עובדות מעניינות על כרומוזומים אנושיים. הפרעות כרומוזומליות בילדים המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בבני אדם עקב גילוי עריות

1. לחשוף את המנגנונים המבטיחים את הקביעות של מספר וצורת הכרומוזומים בכל תאי האורגניזמים מדור לדור?

מרכיבי תגובה:

1) עקב מיוזה נוצרות גמטות עם קבוצה הפלואידית של כרומוזומים;

2) במהלך ההפריה, מערכת הכרומוזומים הדיפלואידית משוחזרת בזיגוטה, מה שמבטיח את קביעות מערך הכרומוזומים;

3) הצמיחה של האורגניזם מתרחשת עקב מיטוזה, מה שמבטיח את הקביעות של מספר הכרומוזומים בתאים סומטיים

2. ידוע שמנגנון גולגי מפותח במיוחד בתאי הבלוטה של ​​הלבלב. הסבר מדוע.

מרכיבי תגובה:

1) תאי הלבלב מסנתזים אנזימים המצטברים בחללים של מנגנון גולגי;

2) במנגנון גולגי, אנזימים ארוזים בצורה של שלפוחיות;

3) ממנגנון גולגי, אנזימים נישאים לתוך צינור הלבלב.

3. המסה הכוללת של המיטוכונדריה ביחס למסת התאים של איברי חולדה שונים היא: בלבלב - 7.8%, בכבד - 18.4%, בלב - 35.8%. מדוע לתאים של איברים אלה יש תוכן מיטוכונדריאלי שונה?

מרכיבי תגובה:

1) המיטוכונדריה הן תחנות האנרגיה של התא; מולקולות ATP מסונתזות ומצטברות בהן;

2) עבודה אינטנסיבית של שריר הלב דורשת אנרגיה רבה ולכן תכולת המיטוכונדריה בתאיו היא הגבוהה ביותר;

3) בכבד מספר המיטוכונדריות גבוה יותר בהשוואה ללבלב, מכיוון שיש לו חילוף חומרים אינטנסיבי יותר.

4.איזו חלוקה של מיוזה דומה למיטוזה? הסבירו כיצד הוא בא לידי ביטוי ולאיזה מערכת כרומוזומים בתא הוא מוביל.

מרכיבי תגובה:

1) קווי דמיון עם מיטוזה נצפים בחלוקה השנייה של המיוזה;

2) כל השלבים דומים, כרומוזומי אחיות (כרומטידות) מתפצלים לקטבים של התא;

3) לתאים שנוצרו יש קבוצה הפלואידית של כרומוזומים.

5. באילו מקרים שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA אינו משפיע על המבנה והתפקוד של החלבון המתאים?

מרכיבי תגובה:

1) אם, כתוצאה מהחלפת נוקלאוטידים, נוצר קודון נוסף המקודד לאותה חומצת אמינו;

2) אם הקודון שנוצר כתוצאה מהחלפת נוקלאוטידים מקודד לחומצת אמינו אחרת, אך בעלת תכונות כימיות דומות שאינן משנה את מבנה החלבון;

3) אם מתרחשים שינויים בנוקלאוטידים באזורים בין-גנים או לא מתפקדים DNA.

6. אילו תכונות של כרומוזומים מבטיחות העברת מידע תורשתי?

מרכיבי תגובה:

2) בעל יכולת שכפול עצמי עקב שכפול DNA;

3) מסוגלים להתפזר באופן שווה בתאים במהלך החלוקה, מה שמבטיח את המשכיות המאפיינים.

7. הסבר את קווי הדמיון וההבדלים בין שונות מוטציונית לשונות שילובית.

ערכת פתרון הבעיה כוללת:

1) קווי דמיון:השונות המוטציונית והשילובית משפיעה על הגנוטיפים של האורגניזם ועוברות בתורשה;

2) הבדלים:מוטציות - שינויים בגנוטיפ נגרמים משינויים במבנים תורשתיים (גנים, כרומוזומים, גנום);

3) עם שונות קומבינטיבית, נוצרים שילובים שונים של גנים.

מוטציות כרומוזומליות (הנקראות אחרת סטיות, סידורים מחדש) הן שינויים בלתי צפויים במבנה הכרומוזומים. הם נגרמים לרוב על ידי בעיות המתרחשות במהלך חלוקת התא. חשיפה לגורמים סביבתיים מתחילים היא סיבה אפשרית נוספת למוטציות כרומוזומליות. בואו נבין אילו ביטויים יכולים להיות לשינויים מסוג זה במבנה הכרומוזומים ואילו השלכות יש להם על התא ועל האורגניזם כולו.

מוטציות. הוראות כלליות

בביולוגיה, מוטציה מוגדרת כשינוי קבוע במבנה החומר הגנטי. מה המשמעות של "מתמיד"? זה עובר בתורשה על ידי צאצאיו של אורגניזם שיש לו DNA מוטנטי. זה קורה באופן הבא. תא אחד מקבל את ה-DNA הלא נכון. הוא מתחלק, ושתי בנות מעתיקות את המבנה שלה לחלוטין, כלומר הן מכילות גם חומר גנטי שונה. אז יש יותר ויותר תאים כאלה, ואם האורגניזם ממשיך להתרבות, צאצאיו מקבלים גנוטיפ מוטנטי דומה.

מוטציות לרוב אינן חולפות מבלי להשאיר עקבות. חלקם משנים את הגוף עד כדי כך שהתוצאה של השינויים הללו היא מוות. חלקם מאלצים את הגוף לתפקד בצורה חדשה, מצמצמים את יכולת ההסתגלות שלו ומובילים לפתולוגיות חמורות. ומספר קטן מאוד של מוטציות מועילות לגוף, ובכך מגדילות את יכולתו להסתגל לתנאי הסביבה.

מוטציות מחולקות לגנים, כרומוזומליים וגנומיים. סיווג זה מבוסס על הבדלים המתרחשים במבנים שונים של חומר גנטי. מוטציות כרומוזומליות, אם כן, משפיעות על מבנה הכרומוזומים, מוטציות גנים משפיעות על רצף הנוקלאוטידים בגנים, ומוטציות גנומיות עושות שינויים בגנום של האורגניזם כולו, תוך הוספה או מחסור של קבוצה שלמה של כרומוזומים.

בואו נדבר על מוטציות כרומוזומליות ביתר פירוט.

אילו סוגים של סידורים כרומוזומליים יכולים להתרחש?

בהתאם לאופן שבו השינויים ממוקמים, ניתן להבחין בין הסוגים הבאים של מוטציות כרומוזומליות.

1. Intrachromosomal - טרנספורמציה של חומר גנטי בתוך כרומוזום אחד.
2. אינטרכרומוזומלי - סידורים מחדש, כתוצאה מכך שני כרומוזומים לא הומולוגיים מחליפים את החלקים שלהם. כרומוזומים לא הומולוגיים מכילים גנים שונים ואינם מתרחשים במהלך המיוזה.

כל אחד מסוגי הסטיות הללו מתאים לסוגים מסוימים של מוטציות כרומוזומליות.

מחיקות

מחיקה היא הפרדה או אובדן של כל חלק בכרומוזום. קל לנחש שסוג זה של מוטציה הוא תוך כרומוזומלי.

אם החלק החיצוני ביותר של הכרומוזום מופרד, המחיקה נקראת טרמינלית. אם חומר גנטי אובד קרוב יותר למרכז הכרומוזום, מחיקה כזו נקראת אינטרסטיציאלית.

סוג זה של מוטציה יכול להשפיע על הכדאיות של האורגניזם. לדוגמה, אובדן קטע של כרומוזום המקודד לגן מסוים מספק לאדם חסינות לנגיף הכשל החיסוני. המוטציה ההסתגלותית הזו התעוררה לפני כ-2,000 שנה, וכמה אנשים עם איידס הצליחו לשרוד רק בגלל שהתמזל מזלם שיש להם כרומוזומים עם מבנה שונה.

כפילויות

סוג נוסף של מוטציה תוך כרומוזומלית הוא כפילות. זוהי העתקה של קטע של כרומוזום, המתרחשת כתוצאה משגיאה במהלך מה שנקרא הצלבה, או מעבר, במהלך חלוקת התא.

קטע המועתק בצורה זו יכול לשמור על מיקומו, להסתובב 180°, או אפילו לחזור על עצמו מספר פעמים, ואז מוטציה כזו נקראת הגברה.

בצמחים, כמות החומר הגנטי יכולה לגדול דווקא באמצעות כפילויות חוזרות ונשנות. במקרה זה, יכולת ההסתגלות של מין שלם משתנה בדרך כלל, מה שאומר שלמוטציות כאלה יש משמעות אבולוציונית גדולה.

היפוכים

מתייחס גם למוטציות תוך כרומוזומליות. היפוך הוא סיבוב של קטע מסוים בכרומוזום ב-180 מעלות.

החלק של הכרומוזום שהתהפך כתוצאה מהיפוך יכול להיות בצד אחד של הצנטרומר (היפוך פרצנטרי) או בצדדים מנוגדים שלו (פריצנטרי). הצנטרומר הוא מה שנקרא אזור ההתכווצות הראשונית של הכרומוזום.

בדרך כלל, היפוכים אינם משפיעים על הסימנים החיצוניים של הגוף ואינם מובילים לפתולוגיות. עם זאת, קיימת הנחה שאצל נשים עם היפוך של חלק מסוים בכרומוזום תשע, הסבירות להפלה במהלך ההריון עולה ב-30%.

טרנסלוקציות

טרנסלוקציה היא תנועה של קטע של כרומוזום אחד למשנהו. מוטציות אלו הן מהסוג הבין-כרומוזומלי. ישנם שני סוגים של טרנסלוקציות.

1. הדדית היא החלפה של שני כרומוזומים באזורים מסוימים.
2. רוברטסוניאן - מיזוג של שני כרומוזומים עם זרוע קצרה (אקרוצנטרית). במהלך הטרנסלוקציה רוברטסונית, קטעים קצרים של שני הכרומוזומים הולכים לאיבוד.

טרנסלוקציות הדדיות מובילות לבעיות בלידה אצל אנשים. לפעמים מוטציות כאלה גורמות להפלה או להוביל ללדת ילדים עם פתולוגיות התפתחותיות מולדות.

טרנסלוקציות רוברטסוניות נפוצות למדי בבני אדם. בפרט, אם מתרחשת טרנסלוקציה הכוללת כרומוזום 21, העובר מפתח את תסמונת דאון, אחת הפתולוגיות המולדות המדווחות השכיחות ביותר.

איזוכרומוזומים

איזוכרומוזומים הם כרומוזומים שאיבדו זרוע אחת, אך החליפו אותה בעותק מדויק של הזרוע השנייה שלהם. כלומר, בעצם, תהליך כזה יכול להיחשב מחיקה והיפוך בבקבוק אחד. במקרים נדירים מאוד, לכרומוזומים כאלה יש שני צנטרומרים.

איזוכרומוזומים קיימים בגנוטיפ של נשים הסובלות מתסמונת שרשבסקי-טרנר.

כל סוגי המוטציות הכרומוזומליות שתוארו לעיל טבועות באורגניזמים חיים שונים, כולל בני אדם. איך הם באים לידי ביטוי?

מוטציות כרומוזומליות. דוגמאות

מוטציות יכולות להתרחש בכרומוזומי המין ובאוטוסומים (כל שאר הכרומוזומים הזוגיים של התא). אם המוטגנזה משפיעה על כרומוזומי המין, ההשלכות על הגוף הן בדרך כלל חמורות. נוצרות פתולוגיות מולדות המשפיעות על התפתחותו הנפשית של הפרט ומתבטאות לרוב בשינויים בפנוטיפ. כלומר, אורגניזמים מוטנטים כלפי חוץ שונים מאלה הרגילים.

מוטציות גנומיות וכרומוזומליות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר בצמחים. עם זאת, הם נמצאים גם בבעלי חיים וגם בבני אדם. מוטציות כרומוזומליות, שדוגמאות שלהן נשקול להלן, מתבטאות בהתרחשות של פתולוגיות תורשתיות חמורות. אלה הם תסמונת וולף-הירשהורן, תסמונת "לבכות את החתול", מחלת טריזומיה חלקית על הזרוע הקצרה של כרומוזום 9, כמו גם כמה אחרים.

בכי של תסמונת החתול

מחלה זו התגלתה בשנת 1963. זה מתרחש עקב מונוזומיה חלקית על הזרוע הקצרה של כרומוזום 5, הנגרמת על ידי מחיקה. אחד מכל 45,000 ילדים נולד עם תסמונת זו.

למה המחלה הזו קיבלה שם כזה? לילדים הסובלים ממחלה זו יש בכי אופייני הדומה למיאו של חתול.

כאשר הזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי נמחקת, חלקים שונים ממנו עלולים ללכת לאיבוד. הביטויים הקליניים של המחלה תלויים ישירות באילו גנים אבדו במהלך המוטציה הזו.

מבנה הגרון משתנה אצל כל החולים, מה שאומר ש"בכי חתול" אופייני לכולם ללא יוצא מן הכלל. רוב האנשים הסובלים מתסמונת זו חווים שינוי במבנה הגולגולת: ירידה באזור המוח, פנים בצורת ירח. במקרה של תסמונת "לבכות החתול", האוזניים ממוקמות בדרך כלל נמוך. לפעמים לחולים יש פתולוגיות מולדות של הלב או איברים אחרים. גם פיגור שכלי הופך למאפיין אופייני.

בדרך כלל, חולים עם תסמונת זו מתים בילדות המוקדמת, רק 10% מהם שורדים עד גיל עשר. עם זאת, היו גם מקרים של אריכות ימים עם תסמונת "בכי החתול" - עד 50 שנה.

תסמונת וולף-הירשהורן

תסמונת זו הרבה פחות שכיחה - מקרה אחד לכל 100,000 לידות. זה נגרם על ידי מחיקה של אחד מקטעי הזרוע הקצרה של הכרומוזום הרביעי.

הביטויים של מחלה זו מגוונים: התפתחות מאוחרת של התחום הפיזי והנפשי, מיקרוצפליה, אף בצורת מקור אופייני, פזילה, חך או שפה עליונה שסועה, פה קטן, פגמים באיברים פנימיים.

כמו מוטציות כרומוזומליות רבות אחרות בבני אדם, מחלת וולף-הירשהורן מסווגת כחצי קטלנית. משמעות הדבר היא שכדאיות הגוף עם מחלה כזו מופחתת באופן משמעותי. ילדים המאובחנים עם תסמונת וולף-הירשהורן בדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל שנה, אך נרשם מקרה אחד בו חי החולה 26 שנים.

תסמונת טריזומיה חלקית על הזרוע הקצרה של כרומוזום 9

מחלה זו מתרחשת עקב כפילויות לא מאוזנות בכרומוזום התשיעי, כתוצאה מכך יש יותר חומר גנטי על כרומוזום זה. בסך הכל, ידועים יותר מ-200 מקרים של מוטציות כאלה בבני אדם.

התמונה הקלינית מתוארת על ידי עיכוב בהתפתחות גופנית, פיגור שכלי קל והבעת פנים אופיינית. מומי לב נמצאים ברבע מכלל החולים.

עם תסמונת טריזומיה חלקית של הזרוע הקצרה של כרומוזום 9, הפרוגנוזה עדיין טובה יחסית: רוב החולים שורדים עד גיל מבוגר.

תסמונות אחרות

לפעמים מתרחשות מוטציות כרומוזומליות אפילו בחלקים קטנים מאוד של DNA. מחלות במקרים כאלה נגרמות בדרך כלל על ידי כפילויות או מחיקות, והן נקראות מיקרו כפילות או מיקרו מחיקות, בהתאמה.

התסמונת הנפוצה ביותר היא מחלת פראדר-ווילי. זה מתרחש עקב מיקרו-מחיקה של קטע של כרומוזום 15. מעניין, כרומוזום זה חייב להתקבל על ידי הגוף מהאב. כתוצאה ממחיקות מיקרו, 12 גנים מושפעים. לחולים עם תסמונת זו יש פיגור שכלי, השמנת יתר ולרוב יש להם כפות רגליים וידיים קטנות.

דוגמה נוספת למחלות כרומוזומליות כאלה היא תסמונת סוטוס. מיקרו-מחיקה מתרחשת על הזרוע הארוכה של כרומוזום 5. התמונה הקלינית של מחלה תורשתית זו מאופיינת בצמיחה מהירה, עלייה בגודל הידיים והרגליים, נוכחות של מצח קמור ופיגור שכלי מסוים. השכיחות של תסמונת זו לא הוכחה.

מוטציות כרומוזומליות, ליתר דיוק, מיקרו-מחיקות באזורים של כרומוזומים 13 ו-15, גורמות לגידול בווילמס ולרטינבלסטומה, בהתאמה. גידול וילמס הוא סרטן כליות המופיע בעיקר בילדים. רטינובלסטומה היא גידול ממאיר ברשתית המופיע גם בילדים. מחלות אלו ניתנות לטיפול אם מאובחנים בשלבים מוקדמים. במקרים מסוימים, רופאים פונים להתערבות כירורגית.

הרפואה המודרנית מבטלת מחלות רבות, אך עדיין לא ניתן לרפא או לפחות למנוע מוטציות כרומוזומליות. ניתן לזהות אותם רק בתחילת התפתחות העובר. עם זאת, הנדסה גנטית לא עומדת מלכת. אולי בקרוב תימצא דרך למנוע מחלות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות.

תורשה ושונות בטבע החי מתקיימים הודות לכרומוזומים, גנים, (DNA). הוא מאוחסן ומועבר כשרשרת של נוקלאוטידים כחלק מה-DNA. איזה תפקיד ממלאים גנים בתופעה זו? מהו כרומוזום מנקודת מבט של העברת מאפיינים תורשתיים? תשובות לשאלות כאלה מספקות תובנות לגבי עקרונות הקידוד והמגוון הגנטי על הפלנטה שלנו. זה תלוי במידה רבה בכמה כרומוזומים נכללים בקבוצה ובשילוב מחדש של מבנים אלה.

מההיסטוריה של גילוי "חלקיקי תורשה"

בחקר תאי צמחים ובעלי חיים תחת מיקרוסקופ, בוטנאים וזואולוגים רבים, באמצע המאה ה-19, משכו את תשומת הלב לחוטים הדקים ביותר ולמבנים דמויי הטבעת הקטנים ביותר בגרעין. לעתים קרובות יותר מאחרים, האנטומיסט הגרמני וולטר פלמינג מכונה מגלה הכרומוזומים. הוא זה שהשתמש בצבעי אנילין לטיפול במבנים גרעיניים. פלמינג כינה את החומר שהתגלה "כרומטין" בשל יכולתו להכתים. המונח "כרומוזומים" הוכנס לשימוש מדעי בשנת 1888 על ידי היינריך ולדייר.

במקביל לפלמינג, אדוארד ואן בנדן הבלגי חיפש תשובה לשאלה מהו כרומוזום. קצת קודם לכן, הביולוגים הגרמנים תיאודור בוורי ואדוארד שטרסבורגר ערכו סדרה של ניסויים שהוכיחו את האינדיבידואליות של הכרומוזומים ואת הקביעות של מספרם במינים שונים של אורגניזמים חיים.

תנאים מוקדמים לתיאוריית התורשה הכרומוזומלית

החוקר האמריקאי וולטר סאטון גילה כמה כרומוזומים מכילים בגרעין התא. המדען ראה במבנים אלה נשאים של יחידות תורשה, מאפיינים של האורגניזם. סאטון גילה שכרומוזומים מורכבים מגנים שדרכם מועברים תכונות ותפקודים לצאצאים מהוריהם. הגנטיקאי בפרסומיו נתן תיאורים של זוגות כרומוזומים ותנועתם במהלך חלוקת גרעין התא.

ללא קשר לעמיתו האמריקאי, עבודה באותו כיוון בוצעה על ידי תיאודור בוברי. שני החוקרים בעבודותיהם חקרו את נושאי העברה של מאפיינים תורשתיים וניסחו את ההוראות העיקריות על תפקיד הכרומוזומים (1902-1903). פיתוח נוסף של תיאוריית בוורי-סאטון התרחש במעבדתו של חתן פרס נובל תומס מורגן. הביולוג האמריקאי המצטיין ועוזריו הקימו מספר דפוסים של מיקום גנים על הכרומוזום ופיתחו בסיס ציטולוגי המסביר את מנגנון חוקיו של גרגור מנדל, האב המייסד של הגנטיקה.

כרומוזומים בתא

חקר מבנה הכרומוזומים החל לאחר גילוים ותיאורם במאה ה-19. גופים וחוטים אלו נמצאים באורגניזמים פרוקריוטיים (לא גרעיניים) ובתאים איקריוטיים (בגרעינים). מחקר תחת מיקרוסקופ איפשר לקבוע מהו כרומוזום מנקודת מבט מורפולוגית. זהו גוף חוטי נייד הנראה בשלבים מסוימים של מחזור התא. ב-interphase, כל נפח הגרעין תפוס על ידי כרומטין. בתקופות אחרות, ניתן להבחין בכרומוזומים בצורה של כרומטידה אחת או שתיים.

תצורות אלו נראות טוב יותר במהלך חלוקת התא - מיטוזה או מיוזה. לעתים קרובות יותר, ניתן לראות כרומוזומים גדולים בעלי מבנה ליניארי. בפרוקריוטים הם קטנים יותר, אם כי יש יוצאים מן הכלל. תאים מכילים לרוב יותר מסוג אחד של כרומוזומים, למשל למיטוכונדריה ולכלורופלסטים יש "חלקיקי תורשה" קטנים משלהם.

צורות כרומוזומים

לכל כרומוזום מבנה אינדיבידואלי והוא שונה מאחרים בתכונות הצביעה שלו. כאשר לומדים מורפולוגיה, חשוב לקבוע את מיקומו של הצנטרומר, אורך ומיקום הזרועות ביחס לכיווץ. קבוצת הכרומוזומים כוללת בדרך כלל את הצורות הבאות:

• זרועות מטאצנטריות, או שוות, המאופיינות במיקום חציוני של הצנטרומר;
• זרועות תת-מטצנטריות, או לא שוות (ההתכווצות מוסטת לכיוון אחד הטלומרים);
• אקרוצנטרי, או בצורת מוט, שבו נמצא הצנטרומר כמעט בקצה הכרומוזום;
• מנוקדת בצורה קשה להגדרה.

פונקציות של כרומוזומים

כרומוזומים מורכבים מגנים - יחידות תפקודיות של תורשה. טלומרים הם הקצוות של זרועות הכרומוזומים. אלמנטים מיוחדים אלה משמשים להגנה מפני נזק ולמנוע שברים להיצמד זה לזה. הצנטרומר מבצע את משימותיו במהלך הכפלת הכרומוזומים. יש לו קינטוכור, ואל זה מחוברים מבני הציר. כל זוג כרומוזומים הוא אינדיבידואלי במיקום הצנטרומר. חוטי הציר פועלים בצורה כזו שכרומוזום אחד בכל פעם הולך לתאי הבת, ולא שניהם. הכפלה אחידה במהלך החלוקה מסופקת על ידי מקורות השכפול. שכפול של כל כרומוזום מתחיל במקביל במספר נקודות כאלה, מה שמאיץ משמעותית את כל תהליך החלוקה.

תפקיד ה-DNA וה-RNA

ניתן היה לגלות מהו כרומוזום ואיזו תפקיד מבצע מבנה גרעיני זה לאחר לימוד ההרכב הביוכימי שלו ותכונותיו. בתאים איקריוטים נוצרים כרומוזומים גרעיניים על ידי חומר מעובה - כרומטין. על פי הניתוח, הוא מכיל חומרים אורגניים בעלי מולקולריות גבוהה:

חומצות גרעין מעורבות ישירות בביוסינתזה של חומצות אמינו וחלבונים ומבטיחות העברה של מאפיינים תורשתיים מדור לדור. DNA כלול בגרעין של תא אוקריוטי, RNA מרוכז בציטופלזמה.

גנים

ניתוח דיפרקציית רנטגן הראה ש-DNA יוצר סליל כפול, ששרשרותיו מורכבות מנוקלאוטידים. הם מייצגים את הפחמימה deoxyribose, קבוצת פוספט ואחד מארבעה בסיסים חנקניים:

אזורים של גדילי deoxyribonucleoprotein סליל הם גנים הנושאים מידע מקודד על רצף חומצות האמינו בחלבונים או ב-RNA. במהלך הרבייה, מאפיינים תורשתיים מהורים מועברים לצאצאים בצורה של אללים גנים. הם קובעים את התפקוד, הצמיחה וההתפתחות של אורגניזם מסוים. על פי מספר חוקרים, אותם קטעים של DNA שאינם מקודדים לפוליפפטידים מבצעים פונקציות רגולטוריות. הגנום האנושי יכול להכיל עד 30 אלף גנים.

סט כרומוזומים

המספר הכולל של הכרומוזומים ותכונותיהם הם מאפיין אופייני למין. בזבוב התסיסנית מספרם הוא 8, בפרימטים - 48, בבני אדם - 46. מספר זה קבוע עבור תאים של אורגניזמים השייכים לאותו מין. עבור כל האוקריוטים קיים המושג "כרומוזומים דיפלואידים". זוהי קבוצה שלמה, או 2n, בניגוד להפלואיד - חצי מהמספר (n).

כרומוזומים בזוג אחד הם הומולוגיים, זהים בצורתם, במבנה, במיקום של הצנטרומרים ואלמנטים אחרים. להומולוגים יש מאפיינים אופייניים משלהם המבדילים אותם משאר הכרומוזומים בקבוצה. צביעה עם צבעים בסיסיים מאפשרת לך לבחון וללמוד את המאפיינים הייחודיים של כל זוג. קיים בסומטיים - באלה הרבייה (מה שנקרא גמטות). ביונקים ובאורגניזמים חיים אחרים בעלי מין זכר הטרוגמטי, נוצרים שני סוגים של כרומוזומי מין: כרומוזום X ו-Y. לזכרים יש קבוצה של XY, לנקבות יש קבוצה של XX.

סט כרומוזומים אנושיים

תאי גוף האדם מכילים 46 כרומוזומים. כולם משולבים ל-23 זוגות המרכיבים את הסט. ישנם שני סוגים של כרומוזומים: אוטוזומים וכרומוזומי מין. הראשון יוצר 22 זוגות - נפוץ לנשים וגברים. מה ששונה מהם הוא הזוג ה-23 - כרומוזומי המין, שאינם הומולוגיים בתאי הגוף הגברי.

תכונות גנטיות קשורות למגדר. הם מועברים על ידי כרומוזום Y ו-X בגברים ושני כרומוזומי X בנשים. אוטוזומים מכילים את שאר המידע על תכונות תורשתיות. ישנן טכניקות המאפשרות לך להתאים אישית את כל 23 הזוגות. ניתן להבחין ביניהם בבירור בציורים כאשר הם צבועים בצבע מסוים. ניתן להבחין כי הכרומוזום ה-22 בגנום האנושי הוא הקטן ביותר. ה-DNA שלו, כאשר הוא נמתח, אורכו 1.5 ס"מ ויש לו 48 מיליון זוגות בסיסי חנקן. חלבוני היסטון מיוחדים מהרכב הכרומטין מבצעים דחיסה, שלאחריה החוט תופס פי אלפי פחות מקום בגרעין התא. תחת מיקרוסקופ אלקטרונים, ההיסטונים בליבת הבין-פאזית דומים לחרוזים שרוכזים על גדיל של DNA.

מחלות גנטיות

ישנן יותר מ-3,000 מחלות תורשתיות מסוגים שונים הנגרמות כתוצאה מנזק וחריגות בכרומוזומים. אלה כוללים תסמונת דאון. ילד עם מחלה גנטית כזו מאופיין בעיכובים בהתפתחות הנפשית והפיזית. עם סיסטיק פיברוזיס, מתרחשת תקלה בתפקוד הבלוטות האקסוקריניות. הפרה מובילה לבעיות בהזעה, הפרשה והצטברות ריר בגוף. זה מקשה על תפקוד הריאות ועלול להוביל לחנק ומוות.

ליקוי בראיית צבעים - עיוורון צבעים - חוסר רגישות לחלקים מסוימים בספקטרום הצבעים. המופיליה מובילה לקרישת דם מוחלשת. אי סבילות ללקטוז מונעת מגוף האדם לעכל סוכר חלב. במשרדי תכנון המשפחה תוכלו לברר על נטייתכם למחלה גנטית מסוימת. במרכזים רפואיים גדולים ניתן לעבור בדיקה וטיפול מתאימים.

ריפוי גנטי הוא כיוון של הרפואה המודרנית, לזהות את הגורם הגנטי למחלות תורשתיות ולחסל אותה. באמצעות השיטות העדכניות ביותר, גנים נורמליים מוכנסים לתאים פתולוגיים במקום פגומים. במקרה זה, הרופאים משחררים את החולה לא מהסימפטומים, אלא מהגורמים שגרמו למחלה. מתבצע רק תיקון של תאים סומטיים; שיטות ריפוי גנטי עדיין לא מיושמות באופן גורף על תאי נבט.

בעזרת סידורים כרומוזומליים זה אפשרי:

1. ללמוד את האינטראקציה של גנים כאשר מיקומם בכרומוזום משתנה;
2. להבהיר את השפעת המיקום של חומר אוכרומטי והטרוכרומטי על ההשפעה הפנוטיפית של הגן;
3. לחקור יחסים בין-כרומוזומליים בגנוטיפ של אורגניזם;
4. להשיג קבוצות קלאץ' חדשות.

במילים אחרות, המבנה של הקריוטיפ והגנוטיפ של המינים, שעובד במהלך האבולוציה במשך מאות אלפי ומיליוני שנים, ניתן לשחזור על ידי גנטיקאי במשך כמה דורות. בעזרת סידורים כרומוזומליים ניתן ליצור מערכות גנוטיפ חדשות.

סידורים כרומוזומליים מחדש, המתרחשים הן בתוך כרומוזום אחד והן בין כרומוזומים לא הומולוגיים, הם מנגנון חשוב מאוד לשילוב מחדש של גנים בתוך מערך הכרומוזומים של כל מין.

מהאמור לעיל צריך להיות ברור שסידורים מחדש של כרומוזומים יכולים לשנות את התנהגות הכרומוזומים במיוזה, את פעולת הגנים, את תכונות הדומיננטיות של הגנים, את אופי הרקומבינציה של הגנים, הגמטוגנזה וכו' מאחר והברירה הטבעית שולטת בכל התהליכים בגוף, ברור שלצאצאים של אורגניזמים עם סידורים כרומוזומליים שונים יהיו סיכויי הישרדות שונים.

כבר אמרנו כי תופעת השונות התורשתית ההומולוגית מוסברת במקרים מסוימים על ידי מקורם של מינים המבוססים על סידורים כרומוזומליים של הקריוטיפ המקורי. עם זאת, יש לזכור שכאשר נוסח חוק הסדרות ההומולוגיות, עדיין לא היה מספר מספיק של עובדות על נוכחותם של סידורים כרומוזומליים, והחוק פותח על בסיס הסיווג הפנוטיפי של שונות תורשתית.

כיום, מספר רב של עובדות הצטברו בגנטיקה, מה שנותן סיבה להודות שאחד המנגנונים העיקריים הגורמים להתרחשות של סדרות הומולוגיות של מוטציות במינים קרובים הוא תהליך של סידורים כרומוזומליים מחדש. טרנסלוקציות, היפוכים, כפילויות ופוליפלואידיות בתהליך ההתמיינות של מין לגזעים, תת-מינים ומינים חדשים ממלאים את התפקיד של בידוד גורמים של קבוצה אחת של פרטים מקבוצה אחרת. סידורים כרומוזומליים אלו גורמים לחוסר הצלבה של פרטים באוכלוסיה, כמו גם לירידה בפוריות ובכדאיות של זיגוטים עקב חוסר איזון באיזון הגנים. אבל במקרים שבהם נוצרת צורה בת קיימא, הומוזיגוטית לטרנסלוקציה, היפוך או שכפול, היא עשויה להיות מותאמת לתנאי חיים מסוימים ולהתרבות בחופשיות, ולאחר מכן להיפרד למין חדש. המין החדש הזה שומר על אותם גנים, אבל או שהם יהיו בקבוצות קישור שונות או ברצף שונה של סידור. גנים כאלה יכולים לעבור מוטציה באותו כיוון כמו במין המקורי, ובכך לגרום להתרחשות של סדרות הומולוגיות של מוטציות. כפי שמראים מחקרים גנטיים של מינים קרובים, במיוחד הסוג Drosophila, המערכות הגנטיות שלהם מתבררות כדומות מאוד, וההבדלים מתייחסים בעיקר למיקומם של גנים בודדים.

תפקיד הסידורים מחדש הכרומוזומליים חשוב גם לאבולוציה של הגנוטיפ. כתוצאה מטרנסלוקציות, כפילויות והיפוכים, הוכח כי גנים משנים את אופי הדומיננטיות עקב השפעות המיקום. אם מוטציה גנטית מועילה היא רצסיבית, אז בעזרת אפקט המיקום היא יכולה להופיע במצב הטרוזיגוטי ולהתייצב בחיי המין. המשמעות של טרנסלוקציות גדולה במיוחד בהעברת חלקים בודדים של אוטוזומים לכרומוזומי מין. סידורים אלה הם גורם חשוב בקביעת אי-הצלבה של מיני בעלי חיים.

כפי שאנו כבר יודעים, כרומוזום Y מורכב לרוב מהטרוכרומטין ואינו פעיל מבחינה גנטית. אבל זה בא לידי ביטוי בדרגות שונות בבעלי חיים שונים. לפיכך, עם הפעילות הנמוכה הכוללת של כרומוזום תסיסנית Y, אחד המקטעים שלו, לעומת זאת, הוא הומולוגי למקטע בכרומוזום X. בכרומוזום Y האנושי קטע כזה ארוך הרבה יותר, ואותו דבר קורה בצמח המלנדריום.

כרומוזומי X ו-Y יכולים להכיל גם אזורים הומולוגיים וגם אזורים לא הומולוגיים, כלומר לכרומוזום X תמיד יש אזור אופייני משלו שנעדר בכרומוזום Y; גנים באזור זה יעברו בתורשה באופן מקושר למין. יש גם אזור בכרומוזום Y שאינו קיים בכרומוזום X. תכונות שנקבעות על ידי הגנים של אזור זה (גנים הולנדרים) עוברות בתורשה רק דרך הקו הזכרי כאשר המין הזכרי הוא הטרוגמטי.

אזורים הומולוגיים ולא הומולוגיים בכרומוזומי המין, כמובן, יכולים להתרחש גם באמצעות סידורים כרומוזומליים. עדות לכך היא שבמיני בעלי חיים רבים מספר הכרומוזומים ההטרומורפיים משתנה מאוד.

מהלך החלפה האפשרית של שברים בין כרומוזום X לאוטוזום במין ההטרוגמטי X0 כתוצאה מהטרנסלוקציה מוצג באופן סכמטי. כתוצאה מסידור מחדש זה, נוצר סוג חדש של הטרוכרומוזום X 1 X 2 Y. ניתוח ציטולוגי של מיוזה בצורות כאלה מראה היווצרות של טריוולנטים, מה שמאשר את נכונות ההנחה לגבי מקורם של כרומוזומים הטרומורפיים באמצעות טרנסלוקציות.

ניתוח ציטולוגי בכמה מיני בעלי חיים קשורים מראה שהמספרים הפלואידים של הכרומוזומים בקבוצה שלהם שונים, בעוד שכרומוזומים בודדים עשויים לשאת אזורים הומולוגיים. לכמה מינים קרובים של תסיסנית יש 3 זוגות של כרומוזומים (D. willistoni), לאחרים יש 4 זוגות (D. melanogaster ו-D. americana), ולקבוצה שלישית יש 6 זוגות (D. virilis).

כרומוזומים יכולים להפוך לכרומוזומים דו-זרועיים ולהפך, גם מספר הכרומוזומים בקבוצה יכול להשתנות.

תוצאות המחקר של סידורים כרומוזומליים משכנעים, ראשית, בנוכחות של דיסקרטיות ליניארית של כרומוזומים, ושנית, שהגנוטיפ מייצג מערכת אינטגרלית, לא סכום של גנים בודדים.

בחינת סידורים כרומוזומליים מובילה למסקנה שהם:

1. עומדים בבסיס השינויים בקבוצות ההצמדה לגנים;
2. לשנות את אופי ההורשה של תכונות ותכונות בדורות;
3. לשנות את הביטוי והאינטראקציה של גנים;
4. הם לא רק מקור לשונות תורשתית בעלת אופי קומבינטיבי, אלא גם מנגנון להפיכת הגנוטיפ והקריוטיפ בתהליך האבולוציה;
5. מצביעים על כך שגנים רבים הנחשבים למוטציות נקודתיות "קלאסיות" מתגלות ככפילויות, מחיקות או היפוך.

סידורים כרומוזומליים משמשים כשיטה ללוקליזציה ציטוגנטית של גנים בכרומוזומים, שיטה לחקר מנגנון המיוזה ומיפוי עדין של גנים. הם יכולים לשמש למטרות מעשיות כדי לשנות את קבוצות ההצמדה של גנים שקובעות תכונות בעלות ערך כלכלי.

אם אתה מוצא שגיאה, אנא סמן קטע טקסט ולחץ Ctrl+Enter.

כרומוזומים(צבע chrōma יווני, צבע + גוף sōma) - האלמנטים המבניים והתפקודיים העיקריים של גרעין התא, המכילים גנים. השם "כרומוזומים" נובע מיכולתם להיות מוכתמים בצורה אינטנסיבית בצבעים בסיסיים במהלך חלוקת התא. כל מין ביולוגי מאופיין בקביעות של מספר, גודל ומאפיינים מורפולוגיים אחרים של הכרומוזום. מערך הכרומוזומים של תאים נבט וסומטיים שונה. תאים סומטיים מכילים קבוצה כפולה (דיפלואידית) של כרומוזומים, אותם ניתן לחלק לזוגות של כרומוזומים הומולוגיים (זהים), הדומים בגודלם ובמורפולוגיה. אחד ההומולוגים הוא תמיד ממוצא אב, השני ממקור אימהי. בתאי המין (גמטות) של אוקריוטים (אורגניזמים רב-תאיים, כולל בני אדם), כל הכרומוזומים של הסט מיוצגים ביחיד (קבוצת הכרומוזומים הפלואידיים). בביצית מופרית (זיגוטה), קבוצות הפלואידיות של גמטות זכר ונקבה משולבות בגרעין אחד, ומשחזרות קבוצה כפולה של כרומוזומים.
בבני אדם, מערך הכרומוזומים הדיפלואידיים (קריוטיפ) מיוצג על ידי 22 זוגות של כרומוזומים (אוטוזומים) וזוג אחד של כרומוזומי מין (גונוזומים). כרומוזומי המין שונים לא רק בהרכב הגנים שהם מכילים, אלא גם במורפולוגיה שלהם. התפתחות פרט נקבה מזיגוטה נקבעת על ידי זוג כרומוזומי מין המורכבים משני כרומוזומי X, כלומר זוג XX, והזכר נקבע על ידי זוג המורכב מכרומוזום X וכרומוזום Y, כלומר , זוג XY.

הטבע הפיזי-כימי של הכרומוזום תלוי במורכבות הארגון של המינים הביולוגיים. לפיכך, לנגיפים המכילים RNA יש כרומוזומי תפקיד. מבוצע על ידי מולקולת RNA חד-גדילית; בנגיפים ובפרוקריוטים המכילים DNA (חיידקים, אצות כחולות ירוקות), הכרומוזום היחיד הוא מולקולת DNA נקייה מחלבונים מבניים, סגורה בטבעת, המחוברת באחד מחלקיה ל-. דופן תא. באאוקריוטים, המרכיבים המולקולריים העיקריים של הכרומוזומים הם DNA, החלבונים הבסיסיים היסטונים, חלבונים חומציים ו-RNA (תכולת החלבונים החומציים וה-RNA בכרומוזום משתנה בשלבים שונים של מחזור התא).
DNA בכרומוזום קיים בצורה של קומפלקס עם היסטונים, אם כי חלקים בודדים של מולקולת ה-DNA עשויים להיות נקיים מחלבונים אלה.

קומפלקסים של DNA עם היסטונים יוצרים את החלקיקים המבניים היסודיים של הכרומוזום - נוקלאוזומים. בהשתתפות היסטון ספציפי, החוט הנוקלאוזומלי נדחס; נוקלאוזומים בודדים צמודים זה לזה, ויוצרים סיב. הפיבריל עובר אריזה מרחבית נוספת ליצירת נימה מסדר שני. לולאות נוצרות מחוטים מסדר שני, שהם מבנים מסדר שלישי של ארגון הכרומוזומים.

המורפולוגיה של הכרומוזומים שונה בשלבים בודדים של מחזור התא. בשלב הפרה-סינתטי, הכרומוזומים מיוצגים על ידי גדיל אחד (כרומטיד); בשלב הפוסט-סינתטי, הם מורכבים משתי כרומטידות. במהלך interphase, הכרומוזומים תופסים את כל נפח הגרעין, ויוצרים את מה שנקרא כרומטין. צפיפות הכרומטין בחלקים שונים של הגרעין אינה זהה. אזורים רופפים המוכתמים בצורה חלשה בצבעים בסיסיים מוחלפים באזורים צפופים יותר המוכתמים בעוצמה.
הראשונים הם אאוכרומטין: אזורים של כרומטין צפוף מכילים הטרוכרומטין או חלקים מומתים גנטית של הכרומוזום.

גופי כרומוזומים הניתנים להבחין בנפרד נוצרים בזמן חלוקת התא - מיטוזה או מיוזה. בפרופאזה של חלוקת הכרומוזומים המיוטית הראשונה. עוברים מחזור מורכב של טרנספורמציות הקשורות לצימוד של כרומוזומים הומולוגיים לאורכם עם היווצרות של מה שנקרא ביוולנטיים ורקומבינציה גנטית ביניהם. במהלך הפרופזה של החלוקה המיטוטית, הכרומוזומים מופיעים כגדילים ארוכים שזורים זה בזה. היווצרות "גוף" הכרומוזום במטאפאזה של חלוקת התא מתרחשת על ידי דחיסה של מבנים מסדר שלישי באופן שעדיין לא ידוע. ניתן לראות את האורך הקצר ביותר ואת התכונות המורפולוגיות האופייניות של כרומוזומים בדיוק בשלב המטאפאזה. לכן, התיאור של המאפיינים האישיים של כרומוזומים בודדים, כמו גם מערך הכרומוזומים כולו, תואם תמיד למצבם במטאפאזה של מיטוזה. בדרך כלל בשלב זה, כרומוזומים הם מבנים מפוצלים לאורך המורכבים משתי כרומטידות אחיות.
מרכיב חובה במבנה הכרום הוא מה שנקרא הצמצום הראשוני, שבו שתי הכרומטידות מצטמצמות ונשארות מאוחדות. בהתאם למיקום הצנטרומר, הכרומוזומים מובחנים כמטאצנטריים (הצנטרומר ממוקם באמצע), תת-מטצנטרי (הצנטרומר נעקר ביחס למרכז) ואקרוצנטריים (הצנטרומר ממוקם קרוב לקצה הכרומוזום). קצוות הכרומוזום נקראים טלומרים.

האינדיבידואליזציה של כרומוזומים אנושיים (ואורגניזמים אחרים) מבוססת על יכולתם להיות מוכתמת בפסים רוחביים בהירים וכהים לסירוגין לאורך הכרומוזום בעת שימוש בשיטות צביעה מיוחדות. המספר, המיקום והרוחב של פסים כאלה הם ספציפיים לכל כרומוזום. זה מבטיח זיהוי אמין של כל הכרומוזומים האנושיים במערך הכרומוזומים הרגיל ומאפשר לפענח את מקור השינויים בכרומוזומים במהלך בדיקה ציטוגנטית של חולים עם פתולוגיות תורשתיות שונות.

שימור קביעות מספר הכרומוזומים במערך הכרומוזומים ומבנה כל כרומוזום בודד. הוא תנאי הכרחי להתפתחות תקינה של אדם באונטוגנזה. עם זאת, במהלך החיים, מוטציות גנומיות וכרומוזומליות יכולות להתרחש בגוף. מוטציות גנומיות הן תוצאה של הפרעה במנגנון חלוקת התא והתבדרות כרומוזומים. פוליפואידיה - עלייה במספר קבוצות הפלואידיות של כרומוזומים הגדולות מהדיפלואיד; אנופלואידיה (שינוי במספר הכרומוזומים הבודדים) אפשרי כתוצאה מאובדן של אחד משני כרומוזומים הומולוגיים (מונוזומים) או להיפך, הופעת כרומוזומים נוספים. - אחד, שניים או יותר (טריזומיה, טטרזומיה וכו'). בתאים סומטיים המאופיינים בתפקוד אינטנסיבי, השינוי בפלואידה יכול להיות פיזיולוגי (לדוגמה, פוליפלואיד פיזיולוגי בתאי כבד). עם זאת, aneuploidy בתאים סומטיים נצפתה לעתים קרובות במהלך התפתחות של גידולים. בקרב ילדים עם מחלות כרומוזומליות תורשתיות, שולטים מה שנקרא אנופלואידים של אוטוזומים בודדים וכרומוזומי מין. טריזומיה משפיעה לרוב על פוטוזומים 8, 13, 18, 21 זוגות וכרומוזומי X. כתוצאה מטריזומיה של כרומוזום 21 זוגות, מתפתחת מחלת דאון. דוגמה למונוזומיה היא תסמונת שרשבסקי-טרנר, הנגרמת על ידי אובדן של אחד מכרומוזומי X. אנופלואידיה, המתרחשת בחלוקות הראשונות של הזיגוטה, מובילה להופעתו של אורגניזם בעל מספרים שונים של X. של זוג נתון בתאי רקמה שונים (תופעת הפסיפס).

מוטציות גנומיות וכרומוזומליות ממלאות תפקיד חשוב באבולוציה של מינים ביולוגיים. מחקר השוואתי של כרומוזומים וקבוצות כרומוזומים איפשר לקבוע את מידת הקשר הפילוגנטי בין בני אדם לקופים, לדגמן את מערך הכרומוזומים באבותם המשותפים ולקבוע אילו סידורים מבניים של הכרומוזומים התרחשו במהלך האבולוציה האנושית.