הכלל השני של מנדל. חוקי מנדל

1. תאר את החוק הראשון והשני של ג' מנדל.

החוק הראשון של מנדל (חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון) קובע שכאשר חוצים אורגניזמים הנבדלים במאפיינים אללים, רק אחד מהם מופיע בדור הראשון של הכלאיים – הדומיננטי, בעוד האלטרנטיבה, הרצסיבית, נותרת סמויה.

החוק השני של מנדל (חוק ההפרדה) קובע שכאשר מצליבים זה עם זה שני כלאיים מהדור הראשון, שני המאפיינים של צורות ההורה המקוריות מופיעים ביחס מסוים בדור השני.

2. מהם הדמיון וההבדלים בין החוק השלישי של ג' מנדל לחוק ט' מורגן?

הדמיון טמון בעובדה שגם החוק השלישי של מנדל וגם החוק של מורגן עוסקים בהורשה של שני מאפיינים שונים. ההבדלים הם שבחוק מנדל זו ירושה עצמאית, בעוד שבחוק מורגן מדברים על הורשה מקושרת (משותפת) של תכונות.

3. מה תפקיד התורשה והשונות בטבע החי?

הודות לתורשה, שימור המינים מובטח לאורך תקופות משמעותיות (עד מאות מיליוני שנים) של זמן. עם זאת, תנאי הסביבה משתנים (לעיתים באופן משמעותי) עם הזמן, ובמקרים כאלה, השונות, הגורמת למגוון של פרטים בתוך מין, מבטיחה את הישרדותו. חלק מהפרטים מתגלים כמותאמים יותר לתנאים חדשים, וזה מאפשר להם לשרוד. בנוסף, השונות מאפשרת למינים להרחיב את גבולות בית הגידול שלהם ולפתח טריטוריות חדשות.

4. האם חוקי ג' מנדל הם אוניברסליים והאם הם חלים על בני אדם?

כן. חוקי מנדל הם אוניברסליים וחלים על כל היצורים החיים.

5. תאר את הקשר בין המושגים "גן", "אלל", "חצייה".

גנים הם קטע של מולקולת DNA שאחראי לבניית חלבון או RNA אחד של אורגניזם. אללים הם צורות של המצב של אותו גן, תופסים לוקוסים זהים בכרומוזומים הומולוגיים וגורמים להבדלים פנוטיפיים באותה תכונה. מעבר הוא מעבר הדדי של קטעים הומולוגיים של כרומוזומים הומולוגיים.

6. מהי מוטציה? מתי ואיפה מתרחשות מוטציות?

מוטציות הן שינויים תורשתיים פתאומיים בחומר הגנטי הגורמים לשינויים בכל מאפיינים ותכונות של האורגניזם. מוטציות יכולות להיות טבעיות, ספונטניות, כלומר להתרחש באופן לא רצוני, או מלאכותיות, להתרחש כאשר אורגניזמים נחשפים לגורמים שונים - מוטגנים.

7. אילו סוגי מעברים למד ג' מנדל?

הצלבה מונוהיברידית ודיהיברידית.

8. מהי הייחודיות של הפעולה המרובה של גנים?

פליאוטרופיה היא תופעה של ריבוי פעולות גנים. זה מתבטא ביכולת של גן אחד להשפיע על מספר תכונות פנוטיפיות. דוגמה: הגן האחראי ליצירת פיגמנט אדום בפרח מקדם את הופעתו בגבעול ובעלים, גורם להתארכות הגבעול ולעלייה במסת הזרעים.

החוק השלישי של מנדל הוא חוק ההפצה העצמאית של מאפיינים.המשמעות היא שכל גן של זוג אללי אחד יכול להופיע בגמטה עם כל גן אחר מזוג אללי אחר. לדוגמה, אם אורגניזם הוא הטרוזיגוטי לשני גנים הנבדקים (AaBb), אז הוא יוצר את סוגי הגמטות הבאים: AB, Ab, aB, ab. כלומר, למשל, גן A יכול להיות באותו גמטה עם גן B ו-b גם יחד. כך גם לגבי גנים אחרים (השילוב השרירותי שלהם עם גנים לא אללים).

החוק השלישי של מנדל כבר ברור עם חצייה דיהיברידית(במיוחד עם trihybrid ו polyhybrid), כאשר קווים טהורים נבדלים בשני מאפיינים שנחקרו. מנדל חצה זן אפונה עם זרעים חלקים צהובים עם זן בעל זרעים ירוקים מקומטים והשיג אך ורק זרעים חלקים צהובים F 1 . לאחר מכן, הוא גידל צמחי F 1 מהזרעים, איפשר להם להאבקה עצמית והשיג זרעי F 2. וכאן הוא הבחין בפיצול: צמחים הופיעו עם זרעים ירוקים ומקומטים כאחד. הדבר המפתיע ביותר היה שבין בני כלאיים מהדור השני היו לא רק צמחים עם זרעים חלקים צהובים וירוקים מקומטים. היו גם זרעים צהובים מקומטים וירוקים חלקים, כלומר התרחשה שילוב מחדש של תווים, והתקבלו שילובים שלא נמצאו בצורות ההורה המקוריות.

בניתוח היחס הכמותי של זרעי F2 שונים, גילה מנדל את הדברים הבאים:

אם ניקח בחשבון כל תכונה בנפרד, היא פוצלה ביחס של 3:1, כמו בהצלבה מונוהיברידית. כלומר, על כל שלושה זרעים צהובים היה אחד ירוק, ועל כל 3 חלקים היה אחד מקומט.

צמחים עם שילובים חדשים של תכונות הופיעו.

היחס הפנוטיפי היה 9:3:3:1, כאשר על כל תשעה זרעי אפונה חלקים צהובים היו שלושה מקומטים צהובים, שלושה ירוקים חלקים ואחד מקומט ירוק.

החוק השלישי של מנדל מומחש היטב על ידי סריג פאנט. כאן, הגמטות האפשריות של ההורים (במקרה זה, כלאיים מהדור הראשון) כתובות בכותרות השורה והעמודות. ההסתברות לייצר כל סוג של גמטה היא ¼. זה גם סביר באותה מידה שהם יתחברו בצורה שונה לזיגוטה אחת.

אנו רואים שנוצרים ארבעה פנוטיפים, שניים מהם לא היו קיימים קודם לכן. יחס הפנוטיפים הוא 9:3:3:1. מספר הגנוטיפים השונים והיחס ביניהם מורכב יותר:

כתוצאה מכך נוצרים 9 גנוטיפים שונים. היחס שלהם הוא: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. יחד עם זאת, הטרוזיגוטים שכיחים יותר, והומוזיגוטים שכיחים פחות.

אם נחזור לעובדה שכל תכונה עוברת בירושה באופן עצמאי, ונצפה פיצול של 3:1 עבור כל אחד מהם, אז נוכל לחשב את ההסתברות של פנוטיפים עבור שתי תכונות של אללים שונים על ידי הכפלת ההסתברות לביטוי של כל אלל (כלומר, אין צורך להשתמש בסריג פאנט). לפיכך, ההסתברות לזרעים צהובים חלקים תהיה שווה ל-¾ × ¾ = 9/16, ירוק חלק - ¾ × ¼ = 3/16, צהוב מקומט - ¼ × ¾ = 3/16, ירוק מקומט - ¼ × ¼ = 1 /16. לפיכך, אנו מקבלים את אותו יחס פנוטיפי: 9:3:3:1.

החוק השלישי של מנדל מוסבר על ידי ההתבדלות העצמאית של כרומוזומים הומולוגיים של זוגות שונים במהלך החלוקה הראשונה של המיוזה. כרומוזום המכיל גן A יכול, בהסתברות שווה, להיכנס לאותו תא עם כרומוזום המכיל גן B והן כרומוזום המכיל גן b. הכרומוזום עם גן A אינו קשור בשום אופן לכרומוזום עם גן B, למרות ששניהם עברו בירושה מאותו הורה. אנו יכולים לומר שכתוצאה ממיוזה, הכרומוזומים מתערבבים. מספר הצירופים השונים שלהם מחושב על ידי הנוסחה 2 n, כאשר n הוא מספר הכרומוזומים של הקבוצה הפלואידית. לכן, אם למין יש שלושה זוגות של כרומוזומים, מספר השילובים השונים שלהם יהיה 8 (2 3).

כאשר חוק ההורשה העצמאית של מאפיינים אינו חל

החוק השלישי של מנדל, או חוק ההורשה העצמאית של תכונות, חל רק על גנים הממוקמים על כרומוזומים שונים או ממוקמים על אותו כרומוזום, אך די רחוקים אחד מהשני.

בעיקרון, אם גנים ממוקמים על אותו כרומוזום, אז הם עוברים בתורשה יחד, כלומר, הם מפגינים קשר זה עם זה, וחוק ההורשה העצמאית של תכונות אינו חל עוד.

לדוגמה, אם הגנים האחראים לצבע ולצורה של זרעי אפונה היו על אותו כרומוזום, הרי שהכלאיים מהדור הראשון יכלו ליצור גמטות משני סוגים בלבד (AB ו-ab), מכיוון שבמהלך המיוזה כרומוזומי ההורים מתפצלים באופן עצמאי זה מזה. , אבל לא גנים בודדים. במקרה זה, בדור השני יהיה חלוקה של 3:1 (שלושה צהובים חלקים לאחד ירוק מקומט).

עם זאת, זה לא כל כך פשוט. בשל קיומו בטבע של צימוד (קירוב) של כרומוזומים והצלבה (החלפה של קטעי כרומוזומים), גם גנים הממוקמים על כרומוזומים הומולוגיים מתחברים מחדש. לכן, אם כרומוזום עם גנים AB, במהלך תהליך ההצלבה, מחליף חתך עם הגן B עם כרומוזום הומולוגי, שהחלק שלו מכיל את הגן b, אז גמטות חדשות (Ab ו-, למשל, aB) יכולות להיות שהושג. אחוז הגמטות רקומביננטיות כאלה יהיה נמוך יותר מאשר אם הגנים היו על כרומוזומים שונים. במקרה זה, ההסתברות למעבר תלויה במרחק של הגנים בכרומוזום: ככל שמתרחקים, כך גדלה ההסתברות.

מבוא.

גנטיקה היא מדע החוקר את דפוסי התורשה והשונות של אורגניזמים חיים.

האדם ציין זה מכבר שלוש תופעות הקשורות לתורשה: ראשית, דמיון המאפיינים של צאצאים והורים; שנית, ההבדלים בין כמה (לעיתים רבים) מאפיינים של הצאצאים מהמאפיינים ההוריים המקבילים; שלישית, הופעה בצאצאים של מאפיינים שהיו קיימים רק אצל אבות רחוקים. רציפות המאפיינים בין הדורות מובטחת על ידי תהליך ההפריה. מאז ומתמיד, האדם השתמש באופן ספונטני בתכונות התורשה למטרות מעשיות - לגידול זנים של צמחים תרבותיים וגזעים של חיות בית.

הרעיונות הראשונים על מנגנון התורשה באו לידי ביטוי על ידי המדענים היוונים הקדומים דמוקריטוס, היפוקרטס, אפלטון ואריסטו. מחבר התיאוריה המדעית הראשונה של האבולוציה, J.-B. למארק השתמש ברעיונות של מדענים יווניים עתיקים כדי להסביר את מה שהוא הניח בתחילת המאות ה-18-19. העיקרון של העברת מאפיינים חדשים שנרכשו במהלך חייו של אדם לצאצאים. צ'ארלס דרווין הציג את תיאוריית הפנגנזה, שהסבירה את ההורשה של מאפיינים נרכשים

צ'ארלס דרווין הגדיר תוֹרָשָׁהכתכונה של כל האורגניזמים החיים להעביר את המאפיינים והתכונות שלהם מדור לדור, וכן הִשׁתַנוּתכרכושם של כל האורגניזמים החיים לרכוש מאפיינים חדשים בתהליך ההתפתחות האישית.

תורשה של תכונות מתרחשת באמצעות רבייה. ברבייה מינית נוצרים דורות חדשים כתוצאה מהפריה. היסודות החומריים של התורשה נמצאים בתאי הנבט. עם רבייה א-מינית או וגטטיבית, דור חדש מתפתח מנבגים חד-תאיים או מתצורות רב-תאיות. ועם צורות רבייה אלו, החיבור בין הדורות מתבצע באמצעות תאים המכילים את היסודות החומריים של התורשה (יחידות תורשה יסודיות) - גנים - שהם חלקים של כרומוזומי DNA.

קבוצת הגנים שאורגניזם מקבל מהוריו מהווה את הגנוטיפ שלו. השילוב של מאפיינים חיצוניים ופנימיים הוא פנוטיפ. הפנוטיפ מתפתח כתוצאה מאינטראקציה של הגנוטיפ ותנאי הסביבה. כך או אחרת, הבסיס נשאר המאפיינים שהגנים נושאים.

הדפוסים שלפיהם תכונות מועברות מדור לדור התגלו לראשונה על ידי המדען הצ'כי הגדול גרגור מנדל. הוא גילה וניסח שלושה חוקי ירושה, שהיוו את הבסיס לגנטיקה המודרנית.

חייו והמחקר המדעי של גרגור יוהאן מנדל.

נזיר מורבי וגנטיקאי צמחים. יוהאן מנדל נולד ב-1822 בעיירה היינצנדורף (כיום גינצ'יץ' בצ'כיה), שם היה לאביו חלקת איכרים קטנה. גרגור מנדל, לטענת מי שהכיר אותו, היה באמת אדם אדיב ונעים. לאחר שקיבל חינוך יסודי בבית הספר של הכפר המקומי ולאחר מכן, לאחר שסיים את לימודיו בקולג' הפיאריסטי בלייפניק, בשנת 1834 התקבל לשיעור הדקדוק הראשון בגימנסיה האימפריאלית-רויאל טרופה. ארבע שנים לאחר מכן, הוריו של יוהאן, כתוצאה ממפגש של אירועים מצערים רבים שבאו במהירות זה אחר זה, נשללה לחלוטין מההזדמנות להחזיר את ההוצאות הדרושות הכרוכות בלימודיו, ובנם, שהיה אז בן 16 בלבד, נאלץ לדאוג לתחזוקה שלו באופן עצמאי לחלוטין. . ב-1843 התקבל מנדל למנזר אוגוסטיני סנט תומאס באלטברון, שם קיבל את השם גרגור. ב-1846 השתתף מנדל גם בהרצאות בנושאי משק בית, גינון וגידול גפנים במכון הפילוסופי בברון. ב-1848, לאחר שסיים את קורס התיאולוגיה שלו, בכבוד עמוק, קיבל מנדל אישור להתכונן לבחינות לתואר דוקטור לפילוסופיה. כשבשנה שלאחר מכן חיזק את כוונתו לגשת לבחינה, ניתנה לו הוראה לתפוס את מקומו של תומך הגימנסיה הקיסרית-מלכותית בזנאים, שעליה פעל בשמחה.

בשנת 1851 שלח אב המנזר את מנדל ללמוד באוניברסיטת וינה, שם למד בין השאר בוטניקה. לאחר שסיים את לימודיו באוניברסיטה, מנדל לימד מדעי הטבע בבית ספר מקומי. הודות לצעד זה, מצבו הכלכלי השתנה באופן קיצוני. ברווחה המועילה של הקיום הפיזי, הנחוץ כל כך לכל עיסוק, חזרו אליו אומץ וכוח, בחרדת קודש עמוקה, ובמשך שנת ניסיון למד בשקידה ובאהבה רבה את המקצועות הקלאסיים שנקבעו. בשעותיו הפנויות למד את האוסף הבוטני והמינרלוגי הקטן שעמד לרשותו במנזר. התשוקה שלו לתחום מדעי הטבע התגברה, ככל שההזדמנויות שקיבל להתמסר לו. אף על פי שהמוזכר במחקרים אלו נשלל כל הדרכה, ודרכו של האוטודידקט כאן, כמו בשום מדע אחר, קשה ומובילה אל המטרה לאט לאט, בכל זאת, במהלך הזמן הזה רכש מנדל אהבה כזו לחקר של טבע שהוא כבר לא חסך במאמץ כדי למלא את הפערים שהשתנו בו באמצעות חינוך עצמי ומעקב אחר עצות של אנשים בעלי ניסיון מעשי. ב-3 באפריל 1851 החליט "חיל המורים" של בית הספר להזמין את הקאנון של מנזר סנט תומאס, מר גרגור מנדל, למלא זמנית את תפקיד הפרופסור. ההצלחות הפומולוגיות של גרגור מנדל העניקו לו את הזכות לתואר כוכב ולתפקיד זמני כמחליף בתולדות הטבע במכינה של בית הספר הטכני. בסמסטר הראשון ללימודיו למד רק עשר שעות שבועיות ורק עם דופלר. בסמסטר ב' למד עשרים שעות שבועיות. מתוכם, עשרה עוסקים בפיזיקה עם דופלר, חמישה בשבוע עוסקים בזואולוגיה עם רודולף קנר. 11 שעות שבועיות - בוטניקה עם פרופסור פנצל: בנוסף להרצאות בנושאי מורפולוגיה ושיטתיות, הוא עבר גם סדנה מיוחדת לתיאור וזיהוי צמחים. בסמסטר ג' הוא נרשם לשלושים ושתיים שעות לימוד בשבוע: עשר שעות פיזיקה עם דופלר, עשר שעות כימיה עם רוטנבאכר: כימיה כללית, כימיה רפואית, כימיה פרמקולוגית וסדנה בכימיה אנליטית. חמש לזואולוגיה עם קנר. שש שעות של שיעורים עם אונגר, מראשוני הציטולוגים בעולם. במעבדותיו למד את האנטומיה והפיזיולוגיה של הצמחים ולקח הכשרה מעשית בטכניקות מיקרוסקופיה. ופעם בשבוע במחלקה למתמטיקה מתקיימת סדנה ללוגריתם וטריגונומטריה.

1850, החיים התנהלו כשורה. מנדל כבר יכול היה לפרנס את עצמו, וזכה לכבוד רב על ידי עמיתיו, כי הוא טיפל באחריות שלו היטב, והיה מאוד נעים לדבר איתו. תלמידיו אהבו אותו.

ב-1851, גרגור מנדל כיוון לסוגיה הקרדינלית של הביולוגיה - בעיית השונות והתורשה. זה היה אז שהוא החל לערוך ניסויים על גידול מכוון של צמחים. מנדל הביא צמחים שונים מהסביבה הרחוקה והקרובה של ברון. הוא טיפח צמחים בקבוצות בחלק מגן המנזר המיועד במיוחד לכל אחד מהם בתנאים חיצוניים שונים. הוא עסק בתצפיות מטאורולוגיות קפדניות. גרגור ביצע את רוב הניסויים והתצפיות שלו באפונה, שהחל מ-1854 נזרעו מדי אביב בגן קטן מתחת לחלונות הפרלטורה. התברר שלא קשה לבצע ניסוי הכלאה ברור על אפונה. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך לפתוח פרח גדול, אם כי עדיין לא בשל, עם פינצטה, לקרוע את האפנים, ולקבוע מראש באופן עצמאי "זוג" שיעבור אותו. מכיוון שהאבקה עצמית אינה נכללת, זני אפונה הם, ככלל, "קווים טהורים" בעלי מאפיינים קבועים שאינם משתנים מדור לדור ומוגדרים בצורה ברורה ביותר. מנדל זיהה את המאפיינים שקבעו את ההבדלים הבין-זניים: צבע העור של גרגירים בוגרים, ובנפרד, של גרגירים בוסר, צורת אפונה בוגרת, צבע ה"חלבון" (אנדוספרם), אורך ציר הגבעול, מיקום וצבע הניצנים. הוא השתמש ביותר משלושים זנים בניסוי, וכל אחד מהזנים היה נתון בעבר למבחן של שנתיים ל"קביעות", ל"קביעות של מאפיינים", ל"טוהר הדם" - ב-1854 וב-1855. ניסויים עם אפונה נמשכו במשך שמונה שנים. מאות פעמים במהלך שמונה פריחות, הוא קרע בזהירות את האפנים במו ידיו ולאחר שאסף אבקנים מאבקנים של פרח מזן אחר בפינצטה, החיל אותו על הסטיגמה של העמוד. עשרת אלפים דרכונים הונפקו לעשרת אלפים צמחים שהושגו כתוצאה ממעברים ומכלאיים מאביקים עצמיים. הרישומים מסודרים: מתי צמח האם גדל, אילו פרחים היו לו, מי האבקה שלו הופרתה, איזו אפונה - צהובה או ירוקה, חלקה או מקומטת - הופקה, איזה פרחים - צבע בקצוות, צבע במרכז - פרח , מתי התקבלו הזרעים , כמה מהם צהובים, כמה ירוקים, עגולים, מקומטים, כמה מהם נבחרים לנטיעה, מתי נטועים וכו'.

תוצאת המחקר שלו הייתה הדו"ח "ניסויים על הכלאיים של צמחים", שנקרא על ידי חוקר הטבע ברון ב-1865. הדו"ח אומר: "הסיבה לביצוע הניסויים להם מוקדש מאמר זה הייתה הצלבה מלאכותית של צמחי נוי, שבוצעה במטרה להשיג צורות חדשות השונות בצבען. כדי לבצע ניסויים נוספים כדי להתחקות אחר התפתחות הכלאות בצאצאים שלהם, הדחף ניתן על ידי הדפוס הבולט שבו צורות היברידיות חזרו ללא הרף לצורות האבות שלהם". כפי שקורה לעתים קרובות בהיסטוריה של המדע, עבודתו של מנדל לא זכתה מיד להכרה ראויה מבני דורו. תוצאות הניסויים שלו פורסמו בפגישה של האגודה למדעי הטבע של העיר ברון, ולאחר מכן פורסמו בכתב העת של החברה הזו, אך רעיונותיו של מנדל לא מצאו תמיכה באותה תקופה. גיליון של כתב העת המתאר את עבודתו המהפכנית של מנדל אספה אבק בספריות במשך שלושים שנה. רק בסוף המאה ה-19 גילו מדענים שעסקו בבעיות התורשה את יצירותיו של מנדל, והוא הצליח לקבל (לאחר מותו) את ההכרה הראויה.

החוק הראשון של מנדל

חציית שני אורגניזמים נקראת הַכלָאָה,הצאצא מחציית שני פרטים עם תורשה שונה נקרא היברידי,ואדם נפרד - היברידי. מונו היברידינקראת הצלבה של שני אורגניזמים הנבדלים זה מזה בזוג אחד של מאפיינים חלופיים (סותרים זה את זה). כתוצאה מכך, עם הצלבה כזו, ניתן לאתר דפוסי תורשה של שתי תכונות בלבד, שהתפתחותן נקבעת על ידי זוג גנים אללים. כל שאר המאפיינים האופייניים לאורגניזמים אלה אינם נלקחים בחשבון.

אם אתה חוצה צמחי אפונה עם זרעים צהובים וירוקים, אז לכל ההיברידיות שיתקבלו יהיו זרעים צהובים. אותה תמונה נצפית כאשר חוצים צמחים עם זרעים חלקים ומקומטים; לכל הצאצאים מהדור הראשון תהיה צורת זרע חלקה:

לכן, החוק הראשון של מנדל נקרא חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון.

אם נשתמש במונחים שהופיעו שנים רבות לאחר עבודתו של מנדל, נוכל לומר שתאי צמחי אפונה מזן אחד מכילים שני גנים לצביעה צהובה בלבד, והגנים של צמחים מזן אחר מכילים שני גנים לצביעה ירוקה בלבד. נקראים גנים האחראים על התפתחות תכונה אחת (למשל צבע זרעים). גנים אללים. כתוצאה מכך, בהיברידית מהדור הראשון, רק אחת מכל זוג דמויות חלופיות מתפתחת. נראה שהסימן השני נעלם ואינו מופיע. תופעת הדומיננטיות בהיברידית ב סימן של אחד ההוריםג' מנדל קראה דומני נְדִידָה.תכונה המופיעה בהיברידית דור ראשון ומדכאת התפתחות של תכונה אחרת נקראה דוֹמִינָנטִי,וההפך, כלומר מדוכא, סימן - רצסיבי.גרגור מנדל החליט להחליף את תיאור מאפייני הצמח בקוד המופשט "A, B, C, D, E, F, G" ו-"a, b, c, d, e, f, g" ולאחר מכן מתוך התבוננות ב- גורלו של זוג דמויות אחד הוא עבר להתבונן בשניים, שלושה, ארבעה זוגות בו זמנית. עם A, B, C, D, E, F, G גדולים הוא ציין מאפיינים דומיננטיים; קטן a, b, c, d, e, f, g הם רצסיביים. אם לגנוטיפ של אורגניזם (זיגוטה) יש שני גנים אללים זהים - שניהם דומיננטיים או שניהם רצסיביים (AAאוֹ aa),אורגניזם כזה נקרא הומוזיגוט.אם של זוג גנים אללים אחד דומיננטי והשני רצסיבי (אה)אז אורגניזם כזה נקרא הטרוזיגוטי.

חוק ההפרדה, או החוק השני של מנדל.

אם צאצאי הדור הראשון, זהים בתכונה הנחקרת, מצליבים זה עם זה, הרי שבדור השני מופיעות התכונות של שני ההורים ביחס מספרי מסוים: ל-3/4 מהפרטים תהיה תכונה דומיננטית, ¼ אחד רצסיבי:

תופעה שבה הצלבה של הטרוזיגוטיים פרטים מובילים להיווצרות צאצאים, חלקם קרן נושאת תכונה דומיננטית, וחלק - רצסיבי ny, שנקרא פיצול.כתוצאה מכך, התכונה הרצסיבית לא נעלמה בהכלאיים מהדור הראשון, אלא דוכאה רק ותופיע בדור ההיברידי השני.

השערה של טוהר הגמטות. מנדל הציע כי במהלך היווצרות הכלאיים, גורמים תורשתיים אינם מעורבים, אלא נשארים ללא שינוי. בהיברידית שני הגורמים קיימים - דומיננטי ורצסיבי, אך הגורם התורשתי הדומיננטי מתבטא בצורת תכונה, בעוד הרצסיבי מדוכא. התקשורת בין הדורות במהלך רבייה מינית מתבצעת באמצעות תאי נבט - הא מטא.לכן, יש להניח שכל גמטה נושאת רק גורם אחד מזוג. ואז, במהלך ההפריה, היתוך של שני גמטות, שכל אחת מהן נושאת גורם תורשתי רצסיבי, יוביל להיווצרות אורגניזם בעל תכונה רצסיבית המתבטאת באופן פנוטיפי. היתוך של גמטות, שכל אחת מהן נושאת גורם דומיננטי, או שני גמטות, שאחת מהן מכילה גורם דומיננטי והשנייה גורם רצסיבי, תוביל להתפתחות של אורגניזם בעל תכונה דומיננטית.

מנדל הסביר את פיצול הצאצאים בעת חציית פרטים הטרוזיגוטיים בכך שהגמטות טהורות מבחינה גנטית, כלומר, הם נושאים רק גן אחד מזוג אללי. הַשׁעָרָה(נקרא עכשיו חוק) נִקָיוֹן גמטותניתן לנסח באופן הבא: במהלך היווצרות תאי נבט, רק גן אחד מזוג אללי נכנס לכל גמטה.

למה ואיך זה קורה? ידוע שלכל תא בגוף יש בדיוק את אותה מערכת דיפלואידית של כרומוזומים. שני כרומוזומים הומולוגיים מכילים שני גנים זהים. גמטות "טהורות" מבחינה גנטית נוצרות באופן הבא: כאשר גמטות זכריות ונקביות מתמזגות, מתקבלת הכלאה עם קבוצה דיפלואידית (כפולה) של כרומוזומים.

כפי שניתן לראות מהתרשים (נספח 2), הזיגוטה מקבלת מחצית מהכרומוזומים מהגוף האבהי, ומחצית מהכרומוזומים האימהית.

במהלך היווצרות גמטות בהיברידית, כרומוזומים הומולוגיים מגיעים גם לתאים שונים במהלך החלוקה המיוטית הראשונה.

בהתבסס על זוג אללי זה, נוצרים שני סוגים של גמטות. במהלך ההפריה, גמטות הנושאות אללים זהים או שונים נתקלים זה בזה במקרה. בשל הסתברות סטטיסטית, עם מספר גדול מספיק של גמטות בצאצאים, 25% מהגנוטיפים יהיו דומיננטיים הומוזיגוטים, 50% יהיו הטרוזיגוטיים, 25% יהיו הומוזיגוטים רצסיביים, כלומר הקשר מבוסס. 1AA:2Aa:1 aa.

בהתאם לכך, על פי הפנוטיפ, צאצאי הדור השני במהלך הצלבה מונוהיברידית מופצים ביחס של 3:1 (¾ פרטים עם תכונה דומיננטית, ¼ פרטים עם תכונה רצסיבית).

הבסיס הציטולוגי להפרדה של תווים במהלך חציית מונו-היברידית הוא התרחקות של כרומוזומים הומולוגיים לקטבים שונים של התא והיווצרות תאי נבט הפלואידים במיוזה.

בדוגמאות שנדונו לעיל התבטא כלל האחידות בכך שכל הכלאים היו דומים במראה לאחד ההורים. זה לא תמיד נצפה. לעתים קרובות המאפיינים של צורות הטרוזיגוטיות הם ביניים באופיים, כלומר. אולי הדומיננטיות לא תהיה מלאה. תכנית חציית שתי צורות תורשתיות של צמח היופי הלילה:

לאחד מהם פרחים אדומים (וזו תכונה דומיננטית), ולשני פרחים לבנים. התרשים מראה שלכל הכלאיים מהדור הראשון יש פרחים ורודים. בדור השני, הפיצול מתרחש ביחס של 1:2:1, כלומר. פרח אדום אחד (הומוזיגוטה), שני פרחים ורודים (הטרוזיגוטה), אחד לבן (הומוזיגוטה). תופעה זו נקראת דומיננטיות לא מלאה.

במקרה של דומיננטיות לא מלאה, הגן הדומיננטי במצב ההטרוזיגוטי לא תמיד מדכא לחלוטין את הגן הרצסיבי. במקרים מסוימים, היברידית fiאינו משחזר לחלוטין אף אחד מהמאפיינים ההוריים והתכונה היא ביניים בטבעה עם סטייה גדולה או קטנה יותר למצב דומיננטי או רצסיבי. אבל כל הפרטים בדור הזה אחידים בתכונה זו. דומיננטיות לא מלאה היא תופעה רווחת. זה התגלה כאשר חקרו את ההורשה של צבע הפרחים אצל לועיים, צבע צמר בבקר ובכבשים, תכונות ביוכימיות בבני אדם וכו'. תכונות ביניים הנוצרות כתוצאה מדומיננטיות לא מלאה מייצגות לרוב ערך אסתטי או חומרי עבור בני אדם. נשאלת השאלה: האם ניתן לפתח, למשל, מגוון של יופי לילי עם צבע פרח ורוד באמצעות בחירה? ברור שלא, כי תכונה זו מתפתחת רק אצל הטרוזיגוטים וכאשר הם מצליבים זה עם זה, תמיד מתרחש פיצול:

דומיננטיות לא מלאה היא תופעה רווחת. זה התגלה כאשר חקרו את ההורשה של צבע הפרחים אצל לועיים, צבע צמר בבקר ובכבשים, תכונות ביוכימיות בבני אדם וכו'. תכונות ביניים הנוצרות כתוצאה מדומיננטיות לא מלאה מייצגות לרוב ערך אסתטי או חומרי עבור בני אדם. נשאלת השאלה: האם ניתן לפתח, למשל, מגוון של יופי לילי עם צבע פרח ורוד באמצעות בחירה? ברור שלא, כי תכונה זו מתפתחת רק אצל הטרוזיגוטים וכאשר מצליבים אותם זה עם זה, תמיד מתרחש פיצול.

חוק השילוב העצמאי, או שלישי חוק מנדל.

מחקרו של מנדל על תורשה של זוג אללים אחד איפשר לבסס מספר דפוסים גנטיים חשובים: תופעת הדומיננטיות, קביעות אללים רצסיביים בכלאיים, פיצול צאצאים של כלאיים ביחס של 3:1, וגם להניח שהגמטות טהורות מבחינה גנטית, כלומר מכילים רק גן אחד מזוגות אללים. עם זאת, אורגניזמים שונים בגנים רבים. אפשר לקבוע דפוסי ירושה של שני זוגות של דמויות חלופיות או יותר על ידי דיהיברידיתאו מעבר פולי-היברידי, כלומר. הצלבה של צורות הוריות הנבדלות בשני זוגות של מאפיינים.

להצלבה דו-היברידית, לקח מנדל צמחי אפונה הומוזיגוטים שנבדלו בשני מאפיינים - צבע הזרע (צהוב, ירוק) וצורת הזרע (חלק, מקומט). מאפיינים דומיננטיים - צבע צהוב (א)וצורה חלקה (IN)זרעים כל צמח מייצר מגוון אחד של גמטות בהתאם לאללים הנלמדים: כאשר גמטות מתמזגות, כל הצאצאים יהיו אחידים:

	סורג פאנט

כאשר גמטות נוצרות בהכלאה, מכל זוג גנים אללים, רק אחד נכנס לגמטה, ובשל האקראיות של ההתבדלות של הכרומוזומים האבה והאם בחלוקה הראשונה של המיוזה, הגן. איכול להיכנס לאותה גמטה עם הגן INאו עם גן ב.כמו כן, הגן איכול להיות באותו גמטה עם הגן INאו עם גן ב.לכן, ההיברידית מייצרת ארבעה סוגים של גמטות: AB, AB, AB, AB. במהלך ההפריה, כל אחד מארבעת סוגי הגמטות מאורגניזם אחד נתקל באקראי בכל אחד מהגמטות מאורגניזם אחר. ניתן ליצור בקלות את כל השילובים האפשריים של גמטות זכריות ונקבות באמצעות רשת פאנט, שבה הגמטות של הורה אחד כתובות בצורה אופקית והגמטות של ההורה השני בצורה אנכית. הגנוטיפים של הזיגוטים שנוצרו במהלך היתוך הגמטות מוכנסים לריבועים.

קל לחשב שעל פי הפנוטיפ, הצאצאים מחולקים ל-4 קבוצות: 9 צהובים חלקים, 3 צהובים מקומטים, 3 ירוקים חלקים, 1 צהוב מקומט (9: 3: 3: 1). אם ניקח בחשבון את תוצאות הפיצול לכל זוג תווים בנפרד, מסתבר שהיחס בין מספר הזרעים הצהובים למספר הירוקים והיחס בין הזרעים החלקים למקומטים לכל זוג שווה ל-3 :1. ניתן לבטא זאת באופן אלגברי כריבוע של הבינומי

(3+1)² = 3² +2 3+1² או 9+3+3+1

לפיכך, עם הצלבה דו-היברידית, כל זוג דמויות, כאשר מפוצלים בצאצאים, מתנהג באותו אופן כמו בהצטלבות חד-היברידית, כלומר, ללא תלות בצמד הדמויות האחר.

במהלך ההפריה משולבים גמטות על פי הכללים של צירופים אקראיים, אך בהסתברות שווה לכל אחד. בזיגוטים שנוצרו נוצרים שילובים שונים של גנים. כעת נוכל לנסח את החוק השלישי של מנדל: כאשר חוצים שני פרטים הומוזיגוטים, ההבדל מופרדים זה מזה על ידי שני זוגות או יותר של תכונות חלופיות, גנים והתכונות המתאימות להם עוברים בתורשה ללא תלות זה בזה ומשולבים בכל השילובים האפשריים.

חוקי מנדל משמשים בסיס לניתוח הפרדה במקרים מורכבים יותר: כאשר פרטים שונים בשלושה, ארבעה זוגות של מאפיינים או יותר.

תנאים לקיום חוקי הירושה של מנדל

החוקים שגילה גרגור מנדל לא תמיד ישימים בגנטיקה. ישנם תנאים רבים לעמידה בחוקי מנדל. למקרים כאלה ישנם חוקים נוספים (למשל: חוק מורגן), או הסברים.

הבה ננסח את התנאים הבסיסיים לעמידה בדיני הירושה.

כדי לעמוד בחוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון, יש צורך ש:

· אורגניזמים האב היו הומוזיגוטים;

· גנים של אללים שונים אותרו בכרומוזומים שונים, ולא באחד (אחרת עלולה להתרחש התופעה של "תורשה מקושרת").

חוק הפיצול יתקיים אם

· בהכלאות, גורמים תורשתיים נשארים ללא שינוי;

חוק ההפצה העצמאית של גנים בצאצאים והופעת שילובים שונים של גנים אלו במהלך הצלבה דיהיברידית אפשרי רק במקרה.

· אם זוגות של גנים אללים ממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים הומולוגיים.

הפרת תנאים אלו עלולה להוביל להיעדר הפרדה בדור השני או להפרדה בדור הראשון; או לעיוות של הקשר בין גנוטיפים ופנוטיפים שונים. חוקי מנדל הם אוניברסליים עבור כל האורגניזמים הדיפלואידים המתרבים מינית. באופן כללי, הם תקפים לגנים אוטוזומליים עם חדירה מלאה (100% תדירות ביטוי של התכונה המנותחת; 100% חדירה מרמזת שהתכונה מתבטאת בכל נשאי האלל הקובע את התפתחות תכונה זו) וביטוי קבוע; ביטוי קבוע מרמז שהביטוי הפנוטיפי של התכונה זהה או זהה בערך בכל נשאי האלל הקובע את התפתחותה של תכונה זו.

סיכום.

חוקי גרגור מנדל נמצאים כיום בשימוש נרחב בגידול צמחים, בעלי חיים ומיקרואורגניזמים, ברפואה, הנדסה גנטית וענפים רבים אחרים של חיי האדם.הם משמשים גם בפתרון בעיות בגנטיקה.

חשוב לציין שמנדל ניסח חוקים והסיק מסקנות בתקופה שבה לא היה ידוע דבר על DNA, גנים וכרומוזומים. עם זאת, התברר שהוא צודק לחלוטין, ולמרות שלא מיד, התיאוריות שלו הוכרו ונלקחו כבסיס למדע הגנטיקה המתפתח.

תורת התורשה המנדליאנית, כלומר. מערכת הרעיונות לגבי גורמים תורשתיים ואופי העברתם מההורים לצאצאים, במשמעותה, מנוגדת ישירות לתיאוריות הדומנדליות, בפרט לתיאוריית הפנגנזה שהציע דרווין. לפי תיאוריה זו, המאפיינים של ההורים הם ישירים, כלומר. מכל חלקי הגוף מועברים לצאצאים. לכן, אופי התכונה של הצאצא חייב להיות תלוי ישירות בתכונות ההורה. זה סותר לחלוטין את המסקנות שהסיק מנדל: גורמי התורשה, כלומר. גנים נמצאים בגוף באופן עצמאי יחסית לגוף עצמו. אופי התכונות (פנוטיפ) נקבע על ידי השילוב האקראי שלהן. הם אינם משתנים על ידי אף חלק בגוף והם נמצאים במערכת יחסים דומיננטית-רצסיבית. לפיכך, תורת התורשה המנדלית מתנגדת לרעיון של תורשה של מאפיינים שנרכשו במהלך התפתחות הפרט.

הניסויים של מנדל שימשו בסיס לפיתוח הגנטיקה המודרנית - מדע החוקר שתי תכונות בסיסיות של הגוף - תורשה ושונות. הוא הצליח לזהות דפוסי ירושה הודות לגישות מתודולוגיות חדשות ביסודו:

1) מנדל בחר בהצלחה את מושא הלימוד;

2) הוא ניתח את ההורשה של תכונות אינדיבידואליות בצאצאים של צמחים מוצלבים שנבדלו זה מזה באחד, שניים ושלושה זוגות של תכונות חלופיות מנוגדות. בכל דור נשמרו רישומים בנפרד עבור כל זוג של מאפיינים אלה;

3) הוא לא רק רשם את התוצאות שהתקבלו, אלא גם ביצע את העיבוד המתמטי שלהן.

טכניקות המחקר הפשוטות המפורטות היוו שיטה היברידולוגית חדשה ביסודה לחקר תורשה, שהפכה לבסיס למחקר נוסף בגנטיקה.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה.

ביולוגיה כללית: ספר לימוד לכיתות ט'-י'. היינו עושים school/Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. וחב'; מ.: חינוך, 1987. -287 עמ': ill.

בשנות ה-50-60 של המאה ה-19 ערך הביולוג והנזיר האוסטרי גרגור מנדל ניסויים בחציית אפונה. כתוצאה מעיבוד סטטיסטי של נתונים, מנדל לא רק הקים, אלא גם הצליח להסביר מספר דפוסים גנטיים. זאת למרות שבאותה תקופה לא ידעו דבר על DNA וגנים כנשאי מידע תורשתי. גרגור מנדל נחשב לאבי הגנטיקה.

עוד לפני מנדל, מספר מדענים בתחילת המאה ה-19 ציינו שהכלאיים של כמה צמחים מציגים תכונה של הורה אחד בלבד. אבל רק מנדל חשב לחקור את הקשרים הסטטיסטיים של כלאיים במשך כמה דורות. בנוסף, היה לו מזל בבחירת החפץ לניסויים - אפונה. מנדל חקר שבע תכונות של צמח זה, וכמעט כולן עברו בתורשה על כרומוזומים שונים ונצפתה דומיננטיות מלאה. אם נמצאו תכונות מקושרות, כמו גם כאלה שהורשתו על ידי סוג הדומיננטיות הבלתי שלמה או קו-דומיננטיות וכו', הדבר יכניס בלבול למחקר של המדען.

דפוסי הירושה שקבע מנדל נקראים כיום החוק הראשון, השני והשלישי של מנדל. החוק הראשון של מנדל הוא חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון.

מנדל ביצע הצלבות מונוהיברידיות. הוא נקט קווים טהורים שנבדלו רק בזוג מאפיינים חלופי אחד. לדוגמה, צמחים בעלי זרעים צהובים וירוקים (או חלקים ומקומטים, או גבעולים גבוהים ונמוכים, או פרחים ביתיים וקודקודים וכו') הצלבו קווים טהורים והשיגו כלאיים מהדור הראשון. (הכינוי של הדורות F 1, F 2 הוכנס בתחילת המאה ה-20.) בכל הכלאיים F 1 נצפתה התכונה של אחד מההורים בלבד. מנדל כינה תכונה זו דומיננטית. במילים אחרות, כל ההיברידיות מהדור הראשון היו זהות.

התכונה השנייה, הרצסיבית, נעלמה בדור הראשון. עם זאת, זה בא לידי ביטוי בדור השני. וזה דרש קצת הסבר.

בהתבסס על תוצאות שני הצלבות (F 1 ו-F 2), מנדל הבין ששני גורמים אחראים לכל תכונה בצמחים. בקווים טהורים הם גם היו מזווגים, אבל זהים במהותם. בני כלאיים מהדור הראשון קיבלו גורם אחד מכל הורה. גורמים אלו לא התמזגו, אלא נשארו נפרדים זה מזה, אך רק אחד יכול היה להתבטא (שהתברר כדומיננטי).

החוק הראשון של מנדל לא תמיד מנוסח כחוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון. יש גם ניסוח דומה: פהסימנים של אורגניזם נקבעים על ידי זוגות של גורמים,ובתוךגמטות לפי גורם אחדלכל סימן. (ה"גורמים" הללו של מנדל נקראים כיום גנים.) אכן, מסקנה חשובה שניתן היה להסיק מהניסויים של מנדל היא שאורגניזמים מכילים שני נשאים של מידע על כל תכונה, מעבירים גורם אחד לצאצאיהם דרך גמטות, וב- הגוף, הגורמים הגורמים לאותו סימפטום אינם מתערבבים זה עם זה.

חוקי מנדל קיבלו הסבר גנטי עמוק יותר, כמו גם הסבר ציטולוגי ומולקולרי מאוחר יותר. זוהו והוסברו חריגים לחוקים.

קווים טהורים הם הומוזיגוטים. יש להם את אותו זוג אללים במחקר (לדוגמה, AA או aa). פועל כהורה (P), צמח אחד מייצר גמטות המכילות רק את הגן A, והשני מייצר רק את הגן a. ההיברידיות של הדור הראשון (F 1) המתקבלות מהצלבתן הן הטרוזיגוטיות, מכיוון שיש להן את הגנוטיפ Aa, אשר, עם דומיננטיות מוחלטת, מתבטא באופן פנוטיפי כגנוטיפ AA ההומוזיגוטי. תבנית זו היא שמתאר החוק הראשון של מנדל.

בתרשים למטה, w הוא הגן שאחראי לצבע הלבן של הפרח, R הוא לצבע האדום (תכונה זו היא דומיננטית). קווים שחורים מציינים אפשרויות שונות למפגש גמטות. כולם סבירים באותה מידה. ("ציור" כזה של מפגש הגמטות יהיה חשוב בהסבר החוק השני של מנדל.) בכל מקרה (בכל מפגש של גמטות הוריות), הכלאיים מהדור הראשון יוצרים את אותם הגנוטיפים - Rw.

מעבר:

1. מונוהיברידית. התצפית מתבצעת רק לפי סימן אחד, כלומר. מעקב אחר אללים של גן אחד.
2. דיהיבריד. התצפית מתבצעת על פי שני מאפיינים, כלומר, מעקב אחר האללים של שני גנים.

כינויים גנטיים:

P – הורים; F – צאצאים, המספר מציין את המספר הסידורי של הדור, F1, F2.

X - סמל מעבר, זכרים, נקבות; A, a, B, c, C, c הם מאפיינים תורשתיים אינדיבידואליים. A,B,C הם אללים דומיננטיים של הגן, ו-b,c הם אללים רצסיביים של הגן. Aa – , הטרוזיגוט; aa הוא הומוזיגוט רצסיבי, AA הוא הומוזיגוט דומיננטי.

מעבר מונוהיבריד.

דוגמה קלאסית לצלב מונוהיברידי היא הצלבה של זנים עם זרעים צהובים וירוקים: לכל הצאצאים היו זרעים צהובים. מנדל הגיע למסקנה שבהכלאה מהדור הראשון, מכל זוג דמויות חלופיות, מופיעה רק אחת - דומיננטית, והשנייה - רצסיבית - לא מתפתחת, כאילו נעלמת.

R AA * aa - הורים (קווים טהורים)

אה, אה - הורים

Aa - דור ראשון של כלאיים

דפוס זה נקרא חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון או חוק הדומיננטיות. זהו החוק הראשון של מנדל: כאשר חוצים שני אורגניזמים השייכים לקווים טהורים שונים (שני אורגניזמים), הנבדלים זה מזה בזוג אחד של תכונות חלופיות, כל הדור הראשון של הכלאיים (F1) יהיה אחיד ויישא תכונה של אחד. של ההורים.

החוק השני של מנדל

הזרעים של כלאיים מהדור הראשון שימשו את מנדל להשגת הדור השני. בעת חצייה, המאפיינים מפוצלים ביחס מספרי מסוים. חלק מהכלאיים נושאים תכונה דומיננטית, בעוד שאחרים נושאים תכונה רצסיבית.

F1 Aa * Aa A, a, A, a F2 AA (0.25); Aa (0.25); Aa (0.25); aa (0.25)

אצל הצאצאים תכונות מפוצלות ביחס של 3:1.

כדי להסביר את תופעות הדומיננטיות וההתבדלות, הציע מנדל את ההשערה של טוהר הגמטות: גורמים תורשתיים אינם מתערבבים במהלך היווצרות הכלאיים, אלא נשמרים ללא שינוי.

החוק השני של מנדלניתן לנסח: כאשר מצליבים זה עם זה שני צאצאים מהדור הראשון (שני פרטים הטרוזיגוטיים), בדור השני נצפה פיצול ביחס מספרי מסוים: לפי פנוטיפ 3:1, לפי - 1:2:1.

החוק השלישי של מנדל: במהלך הצלבה דיהיברידית בהכלאות דור שני, כל זוג דמויות מנוגדות עובר בירושה ללא תלות באחרים ונותן איתם שילובים שונים. החוק תקף רק במקרים בהם התכונות המנותחות אינן מקושרות זו לזו, כלומר. נמצאים על כרומוזומים לא הומולוגיים.

קחו בחשבון את הניסוי של מנדל בו חקר את ההורשה העצמאית של תכונות באפונה. לאחד הצמחים שהוצלבו היו זרעים חלקים וצהובים, בעוד שלשני היו זרעים מקומטים וירוקים. בדור הראשון של הכלאות, לצמחים היו זרעים חלקים וצהובים. בדור השני התרחש המחשוף לפי הפנוטיפ 9:3:3:1.

החוק השלישי של מנדלמנוסח באופן הבא: פיצול עבור כל זוג גנים מתרחש ללא תלות בזוגות גנים אחרים.