فحص حديثي الولادة لحديثي الولادة - تحليل وراثي للدم من الكعب. كيف ولماذا يجرون تحليلًا من كعب حديثي الولادة: عملية اختبار الكعب بحثًا عن الأمراض المحتملة ما نوع التحليل الجيني الذي يتم إجراؤه في مستشفى الولادة

في مستشفى الولادة ، يفحص طبيب الأطفال الطفل حديث الولادة بعناية من الرأس إلى أخمص القدمين. يقوم بتقييم الجلد وفحص الأذنين والأنف والشرج والعمود الفقري والرقبة وأطراف الطفل. بعد فحص الحالة الجسدية ، يفحص الطبيب جهازه العصبي وتوتر عضلاته. ثم يكون الفحص السريع لحديثي الولادة أو اختبار الكعب إلزاميًا. لماذا صنعت ، وماذا يمكن أن تظهر؟

ما هو الفحص

يعتبر الفحص (من فحص "الفحص" الإنجليزي) وسيلة فعالة للكشف عن العيوب الجينية في الطفولة. بدأت من قبل منظمة الصحة العالمية (منظمة الصحة العالمية). من بين العديد من الأمراض الوراثية ، يوصى بتحديد 5 أمراض خطيرة شائعة تؤثر سلبًا على نمو الطفل. نظرًا لاكتشاف الاضطراب في الوقت المناسب ، يمكن بدء العلاج المناسب وتجنب العواقب الوخيمة.

أنواع الفحص وتفسيرها

هناك عدة أنواع من الفحص يتم إجراؤها داخل جدران مستشفى الولادة:

• فحص حديثي الولادة أو اختبار سريع للأمراض الوراثية.يتم إجراؤه على جميع الأطفال ويكشف عن المشاكل الخلقية المتعلقة بالمناعة والتمثيل الغذائي. تعتبر هذه الدراسة مهمة للغاية ، حيث تتيح لك اكتشاف الحالات الشاذة التي لا تظهر حتى بعد أشهر قليلة من الولادة ، ولكنها تمنع بشكل كبير نمو الطفل.
• الفحص السمعي يكتشف مشاكل السمع.يتم إجراؤه أيضًا في المستشفى. إذا لم يتم فحص الطفل في الوقت المحدد ، يمكن إجراء العملية في العيادة عندما يبلغ الشهر الأول. في السابق ، تم إجراء مثل هذا التحليل من قبل الأطفال المعرضين للخطر. ولكن الآن يتم تنفيذه لجميع الأطفال حديثي الولادة. يستخدم مقياس السمع للفحص. يرسل إشارات إلى أذن الطفل ترتد عن خلايا معينة. الشيء الرئيسي هو أن الطفل هادئ أو نائم.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية.يكشف عن خلل التنسج الورك والخلع الجزئي لعظم الفخذ. أيضًا ، باستخدام هذا التشخيص ، يمكنك مسح دماغ الطفل من خلال اليافوخ بحثًا عن وجود أمراض في الجهاز العصبي. إذا لوحظ وجود شذوذ في نمو الأعضاء الداخلية في حديثي الولادة في الرحم ، فيجب أن يخضع للفحص بالموجات فوق الصوتية.

إذا كانت نتيجة اختبار الكعب سلبية ، يتم إدخال البيانات التي تم الحصول عليها في بطاقة الطفل. إذا كانت إيجابية ، يتم إبلاغ الوالدين ودعوتهم للتشاور مع أخصائي الوراثة. تعتمد موثوقية فحص حديثي الولادة على توقيت الفحص وما إذا كان الطفل قد أكل 3 ساعات قبل الفحص.

لا يتم التشخيص النهائي بنتائج سريعة. إنها تتطلب تأكيدًا باستخدام طرق تشخيص أكثر دقة. يحدث أن يحصل الوالدان على نتيجة سلبية عندما يكون الطفل مريضًا حقًا. لكن هذا نادر للغاية. في مثل هذه الحالات ، يتم اكتشاف المرض لاحقًا ، مما يؤدي إلى تفاقم المرض وتأخير عملية الشفاء.

بعد محادثة مع أخصائي علم الوراثة وتوضيح التشخيص ، تتم إحالة الطفل للتشاور مع أخصائي يتعامل مع مزيد من العلاج لمريض صغير. تتطلب جميع الأمراض التي تم تحديدها بواسطة فحص حديثي الولادة تقريبًا علاجًا طويل الأمد وإشرافًا طبيًا صارمًا.

ما هي الفحوصات التي يتم أخذها من طفل في المستشفى

يرغب العديد من الآباء في معرفة الأمراض الوراثية التي يتم اكتشافها من خلال الفحص السريع لحديثي الولادة في مستشفى الولادة. تشمل فئة البحث الأمراض التي يمكن علاجها أو تقليلها بشكل كبير من خلال التشخيص المبكر. في الأساس ، هذه حالات شاذة مرتبطة بعملية التمثيل الغذائي غير الصحيحة.

على سبيل المثال ، لا يتم الكشف عن متلازمة إدواردز أو داون أو باتو (أمراض الكروموسومات) بهذه الطريقة. إنهم غير قابلين للشفاء ، ولا شيء يعتمد على توقيت تشخيصهم. يبحث فحص حديثي الولادة عن المواد الجينية غير الطبيعية في دم الأطفال ويفحص البروتينات الطبيعية.

• قصور الغدة الدرقية

اضطراب ناتج عن إفراز غير لائق للهرمونات. عواقب المرض وخيمة للغاية ، حتى تأخر النمو. هناك حالة واحدة من قصور الغدة الدرقية الوراثي لكل 5000 طفل. في هذه الحالة ، يتم تسجيل المرض في كثير من الأحيان عند الفتيات. يعطي العلاج الهرموني المختار بشكل صحيح فرصة للشفاء التام للطفل.

• تليّف كيسي

يتميز بضعف إنتاج السوائل من الأعضاء الداخلية ، وخاصة الجهاز الهضمي والرئتين. يتكاثف إفراز الخلايا ، مما يؤدي إلى حدوث خلل في وظائف الكبد والبنكرياس. هذا هو المرض الأكثر شيوعًا الذي يكتشفه الفحص الجيني. حالة واحدة لكل 2000 طفل.

• متلازمة أدرينوجينيتال

لوحظ أنه نادرًا ما يكون 1 من كل 15000 طفل. هذا هو علم الأمراض الوراثي الذي يتم فيه تعطيل إنتاج الهرمونات الجنسية الكورتيزول والألدوستيرون من الغدد الكظرية. في هذه الحالة ، هناك تأخير في النمو العقلي والجسدي ونضج الأعضاء الداخلية والتناسلية. إذا لم يتم تقديم المساعدة الطبية في الوقت المحدد ، الموت المحتمل. يتكون العلاج من استبعاد الأعراض المهددة ويتطلب استخدام الهرمونات مدى الحياة.

• الجالاكتوز في الدم

علم الأمراض الوراثي الناجم عن نقص الإنزيم الذي يكسر الجالاكتوز الذي يدخل الجسم بالجلوكوز واللاكتوز. لا تظهر أعراض المرض على الفور. في البداية ، يبدو أن المولود طفل صغير يتمتع بصحة جيدة ، ولكن بعد فترة يبدأ في التقيؤ ، تنخفض شهيته ، ويلاحظ تورم. يوجد البروتين في البول - ماذا يقول البروتين في بول الطفل. الجالاكتوز في الدم هو مرض خطير يؤثر بشدة على الكبد ، وتقل الرؤية ، ويتباطأ النمو بشكل ملحوظ. نادرًا ما يحدث المرض 1 من كل 30000 طفل. يتكون العلاج من الاستبعاد الكامل لمنتجات الألبان من النظام الغذائي.

• قلة فينيل بيروفيك

علم أمراض نادر تم الكشف عنه عن طريق الفحص. هناك حالة واحدة لكل 15000 طفل. يحدث المرض بسبب ضعف التمثيل الغذائي الأنزيمي. في الوقت نفسه ، يتم إنتاج الإنزيم الذي يكسر فينيل ألانين بكميات غير كافية.

تتراكم نواتج التحلل السامة لهذه المادة في الدم مسببة أضرارًا جسيمة للدماغ والجهاز العصبي. التغييرات المرضية في الدماغ لا رجعة فيها. يعاني الطفل من نوبات تشنجية ، وهناك تأخر في النمو العقلي. في المستقبل ، يتخلف جسديًا ، وبعد ذلك يبدأ في إمساك رأسه والجلوس والوقوف. يمكن تجنب المضاعفات عن طريق استبعاد الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين من النظام الغذائي. إذا تم القيام بذلك في السنة الأولى من العمر ، فيمكن عندئذٍ تربية طفل سليم.

حدد العلماء حوالي 500 من الأمراض الوراثية المرتبطة بالاضطرابات الأيضية. على سبيل المثال ، في أوروبا ، يتم فحص 14 مرضًا عند الأطفال حديثي الولادة ، وأكثر من 40 مرضًا في الولايات المتحدة.في روسيا ، يتم اختبار 5 فقط ، ولكن إذا رغب الآباء ، يمكن إجراء اختبار لـ 16 مرضًا.

متى يجب إجراء الفحص؟

يعتمد توقيت الفحص على صحة الطفل ومكان إقامته وقت الفحص.

يمكن تشخيص معظم الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة:

• في حالة الأطفال المولودين عند الولادة ، يتم إجراء الفحص في اليوم الرابع أثناء وجودهم في المستشفى ؛
• يتم اختبار الأطفال الخدج بعد أسبوع من الولادة ؛
• إذا كان المولود قد خرج في وقت مبكر ، فمن الممكن إجراء تحليل في المنزل أو في العيادة المحلية التي تم تعيين الطفل فيها ؛
• إذا تم إجراء الفحص الجيني لمدة 2-3 أيام ، فقد يتم تشويه النتائج. من الناحية المثالية ، الاختبار افعلها في الأيام العشرة الأولى بعد الولادة.

مثير للاهتمام:للفحص السريع ، يؤخذ الدم من الكعب ، ولهذا يسمى الاختبار بـ "الكعب". من المستحيل سحب الدم من الأصابع ، لأن الأوعية الموجودة فيها لا تزال ضعيفة للغاية ، ويجب أن تكون كمية الدم المراد فحصها أكبر مما في التحليل العام.

يتم إجراء الاختبار على معدة فارغة. لا يرضع المولود رضاعة طبيعية قبل 3 ساعات من الفحص. قبل أخذ الدم ، يتم غسل قدم الطفل بالصابون ومسحها بالكحول. الكعب مثقوب بضعة ملليمترات ويتم أخذ بعض الدم. ثم يتم تطبيق مادة الاختبار على 5 نماذج اختبار ورق ترشيح (نموذج واحد لاختبار واحد). يتم التوقيع عليها وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.

ما هو الفحص؟

يخاف الآباء الصغار ليس فقط من أسماء الأمراض المجهولة التي يتم فحص أطفالهم من أجلها (من أين أتوا من أبوين أصحاء؟) ، ولكن أيضًا من الشائعات حول النتائج الخاطئة والآباء الساخطين. كل هذا يجعلنا نفكر في فائدة التشخيصات التي يتم إجراؤها في مستشفى الولادة.

لكن من الضروري مراعاة حقيقة وجود التمثيل الغذائي غير الطبيعي عند الأطفال حديثي الولادة ذوي الطبيعة غير الوراثية. الآباء الأصحاء تماما يلدون أطفالا مرضى. مع توضيح التشخيص وتأكيده ، يمكن أن تنقذ المساعدة الطبية المقدمة في الوقت المناسب صحة الطفل وحياته.

هل من الممكن أن يرفض

للوالدين الحق في رفض الاختبار. للقيام بذلك ، في مستشفى الولادة ، يوقعون على تنازل ، يتم لصقه في بطاقة المولود الجديد. إذا لم يتم ذلك ، فستطلب عيادة المنطقة وثيقة مكتوبة تعفي الأطباء من المسؤولية.

اقرأ بالإضافة إلى ذلك:

• ورم وعائي عند الأطفال حديثي الولادة - ما هو وهل هو خطير.

فحص الحمض النووي لحديثي الولادة

كيف ومتى يتم تنفيذه

يتم إجراء فحص حديثي الولادة أو "اختبار الكعب" على نطاق واسع في روسيا وأوروبا والولايات المتحدة الأمريكية. عادة ، يتم إجراء التحليل في مستشفى الولادة في اليوم الرابع أو الخامس من حياة الطفل. تأتي النتائج في المتوسط ​​بعد ثلاثة أسابيع. في أغلب الأحيان ، أثناء هذا الفحص ، يتم تشخيص الأطفال بمرض يسمى التليف الكيسي.

يعد فحص الأطفال حديثي الولادة (من فحص اللغة الإنجليزية - الفرز) أحد أكثر الطرق فعالية لتشخيص الأمراض الوراثية في فترة حديثي الولادة. يتم إجراء البحوث الجينية بمبادرة من منظمة الصحة العالمية (WHO). في روسيا ، تم إدراج الفحص في قائمة تدابير التشخيص الإلزامية على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية. من بين قائمة كبيرة من الأمراض الوراثية ، يوصى بتشخيص خمسة أمراض ، مع مراعاة عوامل مثل انتشار وشدة الأمراض ، وكذلك القدرة على الحصول على نتائج اختبار موثوقة وتطبيق العلاج الفعال.

شروط وأحكام الفحص

كيف يتم فحص حديثي الولادة؟

📍 في حالة الأطفال الناضجين ، يتم التحليل في اليوم الرابع في مستشفى الولادة.
يتم فحص الأطفال الخدج في اليوم السابع من العمر وما بعده. إذا خرج الطفل من المستشفى في وقت مبكر ، يتم تحليل الطفل في المنزل أو في العيادة في مكان الإقامة.
📍 يؤخذ الدم المحيطي (من الكعب) للفحص ، ومن هنا "فحص الكعب".
يتم تطبيق الدم على 5 فراغات منفصلة (دوائر) من الورق المصفى.
يتم التحليل على معدة فارغة ، فلا يمكنك إطعام المولود الجديد قبل 3 ساعات من الفحص.

متى يتم الفحص؟ إذا أجريت التحليل في وقت سابق - في اليوم الثاني أو الثالث من العمر - فقد تكون النتائج إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة. يُنصح بإجراء الاختبار في غضون الأيام العشرة الأولى من الحياة. يعد اكتشاف اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي في ​​المراحل المبكرة أمرًا مهمًا للتشخيص المناسب.

تشخيص الأمراض على مستوى الجينات

ما هي الأمراض الخلقية التي يتم تشخيصها بالفحص في روسيا؟ تشمل القائمة تلك الأمراض التي يمكن علاجها أو تقليل شدتها في مرحلة مبكرة من الاكتشاف. هذه أمراض مرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي المختلفة. هذا ، على سبيل المثال ، لا يشمل تشخيص مرض الكروموسومات مثل متلازمة داون.

📍 قصور الغدة الدرقية. يرتبط هذا المرض بانتهاك إنتاج هرمونات الغدة الدرقية. عواقب هذا المرض وخيمة: تأخر عام في النمو البدني والعقلي. في المتوسط ​​، يتم تسجيل حالة واحدة من قصور الغدة الدرقية الوراثي لكل 5000 مولود جديد ، وتكون الفتيات في الغالب مريضات. إن فرص الشفاء التام من المرض المكتشف بعد نتائج الفحص الإيجابية عالية جدًا ، ويمكن التغلب على قصور الغدة الدرقية. يتطلب العلاج الهرموني. اقرأ المزيد عن قصور الغدة الدرقية ، حول معايير TSH عند الأطفال في مقالتنا الأخرى.

التليف الكيسي. مع هذا المرض ، يتم تعطيل إنتاج الإفراز في الرئتين والجهاز الهضمي. يصبح السائل الذي تفرزه الخلايا سميكًا ، مما يؤدي إلى خلل خطير في وظائف الرئتين والكبد والبنكرياس. يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض شيوعًا التي يتم اكتشافها أثناء الفحص ، حيث يتم تسجيل حالة واحدة في 2-3 آلاف مولود جديد. يكون التشخيص مواتياً إذا بدأ العلاج في الوقت المناسب.

📍 متلازمة أدرينوجينيتال. إنه نادر الحدوث ، حوالي واحد من كل 15000 مولود جديد. وهذا يشمل مجموعة من الأمراض الوراثية التي يسببها انتهاك إنتاج الكورتيزول (في قشرة الغدة الكظرية). ما هي عواقب هذا المرض؟ يتأخر نمو الأعضاء التناسلية ، وتعاني الكلى والقلب والأوعية الدموية. الموت المحتمل إذا لم يتم توفير الرعاية الطبية. يتكون العلاج من العلاج الهرموني مدى الحياة.

📍 الجالاكتوز في الدم. سبب هذا المرض هو نقص الإنزيم الذي يكسر الجالاكتاز. تدخل هذه المادة إلى الجسم مع الجلوكوز ، وتوجد في اللاكتوز. تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم تدريجياً ، ويبدو أن المولود يتمتع بصحة جيدة. ولكن بعد بضعة أسابيع ، قد يظهر القيء ، وفقدان الشهية ، والتورم ، والبروتين في البول ، واليرقان. يعتبر الجالاكتوز في الدم خطيرًا لعواقبه: اضطرابات خطيرة في وظائف الكبد ، وانخفاض حدة البصر ، وبطء النمو البدني والعقلي. هذا هو أندر مرض يتم تشخيصه أثناء الفحص ، ويحدث مرة واحدة من بين كل 30000 مولود جديد. علاج الجالاكتوز في الدم هو اتباع نظام غذائي صارم يستبعد منتجات الألبان.

📍 بيلة فينيل كيتون. مرض وراثي نادر يحدث مرة واحدة بين كل 15000 مولود جديد. تظهر بيلة الفينيل كيتون نتيجة لانتهاك إنتاج إنزيم يجب أن يدمر حمض فينيل ألانين. تؤثر نواتج اضمحلال فينيل ألانين سلبًا على الجسم بالكامل وتتراكم في الدم. بادئ ذي بدء ، الجهاز العصبي المركزي ، الدماغ يعاني ، تظهر التشنجات. لتجنب مضاعفات المرض ، هناك حاجة إلى اتباع نظام غذائي صارم ، والذي يستبعد تناول فينيل ألانين.

في الطب ، هناك حوالي خمسمائة مرض مرتبط باضطرابات التمثيل الغذائي أو التمثيل الغذائي. على سبيل المثال ، في ألمانيا ، يتم تشخيص 14 مرضًا وراثيًا من خلال فحص حديثي الولادة ، في الولايات المتحدة الأمريكية - أكثر من 40 مرضًا. في روسيا ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة لتشخيص أخطر خمسة أمراض تبدأ في التطور في سن مبكرة. بناءً على طلب الوالدين ، إذا كان الطفل معرضًا للخطر ، يمكن توسيع الفحص ليشمل 16 مرضًا.

هناك الكثير من الجدل حول موضوع فحص حديثي الولادة. لا يُنصح الآباء الذين عانوا من الإجهاد بعد نتيجة إيجابية خاطئة في الفتات بالخضوع لهذا الإجراء. يشعر الآباء والأمهات الآخرون الذين أصيب أطفالهم بتشخيصات خطيرة بالامتنان لهذا التشخيص ، لأنهم تمكنوا من إنقاذ الطفل من العواقب الوخيمة أو وقف المرض أو علاجه.

5 أسئلة للآباء

يسبب الفحص القلق لكثير من الأمهات والآباء ، وفترة انتظار النتيجة مليئة بالقلق والخوف. قد تبدأ الأمهات القلقات بشكل خاص في مواجهة مشاكل الرضاعة. ربما هذا هو السبب في عدم إخطار الأمهات في بعض مستشفيات الولادة على الإطلاق بأي أغراض يتم إجراء التحليل.

📍 متى يمكنني الحصول على النتيجة؟ يتم إجراء التحليل في غضون ثلاثة أسابيع. إذا كانت النتائج سلبية (وتحدث في معظم الحالات) ، فلا أحد يبلغ عنها. لكن البيانات مسجلة في البطاقة الطبية للطفل. إذا كانت هناك نتيجة إيجابية ، فسيقومون بالتأكيد بمعاودة الاتصال من العيادة وطلب إجراء الاختبار مرة أخرى. الاختبارات الإيجابية الكاذبة الأكثر شيوعًا هي للتليف الكيسي.
إذا أكد الفحص الثاني التحليل السابق؟ الآباء مدعوون لإجراء محادثة مع عالم وراثة. يعطي الإحالات إلى المتخصصين الضيقين ، حيث يتم إجراء فحص إضافي: برنامج coprogram ، وتشخيص الحمض النووي ، وتحليل بقعة الدم الجافة ، وإذا كان هناك اشتباه في التليف الكيسي ، اختبار العرق.
إذا تم تأكيد التشخيص بعد إجراء اختبارات إضافية ، يتم تحديد مسألة أساليب علاج الطفل.
هل يمكن إجراء فحص حديثي الولادة في المنزل؟ إذا لم يتم إجراء الفحص لسبب ما في مستشفى الولادة أو كان الخروج في اليوم الثالث ، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة. بعض الأمهات ، يعلقن على الوضع ، يشاركن تجربتهن: شخص ما دعا الممرضة إلى المنزل ، وذهب شخص ما إلى العيادة ، وجاءت الممرضة إلى منزل شخص ما وأخذت عينة دم للفحص. إذا كانت هناك صعوبات ، وكان توقيت أخذ الدم للفحص ينفد ، يمكنك إجراء تحليل في مختبر مدفوع الأجر. يمكنك أيضًا الاتصال بالسلطات العليا للرعاية الصحية ، التابعة لمستشفى الولادة في المنطقة والعيادة الشاملة ، واسأل عن كيفية التصرف في هذه الحالة.
📍 ما مدى موثوقية الفحص؟ إذا تم إجراء التحليل في الوقت المحدد ، وإذا لم يأكل الطفل قبل 3 ساعات من أخذ عينات الدم ، فإن موثوقية الاختبارات تكون عالية. لكن التشخيص لا يتم تحديده بعد النتيجة الإيجابية الأولى. هناك حالات نادرة يظهر فيها الفحص بنتائج سلبية خاطئة. في هذه الحالة ، يتم اكتشاف المرض في وقت متأخر ، عندما تظهر الأعراض بالفعل.
هل يمكنني الانسحاب من الفحص؟ نعم تستطيع. يتحمل الآباء المسؤولية ويوقعون على وثيقة ترفض فحص المولود الجديد. يتم لصق هذه الورقة في بطاقة الطفل. ستتصل الممرضة أو الطبيب في عيادة المنطقة ، وتعود إلى المنزل ، وتترك ملاحظات تطلب الفحص حتى كتابة رفض الوالدين.

من المهم أن تعرف أن الاضطرابات الأيضية المرضية لا يمكن أن تكون أمراضًا وراثية فقط. يمكن للوالدين الأصحاء تمامًا أن يلدوا أطفالًا مصابين بالتليف الكيسي ، قصور الغدة الدرقية ، الجالاكتوز في الدم ، بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية. من المهم أيضًا معرفة أنه عند تأكيد التشخيص ، لا ينبغي للمرء أن يؤخر العلاج وإهمال النظام الغذائي الموصى به لبيلة الفينيل كيتون أو الجالاكتوز في الدم.

فحص حديثي الولادة في مستشفى الولادة سريع ومجاني وغير مؤلم للأطفال. يوصي العاملون في المجال الطبي بأن يتعامل الوالدان بوعي مع هذا التشخيص ، والذي يتم تنفيذه في إطار برنامج الدولة ومبادرة منظمة الصحة العالمية. لسوء الحظ ، فإن الكشف المتأخر عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثي يؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها ، والعجز والوفيات عند الأطفال.

سيساعد فحص الأطفال حديثي الولادة في تحديد الاستعداد للأمراض الوراثية. حتى في مستشفى الولادة ، يتم أخذ الدم من الطفل لفحصه لما لا يقل عن 5 أمراض.

الفحص مهم للغاية ، لأن العديد من التشوهات الجينية غير مرئية للعين المجردة ويمكن أن تشعر بها بعد ذلك بكثير ، حتى في مرحلة البلوغ. ستظهر الدراسات المختبرية وجود أمراض قبل فترة طويلة من ظهور علاماتها الأولى.

لا يوجد طبيب لا ينصح الأمهات الحوامل بإجراء فحص حديثي الولادة. تشير هذه الدراسة إلى فحص الدم. بعد كل شيء ، لا يمكن التعرف على العديد من الأمراض الوراثية دون اختبار مفصل خاص.

يمكن أن يكشف الفحص عن خلل جيني في المرحلة الجنينية ويمنعه من التطور إلى مرض خطير. ببساطة ، يساعد فحص الدم ، المأخوذ من جميع الأطفال حديثي الولادة ، في التعرف على المرض حتى في المرحلة قبل السريرية.

الفحص ليس صعبًا ولا يتطلب أي مجهود من جانب الأم أو المولود. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفحص ، الذي يتلخص في سحب الدم من الكعب ، آمن تمامًا وغير مؤلم تقريبًا.

لكن فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية يساعد في الوقاية من اضطرابات النمو العقلي والجسدي ، فضلاً عن العمى والعيوب في العديد من الأعضاء الداخلية وحتى الموت.

لمن ومتى وكيف

اليوم ، يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن خمسة أمراض وراثية خطيرة. إذا رغبت في ذلك ، يمكن للوالدين أن يطلبوا من طفلهم أن يتم فحصه بحثًا عن تشوهات أخرى. لكن هذه الاختبارات تتم بشكل منفصل.

يؤخذ الدم المحيطي من كعب كل طفل كامل المدة في اليوم الخامس من العمر.في الأطفال المولودين قبل الأوان ، يتم إجراء التحليل في غضون أسبوع. تتم العملية على معدة فارغة ، أي بعد الرضاعة الأخيرة ، يجب أن تمر 3 ساعات على الأقل.

يكون الانزعاج الذي تشعر به الفتات أثناء التلاعب ضئيلاً ، لأن الجلد مثقوب بعمق بضعة ملليمترات فقط. ثم يضغط العامل الصحي على الكعب برفق ويضعه على شريط من ورق الترشيح الخاص. في المجموع ، هناك حاجة إلى 5 أشكال من هذا القبيل لإجراء عدد مماثل من الاختبارات - واحد لكل مرض وراثي.

ما هي الأمراض التي يتم فحصها؟

يجب على الآباء فهم أهمية هذا الفحص وعدم مقاومته. أولاً ، لا يعرف الكثيرون تاريخ أمراض أسرهم وغالبًا لا يشكون في أن طفلهم معرض لخطر الإصابة بأمراض وراثية. ثانيًا ، حتى لو لم يكن لدى الوالدين وأقاربهم أي عيوب صبغية ، فإن هذا لا يعني أن الطفل خارج منطقة الخطر. يولد العديد من الأطفال المثقلين بمثل هذه الأمراض في أسر صحية تمامًا.

يسمح لك فحص حديثي الولادة (فحص الدم من الكعب) بتحديد الأمراض التالية:

1. بيلة فينيل كيتون - علم الأمراض الذي يوجد فيه نقص في الجسم للإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين. يوجد هذا الحمض الأميني في أي بروتين تقريبًا ، ويمكن أن يؤدي فائضه إلى حدوث تسمم شديد ، وهو أمر محفوف بتلف الدماغ ، وهو اضطراب عصبي يؤدي إلى التخلف العقلي. مع الكشف عن المرض في الوقت المناسب ، يتم وصف نظام غذائي خاص للطفل ، والذي يجب مراعاته بدقة تصل إلى 10 سنوات. إذا تم اتباع جميع توصيات الأطباء ، فإن الطفل الذي يعاني من بيلة الفينيل كيتون سوف يتطور بنفس طريقة نمو أقرانه الأصحاء.
2. تليّف كيسي - اضطراب وراثي خطير يصيب الغدد الخارجية. في الأساس ، يؤثر المرض على الرئتين والجهاز الهضمي. مع التليف الكيسي ، يصبح السر - المخاط وعصير المعدة - شديد اللزوجة ، مما يؤدي إلى حدوث عملية التهابية مزمنة في الجهاز التنفسي أو البنكرياس أو الأمعاء. وبسبب هذا ، لا يدخل الدم الأنسجة بشكل جيد ، والمرض يسبب مضاعفات للقلب والكلى والكبد والأعضاء الأخرى. في غياب العلاج المناسب ، يؤدي التليف الكيسي إلى الوفاة بسرعة.
3. الجالاكتوز في الدم - اضطراب استقلابي مرضي يؤدي إلى استحالة تكسير السكر. نتيجة لذلك ، لا يتحول الجالاكتوز إلى جلوكوز. على خلفية المرض ، هناك أعطال خطيرة في الكبد والجهاز الهضمي والجهاز العصبي المركزي. يحظر على الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم تناول منتجات الألبان ، لذلك قد تكون هناك مشاكل في الرضاعة الطبيعية.
4. متلازمة أدرينوجينيتال - مرض يتميز بخلل وراثي في ​​قشرة الغدة الكظرية. هناك نوعان معروفان من المرض: التحسس ، حيث يوجد مظهر مفرط للخصائص الجنسية الذكرية. ويخسر الملح ، بسبب عدم كفاية تركيب الألدوستيرون ، والذي بسببه لا يعود الملح ، الذي يمر عبر الكلى ، إلى مجرى الدم. الشكل الثاني من AGS خطير للغاية ، وإذا لم يتم اكتشافه في الوقت المناسب ، فغالبًا ما يؤدي إلى وفاة الرضيع.
5. قصور الغدة الدرقية الخلقي - علم الأمراض الذي يؤدي إلى ضعف الغدة الدرقية. يحدث تلف العضو حتى أثناء التكوين داخل الرحم. يتسبب قصور الغدة الدرقية الخلقي في تأخر النمو والجهاز العصبي المركزي. الفتيات أكثر عرضة للمرض.

مع المرضين الأخيرين ، يتم وصف الهرمونات للطفل ، والتي يجب أن يأخذها طوال حياته.

أنواع أخرى من الفحص

الفحص بالموجات فوق الصوتية للرضيع قادر على اكتشاف الاضطرابات الخلقية في مفاصل الورك ، وكذلك خلل التنسج. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية للكشف عن أمراض الدماغ وبعض الأعضاء الداخلية. ما هي الأعضاء التي يجب فحصها ، من الضروري تحديد الوالدين مع الطبيب.

مهم للغاية. يساعد الفحص في تشخيص فقدان السمع أو الصمم في الوقت المناسب. في العديد من المدن ، يعد إلزاميًا حتى بالنسبة للأطفال غير المعرضين للخطر.

وقت القراءة: 5 دقائق

تسمى طريقة تشخيص الأمراض الوراثية ، التي تستخدم في مستشفيات الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية عند الرضيع ، بفحص حديثي الولادة. يهدف أخذ العينات إلى الكشف المبكر عن الأمراض والظروف الخطيرة ، مما يساعد على بدء العلاج المناسب في الوقت المناسب وتجنب المضاعفات السلبية الشديدة ، ومنع الإعاقة.

ما هي الفحوصات التي يتم أخذها من الأطفال حديثي الولادة في المستشفى

يتم إجراء الفحص في الشهر الأول من حياة المولود الجديد. تهدف التحليلات إلى تحديد الأمراض الوراثية الشديدة ، ودراسة حالة الأعضاء والأنظمة الداخلية. يشمل مجمع الإجراءات المنفذة ما يلي:

• التحليل السمعي (اختبار السمع) ؛
• الفحص بالموجات فوق الصوتية للأعضاء والأنظمة الداخلية ؛
• الفحص البصري لحديثي الولادة من قبل الجراح وجراح العظام وطبيب الأعصاب وطبيب العيون ؛
• فحص حديثي الولادة (فحص الدم).

ما هو فحص حديثي الولادة

يتم إجراء فحص حديثي الولادة عند الأطفال حديثي الولادة من أجل تحديد الأمراض الوراثية الشديدة التي تحدث دون أعراض شديدة في المراحل الأولية. يساعد الاكتشاف المبكر للمشكلة على بدء العلاج في الوقت المناسب وتجنب المضاعفات الخطيرة.في البداية ، كان التحليل يهدف إلى تحديد التشوهات الخلقية التي يمكن أن تؤدي إلى التخلف العقلي. الآن موضوع الدراسة هو أكثر خمسة أمراض وراثية شيوعًا ، فهو يساعد على تحديد أعراض الجالاكتوز في الدم لدى مرضى التليف الكيسي.

لماذا تأخذ الدم من كعب المولود الجديد

يشمل فحص حديثي الولادة ، المسمى بفحص حديثي الولادة ، سحب الدم من كعب الطفل. يهدف هذا التحليل إلى تحديد الأمراض الخطيرة التالية:

1. قصور الغدة الدرقية الخلقي (ضعف إنتاج هرمونات الغدة الدرقية).
2. بيلة الفينيل كيتون (اضطراب استقلابي وراثي يؤدي إلى خلل في وظائف المخ واضطرابات عصبية خطيرة).
3. التليف الكيسي (اضطرابات الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي).
4. متلازمة Adrenogenital (انتهاك لإنتاج هرمونات الذكورة ، مما يؤدي إلى التطور الجنسي النشط ، وبالتالي يهدد العقم).
5. الجالاكتوز في الدم (عدم تحمل بروتين الحليب الناجم عن نقص إنزيمات الكبد الأساسية ، مما يسبب اليرقان).

توقيت فحص حديثي الولادة

يتم إجراء الفحص بعد الولادة مباشرة أو خلال الشهر الأول من حياة المولود الجديد. إذا مرت الولادة دون مضاعفات ، يتم تنفيذ مجموعة من الإجراءات لتحديد الأمراض الوراثية في اليوم الرابع من عمر الطفل. يتم فحص الأطفال الخدج في اليوم السابع من العمر. في الحالات التي يتم فيها خروج الأم والطفل من مستشفى الولادة قبل المواعيد المحددة ، يتم إجراء فحص إلزامي يهدف إلى التشخيص المبكر للأمراض الوراثية في العيادة أو في المنزل.

كيف يتم تنفيذ المسح

في معظم الحالات ، عند إجراء فحص حديثي الولادة في مستشفى الولادة ، لا يتم إخبار المرأة في المخاض بالفحوصات المأخوذة من الطفل. مع نتيجة إيجابية ، يتم إرسال المولود لإعادة الفحص ، وبعد ذلك ، إذا تم تأكيد التشخيص ، يخضع الوالدان لاستشارة طبيب وراثة. يناقش التدابير الوقائية التي تمنع تطور علم الأمراض ، وكذلك ، إذا لزم الأمر ، يتم وصف العلاج المناسب.

فحص حديثي الولادة

يتم إجراء تحليل للوراثة عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق فحص دم الطفل المأخوذ من كعب الطفل. يتم إجراء التحليل على معدة فارغة ، لذلك لا يتم إطعام الطفل لمدة ثلاث ساعات قبل الفحص.يسير الإجراء وفقًا للخوارزمية التالية:

• بمساعدة الوخز الدقيق في الكعب ، يتم أخذ بضع قطرات من الدم المحيطي من الوليد ؛
• يتم تطبيق مادة الاختبار الناتجة على شكل خاص من خمسة أقسام ؛
• يتم إرسال مظروف بالنتائج إلى المختبر الجيني.

كيف يتم إجراء الفحص السمعي لحديثي الولادة؟

في حالة الاشتباه في وجود ضعف سمعي ، يتم إرسال الطفل لفحص سمعي خاص خلال الشهر الأول من العمر. ليست كل مستشفيات ومستشفيات الولادة مجهزة بالمعدات اللازمة لتنفيذه ، لذلك ، عادة ما يتم وصف مثل هذا التحليل خلال السنة الأولى من العمر ، عندما يتم تحديد مشاكل خطيرة في الكلام أو التطور النفسي.

يتم إجراء التحليل باستخدام مسبار صوتي كهربائي خاص به ميكروفون فائق الحساسية متصل به ، يتم إدخاله في قناة أذن الطفل. يتم فحص الاستجابة للأصوات ذات الترددات المختلفة الصادرة عن الجهاز. يساعد الاكتشاف المبكر لفقدان السمع على تجنب فقدان السمع الكامل أو الإعاقات التي تسببها في النمو النفسي للطفل.

الفحص بالموجات فوق الصوتية لحديثي الولادة في الشهر الأول

يتم الفحص في وجود مؤشرات بصرية بواسطة طريقة تصوير الأعصاب (الموجات فوق الصوتية للدماغ) ، وفحص مفاصل الورك ، وفحص القلب. يشخص التصوير العصبي بالأمراض الخلقية وأمراض ما حول الولادة للجهاز العصبي المركزي لحديثي الولادة. تُستخدم نتائج الإجراء لتطوير تدابير إعادة التأهيل والعلاج المناسبة التي تساعد على تجنب تأخر نمو الطفل.

تهدف الموجات فوق الصوتية في منطقة الحوض إلى تحديد خلل التنسج الوركي والاضطرابات الأخرى في الجهاز العضلي الهيكلي. يتيح التشخيص المبكر والوقاية في الوقت المناسب في الأشهر الأولى من الحياة الاستغناء عن العمليات الجراحية في المستقبل عندما يتعلق الأمر باضطرابات تكوين المفاصل. يكشف فحص القلب عن مشاكل في عمل القلب ونظام القلب والأوعية الدموية.

هل من الممكن رفض الاختبارات؟

يعتبر فحص المولود الجديد في مستشفى الولادة إجراءً إلزاميًا ، ولكن يمكن للوالدين اختيار عدم إجراء الفحص إذا رغبوا في ذلك. الرفض وثيقة رسمية ، يجب أن يوقعها كلا الوالدين ويدخل في السجل الطبي للطفل. في حالة إجراء تحليل صحيح (يتم أخذ الدم على معدة فارغة) ، تكون دقته عالية عادةً. إذا كان هناك شك حول صحة النتائج ، يمكن تكرار تحليل الفحص.الأمراض التي كشف عنها الاختبار ليست دائمًا وراثية ، في بعض الأحيان يولد الأطفال المرضى لأبوين أصحاء.

فيديو