Neurologinės fanconi ligos apraiškos vaikams. Fanconi sindromas: simptomai, diagnozė ir gydymas

Iš knygos Ancestral Syndrome: Transgenerational Connections, Family Secrets, Anniversary Syndrome, Trauma Transfer, and the Practical Use of the Genosociogram / Per. I.K. Masalkovas - Maskva: Psichoterapijos instituto leidykla: 2001 Filadelfijos mokyklos terapeutams, kurie prisidėjo

DEJA VU SINDROMAS DEJA VU SINDROMAS Nuo stabilumo – į irimą ar į vystymąsi? Michailas Delyaginas 2012-09-05

De Toni liga Debre Fanconi, paprastai vadinama Fanconi sindromu, yra susijusi su inkstų funkcijos sutrikimu. Dėl šios ligos atsirandantys gedimai žmogaus organizme sukelia komplikacijų. Po to seka straipsnis, kurio informacija skaitytojui padės suprasti ligos ypatybes.

Kas yra Fanconi liga

Ligos pavadinimas kilęs iš šveicarų gydytojo Fanconi vardo, kuris pirmasis praėjusio amžiaus pradžioje ištyrė ligos priežastis ir simptomus. Fanconi ištyrė žemo ūgio rachitu sergančius vaikus, kuriems buvo pakitimų šlapime. Gydytojas surinko šias apraiškas ir suvedė į vieną patologiją - Fanconi sindromą.

Dvejus metus stebėdamas pacientus, Tonis prie esamų patologijos veiksnių pridėjo dar 2 patologinius veiksnius: fosfatų kiekio kraujyje sumažėjimą žemiau nustatytos normos ir hiperaminoaciduriją.

Patologija yra paveldima. Paciento šlapimas analizės metu yra užpildytas pertekliniu cukraus, baltymų ir fosfatų kiekiu. Taip pat sulėtėja medžiagų apykaita, sustoja inkstų produktų įsisavinimas į kraują.

Pasaulyje 350 tūkstančių naujagimių tenka 1 kūdikiui su minėtu sindromu. Verta paminėti, kad suaugusieji retai suserga šiuo defektu.

Šios ligos priežastys

Šiandien Fanconi sindromo priežastys gali būti skirtingos. Gydytojai siūlo ligos vystymąsi sieti su nepaaiškinama genų mutacija, kurios metu pakinta fermentų funkcijos, sumažėja fosforo kiekis kraujyje, sutrinka aminorūgščių darbas. Kai kurie linkę daryti išvadą, kad patologiją sukelia inkstų kanalėlių baltymų disfunkcija, kuri išsivysto dėl mitochondrijų struktūros defektų.

Kitos sindromo priežastys:

• apsinuodijimas nuodais ir toksinais, atsirandančiais dėl sunkiųjų metalų nurijimo;
• vitamino D trūkumas, sukeliantis genetinio lygio defektus;
• organizmui reikalingų ląstelių fermentų įsisavinimo sutrikimai;
• amiloido nusėdimas audiniuose pažeidžiant baltymų apykaitą;
• medžiagų apykaitos proceso pažeidimas organizme, vadinamas cistinoze;
• tirozinemija.

Daugelis tyrimų taip pat rodo, kad ši liga yra viena iš rachito komplikacijų. Rachitas atsiranda dėl ląstelių fermentų trūkumo, o dauguma naudingų ir reikalingų medžiagų iš žmogaus organizmo palieka su šlapimu, paversdamos kaulinį audinį suminkštėjusia mase.

Tikslios Fanconi sindromo atsiradimo priežastys, remiantis aukščiau pateikta informacija, nebuvo nustatytos, todėl medicinoje patologija vadinama gliukofosfamino diabetu.

Simptomai, rodantys esamą patologiją

Ryškus patologijos pasireiškimas pastebimas vaikystėje. Nuo kūdikio gimimo iki vienerių metų pradeda ryškėti pirmieji požymiai:

• padidėjęs šlapimo išskyrų tūris -;
• užkimšimas;
• vidurių užkietėjimo atsiradimas;
• kūno temperatūros padidėjimas;
• nuolatinis troškulys – polidipsija;
• raumenų silpnumas;
• vidurių pūtimas - dujų susidarymas žarnyne;
• gali būti supainiotas aštrus kaulų skausmas, su kuriuo vaikas nuolat verkia.

De Toni liga Debre Fanconi vaikams mažina intelektinius gebėjimus. Pagal fizinius duomenis kūdikis atsilieka nuo savo bendraamžių. Tai lemia vitaminų trūkumas, kurie iš kūdikio organizmo išsiskiria su šlapimu. Apatinės galūnės tampa panašios dėl raidės „X“ kreivumo. Vystantis raumenų skaidulų atrofijai mažėja vaiko organai. Viskas baigiasi tuo, kad sulaukęs 5 metų vaikas nepajėgia žengti nė mažo žingsnelio.

Savalaikis gydymas lemia tai, kad augant paaugliams sumažėja inkstų funkcionalumas. Pasitaiko ir pašalinių ligos padarinių: susilpnėja regėjimas, padidėja širdies ir kraujagyslių apkrova, pažeidžiama centrinė nervų sistema.

Žinomos nustatytos ligos formos

Liga skirstoma į 2 formas:

1. Pirminė forma, kai liga buvo paveldėta kūdikiui.
2. Antrinė forma, kai žmogus susirgo suaugęs.

Esant paveldimoms patologijoms, defektai nustatomi X chromosomoje. Mutacija perduodama recesyviniu ir dominuojančiu tipu. Specialistams sunku tiksliai prognozuoti. Diagnozuoti ligą galima tik žindymo laikotarpiu. Kitu būdu pirminė sindromo forma vadinama „kūdikiška.

Tai, kiek X chromosoma mutavo, paaiškina tolesnius požymius. Galite tiksliai nustatyti ligą pagal 3 pagrindinius defektus:

• aminoacidurija.

Svarbu žinoti! Jei nustatomi tik 2 minėtų sutrikimų komponentai, diagnozė vadinama nepilna.

Ligos diagnozavimo metodai

Iš esmės Fanconi sindromą galima nustatyti naudojant rentgeno spindulius ir kraują. Rentgeno spinduliai rodo šiuos dalykus:

• vaikų augimo sulėtėjimas;
• lėtas galūnių susiliejimas su lūžiais;
• rachiocampsis;
• kaulų deformacija;
• vamzdinių kaulų išsekimas;
• kaulų galūnių augimo zonose susidaro purumas;
• kaulų tankio sumažėjimas, kurio metu jie tampa trapūs.

Atlikus kraujo tyrimus, patologiją galima diagnozuoti pagal šiuos veiksnius:

• kalio perteklius;
• padidėjęs parathormono kiekis;
• maža fosforo ir kalcio koncentracija;
• rūgštingumo padidėjimas organizme;
• padidėja šarminės fosfatazės fermentas.

Šlapimo analizė rodo Fanconi sindromą šiais atvejais:

• fosfatų druskų perteklius šlapime;
• naturiurija;
• aminorūgščių kiekio padidėjimas šlapime;
• padidėjęs gliukozės kiekis.

Į pastabą! Kai kuriais atvejais diagnozei atlikti naudojamas radioizotopinis tyrimas, nefrobiopsija ir kaulinio audinio biopsija.

Šios problemos gydymo būdai

Gydytojai rimtai žiūri į patologijos gydymą. Terapinė terapija vyksta komplekse: vaistų ir chirurginių intervencijų pagalba. Dažnai prie to pridedama dieta. Gydant pagrindinis gydytojo uždavinys – koreguoti fosforo trūkumą kraujyje ir koreguoti kalio trūkumą.

Dieta be amino rūgščių

Pacientas turi laikytis dietos, kad sumažėtų aminorūgščių išsiskyrimo iš organizmo kartu su šlapimu intensyvumas. Todėl meniu sudarys šie produktai:

• bulvė;
• kopūstai;
• pieno produktai;
• vaisiai ir sultys iš jų;
• razinų;
• datos;
• džiovintos slyvos;
• džiovintų abrikosų.

Gydytojas gali skirti pacientui papildomai vartoti vitaminų, kuriuose yra daug vitamino D ir kalio.

Chirurginė intervencija

Pacientas guli po chirurgo peiliu esant dideliems kaulinio audinio defektams, dėl kurių neįmanoma atlikti paprastų judesių. Operacija galima tik atėjus ramybės fazei ir stebint remisiją 1,5 metų. Siekiant palengvinti patologijos apraiškas, pacientui rekomenduojamas masažas ir vonios su pušų spygliais ir jūros druska.

Gydymas vaistais

Norėdamas atkurti normalų kalcio ir fosforo kiekį kraujyje, pacientas, be dietos, vartoja gydytojo paskirtus vaistus. Taip pat svarbu vartoti vaistą, kurio veiklioji medžiaga yra vitaminas D. Iš pradžių dozė yra 10 000 TV per dieną.

Laikui bėgant, dozė padidės iki 100 000 TV per dieną. Kai tyrimai rodo normalų fosforo ir kalcio kiekį, vitamino D vartojimas nutraukiamas. Gydant antrinę ligos formą, naudojami fitino ir kalcio turintys vaistai.

Gydymas: HCO 3 pakeitimas ir priemonės kovojant su inkstų nepakankamumu.

Fanconi sindromo priežastys

Fanconi sindromas gali būti:

• paveldimas,
• įgytas.

Paveldimas Fanconi sindromas. Ši liga, kaip taisyklė, yra susijusi su kitais genetiniais sutrikimais, ypač cistinoze. Cistinozė yra paveldimas (autosominis recesyvinis) medžiagų apykaitos sutrikimas, kai cistinas kaupiasi ląstelėse ir audiniuose (ir jo per daug neišsiskiria su šlapimu, kaip cistinurija). Be inkstų kanalėlių funkcijos sutrikimo, išsivysto ir kitos cistinozės komplikacijos: regos sutrikimai, hepatomegalija, hipotirozė ir kitos klinikinės apraiškos.

Fanconi sindromas taip pat gali lydėti Wilsono ligą, galaktozemiją, glikogeno kaupimosi sutrikimus, okulocerebrorenalinį sindromą (Low'o sindromą), mitochondrijų citopatijas ir tirozinemiją. Paveldėjimo mechanizmai skiriasi priklausomai nuo ligos, su kuria susijęs Fanconi sindromas.

Įgytas Fanconi sindromas. Šį sutrikimą gali sukelti įvairūs vaistai, įskaitant vėžio chemoterapiją, antiretrovirusinius vaistus ir pasenusius tetraciklinus. Visi šie vaistai yra nefrotoksiški. Įgytas Fanconi sindromas taip pat gali išsivystyti po inksto transplantacijos ir pacientams, sergantiems daugybine mieloma, amiloidoze ar kitomis cheminėmis medžiagomis arba vitamino D trūkumu.

Fanconi sindromo patofiziologija

Proksimaliniuose kanalėliuose išsivysto įvairūs funkciniai transportavimo defektai, įskaitant sutrikusią gliukozės, fosfato, aminorūgščių, HCO3, šlapimo rūgšties, vandens, kalio ir natrio reabsorbciją. Pastebima generalizuota aminoacidurija ir, skirtingai nei cistinurija, jos pasireiškimas yra padidėjęs cistino išsiskyrimas. Pagrindinis patofiziologinis mechanizmas nežinomas, bet greičiausiai yra susijęs su mitochondrijų sutrikimais. Mažas fosfatų kiekis kraujyje sukelia rachitą, kurį pablogina sumažėjęs vitamino D pavertimas aktyvia forma proksimaliniuose kanalėliuose.

Fanconi sindromo simptomai ir požymiai

Sergant paveldimu Fanconi sindromu, pagrindinės klinikinės apraiškos – proksimalinė kanalėlių acidozė, hipofosfateminis rachitas, hipokalemija, poliurija ir polidipsija – dažniausiai išsivysto vaikystėje.

Kai Fanconi sindromas išsivysto cistinozės fone, dažnai sulėtėja augimas ir vystymasis. Tinklainėje yra židinio depigmentacija. Vystosi intersticinis nefritas, sukeliantis progresuojantį inkstų nepakankamumą, dėl kurio pacientas gali mirti iki paauglystės.

Suaugusiesiems įgyto Fanconi sindromo atveju nustatomi laboratoriniai inkstų kanalėlių acidozės (2 tipo proksimalinio tipo), hipofosfatemijos ir hipokalemijos požymiai. Jie gali debiutuoti su kaulų ligos simptomais ir raumenų silpnumu.

Fanconi sindromo diagnozė

• Gliukozės, fosfatų ir aminorūgščių šlapimo tyrimas.

Diagnozė nustatoma nustačius nenormalią inkstų funkciją, ypač gliukozuriją, fosfaturiją ar aminoaciduriją. Cistinozės atveju, tiriant plyšinę lempą, ragenoje gali būti cistino kristalų.

Fanconi sindromo gydymas

• Kartais NaHC03 arba KHC03 arba natrio ar kalio citratai.
• Kartais vartokite kalio papildus.

Išskyrus nefrotoksino poveikio pašalinimą, specifinio gydymo nėra. Acidozę galima sumažinti tabletėmis ar Na arba KHCO 3 arba citratų tirpalais, pavyzdžiui, Schol tirpalu, kuris skiriamas po 1 mEq/kg 2-3 kartus per dieną arba 5-15 ml po valgio ir naktį. Sumažėjus kalio kiekiui, gali prireikti pakaitinės terapijos kalio turinčiomis druskomis. Hipofosfateminį rachitą galima išgydyti. Inkstų transplantacija įrodė savo veiksmingumą gydant inkstų nepakankamumą. Tačiau kai pagrindinė liga yra cistinozė, progresuojantis kitų organų pažeidimas gali tęstis ir galiausiai baigtis mirtimi.

Fanconi sindromas (de Toni-Debre-Fanconi) laikomas „didžiuliu“ kanalėlių funkcijos sutrikimu, kuriam būdinga sutrikusi daugumos medžiagų ir jonų reabsorbcija (aminoacidurija, gliukozurija, hiperfosfaturija, padidėjęs bikarbonatų išsiskyrimas) ir sisteminiais metaboliniais pokyčiais.

Fanconi sindromas apima daugybę reabsorbcijos defektų proksimaliniuose inkstų kanalėliuose, sukeliančius gliukozuriją, fosfaturiją, generalizuotą aminoacidūriją ir sumažėjusį bikarbonatų kiekį. Vaikų simptomai yra netinkama mityba, augimo sulėtėjimas ir rachitas; suaugusiems simptomai yra osteomaliacija ir raumenų silpnumas. Diagnozė pagrįsta gliukozurijos, fosfaturijos ir aminoacidurijos nustatymu. Gydymas apima bikarbonatų trūkumo kompensavimą, taip pat inkstų nepakankamumo gydymą.

TLK-10 kodas

E72.0 Aminorūgščių transportavimo pažeidimas

Epidemiologija

Fanconi sindromas pasireiškia įvairiuose pasaulio regionuose. Šiuolaikiniais duomenimis, šios ligos dažnis yra 1 atvejis iš 350 000 naujagimių. Matyt, atsižvelgiama ne tik į Fanconi sindromą, bet ir į Fanconi sindromą, kuris išsivystė naujagimių laikotarpiu.

Fanconi sindromo priežastys

Fanconi sindromas - įgimtas arba išsivysto kaip įgytų ligų dalis.

Genetinio defekto ir pirminio biocheminio produkto prigimtis tebėra menkai suprantama. Daroma prielaida, kad pagrindas yra arba inkstų kanalėlių transportinių baltymų anomalija, arba genų mutacija, užtikrinanti fermentų, lemiančių gliukozės, aminorūgščių ir fosforo reabsorbciją, prastumą. Yra įrodymų apie pirminius mitochondrijų sutrikimus sergant Fanconi sindromu. Genetinis defektas lemia ligos sunkumą. Yra pilnas ir neišsamus Fanconi sindromas, tai yra, gali būti visi 3 pagrindiniai biocheminiai defektai arba tik 2 iš jų.

Rizikos veiksniai

Fanconi sindromas (de Toni-Debre-Fanconi liga) dažniau laikomas sindromu, susijusiu su cistinoze, galaktozemija, glikogenoze, tirozinemija, fruktozės netoleravimu, Konovalovo-Wilsono liga, metachromatine leukodistrofija, piruvato karboksilazės trūkumu, mitochondrijų boksenolkinazės pirufosfato poveikiu. toksiškos medžiagos (ifosfamidas, aminoglikozidai, pasibaigęs tetraciklinai, sunkieji metalai) arba išsivysto dėl įgytų ligų, tokių kaip amiloidozė, vitamino D trūkumas ir kt. Tačiau kai kurių autorių nuomone, Fankonio sindromas gali būti savarankiška liga, susijusi su sunkiausiu rachitu. - panašios į ligas.

Patogenezė

Buitinėje literatūroje dažniau vartojamas terminas „Fanconi sindromas“ arba „Debre de Toni-Fanconi sindromas“, taip pat dažni terminai: „gliukoaminofosfatinis diabetas“, „gliukofosfamino diabetas“, „inkstų nykštukiškumas su vitaminui D atspariu rachitu“. ", "idiopatinis inkstų sindromas". Fanconi", "paveldimas Fankonio sindromas". Užsienio literatūroje dažniausiai vartojami terminai: "Inkstų Fankoni sindromas", "Fanconi sindromas", "pirminis de-Tbni-Debre-Fanconi sindromas", "paveldimas Fankoni sindromas" ir kt.

Klinikiniai ir eksperimentiniai duomenys patvirtina transmembraninio transportavimo pažeidimą proksimaliniuose vingiuotuose nefrono kanalėliuose. Vis dar neaišku, ar ligos priežastis yra struktūrinis ar biocheminis defektas. Į rachitą panašūs pokyčiai išsivysto arba dėl bendro acidozės ir hipofosfatemijos poveikio, arba tik dėl hipofosfatemijos. Daugelio mokslininkų teigimu, patologija pagrįsta intraląstelinių ATP atsargų sumažėjimu.

Paveldimas Fanconi sindromas dažniausiai lydi kitas įgimtas ligas, ypač cistinozę. Fanconi sindromas taip pat gali būti susijęs su Wilsono liga, paveldimu fruktozės netoleravimu, galaktozemija, glikogeno kaupimosi ligomis, Low sindromu ir tirozinemija. Paveldėjimo būdas skiriasi priklausomai nuo susijusios ligos.

Įgytas Fanconi sindromas gali sukelti įvairūs vaistai, įskaitant kai kuriuos vėžio chemoterapinius vaistus (pvz., ifosfamidą, streptozociną), antiretrovirusinius vaistus (pvz., didanoziną, cidofovirą) ir pasibaigusį tetracikliną. Visi šie vaistai yra nefrotoksiški. Taip pat Fanconi sindromas gali išsivystyti po inkstų transplantacijos, daugybinės mielomos, amiloidozės, apsinuodijimo sunkiaisiais metalais ir kitomis cheminėmis medžiagomis arba vitamino D trūkumo.

Fanconi sindromo simptomai

Fanconi sindromo simptomai yra įvairūs. Vaikams simptomai dažniau primena fosfatų diabetą. Suaugusiesiems stebima poliurija, hipostenurija, raumenų silpnumas ir kaulų skausmas. Galima arterinė hipertenzija, negydant – lėtinio inkstų nepakankamumo formavimasis.

Paprastai pirmieji ligos pasireiškimai pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Tiesa, iki Toni-Debre-Fanconi mūsų pastebėtiems 10 vaikų, kurie sirgo šia liga, pirmieji simptomai pasireiškė po pusantrų gyvenimo metų. Pirmiausia atkreipiamas dėmesys į poliuriją ir polidipsiją, subfebrilo būklę, vėmimą ir nuolatinį vidurių užkietėjimą. Vaikas pradeda atsilikti nuo fizinio vystymosi, kaulų deformacijos atsiranda daugiausia apatinėse valgus ar varus tipo galūnėse. Vystosi raumenų hipotonija, o 5-6 metų vaikai negali vaikščioti savarankiškai. Progresuojant kanalėlių ligoms iki 10–12 metų, galimas lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymas. Be minėtų simptomų, patologiniai pokyčiai nustatomi ir kituose organuose. Iš 10 aukščiau paminėtų mūsų prižiūrimų vaikų 7 turėjo oftalmologinių sutrikimų, 6 – centrinės nervų sistemos patologija, 5 – širdies ir kraujagyslių sistemos patologija bei anatominės šlapimo sistemos anomalijos, 4 – ENT organų ir virškinimo trakto, o pavieniais atvejais – endokrininių sutrikimų ir imunodeficito būsenų.

Fanconi sindromo diagnozė

Diagnozei patvirtinti reikia atlikti rentgeno spindulių nepralaidžių kaulų tyrimus ir išsamius laboratorinius kraujo bei šlapimo tyrimus.

Laboratorinė Fanconi sindromo diagnostika

Atliekant biocheminę kraujo analizę, būdingu požymiu laikomas kalcio (2-mikroglobulinų) kiekio sumažėjimas, natrio ir kalio koncentracijos kraujyje sumažėjimas, šlapimo rūgšties klirenso padidėjimas, kai sumažėja Pastebimas jo kiekis kraujyje.Per didelis bikarbonatų praradimas šlapime lemia ryškų metabolinės acidozės vaizdą.sumažėjus energijos apykaitos fermentų aktyvumui: a-glicerofosfato dehidrogenazė, glutamato dehidrogenazė, sukcinato dehidrogenazė. tuo pačiu metu beveik visiems pacientams buvo pastebėti peroksidacijos sutrikimai, padidėjus pieno ir piruvo rūgščių kiekiui kraujyje.

Laboratoriniai tyrimai

• Generalizuota aminoacidurija.
• Proksimalinė inkstų kanalėlių acidozė su bikarbonaturija.
• Fosfaturija, hipofosfatemija, fosfatų diabetas.
• Hipostenurija, poliurija.
• Vamzdinė proteinurija (beta 2-mikroglobulinas, lengvosios imunoglobulino grandinės, mažos molekulinės masės baltymai).
• Hipokalemija.
• Hipokalcemija.
• Hiponatremija.
• Hiperurikozurija.

Instrumentinė Fanconi sindromo diagnostika

Kaip privalomi instrumentiniai Fanconi sindromo diagnozavimo tyrimai, skeleto kaulų rentgenografija plačiai naudojama galūnių deformacijoms ir kaulinio audinio struktūros sutrikimams – osteoporozei (dažniausiai sisteminei) ir kaulinio audinio augimo atsilikimui nuo kalendorinio vaiko amžiaus nustatyti. Kauliniam audiniui būdinga stambiapluoštė struktūra, dažnai nustatoma epifiziolizė. Distaliniame šlaunikaulyje ir proksimaliniame blauzdikaulyje randama ląstelinė kaulinio audinio struktūra ir spurtiniai dariniai. Vėlesnėse ligos stadijose nustatoma osteoporozė, galimi vamzdinių kaulų lūžiai. Rentgeno densitometrija naudojama osteoporozės sunkumui nustatyti.

Radioizotopų tyrimas atskleidžia radioizotopo kaupimąsi paciento intensyvaus augimo kaulų zonose.

Morfologiškai tiriant kaulinio audinio biopsijos mėginius, sutrinka kaulo sijų struktūra, atskleidžiamos spragos, silpna kaulo mineralizacija.

Atliekant nefrobiopsiją, pastebimas savotiškas proksimalinių kanalėlių vaizdas (jie savo forma primena „gulbės kaklą“), atskleidžiama epitelio atrofija, intersticinė fibrozė. Glomerulai dalyvauja procese paskutinėse ligos stadijose. Elektroninis mikroskopinis tyrimas atskleidžia daugybę mitochindrijų epitelyje.

Diagnozės formulavimo pavyzdžiai

Fanconi sindromas. OMIM-134 600. Lėtinis inkstų nepakankamumas, galutinė stadija. Antrinis hiperparatiroidizmas. Sisteminė osteoporozė. Varus galūnių deformacija.

I tipo glikogenozė. Fanconi sindromas. I laipsnio lėtinis inkstų nepakankamumas.

Diferencinė diagnozė

Diferencinė diagnostika atliekama su visomis ligomis, kuriomis vystosi Fanconi sindromas. Tai apima šias paveldimas ligas:

• galaktozemija;
• I tipo glikogenozė;
• tirozinemija;
• cistinozė;
• netobula osteogenezė;
• Konovalovo-Wilsono liga;
• talasemija;
• įgimtas nefrozinis sindromas;
• inkstų kanalėlių acidozė.

Be paveldimų ligų, diferencinė diagnozė atliekama su įgytomis patologinėmis sąlygomis:

• apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, cheminėmis medžiagomis ir vaistais, ypač tais, kurių galiojimo laikas pasibaigęs;
• antrinis hiperparatiroidizmas;
• sunkūs nudegimai;
• daugybinė mieloma;
• cukrinis diabetas.

Fanconi sindromo gydymas

Fanconi sindromo gydymas skirtas hipokalemijai, proksimalinei inkstų kanalėlių acidozei ir kitiems elektrolitų sutrikimams koreguoti. Fosfatų ir diabeto gydymas atliekamas pagal bendrąsias taisykles. Pacientus, sergančius Fanconi sindromu, reikia skatinti gerti daug skysčių.

Sergant antriniu Fanconi sindromu, sėkmingai gydant pagrindinę ligą jo požymiai sumažėja arba visiškai išnyksta.

Gydymo tikslai

Nemedikamentinis ir medikamentinis pacientų, sergančių Fankoni liga, gydymas yra labai artimas savo esme, nes numato elektrolitų sutrikimų korekciją (kalio ir bikarbonatų trūkumo šalinimą), rūgščių ir šarmų pusiausvyros poslinkius. Būtinas paskyrimas ir simptominė terapija.

dietos terapija

Kadangi būtina riboti sieros turinčių aminorūgščių išsiskyrimą, bulvių ir kopūstų maistas tinka kaip dietinė priemonė. Gydymą aktyviais vitamino D preparatais patartina atlikti laikantis dietos su druskos ribojimu, įtraukiant šarminį poveikį turinčius produktus: pieną, vaisių sultis. Būtina plačiai naudoti preparatus, kuriuose yra kalio, reikėtų naudoti džiovintas slyvas, džiovintus abrikosus, razinas. Esant ryškiam kalio trūkumui, patartina pridėti panangino arba asparkamo. Jeigu ryški acidozė, tai vienos dietos neužtenka, reikia vartoti natrio bikarbonato, citrato mišinius.