मानव गुणसूत्रों के बारे में रोचक तथ्य। बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं अनाचार के कारण सबसे आम मानव आनुवंशिक रोग हैं

1. उन तंत्रों को प्रकट करें जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी जीवों की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या और आकार की स्थिरता सुनिश्चित करते हैं?

प्रतिक्रिया तत्व:

1) अर्धसूत्रीविभाजन के कारण, गुणसूत्रों के अगुणित सेट वाले युग्मक बनते हैं;

2) निषेचन के दौरान, युग्मनज में गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट बहाल हो जाता है, जो गुणसूत्र सेट की स्थिरता सुनिश्चित करता है;

3) जीव की वृद्धि माइटोसिस के कारण होती है, जो दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या की स्थिरता सुनिश्चित करती है

2. यह ज्ञात है कि गॉल्जी तंत्र विशेष रूप से अग्न्याशय की ग्रंथि कोशिकाओं में अच्छी तरह से विकसित होता है। समझाइए क्यों।

प्रतिक्रिया तत्व:

1) अग्नाशयी कोशिकाएं एंजाइमों को संश्लेषित करती हैं जो गोल्गी तंत्र की गुहाओं में जमा होती हैं;

2) गोल्गी तंत्र में, एंजाइमों को पुटिकाओं के रूप में पैक किया जाता है;

3) गॉल्जी तंत्र से, एंजाइमों को अग्न्याशय वाहिनी में ले जाया जाता है।

3. चूहे के विभिन्न अंगों की कोशिकाओं के द्रव्यमान के संबंध में माइटोकॉन्ड्रिया का कुल द्रव्यमान है: अग्न्याशय में - 7.8%, यकृत में - 18.4%, हृदय में - 35.8%। इन अंगों की कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रियल सामग्री भिन्न क्यों होती है?

प्रतिक्रिया तत्व:

1) माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका के ऊर्जा स्टेशन हैं; एटीपी अणु उनमें संश्लेषित और संचित होते हैं;

2) हृदय की मांसपेशियों के गहन कार्य के लिए बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है और इसलिए इसकी कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया की सामग्री सबसे अधिक होती है;

3) यकृत में अग्न्याशय की तुलना में माइटोकॉन्ड्रिया की संख्या अधिक होती है, क्योंकि इसमें अधिक तीव्र चयापचय होता है।

4. अर्धसूत्रीविभाजन का कौन सा विभाजन समसूत्री विभाजन के समान है? बताएं कि यह कैसे व्यक्त होता है और यह कोशिका में गुणसूत्रों के किस समूह की ओर ले जाता है।

प्रतिक्रिया तत्व:

1) अर्धसूत्रीविभाजन के दूसरे विभाजन में माइटोसिस के साथ समानताएं देखी जाती हैं;

2) सभी चरण समान हैं, बहन गुणसूत्र (क्रोमैटिड) कोशिका के ध्रुवों की ओर विचरण करते हैं;

3) परिणामी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अगुणित समूह होता है।

5. किन मामलों में डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन संबंधित प्रोटीन की संरचना और कार्य को प्रभावित नहीं करता है?

प्रतिक्रिया तत्व:

1) यदि, न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप, समान अमीनो एसिड को एन्कोड करने वाला एक अन्य कोडन उत्पन्न होता है;

2) यदि न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप बनने वाला कोडन किसी अन्य अमीनो एसिड को एनकोड करता है, लेकिन समान रासायनिक गुणों के साथ जो प्रोटीन की संरचना को नहीं बदलता है;

3) यदि न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन इंटरजेनिक या गैर-कार्यशील क्षेत्रों में होते हैं डीएनए.

6. गुणसूत्रों की कौन सी विशेषताएँ वंशानुगत जानकारी के संचरण को सुनिश्चित करती हैं?

प्रतिक्रिया तत्व:

2) डीएनए प्रतिकृति के कारण स्व-दोहराव करने में सक्षम;

3) विभाजन के दौरान कोशिकाओं में समान रूप से वितरित होने में सक्षम हैं, जिससे विशेषताओं की निरंतरता सुनिश्चित होती है।

7. उत्परिवर्तनीय और संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के बीच समानताएं और अंतर स्पष्ट करें।

समस्या समाधान योजना में शामिल हैं:

1) समानताएँ:उत्परिवर्तनीय और संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता जीव के जीनोटाइप को प्रभावित करती है और विरासत में मिलती है;

2) मतभेद:उत्परिवर्तन - जीनोटाइप में परिवर्तन वंशानुगत संरचनाओं (जीन, गुणसूत्र, जीनोम) में परिवर्तन के कारण होते हैं;

3) संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के साथ, जीन के विभिन्न संयोजन उत्पन्न होते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (अन्यथा विपथन, पुनर्व्यवस्था कहा जाता है) गुणसूत्रों की संरचना में अप्रत्याशित परिवर्तन हैं। वे अक्सर कोशिका विभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं के कारण होते हैं। प्रारंभिक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आना गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक और संभावित कारण है। आइए जानें कि गुणसूत्रों की संरचना में इस प्रकार के परिवर्तनों की अभिव्यक्तियाँ क्या हो सकती हैं और कोशिका और संपूर्ण जीव पर उनके क्या परिणाम होते हैं।

उत्परिवर्तन. सामान्य प्रावधान

जीव विज्ञान में, उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामग्री की संरचना में स्थायी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। "निरंतर" का क्या मतलब है? यह उत्परिवर्ती डीएनए वाले जीव के वंशजों को विरासत में मिला है। यह इस प्रकार होता है. एक कोशिका को गलत डीएनए प्राप्त होता है। यह विभाजित हो जाता है, और दो बेटियां इसकी संरचना की पूरी तरह से नकल करती हैं, यानी उनमें परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री भी होती है। फिर ऐसी अधिक से अधिक कोशिकाएँ होती हैं, और यदि जीव प्रजनन के लिए आगे बढ़ता है, तो उसके वंशजों को एक समान उत्परिवर्ती जीनोटाइप प्राप्त होता है।

उत्परिवर्तन आमतौर पर कोई निशान छोड़े बिना नहीं गुजरते। उनमें से कुछ शरीर में इतना परिवर्तन कर देते हैं कि इन परिवर्तनों का परिणाम मृत्यु हो जाता है। उनमें से कुछ शरीर को नए तरीके से कार्य करने के लिए बाध्य करते हैं, जिससे उसकी अनुकूलन करने की क्षमता कम हो जाती है और गंभीर विकृति उत्पन्न होती है। और बहुत कम संख्या में उत्परिवर्तन से शरीर को लाभ होता है, जिससे पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की उसकी क्षमता बढ़ जाती है।

उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया गया है। यह वर्गीकरण आनुवंशिक सामग्री की विभिन्न संरचनाओं में होने वाले अंतर पर आधारित है। इस प्रकार, गुणसूत्र उत्परिवर्तन, गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं, जीन उत्परिवर्तन जीन में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को प्रभावित करते हैं, और जीनोमिक उत्परिवर्तन पूरे जीव के जीनोम में परिवर्तन करते हैं, गुणसूत्रों के पूरे सेट को जोड़ते या घटाते हैं।

आइए गुणसूत्र उत्परिवर्तन के बारे में अधिक विस्तार से बात करें।

किस प्रकार की गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाएँ हो सकती हैं?

परिवर्तन किस प्रकार स्थानीयकृत हैं, इसके आधार पर, निम्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

1. इंट्राक्रोमोसोमल - एक गुणसूत्र के भीतर आनुवंशिक सामग्री का परिवर्तन।
2. इंटरक्रोमोसोमल - पुनर्व्यवस्था, जिसके परिणामस्वरूप दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपने वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं। गैर-समजात गुणसूत्रों में विभिन्न जीन होते हैं और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नहीं होते हैं।

इनमें से प्रत्येक प्रकार का विपथन कुछ प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन से मेल खाता है।

हटाए

विलोपन गुणसूत्र के किसी भाग का पृथक्करण या हानि है। यह अनुमान लगाना आसान है कि इस प्रकार का उत्परिवर्तन इंट्राक्रोमोसोमल है।

यदि किसी गुणसूत्र का सबसे बाहरी भाग अलग हो जाता है, तो उस विलोपन को टर्मिनल कहा जाता है। यदि आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्र के केंद्र के करीब खो जाती है, तो ऐसे विलोपन को अंतरालीय कहा जाता है।

इस प्रकार का उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित जीन को एन्कोड करने वाले गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान एक व्यक्ति को इम्यूनोडेफिशिएंसी वायरस के प्रति प्रतिरक्षा प्रदान करता है। यह अनुकूली उत्परिवर्तन लगभग 2,000 साल पहले उत्पन्न हुआ था, और एड्स से पीड़ित कुछ लोग केवल इसलिए जीवित रहने में कामयाब रहे क्योंकि वे इतने भाग्यशाली थे कि उनके पास परिवर्तित संरचना वाले गुणसूत्र थे।

दोहराव

एक अन्य प्रकार का इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन दोहराव है। यह गुणसूत्र के एक खंड की नकल है, जो कोशिका विभाजन के दौरान तथाकथित क्रॉसओवर, या क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि के परिणामस्वरूप होती है।

इस तरह से कॉपी किया गया अनुभाग अपनी स्थिति बनाए रख सकता है, 180° घूम सकता है, या यहां तक ​​कि कई बार दोहराया जा सकता है, और फिर ऐसे उत्परिवर्तन को प्रवर्धन कहा जाता है।

पौधों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बार-बार दोहराव के माध्यम से बढ़ सकती है। इस मामले में, पूरी प्रजाति की अनुकूलन करने की क्षमता आमतौर पर बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि ऐसे उत्परिवर्तन महान विकासवादी महत्व के हैं।

इन्वर्ज़न

इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को भी संदर्भित करता है। व्युत्क्रमण एक गुणसूत्र के एक निश्चित भाग का 180° तक घूमना है।

व्युत्क्रमण के परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जो भाग पलट जाता है वह सेंट्रोमियर के एक तरफ (पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम) या उसके विपरीत दिशा में (पेरीकेंट्रिक) हो सकता है। सेंट्रोमियर गुणसूत्र के प्राथमिक संकुचन का तथाकथित क्षेत्र है।

आमतौर पर, व्युत्क्रम शरीर के बाहरी लक्षणों को प्रभावित नहीं करते हैं और विकृति का कारण नहीं बनते हैं। हालाँकि, एक धारणा है कि जिन महिलाओं में क्रोमोसोम नौ के एक निश्चित भाग में उलटापन होता है, उनमें गर्भावस्था के दौरान गर्भपात की संभावना 30% बढ़ जाती है।

अनुवादन

ट्रांसलोकेशन एक गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण है। ये उत्परिवर्तन इंटरक्रोमोसोमल प्रकार के होते हैं। स्थानान्तरण दो प्रकार के होते हैं।

1. पारस्परिक कुछ क्षेत्रों में दो गुणसूत्रों का आदान-प्रदान है।
2. रॉबर्टसोनियन - एक छोटी भुजा (एक्रोसेंट्रिक) के साथ दो गुणसूत्रों का संलयन। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के दौरान, दोनों गुणसूत्रों के छोटे खंड नष्ट हो जाते हैं।

पारस्परिक स्थानान्तरण से मनुष्यों में बच्चे पैदा करने में समस्याएँ पैदा होती हैं। कभी-कभी ऐसे उत्परिवर्तन गर्भपात का कारण बनते हैं या जन्मजात विकासात्मक विकृति वाले बच्चों के जन्म का कारण बनते हैं।

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन मनुष्यों में काफी आम है। विशेष रूप से, यदि क्रोमोसोम 21 को शामिल करते हुए स्थानांतरण होता है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम विकसित हो जाता है, जो सबसे अधिक बार रिपोर्ट की जाने वाली जन्मजात विकृति में से एक है।

आइसोक्रोमोसोम

आइसोक्रोमोसोम वे गुणसूत्र होते हैं जिनकी एक भुजा नष्ट हो गई है, लेकिन उसकी जगह उनकी दूसरी भुजा की हूबहू प्रतिलिपि आ गई है। अर्थात्, संक्षेप में, ऐसी प्रक्रिया को एक बोतल में विलोपन और उलटा माना जा सकता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, ऐसे गुणसूत्रों में दो सेंट्रोमियर होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं के जीनोटाइप में आइसोक्रोमोसोम मौजूद होते हैं।

ऊपर वर्णित सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन मनुष्यों सहित विभिन्न जीवित जीवों में निहित हैं। वे स्वयं को कैसे प्रकट करते हैं?

गुणसूत्र उत्परिवर्तन. उदाहरण

उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम (कोशिका के अन्य सभी युग्मित क्रोमोसोम) में हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन लिंग गुणसूत्रों को प्रभावित करता है, तो शरीर के लिए परिणाम आमतौर पर गंभीर होते हैं। जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं जो व्यक्ति के मानसिक विकास को प्रभावित करती हैं और आमतौर पर फेनोटाइप में परिवर्तन में व्यक्त की जाती हैं। अर्थात् बाह्य रूप से उत्परिवर्ती जीव सामान्य जीवों से भिन्न होते हैं।

पौधों में जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं। हालाँकि, वे जानवरों और मनुष्यों दोनों में पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, जिनके उदाहरण हम नीचे विचार करेंगे, गंभीर वंशानुगत विकृति की घटना में प्रकट होते हैं। ये हैं वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम, "क्राई द कैट" सिंड्रोम, क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसोमी रोग, साथ ही कुछ अन्य।

बिल्ली सिंड्रोम का रोना

इस बीमारी की खोज 1963 में हुई थी। यह गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा पर आंशिक मोनोसॉमी के कारण होता है, जो एक विलोपन के कारण होता है। 45,000 बच्चों में से एक इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

इस बीमारी को ऐसा नाम क्यों मिला? इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की रोने की आवाज़ बिल्ली की म्याऊं जैसी होती है।

जब पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा नष्ट हो जाती है, तो इसके विभिन्न भाग नष्ट हो सकते हैं। रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करती हैं कि इस उत्परिवर्तन के दौरान कौन से जीन खो गए थे।

सभी रोगियों में स्वरयंत्र की संरचना बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि "बिल्ली रोना" बिना किसी अपवाद के सभी की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों को खोपड़ी की संरचना में बदलाव का अनुभव होता है: मस्तिष्क क्षेत्र में कमी, चंद्रमा के आकार का चेहरा। "क्राई द कैट" सिंड्रोम के मामले में, कान आमतौर पर नीचे स्थित होते हैं। कभी-कभी रोगियों में हृदय या अन्य अंगों की जन्मजात विकृति होती है। मानसिक मंदता भी एक विशिष्ट लक्षण बन जाती है।

आमतौर पर, इस सिंड्रोम वाले मरीज़ बचपन में ही मर जाते हैं, उनमें से केवल 10% ही दस साल की उम्र तक जीवित रहते हैं। हालाँकि, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के साथ दीर्घायु के मामले भी सामने आए हैं - 50 साल तक।

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम

यह सिंड्रोम बहुत कम आम है - प्रति 100,000 जन्मों पर 1 मामला। यह चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक खंड के नष्ट होने के कारण होता है।

इस रोग की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: शारीरिक और मानसिक क्षेत्र का विलंबित विकास, माइक्रोसेफली, विशिष्ट चोंच के आकार की नाक, स्ट्रैबिस्मस, फांक तालु या ऊपरी होंठ, छोटा मुँह, आंतरिक अंगों के दोष।

कई अन्य मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तनों की तरह, वुल्फ-हिरशोर्न रोग को अर्ध-घातक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब यह है कि ऐसी बीमारी से शरीर की व्यवहार्यता काफी कम हो जाती है। वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 1 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं, लेकिन एक मामला दर्ज किया गया है जिसमें रोगी 26 साल तक जीवित रहा।

क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसॉमी सिंड्रोम

यह रोग नौवें गुणसूत्र में असंतुलित दोहराव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप इस गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री अधिक हो जाती है। कुल मिलाकर, मनुष्यों में ऐसे उत्परिवर्तन के 200 से अधिक मामले ज्ञात हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन विलंबित शारीरिक विकास, हल्के मानसिक मंदता और एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति द्वारा किया जाता है। सभी रोगियों में से एक चौथाई में हृदय संबंधी दोष पाए जाते हैं।

गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा के आंशिक ट्राइसोमी सिंड्रोम के साथ, पूर्वानुमान अभी भी अपेक्षाकृत अनुकूल है: अधिकांश रोगी बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

अन्य सिंड्रोम

कभी-कभी डीएनए के बहुत छोटे हिस्से में भी गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते हैं। ऐसे मामलों में रोग आमतौर पर दोहराव या विलोपन के कारण होते हैं, और इन्हें क्रमशः माइक्रोडुप्लीकेशन या माइक्रोडिलीशन कहा जाता है।

इस तरह का सबसे आम सिंड्रोम प्रेडर-विली रोग है। यह गुणसूत्र 15 के एक भाग के सूक्ष्म विलोपन के कारण होता है। दिलचस्प बात यह है कि यह गुणसूत्र शरीर को पिता से प्राप्त होना चाहिए। सूक्ष्म विलोपन के परिणामस्वरूप, 12 जीन प्रभावित होते हैं। इस सिंड्रोम वाले मरीजों में मानसिक मंदता, मोटापा और आमतौर पर छोटे पैर और हाथ होते हैं।

ऐसे गुणसूत्र रोगों का एक और उदाहरण सोतोस ​​सिंड्रोम है। गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा पर एक सूक्ष्म विलोपन होता है। इस वंशानुगत बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर में तेजी से वृद्धि, हाथों और पैरों के आकार में वृद्धि, उत्तल माथे की उपस्थिति और कुछ मानसिक मंदता की विशेषता है। इस सिंड्रोम की घटना स्थापित नहीं की गई है।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, अधिक सटीक रूप से, क्रोमोसोम 13 और 15 के क्षेत्रों में सूक्ष्म विलोपन, क्रमशः विल्म्स ट्यूमर और रेटिनब्लास्टोमा का कारण बनते हैं। विल्म्स ट्यूमर एक किडनी कैंसर है जो मुख्य रूप से बच्चों में होता है। रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना का एक घातक ट्यूमर है जो बच्चों में भी होता है। यदि प्रारंभिक अवस्था में निदान किया जाए तो इन बीमारियों का इलाज संभव है। कुछ मामलों में, डॉक्टर सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेते हैं।

आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों को खत्म कर देती है, लेकिन क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन को ठीक करना या कम से कम रोकना अभी तक संभव नहीं है। इनका पता भ्रूण के विकास की शुरुआत में ही लगाया जा सकता है। हालाँकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी भी स्थिर नहीं है। शायद जल्द ही क्रोमोसोमल म्यूटेशन से होने वाली बीमारियों से बचाव का कोई रास्ता मिल जाएगा।

जीवित प्रकृति में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता क्रोमोसोम, जीन, (डीएनए) के कारण मौजूद है। यह डीएनए के हिस्से के रूप में न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के रूप में संग्रहीत और प्रसारित होता है। इस घटना में जीन क्या भूमिका निभाते हैं? वंशानुगत लक्षणों के संचरण की दृष्टि से गुणसूत्र क्या है? इस तरह के सवालों के जवाब हमारे ग्रह पर कोडिंग सिद्धांतों और आनुवंशिक विविधता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि सेट में कितने गुणसूत्र शामिल हैं और इन संरचनाओं के पुनर्संयोजन पर।

"आनुवंशिकता के कण" की खोज के इतिहास से

माइक्रोस्कोप के तहत पौधों और जानवरों की कोशिकाओं का अध्ययन करते हुए, 19वीं सदी के मध्य में कई वनस्पतिशास्त्रियों और प्राणीशास्त्रियों ने नाभिक में सबसे पतले धागों और सबसे छोटी अंगूठी के आकार की संरचनाओं की ओर ध्यान आकर्षित किया। दूसरों की तुलना में अधिक बार, जर्मन एनाटोमिस्ट वाल्टर फ्लेमिंग को गुणसूत्रों का खोजकर्ता कहा जाता है। यह वह था जिसने परमाणु संरचनाओं के उपचार के लिए एनिलिन रंगों का उपयोग किया था। फ्लेमिंग ने खोजे गए पदार्थ को उसकी दागने की क्षमता के कारण "क्रोमैटिन" कहा। "गुणसूत्र" शब्द को 1888 में हेनरिक वाल्डेयर द्वारा वैज्ञानिक उपयोग में लाया गया था।

फ्लेमिंग के साथ-साथ, बेल्जियम के एडुआर्ड वैन बेनेडेन इस सवाल का जवाब ढूंढ रहे थे कि गुणसूत्र क्या है। कुछ समय पहले, जर्मन जीवविज्ञानी थियोडोर बोवेरी और एडुआर्ड स्ट्रैसबर्गर ने जीवित जीवों की विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की वैयक्तिकता और उनकी संख्या की स्थिरता को साबित करने वाले प्रयोगों की एक श्रृंखला आयोजित की थी।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के लिए पूर्वापेक्षाएँ

अमेरिकी शोधकर्ता वाल्टर सटन ने पता लगाया कि कोशिका केन्द्रक में कितने गुणसूत्र होते हैं। वैज्ञानिक ने इन संरचनाओं को आनुवंशिकता की इकाइयों, जीव की विशेषताओं का वाहक माना। सटन ने पाया कि गुणसूत्रों में जीन होते हैं जिनके माध्यम से गुण और कार्य उनके माता-पिता से संतानों को हस्तांतरित होते हैं। आनुवंशिकीविद् ने अपने प्रकाशनों में कोशिका नाभिक के विभाजन के दौरान गुणसूत्र जोड़े और उनके आंदोलन का विवरण दिया।

अपने अमेरिकी सहयोगी के बावजूद, थियोडोर बोवेरी ने उसी दिशा में काम किया। दोनों शोधकर्ताओं ने अपने कार्यों में वंशानुगत विशेषताओं के संचरण के मुद्दों का अध्ययन किया और गुणसूत्रों (1902-1903) की भूमिका पर मुख्य प्रावधान तैयार किए। बोवेरी-सटन सिद्धांत का आगे विकास नोबेल पुरस्कार विजेता थॉमस मॉर्गन की प्रयोगशाला में हुआ। उत्कृष्ट अमेरिकी जीवविज्ञानी और उनके सहायकों ने गुणसूत्र पर जीन प्लेसमेंट के कई पैटर्न स्थापित किए और एक साइटोलॉजिकल आधार विकसित किया जो आनुवंशिकी के संस्थापक पिता ग्रेगर मेंडल के नियमों के तंत्र की व्याख्या करता है।

कोशिका में गुणसूत्र

गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन 19वीं शताब्दी में उनकी खोज और विवरण के बाद शुरू हुआ। ये शरीर और तंतु प्रोकैरियोटिक जीवों (गैर-परमाणु) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं (नाभिक में) में पाए जाते हैं। माइक्रोस्कोप के तहत अध्ययन से यह स्थापित करना संभव हो गया कि रूपात्मक दृष्टिकोण से गुणसूत्र क्या है। यह एक गतिशील फिलामेंटस पिंड है जो कोशिका चक्र के कुछ चरणों के दौरान दिखाई देता है। इंटरफ़ेज़ में, नाभिक का संपूर्ण आयतन क्रोमैटिन द्वारा व्याप्त होता है। अन्य अवधियों के दौरान, गुणसूत्र एक या दो क्रोमैटिड के रूप में भिन्न होते हैं।

कोशिका विभाजन के दौरान ये संरचनाएँ बेहतर दिखाई देती हैं - माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन। अधिक बार, एक रैखिक संरचना के बड़े गुणसूत्र देखे जा सकते हैं। प्रोकैरियोट्स में वे छोटे होते हैं, हालांकि कुछ अपवाद भी हैं। कोशिकाओं में अक्सर एक से अधिक प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, उदाहरण के लिए माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के अपने छोटे "विरासत के कण" होते हैं।

गुणसूत्र आकार

प्रत्येक गुणसूत्र की एक व्यक्तिगत संरचना होती है और वह अपनी रंग विशेषताओं में दूसरों से भिन्न होता है। आकृति विज्ञान का अध्ययन करते समय, सेंट्रोमियर की स्थिति, संकुचन के सापेक्ष भुजाओं की लंबाई और स्थिति निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। गुणसूत्रों के सेट में आमतौर पर निम्नलिखित रूप शामिल होते हैं:

• मेटासेन्ट्रिक, या समान भुजाएँ, जो सेंट्रोमियर के मध्य स्थान की विशेषता होती हैं;
• सबमेटासेंट्रिक, या असमान भुजाएँ (कसना टेलोमेरेस में से एक की ओर स्थानांतरित हो जाता है);
• एक्रोकेंट्रिक, या छड़ के आकार का, जिसमें सेंट्रोमियर लगभग गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है;
• परिभाषित करने में कठिन आकार से युक्त।

गुणसूत्रों के कार्य

गुणसूत्रों में जीन होते हैं - आनुवंशिकता की कार्यात्मक इकाइयाँ। टेलोमेरेस गुणसूत्र भुजाओं के सिरे होते हैं। ये विशेष तत्व क्षति से बचाने और टुकड़ों को एक साथ चिपकने से रोकने का काम करते हैं। क्रोमोसोम दोहरीकरण के दौरान सेंट्रोमियर अपना कार्य करता है। इसमें एक कीनेटोकोर होता है और स्पिंडल संरचनाएं इसी से जुड़ी होती हैं। सेंट्रोमियर के स्थान पर गुणसूत्रों का प्रत्येक जोड़ा अलग-अलग होता है। स्पिंडल धागे इस तरह से काम करते हैं कि एक समय में एक गुणसूत्र बेटी कोशिकाओं में जाता है, दोनों में नहीं। विभाजन के दौरान एक समान दोहरीकरण प्रतिकृति की उत्पत्ति द्वारा प्रदान किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र का दोहराव एक साथ कई ऐसे बिंदुओं पर शुरू होता है, जो संपूर्ण विभाजन प्रक्रिया को काफी तेज कर देता है।

डीएनए और आरएनए की भूमिका

इसकी जैव रासायनिक संरचना और गुणों का अध्ययन करने के बाद यह पता लगाना संभव हो सका कि गुणसूत्र क्या है और यह परमाणु संरचना क्या कार्य करती है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, परमाणु गुणसूत्र एक संघनित पदार्थ - क्रोमैटिन द्वारा बनते हैं। विश्लेषण के अनुसार, इसमें उच्च आणविक भार वाले कार्बनिक पदार्थ होते हैं:

न्यूक्लिक एसिड सीधे अमीनो एसिड और प्रोटीन के जैवसंश्लेषण में शामिल होते हैं और पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत विशेषताओं के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। डीएनए यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में निहित होता है, आरएनए साइटोप्लाज्म में केंद्रित होता है।

जीन

एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण से पता चला कि डीएनए एक डबल हेलिक्स बनाता है, जिसकी श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड होते हैं। वे कार्बोहाइड्रेट डीऑक्सीराइबोज़, एक फॉस्फेट समूह और चार नाइट्रोजनस आधारों में से एक का प्रतिनिधित्व करते हैं:

हेलिकल डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन स्ट्रैंड के क्षेत्र ऐसे जीन हैं जो प्रोटीन या आरएनए में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में एन्कोडेड जानकारी रखते हैं। प्रजनन के दौरान, माता-पिता से वंशानुगत विशेषताएं जीन एलील के रूप में संतानों में स्थानांतरित हो जाती हैं। वे किसी विशेष जीव की कार्यप्रणाली, वृद्धि और विकास को निर्धारित करते हैं। कई शोधकर्ताओं के अनुसार, डीएनए के वे भाग जो पॉलीपेप्टाइड्स को एन्कोड नहीं करते हैं, नियामक कार्य करते हैं। मानव जीनोम में 30 हजार तक जीन हो सकते हैं।

गुणसूत्रों का समुच्चय

गुणसूत्रों की कुल संख्या और उनकी विशेषताएं प्रजातियों की एक विशिष्ट विशेषता हैं। ड्रोसोफिला मक्खी में उनकी संख्या 8 है, प्राइमेट्स में - 48, मनुष्यों में - 46। यह संख्या एक ही प्रजाति के जीवों की कोशिकाओं के लिए स्थिर है। सभी यूकेरियोट्स के लिए "द्विगुणित गुणसूत्र" की अवधारणा है। यह एक पूर्ण समुच्चय है, या 2एन, अगुणित के विपरीत - आधी संख्या (एन)।

एक जोड़ी में गुणसूत्र समजात होते हैं, आकार, संरचना, सेंट्रोमियर और अन्य तत्वों के स्थान में समान होते हैं। होमोलॉग्स की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जो उन्हें सेट के अन्य गुणसूत्रों से अलग करती हैं। बुनियादी रंगों से रंगने से आप प्रत्येक जोड़ी की विशिष्ट विशेषताओं की जांच और अध्ययन कर सकते हैं। दैहिक में मौजूद है - प्रजनन वाले (तथाकथित युग्मक) में। विषमलैंगिक नर लिंग वाले स्तनधारियों और अन्य जीवित जीवों में, दो प्रकार के लिंग गुणसूत्र बनते हैं: एक्स गुणसूत्र और वाई। नर में XY का एक सेट होता है, महिलाओं में XX का एक सेट होता है।

मानव गुणसूत्र सेट

मानव शरीर की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। इन सभी को 23 जोड़ियों में मिलाकर सेट बनाया गया है। गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम। पहला 22 जोड़े बनाता है - महिलाओं और पुरुषों के लिए सामान्य। उनसे जो भिन्न है वह 23वीं जोड़ी है - लिंग गुणसूत्र, जो पुरुष शरीर की कोशिकाओं में गैर-समरूप होते हैं।

आनुवंशिक लक्षण लिंग से जुड़े होते हैं। वे पुरुषों में एक Y और एक X गुणसूत्र और महिलाओं में दो X गुणसूत्रों द्वारा संचरित होते हैं। ऑटोसोम्स में वंशानुगत लक्षणों के बारे में बाकी जानकारी होती है। ऐसी तकनीकें हैं जो आपको सभी 23 जोड़ियों को वैयक्तिकृत करने की अनुमति देती हैं। एक निश्चित रंग में रंगने पर वे चित्रों में स्पष्ट रूप से भिन्न दिखाई देते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि मानव जीनोम में 22वाँ गुणसूत्र सबसे छोटा है। इसका डीएनए, जब खींचा जाता है, 1.5 सेमी लंबा होता है और इसमें 48 मिलियन नाइट्रोजन आधार जोड़े होते हैं। क्रोमैटिन की संरचना से विशेष हिस्टोन प्रोटीन संपीड़न करते हैं, जिसके बाद धागा कोशिका नाभिक में हजारों गुना कम जगह लेता है। एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत, इंटरफ़ेज़ कोर में हिस्टोन डीएनए के एक स्ट्रैंड पर बंधे मोतियों के समान होते हैं।

आनुवंशिक रोग

क्रोमोसोम में क्षति और असामान्यताओं के कारण विभिन्न प्रकार की 3 हजार से अधिक वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है। ऐसी आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों के कार्यों में खराबी आ जाती है। उल्लंघन से शरीर में पसीना, स्राव और बलगम जमा होने की समस्या होती है। इससे फेफड़ों का काम करना मुश्किल हो जाता है और दम घुटने से मौत हो सकती है।

रंग दृष्टि हानि - रंग अंधापन - रंग स्पेक्ट्रम के कुछ हिस्सों के प्रति असंवेदनशीलता। हीमोफीलिया से रक्त का थक्का कमजोर हो जाता है। लैक्टोज असहिष्णुता मानव शरीर को दूध की चीनी को पचाने से रोकती है। परिवार नियोजन कार्यालयों में आप किसी विशेष आनुवंशिक रोग के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकते हैं। बड़े चिकित्सा केंद्रों में उचित जांच और उपचार कराना संभव है।

जीन थेरेपी आधुनिक चिकित्सा की एक दिशा है, जो वंशानुगत बीमारियों के आनुवंशिक कारण की पहचान कर उसे खत्म करती है। नवीनतम तरीकों का उपयोग करके, क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के बजाय सामान्य जीन को रोग संबंधी कोशिकाओं में पेश किया जाता है। इस मामले में, डॉक्टर रोगी को लक्षणों से नहीं, बल्कि उन कारणों से राहत देते हैं जो बीमारी का कारण बने। केवल दैहिक कोशिकाओं का सुधार किया जाता है; जीन थेरेपी विधियों को अभी तक जनन कोशिकाओं पर सामूहिक रूप से लागू नहीं किया गया है।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की सहायता से यह संभव है:

1. जब गुणसूत्र में उनकी स्थिति बदलती है तो जीन की परस्पर क्रिया का अध्ययन करें;
2. जीन के फेनोटाइपिक प्रभाव पर यूक्रोमैटिक और हेटरोक्रोमैटिक सामग्री के स्थान के प्रभाव को स्पष्ट करने के लिए;
3. किसी जीव के जीनोटाइप में अंतरक्रोमोसोमल संबंधों का पता लगा सकेंगे;
4. नए क्लच समूह प्राप्त करें.

दूसरे शब्दों में, प्रजातियों के कैरियोटाइप और जीनोटाइप की संरचना, जिस पर सैकड़ों हजारों और लाखों वर्षों में विकास के दौरान काम किया गया था, एक आनुवंशिकीविद् द्वारा कई पीढ़ियों में पुनर्निर्माण किया जा सकता है। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की मदद से नए जीनोटाइप सिस्टम बनाए जा सकते हैं।

एक गुणसूत्र के भीतर और गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच होने वाली गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, प्रत्येक प्रजाति के गुणसूत्र सेट के भीतर जीन के पुनर्संयोजन के लिए एक बहुत ही महत्वपूर्ण तंत्र है।

उपरोक्त से यह स्पष्ट होना चाहिए कि गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के व्यवहार, जीन की क्रिया, जीन प्रभुत्व के गुण, जीन पुनर्संयोजन की प्रकृति, युग्मकजनन आदि को बदल सकती है। चूंकि प्राकृतिक चयन शरीर में सभी प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है, यह स्पष्ट है कि विभिन्न गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था वाले जीवों की संतानों के जीवित रहने की संभावनाएँ अलग-अलग होंगी।

हम पहले ही कह चुके हैं कि समजातीय वंशानुगत परिवर्तनशीलता की घटना को कुछ मामलों में मूल कैरियोटाइप के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के आधार पर प्रजातियों की उत्पत्ति द्वारा समझाया गया है। हालाँकि, यह याद रखना चाहिए कि जब होमोलॉजिकल श्रृंखला का कानून तैयार किया गया था, तब तक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति के बारे में पर्याप्त संख्या में तथ्य नहीं थे, और कानून वंशानुगत परिवर्तनशीलता के फेनोटाइपिक वर्गीकरण के आधार पर विकसित किया गया था।

आजकल, आनुवंशिकी में बड़ी संख्या में तथ्य जमा किए गए हैं, जो यह स्वीकार करने का कारण देते हैं कि निकट संबंधी प्रजातियों में उत्परिवर्तन की सजातीय श्रृंखला की घटना का कारण बनने वाले मुख्य तंत्रों में से एक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की प्रक्रिया है। किसी प्रजाति को नस्लों, उप-प्रजातियों और नई प्रजातियों में विभेदित करने की प्रक्रिया में स्थानान्तरण, व्युत्क्रम, दोहराव और बहुगुणिता व्यक्तियों के एक समूह के कारकों को दूसरे से अलग करने की भूमिका निभाते हैं। ये गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाएँ जनसंख्या में व्यक्तियों की अप्राप्यता का कारण बनती हैं, साथ ही जीन संतुलन में असंतुलन के कारण युग्मनज की प्रजनन क्षमता और व्यवहार्यता में कमी आती है। लेकिन ऐसे मामलों में जहां एक व्यवहार्य रूप उत्पन्न होता है, स्थानान्तरण, व्युत्क्रमण या दोहराव के लिए समयुग्मजी, इसे कुछ निश्चित जीवन स्थितियों के लिए अनुकूलित किया जा सकता है और स्वतंत्र रूप से प्रजनन किया जा सकता है, और फिर एक नई प्रजाति में अलग किया जा सकता है। यह नई प्रजाति समान जीन बरकरार रखती है, लेकिन या तो वे अलग-अलग लिंकेज समूहों में होंगे या व्यवस्था के एक अलग क्रम में होंगे। ऐसे जीन मूल प्रजातियों की तरह ही उसी दिशा में उत्परिवर्तन कर सकते हैं, और इस प्रकार उत्परिवर्तन की समजातीय श्रृंखला की घटना का कारण बनते हैं। जैसा कि संबंधित प्रजातियों, विशेष रूप से जीनस ड्रोसोफिला के आनुवंशिक अध्ययन से पता चलता है, उनकी आनुवंशिक प्रणाली बहुत समान होती है, और अंतर मुख्य रूप से व्यक्तिगत जीन के स्थान से संबंधित होते हैं।

जीनोटाइप के विकास के लिए गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की भूमिका भी महत्वपूर्ण है। स्थानान्तरण, दोहराव और व्युत्क्रम के परिणामस्वरूप, जीन को स्थिति प्रभावों के कारण प्रभुत्व की प्रकृति को बदलते हुए दिखाया गया है। यदि कोई लाभकारी जीन उत्परिवर्तन अप्रभावी है, तो स्थिति प्रभाव की मदद से यह विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट हो सकता है और प्रजातियों के जीवन में स्थिर हो सकता है। ट्रांसलोकेशन का महत्व विशेष रूप से ऑटोसोम्स के व्यक्तिगत वर्गों को सेक्स क्रोमोसोम में स्थानांतरित करने में बहुत अच्छा है। ये पुनर्व्यवस्थाएँ पशु प्रजातियों की असंकरणीयता का निर्धारण करने में एक महत्वपूर्ण कारक हैं।

जैसा कि हम पहले से ही जानते हैं, Y गुणसूत्र में अक्सर हेटरोक्रोमैटिन होता है और आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है। लेकिन यह अलग-अलग जानवरों में अलग-अलग मात्रा में प्रकट होता है। इस प्रकार, ड्रोसोफिला वाई गुणसूत्र की कुल कम गतिविधि के साथ, इसका एक खंड, एक्स गुणसूत्र के एक खंड के अनुरूप है। मानव Y गुणसूत्र में, ऐसा खंड बहुत लंबा होता है, और यही बात मेलेंडरियम पौधे में भी होती है।

X और Y गुणसूत्रों में समजात और गैर-समजात दोनों क्षेत्र हो सकते हैं, अर्थात X गुणसूत्र का हमेशा अपना विशिष्ट क्षेत्र होता है जो Y गुणसूत्र में अनुपस्थित होता है; इस क्षेत्र में जीन लिंग-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिलेंगे। Y गुणसूत्र पर एक ऐसा क्षेत्र भी होता है जो X गुणसूत्र पर मौजूद नहीं होता है। इस क्षेत्र के जीन (होलैंड्रिक जीन) द्वारा निर्धारित लक्षण केवल पुरुष वंश के माध्यम से विरासत में मिलते हैं जब पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है।

लिंग गुणसूत्रों में सजातीय और गैर-समजात क्षेत्र, स्पष्ट रूप से, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के माध्यम से भी हो सकते हैं। इसका प्रमाण इस तथ्य से मिलता है कि कई पशु प्रजातियों में हेटरोमोर्फिक गुणसूत्रों की संख्या बहुत भिन्न होती है।

ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप हेटेरोगैमेटिक सेक्स X0 में एक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम के बीच टुकड़ों के संभावित आदान-प्रदान का कोर्स योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। इस पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप, एक नए प्रकार के हेटरोक्रोमोसोम X 1

कुछ संबंधित पशु प्रजातियों में साइटोलॉजिकल विश्लेषण से पता चलता है कि उनके सेट में गुणसूत्रों की अगुणित संख्या भिन्न होती है, जबकि व्यक्तिगत गुणसूत्र समजात क्षेत्रों को ले जा सकते हैं। ड्रोसोफिला की कुछ संबंधित प्रजातियों में 3 जोड़े गुणसूत्र (डी. विलिस्टोनी), अन्य में 4 जोड़े (डी. मेलानोगास्टर और डी. अमेरिकाना) होते हैं, और एक तीसरे समूह में 6 जोड़े (डी. विरिलिस) होते हैं।

गुणसूत्र दोहरे भुजाओं वाले गुणसूत्रों में बदल सकते हैं और, इसके विपरीत, सेट में गुणसूत्रों की संख्या भी बदल सकती है।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के अध्ययन के परिणाम, सबसे पहले, गुणसूत्रों की रैखिक विसंगति की उपस्थिति को दर्शाते हैं और दूसरी बात, कि जीनोटाइप एक अभिन्न प्रणाली का प्रतिनिधित्व करता है, न कि व्यक्तिगत जीन के योग का।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था पर विचार करने से यह निष्कर्ष निकलता है कि वे:

1. जीन लिंकेज समूहों में परिवर्तन का आधार;
2. पीढ़ियों में लक्षणों और गुणों की विरासत की प्रकृति को बदलना;
3. जीन की अभिव्यक्ति और अंतःक्रिया बदलें;
4. न केवल संयोजन प्रकृति की वंशानुगत परिवर्तनशीलता का स्रोत हैं, बल्कि विकास की प्रक्रिया में जीनोटाइप और कैरियोटाइप को बदलने के लिए एक तंत्र भी हैं;
5. संकेत मिलता है कि "शास्त्रीय" बिंदु उत्परिवर्तन माने जाने वाले कई जीन या तो दोहराव, विलोपन या व्युत्क्रम के रूप में सामने आते हैं।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्थाएं क्रोमोसोम में जीन के साइटोजेनेटिक स्थानीयकरण के लिए एक विधि के रूप में कार्य करती हैं, अर्धसूत्रीविभाजन के तंत्र का अध्ययन करने और जीन के बारीक मानचित्रण के लिए एक विधि के रूप में कार्य करती हैं। उनका उपयोग व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए जीन के लिंकेज समूहों को बदलने के लिए किया जा सकता है जो आर्थिक रूप से मूल्यवान लक्षण निर्धारित करते हैं।

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गुणसूत्रों(ग्रीक क्रोमा रंग, रंग + सोमा शरीर) - कोशिका नाभिक के मुख्य संरचनात्मक और कार्यात्मक तत्व, जिसमें जीन होते हैं। "क्रोमोसोम" नाम कोशिका विभाजन के दौरान मूल रंगों के साथ तीव्रता से रंगे जाने की उनकी क्षमता के कारण है। प्रत्येक जैविक प्रजाति को गुणसूत्र की संख्या, आकार और अन्य रूपात्मक विशेषताओं की स्थिरता की विशेषता होती है। रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं का गुणसूत्र सेट अलग-अलग होता है। दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है, जिसे आकार और आकारिकी में समान, समजात (समान) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित किया जा सकता है। समरूपताओं में से एक हमेशा पैतृक मूल का होता है, दूसरा मातृ मूल का होता है। यूकेरियोट्स (मानव सहित बहुकोशिकीय जीव) की सेक्स कोशिकाओं (युग्मक) में, सेट के सभी गुणसूत्र एकवचन (अगुणित गुणसूत्र सेट) में दर्शाए जाते हैं। एक निषेचित अंडे (जाइगोट) में, नर और मादा युग्मकों के अगुणित सेट एक नाभिक में संयुक्त होते हैं, जिससे गुणसूत्रों का दोहरा सेट बहाल होता है।
मनुष्यों में, द्विगुणित क्रोमोसोम सेट (कैरियोटाइप) को 22 जोड़े क्रोमोसोम (ऑटोसोम) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) द्वारा दर्शाया जाता है। लिंग गुणसूत्र न केवल उनमें मौजूद जीन की संरचना में भिन्न होते हैं, बल्कि उनकी आकृति विज्ञान में भी भिन्न होते हैं। युग्मनज से एक महिला का विकास लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित होता है जिसमें दो , XY जोड़ी।

गुणसूत्र की भौतिक-रासायनिक प्रकृति जैविक प्रजातियों के संगठन की जटिलता पर निर्भर करती है। इस प्रकार, आरएनए युक्त वायरस में भूमिका गुणसूत्र होते हैं। एकल-फंसे हुए आरएनए अणु द्वारा निष्पादित; डीएनए युक्त वायरस और प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया, नीले-हरे शैवाल) में, एकमात्र गुणसूत्र संरचनात्मक प्रोटीन से मुक्त एक डीएनए अणु होता है, जो एक रिंग में बंद होता है, इसके एक खंड से जुड़ा होता है कोशिका भित्ति। यूकेरियोट्स में, गुणसूत्रों के मुख्य आणविक घटक डीएनए, मूल प्रोटीन हिस्टोन, अम्लीय प्रोटीन और आरएनए हैं (गुणसूत्र में अम्लीय प्रोटीन और आरएनए की सामग्री कोशिका चक्र के विभिन्न चरणों में भिन्न होती है)।
गुणसूत्र में डीएनए हिस्टोन के साथ एक कॉम्प्लेक्स के रूप में मौजूद होता है, हालांकि डीएनए अणु के अलग-अलग हिस्से इन प्रोटीनों से मुक्त हो सकते हैं।

हिस्टोन के साथ डीएनए कॉम्प्लेक्स गुणसूत्र - न्यूक्लियोसोम के प्राथमिक संरचनात्मक कण बनाते हैं। एक विशिष्ट हिस्टोन की भागीदारी से, न्यूक्लियोसोमल धागा संकुचित हो जाता है; व्यक्तिगत न्यूक्लियोसोम एक-दूसरे से निकटता से जुड़े होते हैं, जिससे एक तंतु बनता है। दूसरे क्रम का फिलामेंट बनाने के लिए फाइब्रिल को आगे स्थानिक पैकिंग से गुजरना पड़ता है। लूप दूसरे क्रम के धागों से बनते हैं, जो गुणसूत्र संगठन की तीसरे क्रम की संरचनाएं हैं।

कोशिका चक्र के अलग-अलग चरणों में गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान भिन्न होता है। प्रीसिंथेटिक चरण में, गुणसूत्रों को एक स्ट्रैंड (क्रोमैटिड) द्वारा दर्शाया जाता है; पोस्टसिंथेटिक चरण में, उनमें दो क्रोमैटिड होते हैं। इंटरफेज़ के दौरान, गुणसूत्र नाभिक के पूरे आयतन पर कब्जा कर लेते हैं, जिससे तथाकथित क्रोमैटिन बनता है। नाभिक के विभिन्न भागों में क्रोमेटिन का घनत्व समान नहीं होता है। ढीले क्षेत्र जो मूल रंगों से कमजोर रूप से दागदार होते हैं, उन्हें सघन क्षेत्रों से बदल दिया जाता है जो तीव्रता से दागदार होते हैं।
पहले हैं यूक्रोमैटिन: घने क्रोमैटिन के क्षेत्रों में हेटरोक्रोमैटिन या गुणसूत्र के आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय भाग होते हैं।

कोशिका विभाजन के समय व्यक्तिगत रूप से भिन्न गुणसूत्र निकायों का निर्माण होता है - माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन। प्रथम अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में। तथाकथित द्विसंयोजकों के गठन और उनके बीच आनुवंशिक पुनर्संयोजन के साथ लंबाई के साथ समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन से जुड़े परिवर्तनों के एक जटिल चक्र से गुजरना। माइटोटिक विभाजन के प्रोफ़ेज़ के दौरान, गुणसूत्र लंबे आपस में गुंथे हुए धागों के रूप में दिखाई देते हैं। कोशिका विभाजन के मेटाफ़ेज़ में गुणसूत्र "शरीर" का निर्माण तीसरे क्रम की संरचनाओं के संघनन द्वारा अभी तक अज्ञात तरीके से होता है। गुणसूत्रों की सबसे छोटी लंबाई और विशिष्ट रूपात्मक विशेषताओं को मेटाफ़ेज़ चरण में सटीक रूप से देखा जा सकता है। इसलिए, व्यक्तिगत गुणसूत्रों की व्यक्तिगत विशेषताओं के साथ-साथ संपूर्ण गुणसूत्र सेट का विवरण हमेशा माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ में उनकी स्थिति से मेल खाता है। आमतौर पर इस स्तर पर, गुणसूत्र अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाएं होती हैं जिनमें दो बहन क्रोमैटिड होते हैं।
क्रोमियम की संरचना का एक अनिवार्य तत्व तथाकथित प्राथमिक संकुचन है, जहां दोनों क्रोमैटिड संकीर्ण होते हैं और एकजुट रहते हैं। सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, गुणसूत्रों को मेटासेंट्रिक (सेंट्रोमियर मध्य में स्थित होता है), सबमेटासेंट्रिक (सेंट्रोमियर केंद्र के सापेक्ष विस्थापित होता है) और एक्रोसेंट्रिक (सेंट्रोमियर क्रोमोसोम के अंत के करीब स्थित होता है) के रूप में प्रतिष्ठित किया जाता है। गुणसूत्र के सिरों को टेलोमेरेस कहा जाता है।

मानव गुणसूत्रों (और अन्य जीवों) का वैयक्तिकरण विशेष धुंधला तरीकों का उपयोग करते समय गुणसूत्र की लंबाई के साथ बारी-बारी से प्रकाश और अंधेरे अनुप्रस्थ धारियों के साथ दागने की उनकी क्षमता पर आधारित होता है। ऐसे बैंड की संख्या, स्थिति और चौड़ाई प्रत्येक गुणसूत्र के लिए विशिष्ट होती है। यह सामान्य गुणसूत्र सेट में सभी मानव गुणसूत्रों की विश्वसनीय पहचान सुनिश्चित करता है और विभिन्न वंशानुगत विकृति वाले रोगियों के साइटोजेनेटिक परीक्षण के दौरान गुणसूत्रों में परिवर्तन की उत्पत्ति को समझना संभव बनाता है।

गुणसूत्र सेट में गुणसूत्रों की संख्या और प्रत्येक व्यक्तिगत गुणसूत्र की संरचना की स्थिरता का संरक्षण। ओटोजेनेसिस में किसी व्यक्ति के सामान्य विकास के लिए एक अनिवार्य शर्त है। हालाँकि, जीवन के दौरान, शरीर में जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन हो सकते हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन और गुणसूत्र विचलन के तंत्र में व्यवधान का परिणाम हैं। पॉलीप्लोइडी - द्विगुणित से अधिक गुणसूत्रों के अगुणित सेट की संख्या में वृद्धि; एन्यूप्लोइडी (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) दो समरूप गुणसूत्रों (मोनोसॉमी) में से एक के नुकसान के परिणामस्वरूप या, इसके विपरीत, अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप संभव है। - एक, दो या अधिक (ट्राइसॉमी, टेट्रासोमी, आदि)। गहन कार्यप्रणाली की विशेषता वाली दैहिक कोशिकाओं में, प्लोइडी में परिवर्तन शारीरिक हो सकता है (उदाहरण के लिए, यकृत कोशिकाओं में शारीरिक पॉलीप्लोइडी)। हालाँकि, दैहिक कोशिकाओं में एयूप्लोइडी अक्सर ट्यूमर के विकास के दौरान देखी जाती है। वंशानुगत गुणसूत्र रोगों वाले बच्चों में, व्यक्तिगत ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम के तथाकथित एन्यूप्लोइड प्रबल होते हैं। ट्राइसोमी अक्सर पुटोसोम 8, 13, 18, 21 जोड़े और एक्स गुणसूत्रों को प्रभावित करती है। गुणसूत्र 21 जोड़े के ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप डाउन रोग विकसित होता है। मोनोसॉमी का एक उदाहरण शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, जो एक्स गुणसूत्रों में से एक के नुकसान के कारण होता है। एन्यूप्लोइडी, जो युग्मनज के पहले प्रभागों में होता है, विभिन्न ऊतक कोशिकाओं (मोज़ेकवाद की घटना) में दिए गए जोड़े के एक्स की विभिन्न संख्याओं के साथ एक जीव के उद्भव की ओर जाता है।

जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन जैविक प्रजातियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। गुणसूत्रों और गुणसूत्र सेटों के तुलनात्मक अध्ययन ने मनुष्यों और वानरों के बीच फ़ाइलोजेनेटिक संबंध की डिग्री निर्धारित करना, उनके सामान्य पूर्वजों में गुणसूत्रों के सेट को मॉडल करना और यह निर्धारित करना संभव बना दिया कि मानव विकास के दौरान गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था क्या हुई।