ZESPÓŁ KARTAGENERA Miód.
Zespół Kartagenera - przemieszczenie narządów wewnętrznych w połączeniu z rozstrzeniami oskrzeli i przewlekłym zapaleniem zatok. Wady rzęsek i wici objawiają się zespołem rzęsek nieruchomych (nl), możliwy jest rozwój nawracających przewlekłych zapaleń oskrzeli i zatok. Ponad połowa pacjentów z podobnym zespołem ma situs viscerus inversus - transpozycję narządów wewnętrznych (serce po prawej, wątroba po lewej itp.), które razem składają się na zespół Kartagenera (*244400, 14q32, gen DNECL, p).
Charakterystyka kliniczna. Rozstrzenie oskrzeli, przewlekły kaszel, polipy nosa, zapalenie zatok, brak węchu, ubytki rogówki, zapalenie ucha środkowego, uporczywe bóle głowy, transpozycja narządów wewnętrznych, hipogammaglobulinemia A, zmniejszona ruchliwość leukocytów. W zespołach Kartagenera i nieruchomych rzęskach plemniki nie poruszają się, chociaż tacy mężczyźni są potencjalnie płodni. W takich przypadkach przeprowadza się sztuczne zapłodnienie, po którym następuje wprowadzenie zarodka do macicy. W zespole Kartagenera i zespole nieruchomych rzęsek kobiety są płodne.
Leczenie jest objawowe. Chirurgiczne przywrócenie prawidłowego ułożenia narządów klatki piersiowej.
Synonimy. Triada Kartagenera, zespół Sieverta
Zobacz także zespół nieruchomych rzęsek (nl), astenia (nl),
ICD
Q87 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych obejmujących wiele układówQ89.3 Situs inversus MSH. 244400 Zespół Kartagenera
Notatka
Transpozycja narządów wewnętrznych (270100, I4q32, gen SIV, p) jest również obserwowana w zespole Nemarka (208530).Literatura
Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberka. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Rozstrzenie oskrzeli z situs inversus. Łuk. Pediat. 79:193-207, 1962; Siewert AK Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41:139-141, 1904Podręcznik choroby. 2012 .
Zobacz, czym jest „ZESPÓŁ KARTAGENA” w innych słownikach:
Zespół Kartagenera- Nabłonek rzęskowy jest prawidłowy (A), a przy zespole Kartagenera (B)... Wikipedia
ZESPÓŁ KARTAGENERY- (zespół Siverta-Kartagenera; pierwszego opisu dokonał w 1902 r. kijowski lekarz A.K. Sievert, później opisał go szwedzki lekarz M. Kartagener, 1897–1975; synonimem jest zespół dekstrokardii, rozstrzeni oskrzeli i zapalenia zatok) - jedna z form pierwotnych rzęsek ... ... Słownik encyklopedyczny psychologii i pedagogiki
Zespół Kartagenera- (M. Kartagener, ur. 1897, terapeuta szwajcarski) patrz triada Kartagenera... Duży słownik medyczny
Triada Kartagenera- (M. Kartagener; syn. Zespół Kartagenera) dziedziczna rodzinna anomalia rozwojowa: połączenie rozstrzeni oskrzeli, situs viscerum inversus i polipowatości błony śluzowej nosa... Duży słownik medyczny
Miód. Niepłodność męska Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia z powodu zaburzeń spermatogenezy, erekcji lub wytrysku. 1 ml ejakulatu zawiera zwykle około 60 milionów plemników. W żeńskich narządach płciowych zachowują zdolność ... ... Podręcznik choroby
Miód. Rozstrzenie oskrzeli to nieodwracalne patologiczne rozszerzenie oskrzeli w wyniku ropno-zapalnego zniszczenia ściany oskrzeli. Klasyfikacja Anatomiczne żylakowate rozstrzenie oskrzeli (rozstrzenie oskrzelowe) charakteryzuje się naprzemiennymi ... ... Podręcznik choroby
Transpozycja narządów- Ten termin ma inne znaczenie, patrz Transpozycja. Transpozycja narządów ... Wikipedia - Ten artykuł proponuje się podzielić na Polip nosa, Polip jelita, Polip macicy. Wyjaśnienie przyczyn i dyskusja na stronie Wikipedii: Separacja / 26 grudnia 2012. Być może jest zbyt obszerna lub jej zawartość nie ma logicznej spójności i……Wikipedia
C Zespół Goodpasture'a
(krwotoczny zespół płucno-nerkowy, krwawienie płucne z zapaleniem kłębuszków nerkowych, uporczywe hemoftyza z kłębuszkowym zapaleniem nerek, idiopatyczna hemosyderoza płucna z kłębuszkowym zapaleniem nerek itp.) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której błony podstawne naczyń płuc i nerek biorą udział w procesie patologicznym . Chorują głównie mężczyźni w wieku 18-35 lat.
Etiologia i patogeneza nie studiował wystarczająco. Sugeruje się, że zespół Goodpasture'a jest wariantem przebiegu idiopatycznej hemosyderozy płucnej. Główną rolę jako etiologicznego czynnika prowokującego przypisuje się infekcji wirusowej, co pośrednio potwierdza wzrost częstości występowania zespołu Goodpasture'a w czasie epidemii grypy. Założenia o wirusowym charakterze choroby nie można uznać za ostatecznie udowodnione, mimo że podczas badania mikroskopem elektronowym u niektórych pacjentów wykrywa się wirusopodobne wtręty w komórkach śródbłonka pęcherzyków płucnych i kłębuszków nerkowych. Istnieją przesłanki, że zespół Goodpasture'a może wystąpić u osób, które mają kontakt z lotnymi węglowodorami i innymi rozpuszczalnikami organicznymi. Obecnie udowodniono, że patogeneza zespołu Goodpasture'a opiera się na cytotoksycznej reakcji tkankowej typu II według Gella i Coombsa. Główną rolę uszkadzającą odgrywają autoprzeciwciała typu IgG, które osadzają się na błonach podstawnych pęcherzyków płucnych i kłębuszków nerkowych (prawdopodobnie z powodu podobieństwa budowy antygenowej komórek miąższu płuc i nerek) i prowadzą do uszkodzenia tkanki odpowiednich narządów.
Anatomia patologiczna. Makroskopowo na wycinku płuc określa się plamy o czerwonawo-brązowym zabarwieniu, wskazujące na świeże krwotoki. Badanie mikroskopowe płuc ujawnia krwotoczne martwicze zapalenie pęcherzyków płucnych: przegrody międzypęcherzykowe, pęcherzyki płucne i węzły chłonne wnęki są wypełnione erytrocytami i hemosyderofagami. Podobnie jak w przypadku idiopatycznej hemosyderozy płucnej, można wykryć przerzedzenie, rozszczepienie i zniszczenie włókien elastycznych. W nerkach stwierdza się zmiany charakterystyczne dla ostrego lub podostrego stadium kłębuszkowego zapalenia nerek.
Klinika.Główne objawy kliniczne to krwioplucie (krwawienie z płuc), gorączka, osłabienie, ból w klatce piersiowej, duszność. W przypadku uszkodzenia nerek rozwija się obraz niewydolności nerek. Pojawienie się obrzęku, senności, nieustępliwych wymiotów, bezmoczu wskazuje na rozwój mocznicy. Objawy uszkodzenia nerek często następują po uszkodzeniu płuc lub występują jednocześnie.
Dane obiektywnego badania są nietypowe: bladość skóry, suche i różne mokre rzężenia podczas osłuchiwania płuc. Wzrost ciśnienia krwi obserwuje się u 15% pacjentów, powiększenie wątroby i śledziony - u 10%.
Diagnostyka.Niemal stałymi objawami są ciężka niedokrwistość hipochromiczna z niedoboru żelaza, anizo- i poikilocytoza. Poziom żelaza we krwi spada, obserwuje się hiperazotemię. Za pomocą metod immunofluorescencji bezpośredniej i pośredniej lub radioimmunologicznie wykrywa się krążące przeciwciała przeciwko błonom podstawnym kłębuszków nerkowych i pęcherzyków płucnych. W moczu - makrohematuria, białkomocz, cylindrydruria. Badanie rentgenowskie ujawnia drobnoogniskowe rozsiane zmiany na tle deformacji siatki wzoru płucnego; krwotoki w miąższu płuc objawiają się cieniowaniem jak zawał płuca. Rzadko obserwuje się wysięk opłucnowy.
Diagnostyka różnicowa należy przeprowadzić z gruźlicą prosówkową (najczęstszy błąd), prosówkowym wirusowym zapaleniem płuc. Od ostrej postaci idiopatycznej hemosyderozy płuc, zespół Goodpasture'a różni się równoczesnym uszkodzeniem nerek, a także wykryciem (nie we wszystkich przypadkach) autoprzeciwciał na błony podstawne pęcherzyków płucnych i kłębuszków nerkowych.
Leczenie.Kortykosteroidy są przepisywane w dużych dawkach (1,5-2 mg/kg masy ciała w przeliczeniu na prednizolon). Monoterapia kortykosteroidami może przynieść określony efekt tylko w przypadkach izolowanego uszkodzenia płuc (początkowa faza choroby). Połączone uszkodzenie płuc i nerek jest bezwzględnym wskazaniem do powołania leków immunosupresyjnych (azatioprina w dawce 2,5 mg/kg mc, cyklofosfamid - 10-20 mg/kg mc, rzadziej stosuje się 6-merkaptopurynę) . Postępująca niewydolność nerek jest wskazaniem do hemodializy, a przy trudnej do leczenia mocznicy życie chorych można przedłużyć obustronną nefrektomią. Przeszczep nerki przeprowadza się po normalizacji stanu immunologicznego pacjenta (tj. po ustaniu autoprzeciwciałogenezy). W ostatnich latach podjęto próby uniknięcia nefrektomii poprzez wielokrotne wykonywanie plazmaferezy. Leczenie objawowe obejmuje powtarzane transfuzje krwi, wyznaczanie preparatów żelaza.
Prognozy są niekorzystne. Średnia długość życia wynosi 8-10 miesięcy (od 2 do 13 miesięcy). Przyczyną śmierci jest obfity krwotok płucny lub stale postępująca niewydolność nerek. U mężczyzn choroba jest bardziej złośliwa.
Zapobieganie nie rozwinięty.
Badanie zdolności do zatrudnienia. Ustalenie rozpoznania zespołu Goodpasture'a jest podstawą do przeniesienia chorego na inwalidztwo.
ZESPÓŁ WILLIAMSA-CAMPBELLA
(N. Williams, P. Campbell) – dotyczy nieprawidłowości w rozwoju drzewa oskrzelowego. Ta patologia opiera się na wrodzonym niedorozwoju chrząstki i tkanki elastycznej oskrzeli środkowych, co prowadzi do powstawania osobliwych symetrycznych uogólnionych rozstrzeń oskrzeli. W wyniku strukturalnej niższości ściany oskrzeli rozwija się hipotoniczna dyskineza oskrzelowa, objawiająca się rozszerzaniem podczas wdechu i zapadaniem się podczas wydechu balonowatych rozszerzonych oskrzeli subsegmentalnych. Choroba zwykle rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie jako infekcja dróg oddechowych powikłana zapaleniem oskrzeli. Główne objawy kliniczne to uporczywy kaszel z niewielką ilością plwociny, świszczący oddech, gorączka, duszność wysiłkowa. Klatka piersiowa jest zdeformowana z powodu przedłużającej się niedrożności oskrzeli i rozedmy płuc, często występują wrodzone anomalie klatki piersiowej - "klatka piersiowa szewca". Bronchografia ujawnia uogólnione wrzecionowate poszerzenia oskrzeli subsegmentalnych i mniejszych, które pęcznieją przy wdechu i zapadają się przy wydechu. Najnowsze zmiany są wyraźnie widoczne podczas bronchografii filmowej. Przebieg choroby jest zwykle postępujący; rozedma płuc, rozwija się niewydolność serca płuc.
Leczeniekonserwatywny: w przypadku infekcyjnego zaostrzenia procesu zapalnego w płucach przepisywane są środki przeciwbakteryjne, mukolityczne, wykrztuśne, rozszerzające oskrzela, ogólne leki tonizujące.
ZESPÓŁ WISCOTT-ALDRICHA
(niedobór immunologiczny z trombocytopenią i egzemą, A. Wiskott, R. Aldrich) jest recesywną chorobą dziedziczną charakteryzującą się niskim poziomem immunoglobulin, dysgammaglobulinemią (niskie IgM i podwyższone IgA), a także genetycznym defektem tworzenia płytek krwi. Od urodzenia notowano plamicę małopłytkową z ciężkim zespołem krwotocznym. Charakteryzuje się nawracającymi zapaleniami oskrzeli, pansinusitis, zapaleniem płuc z tendencją do powstawania ropni i krwawień. Egzema łączy się z systematycznym stosowaniem antybiotyków, wypryskowe zapalenie skóry ma tendencję do rozprzestrzeniania się.
Leczenie objawowe: przeciwbakteryjne, odczulające, w tym kortykosteroidy, terapia, terapia zastępcza (przetaczanie krwi pełnej, osocza immunologicznego, immunoglobulin, podawanie kwasu askorbinowego, rutyny, preparatów wapnia).
ZESPÓŁ SIVERT-KARTAGENER
(triada Sieverta-Kartagenera, zespół Kartagenera, triada) jest stanem patologicznym charakteryzującym się połączeniem rozstrzeni oskrzeli z odwrotnym ułożeniem narządów wewnętrznych i zapaleniem błony śluzowej nosa.
Etiologia i patogeneza. Połączenie odwrotnej lokalizacji narządów wewnętrznych z rozstrzeniami oskrzeli, a także obecności innych wad wrodzonych u niektórych pacjentów z zespołem Sieverta-Kartagenera (wady serca, rozszczep wargi, niedorozwój narządów płciowych, głuchonieme itp. ) skłoniły niektórych autorów do uznania poszerzenia oskrzeli w omawianym zespole również za patologię wrodzoną. Jednocześnie dokładne badania wykazały, że rozstrzenie oskrzeli w tym przypadku nie różni się cechami morfologicznymi od nabytych i najprawdopodobniej rozwija się po urodzeniu. Przyczyną częstszego występowania rozstrzeni oskrzeli z odwrotnym położeniem narządów wewnętrznych jest wrodzona wada aparatu śluzowo-rzęskowego dróg oddechowych obserwowana w tym stanie („zespół utrwalonych rzęsek”), co przyczynia się do wczesnego wystąpienia przewlekłego ropienia w oskrzelach, a także w dużej mierze wyjaśnia przewlekły proces zakaźny w zatokach przynosowych.
Klinika.Choroba zwykle zaczyna objawiać się we wczesnym dzieciństwie. Pacjenci skarżą się na kaszel z plwociną śluzowo-ropną od 50 do 250 ml dziennie, duszność, duszność podczas ćwiczeń, ból w klatce piersiowej. Istnieją oznaki przewlekłego procesu ropnego w zatokach przynosowych. Typowe są coroczne zaostrzenia choroby, głównie w okresie wiosenno-jesiennym.
Diagnostyka.Fizycznie, jak również na zwykłych radiogramach, ujawnia się odwrotny układ narządów wewnętrznych. Badanie bronchograficzne ujawnia, że prawe płuco ma budowę dwupłatową, a lewe trójpłatową. W prawym (dwupłatowym) płucu najczęstszą lokalizacją rozstrzeni oskrzeli jest dolny płat i segmenty trzciny, w lewym (trójpłatowym) - środkowy płat, tj. Oddziały typowe dla powstawania nabytego rozstrzeni oskrzeli. Częste są zmiany obustronne.
W większości przypadków rozstrzenia oskrzeli są mieszane lub cylindryczne, rzadziej - sackularne.
W badaniu bronchoskopowym często stwierdza się ropne rozlane zapalenie wnętrza oskrzeli, rzadziej zapalenie błony śluzowej oskrzeli ogranicza się do zajętego obszaru. Uwagę zwraca wyraźna dyskineza hipotoniczna drzewa tchawiczo-oskrzelowego, wyraźnie zaznaczona podczas bronchografii filmowej.
U wszystkich chorych czynność oddychania zewnętrznego była zmieniona, z przewagą obturacyjnych zaburzeń wentylacji.
LeczenieLeczenie pacjentów z zespołem Sieverta-Kartagenera obejmuje sanację narządów laryngologicznych, leczenie zachowawcze i chirurgiczne rozstrzeni oskrzeli iw zasadzie nie różni się od leczenia konwencjonalnego rozstrzeni oskrzeli połączonego z zapaleniem zatok przynosowych. Głównym celem leczenia zachowawczego jest sanacja drzewa oskrzelowego, prowadząca do jego uwolnienia z ropnej plwociny oraz miejscowe oddziaływanie środków przeciwbakteryjnych na mikroflorę. Możliwe jest przeprowadzenie sanitacji zarówno przez cewnik nosowo-tchawiczy, jak i przez elastyczny bronchoskop. Niezbędne są środki sprzyjające lepszemu odpływowi ropnej plwociny: leki mukolityczne, masaż klatki piersiowej, drenaż ułożeniowy, ćwiczenia oddechowe.
Leczenie chirurgiczne pacjentów z zespołem Sieverta-Kartagenera jest wskazane w przypadku miejscowych postaci rozstrzeni oskrzeli.
W przypadku obustronnego rozstrzeni oskrzeli możliwa jest operacja po stronie większej zmiany - paliatywna resekcja płuca. Dzięki leczeniu przeciw nawrotom można osiągnąć znaczną poprawę. W przypadku symetrycznego uszkodzenia oskrzeli obu płuc obustronna resekcja jest wskazana w dwóch etapach w odstępie 8-12 miesięcy. Możliwość obustronnych resekcji zależy od danych z badań czynnościowych płuc. W przypadku rozległego obustronnego rozstrzeni oskrzeli leczenie chirurgiczne nie jest wskazane. Resekcja płuca powinna być poprzedzona dokładną sanitacją zatok przynosowych.
Rokowanie choroby bez leczenia jest niekorzystne. Leczenie chirurgiczne pozwala na uzyskanie poprawy u większości pacjentów. Jednak wszyscy pacjenci wymagają dalszej opieki pulmonologa i laryngologa nawet po operacji.
ZESPÓŁ MACLEODA
(jednostronna rozedma płuc) to szczególna postać rozedmy płuc, która atakuje jedno płuco.
Etiologia i patogeneza pozostaje niejasne. Pewne znaczenie przywiązuje się do niedrożności zastawek małych oskrzelików, prawdopodobnie z powodu ich wrodzonej wady lub przebytego w dzieciństwie zapalenia oskrzelików z rozwojem rozedmy i zmniejszeniem naczyń włosowatych w zajętym płucu. Najczęściej dotyczy to lewego płuca. Chorują głównie mężczyźni.
Dla niewielkiej części pacjentów charakterystyczny jest długi przebieg bezobjawowy. Pozostałą wiodącą dolegliwością jest duszność, która pojawia się w młodym wieku. Pacjenci są podatni na częste choroby układu oddechowego. W niektórych przypadkach istnieje tendencja do rozwoju astmy oskrzelowej. Charakterystycznym objawem są trudności w oddychaniu w pozycji na zdrowym boku. Wraz z rozwojem nadciśnienia płucnego mogą rozwinąć się kliniczne objawy niewyrównanego serca płucnego.
Diagnostykaw większości przypadków jest łatwe. Osłuchowy po stronie zmiany, oddychanie jest znacznie osłabione, perkusja - dźwięk pudełkowy. Z radiologicznego punktu widzenia asymetria układu płucnego jest określana poprzez zwiększenie przezroczystości jednego z płuc i redystrybucję przepływu krwi do zdrowej strony. Podczas bronchografii po stronie zmiany stwierdza się oznaki deformującego zapalenia oskrzeli, rzadziej - "mozaikowe" umiejscowione cylindryczne rozstrzenie oskrzeli. Na angiopulmonogramach główne naczynia są zwężone, faza kapilarna przepływu krwi jest słabo wyrażona. W scyntygrafii praktycznie nie stwierdza się akumulacji izotopu w zajętym płucu. Funkcjonalne badanie oddychania płucnego wykazuje restrukturyzację całkowitej pojemności płuc charakterystycznej dla rozedmy obturacyjnej i wzrost oporu oskrzeli. Charakterystyczne jest również nadciśnienie płucne i niedotlenienie tętnicze.
Zespół McLeoda należy różnicować z wrodzoną rozedmą płatową, odmą samoistną, torbielami olbrzymimi i pęcherzami.
Leczeniezachowawczy, odpowiada zestawowi środków terapeutycznych stosowanych u pacjentów z rozlaną rozedmą płuc lub obturacyjnym zapaleniem oskrzeli. W przypadku pełnoprawnego drugiego płuca częściej możliwa jest pneumonektomia.
Prognozachoroba jest niekorzystna.
ZESPÓŁ MENDELSOSONA
Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane wdychaniem soku żołądkowego. Najczęstszą przyczyną są wymioty, które występują podczas operacji w znieczuleniu, a także podczas porodu.
Etiologia i patogeneza. Wiodącą rolę w występowaniu zespołu Mendelssohna odgrywa wolny kwas solny zawarty w soku żołądkowym. Liczy się również ilość zasysanej treści. Wyraźne zmiany w płucach rozwijają się przy zasysaniu 25-30 ml soku o pH 2,4 i niższym.
Główną rolę w patogenezie odgrywa bezpośrednio uszkadzający wpływ kwasu solnego i enzymów soku żołądkowego na błonę pęcherzykowo-włośniczkową płuc. Początkowo prowadzi to do masywnego śródmiąższowego, a następnie pęcherzykowego obrzęku płuc. W tym przypadku ważną rolę odgrywa uszkodzenie układu środka powierzchniowo czynnego przez aspirację.
Masywne przyjmowanie płynu do płuc prowadzi do hipowolemii dużego koła, spadku ciśnienia krwi i zmniejszenia pojemności minutowej serca. Ciężka hipoksemia tętnicza rozwija się z powodu zaburzeń wentylacji i perfuzji, zapadania się pęcherzyków płucnych spowodowanego uszkodzeniem środka powierzchniowo czynnego oraz niedodmy z powodu niedrożności dróg oddechowych przez aspirat. Nie obserwuje się jednak hiperkapnii. Rozwój kwasicy ma charakter metaboliczny.
Anatomia patologiczna. W przypadkach śmierci w ostrym okresie obserwuje się obrzęk krwotoczny i zwiększenie objętości płuc, uszkodzenie śródbłonka i zakrzepicę naczyń. W strefie zmian krwotocznych stwierdza się martwicę przegrody międzyzębowej. Wysięk pęcherzykowy zawiera erytrocyty, fibrynę, leukocyty wielojądrzaste i makrofagi. Określa się zmiany zapalne w drzewie oskrzelowym. Przy śmierci w późniejszym okresie - zmiany charakterystyczne dla zapalenia płuc i powikłań ropnych.
KlinikaZmiana objawia się przede wszystkim skurczem oskrzeli i objawami narastającego obrzęku płuc, które pojawiają się w pierwszych godzinach po aspiracji. Odnotowuje się postępującą duszność z sinicą, tachykardią, spadkiem ciśnienia krwi, hemokoncentracją. Rozwija się ciężka niewydolność oddechowa, często prowadząca do śmierci ofiary w ciągu pierwszych 2 dni. Badanie rentgenowskie w ostrym okresie ujawnia obszary nacieku, głównie w dolnych i tylnych odcinkach płuc, przechodzących w masywne cieniowanie.
Dalsze leczenie w dużej mierze zależy od wstąpienia infekcji i ewentualnego rozwoju wyniszczającego zapalenia płuc.
Diagnoza, diagnostyka różnicowa. W przypadkach, gdy aspiracja soku żołądkowego jest wątpliwa, zespół Mendelssohna z odpowiednimi objawami należy różnicować z hemodynamicznym obrzękiem płuc. Asymetria cieniowania płuc, brak zmian w wierzchołkach, brak kardiomegalii skłaniają do rozpoznania zespołu aspiracyjnego.
Leczenie powinno być ukierunkowane przede wszystkim na łagodzenie ostrej niewydolności oddechowej. W tym celu zalecana jest terapia tlenowa, aw przypadkach trudnej do opanowania hipoksemii stosuje się sztuczną wentylację płuc ze wzrostem do 5-10 cm wody. Sztuka. ciśnienie wydechowe. Istnieją przesłanki pozytywnego wpływu stosowania tlenoterapii hiperbarycznej.
Aby zwalczać hipowolemię dożylnie (kroplówka), przepisywane są roztwory koloidalne (poliglucyna). Szybkość podawania i ilość podawanego leku zależą od ogólnego stanu pacjenta. Przy gwałtownym spadku ciśnienia krwi poliglucynę wstrzykuje się strumieniem w dawce do 400 ml. Aby zwalczyć obrzęk płuc i zapobiec nadmiernemu wzrostowi masy krążącej krwi, jednocześnie przepisuje się leki moczopędne (na przykład furosemid - wewnątrz 40-120 mg, dożylnie - 20-60 mg dziennie).
W pierwszych 3 dniach skuteczne jest stosowanie kortykosteroidów (hydrokortyzon – 150-300 mg lub prednizolon – 60-100 mg na dobę w 200-1000 ml izotonicznego roztworu chlorku sodu).
Kiedy pojawiają się objawy zapalenia płuc, przepisywane są antybiotyki, zgodnie ze wskazaniami - środki objawowe.
Prognoza.Śmiertelność w zespole Mendelssohna sięga 55-70%. Połączenie ciężkiej hipoksemii tętniczej, kwasicy i utrzymującego się niedociśnienia jest złym objawem prognostycznym.
Profilaktyka polega na obowiązkowym opróżnianiu żołądka grubą sondą u wszystkich pacjentek i kobiet rodzących, które z pilnych wskazań poddawane są zabiegowi chirurgicznemu w znieczuleniu, a także na zastosowaniu techniki Sellicka przed intubacją.
Zespół Stevensa-Johnsona
Odmiana polimorficznego rumienia wysiękowego, charakteryzująca się rozległą zmianą skórną i błon śluzowych o charakterze wysiękowo-nekrotycznym.
Etiologia i patogeneza nie do końca wyjaśnione. Biorąc pod uwagę fakt, że zespół Stevensa-Johnsona rozwija się z reguły podczas przyjmowania leków (antybiotyków, sulfonamidów, barbituranów, leków pirazolonowych), większość autorów przypisuje ten zespół chorobom alergicznym, uznając go za jeden z objawów choroby lekowej.
Anatomia patologiczna. Najbardziej charakterystycznymi objawami histologicznymi choroby są: martwica powierzchniowych warstw naskórka, przerwanie komunikacji międzykomórkowej i naskórkowo-skórnej, nacieki wokół drobnych naczyń, złożone z leukocytów, limfocytów, eozynofili. Zmiany te są bardzo podobne do zmian w toksyczno-alergicznym zapaleniu skóry wywołanym lekami.
Klinika i przepływ. Pierwszymi objawami choroby są gorączka, dreszcze, bóle głowy, niestrawność, wysypka na skórze i błonach śluzowych. Ponadto zapalenie jamy ustnej i wielopostaciowe zapalenie skóry łączą się z charakterystycznymi pęcherzami na skórze i owrzodzeniami błon śluzowych. Pęcherzyki łączą się, pękają, tworząc bolesne nadżerki. W tym okresie pojawiają się skargi na suchy kaszel lub śluzowo-ropną plwocinę, czasem krwioplucie. Ze względu na powstałe nadżerki na błonie śluzowej drzewa tchawiczo-oskrzelowego pacjenci zgłaszają ból w klatce piersiowej podczas oddychania. Duszność postępuje. Naruszenie funkcji drenażu oskrzeli i gwałtowny spadek reaktywności organizmu prowadzą do rozwoju zapalenia płuc (ponad połowa pacjentów).
Diagnoza i diagnostyka różnicowa. Obraz osłuchowy zależy od charakteru uszkodzenia narządów oddechowych: przy zapaleniu tchawicy i oskrzeli słychać ciężki oddech i rozproszone suche rzężenia, przy zapaleniu płuc - wilgotne, drobno bulgoczące rzędy na tle osłabionego oddychania. W badaniu rentgenowskim klatki piersiowej widoczne jest niejednorodne zacienienie naciekowe, głównie w dolnych partiach obu płuc. Zespół Stevensa-Johnsona należy różnicować z typowym polimorficznym rumieniem wysiękowym i polekowym toksyczno-alergicznym zapaleniem skóry. Asymetria wysypek, ciężki przebieg, obecność zmian trzewnych (zapalenie tchawicy i oskrzeli, zapalenie płuc itp.) przemawiają za zespołem Stevensa-Johnsona.
Leczeniepolega na wyznaczeniu kortykosteroidów (początkowa dzienna dawka zależy od ciężkości zespołu i wynosi od 0,5 do 1,5 mg / kg masy ciała na dobę). Prowadzona jest terapia detoksykacyjna.
Prognoza.Łagodna postać zespołu Stevensa-Johnsona, z terminowym wycofaniem leku, który spowodował chorobę i powołaniem kortykosteroidów, kończy się wyzdrowieniem. Ciężkie postacie choroby w 20-25% przypadków kończą się śmiercią.
Zapobieganiepolega na racjonalnym przepisywaniu leków z uwzględnieniem wywiadu alergicznego.
Informatorw pulmonologii / wyd. N. V. Putova, G. B. Fedoseeva, A. G. Khomenko.- L .: Medycyna
- jest to genetyczna patologia aparatu rzęskowego, prowadząca do rozwoju przewlekłego zapalenia zatok przynosowych, zapalenia oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli, w połączeniu z odwrotnym układem organokompleksu „serce-płuco”. Choroba rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się częstymi procesami ropno-zapalnymi górnych i dolnych dróg oddechowych. Zdiagnozowano za pomocą metod radiacyjnych badania narządów klatki piersiowej, biopsji błon śluzowych oskrzeli lub nosa. W leczeniu zachowawczym stosuje się antybiotyki, kortykosteroidy, leki rozszerzające oskrzela. W razie potrzeby wykonuje się operacje chirurgiczne w okolicy zatok przynosowych, częściową resekcję płuc.
ICD-10
Z33.8 Z89.3
Informacje ogólne
Zespół Kartagenera (triada Siverta-Kartagenera, zespół nieruchomych rzęsek) odnosi się do chorób dziedzicznych z grupy pierwotnych dyskinez rzęsek. Jedną z pierwszych w 1902 roku chorobę opisał rosyjski lekarz A.K. Siewert. W 1933 roku szwajcarski terapeuta M. Kartagener szczegółowo zbadał triadę i dowiódł jej dziedziczności. Zespół Sieverta-Kartagenera to rzadka choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 25 000 do 50 000 żywych urodzeń. U 50% pacjentów z tą wadą dochodzi do całkowitego przełożenia (ułożenia lustrzanego) narządów wewnętrznych. Patologia często łączy się z innymi wadami wrodzonymi (polidaktylia, „rozszczep wargi”, mutyzm głuchoniemy i inne).
Powoduje
Przyczyną triady Kartagenera są mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie rzęsek i wici różnych komórek ludzkiego ciała. Wady genetyczne są przekazywane w sposób autosomalny recesywny dziedziczenia. Pierwotna dyskineza rzęsek występuje u kilku członków tej samej rodziny. Choroba objawia się u połowy nosicieli zmutowanych genów. Krewni pacjenta mogą nie mieć jednej lub więcej cech klasycznej triady.
Patogeneza
Z powodu defektu genetycznego zaburzona jest synteza białek strukturalnych wici i rzęsek. Aparat rzęskowy pacjenta jest nieruchomy lub zmienia się asynchronicznie. W okresie wewnątrzmacicznym, na skutek nieprawidłowego ruchu nabłonka rzęskowego zarodka, rotacja narządów wewnętrznych nie jest wykonywana prawidłowo, co prowadzi do ich całkowitego lub częściowego odwrócenia położenia.
Niezdolność nabłonka rzęskowego dróg oddechowych do synchronicznego ruchu drastycznie zmniejsza funkcję drenażową układu oddechowego. Stagnacja śluzu. Gdy przyczepi się wtórna infekcja, łatwo powstają ogniska zapalne, powstaje rozstrzenie oskrzeli. Bezruch lub nieprawidłowa oscylacja rzęsek nabłonka wyściełającego zatoki przynosowe i trąbkę Eustachiusza prowokuje nawracające zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego i zapalenie ucha środkowego. Brak lub dysfunkcja wici plemników utrudnia im poruszanie się i jest przyczyną zmniejszenia zdolności do zapłodnienia u mężczyzn.
Objawy
Od pierwszych miesięcy życia dzieci z zespołem Kartagenera nieruchomych rzęsek doświadczają częstych nawracających epizodów kataru i kaszlu, którym towarzyszy wzrost temperatury do wartości gorączkowych. Wydzielina z nosa jest zwykle ropna. Często objawy zapalenia ucha środkowego i zapalenia ucha środkowego łączą się z objawami nieżytu nosa. Dzieci doświadczają bólów głowy o charakterze pękającym, pulsującym „strzelającym” bólem w uszach.
W wieku 2-3 lat dziecko ma przewlekłe zapalenie oskrzeli, kaszel staje się stały. Śluzowo-ropna (żółto-zielona) plwocina jest oddzielana. Łączy się zespół niedrożności górnych dróg oddechowych. Pacjent jest okresowo niepokojony napadami bolesnego, nieproduktywnego kaszlu, duszności podczas wysiłku fizycznego. Nawracające zapalenia płuc są długotrwałe. Rośnie liczba hospitalizacji, wydłużają się terminy leczenia w szpitalu. Zapalenie zatok również staje się przewlekłe. Polipy często rosną w jamie nosowej i zatokach przynosowych. Występuje ciągłe przekrwienie błony śluzowej nosa.
Z powodu chronicznego głodu tlenu i częstych infekcji dróg oddechowych cierpi na tym ogólny rozwój dziecka. U takich pacjentów zmniejsza się apetyt, stwierdza się niewystarczającą masę ciała, opóźnienie wzrostu. Występuje ogólne osłabienie, wzmożone zmęczenie, pogarszają się zdolności uczenia się. Zespół Kartagenera jest często przyczyną niepłodności u dorosłych mężczyzn.
Komplikacje
Leczenie zespołu Kartagenera
Choroby o podłożu genetycznym nie można całkowicie wyleczyć. Prowadzone są działania terapeutyczne mające na celu poprawę jakości życia chorego, utrzymanie zdolności do pracy oraz minimalizację następstw. Zespół dziedziczny jest patologią wielonarządową. W procesie leczenia biorą udział także otorynolaryngolodzy, aw razie potrzeby inni specjaliści. W celu wstępnego wyboru podstawowej terapii objawów płucnych wskazana jest hospitalizacja w oddziale pulmonologicznym. Prowadzone jest długoterminowe leczenie zachowawcze pacjenta. Stosowane są następujące główne grupy leków:
- Leki przeciwbakteryjne. Przy zaostrzeniu patologii oskrzelowo-płucnej i ropnych procesów zapalnych zatok przynosowych nosa konieczne są antybiotyki. Lek dobierany jest z uwzględnieniem wrażliwości drobnoustrojów i stosowany w zależności od stanu pacjenta doustnie lub pozajelitowo.
- Kortykosteroidy i leki rozszerzające oskrzela. Wskazaniem do powołania wziewnych kortykosteroidów, beta-agonistów i leków przeciwcholinergicznych jest zespół bronchospastyczny. W ciężkiej obturacji dróg oddechowych stosuje się leki ogólnoustrojowe. W skojarzeniu polipowatego zapalenia zatok z alergicznym nieżytem nosa zaleca się miejscowe donosowe hormony kortykosteroidowe.
- Mukolityki. Przypisywanie kursów profilaktycznych i leczenia zaostrzeń. Korzystne są preparaty karbocysteiny, acetylocysteiny, ambroksolu. Zaleca się podawanie doustne. Badania nad zastosowaniem mukolityków w leczeniu dyskinez rzęsek u dzieci wykazały nieskuteczność ich podawania wziewnego.
W leczeniu triady Sieverta-Kartagenera szeroko stosuje się kinezyterapię, masaż klatki piersiowej, w razie potrzeby wykonuje się płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe. Czasami konieczna jest korekcja chirurgiczna, aby poprawić oddychanie przez nos, napowietrzenie i drenaż zatoki nosowej. We współczesnej otorynolaryngologii takie operacje wykonywane są głównie małoinwazyjną metodą endoskopową. Rzadko, przy ciężkich procesach ropnych, wykonuje się resekcję fragmentu tkanki płucnej. W ciężkiej płucnej niewydolności serca możliwe jest jednoczesne przeszczepienie kompleksu serce-płuco.
Prognoza i zapobieganie
Rokowanie choroby zależy od częstości występowania rozstrzeni oskrzeli, obecności serca płucnego i innych powikłań. Całkowite wyleczenie nie następuje, ale terminowa diagnoza, ścisłe wdrożenie zaleceń lekarskich może znacznie przedłużyć życie pacjenta, poprawić jego jakość, całkowicie lub częściowo zachować zdolność do pracy.
W ramach profilaktyki pierwotnej rodzicom chorego dziecka zaleca się wykonanie badania genetycznego przed planowanym zajściem w kolejną ciążę. Pacjent musi otrzymywać pełną wysokokaloryczną dietę, prowadzić zdrowy tryb życia. Aby zapobiec zaostrzeniom, wskazana jest codzienna terapia irygacyjna - płukanie nosa i gardła solą fizjologiczną. Zalecane są środki rehabilitacyjne kursu. Pożądana jest profilaktyka sezonowa
Zespół Kartagenera jest rzadką chorobą wrodzoną spowodowaną upośledzoną motoryką rzęsek znajdujących się na powierzchni wielu komórek nabłonka. W pełnej postaci wada ta objawia się klinicznie triadą objawów:
- rozstrzenie oskrzeli;
- niedorozwój (niedorozwój) zatok przynosowych, któremu towarzyszą nawracające zapalenia zatok;
- odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych (situs inversus).
Syndrom został nazwany na cześć szwajcarskiego lekarza Kartagenera, który szczegółowo opisał ten stan w 1933 roku. A teraz omówmy tę chorobę bardziej szczegółowo.
Przyczyny zespołu Kartagenera
Obecnie udowodniono, że zespół Kartagenera ma charakter genetyczny z autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia. Choroba opiera się na defektach w wielu genach, które kodują pewne białka zaprojektowane w celu zapewnienia funkcji rzęsek.
W rezultacie ich ruchliwość jest ograniczona lub całkowicie utracona – pojawia się stan zwany „pierwotną dyskinezą rzęsek”. Przebadano ponad dwadzieścia genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Kartagenera. Naruszenie pracy któregokolwiek z nich w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego może prowadzić do patologii.
Jak często występuje choroba?
Jak wspomniano powyżej, zespół Kartagenera u dzieci występuje dość rzadko - tylko jeden noworodek na 16 000.
Należy zauważyć, że u dzieci patologia może nie objawiać się w żaden sposób, a diagnozę stawia się dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach, kiedy rozwija się wyraźny obraz kliniczny.
Zewnętrzne objawy zespołu Kartagenera wahają się od całkowitego braku objawów do wyraźnego obrazu klinicznego.
W przypadku przebiegu bezobjawowego postawienie prawidłowego rozpoznania jest niezwykle trudne i następuje najczęściej przypadkowo, gdy podczas badania w kierunku innej choroby wykryte zostanie odwrotne położenie narządów wewnętrznych.
rozstrzenie oskrzeli
Zwykle drzewo oskrzelowe (główna rama płuc) wygląda jak rozgałęzione kanaliki z równomiernym zmniejszeniem średnicy ich światła w kierunku od odcinków leżących powyżej do leżących poniżej, co przypomina odwróconą koronę.
Rozstrzenia oskrzeli (lub rozstrzenia oskrzeli) to miejscowe poszerzenia światła oskrzeli w postaci worków, wrzecion lub cylindrów. W tak zdeformowanych oskrzelach normalny ruch sekretu staje się niemożliwy. Stagnuje, co nieuchronnie prowadzi do infekcji i rozwoju reakcji zapalnej.
Klinicznie rozstrzenie oskrzeli w zespole Kartagenera objawia się kaszlem z odkrztuszeniem zielonkawej ropnej plwociny, gorączką do 38 stopni i powyżej, osłabieniem, bólem głowy, czasem mogą dołączyć nudności i wymioty. Potężna antybiotykoterapia pozwala osiągnąć zewnętrzną regenerację, ale takie leki nie będą w stanie wyeliminować głównej przyczyny stanu zapalnego - miejscowej ekspansji oskrzeli. Dlatego opisany obraz kliniczny powtarza się wielokrotnie, naprzemiennie z „lekkimi” bezobjawowymi przerwami. Nabiera długiego i długotrwałego przepływu. Przewlekły, nawracający przebieg tego stanu nazywa się rozstrzeniem oskrzeli.
zapalenie zatok
Innym objawem zespołu Kartagenera jest zapalenie zatok, czyli zapalenie zatok przynosowych. Zwykle rzęski nabłonka błony śluzowej nosa i zatok dzięki swoim wibracjom zapewniają ruch wydzieliny z cząstkami kurzu i bakteriami, które się na niej osadziły. W zespole Kartagenera dochodzi do upośledzenia funkcji rzęsek, zastoju treści w zatokach przynosowych, co powoduje stan zapalny.
Najczęściej rozwija się zapalenie zatok lub zapalenie zatok szczękowych, rzadziej - zapalenie zatok czołowych (zatoka czołowa), zapalenie sitowia (komórki błędnika sitowego) i zapalenie klinowe (zatoka klinowa). Wszystkie te stany objawiają się gorączką, bólem głowy i katarem z wydzielaniem ropy. Zapalenie zatok charakteryzuje się również bólem po bokach skrzydeł nosa i kości policzkowych. Odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych
Odwrotny układ narządów wewnętrznych, czyli situs viscerusim versus, jest najbardziej charakterystyczną manifestacją zespołu Kartagenera, który jednak występuje u mniej niż połowy pacjentów. Istnieje ruch narządów wewnętrznych w zależności od rodzaju ich lustrzanego odbicia. Przydziel kompletne i niekompletne odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych.
Przy niepełnym odwrotnym układzie płuca zamieniają się miejscami. Może temu towarzyszyć niejako lustrzane odbicie serca z przesunięciem jego wierzchołka do prawej połowy jamy klatki piersiowej (dekstrokardia).
Przy całkowitym odwrotnym ułożeniu następuje lustrzany ruch wszystkich narządów wewnętrznych. W tym przypadku wątroba znajduje się po lewej stronie, śledziona - po prawej. Przypadkowe wykrycie tej patologii w badaniu ultrasonograficznym podczas rutynowego badania pozwala na podejrzenie zespołu Kartagenera w jego bezobjawowym przebiegu.
Odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych tłumaczy się naruszeniem migracji komórek embrionalnych i tkanek w embriogenezie. Wiele narządów zwykle nie rozwija się w tym samym miejscu, w którym znajdują się po urodzeniu. Tak więc nerki układane są w okolicy miednicy i stopniowo podnoszą się do poziomu żeber XI-XII.
Ruch (lub migracja) narządów w okresie prenatalnym odbywa się dzięki rzęskom, które nie funkcjonują w zespole Kartagenera, co powoduje odwrotne położenie narządów wewnętrznych. Na szczęście, niezależnie od tego, jak groźnie wygląda ten stan, w zdecydowanej większości przypadków nie prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji życiowych organizmu.
Inne objawy zespołu Kartagenera
Wśród innych objawów choroby najważniejszym jest niepłodność męska. Spowodowane jest to unieruchomieniem plemników z powodu braku funkcji ich wici.
Pacjenci mogą również doświadczać nawracającego zapalenia ucha środkowego i utraty słuchu. Spowodowane jest to zastojem wydzieliny w uchu środkowym, która w normalnych warunkach powinna zostać usunięta przez rzęski komórek nabłonka błony śluzowej.
Diagnostyka zespołu Kartagenera u dzieci
Jeśli dziecko, począwszy od około miesiąca życia, regularnie choruje na zapalenie płuc, katar i zapalenie zatok, należy podejrzewać zespół Kartagenera, którego rozpoznanie nie jest bardzo trudne. Obejmuje szereg instrumentalnych i laboratoryjnych metod badawczych:
Wiodące kliniki i uniwersytety na całym świecie od dłuższego czasu dyskutują o zespole Kartagenera, którego zdjęcia przedstawiono w tym artykule. Doświadczenie najsłynniejszych specjalistów pozwala szkolić młodsze pokolenie lekarzy w rozpoznawaniu tak rzadkiej choroby.
Czy można pozbyć się tego stanu? Obecnie leczenie zespołu Kartagenera zależy od objawów. Nie ma leków, które przywracałyby funkcję rzęsek komórek nabłonka, ale współczesna medycyna dysponuje bogatym arsenałem narzędzi łagodzących przebieg choroby. Z ich pomocą pacjent może na długo zapomnieć o swojej rzadkiej chorobie.
Główne metody leczenia:
- Antybiotyki. Leki te są przepisywane na zapalenie płuc z powodu rozstrzeni oskrzeli i zapalenia zatok. Stosuje się klasyczne antybiotyki z serii penicylin, makrolidy, a także leki z grupy "oddechowych" fluorochinolonów.
- Metody poprawiające funkcję drenażu oskrzeli - drenaż ułożeniowy, masaż, stosowanie leków mukolitycznych i mukokinetycznych itp.
- Fizjoterapia.
W przypadku wyraźnego rozstrzeni oskrzeli z często nawracającym zapaleniem oskrzeli i zapaleniem płuc wskazane jest leczenie chirurgiczne - usunięcie (resekcja) najbardziej dotkniętego obszaru płuc. Po takiej operacji stan pacjentów znacznie się poprawia.
Powoduje
Zespół Kartagenera występuje u 1 na 30 000 do 50 000 noworodków. Triada objawów została po raz pierwszy opisana przez szwajcarskiego lekarza Sieverta Kartagenera w 1933 roku. Jego badania wskazywały na dziedziczny charakter choroby.
Zespół Kartagenera u dzieci występuje z powodu mutacji w genach odpowiedzialnych za tworzenie nabłonka rzęskowego wyściełającego błony śluzowe dróg oddechowych. Z reguły choroba jest wywoływana defektami w genach DNAI1 i DNAH5. Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny.
Zmiany genetyczne prowadzą do dysfunkcji nabłonka rzęskowego: kosmki albo w ogóle się nie poruszają, albo działają asynchronicznie. W rezultacie funkcjonowanie układu oddechowego jest znacznie zakłócone: z powodu awarii mechanizmu samooczyszczania występują przewlekłe procesy zapalne - zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, zapalenie ucha środkowego i tak dalej.
Objawy
Główną manifestacją zespołu Sieverta Kartagenera jest podatność dziecka na choroby układu oddechowego: nieżyt nosa, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc. Nawracające stany zapalne dróg oddechowych ostatecznie prowadzą do zniszczenia warstwy nerwowo-mięśniowej oskrzeli i ich odcinkowego poszerzenia (rozstrzenie oskrzeli). Ponadto zespół Kartagenera charakteryzuje się takimi objawami jak:
- letarg, nawracające bóle głowy, napady nudności, pocenie się;
- gorączka podczas zaostrzeń;
- kaszel z wydzielaniem ropnej plwociny;
- pogorszenie oddychania przez nos;
- wydzielina z nosa z zanieczyszczeniami ropą;
- utrata węchu;
- polipy w kanałach nosowych;
- przewlekłe zapalenie ucha środkowego prowadzące do utraty słuchu;
- pogrubienie paliczków palców i deformacja paznokci z powodu słabego krążenia w kończynach (po 6-7 latach);
- bladość skóry i zasinienie trójkąta nosowo-wargowego podczas wysiłku.
Jedną z składowych zespołu Kartagenera jest odwrócenie płuc. U 50% dzieci łączy się to z prawostronnym położeniem serca i lustrzanym ułożeniem innych narządów wewnętrznych.
Istnieje związek między aktywnością rzęsek nabłonka a ruchliwością wici plemników, dlatego w zespole Kartagenera obserwuje się niepłodność męską. Ponadto choroba ta często łączy się z hipogynezą zatok czołowych, polidaktylią, anomaliami w budowie dróg moczowych, niedoczynnością narządów wydzielania wewnętrznego, uszkodzeniem siatkówki i innymi patologiami.
Diagnostyka
Diagnostyka zespołu Kartagenera obejmuje takie obszary jak:
- zbieranie anamnezy;
- badanie fizykalne, opukiwanie i osłuchiwanie - wykrywa się odwrotne ułożenie narządów, ciężki oddech, świszczący oddech;
- radiografia - pokazuje wzrost wzoru po bokach oskrzeli i ciemnienie zatok przynosowych;
- bronchoskopia - wykazuje obecność ropnej plwociny;
- bronchografia - wizualizuje rozstrzenie oskrzeli;
- badania krwi (analiza ogólna, biochemia, immunogram).
Obowiązkowe jest badanie przez otolaryngologa, które potwierdza obecność przewlekłego zapalenia zatok i zapalenia ucha środkowego.
Leczenie
Ponieważ zespół Kartagenera jest chorobą genetyczną, nie opracowano jego etiotropowego leczenia. Terapia ma na celu złagodzenie objawów.
Główne metody leczenia:
- fizjoterapia - masaż drenujący, terapia ruchowa;
- terapia przeciwzapalna i poprawa funkcjonowania oskrzeli – inhalacja lub bronchoskopia z lekami mukolitycznymi i rozkurczowymi oskrzeli;
- wprowadzenie antybiotyków podczas zaostrzeń, które są przepisywane z uwzględnieniem zidentyfikowanej wrażliwości czynników zakaźnych;
- przyjmowanie immunomodulatorów i witamin;
- podawanie osocza i immunoglobulin;
- sanacja zatok przynosowych;
- usunięcie rozszerzonych odcinków oskrzeli.
Prognoza
Zespół Kartagenera ma stosunkowo pozytywne rokowanie przy odpowiednim leczeniu. Rozwój ciężkiej niewydolności oddechowej i znaczne zatrucie organizmu dziecka wskazują na niekorzystny przebieg choroby.
Zapobieganie
Zespół Kartagenera powstaje w wyniku mutacji genetycznych, więc nie da się zapobiec jego rozwojowi.
Źródła
- Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, Ferkol TW, Dell SD, Davis SD, Knowles MR i Zariwala MA Kliniczne i genetyczne aspekty pierwotnej dyskinezy rzęsek/zespołu Kartagenera Genet Med. Lipiec 2009;11(7):473-87..
Przyczyny zespołu Kartagenera
Zespół Kartagenera, podobnie jak zespół pierwotnej dyskinezy rzęsek, jest dziedziczną patologią o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia.
Szczegółowy opis zespołu został sporządzony przez szwajcarskiego lekarza Kartagenera w 1933 roku. Kartagenerom zgłaszali rodzinne przypadki choroby, wskazujące na dziedziczny charakter. Następnie stwierdzono, że wady rzęsek uniemożliwiające ich prawidłowy ruch prowadzą do zaburzeń transportu śluzowo-rzęskowego u pacjentów z zespołem Kartagenera. Naruszenie mechanizmu samooczyszczania oskrzeli prowadzi do przewlekłych procesów oskrzelowo-płucnych, nieżytu nosa i zapalenia zatok. Chociaż niektórzy pacjenci mają ruchome rzęski, to jednak w tych przypadkach wykryto albo asynchroniczne, albo przyspieszone oscylacje rzęsek, co jest niewątpliwie patologią, ponieważ takie ruchy są nieskuteczne i nie zapewniają prawidłowego transportu śluzowo-rzęskowego, co później nazwano zespołem dysfunkcji rzęsek .
Objawy zespołu Kartagenera
Od pierwszych miesięcy życia dziecka rozwijają się częste choroby układu oddechowego, zapalenie płuc, nawracające zapalenie oskrzeli. Charakteryzuje się wczesnym rozwojem przewlekłego zapalenia oskrzeli, zapaleniem płuc, a następnie przekształceniem w rozstrzenie oskrzeli i objawami rozstrzeni oskrzeli:
objawy zatrucia (ból głowy, zawroty głowy, wymioty, nudności, pocenie się);
opóźnienie w rozwoju fizycznym;
kaszel z ropną plwociną;
deformacje paliczków końcowych w zależności od typu „podudzia” z powodu rozwijającego się niedotlenienia dystalnych kończyn, prowadzącego do wzrostu tkanki łącznej między płytką paznokcia a paliczkiem kostnym;
deformacje paznokci w postaci „okularów zegarkowych”.
Perkusja i osłuchiwanie- prawostronne położenie serca. Przeważnie w dolnych partiach płuc, częściej po prawej stronie, słychać wilgotne i suche rzężenia różnej wielkości.
W okresach zaostrzeń temperatura ciała wzrasta, stan ogólny znacznie się pogarsza wraz ze wzrostem objawów zatrucia.
Ciągłe bóle głowy.
Przewlekły kaszel.
Oddychanie przez nos jest trudne.
Z nosa wydobywa się ropna wydzielina.
Często występują nawracające lub przewlekłe zapalenie zatok, brak węchu, zapalenie ucha, polipowatość błony śluzowej nosa, a także zatok szczękowych.
Rokowanie choroby zależy od częstości występowania procesu oskrzelowo-płucnego, jego charakteru, częstości zaostrzeń i ciężkości przebiegu. Przy odpowiednim leczeniu i regularnej rehabilitacji rokowanie jest stosunkowo korzystne.
Zespół Kartagenera(triada Kartagenera, zespół Sieverta) - przemieszczenie narządów wewnętrznych w połączeniu z rozstrzeniami oskrzeli i przewlekłym zapaleniem zatok. Wady rzęsek i wici objawiają się zespołem „rzęsek stałych” (patrz Zespoły są różne), możliwy jest rozwój nawracającego przewlekłego zapalenia oskrzeli i zapalenia zatok. Ponad połowa pacjentów z podobnym zespołem ma situs viscerus inversus - transpozycję narządów wewnętrznych (serce po prawej stronie, wątroba po lewej itp.), które razem składają się na zespół Kartagenera (*244400, 14q32, gen DNECL, r). Transpozycja narządów wewnętrznych (270100, 14q32, gen SIV, r) jest również obserwowana w zespole Ivmarka.
Kod według międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10:
- Q87.8
Charakterystyka kliniczna. Rozstrzenie oskrzeli, przewlekły kaszel, polipy nosa, zapalenie zatok, brak węchu, ubytki rogówki, zapalenie ucha środkowego, uporczywe bóle głowy, transpozycja narządów wewnętrznych, hipogammaglobulinemia A, zmniejszona ruchliwość leukocytów. W zespołach Kartagenera i nieruchomych rzęskach plemniki nie poruszają się, chociaż tacy mężczyźni są potencjalnie płodni. W takich przypadkach przeprowadza się sztuczne zapłodnienie, po którym następuje wprowadzenie zarodka do macicy. Kobiety z zespołem Kartagenera i zespołem nieruchomych rzęsek są płodne.
Leczenie
Leczenie objawowy. Nacisk kładziony jest na terapię przeciwzapalną i utrzymanie drenażowej funkcji oskrzeli (drenaż ułożeniowy, masaż klatki piersiowej, inhalacje lekami mukolitycznymi). Chirurgiczne przywrócenie prawidłowego ułożenia narządów klatki piersiowej.
ICD-10. Q87.8 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, niesklasyfikowane gdzie indziej