أ. الجوانب الأخلاقية لحالة علم الوراثة الطبية في الولايات المتحدة الأمريكية

إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

نشر على http://allbest.ru

المشاكل الأخلاقية والقانونية لعلم الوراثة

مقدمة

في علم الوراثة البشرية، هناك علاقة واضحة بين الإنجازات العلمية والقضايا الأخلاقية. لقد حقق علم الوراثة كعلم تقدمًا كبيرًا لدرجة أنه أصبح جاهزًا لتزويد الشخص بفرصة تقرير مصيره البيولوجي. ولا يمكن تحقيق هذه الإمكانات الهائلة إلا من خلال الالتزام الصارم بالمعايير الأخلاقية. أدى الإدخال الهائل للتقنيات الوراثية الجديدة بشكل أساسي في الممارسة الطبية (التلقيح الاصطناعي، وتأجير الأرحام، والعلاج الجيني، والاختبارات الجينية)، وتسويق المساعدة الوراثية الطبية والتقنيات الوراثية، وحجم البحث العلمي الذي يؤثر على مصالح المجتمع، إلى ظهور علاقات جديدة بين الطبيب والمريض، الطبيب والمجتمع. وبما أن علم الوراثة الطبية يتعامل مع شخص مريض أو عائلته، فإنه يجب أن يرتكز على مبادئ الأخلاقيات الطبية التي تم تطويرها وإثباتها بالفعل على مر القرون. تلزمنا المبادئ الأخلاقية الحديثة بالبحث عن حل وسط بين مصالح المجتمع والفرد. علاوة على ذلك، فإن مصلحة المريض توضع فوق مصلحة المجتمع.

1. الأهداف والمبادئ الرئيسية لعلم الوراثة الطبية

علم الوراثة الطبية تحسين النسل

يوفر علم الوراثة الطبية الرعاية الطبية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية، وكذلك أسرهم.

الأهداف الرئيسية للخدمة الوراثية الطبية هي:

1. مساعدة الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية، وكذلك مساعدة أسرهم على العيش والمشاركة في الإنجاب بشكل طبيعي قدر الإمكان،

2. تزويد الأسر بالمعلومات التي من شأنها مساعدتهم على اتخاذ خيارات مستنيرة فيما يتعلق بالسلوك الإنجابي وصحتهم،

3. مساعدة الأسر التي تطلب الاستشارة في الوصول إلى الخدمات الطبية المناسبة (التشخيصية أو العلاجية أو التأهيلية أو الوقائية) أو هيئات الدعم الاجتماعي الخاصة،

4. مساعدة الأسرة على التكيف مع حقيقة أن لديهم مريضًا مصابًا بأمراض وراثية، وتزويد هذه العائلات بمعلومات حول طرق العلاج الجديدة وأنواع الرعاية الأخرى للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مقابلة.

فيما يتعلق بالأهداف المذكورة أعلاه، ينبغي استخدام المبادئ الأخلاقية التالية في عمل الخدمة الوراثية الطبية:

1. إجراء توزيع عادل للأموال العامة على من هم في أمس الحاجة إليها؛

2. توفير حرية الاختيار للأسرة في المشكلات المتعلقة بالوراثة. وفي حل المشاكل الإنجابية، يجب أن يكون للمرأة حق خاص؛

3. يجب أن تسود الموافقة الطوعية في الخدمات الوراثية، سواء كانت اختبارات جينية أو علاجية، فهي ضرورية لحماية الأسرة من عنف المجتمع أو الدولة أو الطب.

يجب أن يُظهر علم الوراثة الطبية الاحترام لتنوع وجهات النظر الموجودة بين السكان فيما يتعلق بنشاطهم، وفهم الأشخاص مع مراعاة مستواهم التعليمي والفكري. يجب أن تتعاون الخدمة الوراثية الطبية مع الجمعيات العامة للمرضى وعائلاتهم الذين يعانون من أمراض وراثية وأن تقوم بنشاط بتثقيف السكان حول أساسيات علم الوراثة. يجب أن يمنع علم الوراثة الطبية أي شكل من أشكال التمييز ضد المرضى عند التوظيف وإبرام عقود التأمين والدراسة. يجب أن تمتنع الخدمة الوراثية الطبية عن إجراء اختبارات أو إجراءات غير موصوفة طبيًا للعائلات؛ ويجب أن تضمن مراقبة جودة الخدمة بشكل مستمر، بما في ذلك خدمات المختبرات.

2. الجانب القانوني لعلم الوراثة. القواعد واللوائح الأساسية

تنعكس هذه الأحكام بشكل أفضل في الوثائق.

تم تشكيل الوثائق القانونية الأولى على أساس استنتاجات مؤتمر عقد في أزيلومار عام 1975، وكان المشاركون فيه خبراء بارزين في مجال علم الوراثة الجزيئية. ولأول مرة في هذا المؤتمر تم وضع مبدأ لتصنيف درجات الخطر، وتم تجميع قائمة بالتجارب المحظورة، وتمت الإشارة إلى الحاجة إلى التنظيم والرقابة التشريعية فيما يتعلق بأنشطة الهندسة الوراثية. وأهم الوثائق القانونية حاليا هي:

· "الإعلان العالمي بشأن الجينوم البشري وحقوق الإنسان"، الذي اعتمدته الجمعية العامة لليونسكو عام 1997، وهو أول وثيقة قانونية عالمية في مجال علم الأحياء، كما ورد في المقدمة؛

· "اتفاقية مجلس أوروبا لحماية حقوق الإنسان والكرامة فيما يتعلق بتطبيقات البيولوجيا والطب: اتفاقية حقوق الإنسان والطب الحيوي"، التي اعتمدتها الدول الأعضاء في المجلس الأوروبي في عام 1996. كما وافقت لجنة وزراء مجلس أوروبا على بروتوكول إضافي (من بين بروتوكولات إضافية أخرى) يحظر استنساخ البشر؛

· دليل منظمة الصحة العالمية "المبادئ التوجيهية الدولية المقترحة بشأن القضايا الأخلاقية في علم الوراثة الطبية والخدمات الوراثية"، المخصص للقضايا الأخلاقية في علم الوراثة الطبية. (1997).

· بيان منظمة الصحة العالمية بشأن الاستنساخ البشري ("Declaration sur le Clonage"، Rapp. No. 756-CR/97) (1997).

الوثيقتان الأوليتان لهما أهمية أساسية بالنسبة لنا. وينص الإعلان العالمي بشأن الجينوم البشري وحقوق الإنسان (اليونسكو) على أن "الجينوم البشري يشكل أساس القواسم المشتركة الأساسية بين جميع أفراد النوع البشري والاعتراف بكرامتهم المتأصلة وتنوعهم. الجينوم البشري هو تراث الإنسانية" (المادة 1). المقال التالي ينص على:

أ) لكل شخص الحق في احترام كرامته وحقوقه، بغض النظر عن صفاته الوراثية.

ب) هذه الكرامة تعني بطبيعتها أن شخصية الإنسان لا يمكن اختزالها في خصائصه الجينية، وتتطلب احترام تفرده وأصالته.

ويعني هذا الجزء من القانون أن الجسمية (وبالتحديد الجينوم) لا تنتقص من كرامة الإنسان، بل تشكل الجسمية عنصرا أساسيا من واقع الوجود الإنساني وتعتبر الشفرة الوراثية في هذه الحالة بمثابة البنية العميقة الرئيسية. من الجسدية.

وتنص المادة 4 على أن "الجينوم البشري في حالته الطبيعية لا يجوز أن يكون مصدرا للربح".

تحتوي المادة 5، التي توضح بالتفصيل معنى مبدأ الموافقة المستنيرة، على حكم يمكن بموجبه إجراء أي تعديلات علاجية أو تشخيصية تتعلق بالجينوم بعد تقييم أولي شامل لـ "المخاطر" و"الفوائد" المرتبطة بها. .

"وفي جميع الأحوال يجب الحصول على الموافقة المسبقة والحرة والصريحة من الشخص المعني. فإذا لم يتمكن من التعبير عنه، وجب الحصول على الموافقة أو الإذن وفقاً للقانون، استناداً إلى مصلحة ذلك الشخص.»

ويتضمن الجزء التالي من المادة مبدأ المعلومات الطوعية: "يجب احترام حق كل شخص في أن يقرر أن يكون على علم بنتائج التحليل الجيني وعواقبه أو لا يتم إعلامه بها".

وينص الإعلان على أنه "لا يجوز إخضاع أي شخص، على أساس الخصائص الجينية، للتمييز الذي تشكل أغراضه أو نتائجه اعتداء على حقوق الإنسان والحريات الأساسية وكرامة الإنسان" (المادة 6). ويؤكد الحق في التعويض العادل عن أي ضرر ينشأ نتيجة لتأثير مباشر وحاسم في جينومه (المادة 8). من المفترض أن "سرية البيانات الجينية المتعلقة بشخص يمكن تحديد هويته، والتي يتم تخزينها أو معالجتها لأغراض علمية أو لأي أغراض أخرى، يجب حمايتها وفقًا للقانون" (المادة 7). يتم التأكيد على حق الجميع في الوصول إلى الإنجازات العلمية في المجالات المتعلقة بالجينوم البشري، مع مراعاة الاحترام الواجب لكرامة وحقوق كل شخص.

تستند "اتفاقية المجلس الأوروبي لحماية حقوق الإنسان والكرامة فيما يتعلق بتطبيقات البيولوجيا والطب: اتفاقية حقوق الإنسان والطب الحيوي" إلى النص الذي ينص على أن "مصالح الفرد ورفاهيته يجب أن تعلو على مصالح الفرد". المجتمع أو العلم" (المادة 2). الفصل السادس بعنوان "الجينوم البشري" ويحتوي على المقالات التالية، وننشر نصها كاملا أدناه:

ويحظر أي شكل من أشكال التمييز ضد أي شخص على أساس تراثه الجيني.

المادة 12 (الاختبارات الجينية التنبؤية)

لا يجوز إجراء الاختبارات التنبؤية لوجود مرض وراثي أو وجود استعداد وراثي للمرض إلا للأغراض الطبية أو الطبية وبعد التشاور المناسب مع أخصائي الوراثة.

المادة 13. (التدخل في الجينوم البشري)

لا يجوز التدخل في الجينوم البشري بهدف تعديله إلا لأغراض وقائية أو تشخيصية أو علاجية، وبشرط ألا يهدف إلى تغيير جينوم ورثة هذا الشخص.

يحظر استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة بغرض اختيار جنس الطفل المستقبلي، إلا إذا كان ذلك لمنع الطفل المستقبلي من وراثة مرض مرتبط بالجنس.

ويوجد بروتوكول إضافي للاتفاقية يحظر استنساخ البشر.

3. المشاكل الاجتماعية للوراثة. تحسين النسل

المشكلة الاجتماعية هي تحسين النسل.

علم تحسين النسل هو دراسة الصحة الوراثية للإنسان، بالإضافة إلى طرق تحسين خصائصها الوراثية. في العلم الحديث، يتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية، في إطار علم الوراثة البشرية.

هناك تحسين النسل الإيجابي والسلبي.

يشجع علم تحسين النسل الإيجابي على تكاثر الأشخاص ذوي الخصائص التي تعتبر ذات قيمة للمجتمع. الهدف من تحسين النسل السلبي هو وقف تكاثر الأشخاص الذين يعانون من عيوب وراثية، أو أولئك الذين يعتبرون معوقين جسديًا أو عقليًا في مجتمع معين.

يجب أن يوقف تحسين النسل السلبي وراثة الجينات "دون الطبيعية"، أي الجينات. منع وراثة الخصائص الجينية لمدمني الكحول والمجرمين والمرضى العقليين والمثليين وغيرهم. تم استخدام التعقيم القسري على نطاق واسع كطرق لتحسين النسل السلبي في النصف الأول من القرن العشرين. على سبيل المثال، تم اعتماد أول قانون بشأن التعقيم القسري لأسباب وراثية في الولايات المتحدة في ولاية إنديانا عام 1907، ثم في ما يقرب من 30 ولاية أخرى. وفي المجمل، قبل الحرب العالمية الثانية، تم تسجيل حوالي 50 ألف حالة تعقيم قسري في الولايات المتحدة. تجلت سياسات تحسين النسل السلبية بشكل واضح في ألمانيا النازية، حيث سادت فكرة خلق جنس آري مثالي. ووفقا لهذا، تم استخدام جميع الأساليب لمنع انتشار الجينات غير المرغوب فيها، ومن بينها التعقيم القسري والتدمير الجسدي لحاملي هذه الجينات.

يهدف تحسين النسل الإيجابي إلى توفير مزايا (مالية على سبيل المثال) لإنجاب الأشخاص الذين من المرجح أن يتمتعوا ببعض الصفات القيمة للمجتمع.

ومن الممكن تحقيق ذلك بعدة طرق: تهيئة الظروف في المجتمع لإعادة إنتاج ممثليه "الأكثر قيمة"؛ الانتقاء والاستخدام الإضافي لتكاثر الخلايا الجرثومية البشرية والأجنة التي تتمتع بالصفات المرغوبة؛ التلاعب بالجينوم على مستوى الأمشاج والأجنة. ولكل من هذه الأساليب خصائصها الأخلاقية والقانونية ومستوى تطبيقها. وهكذا، فإن خلق الظروف المواتية للحياة والتكاثر الطبيعي للأشخاص "الأكثر قيمة" في جميع النواحي أصبح في الواقع تقليدًا في تاريخ المجتمع البشري. الأشخاص الذين أظهروا أنفسهم في أي نشاط مفيد اجتماعيًا (علمي، سياسي، اقتصادي، روحي، رياضي، عسكري، إلخ) في الغالبية العظمى من الحالات، يتمتعون بظروف معيشية أفضل من مواطني الدولة الآخرين. وهذا يثير قضايا العدالة الاجتماعية والحقوق الفردية والكرامة، ولكن في مجال الحياة الاجتماعية والسياسية للمجتمع، كانت هذه الممارسة موجودة ولا تزال موجودة لعدة قرون.

3.1 تاريخ تطور ومظاهر تحسين النسل في مختلف البلدان

أساسيات الاختيار معروفة لدى الشعوب الرعوية منذ العصور القديمة. في سبارتا، تم إلقاء الأطفال المعيبين وفقًا لمعايير معينة، مع انحرافات عن المعايير المقبولة في سبارتا، في الهاوية. كتب أفلاطون أيضًا أنه لا ينبغي تربية الأطفال المصابين بالعيوب أو المولودين من أبوين معيبين. كان من المعتاد بين قبيلة تشوكشي قتل الأطفال حديثي الولادة المعاقين جسديًا، لأنهم غير قادرين جسديًا على البقاء على قيد الحياة في ظروف التندرا القاسية. إذا ماتت الأم أثناء الولادة، ولم يكن لها أو لزوجها قريب قادر على إطعام الطفل، فيُقتل المولود مرة أخرى لأنه غير قادر على البقاء على قيد الحياة.

المبادئ الأساسية لعلم تحسين النسل صاغها عالم النفس الإنجليزي فرانسيس جالتون في نهاية عام 1883. واقترح دراسة الظواهر التي يمكن أن تحسن الصفات الوراثية للأجيال القادمة (الموهبة، القدرات العقلية، الصحة). قدم جالتون في عام 1883 مفهوم تحسين النسل للدلالة على الأنشطة العلمية والعملية لتربية أصناف محسنة من النباتات المزروعة وسلالات الحيوانات الأليفة، وكذلك حماية وتحسين الوراثة البشرية.

كان جالتون عنصريًا ويعتبر الأفارقة أقل شأناً. قدم ف. جالتون مصطلح "تحسين النسل" في عام 1883، في كتابه "تحقيق في الملكات البشرية وتطورها". وفي عام 1904، عرّف تحسين النسل بأنه "العلم المعني بجميع العوامل التي تعمل على تحسين الصفات الفطرية للجنس البشري".

مع مرور الوقت، وخاصة في القرن العشرين، وجدت نظريات تحسين النسل تطبيقًا واسعًا في بلدان مختلفة. اتخذت حكومات بعض الدول خطوات عملية معينة لتحسين الصفات الإنسانية.

في الفترة من 1915 إلى 1916، أصدرت 25 ولاية أمريكية قوانين بشأن التعقيم القسري للمرضى العقليين والمجرمين ومدمني المخدرات. وتوجد قوانين مماثلة في الدول الاسكندنافية وإستونيا. حتى الآن، تنص بعض الولايات الأمريكية على إمكانية استبدال السجن مدى الحياة للأشخاص الذين ارتكبوا جرائم جنسية بالإخصاء الطوعي. في هذه الحالة، يلعب الإخصاء دورًا وقائيًا وعقابيًا في نفس الوقت.

تم نشر برنامج النظافة العرقية للدكتور مجوين من النرويج في عام 1908. وتتكون من ثلاثة أجزاء: إجراءات تحسين النسل السلبية والإيجابية والوقائية. وشملت النظافة العنصرية السلبية الفصل والتعقيم. كان ضعاف العقول، والمصابون بالصرع، والمعاقين جسديًا وروحيًا عمومًا، يخضعون للفصل؛ وقد تمت التوصية بنفس الإجراء باعتباره إلزاميًا للسكارى و"المجرمين المعتادين" والمتسولين وأي شخص يرفض العمل. تم اقتراح تطبيق التعقيم على أولئك من القائمة أعلاه الذين يتهربون من الفصل. من الواضح أن الدكتور مجوين، في اختيار الأشياء لعلم تحسين النسل السلبي، لم يسترشد على الإطلاق بالعلم المعاصر، بل بالعداء تجاه المرضى والطفيليات والمجرمين، وهو أمر مفهوم تمامًا على المستوى التافه.

تضمنت توصياته بشأن النظافة العنصرية الإيجابية عناصر مثل التعليم البيولوجي، والتغييرات في النظام الضريبي، والتغيرات في الأجور اعتمادًا على قيمة المنتجين، وحماية الأمومة والطفولة، والسياسات السكانية الإيجابية. إن النقطة المتعلقة بالحاجة إلى تعليم تحسين النسل موصوفة بالتفصيل بشكل خاص وتستند إلى الاقتناع العميق بأن العقل الأنثوي المحدود يتطلب نهجا خاصا. يجب تعليم المرأة في المدارس والجامعات وفق نظام خاص يتناسب مع ذكاء المرأة. يجب أن تكون المواضيع الرئيسية هي الكيمياء والبيولوجيا والنظافة. موضوع خاص هو علم الأحياء العنصري. وينبغي أيضًا إنشاء معاهد لأبحاث الأنساب ومختبر حكومي للنظافة العرقية. وفي الختام اقترح الدكتور مجوين تجنب التهجين بين الأجناس المختلفة، موضحا أن آلية الوراثة في هذه الحالات غير معروفة حتى الآن.

انعكست الحرب ضد الانحطاط بشكل كامل في البرنامج الإنجليزي لسياسة تحسين النسل العملية لعام 1925. الأساس الأخلاقي والعلمي لهذا البرنامج، وفقا للمؤلفين، كان المسؤولية تجاه الأجيال القادمة. ورأوا أنه من أجل نهضة الأمة لا بد اليوم من الاهتمام بزيادة نسل الموهوبين بدرجة كافية وتقليله ممن هم أقل من المتوسط ​​الموهوبين. يتطلب تنفيذ هذه النية إعداد الرأي العام والدعاية النشطة للتدابير التالية:

* وقف انتشار الأفراد المعيبين بشكل ميؤوس منه من خلال الفصل أو التعقيم، وتوسيع نطاقه ليشمل مدمني الكحول، ومرتكبي الجرائم المتكررة، والطفيليات.

* الحد من حجم الأسرة ذات الوالدين غير الصالحين، لأنه "لا يمكن افتراض أن هؤلاء الأزواج لديهم الحق الكامل في الإنجاب والذين لا يستطيعون تربية جميع أطفالهم دون مساعدة واسعة من الدولة".

* شجعي "الولادة القيمة"، وغرسي في نفوسهن أن الحد من الإنجاب يؤدي إلى تدميرهن السريع.

* مراقبة الحمل لأسباب طبية معينة (لمنع "العيوب الوراثية الخطيرة") أو لأسباب اقتصادية (فقر الوالدين، عندما لا يستطيع الطفل الحصول حتى على الحد الأدنى من التعليم).

* تضمين تشريعات الزواج بنداً إلزامياً بشأن تبادل الإقرارات بشأن غياب أو وجود أي تشوهات عقلية أو جسدية.

* تقديم "المزايا العائلية" للمنتجين ذوي القيمة العالية.

* إصلاح النظام الضريبي، وهو ما من شأنه أن يضع المنتجين ذوي القيمة العالية في ظروف أكثر ملاءمة.

* تسجيل السكان لتجميع الأنساب التي تشير إلى العيوب الوراثية. إجراء فحوصات أنثروبولوجية للشباب بانتظام.

* الاهتمام بالتربية والتعليم في مجال تحسين النسل: دراسة مشكلات تحسين النسل في الجامعات والمعاهد. قياس القدرات العقلية للأطفال في سن مبكرة، ومرة ​​أخرى عند ترك المدرسة.

* منع هجرة الأشخاص الذين قد يقللون من الجودة العرقية للسكان. كن حذرًا من المعابر العنصرية حتى يتم توضيح مسألة عواقبها بالكامل.

* تحسين الظروف الإنسانية: مراقبة حالة البيئة ومواصلة مكافحة "السموم" العنصرية.

في سنوات ما بعد الحرب، انخفض الاهتمام بتحسين النسل، لكنه بدأ ينتعش مرة أخرى في نهاية القرن العشرين.

4. الطرق الأساسية لحل المشاكل الوراثية

تعد الطرق المختلفة للتشخيص الطبي الوراثي شكلاً فريدًا من أشكال تنفيذ أفكار تحسين النسل. حاليًا، تتيح طرق التشخيص الجيني الحصول على معلومات حول وجود هذه التشوهات ومنع ولادة أطفال ذوي وراثة غير طبيعية. وهذا يعني أن الآباء المحتملين يمكنهم استخدام وسائل تحديد النسل، والموافقة بوعي على خطر إنجاب طفل مع إمكانية إنهاء الحمل لأسباب وراثية، ورفض إنجاب طفل خاص بهم وتبني طفل آخر، واستخدام تكنولوجيا التلقيح الاصطناعي مع الخلايا المانحة. كل هذه التقنيات تؤثر في نهاية المطاف على الخصائص النوعية للجينات في المجتمع. لكن طرق التشخيص الجيني لها أيضًا وضع أخلاقي وأخلاقي مختلف - من الإدانة الأخلاقية بشكل لا لبس فيه إلى المقبولة أخلاقياً دون قيد أو شرط.

حاليًا، يتم استخدام الطرق المقبولة للتأثير على آليات الوراثة البشرية بعد الاستشارة والتشخيص الوراثي.

4.1 الاستشارة الوراثية الطبية

الاستشارة الطبية الوراثية هي نوع من الرعاية الطبية المقدمة للسكان بهدف الوقاية من الأمراض الوراثية، والتي يتم تقديمها في الاستشارات الطبية الوراثية والمعاهد الطبية البحثية المتخصصة. هو تبادل معلومات بين الطبيب وأولياء الأمور في المستقبل، وكذلك الأشخاص المصابين بالمرض أو أقاربهم حول إمكانية ظهور أو تكرار مرض وراثي في ​​الأسرة

الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو منع ولادة طفل مريض.

الأهداف الرئيسية لـ MGC هي:

1. إنشاء تشخيص دقيق للأمراض الوراثية.

2. تشخيص الأمراض الخلقية والوراثية قبل الولادة (قبل الولادة) باستخدام الطرق المختلفة:

· بالموجات فوق الصوتية.

· الخلوية،

الكيمياء الحيوية

· الوراثة الجزيئية.

3. تحديد نوع وراثة المرض.

4. تقييم مخاطر إنجاب طفل مريض وتقديم المساعدة في اتخاذ القرار.

5. تعزيز المعرفة الطبية والوراثية بين الأطباء والسكان.

قد تشمل أسباب الاستشارة الوراثية الطبية ما يلي:

· ولادة طفل مصاب بالتشوهات الخلقية والتخلف العقلي والجسدي والعمى والصمم ونوبات الصرع وغيرها.

· الإجهاض التلقائي، والإجهاض، وولادة جنين ميت.

· زواج الأقارب.

· مسار الحمل غير المواتي.

· عمل الزوجين في منشأة خطرة.

· عدم توافق المتزوجين على أساس عامل الدم Rh.

· أن يكون عمر المرأة أكثر من 35 عاماً، والرجل أكثر من 40 عاماً.

4.2 التشخيص قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة هو تشخيص وراثي في ​​مرحلة التطور داخل الرحم للشخص من أجل تحديد الأمراض الوراثية الموجودة أو الاستعداد الوراثي لحدوث أمراض في المستقبل تغير بشكل كبير نوعية حياة الشخص. إنه يستلزم حتما مناقشة مدى استصواب مواصلة الحمل. من المهم للغاية أن يسبق التشخيص قبل الولادة ثم يتم الانتهاء منه عن طريق الاستشارة الوراثية الطبية. المعايير الأخلاقية التي تقترحها منظمة الصحة العالمية للتشخيص قبل الولادة هي كما يلي:

· ينبغي أن تكون الخدمات الوراثية متاحة للجميع على قدم المساواة. بما في ذلك التشخيص قبل الولادة، يجب تقديمه أولاً لأولئك الذين يحتاجون إليه، بغض النظر عما إذا كان بإمكانهم دفع تكاليف الإجراءات التي يتم إجراؤها.

· ينبغي أن يكون التشخيص قبل الولادة طوعياً؛ وإذا تمت الإشارة إليه طبيًا، فيجب تقديمه بغض النظر عن آراء الأسرة بشأن الإجهاض. مثل هذا التشخيص قبل الولادة يمكن أن يعد بعض العائلات لولادة طفل مصاب.

· يتم التشخيص قبل الولادة فقط لتزويد الأسرة والطبيب بالمعلومات حول حالة الجنين.

· يُحظر اختبار الأبوة قبل الولادة، مع استثناءات نادرة.

· التشخيص قبل الولادة في حالة عدم وجود مؤشرات طبية، ولكن فقط بسبب قلق المرأة الحامل، ينبغي إجراؤه أخيرًا.

· التشخيص قبل الولادة يجب أن يسبقه استشارة طبية وراثية. يجب على الطبيب أن يشرح للعائلة جميع نتائج التشخيص قبل الولادة، بما في ذلك التباين في علامات المرض الذي يتم إجراء التشخيص له. يجب على الأسرة، وليس عالم الوراثة، أن تقرر كيفية التصرف بعد التشخيص قبل الولادة.

تحتوي المبادئ التوجيهية الدولية قيد النظر بشأن القضايا الأخلاقية في علم الوراثة الطبية أيضًا على معايير أخلاقية لعدد من الإجراءات الوراثية الطبية الأخرى. يجب اعتبار هذا الدليل بمثابة توصيات، وليس وصفة طبية صارمة، يُنصح باستخدامها في عمل الخدمة الوراثية الطبية في أي بلد.

4.3 الفحص الشامل (الفحص) للسكان

مع ظهور التشخيص قبل الولادة، أصبح من الممكن فحص السكان الذين يتميزون بتكرارات عالية لبعض الأمراض الوراثية. يسمح لك الفحص بتحديد الأزواج المعرضين للخطر ومراقبة كل حمل من خلال فحص الجنين النامي. على سبيل المثال، تم الكشف عن فقر الدم المنجلي، والذي يوجد غالبًا عند الأشخاص من غرب إفريقيا. وهذا له أهمية كبيرة لحماية صحة مواطني الدولة. تقترح منظمة الصحة العالمية استخدام المبادئ الأخلاقية التالية عند إجراء الفحص أو الاختبار الجيني.

1. يجب أن يكون الفحص أو الاختبار الجيني طوعياً تماماً، باستثناء فحص حديثي الولادة المجاني لبعض الأمراض الأيضية الوراثية، حيث يمكن للتشخيص والعلاج المبكر أن يمنع تطور المرض.

2. يجب أن يسبق الفحص أو الاختبار الجيني تثقيف حول الغرض من الفحص ونتائجه، وكذلك الاختيارات المتاحة للمختبرين.

3. لا يمكن إجراء الفحص المجهول للأغراض الوبائية إلا إذا كان السكان على علم بتنفيذه. لا ينبغي إتاحة نتائج الفحص لأصحاب العمل أو شركات التأمين أو مسؤولي المدارس دون موافقة فردية لتجنب التمييز المحتمل. في حالات نادرة حيث قد يكون الكشف عن نتائج الفحص في مصلحة الفرد أو السلامة العامة، يجب على أخصائي الرعاية الصحية العمل بشكل فردي لإقناع الفرد بالحاجة إلى مثل هذا القرار.

4. يجب إبلاغ نتائج الاختبار من خلال الاستشارة الوراثية الطبية لمن شاركوا في الفحص، خاصة إذا كانت هذه النتائج غير مناسبة وتتطلب اتخاذ قرار بشأن الإجراءات الإضافية. إذا كانت هناك خيارات علاجية أو وقائية للحالات التي تم تحديدها أثناء الفحص الجيني، فيجب إبلاغها على الفور للأفراد الذين لديهم نتائج فحص إيجابية.

تختلف المتطلبات الأخلاقية للموافقة المستنيرة اعتمادًا على ما إذا كانت ممارسة سريرية أو مشروعًا بحثيًا. في الممارسة السريرية، قد تكون الاختبارات الجينية مطلوبة كجزء من التقييم الجيني الطبي المحتمل للفرد. ومع ذلك، يظل شرط الموافقة الطوعية على هذا الاختبار قائمًا، ويمكن للشخص التوقيع على موافقة مستنيرة بعد توضيح الغرض من الاختبار، وقد تم تقييم فرص أن يوفر الاختبار تنبؤًا دقيقًا، وكيف يمكن للشخص أو الأسرة استخدامه وقد تم شرح نتائج الاختبار، وتوضيح الفوائد المحتملة من الاختبار، وكذلك على العكس من ذلك، المخاطر الاجتماعية والنفسية من استخدام الاختبار. وبغض النظر عن قرار الفرد أو الأسرة بشأن الاختبار، سيتم توفير الرعاية الطبية لهم في أي حال.

للحصول على موافقة مستنيرة للمشاركة في مشروع بحثي أو مراقبة جودة اختبار جيني، يتعين على الفرد توضيح ما يلي:

1. الطبيعة التجريبية والغرض من العمل

2. سبب دعوة الشخص ومدى طوعية المشاركة في الإجراء

3. الإزعاج والمخاطر المحتملة للاختبار لكل من الفرد وعائلته

4. اختبار عدم اليقين للتنبؤ والاستشارة الوراثية الدقيقة

5. الفوائد المحتملة من الاستخدام اللاحق للاختبار للآخرين وللعلم

6. سرية البيانات التي تتعلق بشخص محدد

7. من يمكن الاتصال به لتوضيح أية أسئلة تتعلق بالمشروع، أو في حالة حدوث تعارض

8. حق الشخص في رفض المشاركة في المشروع في أي وقت

9. الحفاظ على حق الفرد وأسرته في الرعاية الطبية، حتى لو رفض المشاركة في المشروع.

في السنوات الأخيرة، بدأ علم الوراثة الطبية في استخدام اختبار ما قبل الأعراض، أي. تحديد الأشخاص الأصحاء الذين ورثوا الجين الذي يسبب تطور مرض وراثي إذا عاش الفرد لفترة كافية، واختبار الحساسية، مما يجعل من الممكن تحديد الأفراد الذين لديهم جينات القابلية للإصابة بأمراض معينة متعددة العوامل، مثل أمراض القلب التاجية أو السرطان . عند اختبار الاستعداد، حتى تحديد جينات الاستعداد لا يعني أن الشخص سيصاب بالمرض بالتأكيد.

تقدم منظمة الصحة العالمية المبادئ التوجيهية الأخلاقية التالية لاختبار ما قبل ظهور الأعراض أو اختبار الميل:

· لابد من تشجيع إجراء اختبارات القابلية الوراثية لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أمراض القلب والأوعية الدموية إذا كان من الممكن استخدام نتائج الاختبار بفعالية في الوقاية من الأمراض ذات الصلة وعلاجها.

· يجب أن تكون جميع اختبارات الاستعداد طوعية، ومدعومة بموافقة مستنيرة، ويسبقها عمل توضيحي.

· لابد أن يكون اختبار ما قبل ظهور الأعراض متاحاً للبالغين المعرضين لخطر الإصابة بالمرض الأساسي، حتى في غياب العلاج، ولكن لابد أن يسبقه الاستشارة الوراثية والموافقة المستنيرة من الشخص الذي يجري اختباره.

· لا يُسمح باختبار الأطفال والمراهقين إلا عندما تكون الرعاية الطبية أكثر فعالية ولا ينبغي أن تكون نتائج الاختبار متاحة لأصحاب العمل أو شركات التأمين أو المدارس أو أطراف ثالثة أخرى.

4.4 العلاج الجيني

تهدف التقنيات الوراثية، في المقام الأول، إلى توفير تأثير علاجي على جسم الإنسان في حالة الأمراض الوراثية، وخاصة الشديدة منها التي تعوقه. العلاج الجيني هو أسلوب جديد لعلاج الأمراض المحددة وراثيا، يقوم على استبدال الجين المسؤول عن المرض بجين “صحي”. الهدف من العلاج الجيني هو "تصحيح" نشاط الجينات التي تسبب أو تساهم في تطور أمراض أو حالات مرضية معينة. على الرغم من أن الأبحاث الأولى في هذا المجال بدأت في عام 1990، إلا أن العلاج الجيني يظل إجراءً تجريبيًا بحتًا، بعيدًا عن أن يتم إدخاله على نطاق واسع في الممارسة الطبية.

يأتي العلاج الجيني في شكلين: العلاج الجيني الجسدي والعلاج الجيني للسلالة الجرثومية.

العلاج الجيني الجسدي هو تدخل في الجهاز الوراثي البشري، ونتيجة لذلك تظهر الخصائص المكتسبة على المستوى الخلوي ولا يتم توريثها. وهذا النوع من العلاج معتمد في جميع دول العالم التي تمتلك هذه التقنية.

يتضمن العلاج الجيني للسلالة الجرثومية التدخل في الجهاز الوراثي للجنين في مراحل مختلفة من تطوره. هذا النوع من العلاج الجيني موجود حاليًا في مرحلة البحث والتطوير. ووفقا للعديد من الباحثين، فإنه يشكل خطر عواقب غير معروفة وغير متوقعة باستخدام وسائل العلم الحديث، ليس فقط على تنمية الشخص نفسه، ولكن أيضا على عواقب طويلة المدى على نسله.

ويشير العديد من الخبراء إلى أنه من الصعب تحديد الخط الفاصل بين العلاج الجيني وتحسين النسل الإيجابي. يعتقد د. نيسبيت أنه عندما يصبح العلاج الجيني قبل الولادة أكثر تعقيدًا وصقلًا، سيميل الآباء إلى منع أطفالهم من التخلف عن القاعدة. يمكن أن يؤدي الاستخدام النشط للعلاج الجيني إلى تغييرات في المعايير الاجتماعية والثقافية والطبية والبيولوجية - المعايير التشريحية والفسيولوجية والنفسية والجمالية والأخلاقية، وما إلى ذلك.

خاتمة

يشهد علم الوراثة الطبية في جميع أنحاء العالم فترة نهضة ترتبط في المقام الأول بنجاح علم الوراثة الجزيئية في دراسة الجينوم البشري.

بادئ ذي بدء، يتعلق الأمر بمقالات حول المشاكل الحديثة لعلم الوراثة الطبية الجزيئية، أي. على رسم خرائط جينات الأمراض الوراثية، واستنساخها، ودراسة خصائص أطياف الطفرات في الجينات المختلفة المميزة للسكان في روسيا، وتطوير طرق فعالة لتحديد هذه الطفرات، وما إلى ذلك. والآن يشارك عدد كبير من الباحثين في العالم، وخاصة في الولايات المتحدة الأمريكية، في العمل على برنامج الجينوم البشري، لكن علم الوراثة الطبية لا يقتصر على علم الوراثة الجزيئية. هناك العديد من الأقسام العلمية الأخرى التي لا تقل أهمية، وهي طبقة ضخمة من النشاط العملي، وتحسينها يتطلب جهدا يوميا. يتعلق هذا في المقام الأول بعمل الاستشارات الوراثية الطبية في روسيا. لا شك أن ثلاثين عامًا من الخبرة في تقديم المساعدة للسكان الذين لديهم خدمة وراثية طبية تتطلب تعميمات يمكن أن تجعل من الممكن تحديد نقاط القوة والضعف في عمل هذه الخدمة. ولا يزال غير مرتبط بشكل كافٍ بأنواع مختلفة من الرعاية الطبية المتخصصة، مثل طب العيون، وطب الأعصاب، والأمراض الجلدية، وما إلى ذلك. يؤدي غياب مثل هذا الارتباط إلى حقيقة أن جزءًا كبيرًا من العائلات التي تعاني من أمراض وراثية مختلفة محرومة عمليًا من فرصة الحصول على الرعاية الطبية والوراثية الكافية. سوف يعتمد علم الوراثة الطبية الآن وفي المستقبل المنظور على وصف الحالات الفردية للأمراض الوراثية النادرة. مثل هذه الحالات بالتحديد هي التي تجبرنا أحيانًا على إعادة النظر في أفكارنا حول أهمية العوامل الوراثية في حدوث مرض معين.

قائمة الأدب المستخدم

1. شيفتشينكو في.أ.، توبورنينا إن.إيه.، ستفولينسكايا إن.إس. علم الوراثة البشرية: كتاب مدرسي. للطلاب أعلى كتاب مدرسي المؤسسات. الطبعة الثانية، مراجعة. وإضافية 2004

2. بوشكوف ن.ب. علم الوراثة السريرية: كتاب مدرسي. - الطبعة الثانية، المنقحة. وإضافية - م: GEOTAR-MED، 2001. - 448 ص: مريض. - (القرن الحادي والعشرون).

3. فيلتيششيف يو إي، وآخرون. تقدم علم الوراثة وأهميته بالنسبة لطب الأطفال // روس. فيستن. فترة زمنية. وطبيب أطفال رقم 5. - 2001 - ص. 6-13.

4. ديميكوفا إن إس. وآخرون. مرجع الكمبيوتر ونظام المعلومات حول طرق البحث لاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية // روس. فيستن. فترة زمنية. وطبيب أطفال رقم 6. - 2001 - ص. 47-49.

5. التشخيص السريري للتشوهات الخلقية. الدليل المنهجي لطلاب الطب والأطباء. - م: وزارة الصحة في الاتحاد الروسي GOU VUNMC، 2001. - 32 ص.

6. موتوفين ج.ر. أساسيات علم الوراثة السريرية. كتاب مدرسي عن العسل. وبيول. متخصص. الجامعات - إد. الثاني، المنقحة وإضافية / م: "المدرسة العليا"، 2001، ص 234، ص.

7. زاخاروف أ. الجوانب الأخلاقية لأحدث إنجازات علم الوراثة التجريبي / تحسين النسل في خطاب المشاكل العالمية في عصرنا. - م: كانون+، 2005، ص170.

تم النشر على موقع Allbest.ru

وثائق مماثلة

أخلاقيات الطب الحيوي كعلم. التاريخ والموضوع ومشكلات أخلاقيات البيولوجيا. خصائص الإجهاض كمشكلة طبية، جوانبه الأخلاقية والاجتماعية العامة. طرق تقليل عدد حالات الإجهاض وطرق العمل مع السكان وتعليم المبادئ الأخلاقية.

تمت إضافة الدورة التدريبية في 08/08/2014


تاريخ التعاليم الأخلاقية. التعاليم الأخلاقية للعالم القديم. التعاليم الأخلاقية في العصور الوسطى. السمات والمشكلات الرئيسية لأخلاقيات العصر الجديد. الاتجاهات الأخلاقية في القرن التاسع عشر. بعض التعاليم في الأخلاق في القرن العشرين. التطور التاريخي للأخلاق.

دورة المحاضرات، أضيفت في 17/11/2008


علم زراعة الأعضاء (transplantologia) هو فرع من فروع علم الأحياء والطب يدرس مشاكل زراعة الأعضاء. المبادئ الأخلاقية للزرع وجوانبها القانونية. موقفان متعارضان فيما يتعلق بالزرع. القيمة الأخلاقية للتضحية بالنفس.

الملخص، تمت إضافته في 05/03/2009


الإيدز وصدىها العام. "رهاب السرعة" ومتطلبات أخلاقيات مهنة الطب. اختبار فيروس نقص المناعة البشرية واحترام استقلالية المريض. الجوانب النفسية والمخاطر المهنية للعاملين في المجال الطبي. الوقاية من الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية: القضايا الأخلاقية.

الملخص، أضيف في 11/12/2013


المبادئ الأخلاقية ومعايير السلوك المقبولة في الاتصالات التجارية. الأخطاء التي يرتكبها الناس في التواصل بين الأشخاص مشكلات الاتصال بين المرؤوسين والرؤساء وطرق حلها. قواعد التواصل مع المرؤوسين والأخطاء التي يرتكبها المديرون.

الملخص، أضيف في 11/11/2013


وجهات النظر الأخلاقية والأخلاقية، وكذلك المشاكل الفلسفية في العلوم الطبيعية والطب. الإنسانية والمبادئ الأخلاقية للطب. أخلاقيات البيولوجيا هي نموذج فلسفي وعلمي للرعاية الصحية. المشاكل الأخلاقية والأخلاقية للهندسة الوراثية والعلاج الجيني.

تمت إضافة الاختبار في 18/08/2011


المعايير والمبادئ الأخلاقية لخدمة العملاء في الخدمة، باستخدام مثال أعمال المطاعم. مشكلات في تطوير نظام خدمة العملاء في مطعم "Beerman & Pelmeni". تدابير لتحسين تنظيم خدمة العملاء.

الملخص، تمت إضافته في 31/12/2014


القتل الرحيم كمساعدة الطبيب للمريض في الانتحار بمساعدة الأدوية. الأطباء الذين استخدموا القتل الرحيم. موقف المجتمع منه وخطورة السماح باستخدامه. موقف الكنيسة من القتل الرحيم. المشاكل الأخلاقية للسماح بالقتل الرحيم في الاتحاد الروسي.

تمت إضافة العرض بتاريخ 16/03/2017


أخلاقيات العمل الاجتماعي كعلم يدرس المبادئ الأخلاقية للسلوك في أداء الواجبات المهنية. تحليل مشكلات تكوين الأسس الأخلاقية للعمل الاجتماعي. النظر في ملامح تكوين الوعي الأخلاقي.

تمت إضافة الدورة التدريبية في 18/05/2014


المشاكل النظرية للأخلاق في الفلسفة القديمة وخيارات حلها. التعاليم الأخلاقية لروما القديمة. أشكال جديدة من الحياة الاجتماعية. الحاجة إلى تشكيل مبادئ توجيهية جديدة ومثل وآليات جديدة لتنظيم العلاقات بين الناس.

المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية

يمكنك العمل مع المواد البيولوجية بطرق مختلفة: العزل والدراسة والتحويل، ويمكنك إدخال عينات تحتوي على معلومات وراثية في جسم المريض. يمكن أيضًا استخدام المعلومات الجينية بطرق مختلفة: يمكن تخزينها ونقلها وتوزيعها وتدميرها.

في هذه الحالة، ليس فقط الموضوع نفسه، ولكن أيضًا أحفاده المباشرين في عدة أجيال قد يتعرضون لمعلومات وراثية متغيرة. كل هذا يميز أخلاقيات علم الوراثة الطبية عن أقسام أخلاقيات علم الأحياء الأخرى.

تمت صياغة المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية في عام 1997 من قبل برنامج علم الوراثة البشرية التابع لمنظمة الصحة العالمية. دعونا نتعرف على أهمها.

1. التوزيع العادل للموارد العامة المخصصة للخدمات الوراثية لصالح الأشخاص الأكثر احتياجاً.

2. المشاركة الطوعية للأشخاص في جميع الإجراءات الوراثية الطبية بما في ذلك الفحص والعلاج. استبعاد أي إكراه من الدولة والمجتمع والأطباء.

3. احترام شخصية الإنسان مهما كان مستوى علمه. فرصة التعليم في مجال علم الوراثة لجميع أفراد المجتمع: الأطباء، المعلمين، الكهنة، الخ.

4. احترام آراء الأقلية.

5. التفاعل الوثيق مع المنظمات التي توحد المرضى وأقاربهم.

6. منع التمييز على أساس المعلومات الجينية في التوظيف أو التأمين أو التعليم.

7. العمل المشترك مع ممثلي المهن الأخرى لتقديم كافة أنواع المساعدة الطبية والاجتماعية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وأسرهم.

8. استخدم لغة واضحة وسهلة المنال عند التواصل مع المريض.

9. تقديم المساعدة اللازمة أو العلاج الداعم للمرضى بشكل منتظم.

10. رفض الفحوصات أو الإجراءات غير الضرورية لأسباب طبية.

11. مراقبة الجودة المستمرة للخدمات والإجراءات الوراثية.

يتم تحديد هذه الأحكام وفقًا لتقاليد البلد ونوع المساعدة المحدد.

حاليًا، تم بالفعل تحديد ودراسة عدة مئات من تسلسلات الحمض النووي المعدلة بشكل مرضي والتي تسببها المطفرات. العديد من هذه الأمراض هي أسباب الأمراض البشرية المختلفة. لذلك، فإن التشخيص الدقيق والتشخيص الدقيق للأمراض الوراثية في المراحل المبكرة من حدوثها أمر مهم للغاية - في خلايا جسم الجنين منذ بداية تطوره داخل الرحم.

حاليًا، يتم تنفيذ برنامج الجينوم البشري الدولي في الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية وروسيا، وأحد أهدافه هو القراءة الكاملة لتسلسل النيوكليوتيدات لجميع الحمض النووي البشري. الهدف الآخر هو رسم خريطة الجينوم بأكبر قدر ممكن من التفاصيل وتحديد وظيفة الجين. يعد هذا البرنامج الذي يستغرق 15 عامًا أغلى مشروع في علم الأحياء في بداية القرن الحادي والعشرين. (إذا قمت بطباعة التسلسل الكامل لنيوكليوتيدات الحمض النووي البشري - حوالي 3 مليارات زوج - فسوف يستغرق الأمر 200 مجلدًا كل منها 1000 صفحة).

كما ذكر أعلاه، فإن العديد من الأمراض تنتج عن طفرات أو استعداد وراثي (وراثي). أحد أكثر الآفاق جاذبية لاستخدام الهندسة الوراثية هو علاج الأمراض الوراثية عن طريق إدخال الجينات الطبيعية ("العلاجية") إلى جسم المريض. هذه الطريقة مناسبة لعلاج الأمراض الناجمة عن طفرة في جين واحد (عدة آلاف من هذه الأمراض معروفة).

لكي ينتقل الجين إلى الخلايا الوليدة أثناء الانقسام ويبقى في جسم الإنسان طوال الحياة، يجب دمجه في الكروموسوم. تم حل هذه المشكلة لأول مرة في التجارب على الفئران في عام 1981. وبالفعل في عام 1990، تم ترخيص التجارب السريرية على علاج نقص المناعة المشترك الشديد عن طريق إدخال جين طبيعي غائب في هذا المرض في الولايات المتحدة. وفي وقت لاحق إلى حد ما، بدأت نفس الطريقة في علاج أحد أنواع الهيموفيليا.

حاليًا، يتم إجراء تجارب سريرية للعلاجات الجينية لنحو عشرة أمراض وراثية. ومنها: الهيموفيليا؛ الحثل العضلي الوراثي، مما يؤدي إلى عدم الحركة الكاملة تقريبا للطفل؛ فرط كوليسترول الدم الوراثي. في كثير من الحالات، يتم بالفعل تحقيق تحسن ملحوظ في حالة المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض وغيرها من الأمراض التي كانت غير قابلة للشفاء في السابق.

إن تطبيق أساليب الهندسة الوراثية على البشر يثير عدداً من المشاكل والأسئلة الأخلاقية. هل من الممكن إدخال الجينات في الخلايا الجرثومية البشرية ليس بغرض العلاج بل بغرض تحسين بعض صفات النسل؟ هل يمكن تشخيص الأمراض الوراثية إذا تمكن المريض من معرفة النتائج ولكن لا توجد طرق علاجية حتى الآن؟ ما هو الأفضل: استخدام التشخيص الجيني في فترة ما قبل الولادة، عندما يمكن أن يؤدي تحديد العيوب الوراثية إلى رفض إنجاب طفل، أو رفض مثل هذا التشخيص، ولهذا السبب قد يقرر الآباء الذين لديهم جينات لمرض وراثي عدم إنجابهم لإنجاب الأطفال على الإطلاق؟

أخلاقيات الاستنساخ

الاستنساخ هو عملية يتم فيها إنتاج كائن حي من خلية واحدة مأخوذة من كائن حي آخر. ووفقا لاستطلاعات الرأي التي أجرتها مجلة تايم/سي إن إن، فإن 93% من الأمريكيين يعارضون استنساخ البشر، و66% يعارضون استنساخ الحيوانات.

الشخص هو من هو ويجب قبوله على هذا النحو فقط. لا يمكنه أن يصبح موضوعًا للتغيير بسبب أي نوايا حسنة. وإلا فإن الفرق الرئيسي بين الأشخاص كمواضيع وأشياء للتلاعب الاصطناعي سوف يختفي. وسيكون لذلك عواقب وخيمة على كرامة الإنسان. إن الآثار الاجتماعية لهذا التغيير عميقة. سيكون هذا حقبة جديدة من تاريخ البشرية، حيث سيكون الدستور الجيني للإنسانية ككل خاضعًا لعناصر السوق. إحدى العواقب المحتملة، نظراً لارتفاع تكلفة هذه التكنولوجيا، هي أن الأثرياء سوف يتمكنون من اكتساب مزايا إضافية لأطفالهم، وهو ما من شأنه أن يؤدي إلى التحسين الوراثي للنخبة صاحبة السلطة. وقال لي سيلفر، عالم الأحياء في جامعة برينستون، إن النخبة يمكن أن تصبح نوعا خاصا بهم تقريبا. ونظراً لقوة التكنولوجيا والأمثلة الأخيرة للإبادة الجماعية في القرن العشرين، فهناك سبب للخوف من استخدام الهندسة الوراثية لأغراض تحسين النسل. وقد أثيرت المخاوف المشروعة بعد إنشاء استنساخ بلا رأس لضفدع في عام 1997. وقد أدت هذه التجربة إلى ظهور إلى مخاوف من خلق مقطوعي الرأس كـ"مصانع الأعضاء" و"الفاشية العلمية". عندها سيصبح من الممكن إنشاء مخلوقات أخرى يكون هدفها الرئيسي هو خدمة المجموعة المهيمنة.

وقال الرئيس كلينتون إن الاستنساخ البشري أمر غير مقبول أخلاقيا واقترح حظره لمدة خمس سنوات. إلا أن تعبيره عن إرادته اقتصر على مطالبة الصناعة بالتوصل إلى اتفاق طوعي بهذا الشأن. ولم يرى أنه من الممكن فرض حظر كامل على هذا المجال. رفض الكونجرس التشريع الذي اقترحه. وبالتالي لا يزال هناك فراغ تشريعي في هذا المجال. وفي الوقت نفسه، قضى مكتب براءات الاختراع الأمريكي بأن العيادات يمكنها الحصول على براءة اختراع لخطوط الأجنة الخاصة بها، مما يفتح مسألة "تصميم الأجنة" لأغراض البحث. ومن ناحية أخرى، دعت منظمة الصحة العالمية ومجلس أوروبا إلى فرض حظر على استنساخ البشر. وإذا تم حظر الاستنساخ، فإن حل بعض المسائل العلمية سيكون أكثر صعوبة. ولكن سهولة البحث العلمي لا يمكن أن تبرر إذلال الكرامة الإنسانية، كما كانت الحال في معسكرات الاعتقال النازية. إن صعوبة الحصول على أنواع معينة من المعلومات الطبية لا يمكن أن تكون مبررا كافيا للبحث الذي يتطلب استخدام البشر كأشياء.

تسببت الرسالة التي مفادها أن عالمًا من جامعة كيونغجي (كوريا الجنوبية) قام باستنساخ إنسان، وزرعه إلى 4 خلايا ثم دمره بعد ذلك فقط، في ردود فعل سلبية للغاية من الجمهور. ومع ذلك، في الواقع، كانت هذه التجارب مستمرة لسنوات عديدة. وفي عام 1993، تم استنساخ 17 جنينًا بشريًا في جامعة جون واشنطن (الولايات المتحدة الأمريكية) في 42. وقد تم حظر زرع الأجنة البشرية المعدلة وراثيًا في كوريا الجنوبية منذ عام 1993. لكن التكنولوجيا الجديدة لا تحتاج إلى الحيوانات المنوية للتخصيب. وبعد يومين من هذا الإعلان الصادم، حظرت حكومة كوريا الجنوبية تمويل الاستنساخ البشري، لكنها فشلت في سن حظر قانوني. وفي قرارها، أدركت الحكومة بوضوح أن الصناعة الخاصة والعلماء المارقين لن يوقفهم نقص التمويل الحكومي.

ويستكشف العلماء أيضًا إمكانية إنشاء "معدات إصلاح الجسم" التي من شأنها أن تزود الأطفال حديثي الولادة بمخزون من الخلايا المستنسخة المجمدة في بنك الأنسجة الوطني. ستوفر هذه المجموعات إمدادات غير محدودة من الأنسجة البشرية التي يمكن إنشاؤها لزراعة وعلاج الأمراض المستعصية. سيتم أخذ عينات الأنسجة من الأطفال حديثي الولادة وتخزينها لحين الحاجة إليها. يمكن استنساخ الأعضاء من خلايا من جسم الشخص نفسه. هذا يلغي خطر رفض الزرع. ويعمل معهد روزلين (المملكة المتحدة) وجامعة ويسكونسن (الولايات المتحدة الأمريكية) على هذا المفهوم. ويضغط العلماء من أجل وضع قواعد تسمح بالاستنساخ البشري العلاجي لإنشاء خلايا يمكن استخدامها لنمو قلب جديد، على سبيل المثال.

وزارة التعليم والعلوم في الاتحاد الروسي

جامعة ولاية ريازان لهندسة الراديو

قسم الإدارة الاجتماعية والقانون والعلوم السياسية

بالانضباط:

"المشاكل الأخلاقية والقانونية في علم الوراثة الطبية وتقنيات الإنجاب وزراعة الأعضاء"

إجراء:

التحقق:

ريازان 2011

علم الأمراض الوراثية

علم الوراثة هو علم الوراثة. تدرس انتقال السمات المختلفة من الآباء إلى الأطفال باستخدام مادة خاصة تسمى الجينات والكروموسومات. يتعامل علم الوراثة أيضًا مع مشكلة كيفية تغير الفرد بمرور الوقت بسبب التفاعل المعقد للغاية بين المواد الوراثية والظروف البيئية.

الاضطرابات الوراثية هي أي خلل جسدي أو عقلي يمكن توريثه من الوالدين.

تسمى الأمراض المكتشفة عند الولادة خلقية. بعض الاضطرابات الوراثية لا تظهر عند الولادة، ولكنها تتطور مع نمو الشخص وظهور العلامات والأعراض. قد يظل علم الأمراض غير معروف حتى يصل الشخص إلى سن البلوغ أو حتى سن البلوغ.

لفهم الاضطرابات الوراثية لا بد من معرفة بعض المصطلحات الأساسية في علم الوراثة ومبادئ الوراثة.

عيوب خلقيةهو مصطلح شائع للأمراض والأمراض المرتبطة بالتشوهات الجسدية، ومعظمها ذات طبيعة وراثية. ومع ذلك، فإن مصطلح "العيب الخلقي" يشير أحيانًا إلى مرض لا ينتج عن اضطرابات وراثية، أو يقتصر استخدامه دون داع على العيوب الجسدية فقط.

شرط "الجينية"المرتبطة بالجينات - الوحدات الأساسية للوراثة. عند مناقشة الإعاقة الخلقية الجسدية أو العقلية، يشير المصطلح "الوراثي" إلى علم الأمراض الناتج عن واحد أو أكثر من التشوهات في بنية الجينات أو الكروموسومات.

شرط "وراثي"يشير إلى أي خاصية للفرد الذي يستطيع
أن تنتقل إلى نسله. بعض الاضطرابات الوراثية، مثل: الهيموفيليا(عيب تخثر الدم) وراثي؛ الآخرين، على سبيل المثال متلازمة تيرنر(اضطراب النمو الجنسي لدى النساء) ليست كذلك. إن القول بأن مرضًا ما وراثيًا لا يعني بالضرورة أنه وراثي وسيكون موجودًا في واحد أو كل نسل الزوجين. بالإضافة إلى ذلك، بعض التغيرات الوراثية، على سبيل المثال. الوحمات,تعتبر وراثية، على الرغم من أن هذا ليس هو الحال دائمًا في الواقع.

الاستشارة الوراثية.

الاستشارة الوراثية هي خدمة رعاية صحية أساسية للأفراد والأزواج الذين لديهم أسئلة حول إمكانية نقل مرض وراثي إلى أطفالهم أو لأولئك الذين يواجهون صعوبة في الحمل. تتعامل الاستشارة الوراثية بشكل فردي مع مشاكل العقم ومجموعة كاملة من المشاكل المرتبطة بالمخاطر المحتملة لمرض وراثي في ​​​​العائلة. يساعد المتخصصون الأفراد والأزواج على فهم المعلومات الطبية، بما في ذلك:

التشخيص، طرق إصابة الأطفال بالمرض الوراثي، طرق العلاج الممكنة؛

فهم كيفية تأثير الوراثة على المرض وتقييم مخاطر المرض؛

فهم البدائل الموجودة؛

اختيار مسار العمل المناسب لهم وفقاً للخطر المحتمل والأهداف العائلية والمبادئ الأخلاقية والدينية؛

مساعدة الأسرة على التعامل مع مرض وراثي موجود أو خطر الإصابة به.

الوراثة السريرية- تخصص طبي متحالف يجمع بين معرفة وإنجازات علماء الوراثة والأطباء وعلماء الأحياء الجزيئية وعلماء وظائف الأعضاء وعلماء الاجتماع (من بين آخرين) في قضايا تتعلق بطبيعة ونوعية الحياة البشرية. يعمل الأطباء المدربون في علم الوراثة في هذا المجال الطبي الجديد نسبيًا.

الاستشارة الوراثية هي تخصص ذو صلة. يمكن أن يعمل به أطباء أو علماء وراثة. ومع ذلك، فإن نطاق العمل لا يقتصر على المهنيين الطبيين فقط. يتم تدريب عدد كبير من علماء الأخلاقيات الطبية وعلماء النفس والأخصائيين الاجتماعيين لإجراء استشارات وراثية غنية بالمعلومات ومعقولة. (يتم اعتماد عدد متزايد من المستشارين الوراثيين المؤهلين من قبل الجمعية الأمريكية للطب الوراثي، مما يدل على عملية اختيار صارمة للغاية.)

من الذي يجب عليه طلب الاستشارة الوراثية؟

أي فرد أو زوجين أو عائلة لديهم خطر كبير لنقل مرض وراثي ويشعرون بالقلق إزاء هذا الخطر. وهنا بعض الأمثلة:

امرأة حامل تبلغ من العمر 36 عامًا وتخشى أن يصاب طفلها بمتلازمة داون؛

الزوجان اللذان يعاني طفلهما الأول من مرض في الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي والأغشية) ويشعران بالقلق من احتمالية إصابة الطفل التالي بهذا المرض أو بمرض مشابه؛

زوجان يهوديان من أصل أوروبي شرقي يشعران بالقلق من خطر إصابة طفلهما بالمرض مرض تاي ساكس.

ماذا يفعل المستشارون الوراثيون؟يتمثل دور المستشار في إعلام وتثقيف الأفراد أو الأزواج حول كل مشكلة وراثية محددة وخيارات تنظيم الأسرة الخاصة بهم. بعد إبلاغ المرضى على أكمل وجه قدر الإمكان، يحاول المستشار الوراثي ألا يكون قاطعًا ويسمح للمرضى باتخاذ قراراتهم الخاصة. بمجرد اتخاذ قرار، مثل محاولة الحمل، أو حمل الطفل حتى نهايته، أو إجراء بزل السلى، أو إنهاء الحمل، يجب على المستشار تقديم أكبر قدر ممكن من الدعم والتشجيع.

خلال المحادثة الأولى، يحاول المستشار الوراثي الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات من الوالدين حول التاريخ العائلي والأمراض المزمنة الخطيرة لدى أفرادها، والزواج السابق، والعيوب الخلقية، والإجهاض، والإجهاض، وأسباب الوفاة. وتشمل المعلومات الأخرى الأصل العرقي والتعليم والمهنة والهوايات والنشاط البدني والنظام الغذائي. يتم طرح الأسئلة حول الالتهابات الفيروسية والبكتيرية الشديدة والمخاطر، مثل التعرض للمواد الكيميائية السامة والأدوية والإشعاع. يقوم الاستشاري برسم شجرة وراثية للعائلة تشير إلى الأمراض والإحصائيات لثلاثة أجيال على الأقل، وذلك لتكوين تاريخ عائلي ممتد. عادة ما يتم تحديد الأمراض الوراثية ببساطة عن طريق أخذ التاريخ العائلي.

قد يتم طلب إجراء فحص بدني شامل والتشاور مع المهنيين الطبيين المناسبين. إذا كانت المعلومات الأولية تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمرض وراثي، فقد يتم وصف اختبارات خاصة موصوفة أعلاه.

ما الذي يمكن وما لا يستطيع المستشار الوراثي فعله؟

بمجرد جمع كافة المعلومات ونتائج الأبحاث، يستطيع الاستشاري معرفة ما إذا كان هناك تهديد بوجود مرض وراثي أو مرض ناجم عن عوامل بيئية. وتتم مناقشة نتائج البحث مع المرضى. يتم فحص نوع الوراثة (أي الجينات والكروموسومات التي تحمل المرض)، ويتم مناقشة خطر المرض. وأخيرا، تتم مناقشة البدائل.

يمكن للأفراد والأزواج الذين يحضرون الاستشارة الوراثية المساعدة في الاستعداد لما سيأتي. يمكنهم التفكير مسبقًا بشأن صحتهم وصحة أسرهم.

خلال الزيارة الأولى للاستشاري، يجب ألا يتردد المرضى في طرح الأسئلة، رغم أن الكثير منها قد يبدو بسيطًا أو واضحًا أو متكررًا. تظهر إحدى الدراسات أن نصف المرضى الذين يحضرون الاستشارة لا يفهمون تمامًا ما يُطلب منهم اتخاذ قرار مستنير، لذلك يجب على المستشارين الوراثيين التحلي بالصبر وعدم توقع أن يتخذ المرضى قرارات سريعة.

الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية لها مسار مزمن، كونها معاناة غير قابلة للشفاء. ومن المهم أيضًا أن تؤثر هذه الأمراض في أغلب الأحيان على الأشخاص في سن العمل وتؤدي بسرعة كبيرة إلى إعاقة المرضى، وغالبًا ما تؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة. تتميز أمراض الجهاز العصبي الوراثية، كقاعدة عامة، بالخطورة الخاصة للمظاهر السريرية والمسار التدريجي المطرد. تنفق جميع الدول المتقدمة مبالغ هائلة على صيانة ورعاية المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية. وهذا لا يحدد الأهمية الطبية فحسب، بل يحدد أيضًا الأهمية الاجتماعية والاقتصادية الكبيرة للمشكلة.

في غياب أساليب جذرية لعلاج الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية، فإن ممارسة الاستشارة الوراثية الطبية تجعل من الممكن حل قضايا الولادة وتنظيم الأسرة بشكل عقلاني في ظل وجود مخاطر وراثية عالية. باعتبارها أحد أنواع المساعدة المتخصصة للغاية المقدمة للسكان، تساعد الاستشارة الوراثية الطبية على تقليل ما يسمى "الحمل الوراثي" لدى السكان، والذي يعد في نهاية المطاف عاملاً يعمل على استقرار الأمراض الوراثية وتقليلها. تعتبر نظرية وممارسة مثل هذه الاستشارة معقدة ومتعددة الأوجه؛ فهي تتضمن ليس فقط إنجازات علم الوراثة الطبية، ولكن أيضًا فروع المعرفة الأخرى: الاقتصاد، والديموغرافيا، والرياضيات، وعلم النفس، وعلم الاجتماع، والفلسفة، والأخلاق، والقانون.

لقد أعطيت القضايا الأخلاقية والأخلاقية عند إجراء الاستشارة الوراثية الطبية أهمية خاصة في السنوات الأخيرة. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى التقدم العالمي في مجال احترام حقوق الإنسان وحماية مصالح الإنسان. نطاق القضايا الأخلاقية التي تنشأ في الاستشارة واسع جدًا. ولكن، مما لا شك فيه، يتم تقديمه في شكله الأكثر تركيزًا في ممارسة تقديم المشورة للمرضى الذين يعانون من رقص هنتنغتون (CH) والأشخاص من الأسر المثقلة بالأعباء التي تنتمي إلى "المجموعة المعرضة للخطر".

ترجع أهمية الاستشارة الوراثية الطبية لالتهاب الكبد المزمن إلى حقيقة أن هذا هو أحد أكثر الأمراض الوراثية أحادية المنشأ شيوعًا وأفضلها دراسة في الجهاز العصبي، حيث يحدث بمعدل 7-12 حالة لكل 100000 نسمة. CG هو مرض يتطور بشكل مطرد وغير قابل للشفاء حاليًا. الصورة السريرية لـ CG معروفة جيدًا؛ في الحالات النموذجية يتم تمثيلها من خلال فرط الحركة الرقصية التدريجية والاضطرابات في المجالات العاطفية الإرادية والفكرية والعقلية مع تطور الخرف العميق بسبب موت الخلايا العصبية في العقد القاعدية، في المقام الأول المخطط. الخرف هو مرض تحت القشري بطبيعته، ويتطور إلى حد تفكك الشخصية وفقدان مهارات الرعاية الذاتية الأساسية. يتم توريث CG بطريقة جسمية سائدة - لدى النساء والرجال فرص متساوية للإصابة بالمرض، في المتوسط، يرث 50٪ من أطفال أحد الوالدين المريض جين المرض، ويحدث انتقال الجين المتحور في الأسرة دون تخطي الأجيال. من السمات المميزة لوراثة المرض ما يقرب من 100٪ من اختراق جين hCG، أي التطور الحتمي للمرض لدى الفرد الذي ورث جين hCG من أحد الوالدين المريض. تتطور الصورة السريرية عادة في العقود الرابعة إلى الخامسة من العمر (على الرغم من وجود شكل شبابي أيضًا)، وفي الفئات العمرية الأكبر سنًا، يكون CG أقل شيوعًا. حتى ظهور المرض، يظل الشخص الذي ورث جينًا مرضيًا متحورًا من أحد الوالدين المريضين يتمتع بصحة جيدة عمليًا، كونه حاملًا بدون أعراض لجين المرض، وكقاعدة عامة، يتمكن من تكوين أسرته وأطفاله. يشكل الأطفال الأصحاء سريريًا للمرضى الذين يعانون من قوات حرس السواحل الهايتية مجموعة خطر محددة جيدًا من الأفراد الذين لديهم احتمال بنسبة 50٪ لحمل الجين المرضي.

يتم تعيين جين hCG على الذراع القصير للكروموسوم 4، وكان هذا أحد الأمراض الوراثية الأولى للجهاز العصبي، حيث تم تحديد توطين الجين من خلال دراسات الارتباط الجيني. وفي عام 1993، وبعد بحث مكثف دام 10 سنوات أجراه فريق بحث دولي بقيادة ج. جوسيلا، تم التعرف على جين المرض. استندت الطفرة إلى ظاهرة "توسع" غير عادية لتكرارات ثلاثي النوكليوتيدات CAG (ثلاثية السيتوزين - الأدينين - الجوانين). كما اتضح، فإن الأليلات الطبيعية لهذا الجين تحتوي على أقل من 30 تكرارا، وفي المرضى الذين يعانون من hCG وحاملي الأعراض، يكون عدد "الثلاثية" في الأليل الطافر، وفقا لأحدث البيانات، أعلى من 36 وفي حالات نادرة يمكن أن يتجاوز 100 أو أكثر. أظهرت مجموعات مختلفة من الباحثين أنه مع زيادة عدد نسخ CAG المتكررة، ينخفض ​​عمر ظهور رقص هنتنغتون، وعمر ظهور الأعراض السريرية الفردية وعمر الوفاة، ويتسارع أيضًا معدل تطور المرض. . من المفترض أن يحدث الطفرة من خلال "أليل وسيط" مع عدد من تكرارات ثلاثي النوكليوتيدات من 30 إلى 35؛ يظل حاملو هذا الأليل أشخاصًا أصحاء ظاهريًا طوال حياتهم ويمكنهم نقله إلى أطفالهم، حيث سيصل عدد تكرارات CAG بالفعل إلى مستوى التوسع (أكثر من 36)، مما سيؤدي إلى تطور المرض. وهكذا، فإن فك رموز الآليات الوراثية الجزيئية للانتقال الوراثي وتطور المرض في الثمانينيات والتسعينيات سلط الضوء على عدد من الظواهر السريرية والجينية المميزة لـ CG، مما يوفر أساسًا موثوقًا للاستشارات الوراثية الطبية.

كان السبب وراء ظهور عدد من المشاكل الأخلاقية عند إجراء الاستشارة الطبية والوراثية للعائلات المثقلة بالتهاب الكبد المزمن هو إدخال أساليب مناسبة لاختبار الحمض النووي قبل ظهور الأعراض. وقد تسببت هذه المشاكل في نقاش ساخن ليس فقط بين علماء الوراثة، بل وأيضاً بين علماء الاجتماع، والمحامين، وعلماء النفس، والمشرعين، وأفراد أسر المرضى الذين يعانون من التهاب الكبد المزمن.

التشخيص قبل الولادة- التشخيص قبل الولادة، من أجل الكشف عن الأمراض في مرحلة التطور داخل الرحم. يسمح بالكشف عن أكثر من 90% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21)؛ التثلث الصبغي 18 (المعروف بمتلازمة إدواردز) حوالي 97%، وأكثر من 40% من اضطرابات نمو القلب، وما إلى ذلك. إذا كان الجنين يعاني من مرض، يقوم الوالدان، بمساعدة طبيب استشاري، بتقييم إمكانيات الطب الحديث وإمكانياتهما بعناية من حيث تأهيل الطفل. ونتيجة لذلك، تتخذ الأسرة قرارا بشأن مصير الطفل وتقرر ما إذا كانت ستستمر في الحمل أو إنهاء الحمل.

وتشمل التشخيصات السابقة للولادة أيضًا تحديد الأبوة في المراحل المبكرة من الحمل، وكذلك تحديد جنس الطفل.

حاليًا، في عدد من البلدان، يتوفر بالفعل تشخيص ما قبل الولادة للجنين الذي تم تطويره نتيجة التلقيح الاصطناعي (مع عدد خلايا يبلغ حوالي 10). يتم تحديد وجود علامات لحوالي 6000 مرض وراثي، وبعد ذلك يتم تحديد مسألة مدى استصواب زرع الجنين في الرحم. وهذا يسمح للأزواج الذين لم يتحملوا المخاطر في السابق بسبب ارتفاع مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية، بإنجاب طفلهم. ومن ناحية أخرى، يعتقد بعض الخبراء أن ممارسة التدخل في التنوع الجيني الطبيعي تحمل بعض المخاطر الخفية.

يعد تشخيص ما قبل الولادة (وبعبارة أخرى، ما قبل الولادة) واحدًا من أحدث مجالات الطب التناسلي الحديث وأسرعها نموًا. إن تمثيل عملية اكتشاف أو استبعاد الأمراض المختلفة لدى الجنين في الرحم، والتشخيص قبل الولادة والاستشارة الوراثية الطبية بناءً على نتائجها يجيب على الأسئلة ذات الأهمية الحيوية لكل والد في المستقبل. هل الجنين مريض أم لا؟ كيف يمكن أن يؤثر المرض المكتشف على نوعية حياة الطفل الذي لم يولد بعد؟ هل من الممكن علاج المرض بشكل فعال بعد ولادة الطفل؟ تسمح هذه الإجابات للعائلة بحل مسألة مصير الحمل في المستقبل بوعي وفي الوقت المناسب - وبالتالي التخفيف من الصدمة العقلية الناجمة عن ولادة طفل مصاب بأمراض معيقة غير قابلة للشفاء.

يستخدم التشخيص الحديث قبل الولادة مجموعة متنوعة من التقنيات. لديهم جميعًا قدرات ودرجات موثوقية مختلفة. بعض هذه التقنيات - الفحص بالموجات فوق الصوتية (المتابعة) لتطور الجنين وفحص عوامل مصل الأم تعتبر غير جراحية أو طفيفة التوغل - أي. لا تنطوي على التدخل الجراحي في تجويف الرحم. تعتبر هذه الإجراءات التشخيصية آمنة عمليًا للجنين، ويوصى بها لجميع الأمهات الحوامل دون استثناء. تعتبر التقنيات الأخرى (أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى، على سبيل المثال) غزوية - أي. تنطوي على التدخل الجراحي في تجويف الرحم من أجل إزالة المواد الجنينية لإجراء الاختبارات المعملية اللاحقة. ومن الواضح أن الإجراءات الجراحية غير آمنة للجنين، وبالتالي لا تتم إلا في حالات خاصة. في إطار مقال واحد، من المستحيل أن نحلل بالتفصيل جميع المواقف التي قد تحتاج فيها الأسرة إلى إجراءات تشخيصية غازية - فمظاهر الأمراض الوراثية والخلقية المعروفة بالطب الحديث متنوعة للغاية. ومع ذلك، لا يزال من الممكن تقديم توصية عامة لجميع العائلات التي تخطط لإنجاب طفل: تأكد من حضور الاستشارة الطبية الوراثية (يفضل قبل الحمل) ولا تتجاهل فحص الموجات فوق الصوتية والمصل بأي حال من الأحوال. وهذا سيجعل من الممكن حل مسألة الحاجة (وتبرير) البحوث الغازية في الوقت المناسب. يمكن العثور على الخصائص الرئيسية لمختلف طرق التشخيص قبل الولادة في الجداول أدناه.

الغالبية العظمى من الطرق المذكورة أدناه للتشخيص قبل الولادة للأمراض الخلقية والوراثية تمارس على نطاق واسع في روسيا اليوم. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية للنساء الحوامل في عيادات ما قبل الولادة أو مؤسسات الخدمة الوراثية الطبية. هناك (في عدد من المدن) يمكن أيضًا إجراء فحص لعوامل مصل الأم (ما يسمى "الاختبار الثلاثي"). يتم تنفيذ الإجراءات الغازية بشكل رئيسي في مراكز التوليد الكبيرة أو الاستشارات الطبية والوراثية الأقاليمية (الإقليمية). ربما في المستقبل القريب جدًا، ستتركز جميع هذه الأنواع من الرعاية التشخيصية في روسيا في مراكز تشخيصية خاصة قبل الولادة. على الأقل، هكذا ترى وزارة الصحة الروسية حل المشكلة.

حسنًا، كما يقولون، سننتظر ونرى. في غضون ذلك، سيكون من الجيد لجميع سكان المدن والقرى في جميع أنحاء البلاد الذين يخططون لتجديد أسرهم أن يستفسروا مسبقًا عن الفرص المتاحة للطب المحلي في مجال التشخيص قبل الولادة. وإذا كانت هذه الفرص غير كافية، وكانت هناك حاجة موضوعية لتشخيصات ما قبل الولادة عالية الجودة، فيجب عليك التركيز فورًا على فحص الأم الحامل خارج موطنها الأصلي. علاوة على ذلك، فإن جزءًا من التكاليف المالية في هذه الحالة قد يتحمله نظام الرعاية الصحية المحلي ذاته، الذي لا يمتلك نوع الخدمة التشخيصية اللازمة للأسرة.

القضايا الأخلاقية للهندسة الوراثية

العقود الأخيرة من القرن العشرين. تميزت بالتطور السريع لأحد الفروع الرئيسية للعلوم البيولوجية - علم الوراثة الجزيئية، مما أدى إلى ظهور اتجاه جديد - الهندسة الوراثية. واستنادا إلى منهجيتها، بدأ تطوير أنواع مختلفة من التكنولوجيات الحيوية، وتم إنشاء الكائنات المعدلة وراثيا، والمنتجات المعدلة وراثيا (GMP). وظهرت فرص العلاج الجيني لبعض الأمراض التي تصيب الإنسان، وخلاياها الجرثومية والجسدية، والحصول على نسخ وراثية متطابقة لكائن معين، وغيرها من المجالات ذات الصلة. إن هذه الأشكال من التدخل الجيني في طبيعة الكائن تتطلب الآن تقييمًا ومناقشة نتائجها الاجتماعية والاقتصادية، وذلك نظرًا لحقيقة أن القرارات التي يتم تطويرها أثناء المناقشات تؤثر على اتجاهات البحث وسرعته، ومن وجهة نظر تشكيل رد فعل مناسب من المجتمع على إمكانية وضرورة استخدامها.

ومن الواضح بالفعل اليوم أن التكنولوجيات الوراثية والحيوية تتمتع بإمكانات وفرص هائلة للتأثير على الناس والمجتمع. ومع ذلك، يبدو أن هذه الآفاق متناقضة. ومن ثم، فمع ملاحظة الآفاق العلمية والاقتصادية للهندسة الوراثية، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار تهديدها المحتمل للإنسان والإنسانية، ولا سيما المخاطر التي قد تنشأ مع زيادة تغلغل العقل البشري في قوى الطبيعة الطبيعية. .

لذلك، من وجهة نظر أخلاقيات الطب الحيوي، يجب طرح السؤال: هل من الممكن دائمًا القيام بما يمكن القيام به في مجال تكنولوجيا الجينات؟ ولا يتعلق الأمر بقول "نعم" أو "لا" للتكنولوجيا الوراثية، بل يتعلق بإبراز الجوانب الإيجابية والسلبية للمسألة. لقد أعطت تكنولوجيا الجينات الإنسان ميزة لم تكن لديه من قبل: تغيير البيئة الطبيعية (عالم النباتات والحيوانات) ونفسه بشكل هادف وسريع. وما يستغرق التطور الطبيعي ملايين السنين لإنجازه، يستطيع الإنسان تحقيقه الآن في فترة زمنية قصيرة نسبيًا. لقد أصبح جينوم الثدييات بالفعل موضوعًا للتجارب. في عام 2003، تم الكشف أخيرا عن سر الجينوم البشري، والذي سيعطي الشخص الفرصة للتأثير على نفسه ونسله.

هل سيتمكن الإنسان من إدارة قوته المتزايدة، والتي يجب أن تتوافق مع الأخلاقيات الجديدة في التعامل مع الأحياء؟ للإجابة على هذا السؤال يجب علينا أولا أن نضع في اعتبارنا ما يلي:

تكنولوجيا الجينات ليست أداة عالمية، ولكنها طريقة مثيرة للاهتمام يمكن تطبيقها في التكنولوجيا الحيوية، وبيولوجيا الخلية، وعلم الوراثة البشرية والتي يمكن للبشرية من خلالها التقدم أكثر في إتقان أسرار الطبيعة. إن فهم عمليات الحياة على المستوى الجزيئي سيجعل من الممكن في المستقبل تحسين أساسيات الوراثة البشرية وهزيمة العديد من الأمراض.

تعتمد فعالية التكنولوجيا الجديدة على السرعة التي تظهر بها المعرفة الجديدة، ولكن يجب تحديد أنواع ونطاق تطبيقها في سياق المناقشات العلمية والعامة، التي كشفت بالفعل عن موقفين رئيسيين: الأول، الأضعف، المتشكك. تقييم الهندسة الوراثية، والآخر، أقوى، متفائل.

إن زيادة المعرفة بالعلاقات الحيوية والقدرة المتزايدة على التحكم في عمليات الحياة لا ينبغي أن تؤدي إلى إساءة الاستخدام. النقطة المهمة هي أن بناء حياة جديدة يمكن أن يصبح شرًا، لأن هذه الحياة ليست مجرد أداة، بل تبدأ في الوجود من تلقاء نفسها وتعيد إنتاج نفسها.

تفتح المعرفة البيولوجية الجديدة العديد من الإمكانيات للسيطرة الجينية على الفرد. كل شخص يحمل العديد من الجينات "المعيبة". إن معرفة نوع وحجم هذا الصابورة يمكن أن يؤدي إلى تمييز اجتماعي ومهني، بالإضافة إلى اضطراب نفسي شديد. لذلك، ربما يكون هؤلاء المتشككون على حق في اعتقادهم أنه فيما يتعلق بتطبيق التكنولوجيا الوراثية على البشر، يجب تقديم قاعدة - من الأفضل عدم معرفة أي شيء أو معرفة الحد الأدنى.

ما هي الاستنتاجات الأخلاقية التي تترتب على هذه الأحكام؟ ما الذي يمكن للتكنولوجيا الوراثية أن تفعله ويتطلب تنظيمًا أخلاقيًا خاصًا؟ ومن الواضح أن التكنولوجيا الوراثية والتكنولوجيا الحيوية اليوم يمكن أن تتدخل في مصير الإنسان.

وحتى الابتكار الذي يبدو غير ضار، مثل إصدار الشهادات الجينية (إعداد جوازات السفر الشخصية التي تشير إلى الاستعداد الوراثي للإصابة بأمراض وراثية وبعض الأمراض الأخرى ــ وهي تجربة بدأت مؤخراً في روسيا) يتطلب خبرة في مجال أخلاقيات علم الأحياء، لأنه يثير المخاوف بين العلماء حول احتمال التدخل في الحياة الشخصية للمواطنين وخطر الفصل العنصري الجيني – التمييز على أساس الحالة الصحية. لكن في هذه الحالة نحن نتحدث فقط عن إجراء التحليل الجيني والإبلاغ عن نتائجه. ماذا يمكن أن نقول عن التدخل المباشر للهندسة الوراثية!

بعد كل شيء، إذا كان كل ما يمكن للهندسة الوراثية القيام به مع الكائنات الحية الدقيقة والخلايا الفردية يمكن القيام به من حيث المبدأ مع شخص، أي مع بيضة بشرية، فإن ما يلي يصبح حقيقيا: تغيير موجه في المادة الوراثية؛ الاستنساخ المطابق للفرد المبرمج وراثيا (الاستنساخ)؛ خلق الكيميرا (الإنسان-الحيوان) من مادة وراثية لأنواع مختلفة. يصبح الشخص موضوعا للتكنولوجيا الوراثية. في الوقت نفسه، يعتقد بعض العلماء أن أنشطتهم لا ينبغي أن تكون محدودة بأي شكل من الأشكال: كل ما يريدون، يمكنهم القيام به. ومع ذلك، إذا كانت إعادة هيكلة جينوم شخص بالغ لأسباب طبية أو بناءً على طلبه مقبولة تمامًا من الناحية الأخلاقية، فإن موقفًا مختلفًا تمامًا ينشأ عند تغيير جينوم الخلايا الجرثومية، حيث:

يمكن تصنيف هذا النشاط على أنه إجراء بحث على الأفراد الذين لم يولدوا بعد، وهو أمر غير أخلاقي في حد ذاته؛

إذا كان من الممكن تفكيك آلة سيئة التصميم، فإن إجراء مماثل في حالة تجربة غير ناجحة مع الجينوم البشري لم يعد ممكنا؛

إذا كانت الأخطاء التي تم ارتكابها أثناء تصميم الآلة تقتصر على كائن واحد، فإن الجينوم المبني بشكل خاطئ يكون قادرًا على الانتشار (الانتقال إلى النسل)؛

لا تزال طبيعة تفاعل الجينات "الجديدة" مع الجينوم ككل غير مفهومة جيدًا، ويمكن أن تؤدي إعادة ترتيب جينوم الخلايا الجرثومية إلى عواقب غير متوقعة.

ولذلك فإن "الفضول" العلمي مهما كان الثمن هو أمر خطير للغاية، ومن الصعب أن يتوافق مع الطبيعة الإنسانية للأخلاق. وينبغي رصد المعرفة والاهتمامات العلمية، وينبغي أن تكون الرقابة الأخلاقية على التكنولوجيا الحيوية مفتوحة ومتعددة التخصصات.

وعلينا أن نتذكر أن الكائنات المعدلة وراثيا، مثلا المنتجات المعدلة وراثيا التي تدخل بيئتنا، ستكون مختلفة جذريا عن تلك المواد الضارة التي تهدد الإنسان والطبيعة، والتي تمت دراسة آثارها ويمكن حصرها. الجديدة ستكون أكثر خطورة. ولذلك، يجب علينا أن نتبع نهجا مسؤولا تجاه إمكانية قيام علم الوراثة في المستقبل بتجميع جينات غير معروفة سابقا ودمجها في الكائنات الموجودة بالفعل.

في ظل هذه الظروف، لا يستطيع المتخصصون في الهندسة الوراثية أنفسهم أن يقرروا أي الفرص لتطوير مجالات بحثية جديدة ينبغي دعمها وأيها لا ينبغي دعمها. خاصة عندما يتعلق الأمر بالتجارب على البشر أو إدخال الكائنات المعدلة وراثيا في البيئة الطبيعية. وينبغي للأشخاص من مختلف المهن والفئات الاجتماعية أن يعملوا على هذه القضايا، دون دوغمائية أو تحيز أيديولوجي. لا ينبغي أن يكون هناك أي حظر هنا، ولكن يجب مراقبة العمل، وليس فقط من قبل العلماء أنفسهم، ولكن أيضًا من قبل الجمهور.

وهكذا بدأت أبحاث الهندسة الوراثية في بداية القرن الحادي والعشرين. تؤثر بشكل متزايد على مصالح المجتمع، وأصبحت المشاكل الأخلاقية عنصرا هاما في النشاط العلمي لعلماء الأحياء والطب الحيوي. الآن يناقش المجتمع الدولي والعلماء بنشاط مدى فائدة وضرر إنجازات الهندسة الوراثية. يميل المزيد والمزيد من العلماء إلى الاعتقاد بأن البحث في هذا الاتجاه يجب أن يستمر، لكن هدفهم الرئيسي لا ينبغي أن يكون تحسين الطبيعة البشرية، بل علاج الأمراض. وينص الإعلان العالمي بشأن الجينوم البشري وحقوق الإنسان على ما يلي: "ينبغي أن يكون الغرض من تطبيقات البحوث المتعلقة بالجينوم البشري، بما في ذلك في مجالات علم الأحياء وعلم الوراثة والطب، هو الحد من المعاناة الإنسانية وتحسين صحة الفرد والمجتمع." كل الناس".

المشكلات الاجتماعية والأخلاقية للهندسة الوراثية

تشكلت أخلاقيات علم الأحياء كعلم مؤخرًا نسبيًا - في أواخر الستينيات وأوائل السبعينيات. ويرجع ظهورها في المقام الأول إلى إنجازات الطب، التي حددت نجاح مجالات مثل الهندسة الوراثية، وزراعة الأعضاء، والتكنولوجيا الحيوية، وما إلى ذلك. وهذه النجاحات بدورها أدت إلى تفاقم النجاحات القديمة وأدت إلى ظهور مشاكل أخلاقية جديدة يواجهها الطبيب في التواصل مع المريض وأقاربه وبالتالي مع المجتمع بأكمله. المشاكل التي نشأت كحتمية، غالبًا ما لا يكون لها حل واضح وتصبح واضحة عندما نطرح الأسئلة: من أي لحظة يجب أن نفكر في بداية الموت (ما هو معيارها الرئيسي)؟ هل القتل الرحيم (الموت السهل) مقبول؟ هل هناك حدود لإبقاء الشخص المصاب بمرض عضال على قيد الحياة، وإذا كان الأمر كذلك، فما هي؟ في أي مرحلة يجب اعتبار الجنين كائنًا حيًا؟ هل الإجهاض المبكر مقبول وهل يقتل كائن حي؟ وإلى جانب هذه القضايا هناك مشكلة الهندسة الوراثية البشرية. ويمكن تفسيرها على النحو التالي: هل يجوز من الناحية الأخلاقية إجراء تدخل جراحي في التركيب الوراثي للشخص؟

يتم فهم أهمية الهندسة الوراثية البشرية فورًا بمجرد أن ننتقل إلى الحاجة إلى علاج المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية ناجمة عن الجينوم. وفي الوقت نفسه، فإن الاهتمام بالأجيال القادمة، التي لا ينبغي لها أن تدفع ثمن صحتها مقابل أوجه القصور والعيوب التي تعيب الجينوم الخاص بها والمجموع الجيني للجيل الحالي، له أهمية خاصة.

أصبحت المشاكل المرتبطة بالهندسة الوراثية اليوم عالمية. ترجع الأمراض على المستوى الجيني بشكل متزايد إلى تطور الحضارة. في الوقت الحاضر، لا ترغب البشرية بعد في التخلي عن بعض التقنيات التي لا تجلب الراحة والفوائد المادية فحسب، بل تجلب أيضًا تدهور البيئة الطبيعية للناس. لذلك، في المستقبل القريب، سيكون للآثار الجانبية للتقدم العلمي والتكنولوجي تأثير سلبي على جسم الإنسان. تطوير الطاقة النووية، وإنتاج المركبات الكيميائية المركبة، واستخدام مبيدات الأعشاب في الزراعة، وما إلى ذلك. خلق بيئة طبيعية جديدة، والتي في كثير من الأحيان ليست مثالية فحسب، بل هي ببساطة ضارة بصحة الإنسان. إن زيادة الإشعاع وزيادة نسبة المواد الكيميائية في الغذاء والجو تصبح عوامل تسبب طفرات لدى الإنسان، يتجلى الكثير منها في شكل أمراض وراثية وشذوذات.

تشير الدراسات المتاحة إلى أن حوالي 50٪ من الأمراض في الأجيال الحديثة تنتج عن اضطرابات في بنية ووظائف الجهاز الوراثي. يعاني كل خمسة من كل مائة طفل حديث الولادة من عيوب وراثية مرتبطة بطفرات في الكروموسومات أو الجينات.

تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا ليس فقط في ظهور الأمراض الجسدية، ولكن أيضًا في تطور الانحرافات في النشاط العقلي البشري. لذلك، نتيجة للبحث، اتضح أن حوالي 50٪ من الأطفال المتبنين الذين كان آباؤهم مريضين عقليا، الذين نشأوا من سنة واحدة في أسرة عادية، عانوا من مرض عقلي في مزيد من النمو. وعلى العكس من ذلك، فإن الأطفال المولودين من أبوين عاديين، الذين يجدون أنفسهم في أسر مريضة عقليا، لا يختلفون في تواتر الأمراض عن الأمراض العادية. هناك أيضًا بيانات حول تأثير العوامل البيولوجية على الاستعداد لأنواع مختلفة من الانحرافات عن السلوك الطبيعي والجريمة.

الحاجة إلى تصحيح "الأخطاء الطبيعية"، أي. يبرز العلاج الجيني للأمراض الوراثية مجالًا من علم الوراثة الجزيئية يسمى الهندسة الوراثية (أو الجينية). الهندسة الوراثية هي فرع من فروع البيولوجيا الجزيئية، وعلم الوراثة الجزيئي التطبيقي، وتتمثل مهمتها في البناء المستهدف لمجموعات جديدة من الجينات غير الموجودة في الطبيعة باستخدام الطرق الجينية والكيميائية الحيوية. يقوم على استخلاص جين أو مجموعة جينات من خلايا الكائن الحي، ودمجها مع جزيئات معينة من الحمض النووي وإدخال الجزيئات المهجنة الناتجة إلى خلايا كائن حي آخر.

تفتح الهندسة الوراثية مساحات واسعة وطرقًا عديدة لحل المشكلات في الطب وعلم الوراثة والزراعة والصناعة الميكروبيولوجية وما إلى ذلك. وبمساعدتها، من الممكن معالجة المواد الوراثية بشكل هادف لإنشاء أنماط وراثية جديدة أو إعادة بناء أنماط وراثية قديمة. تُظهر التطورات الحالية في هذا المجال الوعد بالعلاج الجيني في علاج الأمراض الوراثية.

ومع ذلك، فإن السؤال الذي يطرح نفسه حول التقييم الاجتماعي والأخلاقي وأهمية الهندسة الوراثية بشكل عام والعلاج الجيني البشري بشكل خاص. ومن سيضمن عدم استخدام العلاج الجيني لإيذاء الإنسان، كما حدث مع العديد من الاكتشافات في مجال الفيزياء والكيمياء والعلوم الأخرى. بمعنى آخر، تواجه البشرية معضلة: إما إبطاء تقدم التطور العلمي، أو إعطاء العالم مصادر جديدة للقلق.

وتنشأ مشكلة أيضًا لأن العلاج الجيني يعتمد على إدخال مادة وراثية غريبة إلى الجسم، مما يعني التدخل المباشر في التركيب الوراثي البشري. وهذا بالتحديد ما يمنح بعض المؤلفين الأساس لمعارضة الهندسة الوراثية.

في المستوى الحالي لتطور الهندسة الوراثية، لن يكون لدى معظم العلماء الحرية في إعطاء إجابة لا لبس فيها على جميع الأسئلة المطروحة. لكن الاعتراضات على الهندسة الوراثية على أساس إدخال مواد غريبة إلى جسم الإنسان أصبحت قديمة منذ زمن طويل. فكم من الناس ساعدتهم عمليات زرع الأعضاء التي أنقذت حياتهم، والتي ينظر إليها اليوم كظاهرة طبيعية ولا تثير أي اعتراضات أخلاقية جدية، إذا تم إدخال مادة وراثية إلى الجسم بدلا من مثيلتها التي لا تتكيف معها؟ وظائفها، لن يحدث أي تغيير على الإطلاق الجينوم. يجب على المعارضين الرئيسيين للهندسة الوراثية أن يضعوا في اعتبارهم أن أي دواء يتم إدخاله إلى الجسم يكون غريبًا عليه وغالبًا ما يكون مصحوبًا بعواقب سلبية.

إن الأشخاص الذين يربطون أبحاث الجينوم البشري بالهجوم على التطور الحر للفرد، ويؤيدون في هذا الصدد تعليقها، يعترفون بإمكانية الحد من عملية الإدراك بشكل عام. المعرفة الجديدة التي يكتسبها الإنسان هي عامل طبيعي في تطوره. المعرفة نفسها والبحث العلمي لا يحملان خيرًا ولا شرًا. إن اكتشاف الذرة لم يكن يعني في البداية التهديد بحرب ذرية أو تشيرنوبيل. تساعد دراسة التركيب الجزيئي للجينوم في الكشف عن آلية التطور الفردي لجسم الإنسان وتؤدي إلى فهم أعمق للتطور البشري. تفتح هذه الدراسات الطريق لحل المشكلات العملية، لأنها تساعد في الكشف عن الأساس الجيني للأمراض الوراثية والموافقة في نهاية المطاف على التشخيص والعلاج الجيني.

يمكن لمعارضي الهندسة الوراثية البشرية أن يجيبوا بأنه يمكن الحصول على الروبوتات البشرية دون مشاركة علم الوراثة: ويمكن تحقيق ذلك من خلال أشكال التلاعب الاجتماعي والسياسي والأيديولوجي والتربوي وغيرها من أشكال التلاعب بوعي الناس. والتجربة التاريخية لديها العديد من هذه الأمثلة. الآن لا تحظر علم النفس والتربية والسياسة. ومع ذلك، فإن العلم عاجلا أم آجلا يتجاوز بالضرورة أي حظر. هذا هو المكان الذي يجب أن يطبق فيه القانون الأخلاقي للعالم في استخدام الإنجازات العلمية، في حالتنا - الإطار الصارم لأخلاقيات علم الأحياء، وفهم أن الشيء الرئيسي هو عدم الإضرار بصحة الإنسان، وليس إيذاء الفرد. أما بالنسبة لروسيا، فإن بلادنا اليوم متخلفة بشكل خطير عن الدول المتقدمة في مجال التنمية الوراثية. والفشل في البحث في هذا المجال سيجعل الوضع أسوأ.

دعونا نلاحظ أيضًا أن الهندسة الوراثية، التي تفتح آفاقًا كبيرة في علاج الأمراض الوراثية، تصبح بديلاً علميًا حقيقيًا لعلم تحسين النسل، لأنها لا تسعى إلى تربية "سلالة" النخبة من الناس بدلاً من الجزء الأكبر من السكان. ويهدف إلى تصحيح عيوب الطبيعة، والمساعدة في تخليص البشرية من الأمراض الوراثية، وإنقاذ حياة الملايين. أهداف الهندسة الوراثية إنسانية. وبالطبع يجب ألا ننسى أن نجاحاتها لا يمكن تحقيقها إلا بتحسين الظروف الاجتماعية لحياة الإنسان. ولا يمكن تحقيق استقرار الجينوم البشري ومجموعة الجينات إلا في ظل ظروف البيئة الطبيعية والاجتماعية المواتية.

الجوانب الأخلاقية والمعنوية لمشكلة الإجهاض المتعمد

ومن المعروف أن مشكلة الإجهاض متعددة الأوجه. لها معنى ديموغرافي، ولها معنى سياسي واجتماعي، ولها أيضًا جانب أخلاقي مهم جدًا. ويتحدث هذا المقال عن هذا السؤال: ما هي المشاكل الأخلاقية للإجهاض الاصطناعي.

أود أيضًا أن أشير إلى أنه في سياق أخلاقيات الطب الحيوي الحديثة، تحتل المشكلات الأخلاقية للإجهاض مكانًا مركزيًا. وهنا قد يتساءل الكثيرون: كيف تختلف أخلاقيات الطب الحيوي الحديثة عن أخلاقيات الطب المهني التقليدية؟ يكمن الاختلاف في حقيقة أن مجال المعرفة مثل أخلاقيات البيولوجيا الحديثة يضاف إلى أخلاقيات الطب المهنية التقليدية.

أخلاقيات البيولوجيا هي انعكاس أخلاقي للتقنيات الطبية الحيوية الجديدة. اي واحدة؟ التلقيح الصناعي، الوراثة الطبية، زراعة الأعضاء والأنسجة.

ومن المثير للاهتمام أن الإجهاض هو النتيجة، النتيجة المنطقية والتاريخية، لظهور وفجر هذه التقنيات الطبية الحيوية الجديدة. ولهذا السبب تصبح قضية الإجهاض منطقية مركزية في مجال أخلاقيات الطب الحيوي. كمقاربة أولى لمسألة ما هي المشاكل الأخلاقية للإجهاض، دعونا ننظر إلى كيفية تغير موقف المجتمع الطبي المهني تجاه مشكلة الإجهاض. ولا بد من القول إنها تغيرت بشكل كبير منذ بداية تكوين أخلاقيات مهنة الطب حتى يومنا هذا.

إن بداية أخلاقيات مهنة الطب هي بالطبع أخلاقيات الطب التي صاغها أبقراط. بالفعل في القرن الخامس قبل الميلاد. وقد قال أبقراط بوضوح في يمينه: "إني لا أعطي امرأة مجهضاً".

هناك نقطة أساسية ومثيرة للاهتمام تلفت انتباهنا - هذا هو القرن الخامس قبل الميلاد، وهذه ثقافة وثنية، وهذا هو وقت التأثير القوي للغاية للأخلاقيين العظماء في اليونان القديمة أفلاطون وأرسطو، الذين كان الانتحار والإجهاض مقبولين أخلاقياً تمامًا. أجراءات. وعلى الرغم من حقيقة أن كبار علماء الأخلاق في العصور القديمة قبلوا الإجهاض كوسيلة لتحديد النسل، وقبلوا القتل والانتحار كشكل من أشكال إنهاء حياة الإنسان، فإن أبقراط يصوغ هذا الموقف الأساسي للمجتمع الطبي.

كموقف معاكس لهذا الموقف التاريخي الأول، يمكن للمرء أن ينظر في موقف جمعية الأطباء الروسية تجاه مشكلة الإجهاض. في وثائقه - في مدونة الأخلاق وفي قسم الطبيب الروسي للحديث، المجتمع الطبي الروسي، لسوء الحظ، لا ينتبه إلى مشكلة الإجهاض. لذلك، فإن المجتمع الطبي الروسي الحديث، إلى حد ما، يعارض بشكل مباشر، أولا، قسم أبقراط، وثانيا، والأكثر إثارة للاهتمام، تقليد الشفاء الروسي الذي كان موجودا في روسيا قبل عام 1917.

وهنا تجدر الإشارة إلى أنه في عام 1917 حدث تغيير حاد في موقف الأطباء من الإجهاض. ما الذي كان فريدًا في موقف المجتمع الطبي الروسي تجاه الإجهاض قبل عام 1917؟ يجب أن أقول أنه حتى سن 17 عامًا، ناقش الأطباء الروس مشكلة الإجهاض بنشاط كبير. كانت جميع الصحف والمجلات مليئة بمقالات الأطباء الروس الذين فسروا هذه المشكلة بطريقتهم الخاصة. بعض الاقتباسات. هنا في عام 1900، بداية القرن، كتب الدكتور كوتومسكي: "ليس لدى طبيب التوليد الحق الأخلاقي أو القانوني لإجراء عملية قطع الجنين لجنين حي". وفي عام 1911، صرح الدكتور شاباد أن الإجهاض شر اجتماعي. لكن، مع ذلك، أريد الانتباه إلى هذا الاسم - الدكتور شاباد، لأن هذا الطبيب عمليا من أوائل الذين طرحوا السؤال وصياغة هذا الحكم - حق المرأة في التحكم في وظيفة جسدها، خاصة في حالة حدوث ذلك. لتهديد حياتها. في الواقع، أوضح الدكتور شاباد في عام 1911 موقفًا ليبراليًا بشأن الإجهاض. والدكتور شاباد، صياغة موقفه الليبرالي فيما يتعلق بالإجهاض، يدخل في مناقشة مع هذا المبدأ المسيحي، الذي تم التعبير عنه في الكاثوليكية على النحو التالي: الحياة الأبدية للطفل أكثر قيمة من الحياة المؤقتة للأم.

وعلى النقيض من المبدأ المسيحي، النشط جدًا في الكاثوليكية، فإن الحياة الأبدية للطفل أكثر قيمة من الحياة المؤقتة للأم، يشير الدكتور شاباد إلى سلطة الطبيب واللاهوتي اليهودي مونمونيدس، الذي علم: لا ينبغي للمرء أن تجنيب المهاجم. ويفسر الدكتور شاباد هذا المبدأ على أنه إذن بقتل الطفل في الرحم، وهو ما يرتكبه الطبيب لإنقاذ حياة الأم. ويعتقد الدكتور شاباد أن مثل هذا العمل لا يمكن أن يكون إجراميًا ولا ينبغي أن يعاقب عليه. وهكذا، في عام 1911، اكتسبت مشكلة المناقشة في سياقها الأخلاقي إلحاحًا. أصبحت هذه المناقشة حول المشاكل الأخلاقية للإجهاض حادة بشكل خاص في مؤتمر بيروجوف الثاني عشر في عام 1913. ومع ذلك، لا بد من الإشارة إلى أن الرفض الأخلاقي للإجهاض أصبح وهو الموقف الرائد للأطباء الروس، على الرغم من حقيقة أن الأطباء الروس يرفعون أصواتهم لإلغاء الملاحقة الجنائية للطبيب والأم لارتكابهما الإجهاض المستحث. كان هذا هو الإنجاز الرئيسي لمؤتمر بيروجوف الثاني عشر. في كثير من الأحيان في أدبنا يتم إساءة تفسير نتائج هذا المؤتمر. في مؤتمر بيروجوف الثاني عشر في عام 1913، لم يشك أي طبيب في عدم أخلاقية هذا الإجراء. تم تقديم البيانات والنصوص التالية لمؤتمر بيروجوف الثاني عشر: "الإجهاض الجنائي، وقتل الأطفال، واستخدام وسائل منع الحمل هي أعراض مرض الإنسانية الحديثة".

الأطباء الروس، والنص يؤكد ذلك، لاحظوا بقلق تشكيل فئة خاصة من محترفي إبادة الفاكهة، وأطلقوا عليهم بشكل محايد للغاية "خبراء الإجهاض". لكن وجهة نظر البروفيسور فيجودسكي، مرة أخرى من نص المؤتمر: "يجب الحفاظ على النظرة الأساسية للإجهاض باعتباره شرًا وقتلًا. إن إنتاج الإجهاض كمهنة للطبيب أمر غير مقبول. البروفيسور فيريجو: "أي إجهاض يتم إجراؤه بواسطة "يجب أن يعاقب الطبيب مقابل أجر، في حين أن أي إجهاض يقوم به طبيب دون قصد لا يعتبر جريمة". كتب الدكتور شبانكوف: "إن العلاقة بين ثقافة الوقت الحاضر وتراجع قيمة الحياة، كلاهما ملكنا والآخرين، لا يمكن دحضه. الإجهاض والانتحار ظاهرتان من نفس الترتيب." إليكم حكم آخر، الأكثر عاطفية وأهمية: "لن يقوم أي طبيب يحترم نفسه ويفهم بشكل صحيح مهام الطب بإجراء الإجهاض بناءً على طلب المرأة وحده. وسوف تسترشد دائمًا بمؤشرات طبية صارمة. ونحن، الأطباء، سنظل دائمًا نحترم عهد أبقراط بأن مهمة الطب هي الحفاظ على حياة الإنسان وإطالة أمدها، وليس تدميرها، حتى في حالتها الجنينية.

ومع ذلك، مع اتخاذ موقف بالإجماع بشأن عدم أخلاقية هذه العملية الطبية، توصل أطباء مؤتمر بيروجوف إلى استنتاج مفاده أنه لا ينبغي أبدًا إجراء محاكمة جنائية للأم بسبب الإجهاض المستحث. وينبغي أيضًا إعفاء الأطباء من المسؤولية الجنائية. يجب الاستثناء من هذا الحكم من قبل الأطباء الذين أجروا عمليات إجهاض اصطناعية لأغراض أنانية من خلال مهنتهم ويخضعون للمحكمة الطبية.

فكانت نتيجة عمل هذا المؤتمر الفصل بين المشاكل الأخلاقية والمعنوية للإجهاض من جهة، ومشكلة المسؤولية الجنائية عن إجراء الإجهاض. يجب التمييز بين هذا. وهذه الأشياء، على وجه الخصوص، في قرار مؤتمر بيروجوف الثاني عشر، تم فصلها بوضوح.

القتل الرحيم(أو القتل الرحيم) (اليونانية ευ- "جيد" + θάνατος "الموت") - ممارسة إنهاء (أو تقصير) حياة شخص يعاني من مرض عضال، ويعاني من معاناة لا تطاق، وتلبية طلب دون مؤشرات طبية بطريقة غير مؤلمة أو شكل مؤلم إلى الحد الأدنى بهدف إنهاء المعاناة.

لقد سمع كل واحد منا اليوم مصطلح "القتل الرحيم". تم استخدامه لأول مرة في القرن السادس عشر على يد الفيلسوف الإنجليزي فرانسيس بيكون، ويعني الموت السهل، وقبل الحرب العالمية الثانية، كانت فكرة القتل الرحيم شائعة جدًا في الأوساط الطبية في عدد من الدول الأوروبية. ومع ذلك، فإن سياسة الاشتراكيين الوطنيين الألمان، المسماة بـ "النظافة العنصرية"، أفقدت فكرة القتل الرحيم مصداقيتها بشكل خطير.

اليوم، في بعض البلدان (بلجيكا والولايات المتحدة الأمريكية وهولندا)، يُسمح بالقتل الرحيم بأشكال مختلفة، لكنه ليس منتشرًا على نطاق واسع. في روسيا على وجه الخصوص، يحظر القانون القتل الرحيم ويصنف على أنه قتل عمد. ومع ذلك، فإن القانون هو القانون، والحياة غالبا ما تملي قواعدها الخاصة. ولكل شخص وجهة نظره الخاصة في هذه القضية. اسأل أحبائك أو معارفك، وستندهش من الاختلاف في الإجابات والأسباب الكامنة وراء وجهات النظر. وينشأ اختلاف مماثل في الرأي عندما يتعلق الأمر بالسماح بعقوبة الإعدام أو حظرها. هل من الأفضل إلغاء الأمر أم السماح به في حالات خاصة؟ لكن القتل الرحيم وعقوبة الإعدام ظاهرتان مرتبطتان في الأساس.

تتخذ كل دولة خيارها مسترشدة ببعض مبادئها السياسية أو الأخلاقية أو غيرها. ولكن بغض النظر عما تفعله الدولة، فإن مسألة السماح أو حظر القتل الرحيم سوف تظل خالدة في أذهان الناس. ليس من قبيل الصدفة أن يقول رجل حكيم ذات مرة: "كم من الناس، هناك الكثير من الآراء". وبالنسبة للبشرية، سيظل القتل الرحيم دائمًا حجر عثرة.

وماذا عن القتل الرحيم للحيوانات، رفاقنا المخلصين في الحياة؟ على الأرجح، أولئك الذين يعتبرون القتل الرحيم للناس من المحرمات، سيكونون أيضًا ضد القتل الرحيم للحيوانات. ومع ذلك، من وجهة نظر تشريعية، لم يعد القتل الرحيم للحيوانات جريمة. علاوة على ذلك، في تربية الماشية، يكون هذا إجراءً ضروريًا في بعض الأحيان، عندما يتعين القتل الرحيم للماشية المريضة حتى لا ينتشر الوباء. في مثل هذا النطاق الصناعي، يتم استبدال مصطلح "القتل الرحيم" بمصطلح آخر - "الذبح القسري". يمكنك أيضًا أن تتذكر الجيش الروسي - حيث قتلوا حصانًا جريحًا أو مريضًا حتى لا يعاني. شخص ما سوف يجادل بأن هذا ليس إنسانيا؟ ولكن عندما يتعلق الأمر بالعذاب المطول، وخاصة عندما لا توجد طريقة لتخفيفه، فربما يكون القتل الرحيم هو الطريقة الإنسانية الوحيدة لإنهاء المعاناة.

القتل الرحيم للحيوانات، كما هو الحال بالنسبة للبشر، لا ينطبق إلا في الحالات الشديدة. لا يستطيع الطبيب الذي يفحص الحيوان أن يخبر المالك ما إذا كان يجب القتل الرحيم أم لا. فقط المالك نفسه يستطيع أن يقرر هذا. يعمل الطبيب في هذه الحالة كطرف ثالث يمكنه التنبؤ بطبيعة مسار المرض. من الأفضل لأصحاب الحيوانات الاستماع إلى آراء العديد من الخبراء وعندها فقط يتخذون القرار. في الوقت نفسه، إذا أوصى الأطباء بالفعل بالقتل الرحيم، فيجب عليك الاستماع وعدم الحكم على الحيوان بمعاناة طويلة الأمد.

على عكس البشر، فإن الحيوانات تتسامح مع الألم المزمن بشكل مختلف - فهي تصبح هادئة وتختبئ في الزوايا. قد لا يفهم المالك أن حيوانه الأليف سيء للغاية. الأمراض التي ينطبق عليها القتل الرحيم هي في المقام الأول أمراض الأورام: لأن تبدأ الأورام في شكل متقدم في التحلل، وتنتقل إلى أعضاء البطن والرئتين، مما يؤدي إلى تعطيل عمل أعضاء وأنظمة الجسم. وإذا انتشر الورم إلى الرئتين، يحاول الحيوان أن يستنشق، لكنه لا يستطيع جسديا القيام بذلك. أو، كما هو الحال في الفشل الكلوي المزمن، عندما لا يتم إزالة السموم من جسم الحيوان وتسمم الجسم، مما يؤدي تدريجيا إلى وذمة الدماغ أو الرئتين. في مثل هذه الحالات، قد يكون القتل الرحيم هو الطريقة الوحيدة لمنع الموت الطويل والمؤلم.

إن التواجد بالقرب من الحيوان والعناية به يمكن أن يخفف من معاناته، ولكن في نفس الوقت سيتعين عليك تكريس نفسك بالكامل لرعايته. ليس كل شخص لديه مثل هذه الفرصة، ومشاهدة صديق ذو أربعة أرجل، والذي كان قريبا منك لسنوات عديدة يموت ببطء، هو محنة صعبة للغاية. بالطبع، من الصعب اتخاذ قرار بشأن القتل الرحيم، ولكن إذا لم تكن لديك الفرصة لتوفير نوعية الحياة اللازمة لمحبوبتك، فإن السبيل الوحيد للخروج من الوضع هو الموت الكريم. بدون ألم وخوف، بهدوء وهدوء.

إذا نظرنا إلى القتل الرحيم من وجهة نظر طبية، فغالبًا ما يتم ذلك بطريقتين: إعطاء جرعة كبيرة من التخدير عن طريق الوريد (ثيوبنتال أو بروبوفول) أو إعطاء التخدير العضلي أولاً، وبعد ذلك، بعد فقدان الوعي، يتم إعطاء الديتيلين أو ليدوكائين أو كبريتات المغنيسيوم داخل القلب. وفي الحالتين الأولى والثانية ينام الحيوان على الفور، وبعد فترة يتوقف تنفسه، ثم يتوقف قلبه. ويأتي الموت دون عذاب أو تشنجات. من أجل الحصول على فرصة لتوديع حيوان بكرامة، يمكن إجراء القتل الرحيم في المنزل.

كل إنسان يواجه الموت. وفي أغلب الأحيان يكون ذلك لأول مرة بموت حيوانك المفضل. ويختار الجميع - أن ينظروا إلى المعاناة ويروا الألم في عيون الحيوان الأليف، أو أن يتخذوا خطوة صعبة ويطلقوا الحيوان إلى عالم حيث سيكون بلا شك أفضل، وحيث لا يوجد ألم...

تشريح الجثة (syn.: تشريح الجثة، التشريح، القسم) هو إجراء مرضي أو الطب الشرعي، وتشريح الجثة بعد الوفاة وفحص الجسم، بما في ذلك الأعضاء الداخلية. يتم إجراؤه عادةً لتحديد سبب الوفاة.

الغرض الرئيسي من تشريح الجثة هو الحصول على فهم أعمق للمرض، ويقوم الطبيب الشرعي الذي يقوم به بإنجاز مهمة ثلاثية الأبعاد. ويحاول اكتشاف ووصف أي انحرافات عن التشريح الطبيعي للجسم والأعضاء المختلفة، وإذا أمكن، مقارنة هذه الانحرافات من أجل معرفة علاقات السبب والنتيجة بينهما؛ علاوة على ذلك، وعلى أساس التغيرات التشريحية، يحاول شرح التغيرات الوظيفية التي لوحظت خلال الحياة؛ وأخيرًا، يؤكد أو يدحض التشخيص السريري أثناء الحياة، ويحدد السبب الرئيسي والمباشر للوفاة.

كما أن إحدى مهام أخصائي علم الأمراض هي تقييم فعالية وصحة العلاج الذي يتم إجراؤه خلال حياة المريض. إن الفرص التي يوفرها تشريح الجثة للتحقق من دقة التشخيص وصحة علاج المرض لا تقدر بثمن لتحسين المعرفة والمهارات الطبية. ومع ذلك، فإن العلوم الطبية ككل تستفيد أكثر من ذلك، حيث أن التسجيل الدقيق للتغيرات التي تم تحديدها من خلال الدراسات التي أجريت بعناية لعدد كبير من الحالات المماثلة يسمح بفهم أعمق للعمليات المرضية. غالبًا ما لا تكون المعلومات التي تم الحصول عليها مرتبطة بالسبب المباشر لوفاة المريض. في بعض الأحيان، يكون هذا التغيير المرضي المكتشف أو ذاك غير مهم تمامًا لتقييم سبب وفاة مريض معين، ولكن عند مقارنته بالتغيرات المماثلة المكتشفة في حالات أخرى، قد يكون مهمًا للتقدم العام للمعرفة الطبية. على سبيل المثال، فإن الكثير من الفهم الحديث للسمات النسيجية للدورة وحتى وبائيات مرض السل الرئوي يعتمد على نتائج دراسات أنسجة الرئة للأشخاص الذين تم شفاؤهم منذ فترة طويلة من هذا المرض أو الذين يعانون من شكله غير النشط و مات لأسباب مختلفة تماما.

حتى في العصر الحديث، واجه تشريح الجثث مقاومة بشكل رئيسي من جانب شريحة المجتمع ذات المستوى التعليمي الضعيف. ويستند هذا الموقف إلى الخرافات أو المفاهيم الخاطئة (ومع ذلك، يمكن فهمها)، حيث أن أياً من الديانات الكبرى (باستثناء الهندوسية) لا يفرض حظراً مطلقاً على أبحاث ما بعد الوفاة.

المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبيةتمت صياغته في عام 1997 في برنامج منظمة الصحة العالمية بشأن علم الوراثة البشرية. وهو يحدد المبادئ الأخلاقية لأنشطة الخدمة الوراثية، سواء العامة أو في مجالات محددة من علم الوراثة الطبية. تعرف على أهمها.

• التوزيع العادل للموارد العامة المخصصة للخدمات الجينية لمن هم في أمس الحاجة إليها.
• إعطاء الإنسان حرية الاختيار في كافة الأمور المتعلقة بالوراثة.
• المشاركة الطوعية للأشخاص في جميع الإجراءات الطبية والوراثية، بما في ذلك الاختبارات والعلاج. استبعاد أي إكراه من الدولة والمجتمع والأطباء.
• العمل المشترك مع ممثلي المهن الأخرى لتقديم كافة أنواع المساعدة الطبية والاجتماعية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وأسرهم.
• رفض الاختبارات أو الإجراءات غير الضرورية طبيًا.

يتم تحديد هذه الأحكام اعتمادًا على نوع المساعدة المحدد.

على سبيل المثال، ينشأ عدد من المشاكل الأخلاقية عند إجراء الاختبارات الجينية الجماعية للأمراض الوراثية. وهي ترتبط بالتمييز المحتمل ضد الأشخاص الذين لديهم نتائج اختبار إيجابية، وبتأثيرها المحتمل على الصحة العقلية للأشخاص الذين كانوا يتمتعون بصحة جيدة وقت الاختبار. ووفقاً للمعايير الدولية المقبولة عموماً، فإن فحص وجود أمراض وراثية لدى البالغين يجب أن يكون طوعياً، ويجب أن يكون المشاركون في الاختبار أحراراً في اتخاذ القرار (استناداً إلى معلومات شاملة) بشأن الخضوع للفحص أم لا، استناداً إلى آرائهم ومبادئهم الأخلاقية.

ينبغي أن يكون فحص الأطفال من أجل التشخيص المبكر لمصلحة صحتهم إلزامياً ومجانياً، على سبيل المثال، الاختبار الجيني للأطفال حديثي الولادة بحثاً عن مرض وراثي خطير واسع الانتشار (بيلة الفينيل كيتون). الشرط الأساسي لمثل هذا الفحص هو توافر العلاج للمرض وتوقيته.

في العديد من البلدان، يحظر القانون إجراء الاختبارات الجينية للأمراض التي لا يمكن علاجها. وتسمح منظمة الصحة العالمية باختبار البالغين في غياب علاجات للمرض إذا كانت المعلومات التي تم الحصول عليها ضرورية لمنع الإضرار بصحة الأجيال القادمة. وينبغي تأجيل اختبار الأطفال للكشف عن الأمراض المتأخرة (أو اختبار قابلية الإصابة بالأمراض) في غياب العلاج أو الوقاية حتى يبلغ الشباب سناً كافياً لاتخاذ قراراتهم الخاصة بشأن هذه القضية.

ومع الأخذ في الاعتبار تجربة مجلس أوروبا والمفهوم الذي وضعه، اعتمدت اليونسكو في عام 1997 “ الإعلان العالمي بشأن الجينوم البشري وحقوق الإنسان" وهذا هو أول قانون قانوني عالمي في مجال علم الأحياء يضمن احترام حقوق الإنسان ويأخذ في الاعتبار الحاجة إلى ضمان حرية البحث. ويفترض أن الجينوم البشري هو الأساس الأصلي للقواسم المشتركة لجميع ممثلي الجنس البشري، والاعتراف بكرامتهم وتنوعهم وفي حالتهم الطبيعية لا ينبغي أن يكون بمثابة مصدر للدخل.

ولا يجوز إخضاع أحد للتمييز على أساس الخصائص الجينية التي تشكل أغراضها أو آثارها اعتداءً على الحريات الأساسية والكرامة الإنسانية.

ويشترط الإعلان موافقة الأطراف المعنية وسرية المعلومات الجينية، وينص على حق الشخص في أن يقرر بنفسه ما إذا كان سيتم إعلامه بنتائج التحليل الجيني وعواقبه أم لا، وكذلك الحق في الحصول على تعويض عادل عن الأضرار الناجمة نتيجة التعرض للجينوم، وفقا للقانون الدولي والتشريعات الوطنية.

عند إجراء البحوث العلمية في هذا المجال، يجب أن يكون الهدف الرئيسي هو تقليل المعاناة الإنسانية وتحسين صحة كل فرد والإنسانية جمعاء. العلماء - علماء الأحياء وعلماء الوراثة والممارسون الطبيون، عند إجراء البحوث على الجينوم البشري، يجب أن يأخذوا في الاعتبار عواقبها الأخلاقية والاجتماعية. المواد من الموقع

في روسيا هناك " أساسيات التشريع الصحي"، الذي يحدد القواعد العامة لسلوك الطبيب فيما يتعلق بالمريض. كما تم اعتماد قانون اتحادي بشأن الهندسة الوراثية، يحظر إجراء مثل هذه الأبحاث على البشر. ينص القانون على أن التنظيم القانوني والأخلاقي للتطبيقات الطبية لتقنيات الجينات يجب أن يتم مع الأخذ في الاعتبار الخبرة الدولية، كما أن المشاركة المشتركة المختصة للأطباء وعلماء الوراثة والمحامين والفلاسفة والأخصائيين الاجتماعيين وعلماء اللاهوت مطلوبة لحل المشاكل الأخلاقية الناشئة.

ومما له أهمية خاصة رفع مستوى الوعي العام فيما يتعلق بمشاكل علم الوراثة والتقنيات الوراثية الحديثة. وهذا ضروري لتجنب المخاوف غير الضرورية في المجتمع المرتبطة بالبحث في مجال البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة، والتوقعات المتضخمة في استخدام نتائج دراسة الجينوم البشري.

يوجد في هذه الصفحة مواد حول المواضيع التالية:

• ملخص الدرس: الجوانب الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية

• المبادئ الأخلاقية لملخص البحوث الوراثية

• تقرير عن موضوع المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية

• ملخص حول موضوع "علم الوراثة البشرية مع أساسيات علم الوراثة الطبية".

• المبادئ الأخلاقية العامة لإجراء البحوث الجينية المجردة

أسئلة حول هذه المادة:

الخدمات الوراثية الطبية في الولايات المتحدة متنوعة للغاية. وهذا يعكس الجو التعددي العام للمجتمع الأمريكي. وينتمي معظم علماء الوراثة السريرية في الولايات المتحدة إلى الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، التي تضم أكثر من 3000 عضو. وهناك أيضًا جمعية وطنية للاستشارات الوراثية تضم حوالي 700 عضو. توجد 127 كلية طب في الدولة تقوم بتدريب متخصصين من المستوى المتوسط ​​للعمل في مجال علم الوراثة الطبية.

ترجع جدوى التشخيص قبل الولادة إلى زيادة وفيات الرضع الناجمة عن التشوهات الخلقية والتنموية. إذا كان هذا الرقم في عام 1915. كان 6.4%، ثم في عام 1990. - حوالي 18%. في جميع الحالات، عندما يجد الطبيب ذلك ضروريًا، فإنه سيحيل المرأة بالتأكيد لإجراء تشخيص ما قبل الولادة. الأطباء الذين، إذا كانت هناك أسباب، لا يقدمون هذا الإجراء للعميل قد يتم تقديمهم إلى العدالة. لذلك، على سبيل المثال، في عام 1994. أمرت محكمة ولاية فرجينيا أحد الأطباء بدعم طفل مصاب بمتلازمة داون مدى الحياة لأن الطبيب لم يعرض على العميل فحص AMNYCENTESIS على الفور.

يتجه عدد متزايد من النساء الأمريكيات إلى التشخيص قبل الولادة. إذا كان في عام 1979 وفي ولاية نيويورك، تم فحص 29٪ من النساء البالغات من العمر 35 عامًا أو أكثر، ثم في عام 1990 - أكثر من 40٪. علاوة على ذلك، فإن الأسباب الرئيسية لإجراء بزل السلى هي الظروف التالية:

أن يزيد عمر المرأة الحامل عن 35 عاماً؛

الحمل السابق الذي أدى إلى ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات؛

وجود تشوهات الكروموسومات في أحد الوالدين.

تاريخ من الإجهاض التلقائي.

لدى المرأة أقارب ذكور مصابون بأمراض وراثية مرتبطة بالكروموسوم X؛

ينتمي الآباء إلى مجموعة عالية الخطورة تعاني من عيوب استقلابية وراثية (ويمكن اكتشافها)؛

زيادة خطر اختيار طفل يعاني من عيوب النمو العصبية.

ومع ذلك، وكما لاحظت لجنة الرئيس المعنية بالقضايا الأخلاقية في الطب والبحوث الطبية الحيوية والسلوكية: "ينبغي النظر إلى تحليل القيمة في المقام الأول كأداة تقنية للاستخدام ضمن إطار مرجعي أخلاقي معين، وليس كوسيلة لحل المشاكل الأخلاقية المعقدة". مشاكل."

في عام 1990 كان هناك ما يقرب من 1.600.000 حالة إجهاض قانوني في الولايات المتحدة، أو 425 لكل 1000 ولادة حية. تم إجراء 1٪ فقط من حالات الإجهاض بعد 20 أسبوعًا من الحمل. حوالي 93٪ من النساء، بعد اكتشاف تشوهات الجنين، لجأن إلى الإجهاض.

كان هناك اتفاق كبير بين المشاركين في الولايات المتحدة فيما يتعلق بمجالات الاستشارة الوراثية. وهذا الهدف هو إعلام الفرد بالشكل الصحيح وبالتالي زيادة قدرته على اتخاذ القرارات المستقلة. اللجنة الرئاسية لدراسة القضايا الأخلاقية في الطب...أعربت عن دعمها لأسلوب التشاور غير التوجيهي.

كما حددت هذه اللجنة الرئاسية الشروط التي من شأنها أن تسمح لعلماء الوراثة باتخاذ القرارات، مما يزيد من مبدأ الحفاظ على السرية لمصلحة أطراف ثالثة: هذه الشروط هي كما يلي:

ولم تنجح الجهود المبذولة للحصول على موافقة العميل على الكشف عن المعلومات لأطراف ثالثة؛

من المحتمل جدًا أن يؤدي الكشف عن المعلومات إلى تقليل الضرر الذي قد يلحق بهؤلاء الأفراد؛

في حالة حدوث ضرر متوقع كبير بما فيه الكفاية؛

عندما يتم بذل كل جهد لضمان الكشف فقط عن ذلك الجزء من المعلومات اللازمة لإجراء التشخيص و/أو تقديم العلاج الفعال. على سبيل المثال، نظر أعضاء اللجنة الرئاسية على وجه التحديد في قضية تتعلق بتحديد النمط النووي الخامس عشر لدى العميل. إنهم يعتقدون أن المعلومات الواردة يجب أن يتم توصيلها إلى العميل بالشكل الأكثر لطفًا لنفسيتها. وقرروا أنه يجب إخطار العميلة بأنها "لا تستطيع إنجاب طفل بسبب تخلف أعضائها التناسلية وأن الاستئصال الجراحي لبراعمها سيقلل بشكل كبير من احتمالية إصابة العميلة بالسرطان".

ترى الغالبية العظمى من علماء الوراثة في الولايات المتحدة أنه من الضروري تزويد العميل بجميع المعلومات التي تم الحصول عليها أثناء التشخيص قبل الولادة. ويعتقدون أيضًا أن المرأة التي تعارض الإجهاض بشكل مبدئي لها حقوق متساوية مع الآخرين في إجراء التشخيص قبل الولادة. ومن وجهة نظرهم فإن القلق المرضي لدى امرأة تبلغ من العمر 25 عاماً يعتبر أساساً كافياً للتشخيص قبل الولادة. ومع ذلك، لم يكن هناك اتفاق بين المشاركين في الولايات المتحدة على مدى استصواب التشخيص قبل الولادة لتحديد جنس الجنين.

حتى الآن، ركز الفحص الشامل في الولايات المتحدة في المقام الأول على الأطفال حديثي الولادة، وذلك في المقام الأول لتحديد الأمراض التي يمكن علاجها. في عدد من الحالات، تم فحص المجموعات العرقية الفردية من السكان المعرضة للإصابة بمرض وراثي معين على أساس طوعي (على سبيل المثال، تحديد حاملي مرض تاي ساكس بين اليهود الأشكناز). منذ عام 1986 في ولاية كاليفورنيا، بدأ التحديد العالمي لبروتين ألفا في دم النساء الحوامل. وبحسب أعضاء اللجنة الرئاسية، لا يجوز مراعاة مبدأ الطوعية في وجود أمراض جماعية في الحالات التي:

نحن نتحدث عن تحديد الإصابات الخطيرة لدى الأفراد، وخاصة الأطفال، غير القادرين على حماية مصالحهم بشكل مستقل، من خلال استخدام إجراءات موثوقة وغير خطرة؛

عندما لم يؤد تنفيذ برامج مماثلة على أساس طوعي إلى نتائج إيجابية.

يعتقد أعضاء اللجنة الرئاسية أن الفحص الشامل للسكان وتطوير اختبارات لعدد من الأمراض المنتشرة ذات المكون الوراثي الواضح يسمح للأفراد المعرضين لخطر كبير بإجراء تغييرات مبكرة في نمط حياتهم لتقليل احتمالية الإصابة بالمرض. لذلك، في عام 1992 في الولايات المتحدة الأمريكية، تم فحص 32.5 مليون شخص (بما في ذلك الاختبارات باستخدام عينات DBC) سنويًا. علاوة على ذلك، بلغت تكلفة عملية الفحص هذه حوالي 1000 مليون دولار. في سنة.

ويعتقد أعضاء اللجنة الرئاسية أن الفحص يجب أن يتم بشكل أساسي على أساس طوعي، ولا يجوز بأي حال من الأحوال السماح لممثلي شركات التأمين وأصحاب العمل بالوصول إلى المعلومات التي تم الحصول عليها أثناء الفحص.

كشفت دراسة استقصائية أجريت على 295 من علماء الوراثة الأمريكيين عن إجماع قوي على الجانب الأخلاقي في 9 من الحالات الـ 14 التي تم تحليلها. ولذلك دافعوا عن:

إخفاء حالات الأبوة الكاذبة؛

الكشف عن نتائج الفحوصات المخبرية في جميع الحالات؛

منح حق اتخاذ القرار المستقل لحاملي الأمراض الوراثية الخطيرة التي لم يتم اكتشافها قبل الولادة؛

منح الحق في التشخيص قبل الولادة للأشخاص الذين يرفضون الإجهاض؛

الحق في التشخيص قبل الولادة فيما يتعلق بالقلق المرضي للأم؛

استصواب الاستشارة غير التوجيهية عند تحديد الأمراض الوراثية ولكن الخفيفة في الجنين.

لم يكن هناك إجماع بين علماء الوراثة على 5 من الحالات الـ 14 المقترحة:

53% من المشاركين سيبلغون أقاربهم بمرض العميل المصاب برقص هنتنغتون.

54% من المشاركين سيبلغون أقارب العميل المصاب بالهيموفيليا عن المرض؛

62% سينتهكون السرية إذا تم اكتشاف نقل متوازن لدى أحد الوالدين؛

64% من المشاركين سيكشفون الحقيقة للعميل إذا تبين أن لديه النمط النووي XV؛

34% من المجيبات يوافقن على التشخيص قبل الولادة للتحكم في النوع الاجتماعي، و28% سيوافقن، لكنهن سيحيلن الزوجين إلى مؤسسة أخرى.

رفض غالبية المشاركين في علم الوراثة اقتراح مسح المجموعات العرقية الفردية باعتباره يؤدي إلى التمييز. كان علماء الوراثة أكثر استعدادًا للحفاظ على السرية عند تحديد العلامات قبل السريرية لرقص هنتنغتون لدى العميل مقارنةً باكتشاف مرض موجود بالفعل، بحجة أن الأقارب لديهم الفرصة لإجراء الاختبارات المناسبة بمبادرة منهم.

يعتقد علماء الوراثة في الولايات المتحدة أنه خلال السنوات العشر إلى الخمس عشرة القادمة سيكونون أكثر اهتمامًا بالمشاكل الناجمة عن الظروف التالية:

وتطوير علاجات جديدة للأمراض الوراثية، بما في ذلك العلاجات داخل الرحم، وزرع الأعضاء، وتقنيات علم الوراثة الجزيئية؛

فحص حاملي الأمراض الوراثية؛

الحاجة إلى زيادة أجور المتخصصين مقابل الخدمات الطبية الوراثية التي يقدمونها للسكان؛

وتقييم الأضرار التي لحقت بالأجيال القادمة بسبب التلوث البيئي المتزايد؛

البحث عن مصادر جديدة للموارد؛

الفحص الجيني للأفراد المعرضين للإصابة بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية؛

إجراء البحوث على الأجنة البشرية، ZYGOTS والأجنة؛

الفحص الجيني في مكان العمل؛

مناقشة الجوانب المتعلقة بتحسين النسل في علم الوراثة الطبية؛

تطوير طرق الاختيار المسبق لجنس الطفل.

يختلف المشاركون - علماء الوراثة الأمريكيون - بشكل ملحوظ عن علماء الوراثة في البلدان الأخرى في موقفهم الإيجابي تجاه الناقل (تأجير الأرحام)، وكذلك تجاه الحق في اختيار جنس الطفل والموقف تجاه أنشطة المختبرات الوراثية الطبية الخاصة.

67% من علماء الوراثة في الولايات المتحدة يعتبرون تأجير الأرحام حلاً إيجابيًا لمشكلة الأمومة. يعترف 62٪ من علماء الوراثة الأمريكيين بالحق في التشخيص قبل الولادة لاختيار جنس الطفل. وحتى وقت قريب، كان علماء الوراثة من دولتين أخريين فقط يتفقون مع هذا الرأي: الهند والمجر.

في الولايات المتحدة، هناك ثلاث مجموعات من السكان الأكثر اهتمامًا بتطوير علم الوراثة الطبية:

الأشخاص المصابون بأمراض معينة وأقاربهم؛

الجمعيات التطوعية غير المهنية التي تبدي اهتماماً بدراسة الأمراض الوراثية؛

المنظمات المهنية.

هناك حوالي 150 منظمة تطوعية وطنية في الولايات المتحدة لتقديم المساعدة للأشخاص المصابين بأمراض وراثية وأولياء أمورهم. هناك أيضًا 250 منظمة تطوعية وطنية لمساعدة الأمومة والطفولة، بالإضافة إلى حركة قوية للدفاع عن حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة.

تشمل القضايا التي لم يتم حلها في الولايات المتحدة مقبولية أو حدود الفحص الإلزامي للسكان ومسألة الإجهاض. يحق للنساء في الولايات المتحدة الإجهاض فقط حتى يصلن إلى الثلث الثاني (حتى 3 أشهر) من الحمل.

ومع ذلك، في بعض الولايات، يتم دفع تكلفة إجراء الإجهاض من قبل العميل. يدعو الجمهور في البلاد إلى الاعتراف بحق المرأة في الإجهاض إذا تم اكتشاف تشوهات الجنين. في الوقت الحالي، تتطلب 47 ولاية فحصًا إلزاميًا لحديثي الولادة، على الأقل في ظل ظروف معينة، وتوفر ثلاث ولايات فقط (مقاطعة كولومبيا، وماريلاند، وكارولينا الشمالية) فحصًا طوعيًا لحديثي الولادة.

عند دراسة فعالية نظام الخدمة الوراثية، عادة ما يتم استخدام فئات مثل "التشخيص"، "درجة الخطر"، بالإضافة إلى هذا المعيار - إلى أي مدى تغير أنشطة المستشار الوراثي خطط الأسرة وسلوكها. تم إجراء الدراسة الأكثر شمولاً حول فعالية نظام الخدمة الوراثية في الوقاية الأولية من الأمراض الوراثية في الولايات المتحدة الأمريكية بواسطة سورنسون وآخرون. يتضح حجم هذه الدراسة من خلال الأرقام التالية: تم تحليل 1369 استشارة أجراها 205 علماء وراثة من 47 عيادة في البلاد. أظهر تحليل البيانات التي تم الحصول عليها أنه بعد الانتهاء من الاستشارة مباشرة، لم يتمكن 54% من العملاء من الإشارة إلى درجة خطر المرض المبلغ عنه، ولم يتمكن 40% من العملاء من الإشارة إلى التشخيص الذي تم الإبلاغ عنه. يشير هذا إلى مدى صعوبة إقامة اتصال أخلاقي موثوق بين العميل والمستشار الوراثي. كما أن درجة فهم العميل لمشاكله تزداد بما يتناسب مع مستوى دخل العميل. كما تم الكشف عن اختلافات كبيرة في التقييم الشخصي من قبل الاستشاري والعميل لأهمية مستوى معين من المخاطر. اعتبر خطر الإصابة بالمرض لدى 7-19% من علماء الوراثة متوسطًا، و20-24% - مرتفعًا، وأكثر من 25% - مرتفعًا جدًا. بالنسبة للعملاء، تم اعتبار أقل من 10% من المخاطر منخفضة، و10-24% تعتبر منخفضة أو متوسطة، و15-20% تعتبر معتدلة. عند مستوى خطر أقل من 10%، كان العملاء مقتنعين بأن الطفل التالي من المرجح أن يكون "طبيعيًا"، ولم يفقدوا هذه الثقة إلا عند خطر بنسبة 25%. لا يستطيع المستشار دائمًا التأثير على الخطط الإنجابية للأسرة. أفاد 56% من العملاء الذين شملهم الاستطلاع بعد ستة أشهر من الاستشارة أن خططهم الإنجابية لم تتغير. نصف العملاء الذين قالوا إن الاستشارة أثرت على خططهم لم يغيروها فعليًا. وكقاعدة عامة، فإن الاستشارة حول جميع مستويات خطر الإصابة بأي مرض، بما في ذلك الأمراض التي لا يمكن علاجها، لا تؤدي إلا إلى تعزيز نية الأسرة في إنجاب ذرية. ويظل هذا الوضع صحيحًا بالنسبة للأمراض التي لم يتم تشخيصها قبل الولادة. مع مستوى خطر 10%، 52% من العملاء ينوون إنجاب طفل قبل الاستشارة، و60% بعدها، مع خطر 11% وما فوق، 27% قبل الاستشارة و42% بعدها. وبشكل عام، فإن فعالية الاستشارة، إذا تم تقييمها من وجهة نظر مبدأ القرار المستنير، تكون أعلى في حالة ممثلي الطبقة الوسطى الحاصلين على تعليم كافٍ.

يتفاعل الجمهور بشكل سلبي مع محاولات الحكومة للحصول على معلومات حول الحالة الصحية للمواطنين الأفراد.

ومن الأصعب تقييم موقف الجمهور تجاه محاولات الحصول على مثل هذه المعلومات من قبل أصحاب العمل وخاصة شركات التأمين. وعادة ما يتم انتقاد هذه المحاولات تحت شعار مكافحة التمييز ضد الأشخاص المعرضين للإصابة بالأمراض الوراثية. وفي الوقت الحالي، تطبق ثلاث ولايات (فلوريدا ولويزيانا ونيوجيرسي) قوانين تحظر التمييز في التعليم والتأمين والتوظيف على أساس التشخيص الجيني.

تتمثل المهمة الرئيسية للبحث الوراثي الطبي في المستقبل القريب في فك رموز الجينوم البشري، والتي يقوم بها علماء الوراثة الأمريكيون بالتعاون مع علماء من اليابان وبريطانيا العظمى وألمانيا، والتي ستزود الأطباء بالمعلومات اللازمة لأغراض التشخيص والعلاج الجيني. على مدى فترة زمنية أقصر، تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية في تحديد العلامات قبل السريرية لمرض وراثي وعوامل الاستعداد للإصابة بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية.