanie rozpoznana jako posiadająca pierwszą grupę krwi.
Polimeryzm.
Mówią o polimeryzmie w przypadku obecności kilku genów, które jednakowo wpływają na jedną cechę.
Ich działanie jest często kumulatywne.
Manifestacja. takie działanie będzie zależeć od liczby dominujących alleli.
Tak więc przy działaniu addytywnym fenotyp będzie bardziej wyraźny w przypadku genotypu AABB niż w przypadku AaBv. Na przykład pigmentacja ludzkiej skóry waha się od białej do czarnej. Z małżeństw czarnych i białych rodzą się dzieci o pośrednim kolorze skóry, tak zwane mulaty. W przypadku małżeństw między mulatami potomkowie mogą mieć dowolny kolor skóry – od czarnego do białego. Przyjmuje się, że różnica w pigmentacji skóry między ludźmi rasy białej i czarnej wynika z działania trzech lub czterech genów nie allelicznych, z których każdy ilościowo wpływa na kolor skóry w przybliżeniu w ten sam sposób.
Plejotropowe działanie genówniezależne lub autonomiczne działanie genu w różnych narządach i tkankach, innymi słowy wpływ jednego genu na kształtowanie się kilku cech.
Pierwotna plejotropiaze względu na biochemiczne mechanizmy działania zmutowanego białka lub enzymu – pierwotnych produktów zmutowanych alleli. Podajmy przykłady ilustrujące tę kwestię.
Zmutowane allele różnych genów kontrolujących syntezę kolagenu i fibryliny prowadzą do naruszenia właściwości tkanki łącznej.
Ponieważ tkanka łączna jest podstawą wszystkich narządów i tkanek, wieloraki wpływ tych mutacji na obraz kliniczny (fenotyp) w takich dziedzicznych chorobach tkanki łącznej jak np. , przez charakterystyczne zmiany w układzie kostnym, jest zrozumiałe, wypadnięcie zastawki mitralnej serca, poszerzenie łuku aorty, podwichnięcie soczewki (ze względu na osłabienie więzadła cynkowego).
Innym przykładem są wielokrotne uszkodzenia organizmu w nerwiakowłókniakowatości, kiedy skutkiem pierwotnego plejotropowego działania zmutowanego genu są uszkodzenia układu nerwowego i kostnego, skóry i narządu wzroku oraz inne objawy.
Za inny przykład pierwotnego efektu plejotropowego genu można uznać charakterystyczne objawy takiego dziedzicznego zespołu jak zespół Barde-Biedla, który objawia się połączeniem otyłości, sześciopalczastych dłoni i/lub stóp, niedorozwojem narządów płciowych , upośledzenie umysłowe i charakterystyczne uszkodzenie narządu wzroku u osób chorych.
Plejotropia wtórna -uszkodzenie ciała może być spowodowane powikłaniami pierwotnych procesów patologicznych, między którymi można prześledzić związek.
Na przykład w jednej z monogennych, autosomalnych recesywnie dziedziczonych chorób – mukowiscydozie – występuje błąd w syntezie transbłonowego białka, które zapewnia transport jonów w komórkachgruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Naruszenie transportu jonów Na i Cl prowadzi do powstawania gęstego śluzu w oskrzelach, części zewnątrzwydzielniczej trzustki i/lub innych gruczołach zewnątrzwydzielniczych (płciowych i potowych), co pociąga za sobą wtórne procesy zapalne, niedrożność przewodów wydalniczych, zaburzenia trawienia żywności i rozwoju wtórnych procesów zapalnych.
- Penetracja i ekspresja genów człowieka.
Penetracja to prawdopodobieństwo ekspresji genu u jego notorycznych nosicieli. Jeśli u wszystkich nosicieli obserwuje się ekspresję fenotypową, mówi się o całkowitej, 100% penetracji. Jednak w wielu chorobach tak się nie dzieje i obserwuje się niepełną penetrację. W takich przypadkach mówią o predyspozycjach (cukrzyca, schizofrenia, choroby układu krążenia itp.); nawet nosiciele odpowiedniego genu mogą być zdrowi. Nowoczesne metody diagnostyczne umożliwiają w wielu przypadkach identyfikację nosicielstwa wadliwych genów.
Pojęcie wyrazistości odzwierciedla stopień ekspresji cechy.
Ekspresyjność genu charakteryzuje różne nasilenie choroby przy tym samym genotypie Ekspresyjność genu charakteryzuje różne nasilenie choroby przy tym samym genotypie.
Na przykład w jednym z autosomalnych zespołów dominujących - zespole Holta-Orama (zespół "ręka-serce") - charakterystyczne uszkodzenie układu kostnego może różnić się od nieznacznie niedorozwiniętego promienia do jego braku z tworzeniem się promieniowej ręki klubowej.
Przykładem zróżnicowanej ekspresji choroby są również różnice w nasileniu tak częstej dziedzicznej choroby autosomalnej dominującej, jak nerwiakowłókniakowatość. Bardzo często, nawet w tej samej rodzinie, zdarzają się pacjenci z przebiegiem łagodnym (obecność plam starczych, niewielka liczba nerwiakowłókniaków, „piegów” w fałdach skóry) i ciężkim (z guzami ośrodkowego układu nerwowego, złośliwości nerwiakowłókniaków i innych groźnych objawów).
Lekcja praktyczna
Rozwiązywanie problemów symulujących krzyżowanie monohybrydowe, dwuhybrydowe, polihybrydowe
Rozpatrując działanie genu, jego alleli, bierze się pod uwagę nie tylko interakcje genów, ale także działanie genów modyfikujących oraz modyfikujące działanie środowiska, w którym rozwija się organizm.
Pierwiosnek ma różowe kwiaty. (R_) i biały (str) jest dziedziczona we wzorze monohybrydowym, jeśli roślina rozwija się w przedziale T- 15-25 °С. Jeśli roślina F2 rosnąć w / \u003d 30-35 ° C, wtedy wszystkie kwiaty okażą się białe. Podczas uprawy roślin F2 w warunkach temperatury oscylującej wokół 30°C można uzyskać różne proporcje od 3 R_ : 1 str do 100% roślin o białych kwiatach. Ten związek genów zależy od warunków środowiska zewnętrznego i warunków środowiska genotypowego. SS. Nazywa się Chetverikovym różna penetracja. Koncepcja ta implikuje możliwość manifestacji lub braku manifestacji cech u organizmów identycznych pod względem badanych czynników genotypowych. Belyaev doprowadził do narodzin szczeniąt żywych lisów (patrz ryc. 2.5), homozygotycznych pod względem dominującego allelu, koloru platynowego, różniących się długością dnia dla ciężarnych samic. W związku z tym można wyeliminować penetrację manifestacji śmiertelnego efektu.
Penetracja wyrażona jako odsetek osobników wykazujących badaną cechę wśród wszystkich osobników tego samego genotypu dla badanego genu.
Nasilenie cechy może zależeć od środowiska zewnętrznego i genów modyfikujących. Drosophila homozygotyczna pod względem allelu szczątkowych skrzydeł wyraźniej wykazuje tę cechę, gdy temperatura otoczenia spada. Kolejna oznaka Drosophila - brak oczu - waha się od 0 do 50%, w zależności od liczby aspektów charakterystycznych dla tego typu muchy.
Nazywa się stopień manifestacji zmiennej cechy wyrazistość. Ekspresyjność wyraża się ilościowo, w zależności od odchylenia cechy od typu dzikiego.
koncepcje penetracja I wyrazistość wprowadzony do genetyki w 1925 roku przez Timofiejewa-Resowskiego w celu opisania różnych manifestacji genów. Fakt przejawiania się lub nie przejawiania się cechy osobników danego genotypu w zależności od warunków wskazuje, że jest to wynikiem współdziałania genów w określonych warunkach bytowania organizmu. Zdolność genotypu do manifestowania się w taki czy inny sposób w różnych warunkach środowiskowych odzwierciedla normę jego reakcji - zdolność reagowania na różne warunki rozwoju. Fakt ten jest brany pod uwagę w eksperymentach i przy wprowadzaniu nowych form organizmów cennych gospodarczo. Brak zmian wskazuje, że zastosowane uderzenie nie wpływa na zadaną szybkość reakcji, a śmierć organizmu wskazuje, że jest poza szybkością reakcji.
Selekcja roślin, zwierząt, mikroorganizmów to selekcja organizmów o wąskiej i wyspecjalizowanej normie reakcji na wpływy zewnętrzne: nawóz, obfite karmienie, charakter (i technologię) uprawy.
Sztuczne zwężenie lub zmiana szybkości jest używana do oznaczania ważnych genów. Metodę tę zastosowano do badania genów kontrolujących reprodukcję DNA, syntezę białek u bakterii i drożdży oraz genów kontrolujących rozwój Drosophila. We wszystkich przypadkach otrzymano mutanty, które nie były zdolne do życia w podwyższonej temperaturze hodowli, tj. warunkowo letalne.
Genotyp to układ genów oddziałujących na siebie, które manifestują się fenotypowo w zależności od warunków środowiska genotypowego i warunków bytowania. Dzięki zasadom analizy mendlowskiej możliwe jest warunkowe rozłożenie dowolnego układu złożonego na elementarne cechy-feny i tym samym zidentyfikowanie odrębnych dyskretnych jednostek genotypu - genów.
Pytania i zadania kontrolne:
- 1. Podaj pojęcie dominacji i recesywności.
- 2. Co to jest krzyż monohybrydowy?
- 3. Jak wygląda dzielenie według znaków? Wymień geny odpowiedzialne za dziedziczenie.
- 4. Wyjaśnij, jak zachodzi niezależna kombinacja (krzyżowanie dihybrydowe).
- 5. Wyjaśnij rozszczepienie charakterów w krzyżowaniu trihybrydowym. Porozmawiaj o allelach wielokrotnych.
- 6. Wymień typy interakcji genów.
- 7. Wyjaśnij zjawiska przenikliwości i ekspresywności.
- 8. Na czym polega komplementarna interakcja genów?
- 9. Jakie znasz rodzaje interakcji genów, które prowadzą do odchyleń od wzorców mendlowskich?
- 10. Jaka jest różnica między dominacją a epistazą?
- 11. Czy warunki zewnętrzne wpływają na manifestację działania genu?
- 12. Podaj przykłady polimerycznego i plejotropowego działania genu.
Penetracja to częstotliwość ekspresji genu. Określa się ją procentem osobników w populacji spośród nosicieli genu, w którym się przejawiała. Przy pełnej penetracji allel dominujący lub homozygotyczny recesywny pojawia się u każdego osobnika, a przy niepełnej penetracji u niektórych osobników.
Ekspresyjność to stopień manifestacji fenotypowej genu jako miara siły jego działania, określona stopniem rozwoju cechy. Na ekspresyjność mogą wpływać geny - modyfikatory i czynniki środowiskowe. U mutantów z niepełną penetracją często zmienia się również ekspresja. Penetracja jest zjawiskiem jakościowym, ekspresyjność jest zjawiskiem ilościowym.
W medycynie penetracja to odsetek osób z danym genotypem, u których występuje co najmniej jeden objaw choroby (innymi słowy, penetracja określa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ale nie jej ciężkość). Niektórzy uważają, że penetracja zmienia się wraz z wiekiem, na przykład w chorobie Huntingtona, ale różnice w wieku zachorowania są zwykle przypisywane zmiennej ekspresji. Czasami penetracja zależy od czynników środowiskowych, na przykład przy niedoborze G-6-PD.
Penetracja może być ważna w poradnictwie genetycznym w przypadku zaburzeń autosomalnych dominujących. Osoba zdrowa, której jedno z rodziców cierpi na podobną chorobę, z punktu widzenia dziedziczenia klasycznego, nie może być nosicielem zmutowanego genu. Jeśli jednak weźmiemy pod uwagę możliwość niepełnej penetracji, obraz jest zupełnie inny: pozornie zdrowa osoba może mieć niezamanifestowany zmutowany gen i przekazać go dzieciom.
Genetyczne metody diagnostyczne mogą określić, czy dana osoba ma zmutowany gen i odróżnić normalny gen od niemanifestującego się zmutowanego genu.
W praktyce określenie penetracji często zależy od jakości metod badawczych, na przykład za pomocą MRI można wykryć objawy choroby, których wcześniej nie wykryto.
Z punktu widzenia medycyny gen uważa się za manifestujący się nawet przy bezobjawowej chorobie, jeśli wykryte zostaną funkcjonalne odchylenia od normy. Z punktu widzenia biologii gen uważa się za przejawiony, jeśli zaburza funkcje organizmu.
Chociaż powszechnie mówi się o penetracji i ekspresji chorób autosomalnych dominujących, te same zasady mają zastosowanie do chorób chromosomalnych, autosomalnych recesywnych, sprzężonych z chromosomem X i poligenicznych.
Rozwój zarodka przebiega w wyniku ciągłej interakcji czynników dziedzicznych i zewnętrznych. W procesie takich relacji powstaje fenotyp, który faktycznie odzwierciedla wynik realizacji programu dziedzicznego w określonych warunkach środowiskowych. Pomimo tego, że wewnątrzmaciczny rozwój zarodka u ssaków odbywa się w stosunkowo stałym środowisku w optymalnych warunkach, wpływ niekorzystnych czynników zewnętrznych w tym okresie wcale nie jest wykluczony, zwłaszcza przy ich wzrastającej akumulacji w środowisku w wyniku postępu technicznego. Obecnie człowiek we wszystkich okresach swojego życia jest narażony na działanie czynników chemicznych, fizycznych, biologicznych i psychologicznych.
Eksperymentalne badanie rozwoju zwierząt doprowadziło do idei tak zwanych okresów krytycznych w rozwoju organizmów. Pod tym pojęciem rozumiane są okresy, w których zarodek jest najbardziej wrażliwy na szkodliwe działanie różnych czynników mogących zakłócić prawidłowy rozwój, tj. są to okresy najmniejszej odporności zarodka na czynniki środowiskowe.
| Poprzednie materiały: |
M
Nikołaj Władimirowicz Timofiejew-Resowski
Ekspresyjność jest określona ilościowo.Częstotliwość występowania tej cechy w pokoleniu nazywana jest penetracją. (termin ten zaproponował N.V. Timofeev-Ressovsky w 1927 r.). Wyraża się ją ilościowo w procentach. Penetracja jest pełna (100% wystąpienia cechy) i niepełna (występowanie cechy jest mniejsze niż 100%). Na przykład u ludzi penetracja wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego wynosi 25%, a penetracja wady oka coloboma wynosi około 50%.
Znajomość mechanizmów i natury ekspresji jest ważna w poradnictwie genetyki medycznej oraz w określaniu możliwego genotypu fenotypowo „zdrowych” osób, których krewni mieli choroby dziedziczne. Zjawiska ekspresywności wskazują, że dominację (przejaw dominującego genu allelicznego) można kontrolować, rozsądne poszukiwanie środków zapobiegających rozwojowi dziedzicznych anomalii i patologicznie obciążonej dziedziczności u ludzi. Fakt, że ten sam genotyp może być źródłem rozwoju różnych fenotypów, ma istotne znaczenie dla medycyny. To znaczy, że obciążona dziedziczność niekoniecznie musi objawiać się w rozwijającym się organizmie. W niektórych przypadkach rozwojowi choroby można zapobiec, w szczególności stosując dietę lub leki.
znany te same zmiany w fenotypie z powodu zmian w allelach różnych genów - genokopie. Ich występowanie jest konsekwencją kontroli cechy przez wiele genów. Ponieważ biosynteza cząsteczek w komórce z reguły odbywa się na wielu etapach, mutacje różnych genów kontrolujących różne etapy jednego szlaku biochemicznego mogą prowadzić do tego samego wyniku - braku końcowego produktu łańcucha reakcji i , a zatem ta sama zmiana fenotypu. Tak więc u ludzi znanych jest kilka form głuchoty, spowodowanych zmutowanymi allelami trzech genów autosomalnych i jednego genu chromosomu X. Jednak w różnych przypadkach głuchocie towarzyszy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki lub wole lub nieprawidłowości w funkcjonowaniu serca. Problem genokopiów jest również istotny w genetyce medycznej dla przewidywania możliwej manifestacji chorób dziedzicznych u potomstwa, jeśli rodzice mieli podobne choroby lub anomalie rozwojowe.