La galactosemia es una enfermedad rara vez diagnosticada entre los recién nacidos. Sin embargo, nadie está asegurado contra su desarrollo, por lo que es necesario saber qué factores provocan su desarrollo, así como los principales signos del proceso patológico.
¿Qué es la galactosemia?
La galactosemia es una anomalía congénita que se desarrolla como resultado de la transmisión de genes modificados de los padres al feto. La enfermedad se caracteriza por una violación de los procesos metabólicos en el cuerpo, en particular un trastorno en la absorción de galactosa. Además, la patología puede no presentar signos clínicos y presentarse en forma de transporte.
Estas mutaciones son raras; la patología se diagnostica en uno de cada 70 mil recién nacidos. Durante mucho tiempo no se supo nada sobre la enfermedad: se describió por primera vez en 1917, y solo en 1956 los especialistas lograron descubrir el mecanismo de su desarrollo.
Clasificación
La galactosemia se divide en varios tipos según qué enzima sea insuficiente para la adecuada absorción de galactosa por parte del organismo. Se distinguen los siguientes tipos:
- I – deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa. Es un tipo de flujo clásico. Se caracteriza por el desarrollo de ictericia, alteración del tracto digestivo y riñones.
- II – falta de galactoquinasa. Acompañado de la liberación de galaxycol, una enzima que destruye el cristalino del ojo y conduce al desarrollo.
- III – cantidad insuficiente de galactosa-4-epimerasa. Con un grado leve de daño, puede ser asintomático. En casos más graves, se manifiesta como un tipo clásico de galactosemia, acompañada de discapacidad auditiva.
Causas y desarrollo de la enfermedad en niños.
La patología se transmite según un tipo autosómico recesivo, es decir, un niño enfermo sólo puede nacer si fue concebido por padres que padecen galactosemia.
La galactosa es una enzima que debe estar presente en el cuerpo para descomponer los alimentos al estado de glucosa, una sustancia que garantiza el funcionamiento normal de los riñones, el cerebro, el hígado y el sistema cardiovascular.
Una vez que los alimentos ingresan a los intestinos, la galactosa que contiene es transportada al hígado, donde debe ocurrir su metabolismo. Sin embargo, en el contexto de la intolerancia a las enzimas, este proceso se altera y la sustancia se propaga a través del torrente sanguíneo por todo el cuerpo. Como resultado, se produce falta de oxígeno en los tejidos del cuerpo, disfunción del cerebro, corazón, hígado, riñones y ojos, lo que provoca un retraso en el desarrollo psicofísico del niño.
Si un niño es portador de un gen mutado, entonces no presenta signos clínicos.
¿Cuál es el peligro de las anomalías congénitas? - video
Síntomas
Los signos del desarrollo de la patología comienzan a aparecer en los niños unos días después del nacimiento. Esto se explica por el uso de fórmulas infantiles o leche materna, ya que contienen galactosa. El bebé presenta signos de disfunción del tracto gastrointestinal, riñones, hígado, anorexia y también se observa daño a los órganos visuales.
Los síntomas anteriores tienen diversos grados de manifestación y están determinados por la gravedad de la enfermedad.
forma ligera
Si la galactosemia es leve, los recién nacidos experimentan vómitos después de beber leche y se niegan a amamantar. También se desarrolla diarrea acuosa frecuente. Un análisis de sangre determina hipoglucemia, falta de glucosa.
A medida que se desarrolla, se observa desnutrición y retraso en el desarrollo mental y mental. También hay síntomas de patologías hepáticas crónicas en forma de coloración amarillenta de la piel.
Gravedad moderada
Si la patología ha alcanzado un grado moderado de gravedad, los síntomas clínicos anteriores se acompañan de un aumento del tamaño del hígado y una ictericia más grave. Hay un retraso en el desarrollo psicofísico.
La falta de galactosa daña el cristalino, lo que provoca el desarrollo de cataratas. Un análisis de sangre muestra signos de anemia.
forma severa
La galactosemia grave puede reconocerse por signos característicos:
- El niño experimenta vómitos intensos después de ingerir productos lácteos, por lo que se niega por completo a comer. En los recién nacidos, la enfermedad se manifiesta como hiperexcitabilidad, diarrea acuosa y pérdida de reflejos. Como regla general, el peso de estos niños al nacer supera los 5 kg.
- También se desarrollan convulsiones, ictericia y se pueden encontrar hemorragias en la piel, que aparecen debido a una deficiencia del factor que asegura la coagulación sanguínea normal.
- Después de 1 a 2 meses, se desarrolla insuficiencia renal y el cristalino del ojo se ve afectado. Debido a la falta de nutrientes, los niños experimentan signos de desnutrición.
- Incluso después de un mes, los síntomas anteriores van acompañados de signos de daño hepático: aumenta de tamaño y se desarrolla cirrosis. El funcionamiento del cerebro también se altera y puede aparecer ascitis.
Es necesario comenzar el tratamiento de manera oportuna, ya que los casos graves pueden ser fatales debido a la insuficiencia rápidamente progresiva de órganos vitales.
Galactosemia asintomática
Este tipo de patología también se llama forma de Duarte. Se caracteriza por el curso de la enfermedad sin ningún signo clínico. Es posible establecer la presencia de galactosemia solo mediante pruebas de laboratorio, como resultado de las cuales se detecta una deficiencia de galactosa.
Hay otro tipo de patología: monosintomática, cuando solo hay signos de alteración de los órganos digestivos, el cerebro o el desarrollo de cataratas.
Diagnóstico
Para determinar rápidamente el desarrollo de galactosemia en un niño, el diagnóstico se puede realizar no solo después del nacimiento, sino también en la etapa de desarrollo intrauterino. Este enfoque permite identificar la patología en las primeras etapas, prescribir un tratamiento adecuado y reducir el riesgo de complicaciones de la enfermedad.
El diagnóstico prenatal consiste en la realización de estudios como:
- Análisis de líquido amniótico. Al perforar la pared abdominal anterior de la mujer, se recoge el líquido amniótico. Se envían a un laboratorio donde se determina el nivel de galactosa.
- Biopsia de vellosidades coriónicas. Se recoge un pequeño trozo de la membrana coriónica de la placenta. Posteriormente se examinan sus vellosidades para detectar el desarrollo de galactosemia.
El cribado neonatal se realiza después del nacimiento del feto en una maternidad. Se extrae sangre capilar, que se aplica sobre papel de filtro y se envía a un laboratorio genético. Este estudio está indicado para bebés nacidos a término entre 3 y 5 días después del nacimiento, y para bebés prematuros, no antes de los 7 a 10 días.
Si hay galactosemia, el análisis identifica deficiencia de galactosa o niveles bajos de la enzima que asegura su metabolismo.
Si el análisis confirma el posible desarrollo de galactosemia, se debe repetir. El pediatra local será notificado de los resultados y supervisará el desarrollo del niño. La familia también debería acudir a un genetista. El médico realiza un estudio detallado del pedigrí. Si es necesario, se realiza un examen para identificar el gen mutado.
Cuando el diagnóstico está completamente confirmado, el especialista prescribe el tratamiento y explica todos los matices del cuidado del niño y las peculiaridades de su nutrición.
A veces se utilizan los siguientes métodos de diagnóstico para confirmar la patología:
- Análisis de orina para detectar la presencia de galactosa.
- Pruebas de carga con la introducción de galactosa, glucosa.
- Análisis generales de sangre y orina.
- Bioquímica de la sangre. Le permite identificar signos de disfunción de los órganos internos.
- Microscopía ocular. Para determinar daños en la lente.
- Examen ecográfico de los órganos abdominales. Se lleva a cabo para evaluar el estado del hígado, los riñones y los intestinos.
- Electroencefalografía. Le permite identificar y evaluar trastornos cerebrales.
- Biopsia hepatica. Se lleva a cabo para excluir el desarrollo de cirrosis.
Después del diagnóstico, el niño debe someterse a exámenes periódicos por parte de un neurólogo, genetista u oftalmólogo.
También debe realizarse un diagnóstico diferencial si se sospecha el desarrollo de galactosemia. La enfermedad debe distinguirse de la diabetes mellitus insulinodependiente, la atresia de las vías biliares, la fibrosis quística y la enfermedad hemolítica del recién nacido, ya que todas estas patologías van acompañadas de síntomas similares.
Tratamiento
Las características del curso de la patología están determinadas no solo por el diagnóstico oportuno, sino también por el tratamiento adecuado. Se basa en seguir una dieta que excluye cualquier producto que contenga galactosa, sacarosa, lactosa o almidón. A los niños también se les recetan medicamentos.
Medicamento
Se prescriben medicamentos sintomáticos, ya que es imposible influir en la causa misma del desarrollo de la galactosemia. Se utilizan para mejorar el metabolismo y el estado general del niño. Normalmente, se utilizan los siguientes medicamentos:
- complejos multivitamínicos;
- correctores de procesos metabólicos: orotato de potasio, cocarboxilasa, ATP (trifosfato de adenosina);
- antioxidantes;
- hepatoprotectores;
- preparaciones de calcio;
En casos graves de la enfermedad, se realiza una transfusión de sangre por vía intravenosa.
Vale la pena señalar que cualquier medicamento para la galactosemia debe ser recetado únicamente por un especialista, tanto para niños como para adultos.
Dieta
Seguir una dieta puede ralentizar la progresión de la galactosemia En primer lugar, evite ingerir alimentos que contengan lactosa. Los recién nacidos son transferidos a alimentación artificial y reciben fórmulas especiales a base de soja. A medida que crecen, comienzan a introducir alimentos complementarios según el siguiente esquema.
Esquema de introducción de alimentos complementarios en caso de enfermedad - tabla
Productos como:
- gachas de leche;
- requesón;
- manteca;
- productos lácteos;
- galletas, galletas saladas, galletas saladas.
Los niños mayores de un año no deben consumir los alimentos anteriores, así como:
- salchichas;
- legumbres;
- espinaca;
- despojos: hígado, riñones;
- huevos;
- cacao;
- nueces;
- chocolate;
- soja en su forma pura.
Productos prohibidos en la foto.
Esta dieta debe seguirse hasta los cinco años. A continuación, el médico determina la naturaleza de la enfermedad y saca las conclusiones adecuadas. Si el pronóstico es favorable y la forma es leve, se recomienda introducir gradualmente nuevos alimentos y controlar la reacción del organismo. A veces, con la edad, la producción de galactosa puede aumentar, lo que mejora también el estado del paciente. En casos graves de galactosemia, la dieta se sigue durante toda la vida.
Pronóstico
El resultado de la galactosemia está determinado por la gravedad de la patología y el tratamiento oportuno. Si la enfermedad se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y el tratamiento comienza inmediatamente, el pronóstico será bastante favorable. Este enfoque ayuda a prevenir el desarrollo de cataratas, trastornos del cerebro y del hígado. En este caso, las manifestaciones de la enfermedad también serán mínimas.
Si la enfermedad se descubre después de haber afectado órganos vitales, la progresión de la galactosemia se puede frenar con medicamentos y dieta. Las formas avanzadas del proceso patológico en la mayoría de los casos terminan en la muerte.
Posibles complicaciones y consecuencias.
Si no se trata, la galactosemia puede complicarse con el desarrollo de patologías como:
- cirrosis del higado;
- oligofrenia;
- desaceleración del desarrollo físico y mental;
- hemorragia vítrea;
- agotamiento ovárico en niñas;
- amenorrea del tipo primario;
- sepsis (típica de recién nacidos y niños menores de 1 año).
Prevención
El desarrollo de galactosemia sólo se puede prevenir identificando familias que corren riesgo de desarrollar esta enfermedad. También se utilizan las siguientes medidas con fines preventivos:
- Pruebas de detección para el desarrollo de patología entre todos los recién nacidos.
- Detección precoz de galactosemia (estudios prenatales).
- Si sospecha de esta enfermedad, debe cambiar inmediatamente a su hijo a una dieta sin lácteos.
- Minimizar el consumo de lácteos por parte de las mujeres durante el embarazo si existe riesgo de desarrollar galactosemia.
Galactosemia en adultos
En los adultos, la galactosemia se presenta con aproximadamente los mismos síntomas y se desarrolla desde la infancia, ya que es una patología congénita. Además, aumenta la secreción de gonadotropina, lo que conduce al desarrollo de hipogonadismo (insuficiencia testicular) en los hombres. También se producen ataxia y temblores de las extremidades.
Los adultos son tratados según los mismos principios que los niños. A los pacientes se les prescribe terapia sintomática y un estricto cumplimiento de una dieta que excluye el consumo de productos que contienen galactosa y lactosa.
Cuando se diagnostica galactosemia, a los pacientes se les asigna una discapacidad. En cuanto a los medicamentos gratuitos, el Estado no proporciona dicha asistencia. El tratamiento se realiza íntegramente por cuenta del paciente.
La galactosemia se considera una patología hereditaria grave. Es imposible prevenir su desarrollo siguiendo ciertas reglas. Sin embargo, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, se puede frenar su progresión.
La galactosemia en niños es una enfermedad hereditaria en la que se alteran los procesos del metabolismo de los carbohidratos en el cuerpo. Esta patología (ocurre 1 vez entre 10.000 y 50.000 recién nacidos) puede sospecharse en bebés que rechazan rotundamente la leche materna y las fórmulas lácteas artificiales. Debido a la creciente incidencia de galactosemia, todos los recién nacidos se someten a exámenes de detección obligatorios. Posteriormente, se prescribe un examen adicional: hardware y diagnóstico de laboratorio.
La galactosemia es una patología caracterizada por ciertos síntomas:
- rechazo de la leche materna;
- intolerancia a la leche de fórmula;
- reflejo nauseoso (qué hacer al vomitar);
- alteración de la evacuación intestinal (diarrea);
- letargo;
- intoxicación del cuerpo;
- abundante liberación de gases;
- Aparecen hemorragias en la piel.
Síntomas por etapa de la enfermedad.
Se deben tener en cuenta todos los síntomas primarios, ya que son presagios de complicaciones peligrosas, por ejemplo, cirrosis hepática, ascitis, etc.
Causas
La galactosemia se desarrolla debido a una patología congénita. Mala herencia (se recibieron 2 copias del gen defectuoso de cada padre). En el contexto de una deficiencia de enzimas (GALE, GALT o GALK), la concentración de glucosa en la sangre del niño aumenta rápidamente. Como resultado de la acumulación de toxinas de los metabolitos de galactosa (intermedias), los órganos y sistemas vitales se ven afectados:
- órganos de visión;
- sistema nervioso central;
- órganos del tracto gastrointestinal, etc.
La galactosa ingresa al cuerpo del niño junto con los alimentos que contienen lactosa. En esta categoría de pacientes, no se convierte en glucosa, por lo que esta sustancia comienza a acumularse en la sangre y los tejidos blandos. Una gran acumulación de galactosa conduce al envenenamiento del cuerpo con toxinas y al desarrollo de patologías peligrosas.
Diagnóstico
El diagnóstico primario se realiza en los recién nacidos directamente en el hospital de maternidad. Después de un tiempo, los niños son enviados a un examen más detenido, durante el cual deberán someterse a varias pruebas. Al realizar diagnósticos de laboratorio, se determina el nivel de galactosa en los materiales biológicos de los pacientes. Es obligatorio que los niños se sometan a pruebas de esfuerzo con glucosa y galactosa. El diagnóstico incluye no solo pruebas, sino también pruebas genéticas y diagnósticos de hardware:
- examen de ultrasonido del tracto gastrointestinal;
- biomicroscopía ocular;
- biopsia de hígado (punción), etc.
Si las mujeres quieren detectar la patología en una etapa temprana, pueden someterse a un diagnóstico prenatal.
Normalmente, un análisis de sangre en niños debe tener los siguientes indicadores:
Los especialistas realizan estudios (en glóbulos rojos) de GA-1-FUT y GA-1-F en niños pequeños, con la ayuda de los cuales se puede diagnosticar galactosemia con la máxima precisión:
- Ga-1-P alcanza 400 mg/ml;
- Ha-1-FOOT está por debajo de lo normal (10 veces).
Al realizar medidas de diagnóstico, los especialistas deben diferenciar la galactosemia de las siguientes enfermedades:
- diabetes mellitus (insulinodependiente) (signos y tratamiento de la diabetes);
- atresia (congénita) de los conductos biliares;
- fibrosis quística.
Tratamiento
La terapia para esta patología comienza con la transferencia del niño a una dieta. Los padres deben excluir de la dieta diaria de su bebé todos los alimentos que sean perjudiciales para ellos. A los pacientes con galactosemia se les deben proporcionar mezclas especiales. Poco a poco se irán introduciendo otros productos en su dieta:
- jugos (bayas y frutas) – a partir de 4 meses;
- frutos molidos – a partir de 4,5 meses;
- verduras ralladas – a partir de 5 meses;
- papilla (maíz, arroz y trigo sarraceno) - a partir de 5,5 meses;
- productos cárnicos en forma de alimentos complementarios (ternera, pavo, pollo, conejo), a partir de los 6 meses;
- Los niños enfermos pueden obtener la cantidad necesaria de carbohidratos de productos a base de fructosa.
Para mejorar el metabolismo, los médicos prescriben a un niño enfermo orotato de potasio, ATP, cocarboxilasa y multivitaminas. Está prohibido tomar tinturas de alcohol como terapia: el alcohol en cualquier forma está contraindicado para esta categoría de pacientes. No se deben administrar medicamentos homeopáticos a los niños porque contienen lactosa.
Terapia conservadora
Los pacientes a los que se les ha diagnosticado galactosemia suelen recibir tratamiento farmacológico de mantenimiento. Los expertos prescriben los siguientes medicamentos:
- calcio;
- medicamentos para los vasos sanguíneos;
- hepatoprotectores;
- antioxidantes.
Si a un niño se le diagnostica daño hepático grave debido a la enfermedad, se le recetará un reemplazo o una exanguinotransfusión de sangre. Los médicos no incluyen medicamentos homeopáticos ni medicamentos que contengan alcohol en el curso del tratamiento.
Cómo vivir con galactosemia
Los niños diagnosticados con esta enfermedad genética deben controlar cuidadosamente su dieta durante toda su vida. Incluso una ligera desviación de la dieta puede provocar el desarrollo de cirrosis hepática y pérdida parcial o total de la visión: cataratas.
Si a un bebé recién nacido se le diagnostica esto en el hospital de maternidad, la leche materna debe excluirse inmediatamente de su dieta. Los pediatras recomiendan para esta categoría de pacientes mezclas que contienen galactosa dividida en caseína: Enfamil O'lac o Nutramigen. Los alimentos complementarios deben introducirse con mucho cuidado, observando un cierto intervalo: cada producto nuevo después de dos semanas (las frutas cítricas no se deben administrar hasta el año y el pescado se puede introducir con cuidado después de 9 meses).
Después de cada innovación, debe someterse a un examen de laboratorio (donar sangre). Es imperativo que estos niños reciban la cantidad necesaria de vitamina D.
Está prohibido consumir los siguientes productos a lo largo de la vida:
- quesos;
- cCrea agria;
- requesón;
- leche;
- frijoles, soja;
- productos de panadería y confitería;
- margarinas;
- salchichas;
- horneando;
- huevos;
- hígado, riñones, etc.
¡Importante! Los niños con galactosemia pueden vacunarse únicamente a partir de los 6 meses. Cada trimestre, los padres deben acudir a un centro médico para que les revisen los ojos y les hagan análisis de sangre.
Pronóstico
Muchos padres temen el pronóstico de la galactosemia, que incluye la posibilidad de desarrollar enfermedades potencialmente mortales y discapacidad. Se pueden evitar complicaciones graves si se identifican los síntomas y se realiza un tratamiento oportuno, que debe comenzar desde los primeros días del nacimiento de un bebé enfermo. En el caso de que el tratamiento se inicie en las últimas etapas de la enfermedad, los médicos utilizan una terapia dietética racional, que ralentizará la progresión de la galactosemia. Una vez que alcanza una etapa grave, la enfermedad puede ser fatal.
Durante el tratamiento de dispensario de por vida, los niños deben estar bajo la supervisión constante de los siguientes especialistas:
- pediatras;
- genetistas;
- neurólogos;
- oftalmólogos;
- nutricionistas.
Como regla general, a todos los niños a los que se les ha diagnosticado galactosemia se les asigna un grupo de discapacidad.
Prevención
Para prevenir o minimizar el nacimiento de pacientes con galactosemia, es importante llevar a cabo medidas preventivas de manera oportuna. Los especialistas tienen la tarea de identificar a las familias con mala herencia, examinar a los recién nacidos y transferirlos a una dieta especial que excluya los productos lácteos desde los primeros días. Es obligatorio que los médicos mantengan conversaciones con las mujeres embarazadas, cuyo objetivo es enseñarles reglas nutricionales.
Conclusión
Toda mujer, especialmente en riesgo de tener un hijo con esta patología, debe tomar medidas preventivas, que se reducen a limitar el consumo de productos lácteos. Si se detecta galactosemia en los recién nacidos después del parto, las madres deben transferirlos a alimentación artificial, que contendrá fórmulas especiales. Si los padres se demoran en examinar y tratar a su bebé, éste puede terminar con una discapacidad.
La galactosemia es una enfermedad hereditaria que progresa debido a una actividad insuficiente de las enzimas directamente implicadas en el metabolismo de la galactosa. Debido a que el cuerpo humano no puede eliminar completamente la galactosa, progresan gradualmente diversos trastornos graves en el sistema nervioso, el aparato visual y también en el sistema digestivo. Por lo general, todo esto se observa ya en la infancia, ya que la galactosemia en los niños puede aparecer inmediatamente después del nacimiento.
Cabe destacar que la galactosemia, tanto en pediatría como en genética, se clasifica como una dolencia poco diagnosticada. Las estadísticas médicas indican que, en promedio, hay un caso de esta enfermedad genética por cada 10.000 a 50.000 recién nacidos. Por primera vez en el campo médico, la galactosemia fue presentada y descrita en 1908, cuando un bebé muy desnutrido con agrandamiento del hígado y del bazo, además de galactosuria, fue llevado al médico. Todos estos síntomas desaparecieron por completo y la condición del niño volvió a la normalidad inmediatamente después de que se suspendió la lactancia por razones médicas. Un poco más tarde, ya en 1956, el científico Kelker determinó con precisión que la base de la progresión de esta patología no es más que una violación del metabolismo de la galactosa.
Factores etiológicos
Más recientemente, los científicos han establecido la verdadera causa de la progresión de la galactosemia en los recién nacidos. Los síntomas de esta patología en el primer año de vida aparecieron debido a que el bebé tenía un defecto genético, cuya tarea principal es controlar el proceso de secreción de enzimas que convierten la galactosa en glucosa (una sustancia específica que el cuerpo necesita). para el pleno funcionamiento de los órganos vitales).
Dado que debido a esto se interrumpió el metabolismo de la galactosa, sus derivados se acumularon gradualmente en las células del sistema nervioso central, los órganos internos y también en el aparato visual. Pero todos estos elementos son tóxicos, lo que determina el cuadro clínico posterior. Con la galactosemia, a menudo se diagnostican otras patologías, como diversas infecciones bacterianas provocadas por una mayor concentración de galactosa y una disminución en la función de los glóbulos blancos.
Síntomas
Los síntomas de la galactosemia dependen directamente de la gravedad de la enfermedad en el cuerpo del niño. Entonces, los médicos distinguen solo tres grados: leve, moderado y grave.
Síntomas leves:
- después de alimentar al niño con fórmula o leche, experimenta vómitos intensos;
- diarrea acuosa;
- letargo;
- el bebé se niega a tomar el pecho;
- caquexia;
- flatulencia;
- incremento gradual;
- aparición temprana (su gravedad puede variar);
- agrandamiento del hígado;
- la insuficiencia hepática comienza a progresar;
- a los 2 o 3 meses de vida se puede identificar a un niño y;
- dado que el proceso de coagulación de la sangre se altera hasta cierto punto, aparecen hemorragias de varios tamaños en la piel del bebé;
- doble cara;
- glucosuria;
- hiperaminoaciduria.
Síntomas de galactosemia moderada:
- vomitar;
- ictericia;
- agrandamiento del hígado;
- desnutrición;
- las cataratas pueden aparecer en un globo ocular o en dos a la vez;
- rechazo de los senos;
- el niño tiene un retraso severo en altura y peso;
- se inhibe el desarrollo del habla.
El pronóstico de la galactosemia es condicionalmente favorable: si se siguen el plan de tratamiento y la dietoterapia, el paciente puede vivir una vida completamente normal. Si se violan estas condiciones, incluso la muerte es posible.
La forma asintomática de la enfermedad también merece especial atención. Su progresión en un niño no se puede notar, ya que no presenta síntomas visibles. La enfermedad sólo se puede diagnosticar mediante métodos de diagnóstico de laboratorio, en particular, que mostrarán una deficiencia de enzimas en el cuerpo.
Complicaciones
Si el diagnóstico no se realizó de manera oportuna y no se prescribió el tratamiento adecuado, entonces el niño puede comenzar a desarrollar complicaciones peligrosas que se convertirán en una amenaza no solo para su salud, sino también para su vida. Las principales complicaciones son las siguientes:
- alalia motora;
- septicemia;
- cirrosis del higado;
- hemorragias en el aparato visual;
Diagnóstico
Cuanto antes se detecte la patología, mayores serán las posibilidades de que el médico pueda prevenir la progresión de complicaciones peligrosas. Hoy en día, la medicina ha avanzado mucho, por lo que incluso es posible realizar un diagnóstico prenatal de galactosemia. Los dos métodos más informativos son la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.
Normalmente, el cribado neonatal se realiza para diagnosticar diversas enfermedades, incluida la galactosemia. De un bebé recién nacido solo se extraen unas pocas gotas de sangre, que se envían inmediatamente al laboratorio. Si el resultado es positivo, se repite la prueba. Y solo si esta vez el análisis fue positivo, el niño recibe el diagnóstico final: galactosemia. Estos niños necesitan una consulta con un oftalmólogo y un neurólogo. Además, se pueden prescribir técnicas de diagnóstico instrumental:
- biomicroscopía del ojo;
- electroencefalografía;
- biopsia hepatica;
Medidas terapéuticas
El tratamiento de la patología se basa en la dietoterapia. Los pacientes con este diagnóstico tienen prohibido de por vida tomar cualquier producto que contenga galactosa o lactosa. Tampoco conviene consumir productos de origen animal y vegetal, que contengan nucleoproteínas y galactósidos.
Además, el plan de tratamiento puede incluir:
- cocarboxilasa;
- complejos multivitamínicos;
- Orotato de potasio.
Es importante recordar que el tratamiento con remedios caseros está estrictamente prohibido. Esto es especialmente cierto en el caso de los medicamentos homeopáticos y diversas tinturas de alcohol. Estos productos contienen lactosa y su ingesta sólo puede agravar la enfermedad.
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Enfermedades con síntomas similares:
La campilobacteriosis es una enfermedad gastroenterológica infecciosa. El agente causante del proceso infeccioso es la bacteria Campylobacter. Sin embargo, cabe señalar que en algunos casos el agente causante de la campilobacteriosis adquiere una forma generalizada, lo que daña otros órganos y se acompaña de septicemia.
galactosa Entra al cuerpo a través del consumo de productos lácteos. y constituye la mitad de todo el azúcar entrante. Para que el cuerpo pueda utilizar los diferentes tipos de carbohidratos y azúcares de los alimentos que ingresan al cuerpo, unas enzimas especiales los descomponen en moléculas de azúcar más pequeñas, la glucosa, que el cuerpo utiliza como energía.
Debido a una mutación en el gen estructural responsable de la síntesis de estas enzimas, la reacción de conversión no puede completarse y aumenta el nivel de galactosa en los tejidos y en el torrente sanguíneo. El exceso de galactosa es tóxico para el hígado, los riñones, el cerebro, el sistema nervioso central y el cristalino. Se requiere que los recién nacidos sean examinados para detectar la enzima GALT. Se toma una muestra de sangre del talón del bebé. La tasa de detección es de 1 caso por cada 50.000 niños.
Causas
La galactosemia se hereda si ambos padres son portadores de una copia del gen que no funciona. Sin embargo, existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé sufra un mal funcionamiento de las enzimas.
Estos niños heredan un gen que no funciona de cada padre.
Curiosamente, los padres con galactosemia son muy raros. Cada uno de ellos tiene un solo gen mutado, mientras que el otro funciona con total normalidad. Los padres del bebé en este caso se llaman portadores.
Formas de la enfermedad.
Hay 3 tipos de galactosemia:
- Deficiencia de galactosa-1 fosfato transferasa. La manifestación clásica de galactosemia, la forma más común y grave. Aparece rápidamente y sólo requiere unos días de alimentación con leche materna o fórmula. Casi todos los casos de galactosemia clásica se detectan mediante pruebas de detección en recién nacidos;
- Deficiencia de galactosa quinasa;
- Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
No siempre es posible detectar esta enfermedad durante el cribado. Menos común es una manifestación leve de galactosemia (variante Duarte), en la que no se requiere tratamiento o sólo se necesita un ajuste menor de la afección. Para determinar el tipo de enfermedad, se realizan pruebas de ADN.
Síntomas
Ejemplos de signos clásicos que causa la galactosemia:
- letargo;
- llanto e irritabilidad;
- negativa a comer;
- falta de aumento de peso o proceso demasiado lento.
Si no se inicia el tratamiento, los síntomas incluyen:
- convulsiones;
- vomitar;
- ictericia;
- tendencia a sangrar;
- líquido en la cavidad abdominal;
- deterioro de la función hepática y renal.
Los primeros síntomas de galactosemia ya se pueden detectar unos días después del nacimiento. Cuando se alimenta con leche materna o su sustituto, el estado del bebé empeora. Su Molesto por cólicos, hinchazón, vómitos y diarrea.. Cuando lo examina un especialista, se descubre agrandamiento del hígado y alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso.
Con la galactosemia Duarte, no hay síntomas evidentes o tienen una forma borrada. A veces ocurre vómitos, calambres abdominales o . No se observa ninguna sistematicidad en su manifestación. Los niños, incluso con formas leves, a veces requieren tratamiento. En su ausencia, existe una alta probabilidad de desarrollar:
- catarata temprana;
- retraso mental;
- ataxia (marcha incierta);
- retraso del crecimiento;
- problemas del habla.
En un período posterior, las mujeres con galactosemia experimentan un inicio temprano de la menopausia.
Diagnóstico
Durante el embarazo, se realizan pruebas para identificar genes dañados (amniocentesis). Se prescribe con mayor frecuencia si ya hay casos de niños con galactosemia en la familia.
En una fase muy temprana se realiza una prueba de detección neonatal, analizando la sangre extraída del talón. Para confirmar el diagnóstico, se extrae sangre para determinar la cantidad de enzima GALT en los glóbulos rojos.
Las pruebas de laboratorio de orina y sangre ayudan a determinar la extensión de la enfermedad y establecer un plan de tratamiento.
Pruebas para detectar galactosemia:
- hemocultivo para infección bacteriana;
- determinación de cetonas en orina;
- detectar niveles normales o bajos de azúcar en sangre al alimentar al bebé con productos lácteos.
Además, se controla el estado del hígado, la presencia de líquido en la cavidad abdominal y el contenido de aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo.
Tratamiento
La terapia oportuna evitará el desarrollo de complicaciones de salud graves y retraso mental. Si el tratamiento no se inicia poco después del nacimiento, pueden producirse consecuencias irreversibles.
Cuando se les diagnostica niveles bajos o ausentes de la enzima GALT (por debajo del 10%), los pacientes deben seguir un plan de nutrición especial. Todos los productos que contienen lactosa y galactosa están excluidos de la dieta. La leche y sus derivados se sustituyen por productos que no contienen lactosa.
Los pacientes con galactosemia deben evitar:
- leche y productos lácteos;
- alimentos procesados y envasados;
- algún tipo de caramelo;
- medicamentos que contienen lactosa como relleno;
- frutas y verduras que contienen lactosa;
- otros productos que contengan los siguientes ingredientes: lactulosa, caseína, caseinato, lactoalbúmina, requesón y suero.
Un nutricionista ayuda a crear una dieta óptima en la que el niño recibe el conjunto necesario de minerales y vitaminas. La nutrición dependerá de la edad, el estado general del cuerpo y los resultados de los análisis de sangre.
Los recién nacidos son alimentados con fórmulas especiales a base de proteína de soja., aunque la leche de soja contiene galactosa y no se debe dar a un niño.
Dado que los niños no obtienen suficiente calcio, es necesario complementarlo con la leche. Su médico puede recomendarle tomarlo junto con vitamina D. No use medicamentos ni vitaminas sin consultar a su médico.
La prescripción de una terapia con medicamentos ocurre solo cuando se detecta una violación de los órganos internos.
Prevención
Antes de planificar un embarazo, es útil estudiar los antecedentes familiares y las enfermedades que se hayan diagnosticado a los familiares. Si hay antecedentes de galactosemia. realizar consulta genética, que ayudará a tomar decisiones sobre el embarazo y el diagnóstico prenatal.
Pronóstico
Las personas diagnosticadas con galactosemia pueden vivir una vida relativamente normal si siguen una dieta sin lactosa. Pero la probabilidad de desarrollar un trastorno mental permanece.
Se recomienda vigilar la salud de los bebés y niños pequeños. Continúe con análisis periódicos de sangre y orina. Teniendo en cuenta los resultados, se ajusta la dieta. Si se detectan retrasos en el desarrollo, se organizará asistencia adicional de especialistas.
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La galactosemia se considera muy trastorno genético raro tener un carácter innato. Desafortunadamente, es imposible reconocer la patología en el período prenatal del desarrollo de un niño y en los primeros días de su vida.
Sin embargo, con el tiempo (unos días después del nacimiento del bebé), comienzan los síntomas de galactosemia en los recién nacidos. desarrollarse rápidamente, la condición del niño se deteriora drásticamente.
Es imposible curar la enfermedad, por lo que los padres deben saber cómo aliviar la enfermedad, proporcionar al bebé una vida normal.
La enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 60.000 recién nacidos, y el riesgo de desarrollar la patología es significativamente mayor en las naciones pequeñas donde se practican los vínculos matrimoniales.
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Características de la enfermedad.
Galactosemia: ¿qué tipo de enfermedad es? Síntomas en recién nacidos - foto:
La galactosemia es una enfermedad causada por mutación a nivel genético. Como resultado de tales procesos mutacionales, se producen alteraciones metabólicas en el cuerpo del niño, en particular, la incapacidad de transformar la galactosa en glucosa.
La glucosa es importante para el funcionamiento de todos los órganos y principalmente para el funcionamiento normal del cerebro. Un contenido insuficiente de esta sustancia provoca múltiples anomalías en el funcionamiento de los órganos internos del recién nacido, provocando un fuerte deterioro de su condición.
Como resultado de trastornos metabólicos en el cuerpo del niño. Se acumulan cantidades excesivas de galactosa., lo que conduce al desarrollo de intoxicación. Por lo tanto, cuando aparecen los primeros signos de enfermedad, el niño debe recibir asistencia de emergencia.
La enfermedad se presenta a menudo en niños con exceso de peso al nacer (más de 5 kg). El exceso de peso en este caso es un signo de trastornos metabólicos en el cuerpo.
Causas y tipo de herencia.
Se sabe que la causa de la enfermedad es predisposición hereditaria, y la herencia se produce según un tipo autosómico recesivo.
Esto significa que para que se desarrolle la enfermedad, el bebé debe heredar 2 copias del gen mutado: una del padre y otra de la madre.
Si esto no sucede (es decir, solo se transmite 1 gen incorrecto al niño), él, por regla general, nace sano, pero portador de un gen mutado.
Al mismo tiempo, aún existe la probabilidad de que sus herederos desarrollen patología (después de varias generaciones).
Síntomas y signos
Durante los primeros días de vida, es posible que la enfermedad no se manifieste de ninguna manera, sin embargo, dentro de los 5-7 días desde el nacimiento niño, aparecen signos clínicos característicos de patología.
Esto se debe al hecho de que la galactosa contenida en la leche materna y que ingresa con ella al cuerpo del bebé, al no poder transformarse en glucosa, se acumula gradualmente.
Esto conduce a la aparición y desarrollo intensivo de síntomas enfermedad. Estos síntomas incluyen:
Tipos y formas
La enfermedad suele clasificarse según la gravedad de su curso. Destacar ligero, medio, pesado grado de enfermedad.
La galactosemia grave suele provocar la muerte.
La probabilidad de muerte de un niño depende no solo de la gravedad de la patología, sino también de su tipo, dependiendo de la deficiencia de una enzima en particular. Con la galactosemia, se observa una conversión incompleta de galactosa en glucosa y puede haber una deficiencia de las siguientes enzimas:
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Complicaciones y consecuencias.
Los más comunes y complicaciones graves Se considera galactosemia:
- cirrosis del higado;
- envenenamiento de la sangre;
- retraso mental;
- alteraciones graves en el funcionamiento del sistema nervioso central y del sistema digestivo;
- discapacidad visual persistente hasta su pérdida total;
- ascitis.
Dado que todos los órganos y sistemas vitales se ven afectados durante el desarrollo de la patología, es muy difícil mantener la viabilidad normal del cuerpo de un niño, pero si no se ayuda al niño, existe una alta probabilidad de muerte.
Diagnóstico
Para hacer un diagnóstico preciso, el médico examina al niño e identifica signos de patología.
Es necesario realizar investigación de laboratorio, En particular:
- Análisis de sangre y orina para determinar los niveles de lactosa.
- Estudios genéticos para identificar el gen de la mutación.
- Análisis de sangre general, análisis bioquímico de orina para determinar el estado general del cuerpo del bebé.
- Estudios de los órganos internos del niño (cerebro, órganos abdominales, hígado) para evaluar su funcionalidad.
- Examen del cristalino del ojo para detectar opacidad.
Tratamiento
Desafortunadamente, la galactosemia es una enfermedad que no se puede tratar; sólo se puede prevenir el desarrollo de síntomas peligrosos y mantener la salud del niño en el nivel requerido. La principal condición necesaria para esto es siguiendo una dieta estricta.
Está estrictamente prohibida la lactancia materna en niños que padecen galactosemia.
para alimentar no se puede usar y lácteos adaptados, ya que la galactosa forma parte de la mayoría de ellos. En este caso, la pregunta cobra relevancia: ¿qué le puedes dar de comer a tu bebé?
Esto es importante porque una buena nutrición es la clave para el desarrollo normal del cuerpo de un niño.
Para alimentar a niños con galactosemia, estos productos son adecuados como leche de almendras, leche de soja, agua con maicena añadida.
Por supuesto, estos productos no son un reemplazo completo de la leche materna, sin embargo, en este caso, la lactancia materna hará mucho más daño que bien al niño.
El niño deberá seguir una determinada dieta durante toda su vida. Absolutamente prohibido consumo de leche y productos lácteos, mantequilla, margarina y platos que contengan estos ingredientes.
Esto significa que el niño tendrá que renunciar a los dulces, los productos horneados y las salchichas. Se permite comer carne, pescado, huevos, cereales, aceite vegetal, verduras y frutas.
Prevención
Es imposible prevenir el desarrollo de una enfermedad peligrosa no solo durante el embarazo, sino también en la etapa de planificación. Sin embargo, para ser conscientes del posible riesgo, los futuros padres Se recomienda someterse a pruebas genéticas..
Esto es especialmente necesario si uno de los familiares, hombre o mujer, ya ha tenido este problema.
Si existe riesgo de desarrollar galactosemia en el feto, la mujer debe necesitas reconsiderar tu dieta, excluir de él la leche y los productos lácteos.
La galactosemia es un trastorno genético congénito poco común pero peligroso, durante el cual se alteran los procesos metabólicos del cuerpo.
Caracterizado por la presencia de síntomas peligrosos y un alto riesgo de complicaciones, lo que puede provocar la muerte del bebé.
La patología no se puede tratar, para mantener la salud el niño deberá seguir una dieta estricta durante toda su vida, excluyendo el consumo de todos los alimentos y platos que la contengan.
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Cómo reconocer y cómo tratar intolerancia a la lactosa, puedes descubrirlo en el vídeo:
Le rogamos amablemente que no se automedique. ¡Concierte una cita con un médico!