החוק השני של מנדל נקרא חוק. החוק השלישי של מנדל

מעבר מונוהיבריד. החוק הראשון של מנדל.

בניסויים של מנדל, כאשר חוצים זני אפונה בעלי זרעים צהובים וירוקים, התברר כי כל הצאצאים (כלומר, כלאיים מהדור הראשון) בעלי זרעים צהובים.לא משנה מאילו זרעים (צהובים או ירוקים) צמחו צמחי האם (האביים). אז שני ההורים מסוגלים באותה מידה להעביר את המאפיינים שלהם לצאצאיהם.
תוצאות דומות נמצאו בניסויים שבהם נלקחו בחשבון מאפיינים אחרים. לפיכך, כשהצלבו צמחים עם זרעים חלקים ומקומטים, לכל הצאצאים היו זרעים חלקים. כאשר חוצים צמחים עם פרחים סגולים ולבנים, כל הכלאיים הסתיימו עם עלי כותרת של פרחים סגולים בלבד וכו'.
התבנית שהתגלתה נקראה החוק הראשון של מנדל,או חוק האחידות של כלאיים מהדור הראשון. מצב (אלל) של תכונה המופיעה בדור הראשון נקרא דומיננטי, והמצב (אלל) שאינו מופיע בדור הראשון של הכלאיים נקרא רצסיבי.ג' מנדל הציע לייעד את ה"יצירת" של תכונות (בטרמינולוגיה מודרנית - גנים) באמצעות אותיות האלפבית הלטיני. תנאים השייכים לאותו זוג תכונות מסומנים על ידי אותה אות, אך האלל הדומיננטי גדול, והאלל הרצסיבי קטן.

החוק השני של מנדל.

כאשר כלאיים הטרוזיגוטיים מהדור הראשון מצליבים זה עם זה (האבקה עצמית או הכלאה), מופיעים בדור השני פרטים בעלי מצבי אופי דומיננטיים ורצסיביים כאחד, כלומר. יש פיצול שמתרחש במערכות יחסים מסוימות. כך, בניסויים של מנדל, מתוך 929 צמחים מהדור השני, היו 705 עם פרחים סגולים ו-224 עם פרחים לבנים. בניסוי בו נלקח בחשבון צבע הזרע, מ-8023 זרעי אפונה שהתקבלו בדור השני, התקבלו 6022 צהובים ו-2001 ירוקים, ומ-7324 זרעים בהם נלקחה בחשבון צורת הזרע התקבלו 5474 חלקים ו-1850 מקומטים. .על סמך התוצאות שהתקבלו, הגיע מנדל למסקנה שבדור השני, ל-75% מהפרטים יש מצב דומיננטי של התכונה, ול-25% יש מצב רצסיבי (3:1 פיצול). דפוס זה נקרא החוק השני של מנדל, או חוק הפיצול.
על פי חוק זה ובשימוש בטרמינולוגיה מודרנית, ניתן להסיק את המסקנות הבאות:

א) אללים גנים, בהיותם במצב הטרוזיגוטי, אינם משנים זה את המבנה של זה;
ב) במהלך הבשלת גמטות בהכלאיים, נוצר בערך אותו מספר של גמטות עם אללים דומיננטיים ורצסיביים;

V) במהלך ההפריה, גמטות זכר ונקבה הנושאות אללים דומיננטיים ורצסיביים משולבים בחופשיות.
כאשר חוצים שני הטרוזיגוטים (Aa), שכל אחד מהם מייצר שני סוגי גמטות (חצי עם אללים דומיננטיים - A, חצי עם אללים רצסיביים - a), יש לצפות לארבעה צירופים אפשריים. ביצית עם אלל A יכולה להיות מופרית בסבירות שווה הן על ידי זרע עם אלל A והן מזרע עם אלל a; וביצית עם אלל א' - זרע או עם אלל A, או אלל א'. התוצאה היא זיגוטים AA, Aa, Aa, aa או AA, 2Aa, aa.
במראה (פנוטיפ), הפרטים AA ו-Aa אינם שונים, ולכן הפיצול הוא ביחס 3:1.לפי גנוטיפ, פרטים מופצים ביחס 1AA:2Aa:aa. ברור שאם מכל קבוצת פרטים מהדור השני נשיג צאצאים רק בהאבקה עצמית, אזי הקבוצה הראשונה (AA) והאחרונה (אא) (הן הומוזיגוטים) יפיקו רק צאצאים אחידים (ללא פיצול), וצורות הטרוזיגוטיות (Aa) ייצרו פיצול ביחס של 3:1.
לפיכך, החוק השני של מנדל, או חוק ההפרדה, מנוסח כך: כשמצליבים שני כלאיים מהדור הראשון, המנותחים לפי זוג מצבי אופי חלופי אחד, אצל הצאצאים יש הפרדה לפי פנוטיפ ביחס. של 3:1 ולפי גנוטיפ ביחס של 1:2:1.

החוק השלישי של מנדל, או חוק ההורשה העצמאית של מאפיינים.

בעודו למד פיצול במהלך מעברים דו-היברידיים, מנדל הפנה את תשומת הלב לנסיבות הבאות. כאשר חוצים צמחים עם צהוב חלק (AABB) וירוק מקומט (aa bb ) זרעים בדור השני הופיעו שילובים חדשים של דמויות: צהוב מקומט (Aa bb ) וירוק חלק (aaBב ), שלא נמצאו בטפסים המקוריים. מהתבוננות זו, מנדל הסיק שההפרדה עבור כל מאפיין מתרחשת ללא תלות במאפיין השני. בדוגמה זו, צורת הזרעים עברה בתורשה ללא קשר לצבעם. דפוס זה נקרא החוק השלישי של מנדל, או חוק ההפצה העצמאית של גנים.
החוק השלישי של מנדל מנוסח כך: כאשר חוצים פרטים הומוזיגוטים הנבדלים זה מזה בשתי תכונות (או יותר), נצפים הורשה עצמאית ושילוב מצבי אופי בדור השני אם הגנים הקובעים אותם ממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים.הדבר אפשרי מכיוון שבמהלך המיוזה, ההפצה (השילוב) של הכרומוזומים בתאי הנבט במהלך הבשלתם מתרחשת באופן עצמאי ויכולה להוביל להופעת צאצאים עם שילוב של מאפיינים שונים מהפרטים של ההורים והאבות.
כדי להקליט הצלבות, משתמשים לרוב ברשתות מיוחדות, שהוצעו על ידי הגנטיקאי האנגלי Punnett (Punnet grid). הם נוחים לשימוש בעת ניתוח צלבים פוליברידיים. העיקרון של בניית הרשת הוא שהגמטות של הפרט האבהי מתועדות אופקית למעלה, הגמטות של הפרט האימהי מתועדות בצד שמאל, והגנוטיפים הסבירים של הצאצאים מתועדים בנקודות ההצטלבות.

חוקי מנדל חוקי מנדל

דפוסי הפצה של ירושות ומאפיינים בצאצאים שקבע ג' מנדל. הבסיס לניסוח מ.ז. זכו לניסויים רבים (1856-63) על חציית כמה. זני אפונה. בני דורו של ג' מנדל לא הצליחו להעריך את חשיבותן של המסקנות שהסיק (עבודתו דווחה ב-1865 ופורסמה ב-1866), ורק ב-1900 התגלו מחדש דפוסים אלו והוערכו בצורה נכונה ללא תלות זה בזה על ידי K. Correns, E. Cermak ו-X De Vries. הזיהוי של דפוסים אלה הוקל על ידי שימוש בשיטות קפדניות לבחירת חומר מקור, מיוחד. תוכניות של מעברים ורישום של תוצאות ניסויים. הכרה בצדקתו ובמשמעותו של מ.ז. בהתחלה. המאה ה -20 קשורים מסוימים הצלחות של ציטולוגיה והיווצרות ההשערה הגרעינית של תורשה. המנגנונים העומדים בבסיס M. z. הובהרו באמצעות חקר היווצרות תאי נבט, בפרט התנהגות הכרומוזומים במיוזה, והוכחה לתיאוריית התורשה הכרומוזומלית.

חוק האחידותכלאיים מהדור הראשון, או החוק הראשון של מנדל, קובע שלצאצאים מהדור הראשון מחציית צורות יציבות השונות בתכונה אחת יש את אותו פנוטיפ לתכונה זו. יתרה מכך, לכל ההיברידיות יכול להיות פנוטיפ של אחד ההורים (דומיננטיות מלאה), כפי שהיה בניסויים של מנדל, או כפי שהתגלה מאוחר יותר, פנוטיפ ביניים (דומיננטיות לא מלאה). מאוחר יותר התברר שהכלאיים מהדור הראשון יכולים להפגין מאפיינים של שני ההורים (קו-דומיננטיות). חוק זה מבוסס על העובדה שכאשר חוצים שתי צורות הומוזיגוטיות לאללים שונים (AA ו-aa), כל צאצאיהם זהים בגנוטיפ (הטרוזיגוטי - Aa), ולכן בפנוטיפ.

חוק הפיצול, או החוק השני של מנדל, קובע שכאשר מצליבים כלאיים של הדור הראשון זה עם זה בין כלאי הדור השני בצורה מסוימת. מערכות יחסים, פרטים מופיעים עם הפנוטיפים של צורות ההורים המקוריות והכלאיים מהדור הראשון. כך, במקרה של דומיננטיות מוחלטת, מזוהים 75% מהפרטים עם תכונה דומיננטית ו-25% עם תכונה רצסיבית, כלומר שני פנוטיפים ביחס של 3:1 (איור 1). עם דומיננטיות וקו-דומיננטיות לא שלמים, ל-50% מהכלאיים מהדור השני יש את הפנוטיפ של הכלאיים מהדור הראשון ול-25% לכל אחד יש את הפנוטיפים של צורות ההורים המקוריות, כלומר, נצפה פיצול של 1:2:1. החוק השני מבוסס על התנהגות קבועה של זוג כרומוזומים הומולוגיים (עם אללים A ו-a), המבטיחה היווצרות של שני סוגי גמטות בהכלאיים מהדור הראשון, וכתוצאה מכך, בקרב הכלאיים מהדור השני, פרטים משלושה גנוטיפים אפשריים מזוהים ביחס 1AA:2Aa:1aa. סוגים ספציפיים של אינטראקציה של אללים מולידים פנוטיפים בהתאם לחוק השני של מנדל.

חוק צירוף (ירושה) עצמאי של מאפיינים, או החוק השלישי של מנדל, קובע שכל זוג מאפיינים חלופיים מתנהג באופן עצמאי זה מזה בסדרת דורות, וכתוצאה מכך בקרב צאצאי הדור השני בוודאי. במערכת יחסים זו מופיעים פרטים עם שילובים חדשים (ביחס להורי) של מאפיינים. לדוגמה, כאשר מצטלבים צורות ראשוניות הנבדלות בשני מאפיינים, בדור השני מזוהים פרטים עם ארבעה פנוטיפים ביחס של 9: 3: 3: 1 (במקרה של דומיננטיות מוחלטת). במקרה זה, לשני פנוטיפים יש שילובים "הוריים" של תכונות, והשניים הנותרים חדשים. חוק זה מבוסס על התנהגות עצמאית (פיצול) של כמה. זוגות של כרומוזומים הומולוגיים (איור 2). למשל, בהצלבה דיהיברידית הדבר מוביל להיווצרות 4 סוגי גמטות בהכלאיים מהדור הראשון (AB, Ab, aB, ab) ולאחר היווצרות זיגוטים - פיצול טבעי לפי הגנוטיפ ובהתאם הפנוטיפ.

בתור אחד מ.ז. בגנטיקה הספרות מזכירה לעתים קרובות את חוק טוהר הגמטות. עם זאת, למרות אופיו היסודי של חוק זה (שמאושש על ידי תוצאות ניתוח הטטראד), הוא אינו נוגע להורשה של תכונות, ויותר מכך, נוסח לא על ידי מנדל, אלא על ידי וו. בייטסון (ב-1902).

לזיהוי מ.ז. בקלאסיקה שלהם הצורה דורשת: הומוזיגוזיות של הצורות המקוריות, היווצרות גמטות מכל הסוגים האפשריים בפרופורציות שוות בהיברידיות, אשר מובטחת על ידי המהלך הנכון של המיוזה; כדאיות שווה של גמטות מכל הסוגים, הסתברות שווה להיתקל בכל סוגי הגמטות במהלך ההפריה; כדאיות שווה של זיגוטים מכל הסוגים. הפרת תנאים אלו עלולה להוביל להיעדר פיצול בדור השני, או לפיצול בדור הראשון, או לעיוות של יחס הפירוק. גנו- ופנוטיפים. ל-M.z., שחשפה את האופי הבדיד והגופני של התורשה, יש אופי אוניברסלי לכל האורגניזמים הדיפלואידים המתרבים מינית. עבור פוליפלואידים, ביסודו אותם דפוסי תורשה מתגלים, עם זאת, היחסים המספריים של גנו- ופנוטיפי. כיתות שונות מאלו של דיפלואידים. יחס המעמדות משתנה גם בדיפלואידים במקרה של קישור גנים ("הפרה" של החוק השלישי של מנדל). באופן כללי, מ.ז. תקף לגנים אוטוזומליים עם חדירה מלאה וביטוי קבוע. כאשר גנים ממוקמים בכרומוזומי המין או ב-DNA של אברונים (פלסטידים, מיטוכונדריה), התוצאות של הצלבות הדדיות עשויות להיות שונות ולא עוקבות אחר ה-M. z., שאינו נצפה עבור גנים הממוקמים באוטוסומים. מ.ז. היו חשובים - על בסיסם התרחש פיתוח אינטנסיבי של גנטיקה בשלב הראשון. הם שימשו בסיס להנחה על קיומם בתאים (גמטות) של תורשה, גורמים השולטים בהתפתחות התכונות. מאת מ.ז. מכאן נובע שגורמים אלו (גנים) קבועים יחסית, אם כי הם עשויים להשתנות. מדינות, זוגות בסומטי. תאים והם בודדים בגמטות, בדידים ויכולים להתנהג באופן עצמאי זה ביחס לזה. כל זה שימש בעת ובעונה אחת כטיעון רציני נגד התיאוריות של תורשה "התמזגה" ואושר בניסוי.

.(מקור: "מילון אנציקלופדי ביולוגי". העורך הראשי מ. ש. גיליארוב; ועדת המערכת: א. א. באבייב, ג. ג. וינברג, ג. א. זווארזין ואחרים - מהדורה 2, מתוקנת - מ.: אנציקלופדיה סוב., 1986.)

חוקי מנדל

דפוסי ירושה בסיסיים שהתגלו על ידי G. מנדל. בשנים 1856-1863 מנדל ערך ניסויים מקיפים שתוכננו בקפידה על הכלאה של צמחי אפונה. למעברים הוא בחר זנים קבועים (קווים טהורים), שכל אחד מהם, כשהאבקה עצמית, החזיר ביציבות את אותם מאפיינים לאורך דורות. הזנים נבדלו בגרסאות חלופיות (סותרות זו את זו) של כל תכונה הנשלטת על ידי זוג גנים אללים ( אללים). למשל צבע (צהוב או ירוק) וצורה (חלקה או מקומטת) של הזרעים, אורך הגבעול (ארוך או קצר) וכו'. כדי לנתח את תוצאות ההצלבות, השתמש מנדל בשיטות מתמטיות, שאפשרו לו לגלות מספר דפוסים בהתפלגות מאפייני ההורים בצאצאים. באופן מסורתי, שלושת החוקים של מנדל מקובלים בגנטיקה, למרות שהוא עצמו ניסח רק את חוק השילוב העצמאי. החוק הראשון, או חוק האחידות של כלאיים מהדור הראשון, קובע שכאשר חוצים אורגניזמים הנבדלים במאפיינים אללים, רק אחד מהם מופיע בדור הראשון של הכלאיים - הדומיננטי, בעוד האלטרנטיבה, הרצסיבית, נשארת חבויה. (לִרְאוֹת. דומיננטיות, רצסיביות). לדוגמה, כאשר חוצים זני אפונה הומוזיגוטים (טהורים) עם זרעים בצבע צהוב וירוק, לכל ההיברידיות מהדור הראשון היה צבע צהוב. המשמעות היא שצבע צהוב הוא תכונה דומיננטית, וצביעה ירוקה היא רצסיבית. חוק זה נקרא במקור חוק הדומיננטיות. עד מהרה התגלתה הפרתו - ביטוי ביניים של שני המאפיינים, או דומיננטיות לא מלאה, שבה נשמרת אחידות הכלאיים. לכן שמו המודרני של החוק מדויק יותר.
החוק השני, או חוק ההפרדה, קובע שכאשר מצליבים זה עם זה שני כלאיים מהדור הראשון (או כשהם מאביקים את עצמם), שני המאפיינים של צורות ההורים המקוריות מופיעים ביחס מסוים בדור השני. במקרה של זרעים בצבע צהוב וירוק, היחס שלהם היה 3:1, כלומר פיצול לפי פנוטיפקורה שב-75% מהצמחים צבע הזרע הוא צהוב דומיננטי, ב-25% הוא ירוק רצסיבי. הבסיס לפיצול זה הוא היווצרותם של כלאיים הטרוזיגוטיים מהדור הראשון בשיעורים שווים של גמטות הפלואידיות עם אללים דומיננטיים ורצסיביים. כאשר גמטות מתמזגות בהכלאות דור 2, נוצרות 4 גנוטיפ– שניים הומוזיגוטים, הנושאים רק אללים דומיננטיים ורק רצסיביים, ושניים הטרוזיגוטיים, כמו בהכלאיים מהדור הראשון. לכן, פיצול לפי הגנוטיפ 1:2:1 נותן פיצול לפי הפנוטיפ 3:1 (הצבע הצהוב מסופק על ידי הומוזיגוט דומיננטי אחד ושני הטרוזיגוטים, צביעה ירוקה מסופקת על ידי הומוזיגוטה רצסיבית אחת).
החוק השלישי, או חוק השילוב העצמאי, קובע שכאשר חוצים פרטים הומוזיגוטים הנבדלים זה מזה בשני זוגות או יותר של מאפיינים חלופיים, כל אחד מהזוגות הללו (וזוגים של גנים אללים) מתנהג באופן עצמאי מהזוגות האחרים, כלומר שני הגנים. והמאפיינים התואמים להם עוברים בתורשה בצאצאים באופן עצמאי ומשולבים באופן חופשי בכל השילובים האפשריים. הוא מבוסס על חוק ההפרדה ומתקיים אם זוגות של גנים אללים ממוקמים על כרומוזומים הומולוגיים שונים.
לעתים קרובות, כאחד מחוקי מנדל, מצוטט חוק טוהר הגמטות, הקובע שרק גן אללי אחד נכנס לכל תא נבט. אבל החוק הזה לא נוסח על ידי מנדל.
מנדל שלא הובן כהלכה על ידי בני דורו, גילה את טבעה הדיסקרטי ("גופני") של התורשה והראה את הכשל של רעיונות לגבי תורשה "מתמזגת". לאחר הגילוי מחדש של חוקים שנשכחו, תורתו הניסויית של מנדל נקראה מנדליזם. צדקתו אושרה התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה.

.(מקור: "ביולוגיה. אנציקלופדיה מאוירת מודרנית." העורך הראשי א.פ. גורקין; מ.: רוסמן, 2006.)

ראה מה זה "חוקי מנדל" במילונים אחרים:

- (או כללים), דפוסי הפצה בצאצאים של גורמים תורשתיים, שנקראו מאוחר יותר גנים. נוסח על ידי G.I. מנדל. כלול חוקים: אחידות של בני כלאיים מהדור הראשון, פיצול של בני כלאיים מהדור השני,... ... אנציקלופדיה מודרנית

חוקי מנדל- * חוקי מנדל * חוקי מנדל או מ' חוקים ... גנטיקה. מילון אנציקלופדי

- (או כללים) שנוסח על ידי G.I. מנדל, דפוסי תפוצה בצאצאים של גורמים תורשתיים, שנקראו מאוחר יותר גנים. כלול: חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון; חוק פיצול בני כלאיים דור שני; חוק… מילון אנציקלופדי גדול

- (או כללים), שנוסח על ידי G.I. מנדל, דפוסי תפוצה בצאצאים של גורמים תורשתיים, שנקראו מאוחר יותר גנים. כלול: חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון; חוק הפיצול של בני כלאיים דור שני;… … מילון אנציקלופדי

חוקי מנדל הם אוסף של הוראות יסוד הנוגעות למנגנוני העברה של מאפיינים תורשתיים מאורגניזמים הורים לצאצאיהם; עקרונות אלו עומדים בבסיס הגנטיקה הקלאסית. בדרך כלל בספרי הלימוד בשפה הרוסית מתוארים שלושה חוקים,... ... ויקיפדיה

חוקי מנדל- גילוי כרומוזומים וגילוי מחדש של חוקי מנדל הגנטיקה, העוסקת במנגנוני ההורשה הביולוגית, התעוררה בתוך תורת האבולוציה. ידוע שכבר בשנת 1866 ניסח מנדל את חוקי הגנטיקה היסודיים. הוא העביר........... הפילוסופיה המערבית ממקורותיה ועד ימינו

חוק זה קובע שהצלבת פרטים שונים בתכונה נתונה (הומוזיגוט לאללים שונים) מייצרת צאצאים הומוגניים מבחינה גנטית (דור F 1), שכל הפרטים שלהם הטרוזיגוטיים. לכל הכלאיים F 1 יכולים להיות או פנוטיפ של אחד ההורים (דומיננטיות מלאה), כמו בניסויים של מנדל, או, כפי שהתגלה מאוחר יותר, פנוטיפ ביניים (דומיננטיות לא מלאה). מאוחר יותר התברר שהכלאיים מהדור הראשון F 1 יכולים להפגין מאפיינים של שני ההורים (קו-דומיננטיות). חוק זה מבוסס על העובדה שכאשר חוצים שתי צורות הומוזיגוטיות לאללים שונים (AA ו-aa), כל צאצאיהם זהים בגנוטיפ (הטרוזיגוטי - Aa), ולכן בפנוטיפ.

2.3.חוק הפיצול (החוק השני של מנדל)

חוק זה נקרא חוק הפיצול (העצמאי). המהות שלה היא כדלקמן. כאשר אורגניזם שהוא הטרוזיגוטי לתכונה הנחקרת יוצר תאי מין - גמטות, אז חצי אחד מהם נושא אלל אחד של גן נתון, והחצי השני נושא אחר. לכן, כאשר כלאיים מסוג F 1 מוצלבים זה עם זה, בקרב כלאיים מהדור השני של F2, מופיעים פרטים עם פנוטיפים של הן צורות ההורים המקוריות והן של F 1 בפרופורציות מסוימות.

חוק זה מבוסס על התנהגות קבועה של זוג כרומוזומים הומולוגיים (עם אללים A ו-a), המבטיחה יצירת שני סוגי גמטות בהכלאיים של F 1, וכתוצאה מכך בין הכלאיים F2 ישנם פרטים משלושה גנוטיפים אפשריים. מזוהה ביחס 1AA: 2 Aa: 1aa. במילים אחרות, "הנכדים" של הצורות המקוריות - שני הומוזיגוטים, שונים זה מזה באופן פנוטיפי, נותנים מחשוף לפי פנוטיפ בהתאם לחוק השני של מנדל.

עם זאת, יחס זה עשוי להשתנות בהתאם לסוג הירושה. כך, במקרה של דומיננטיות מוחלטת, 75% מהפרטים מזוהים עם דומיננטי ו-25% עם תכונה רצסיבית, כלומר. שני פנוטיפים ביחס של 3:1. עם דומיננטיות וקו-דומיננטיות לא שלמות, ל-50% מהכלאיים מהדור השני (F2) יש את הפנוטיפ של הכלאיים מהדור הראשון ול-25% לכל אחד יש את הפנוטיפים של צורות ההורים המקוריות, כלומר. נצפה פיצול של 1:2:1.

2.4. חוק השילוב העצמאי (הירושה) של תכונות (החוק השלישי של מנדל)

חוק זה אומר שכל זוג מאפיינים חלופיים מתנהגים באופן עצמאי זה מזה בסדרת דורות, וכתוצאה מכך, בקרב צאצאי הדור הראשון (כלומר בדור F2), פרטים עם מאפיינים חדשים (בהשוואה להורים). ) מופיעים בפרופורציה מסוימת שילובים של סימנים. לדוגמה, במקרה של דומיננטיות מוחלטת בעת חציית צורות ראשוניות הנבדלות בשני מאפיינים, בדור הבא (F2) מזוהים פרטים בעלי ארבעה פנוטיפים ביחס של 9:3:3:1. במקרה זה, לשני פנוטיפים יש שילובים "הוריים" של תכונות, והשניים הנותרים חדשים. חוק זה מבוסס על התנהגות עצמאית (פיצול) של כמה זוגות של כרומוזומים הומולוגיים. כך, בהצלבה דו-היברידית, הדבר מוביל להיווצרות 4 סוגי גמטות בהכלאיים מהדור הראשון (F 1) (AB, Av, aB, av), ולאחר היווצרות זיגוטים - לפיצול טבעי לפי הגנוטיפ. ובהתאם, לפי הפנוטיפ בדור הבא (F2).

באופן פרדוקסלי, במדע המודרני תשומת לב רבה מוקדשת לא כל כך לחוק השלישי של מנדל עצמו בניסוחו המקורי אלא לחריגים ממנו. חוק השילוב העצמאי אינו מתקיים אם הגנים השולטים בתכונות הנחקרות מקושרים, כלומר. ממוקמים סמוכים זה לזה על אותו כרומוזום ועוברים בתור זוג אלמנטים מחוברים, ולא כיסודות נפרדים. האינטואיציה המדעית של מנדל אמרה לו אילו תכונות יש לבחור עבור הניסויים הדיהיברידיים שלו - הוא בחר בתכונות לא מקושרות. אם הוא היה בוחר באקראי תכונות הנשלטות על ידי גנים מקושרים, התוצאות שלו היו שונות, שכן תכונות מקושרות אינן עוברות בתורשה באופן עצמאי זו מזו.

מדוע חשובים חריגים לחוק השילוב העצמאי של מנדל? העובדה היא שהיוצאים מן הכלל הללו הם המאפשרים לקבוע את הקואורדינטות הכרומוזומליות של גנים (מה שנקרא לוקוס).

במקרים בהם תורשתו של זוג גנים מסוים אינה מצייתת לחוק השלישי של מנדל, סביר להניח שהגנים הללו עוברים בתורשה יחד, ולכן, ממוקמים על הכרומוזום בסמיכות זה לזה. תורשה התלויה של גנים נקראת קישור, והשיטה הסטטיסטית המשמשת לניתוח תורשה כזו נקראת שיטת ההצמדה. עם זאת, בתנאים מסוימים, דפוסי ההורשה של גנים מקושרים מופרעים. הסיבה העיקרית להפרעות אלו היא תופעת המעבר, המוביל לרקומבינציה (רקומבינציה) של גנים. הבסיס הביולוגי של הרקומבינציה הוא שבמהלך היווצרות הגמטות, הכרומוזומים ההומולוגיים מחליפים את החלקים שלהם לפני הפרדה.

מעבר הוא תהליך הסתברותי, וההסתברות אם תתרחש או לא תתרחש שבירה של כרומוזום באתר ספציפי נתון נקבעת על ידי מספר גורמים, בפרט המרחק הפיזי בין שני לוקוסים של אותו כרומוזום. מעבר יכול להתרחש גם בין לוקוסים שכנים, אך ההסתברות שלו קטנה בהרבה מההסתברות לפער (המוביל לחילופי אזורים) בין לוקוסים עם מרחק גדול ביניהם.

דפוס זה משמש בהידור של מפות גנטיות של כרומוזומים (מיפוי). המרחק בין שני לוקוסים נאמד על ידי ספירת מספר הרקומבינציות לכל 100 גמטות. מרחק זה נחשב ליחידת מדידה לאורכו של גן והוא נקרא סנטימורגן לכבודו של הגנטיקאי טי מורגן, שתיאר לראשונה קבוצות של גנים מקושרים בזבוב הפירות תסיסנית, נושא מועדף על גנטיקאים. אם שני לוקוסים ממוקמים במרחק ניכר אחד מהשני, אזי יתרחש הפסקה ביניהם באותה תדירות כאילו הלוקוסים הללו ממוקמים על כרומוזומים שונים.

תוך שימוש בדפוסי ארגון מחדש של חומר גנטי במהלך תהליך הרקומבינציה, מדענים פיתחו שיטת ניתוח סטטיסטי הנקראת ניתוח קישור.

חוקי מנדל בצורתם הקלאסית חלים בתנאים מסוימים. אלו כוללים:

1) הומוזיגוזיות של הצורות המוצלבות המקוריות;

2) היווצרות גמטות של כלאיים מכל הסוגים האפשריים בפרופורציות שוות (ניתן על ידי המהלך הנכון של מיוזה; כדאיות שווה של גמטות מכל הסוגים; הסתברות שווה לפגוש גמטות כלשהן במהלך ההפריה);

3) כדאיות שווה של זיגוטים מכל הסוגים.

הפרת תנאים אלו עלולה להוביל להיעדר הפרדה בדור השני או להפרדה בדור הראשון; או לעיוות של הקשר בין גנוטיפים ופנוטיפים שונים. חוקי מנדל הם אוניברסליים עבור כל האורגניזמים הדיפלואידים המתרבים מינית. באופן כללי, הם תקפים לגנים אוטוזומליים עם חדירה מלאה (כלומר, 100% תדירות ביטוי של התכונה המנותחת; 100% חדירה מרמזת שהתכונה מתבטאת בכל נשאי האלל הקובע את התפתחות התכונה הזו) וקבועה. אקספרסיביות (כלומר, דרגת חומרה קבועה של הסימפטום); ביטוי קבוע מרמז שהביטוי הפנוטיפי של התכונה זהה או זהה בערך בכל נשאי האלל הקובע את התפתחותה של תכונה זו.

לידע וליישום חוקי מנדל חשיבות רבה בייעוץ גנטי רפואי ובקביעת הגנוטיפ של אנשים "בריאים" פנוטיפי, שקרוביהם סבלו ממחלות תורשתיות, וכן בקביעת מידת הסיכון לפתח מחלות אלו בקרב קרובי משפחה של חולים.

הַכלָאָה - זהו חצייה של פרטים שונים בגנוטיפ. הצלבה שבה נלקח בחשבון זוג אחד של תכונות חלופיות אצל יחידי האב נקרא מונוהיבריד; שני זוגות תכונות נקראים דיהיברידית, יותר משני זוגות - polyhybrid.

חציית בעלי חיים וצמחים (הכלאה) בוצעה על ידי בני אדם מאז ומעולם, אך לא ניתן היה לקבוע דפוסי העברה של מאפיינים תורשתיים. לשיטה ההיברידולוגית של ג' מנדל, שבעזרתה זוהו דפוסים אלה, יש את התכונות הבאות:

▪ בחירת זוגות לחצייה ("קווים טהורים");

▪ ניתוח של תורשה של תכונות חלופיות אינדיבידואליות (סותרות זו את זו) בשורה של דורות;

▪ חשבונאות כמותית מדויקת של צאצאים בעלי שילובים שונים של מאפיינים (שימוש בשיטות מתמטיות).

החוק הראשון של מנדל הוא חוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון. ג' מנדל חצה קווים טהורים של צמחי אפונה עם זרעים צהובים וירוקים (תכונות חלופיות). קווים נקיים- אלו הם אורגניזמים שאינם מייצרים פיצול כשהם מצליבים עם אותו גנוטיפ, כלומר, הם הומוזיגוטים לתכונה זו:

כאשר ניתחו את תוצאות ההצלבה, התברר שכל הצאצאים (הכלאים) בדור הראשון זהים בפנוטיפ (לכל הצמחים הייתה אפונה צהובה) ובגנוטיפ (הטרוזיגוטים). החוק הראשון של מנדל מנוסח באופן הבא: כאשר חוצים פרטים הומוזיגוטים שנותחו עבור זוג אחד של תכונות חלופיות, נצפית אחידות של כלאיים מהדור הראשון הן בפנוטיפ והן בגנוטיפ.

החוק השני של מנדל הוא חוק הפיצול. כאשר חוצים כלאיים מהדור הראשון, כלומר פרטים הטרוזיגוטיים, מתקבלת התוצאה הבאה:

לפרטים המכילים את הגן הדומיננטי A יש זרעים צהובים, ולאלה המכילים את שני הגנים הרצסיביים יש זרעים ירוקים. כתוצאה מכך, היחס בין הפרטים לפי פנוטיפ (צבע זרעים) הוא 3:1 (3 חלקים עם תכונה דומיננטית וחלק אחד עם תכונה רצסיבית), לפי גנוטיפ: חלק אחד של פרטים - הומוזיגוטים צהובים (AA), 2 חלקים - צהוב. הטרוזיגוטים (Aa) וחלק אחד - הומוזיגוטים ירוקים (aa). החוק השני של מנדל מנוסח כך: כאשר חוצים כלאיים מהדור הראשון (אורגניזמים הטרוזיגוטיים) שנותחו עבור זוג אחד של תכונות חלופיות, נצפה יחס פיצול של 3:1 לפי פנוטיפ ו-1:2:1 לפי גנוטיפ.

במהלך עבודת ניסוי וסלקציה, לעתים קרובות מתעורר הצורך לגלות את הגנוטיפ של פרט בעל תכונה דומיננטית. לצורך זה הם מבצעים צלב מבחן: הפרט הנבדק מוצלב עם הומוזיגוט רצסיבי. אם היא הייתה הומוזיגוטית, הרי שהכלאיים מהדור הראשון יהיו אחידים - לכל הצאצאים יהיה דומיננטי

דפוסי ירושה 79

סִימָן. אם הפרט היה הטרוזיגוטי, אז כתוצאה מהצלבה, המאפיינים של הצאצאים מחולקים ביחס של 1:1:

לפעמים (בדרך כלל כאשר משיגים קווים נקיים) הם משתמשים מעבר לאחור- חציית צאצאים עם אחד ההורים. במקרים מסוימים (כאשר לומדים את הקישור של גנים) מעבר הדדי- הצלבה של שני פרטים הוריים (לדוגמה, AaBb ו-aabb), שבהם תחילה הפרט האימהי הוא הטרוזיגוטי, והאבי הוא רצסיבי, ולאחר מכן להיפך (הצלבות P: AaBb x aabb ו-P: aabb x AaBb).

לאחר שחקר את ההורשה של זוג אללים אחד, החליט מנדל להתחקות אחר תורשה של שתי תכונות בו-זמנית. למטרה זו, הוא השתמש בצמחי אפונה הומוזיגוטים, הנבדלים זה מזה בשני זוגות של דמויות חלופיות: זרעים צהובים חלקים וזרעים ירוקים מקומטים. כתוצאה מהצלבה כזו בדור הראשון, הוא השיג צמחים עם זרעים חלקים צהובים. תוצאה זו הראתה שחוק האחידות של כלאיים מהדור הראשון מתבטא לא רק במונו-היברידית, אלא גם בהצלבות פוליהיברידיות אם צורות ההורים הומוזיגוטיות:

ואז חצה מנדל את כלאי הדור הראשון זה עם זה - P(F 1): AaBb x AaBb.

כדי לנתח את התוצאות של מעברים polyhybrid, הם בדרך כלל משתמשים רשת פאנט, שבה גמטות נקבות כתובות אופקית, וגמטות זכריות במאונך:

כתוצאה מהשילוב החופשי של גמטות בזיגוטה, מתקבלים שילובים שונים של גנים. קל לחשב שעל פי הפנוטיפ, הצאצאים מחולקים ל-4 קבוצות: 9 חלקי צמחים עם אפונה חלקה צהובה (A-B-), 3 חלקים עם אפונה מקומטת צהובה (A-bb), 3 חלקים עם אפונה חלקה ירוקה. (aaB-) וחלק אחד מקומט ירוק (aabb), כלומר פיצול מתרחש ביחס 9:3:3:1, או (3+1) 2. מכאן אנו יכולים להסיק שכאשר חוצים פרטים הטרוזיגוטיים שנותחו עבור מספר זוגות של תכונות חלופיות, הצאצאים מציגים ביקוע פנוטיפי ביחס (3+1) n, כאשר n הוא מספר התכונות המנותחות.

זה נוח לרשום את תוצאות המעבר באמצעות רדיקלי פנוטיפי- תיעוד קצר של הגנוטיפ שנעשה על בסיס הפנוטיפ. לדוגמה, הסימון A-B- אומר שאם הגנוטיפ מכיל לפחות גן דומיננטי אחד מזוג אללים, אזי, ללא קשר לגן השני, תופיע תכונה דומיננטית בפנוטיפ.

אם ננתח את הפיצול עבור כל זוג דמויות (צבע צהוב וירוק, משטח חלק ומקומט), נקבל 12 פרטים עם צהוב (חלק) ו-4 פרטים עם זרעים ירוקים (מקומטים). היחס שלהם הוא 12:4, או 3:1. לכן, בהצלבה דיהיברידית, כל זוג תכונות בצאצאים מייצר הפרדה ללא תלות בזוג השני. זוהי תוצאה של שילובים אקראיים של גנים (והתכונות המתאימות להם), וכתוצאה מכך נוצרו שילובים חדשים של תכונות שלא היו קיימים בצורות ההורים. בדוגמה שלנו, בצורות הראשוניות של האפונה היו זרעים צהובים חלקים וירוקים מקומטים, ובדור השני התקבלו צמחים לא רק בשילוב של מאפיינים הוריים, אלא גם בשילובים חדשים - זרעים צהובים מקומטים וירוקים חלקים. זה מרמז

החוק השלישי של מנדל - חוק השילוב העצמאי של מאפיינים . כאשר חוצים אורגניזמים הומוזיגוטים שנותחו עבור שני זוגות (או יותר) של תכונות חלופיות, בדור השני נצפה שילוב עצמאי של גנים של זוגות אללים שונים ותכונותיהם המתאימות.

בניתוח תוצאות פיצול הדמויות בדור השני (הופעת הומוזיגוטים רצסיביים), הגיע מנדל למסקנה שבמצב ההטרוזיגוטי, גורמים תורשתיים אינם מתערבבים ואינם משנים זה את זה. לאחר מכן, רעיון זה קיבל ביסוס ציטולוגי (התבדלות של כרומוזומים הומולוגיים במהלך מיוזה) ונקרא השערת "טוהר הגמטים".(W. בייטסון, 1902). ניתן לצמצם אותו לשתי ההוראות העיקריות הבאות:

▪ באורגניזם היברידי, גנים אינם כלאיים (לא מתערבבים), אלא נמצאים במצב אללי טהור;

▪ מזוג אללי, רק גן אחד נכנס לגמטה עקב התבדרות הכרומוזומים והכרומטידים ההומולוגיים במהלך המיוזה.

חוקי מנדל הם סטטיסטיים באופיים (הם מתבצעים על מספר רב של פרטים) והם אוניברסליים, כלומר. הם טבועים בכל היצורים החיים. כדי שחוקיו של מנדל יבואו לידי ביטוי, יש לעמוד בתנאים הבאים:

▪ גנים של זוגות אללים שונים חייבים להיות ממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים הומולוגיים;

▪ לא צריך להיות קשר או אינטראקציה בין גנים, מלבד דומיננטיות מוחלטת;

▪ חייבת להיות הסתברות שווה להיווצרות גמטות וזיגוטים מסוגים שונים, וכן הסתברות שווה לשרוד של אורגניזמים בעלי גנוטיפים שונים (לא צריכים להיות גנים קטלניים).

ההורשה העצמאית של גנים של זוגות אללים שונים מבוססת על רמת הארגון הגנטית של החומר התורשתי, המורכבת מהעובדה שהגנים בלתי תלויים יחסית זה בזה.

חריגות מההפרדה הצפויה על פי חוקי מנדל גורמות לגנים קטלניים. לדוגמה, כאשר חוצים כבשי קרקול הטרוזיגוטיות, ההפרדה ב-F) היא 2:1 (במקום ה-3:1 הצפוי). כבשים הומוזיגוטיים לאלל האפור הדומיננטי (W) אינם ברי קיימא ומתים עקב חוסר התפתחות של חלל הקיבה:

באופן דומה, בני אדם יורשים ברכידקטליהו אנמיה חרמשית. הגן לברכידקטילי (אצבעות קצרות עבות) דומיננטי. הטרוזיגוטים מפגינים ברכידקטליה, והומוזיגוטים לגן זה מתים בשלבים הראשונים של העובר. לאדם יש גן להמוגלובין תקין (HbA) וגן לאנמיה חרמשית (HbS). הטרוזיגוטים עבור גנים אלה הם קיימא, אך הומוזיגוטים עבור HbS מתים בילדות המוקדמת (המוגלובין S אינו מסוגל לקשור ולשאת חמצן).

קשיים בפירוש תוצאות ההצלבה (סטיות מחוקי מנדל) יכולים להיגרם גם מתופעת הפליוטרופיה, כאשר גן אחד אחראי לביטוי של מספר תכונות. לפיכך, בכבשי קרקול אפורות הומוזיגוטיות, הגן W קובע לא רק את הצבע האפור של הפרווה, אלא גם את תת-הפיתוח של מערכת העיכול. דוגמאות לפעולת גן פליאוטרופית בבני אדם הן תסמונות מרפן וסקלרה כחולה.בתסמונת מרפן, גן אחד גורם להתפתחות אצבעות עכביש, subluxation של העדשה, דפורמציה בחזה, מפרצת אבי העורקים וקשתות גבוהות. עם תסמונת סקלרה כחולה, אדם חווה שינוי צבע כחול של הסקלרה, עצמות שבירות ומומי לב.

עם פליאוטרופיה, יש כנראה מחסור באנזימים הפעילים במספר סוגים של רקמות או באחת, אך נפוץ. נראה כי תסמונת מרפן מבוססת על אותו פגם בהתפתחות רקמת חיבור.

לאחר שהשיג כלאיים אחידים מהדור הראשון מחציית שני קווים טהורים שונים של אפונה, הנבדלים רק בתכונה אחת, מנדל המשיך בניסוי עם זרעי F 1. הוא איפשר לבני כלאי אפונה מהדור הראשון להאבקה עצמית, וכתוצאה מכך להכלאיים מהדור השני - F 2. התברר שלחלק מצמחי הדור השני הייתה תכונה שנעדרה ב-F1, אך קיימת אצל אחד ההורים. כתוצאה מכך, הוא היה קיים ב-F 1 בצורה סמויה. מנדל כינה תכונה זו רצסיבית.

ניתוח סטטיסטי הראה שמספר הצמחים בעלי תכונה דומיננטית קשור למספר הצמחים בעלי תכונה רצסיבית של 3:1.

החוק השני של מנדל נקרא חוק ההפרדה, שכן הכלאים אחידים של הדור הראשון נותנים צאצאים שונים (כלומר, נראה שהם מתפצלים).

החוק השני של מנדל מוסבר כך. כלאיים מהדור הראשון מחציית שני קווים טהורים הם הטרוזיגוטים (Aa). הם יוצרים שני סוגים של גמטות: A ו-a. הזיגוטים הבאים יכולים להיווצר בהסתברות שווה: AA, Aa, aA, aa. אכן, נניח שצמח מייצר 1000 ביצים, 500 מהן נושאות את הגן A, 500 נושאות את הגן a. נוצרו גם 500 זרע A ו-500 זרע a. על פי תורת ההסתברות בערך:

250 ביציות A יופרו על ידי 250 זרע A, יתקבלו 250 זיגוטים AA;

250 ביציות A יופרו על ידי 250 זרע א, יתקבלו 250 זיגוטים Aa;

250 ביציות a יופרו על ידי 250 זרע A, יתקבלו 250 זיגוטים aA;

250 ביציות a יופרו על ידי 250 זרע א, וכתוצאה מכך 250 זיגוטים aa.

מכיוון שהגנוטיפים Aa ו-aA הם אותו הדבר, אנו מקבלים את הדברים הבאים התפלגות הדור השני לפי גנוטיפ: 250AA: 500Aa: 250aa. לאחר צמצום נקבל את היחס AA: 2Aa: aa, או 1:2:1.

מכיוון שעם דומיננטיות מוחלטת, הגנוטיפים AA ו-Aa מופיעים באופן פנוטיפי זהה, אם כן הפיצול הפנוטיפי יהיה 3:1. זה מה שציין מנדל: ¼ מהצמחים בדור השני התבררו כבעלי תכונה רצסיבית (למשל, זרעים ירוקים).

התרשים שלהלן (מיוצג בצורה של רשת פאנט) מציג את ההצלבה (או האבקה עצמית) של כלאיים מהדור הראשון (Bb), שהושגו בעבר על ידי חציית קווים טהורים עם פרחים לבנים (bb) וורודים (BB). . היברידיות F 1 מייצרות גמטות B ו-b. נמצאים בשילובים שונים, הם יוצרים שלושה זנים של הגנוטיפ F 2 ושני זנים של הפנוטיפ F 2.

החוק השני של מנדל הוא תוצאה חוק טוהר הגמטות: רק אלל אחד של גן האב נכנס לגמטה. במילים אחרות, הגמטה טהורה מהאלל השני. לפני הגילוי וחקר המיוזה, חוק זה היה השערה.

מנדל ניסח את השערת טוהר הגמטות, בהתבסס על תוצאות מחקריו, שכן ניתן היה להבחין בפיצול של כלאיים בדור השני רק אם "הגורמים התורשתיים" נשמרו (אם כי אולי לא יופיעו), לא היו מעורבים, ו כל הורה יכול להעביר לכל צאצא רק אחד מהם (אבל כל אחד מהם).