حقائق مثيرة للاهتمام حول الكروموسومات البشرية. التشوهات الكروموسومية عند الأطفال أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعاً بسبب سفاح القربى

1. الكشف عن الآليات التي تضمن ثبات عدد وشكل الكروموسومات في جميع خلايا الكائنات الحية من جيل إلى جيل؟

عناصر الاستجابة:

1) بسبب الانقسام الاختزالي، يتم تشكيل الأمشاج مع مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات؛

2) أثناء الإخصاب، تتم استعادة مجموعة الكروموسومات الثنائية في الزيجوت، مما يضمن ثبات مجموعة الكروموسومات؛

3) يحدث نمو الكائن الحي بسبب الانقسام الفتيلي الذي يضمن ثبات عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية

2. من المعروف أن جهاز جولجي متطور بشكل خاص في الخلايا الغدية للبنكرياس. اشرح السبب.

عناصر الاستجابة:

1) تقوم خلايا البنكرياس بتصنيع الإنزيمات التي تتراكم في تجاويف جهاز جولجي.

2) في جهاز جولجي، يتم تعبئة الإنزيمات على شكل حويصلات؛

3) من جهاز جولجي، يتم نقل الإنزيمات إلى القناة البنكرياسية.

3. الكتلة الإجمالية للميتوكوندريا بالنسبة لكتلة خلايا أعضاء الفئران المختلفة هي: في البنكرياس - 7.8٪، في الكبد - 18.4٪، في القلب - 35.8٪. لماذا تحتوي خلايا هذه الأعضاء على محتوى مختلف من الميتوكوندريا؟

عناصر الاستجابة:

1) الميتوكوندريا هي محطات الطاقة في الخلية، حيث يتم تصنيع وتراكم جزيئات ATP فيها؛

2) يتطلب العمل المكثف لعضلة القلب الكثير من الطاقة وبالتالي فإن محتوى الميتوكوندريا في خلاياها هو الأعلى؛

3) عدد الميتوكوندريا في الكبد أعلى مقارنة بالبنكرياس، لأنه يحتوي على عملية استقلاب أكثر كثافة.

4. ما هو تقسيم الانقسام المنصف الذي يشبه الانقسام الفتيلي؟ اشرح كيف يتم التعبير عنه وما هي مجموعة الكروموسومات الموجودة في الخلية التي يؤدي إليها.

عناصر الاستجابة:

1) ولوحظت أوجه التشابه مع الانقسام في التقسيم الثاني للانقسام الاختزالي.

2) جميع المراحل متشابهة، وتتباعد الكروموسومات الشقيقة (الكروماتيدات) إلى قطبي الخلية؛

3) تحتوي الخلايا الناتجة على مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من الكروموسومات.

5. في أي الحالات لا يؤثر التغير في تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي على بنية ووظيفة البروتين المقابل؟

عناصر الاستجابة:

1) إذا نشأ كودون آخر يشفر نفس الحمض الأميني نتيجة لاستبدال النوكليوتيدات؛

2) إذا كان الكودون المتكون نتيجة لاستبدال النوكليوتيدات يشفر حمضًا أمينيًا آخر، ولكن له خصائص كيميائية مماثلة لا تغير بنية البروتين؛

3) إذا حدثت تغييرات في النيوكليوتيدات في المناطق الجينية أو غير العاملة الحمض النووي.

6. ما هي ميزات الكروموسومات التي تضمن نقل المعلومات الوراثية؟

عناصر الاستجابة:

2) قادرة على التكرار الذاتي بسبب تكرار الحمض النووي؛

3) قادرة على التوزيع بالتساوي في الخلايا أثناء الانقسام، مما يضمن استمرارية الخصائص.

7. اشرح أوجه التشابه والاختلاف بين التباين الطفري والتوليفي.

يتضمن مخطط حل المشكلة ما يلي:

1) التشابه:يؤثر التباين الطفري والتوليفي على الأنماط الجينية للكائن الحي ويتم توريثها؛

2) اختلافات:الطفرات - تحدث التغيرات في النمط الوراثي بسبب التغيرات في الهياكل الوراثية (الجينات والكروموسومات والجينوم)؛

3) مع التباين التوافقي، تنشأ مجموعات مختلفة من الجينات.

الطفرات الكروموسومية (وتسمى أيضًا الانحرافات وإعادة الترتيب) هي تغييرات لا يمكن التنبؤ بها في بنية الكروموسومات. غالبًا ما تكون ناجمة عن مشاكل تحدث أثناء انقسام الخلايا. يعد التعرض للعوامل البيئية سببًا محتملاً آخر للطفرات الكروموسومية. دعونا نتعرف على مظاهر هذا النوع من التغييرات في بنية الكروموسومات وما هي عواقبها على الخلية والكائن الحي بأكمله.

الطفرات. الأحكام العامة

في علم الأحياء، تُعرّف الطفرة بأنها تغيير دائم في بنية المادة الوراثية. ماذا يعني "المستمر"؟ يتم توريثه من قبل أحفاد كائن حي لديه DNA متحور. يحدث هذا على النحو التالي. تتلقى إحدى الخلايا الحمض النووي الخطأ. وهي تنقسم، وتقوم ابنتان بنسخ بنيتها بالكامل، أي أنها تحتوي أيضًا على مادة وراثية معدلة. ثم هناك المزيد والمزيد من هذه الخلايا، وإذا بدأ الجسم في التكاثر، فإن أحفاده يحصلون على نمط وراثي متحول مماثل.

الطفرات عادة لا تمر دون أن تترك أثرا. ومنهم من يغير الجسم بشكل كبير بحيث تكون نتيجة هذه التغيرات الموت. بعضهم يجبر الجسم على العمل بطريقة جديدة، مما يقلل من قدرته على التكيف ويؤدي إلى أمراض خطيرة. وعدد قليل جدًا من الطفرات يفيد الجسم، وبالتالي يزيد من قدرته على التكيف مع الظروف البيئية.

تنقسم الطفرات إلى جينات وكروموسومات وجينومية. يعتمد هذا التصنيف على الاختلافات التي تحدث في الهياكل المختلفة للمادة الوراثية. وبالتالي، تؤثر الطفرات الكروموسومية على بنية الكروموسومات، وتؤثر الطفرات الجينية على تسلسل النيوكليوتيدات في الجينات، وتقوم الطفرات الجينومية بإجراء تغييرات على جينوم الكائن الحي بأكمله، مما يضيف أو يطرح مجموعة كاملة من الكروموسومات.

دعونا نتحدث عن طفرات الكروموسومات بمزيد من التفصيل.

ما هي أنواع إعادة ترتيب الكروموسومات التي يمكن أن تحدث؟

اعتمادا على كيفية توطين التغييرات، يتم تمييز الأنواع التالية من طفرات الكروموسومات.

1. داخل الكروموسومات - تحويل المادة الوراثية داخل كروموسوم واحد.
2. بين الكروموسومات - إعادة الترتيب، ونتيجة لذلك يتبادل اثنان من الكروموسومات غير المتماثلة أقسامهما. تحتوي الكروموسومات غير المتجانسة على جينات مختلفة ولا تحدث أثناء الانقسام الاختزالي.

يتوافق كل نوع من هذه الأنواع من الانحرافات مع أنواع معينة من الطفرات الصبغية.

الحذف

الحذف هو فصل أو فقدان أي جزء من الكروموسوم. من السهل تخمين أن هذا النوع من الطفرات يحدث داخل الكروموسومات.

إذا تم فصل الجزء الخارجي من الكروموسوم، يسمى الحذف طرفيًا. إذا فقدت المادة الوراثية بالقرب من مركز الكروموسوم، فإن هذا الحذف يسمى الخلالي.

هذا النوع من الطفرات يمكن أن يؤثر على قدرة الكائن الحي على البقاء. على سبيل المثال، فإن فقدان جزء من الكروموسوم الذي يشفر جينًا معينًا يوفر للشخص مناعة ضد فيروس نقص المناعة. نشأت هذه الطفرة التكيفية منذ حوالي 2000 عام، وتمكن بعض الأشخاص المصابين بالإيدز من البقاء على قيد الحياة فقط لأنهم كانوا محظوظين بما يكفي لامتلاك كروموسومات ذات بنية متغيرة.

الازدواجية

نوع آخر من الطفرات داخل الكروموسومات هو الازدواجية. هذا هو نسخ جزء من الكروموسوم، والذي يحدث نتيجة خطأ أثناء ما يسمى بالتقاطع، أو العبور، أثناء انقسام الخلايا.

يمكن للقسم المنسوخ بهذه الطريقة أن يحافظ على موضعه، أو يدور بزاوية 180 درجة، أو حتى يتكرر عدة مرات، ومن ثم تسمى هذه الطفرة بالتضخيم.

في النباتات، يمكن أن تزيد كمية المادة الوراثية بدقة من خلال التكرارات المتكررة. في هذه الحالة، عادة ما تتغير قدرة النوع بأكمله على التكيف، مما يعني أن مثل هذه الطفرات لها أهمية تطورية كبيرة.

الانقلابات

يشير أيضًا إلى الطفرات داخل الكروموسومات. الانقلاب هو دوران جزء معين من الكروموسوم بمقدار 180 درجة.

يمكن أن يكون جزء الكروموسوم المنقلب نتيجة الانقلاب على جانب واحد من السنترومير (انعكاس مركزي) أو على الجانبين المتقابلين منه (محيط مركزي). السنترومير هو ما يسمى بمنطقة الانقباض الأولي للكروموسوم.

عادة، لا تؤثر الانقلابات على العلامات الخارجية للجسم ولا تؤدي إلى أمراض. ومع ذلك، هناك افتراض بأن النساء اللاتي لديهن انقلاب لجزء معين من الكروموسوم التاسع، يزيد احتمال الإجهاض أثناء الحمل بنسبة 30٪.

الترجمة

الإزاحة هي حركة جزء من كروموسوم إلى آخر. هذه الطفرات هي من النوع بين الكروموسومات. هناك نوعان من الترجمة.

1. التبادلية هي تبادل اثنين من الكروموسومات في مناطق معينة.
2. روبرتسونيان - اندماج اثنين من الكروموسومات بذراع قصيرة (مركزية المركز). أثناء إزفاء روبرتسون، يتم فقدان أجزاء قصيرة من كلا الكروموسومات.

تؤدي عمليات النقل المتبادلة إلى مشاكل في الإنجاب لدى الناس. في بعض الأحيان تسبب هذه الطفرات الإجهاض أو تؤدي إلى ولادة أطفال يعانون من أمراض النمو الخلقية.

تعد عمليات النقل الروبرتسونية شائعة جدًا عند البشر. على وجه الخصوص، إذا حدث انتقال يتضمن الكروموسوم 21، يصاب الجنين بمتلازمة داون، وهي واحدة من الأمراض الخلقية الأكثر شيوعًا.

الكروموسومات المتساوية

الكروموسومات المتساوية هي كروموسومات فقدت ذراعًا واحدة، لكنها استبدلتها بنسخة طبق الأصل من ذراعها الأخرى. وهذا هو، في جوهرها، يمكن اعتبار هذه العملية حذفا وانعكاسا في زجاجة واحدة. وفي حالات نادرة جدًا، تحتوي هذه الكروموسومات على مركزين.

توجد الكروموسومات المتساوية في النمط الوراثي للنساء المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

جميع أنواع الطفرات الكروموسومية الموصوفة أعلاه متأصلة في الكائنات الحية المختلفة، بما في ذلك البشر. كيف يعبرون عن أنفسهم؟

الطفرات الكروموسومية. أمثلة

يمكن أن تحدث الطفرات في الكروموسومات الجنسية وفي الكروموسومات الذاتية (جميع الكروموسومات المقترنة الأخرى في الخلية). إذا أثرت الطفرات على الكروموسومات الجنسية، فإن العواقب على الجسم عادة ما تكون وخيمة. تنشأ الأمراض الخلقية التي تؤثر على النمو العقلي للفرد وعادة ما يتم التعبير عنها في التغيرات في النمط الظاهري. أي أن الكائنات الحية المتحولة ظاهريًا تختلف عن الكائنات الطبيعية.

تحدث الطفرات الجينومية والكروموسومية بشكل متكرر في النباتات. ومع ذلك، فهي موجودة في كل من الحيوانات والبشر. تتجلى طفرات الكروموسومات، والأمثلة التي سننظر فيها أدناه، في حدوث أمراض وراثية حادة. وهي متلازمة وولف هيرشورن، ومتلازمة "صرخة القطة"، ومرض التثلث الجزئي على الذراع القصير للكروموسوم 9، بالإضافة إلى بعض الحالات الأخرى.

متلازمة صرخة القط

تم اكتشاف هذا المرض في عام 1963. ويحدث ذلك بسبب الصبغي الأحادي الجزئي على الذراع القصير للكروموسوم 5، الناتج عن الحذف. ويولد طفل واحد من بين 45000 طفل بهذه المتلازمة.

لماذا حصل هذا المرض على هذا الاسم؟ الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم صرخة مميزة تشبه مواء القطة.

عندما يتم حذف الذراع القصير للكروموسوم الخامس، قد يتم فقدان أجزاء مختلفة منه. تعتمد المظاهر السريرية للمرض بشكل مباشر على الجينات التي فقدت خلال هذه الطفرة.

يتغير هيكل الحنجرة لدى جميع المرضى، مما يعني أن "بكاء القطة" هو سمة مميزة للجميع دون استثناء. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من تغير في بنية الجمجمة: انخفاض في منطقة الدماغ، ووجه على شكل قمر. في حالة متلازمة "صرخة القطة"، عادة ما تكون الأذنين منخفضتين. في بعض الأحيان يعاني المرضى من أمراض خلقية في القلب أو الأعضاء الأخرى. يصبح التخلف العقلي أيضًا سمة مميزة.

عادة، يموت المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة في مرحلة الطفولة المبكرة، فقط 10٪ منهم يعيشون حتى سن العاشرة. ومع ذلك، كانت هناك أيضًا حالات طول العمر مع متلازمة "صرخة القطة" - حتى 50 عامًا.

متلازمة وولف هيرشورن

هذه المتلازمة أقل شيوعًا - حالة واحدة لكل 100000 ولادة. ويحدث ذلك بسبب حذف أحد أجزاء الذراع القصيرة للكروموسوم الرابع.

تتنوع مظاهر هذا المرض: تأخر نمو المجال الجسدي والعقلي، صغر الرأس، الأنف المميز على شكل منقار، الحول، الحنك المشقوق أو الشفة العليا، الفم الصغير، عيوب الأعضاء الداخلية.

مثل العديد من الطفرات الصبغية البشرية الأخرى، يُصنف مرض وولف هيرشهورن على أنه شبه مميت. وهذا يعني أن قدرة الجسم على البقاء مع مثل هذا المرض تقل بشكل كبير. الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة وولف هيرشهورن عادة لا يعيشون بعد عمر سنة واحدة، ولكن تم تسجيل حالة واحدة عاش فيها المريض لمدة 26 عامًا.

متلازمة التثلث الصبغي الجزئي على الذراع القصير للكروموسوم 9

يحدث هذا المرض بسبب الازدواج غير المتوازن في الكروموسوم التاسع، ونتيجة لذلك توجد مادة وراثية أكثر على هذا الكروموسوم. في المجمل، هناك أكثر من 200 حالة من هذه الطفرات لدى البشر معروفة.

يتم وصف الصورة السريرية بتأخر النمو البدني، والتخلف العقلي الخفيف، وتعبيرات الوجه المميزة. تم العثور على عيوب القلب في ربع جميع المرضى.

مع متلازمة التثلث الجزئي للذراع القصير للكروموسوم 9، لا يزال التشخيص مواتيًا نسبيًا: فمعظم المرضى يعيشون حتى سن الشيخوخة.

متلازمات أخرى

في بعض الأحيان تحدث طفرات الكروموسومات حتى في أجزاء صغيرة جدًا من الحمض النووي. عادة ما تكون الأمراض في مثل هذه الحالات ناجمة عن التكرارات أو الحذف، وتسمى التضاعفات الدقيقة أو الحذف الصغير، على التوالي.

وأكثر هذه المتلازمة شيوعًا هو مرض برادر-ويلي. ويحدث ذلك بسبب الحذف الجزئي لقسم من الكروموسوم 15. ومن المثير للاهتمام أن هذا الكروموسوم يجب أن يستقبله الجسم من الأب. نتيجة للحذف الجزئي، يتأثر 12 جينًا. يعاني المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة من التخلف العقلي والسمنة وعادةً ما تكون أقدامهم وأيديهم صغيرة.

مثال آخر على أمراض الكروموسومات هو متلازمة سوتوس. يحدث الحذف الصغير على الذراع الطويلة للكروموسوم 5. وتتميز الصورة السريرية لهذا المرض الوراثي بالنمو السريع، وزيادة في حجم اليدين والقدمين، ووجود جبهة محدبة، وبعض التخلف العقلي. لم يتم إثبات حدوث هذه المتلازمة.

الطفرات الكروموسومية، وبشكل أكثر دقة، الحذف الصغير في مناطق الكروموسومات 13 و15، تسبب ورم ويلمز والورم الأرومي الشبكي، على التوالي. ورم ويلمز هو سرطان الكلى الذي يحدث في المقام الأول عند الأطفال. الورم الأرومي الشبكي هو ورم خبيث يصيب شبكية العين ويصيب الأطفال أيضًا. وهذه الأمراض قابلة للعلاج إذا تم تشخيصها في المراحل المبكرة. وفي بعض الحالات يلجأ الأطباء إلى التدخل الجراحي.

يقضي الطب الحديث على العديد من الأمراض، لكن ليس من الممكن بعد علاج الطفرات الكروموسومية أو على الأقل منعها. لا يمكن اكتشافها إلا في بداية نمو الجنين. ومع ذلك، فإن الهندسة الوراثية لا تقف مكتوفة الأيدي. ربما سيتم قريبا العثور على طريقة للوقاية من الأمراض الناجمة عن طفرات الكروموسومات.

الوراثة والتنوع في الطبيعة الحية موجودان بفضل الكروموسومات والجينات (DNA). يتم تخزينه ونقله كسلسلة من النيوكليوتيدات كجزء من الحمض النووي. ما هو الدور الذي تلعبه الجينات في هذه الظاهرة؟ ما هو الكروموسوم من حيث انتقال الخصائص الوراثية؟ توفر الإجابات على مثل هذه الأسئلة نظرة ثاقبة لمبادئ الترميز والتنوع الجيني على كوكبنا. يعتمد ذلك إلى حد كبير على عدد الكروموسومات الموجودة في المجموعة وعلى إعادة تركيب هذه الهياكل.

من تاريخ اكتشاف «جسيمات الوراثة»

من خلال دراسة الخلايا النباتية والحيوانية تحت المجهر، لفت العديد من علماء النبات وعلماء الحيوان في منتصف القرن التاسع عشر الانتباه إلى أنحف الخيوط وأصغر الهياكل ذات الشكل الدائري في النواة. في كثير من الأحيان، يُطلق على عالم التشريح الألماني والتر فليمنج اسم مكتشف الكروموسومات. كان هو الذي استخدم أصباغ الأنيلين لعلاج الهياكل النووية. أطلق فليمنغ على المادة المكتشفة اسم "الكروماتين" لقدرتها على الصبغ. تم تقديم مصطلح "الكروموسومات" للاستخدام العلمي في عام 1888 من قبل هاينريش فالدير.

في نفس الوقت الذي كان فيه فليمنج، كان البلجيكي إدوارد فان بينيدن يبحث عن إجابة لسؤال ما هو الكروموسوم. وقبل ذلك بقليل، أجرى علماء الأحياء الألمان ثيودور بوفيري وإدوارد ستراسبرجر سلسلة من التجارب التي تثبت فردية الكروموسومات وثبات عددها في أنواع مختلفة من الكائنات الحية.

المتطلبات الأساسية لنظرية الكروموسومات في الوراثة

اكتشف الباحث الأمريكي والتر ساتون عدد الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. اعتبر العالم أن هذه الهياكل هي حاملات لوحدات الوراثة وخصائص الكائن الحي. اكتشف ساتون أن الكروموسومات تتكون من جينات تنتقل من خلالها الخصائص والوظائف إلى الأبناء من آبائهم. قدم عالم الوراثة في منشوراته وصفًا لأزواج الكروموسومات وحركتها أثناء انقسام نواة الخلية.

وبغض النظر عن زميله الأمريكي، فقد نفذ العمل في نفس الاتجاه ثيودور بوفيري. درس كلا الباحثين في أعمالهما قضايا انتقال الخصائص الوراثية وصياغة الأحكام الرئيسية حول دور الكروموسومات (1902-1903). حدث مزيد من التطوير لنظرية بوفيري-سوتون في مختبر الحائز على جائزة نوبل توماس مورغان. أنشأ عالم الأحياء الأمريكي المتميز ومساعديه عددًا من أنماط وضع الجينات على الكروموسوم وطوروا أساسًا خلويًا يشرح آلية قوانين جريجور مندل، الأب المؤسس لعلم الوراثة.

الكروموسومات في الخلية

بدأت دراسة بنية الكروموسومات بعد اكتشافها ووصفها في القرن التاسع عشر. توجد هذه الأجسام والخيوط في الكائنات بدائية النواة (غير النووية) والخلايا حقيقية النواة (في النوى). أتاحت الدراسة تحت المجهر تحديد ماهية الكروموسوم من الناحية المورفولوجية. وهو جسم خيطي متحرك يمكن رؤيته خلال مراحل معينة من دورة الخلية. في الطور البيني، يشغل الكروماتين كامل حجم النواة. وفي الفترات الأخرى يمكن تمييز الكروموسومات على شكل كروماتيد واحد أو اثنين.

تكون هذه التكوينات مرئية بشكل أفضل أثناء انقسام الخلايا - الانقسام أو الانقسام الاختزالي. في كثير من الأحيان، يمكن ملاحظة الكروموسومات الكبيرة ذات البنية الخطية. في بدائيات النوى تكون أصغر حجمًا، على الرغم من وجود استثناءات. تحتوي الخلايا غالبًا على أكثر من نوع واحد من الكروموسوم، على سبيل المثال، تمتلك الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء "جسيمات وراثة" صغيرة خاصة بها.

أشكال الكروموسومات

يحتوي كل كروموسوم على بنية فردية ويختلف عن الآخرين في ميزات التلوين الخاصة به. عند دراسة التشكل، من المهم تحديد موضع السنترومير، وطول وموضع الذراعين بالنسبة للانقباض. تتضمن مجموعة الكروموسومات عادةً الأشكال التالية:

• ما وراء المركز، أو الأذرع المتساوية، التي تتميز بموقع متوسط ​​للسنترومير؛
• أذرع دون مركزية، أو غير متساوية (ينزاح الانقباض نحو أحد التيلوميرات)؛
• لا مركزية، أو على شكل قضيب، حيث يقع السنترومير في نهاية الكروموسوم تقريبًا؛
• منقط بشكل يصعب تحديده.

وظائف الكروموسومات

تتكون الكروموسومات من جينات - وحدات وظيفية للوراثة. التيلوميرات هي نهايات أذرع الكروموسوم. تعمل هذه العناصر المتخصصة على الحماية من التلف ومنع الشظايا من الالتصاق ببعضها البعض. يقوم السنترومير بمهامه أثناء مضاعفة الكروموسوم. إنه يحتوي على حركية، وبهذا ترتبط هياكل المغزل. كل زوج من الكروموسومات يكون فرديًا في موقع السنترومير. تعمل خيوط المغزل بطريقة بحيث يذهب كروموسوم واحد في كل مرة إلى الخلايا الوليدة، وليس كليهما. يتم توفير المضاعفة المنتظمة أثناء القسمة من خلال أصول النسخ المتماثل. يبدأ تكرار كل كروموسوم في وقت واحد عند عدة نقاط من هذا القبيل، مما يؤدي إلى تسريع عملية التقسيم بأكملها بشكل كبير.

دور الحمض النووي والحمض النووي الريبي

كان من الممكن معرفة ما هو الكروموسوم والوظيفة التي يؤديها هذا الهيكل النووي بعد دراسة تركيبه وخصائصه الكيميائية الحيوية. في الخلايا حقيقية النواة، تتشكل الكروموسومات النووية بواسطة مادة مكثفة - الكروماتين. وبحسب التحليل فهو يحتوي على مواد عضوية عالية الجزيئية:

تشارك الأحماض النووية بشكل مباشر في التخليق الحيوي للأحماض الأمينية والبروتينات وتضمن انتقال الخصائص الوراثية من جيل إلى جيل. يوجد الحمض النووي في نواة الخلية حقيقية النواة، ويتركز الحمض النووي الريبي (RNA) في السيتوبلازم.

الجينات

أظهر تحليل حيود الأشعة السينية أن الحمض النووي يشكل حلزونًا مزدوجًا، تتكون سلاسله من النيوكليوتيدات. وهي تمثل الكربوهيدرات ديوكسيريبوز، ومجموعة الفوسفات، وواحدة من أربع قواعد نيتروجينية:

مناطق خيوط البروتين النووي الحلزوني منقوص الأكسجين هي جينات تحمل معلومات مشفرة حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات أو الحمض النووي الريبي (RNA). أثناء التكاثر، تنتقل الخصائص الوراثية من الآباء إلى الأبناء على شكل أليلات جينية. أنها تحدد أداء ونمو وتطور كائن حي معين. وفقا لعدد من الباحثين، فإن تلك الأجزاء من الحمض النووي التي لا تشفر البوليببتيدات تؤدي وظائف تنظيمية. يمكن أن يحتوي الجينوم البشري على ما يصل إلى 30 ألف جين.

مجموعة الكروموسومات

يعد العدد الإجمالي للكروموسومات وخصائصها سمة مميزة للأنواع. في ذبابة ذبابة الفاكهة عددهم 8، في الرئيسيات - 48، في البشر - 46. هذا العدد ثابت بالنسبة لخلايا الكائنات الحية التي تنتمي إلى نفس النوع. بالنسبة لجميع حقيقيات النوى هناك مفهوم "الكروموسومات ثنائية الصيغة الصبغية". هذه مجموعة كاملة، أو 2n، على عكس الفرداني - نصف العدد (n).

تكون الكروموسومات في زوج واحد متجانسة ومتطابقة في الشكل والبنية وموقع السنتروميرات والعناصر الأخرى. المتجانسات لها سماتها المميزة التي تميزها عن الكروموسومات الأخرى في المجموعة. يتيح لك التلوين بالأصباغ الأساسية فحص ودراسة السمات المميزة لكل زوج. موجود في الأعضاء الجسدية - في الأعضاء التناسلية (ما يسمى بالأمشاج). في الثدييات والكائنات الحية الأخرى ذات الجنس الذكري غير المتجانس، يتم تشكيل نوعين من الكروموسومات الجنسية: الكروموسوم X والكروموسوم Y. لدى الذكور مجموعة من XY، ولدى الإناث مجموعة من XX.

مجموعة الكروموسومات البشرية

تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسومًا. يتم دمجهم جميعًا في 23 زوجًا يشكلون المجموعة. هناك نوعان من الكروموسومات: الكروموسومات الجسمية والكروموسومات الجنسية. الشكل الأول 22 زوجًا - مشترك بين النساء والرجال. وما يختلف عنهم هو الزوج الثالث والعشرون - الكروموسومات الجنسية، وهي غير متجانسة في خلايا الجسم الذكري.

ترتبط السمات الوراثية بالجنس. وتنتقل عن طريق كروموسوم Y وX عند الرجال واثنين من كروموسوم X عند النساء. تحتوي الجسيمات الذاتية على بقية المعلومات حول السمات الوراثية. هناك تقنيات تسمح لك بتخصيص جميع الأزواج الـ 23. ويمكن تمييزها بوضوح في الرسومات عند رسمها بلون معين. ومن الملاحظ أن الكروموسوم 22 في الجينوم البشري هو الأصغر. يبلغ طول الحمض النووي الخاص به، عند تمديده، 1.5 سم ويحتوي على 48 مليون زوج من القواعد النيتروجينية. تقوم بروتينات هيستون الخاصة من تركيبة الكروماتين بالضغط، وبعد ذلك يشغل الخيط مساحة أقل بآلاف المرات في نواة الخلية. تحت المجهر الإلكتروني، تشبه الهستونات الموجودة في قلب الطور البيني خرزات معلقة على شريط من الحمض النووي.

أمراض وراثية

هناك أكثر من 3 آلاف مرض وراثي بمختلف أنواعه ناجم عن تلف وتشوهات في الكروموسومات. وتشمل هذه متلازمة داون. يتميز الطفل المصاب بمثل هذا المرض الوراثي بتأخر في النمو العقلي والجسدي. مع التليف الكيسي، يحدث خلل في وظائف الغدد خارجية الإفراز. يؤدي الانتهاك إلى مشاكل في التعرق وإفراز وتراكم المخاط في الجسم. يجعل من الصعب على الرئتين أداء وظائفها ويمكن أن يؤدي إلى الاختناق والوفاة.

ضعف رؤية الألوان – عمى الألوان – عدم الحساسية لأجزاء معينة من طيف الألوان. الهيموفيليا يؤدي إلى ضعف تخثر الدم. عدم تحمل اللاكتوز يمنع جسم الإنسان من هضم سكر الحليب. يمكنك في مكاتب تنظيم الأسرة معرفة مدى استعدادك للإصابة بمرض وراثي معين. من الممكن في المراكز الطبية الكبيرة الخضوع للفحص والعلاج المناسبين.

العلاج الجيني هو أحد اتجاهات الطب الحديث، لتحديد السبب الوراثي للأمراض الوراثية والقضاء عليه. وباستخدام أحدث الطرق، يتم إدخال الجينات الطبيعية إلى الخلايا المرضية بدلاً من الخلايا التالفة. وفي هذه الحالة يقوم الأطباء بإراحة المريض ليس من الأعراض، بل من الأسباب التي أدت إلى المرض. يتم إجراء تصحيح الخلايا الجسدية فقط، ولم يتم بعد تطبيق طرق العلاج الجيني بشكل جماعي على الخلايا الجرثومية.

بمساعدة إعادة ترتيب الكروموسومات فمن الممكن:

1. دراسة تفاعل الجينات عندما يتغير موقعها في الكروموسوم؛
2. لتوضيح تأثير موقع المادة حقيقية اللون وغير المتجانسة على التأثير المظهري للجين؛
3. استكشاف العلاقات بين الكروموسومات في النمط الجيني للكائن الحي؛
4. الحصول على مجموعات القابض الجديدة.

بمعنى آخر، يمكن إعادة بناء بنية النمط النووي والنمط الجيني للأنواع، والتي تم تطويرها أثناء التطور على مدى مئات الآلاف والملايين من السنين، من قبل عالم الوراثة على مدى عدة أجيال. وبمساعدة إعادة ترتيب الكروموسومات، يمكن إنشاء أنظمة وراثية جديدة.

تعد إعادة ترتيب الكروموسومات، التي تحدث داخل كروموسوم واحد وبين الكروموسومات غير المتماثلة، آلية مهمة جدًا لإعادة تركيب الجينات داخل مجموعة الكروموسوم لكل نوع.

مما سبق يجب أن يكون واضحًا أن إعادة ترتيب الكروموسومات يمكن أن تغير سلوك الكروموسومات في الانقسام الاختزالي، وعمل الجينات، وخصائص هيمنة الجينات، وطبيعة إعادة تركيب الجينات، وتولد الأمشاج، وما إلى ذلك. وبما أن الانتقاء الطبيعي يتحكم في جميع العمليات في الجسم، فمن الواضح أن نسل الكائنات الحية ذات إعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة سيكون لها فرص مختلفة للبقاء.

لقد قلنا بالفعل أن ظاهرة التباين الوراثي المتماثل يتم تفسيرها في بعض الحالات من خلال أصل الأنواع بناءً على إعادة ترتيب الكروموسومات للنمط النووي الأصلي. ومع ذلك، يجب أن نتذكر أنه عندما تمت صياغة قانون السلسلة المتماثلة، لم يكن هناك بعد عدد كاف من الحقائق حول وجود إعادة ترتيب الكروموسومات، وتم تطوير القانون على أساس التصنيف المظهري للتقلب الوراثي.

في الوقت الحاضر، تم تجميع عدد كبير من الحقائق في علم الوراثة، مما أعطى سببًا للاعتراف بأن إحدى الآليات الرئيسية التي تسبب حدوث سلسلة متجانسة من الطفرات في الأنواع ذات الصلة الوثيقة هي عملية إعادة ترتيب الكروموسومات. تلعب عمليات النقل والانقلابات والازدواجية وتعدد الصيغ الصبغية في عملية تمايز الأنواع إلى أجناس وأنواع فرعية وأنواع جديدة دور العوامل العازلة لمجموعة من الأفراد عن أخرى. تتسبب عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات هذه في عدم قابلية الأفراد للتكاثر بين السكان، فضلاً عن انخفاض في خصوبة وبقاء اللاقحات بسبب خلل في توازن الجينات. ولكن في الحالات التي ينشأ فيها شكل قابل للحياة، متماثل للانتقال أو الانقلاب أو الازدواجية، فقد يتكيف مع ظروف معيشية معينة ويتكاثر بحرية، ثم ينفصل إلى نوع جديد. يحتفظ هذا النوع الجديد بنفس الجينات، ولكن إما أنها ستكون في مجموعات ارتباط مختلفة أو في تسلسل مختلف من الترتيب. يمكن لمثل هذه الجينات أن تتحور في نفس الاتجاه كما هو الحال في الأنواع الأصلية، وبالتالي تتسبب في حدوث سلسلة متماثلة من الطفرات. وكما تظهر الدراسات الجينية للأنواع ذات الصلة، وخاصة جنس ذبابة الفاكهة، فقد تبين أن أنظمتها الوراثية متشابهة للغاية، وترتبط الاختلافات بشكل أساسي بموقع الجينات الفردية.

دور إعادة ترتيب الكروموسومات مهم أيضًا لتطور النمط الجيني. نتيجة للانتقالات والازدواجية والانعكاسات، ثبت أن الجينات تغير طبيعة الهيمنة بسبب تأثيرات الموضع. إذا كانت طفرة الجينات المفيدة متنحية، فبمساعدة تأثير الموضع يمكن أن تظهر في حالة متغايرة الزيجوت وتستقر في حياة النوع. تعتبر أهمية النقل كبيرة بشكل خاص في نقل الأقسام الفردية من الجسيمات الذاتية إلى الكروموسومات الجنسية. تعد عمليات إعادة الترتيب هذه عاملاً مهمًا في تحديد عدم قابلية الأنواع الحيوانية للتكاثر.

كما نعلم بالفعل، غالبًا ما يتكون كروموسوم Y من الهيتروكروماتين وهو غير نشط وراثيًا. لكن هذا يتجلى بدرجات متفاوتة في الحيوانات المختلفة. وبالتالي، مع النشاط المنخفض العام لكروموسوم ذبابة الفاكهة Y، فإن أحد أقسامه يكون متماثلًا لقسم في كروموسوم X. في كروموسوم Y البشري، يكون هذا القسم أطول بكثير، ويحدث نفس الشيء في نبات الميلاندريوم.

يمكن أن تحتوي الكروموسومات X وY على مناطق متجانسة وغير متجانسة، أي أن الكروموسوم X لديه دائمًا منطقة مميزة خاصة به تكون غائبة في الكروموسوم Y؛ سيتم توريث الجينات في هذه المنطقة بطريقة مرتبطة بالجنس. هناك أيضًا منطقة على الكروموسوم Y غير موجودة على الكروموسوم X. السمات التي تحددها جينات هذه المنطقة (الجينات الهولندية) يتم توريثها فقط من خلال خط الذكور عندما يكون الجنس الذكري متغاير الزيج.

من الواضح أن المناطق المتجانسة وغير المتجانسة في الكروموسومات الجنسية يمكن أن تحدث أيضًا من خلال إعادة ترتيب الكروموسومات. ويتجلى ذلك من خلال حقيقة أنه في العديد من الأنواع الحيوانية يختلف عدد الكروموسومات غير المتجانسة بشكل كبير.

يتم عرض مسار التبادل المحتمل للشظايا بين الكروموسوم X والجسيم الذاتي في الجنس غير المتجانس X0 نتيجة للانتقال بشكل تخطيطي. نتيجة لإعادة الترتيب هذه، يتم تشكيل نوع جديد من الكروموسومات المتغايرة X 1 X 2 Y. يُظهر التحليل الخلوي للانقسام الاختزالي في مثل هذه الأشكال تكوين ثلاثيات التكافؤ، مما يؤكد صحة الافتراض حول أصل الكروموسومات غير المتجانسة من خلال عمليات النقل.

يظهر التحليل الخلوي في بعض الأنواع الحيوانية ذات الصلة أن الأعداد الفردية للكروموسومات في مجموعتها تختلف، في حين أن الكروموسومات الفردية قد تحمل مناطق متماثلة. بعض الأنواع ذات الصلة من ذبابة الفاكهة لديها 3 أزواج من الكروموسومات (D. willistoni)، والبعض الآخر لديها 4 أزواج (D. melanogaster وD. americana)، ومجموعة ثالثة لديها 6 أزواج (D. virilis).

يمكن أن تتحول الكروموسومات إلى كروموسومات مزدوجة الذراع، وعلى العكس من ذلك، يمكن أيضًا أن يتغير عدد الكروموسومات في المجموعة.

إن نتائج دراسة إعادة ترتيب الكروموسومات تقنع، أولاً، بوجود تمييز خطي للكروموسومات، وثانياً، أن النمط الجيني يمثل نظاماً متكاملاً، وليس مجموع الجينات الفردية.

يؤدي النظر في إعادة ترتيب الكروموسومات إلى الاستنتاج التالي:

1. تكمن وراء التغييرات في مجموعات الارتباط الجيني؛
2. تغيير طبيعة توارث السمات والخصائص عبر الأجيال؛
3. تغيير التعبير والتفاعل بين الجينات.
4. ليست فقط مصدرًا للتقلبات الوراثية ذات الطبيعة التوافقية، ولكنها أيضًا آلية لتحويل النمط الجيني والنمط النووي في عملية التطور؛
5. تشير إلى أن العديد من الجينات التي تعتبر طفرات نقطية "كلاسيكية" يتبين أنها إما نسخ أو حذف أو انقلاب.

تعمل إعادة ترتيب الكروموسومات كوسيلة للتوطين الخلوي للجينات في الكروموسومات، وهي طريقة لدراسة آلية الانقسام الاختزالي ورسم الخرائط الدقيقة للجينات. ويمكن استخدامها لأغراض عملية لتغيير مجموعات الارتباط للجينات التي تحدد السمات ذات القيمة الاقتصادية.

إذا وجدت خطأ، يرجى تحديد جزء من النص والنقر عليه السيطرة + أدخل.

الكروموسومات(لون كروما يوناني، لون + جسم سوما) - العناصر الهيكلية والوظيفية الرئيسية لنواة الخلية التي تحتوي على الجينات. يرجع اسم "الكروموسومات" إلى قدرتها على التلطيخ بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية أثناء انقسام الخلايا. يتميز كل نوع بيولوجي بثبات العدد والحجم والخصائص المورفولوجية الأخرى للكروموسوم. تختلف مجموعة الكروموسومات في الخلايا الجرثومية والجسدية. تحتوي الخلايا الجسدية على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات، والتي يمكن تقسيمها إلى أزواج من الكروموسومات المتماثلة (المتطابقة)، المتشابهة في الحجم والشكل. يكون أحد المتماثلين دائمًا من أصل الأب، والآخر من أصل الأم. في الخلايا الجنسية (الأمشاج) لحقيقيات النوى (الكائنات متعددة الخلايا، بما في ذلك البشر)، يتم تمثيل جميع كروموسومات المجموعة في المفرد (مجموعة الكروموسوم الفردي). في البويضة المخصبة (الزيجوت)، يتم دمج مجموعات أحادية الصيغة الصبغية من الأمشاج الذكرية والأنثوية في نواة واحدة، مما يؤدي إلى استعادة مجموعة مزدوجة من الكروموسومات.
في البشر، يتم تمثيل مجموعة الكروموسوم ثنائي الصبغيات (النمط النووي) بـ 22 زوجًا من الكروموسومات (جسيمات جسمية) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (جونوسومات). تختلف الكروموسومات الجنسية ليس فقط في تكوين الجينات التي تحتويها، ولكن أيضًا في شكلها. يتحدد تطور الفرد الأنثوي من زيجوت بواسطة زوج من الكروموسومات الجنسية يتكون من كروموسومين X أي الزوج XX، أما الذكر فيتحدد بزوج يتكون من كروموسوم X وكروموسوم Y أيهما ، الزوج XY.

تعتمد الطبيعة الفيزيائية والكيميائية للكروموسوم على مدى تعقيد تنظيم الأنواع البيولوجية. وبالتالي، فإن الفيروسات التي تحتوي على الحمض النووي الريبي (RNA) لها دور كروموسومات. يتم إجراؤه بواسطة جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) المفرد الذي تقطعت به السبل؛ في الفيروسات المحتوية على الحمض النووي وبدائيات النوى (البكتيريا والطحالب الخضراء المزرقة)، يكون الكروموسوم الوحيد هو جزيء الحمض النووي الخالي من البروتينات الهيكلية، مغلق في حلقة، مرتبط بأحد أقسامه بالبروتين. جدار الخلية. في حقيقيات النوى، المكونات الجزيئية الرئيسية للكروموسومات هي الحمض النووي، والبروتينات الأساسية هيستون، والبروتينات الحمضية، والحمض النووي الريبي (يختلف محتوى البروتينات الحمضية والحمض النووي الريبي في الكروموسوم في مراحل مختلفة من دورة الخلية).
يوجد الحمض النووي في الكروموسوم على شكل معقد يحتوي على الهستونات، على الرغم من أن الأجزاء الفردية من جزيء الحمض النووي قد تكون خالية من هذه البروتينات.

تشكل مجمعات الحمض النووي مع الهستونات الجزيئات الهيكلية الأولية للكروموسوم - النيوكليوزومات. بمشاركة هيستون معين، يتم ضغط الخيط النووي، وتتجاور النيوكليوسومات الفردية بشكل وثيق مع بعضها البعض، وتشكل ليفًا. يخضع اللييف لمزيد من التعبئة المكانية لتكوين خيوط من الدرجة الثانية. تتشكل الحلقات من خيوط من الدرجة الثانية، وهي هياكل من الدرجة الثالثة لتنظيم الكروموسوم.

يختلف شكل الكروموسومات في المراحل الفردية لدورة الخلية. في مرحلة ما قبل التخليق، يتم تمثيل الكروموسومات بحبل واحد (كروماتيد)، وفي مرحلة ما بعد التخليق، تتكون من كروماتيدين. خلال الطور البيني، تشغل الكروموسومات الحجم الكامل للنواة، وتشكل ما يسمى بالكروماتين. كثافة الكروماتين في أجزاء مختلفة من النواة ليست هي نفسها. يتم استبدال المناطق السائبة الملطخة بشكل ضعيف بالأصباغ الأساسية بمناطق أكثر كثافة وملطخة بشكل مكثف.
الأول هو الكروماتين الحقيقي: تحتوي مناطق الكروماتين الكثيفة على الكروماتين المغاير أو الأجزاء المعطلة وراثيًا من الكروموسوم.

تتشكل أجسام الكروموسومات المميزة بشكل فردي في وقت انقسام الخلايا - الانقسام أو الانقسام الاختزالي. في الطور الأول للانقسام الكروموسومي المنصف. تخضع لدورة معقدة من التحولات المرتبطة باقتران الكروموسومات المتماثلة على طول الطول مع تكوين ما يسمى ثنائي التكافؤ وإعادة التركيب الجيني بينهما. أثناء الطور التمهيدي للانقسام الفتيلي، تظهر الكروموسومات على شكل خيوط طويلة متشابكة. يحدث تكوين "جسم" الكروموسوم في الطور الاستوائي لانقسام الخلايا عن طريق ضغط هياكل الدرجة الثالثة بطريقة غير معروفة حتى الآن. يمكن ملاحظة أقصر طول وخصائص مورفولوجية مميزة للكروموسومات بدقة في مرحلة الطورية. لذلك، فإن وصف الخصائص الفردية للكروموسومات الفردية، وكذلك مجموعة الكروموسوم بأكملها، يتوافق دائمًا مع حالتها في الطور الاستوائي للانقسام الفتيلي. عادة في هذه المرحلة، تكون الكروموسومات عبارة عن هياكل منقسمة طوليًا وتتكون من كروماتيدين شقيقتين.
أحد العناصر الإلزامية في بنية الكروم هو ما يسمى بالانقباض الأولي، حيث تضيق الكروماتيدات وتبقى موحدة. اعتمادًا على موقع السنترومير، يتم تمييز الكروموسومات على أنها مركزية (يقع السنترومير في المنتصف)، وتحت مركزية (يتم إزاحة السنترومير بالنسبة إلى المركز) ومركزية لا مركزية (يقع السنترومير بالقرب من نهاية الكروموسوم). تسمى نهايات الكروموسوم بالتيلوميرات.

يعتمد إضفاء الطابع الفردي على الكروموسومات البشرية (والكائنات الحية الأخرى) على قدرتها على التلطيخ بخطوط عرضية فاتحة وداكنة متناوبة على طول الكروموسوم عند استخدام طرق تلطيخ خاصة. إن عدد هذه النطاقات وموضعها وعرضها خاص بكل كروموسوم. وهذا يضمن تحديدًا موثوقًا لجميع الكروموسومات البشرية في مجموعة الكروموسومات الطبيعية ويجعل من الممكن فك رموز أصل التغيرات في الكروموسومات أثناء الفحص الوراثي الخلوي للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مختلفة.

الحفاظ على ثبات عدد الكروموسومات في مجموعة الكروموسوم وبنية كل كروموسوم على حدة. هو شرط لا غنى عنه للتطور الطبيعي للفرد في التطور. ومع ذلك، خلال الحياة، يمكن أن تحدث طفرات الجينوم والكروموسومات في الجسم. الطفرات الجينومية هي نتيجة لتعطيل آلية انقسام الخلايا وتباعد الكروموسومات. تعدد الصيغة الصبغية - زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات الفردية أكبر من المجموعة الثنائية الصبغية ؛ اختلال الصيغة الصبغية (التغيير في عدد الكروموسومات الفردية) ممكن نتيجة لفقد أحد الكروموسومات المتماثلة (أحادي الصبغي) أو على العكس من ظهور كروموسومات إضافية. - واحد أو اثنان أو أكثر (التثلث الصبغي، الرباعي، وما إلى ذلك). في الخلايا الجسدية التي تتميز بأداء مكثف، يمكن أن يكون التغيير في الصيغة الصبغية فسيولوجيًا (على سبيل المثال، تعدد الصيغة الصبغية الفسيولوجية في خلايا الكبد). ومع ذلك، غالبًا ما يتم ملاحظة اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجسدية أثناء تطور الأورام. بين الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات الوراثية، يسود ما يسمى باختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجسدية الفردية والكروموسومات الجنسية. يؤثر التثلث الصبغي في أغلب الأحيان على البوتوسومات 8، 13، 18، 21 زوجًا والكروموسومات X. نتيجة للتثلث الصبغي للكروموسوم 21 زوجًا، يتطور مرض داون. مثال على الأحادية هو متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، الناجمة عن فقدان أحد الكروموسومات X. يؤدي اختلال الصيغة الصبغية، الذي يحدث في الانقسامات الأولى للزيجوت، إلى ظهور كائن حي بأعداد مختلفة من X. لزوج معين في خلايا الأنسجة المختلفة (ظاهرة الفسيفساء).

تلعب الطفرات الجينومية والكروموسومية دورًا مهمًا في تطور الأنواع البيولوجية. أتاحت الدراسة المقارنة للكروموسومات ومجموعات الكروموسومات تحديد درجة العلاقة التطورية بين البشر والقردة، ونمذجة مجموعة الكروموسومات في سلفهم المشترك، وتحديد إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات التي حدثت أثناء التطور البشري.