Stuburo Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra paveldima liga. Patologijos fone pastebimi motorinių neuronų pažeidimai. Hoffmanno stuburo amiotrofija perduodama su ne lytinėmis chromosomomis. Toliau atidžiau pažvelgsime į ligą, jos klinikinį vaizdą ir galimas gydymo priemones jai pašalinti.
Terminija
Prieš kalbėdami apie tai, kaip pasireiškia stuburo amiotrofija, susipažinkime su kai kuriomis sąvokomis. Išanalizuokime patologijos pavadinimą. Jį sudaro dvi dalys:
- Spinalinis - žodis nurodo pažeidimo lokalizaciją. Šiuo atveju mes kalbame apie tam tikrą elementą, esantį stubure. Tai viena svarbiausių kūno struktūrų – nugaros smegenys.
- Amiotrofija yra žodis, kurį sudaro trys dalys: „a“ – sutrikimai, „myo“ – raumuo“ ir „trofija“ – mityba.
Remiantis šia informacija, galima suprasti patologijos pavadinimo reikšmę. Taigi stuburo Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra nepakankama raumenų mityba. Patologijai būdingas pluoštų silpnumas ir trūkčiojimas.
Paveldėjimas
Stuburo raumenų amiotrofija yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Šis apibrėžimas nurodo paveldėjimo tipą, kai požymis perduodamas per nelytines chromosomas. Be to, ji pasireiškia tik tada, kai iš pradžių yra abiem tėvams (jie patys gali ir nesusirgti).
Ligos vystymasis
Suaugusiųjų stuburo amiotrofija nepasireiškia. Patologija pasireiškia vaikams. Liga pasižymi piktybine eiga ir greitu progresavimu. Didelės nugaros smegenų ląstelės yra atsakingos už judesių koordinavimą. Jie taip pat palaiko raumenų tonusą. Kai jie pažeidžiami, išsivysto raumenų disfunkcija.
įgimta forma
Stuburo amiotrofija turi tris formas. Jie nustatomi atsižvelgiant į pirmųjų požymių pasireiškimo laiką ir proceso vystymosi intensyvumą. Įgimta forma gali prasidėti net prenataliniu laikotarpiu. Tokiu atveju vėlesnėse nėštumo stadijose susilpnėja vaisiaus judėjimas. Tuo pačiu metu prenatalinio laikotarpio pradžioje judesiai buvo normos ribose. Pats nėštumo nutraukimas gali būti patologinis. Dažnai jau per pirmąsias kelias dienas po gimimo nustatoma ryški raumenų parezė, kartu su jos tonuso sumažėjimu ir sausgyslių refleksų pablogėjimu. Taip pat gali pasireikšti retrobulbariniai (ankstyvieji) simptomai. Jie pasireiškia silpnu kūdikio verksmu ir vangiu čiulpimu. Kai kuriais atvejais stebima visiška arefleksija. Vaikui gali atsirasti liežuvio virpėjimas, hipomija, sumažėti rijimo refleksas. Stuburo amiotrofiją lydi tachikardija. Dažnai patologija derinama su keliais apsigimimais, lėtinančiais psichikos formavimąsi. Stuburo amiotrofijai būdinga greita eiga ir ji baigiasi mirtina 1-1,5 metų.
ankstyva forma
Jai būdinga švelnesnė nei įgimta eiga. Ankstyvoji vaikystės forma laikoma klasikine ligos pasireiškimu. Stuburo amiotrofija šiuo atveju pasireiškia sulaukus pusantrų metų.
Beveik visais atvejais ligos požymiai nustatomi apsinuodijus maistu ar patyrus kokį nors infekcinį pažeidimą. Normaliai besivystantis vaikas pradeda greitai prarasti anksčiau įgytus motorinius gebėjimus. Jis nustoja sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Pirma, pastebima suglebusi apatinių galūnių parezė, palaipsniui pereinanti į kamieną ir rankas. Vaiko būklė labai greitai blogėja. Silpnumas atsiranda kaklo ir bulbarinių raumenų raumenyse. Dėl kvėpavimo sistemos nepakankamumo iki 4-5 metų atsiranda plaučių uždegimas, tada miršta. Suglebusią parezę vaikams komplikuoja sausgyslių kontraktūros. Dažnai stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofiją lydi bendra hiperhidrozė.
Vėlyva patologijos pradžia
Trečioji ligos forma prasideda po 1,5-2 metų. Palyginti su ankstesniais, jis teka gana lengvai. Galimybė judėti išlieka vaikams iki 10 metų. Po to būklė paprastai pablogėja.
Klinikinis vaizdas
Patologijai būdinga parezė, pirmiausia proksimalinių apatinių galūnių, o vėliau - viršutinių. Su stuburo amiotrofija riebalinis poodinis sluoksnis yra gerai išreikštas. Tai savo ruožtu apsunkina raumenų disfunkcijos nustatymą. Sausgyslių refleksai pradeda blėsti pakankamai anksti. Patologijai būdingas nedidelis pirštų tremoras su ištiestomis rankomis. Kaulų deformacijos laikomos tipiškomis, ypač apatinių galūnių ir krūtinkaulio. Bulbariniai simptomai pasireiškia kaip liežuvio raumenų atrofija su fibrilinio tipo trūkčiojimu, minkštojo gomurio parezė ir sumažėjęs ryklės refleksas.
Fazio-Londe liga
Tai ypatingas atrofijos pasireiškimo variantas. Patologija pradeda vystytis, kaip taisyklė, iki trejų metų, o kai kuriais atvejais ir paauglystėje. Liga pasižymi veido raumenų, įskaitant kramtomuosius, silpnumu. Pastebimas rijimo sunkumas ir balso pokyčiai. Patologiją lydi liežuvio atrofija, kai kuriais atvejais gali atsirasti oftalmoplegija. Liga progresuoja labai greitai. Po 6-12 mėnesių įvyksta mirtis. Prie bulbarinių sutrikimų gali būti pridedamas galūnių paralyžius ir parezė. Kai kuriais atvejais šie simptomai net neturi laiko išsivystyti. Tačiau autopsija visada atskleidžia priekinių stuburo ragų ląstelių pažeidimą.
Diagnostika
Tyrimo metu patologija atskiriama nuo Oppenheimo miotonijos. Dauguma ekspertų mano, kad ši patologija nėra savarankiškas nosologinis vienetas. Myotonia Oppenheim, pasak mokslininkų, yra sindromas, kurio pagrindinė apraiška tampa ryškaus tipo raumenų hipotonija. Šiuo atžvilgiu pastaruoju metu plačiai vartojamas terminas „vangus vaikas“.
Tyrimo metodai: elektromiografija
Stuburo amiotrofijos nustatymas (išskyrus ankstyvą pasireiškimą ir tipišką klinikinį vaizdą) pagrįstas daugelio papildomų tyrimų rezultatais. Iš jų verta išskirti elektromiografiją. Beveik visais atvejais bioelektrinis spontaniškas aktyvumas nustatomas ramybės būsenoje, esant fascikuliacijos potencialams. Valingų susitraukimų fone nustatomas sulėtėjusio pobūdžio elektrinis aktyvumas su „palisadiniu“ ritmu. Tai rodo potencialo trukmės padidėjimą ir sinchronizacijos reiškinį.
Patologinis tyrimas
Tai leidžia nustatyti priekinių stuburo ragų ląstelių skaičiaus sumažėjimą, taip pat degeneracinio tipo pokyčius. Patologiniai sutrikimai yra ryškūs gimdos kaklelio ir juosmens sustorėjimų srityje, kaukolės nervų motoriniuose branduoliuose. Taip pat randami pakitimai priekinėse šaknyse, nervų galūnių intramuskulinėse zonose. Įprastas terminalas išnyksta ir per daug šakojasi.
Biocheminė analizė
Šis tyrimas leidžia nustatyti angliavandenių apykaitos pokyčius. Taigi buvo nustatyta, kad esant stuburo amiotrofijai, glikolizė pacientams yra artima embrioniniam tipui. Gana dažnai nustatomi reikšmingi kreatino-kreatinino apykaitos pokyčiai – padidėja kreatino išsiskyrimas, sumažėja kreatinino išsiskyrimas. Taip pat reikia pažymėti, kad fermentų koncentracija kraujo serume praktiškai nekinta.
Stuburo amiotrofija: gydymas
Patologijos terapija sumažinama iki mankštos terapijos ir masažo paskyrimo. Šios procedūros turi būti atliekamos reguliariai. Radikalių gydymo metodų nėra. Tam tikru mastu kai kurių vaistų vartojimas gali padėti. Visų pirma, ekspertai rekomenduoja tokias priemones kaip "Sangvinarin", "Galantamin", "Oksazil", "Prozerin". Be to, skiriami B grupės vitaminai. Esant sunkioms ligos apraiškoms, gali būti rekomenduojamas pakartotinis kraujo perpylimas nedidelėmis dozėmis.
Werdnigo Hoffmano stuburo raumenų atrofija yra reta liga, pasireiškianti žmogaus nervų ir raumenų sistemoje. Ši liga atsiranda dėl įvairių mutacijų. Gydytojai mano, kad pagrindinė stuburo amiotrofijos priežastis yra blogas paveldimumas.
Ligos simptomai labai skirsis priklausomai nuo ligos sunkumo. Gydytojai sąlyginai skirsto spinalinę raumenų atrofiją į 4 sunkumo laipsnius. Atkreipkite dėmesį, kad visi 4 tipai turi bendrą bruožą – pacientas patiria psichinės raidos nesėkmes. bet kuriame etape negali sukelti įvairių organų, esančių dubens srityje, disfunkcijos.
Dėl rankų, kojų ir kūno raumenų atrofijos.
Pagrindinė ligos priežastis yra prasta genetika. Daugybė mokslinių tyrimų įrodė, kad stuburo atrofija atsiranda dėl penktosios žmogaus chromosomos mutacijos. Keičiantis genas yra atsakingas už specialaus baltymo, atsakingo už normalų motorinių neuronų vystymąsi, sintezę. Dėl to, kad šie neuronai negali pilnai atlikti visų savo funkcijų, žmogaus kūno raumenys pradeda atrofuotis.
Medikai teigia, kad liga vaikui gali pasireikšti tik tuo atveju, jei ir tėčio, ir mamos genas yra netinkamas. Be to, gydytojai teigia, kad kas antras žmogus žemėje yra netinkamo geno nešiotojas.
Pirmosios ir antrosios ligos formos simptomai
Werdnig-Hoffmann 1 tipo stuburo amiotrofija dažniausiai pasireiškia pirmuosius 6 vaiko gyvenimo mėnesius. Kai kuriais atvejais ligą galima nustatyti diagnozės metu gimdymo metu. 1 stadijoje vaikas turi sumažėjusį raumenų skaidulų tonusą, sausgyslių refleksų gali visai nebūti. Kartais nukenčia rijimo funkcija. Liežuvis, kaip taisyklė, taip pat atrofuojasi. 1 stadijoje sutrinka vaiko virškinimo funkcija. Dėl šios priežasties maistas gali patekti į kvėpavimo takus. Taip pat sutrinka kvėpavimas, dėl to gali atsirasti plaučių nepakankamumas, taip pat vaikams, sergantiems I laipsnio stuburo amiotrofija, sutrinka motorinių įgūdžių raida, stebima krūtinės ląstos deformacija. Remiantis statistika, jei liga pradeda progresuoti iš karto po gimimo, vaikas miršta per pirmuosius 3-4 gyvenimo mėnesius.
Su 2-ojo laipsnio stuburo atrofija vaikui pasireiškia nerimą keliantys simptomai tik praėjus 6 mėnesiams po gimimo. Iš pradžių pacientui išsivysto šlaunies raumenų atrofija. Sausgyslių refleksai palaipsniui nyksta. Veido raumenys, kaip taisyklė, nėra atrofuojami. Kai kuriais atvejais pacientui dreba rankos, sutrinka kvėpavimas. Laikui bėgant susilpnėja ir kaklo raumenys. Laikui bėgant pacientui išsivysto skoliozė arba klubo sąnario išnirimas. Vaikai, turintys 2 laipsnio stuburo atrofiją, yra jautresni patogeninėms infekcijoms dėl sutrikusios kvėpavimo funkcijos. Nesavalaikio gydymo atveju pacientas gali mirti nuo uždusimo.
: ligos priežastys ir gydymo metodai.
Ką daryti, jei traukiate apatinę nugaros dalį? Sužinokite daugiau apie terapiją.
Kaip tai padaryti teisingai ir efektyviai?
Trečiojo ir ketvirtojo tipo amiotrofijos simptomai
Werdnig-Hoffman 3 stadijos stuburo amiotrofija, kaip taisyklė, pasireiškia paauglystėje. Būdingas šios rūšies ligos simptomas yra netvirtas vaikščiojimas. Tai paaiškinama tuo, kad smarkiai sumažėja kojų raumenų tonusas. Taip yra dėl to, kad raumenų skaidulos plonėja. Pacientas dažnai gali suklupti ar net nukristi. Laikui bėgant pacientas gali visiškai nustoti vaikščioti. Kartais rankų raumenyse atsiranda atrofija. Taip pat sutrinka paciento veido išraiška. Skeletas vyksta pokyčių. Pacientui deformuojasi krūtinė, sutrinka sąnarių darbas. Retais atvejais pacientą sutrinka normalus kvėpavimas.
Werdnig-Hoffman 4 stadijos stuburo amiotrofija, kaip taisyklė, atsiranda suaugus. Būdingas simptomas šioje ligos stadijoje yra kojų silpnumas. Pacientas gali skųstis stipriu raumenų skausmu. Laikui bėgant kojų raumenys pradeda atrofuotis, o refleksai blanksta. Stuburo raumenų atrofijos progresavimas lemia tai, kad pacientas nustoja vaikščioti. 4 klasėje kvėpavimo funkcija nesikeičia. Rankų raumenys pilnai funkcionuoja. Gydytojai mano, kad 4 tipo liga yra gerybinė.
Patologijos diagnostika ir gydymas
Jei žmogui pasireiškia pirmieji stuburo atrofijos simptomai, jam skiriama išsami diagnozė. Pirmiausia pacientui turi būti atlikta elektroneuromiografija. Taikydami šią procedūrą gydytojai gali aptikti neuronų veikimo sutrikimus. Po to pacientui turi būti atliktas genetinis tyrimas. Šios procedūros metu gydytojai tiria duomenis, gautus iš paciento DNR. Genetiniai tyrimai atskleidžia mutacijas 5 chromosomoje.
Jei moteris turi artimų giminaičių, sirgusių šia liga, nėštumo metu jai turėtų būti atlikta speciali prenatalinė diagnostika. Jei vaisiui nustatoma patologija, gali prireikti priverstinio nėštumo nutraukimo.
Stuburo atrofija nėra gydoma. Tačiau palengvinti paciento būklę galima specialių vaistų, gerinančių medžiagų apykaitos procesus nerviniuose audiniuose, pagalba. Terapija papildoma B grupės vitaminais, anabolinių steroidų kursu, mankštos terapija ir fizioterapija.
Papildomi šaltiniai:
- 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. spinalinės raumenų atrofijos (SMA) patikra // Viešoji mokslų biblioteka
- 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Panetninis nešiotojas ir stuburo raumenų atrofijos prenatalinė diagnozė: klinikinė laboratorinė analizė Europos žmogaus genetikos žurnalas.
- 3. I, II, III, IV tipo stuburo amiotrofija… // Medicinos genetinių tyrimų centro Molekulinės genetikos centras.
Iš visų esamų ir mokslui žinomų spinalinių raumenų atrofijų Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra sunkiausia veislė.
Šiuo metu šios ligos paplitimas yra maždaug 1 atvejis 7–11 tūkstančių naujagimių.
Šią ligą sukeliantis genas turi kas 50-ą žmogų.
Tačiau dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo būdo vaikas nukenčia tik tada, kai ši genetinė informacija yra abiejuose tėvuose.
Todėl tikimybė, kad kūdikis gims su patologija, šiuo atveju yra apie 25%.
Ar įmanoma susidoroti su tokia liga ar bent jau sustabdyti simptomų progresavimą, mes pasakysime šiame straipsnyje.
Kas yra Werdnig-Hoffmann amiotrofija?
1 tipo stuburo amiotrofija arba, kitaip tariant, Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija– Tai ypatinga nervų sistemos liga, paveldima (dažniausiai iš abiejų tėvų). Šiai patologijai būdingas raumenų silpnumas beveik visoje kūno raumenų sistemoje. Tokia liga sergantis vaikas negali pats sėdėti, judėti ir tarnauti.
Deja, pasaulyje nėra šio tipo ligų gydymo. Didžiausias dalykas, kurį gydytojai gali pasiūlyti mūsų laikais, yra prenatalinė diagnostika. Toks tyrimas padeda išvengti sergančio kūdikio gimimo šeimoje.
Patologija gavo savo pavadinimą iš dviejų mokslininkų, kurie pirmą kartą ją aprašė XIX amžiaus pabaigoje. Šiuo metu stuburo amiotrofijos sąvoka reiškia kelias ligos formas, kurios kliniškai skiriasi. Tačiau juos visus sieja tas pats genetinis defektas, kurį turi vaiko tėvai.
Klinikinis ligos vaizdas
Stuburo amiotrofija turi keletą formų ir atmainų, kurių kiekvienas skiriasi būdingų simptomų pasireiškimo amžiumi, ligos eigos sunkumu ir pacientų gyvenimo trukme.
Paprastai ši patologija sukelia negalią, nes sutrikusi kūno motorinė sistema, pacientas negali savarankiškai judėti ar savarankiškai aptarnauti. Sunkiose klinikinėse situacijose gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros kasdieniame gyvenime.
Tokiam ligoniui judėti padeda vežimėliai, vaikštynės, ramentai, lazdos. Tokia liga gali baigtis mirtimi tik tada, kai atsiranda kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų (su pneumonija ir širdies nepakankamumu).
Jautrios nervinės skaidulos nepatenka į patologijos įtaką, todėl vaikas išsaugo visokį jautrumą. Intelektas ir psichinės funkcijos taip pat nenukenčia, todėl besimokydamas vaikas informaciją suvokia ir įsisavina gana normaliai.
Ligos klasifikacija
Priklausomai nuo amžiaus, kai atsirado būdingi ligos simptomai, Werdnig-Hoffman amiotrofija skirstoma į keletą tipų:
- Įgimta patologijos forma. Apytikslis pakitimų atsiradimo amžius: nuo 0 iki 6 mėnesių. Paprastai būdingas silpnas intrauterinis vaisiaus judėjimas. Esant įgimtai formai, raumenų hipotenzija stebima nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo dienų. Per trumpą laiką išblėsta gilieji refleksai: vaikas silpnai verkia, prastai čiulpia mamos pieną ar spenelį, negali išlaikyti galvos. Kartais nutinka taip, kad šie simptomai pasireiškia kiek vėliau, todėl mažylis gali išmokti laikyti galvą ir sėdėti, tačiau dėl to, kad yra pažeidimas, šie įgūdžiai jam neišsivystys. Taip pat įgimtą formą gali lydėti bulbariniai sutrikimai, ryklės reflekso sumažėjimas ir liežuvio fascikuliniai trūkčiojimai. Įgimta forma laikoma labiausiai piktybine ir dažnai gali būti kartu su oligofrenija, krūtinės ląstos deformacijomis ir 4 laipsnių skolioze. Greitas kvėpavimo sistemos nejudrumas ir parezė sukelia kvėpavimo nepakankamumą ir vėliau mirtį;
- ankstyvos vaikystės forma. Esant tokio tipo patologijai, pirmieji simptomai gali pasireikšti po 6 mėnesių. Iki to laiko vaikai turi normalią fizinę ir psichinę raidą. Jie pradeda pamažu įgyti pirmųjų natūralių įgūdžių, tokių kaip gebėjimas laikyti galvą, stovėti, atsisėsti ir apsiversti. Daugeliu atvejų, sergant šia liga, vaikai niekada neišmoks vaikščioti. Pradiniame etape parezė atsiranda apatinėse galūnėse, tada gana greitai jos išsivysto viršutinėse galūnėse ir visuose raumenyse. Prasideda raumenų hipotenzija, išnyksta gilūs refleksai, gali atsirasti pirštų drebulys, nevalingi raumenų susitraukimai. Vėlesniuose etapuose prie visų simptomų pridedami bulbariniai sutrikimai ir kvėpavimo nepakankamumas (progresuojantis). Ši ligos forma vystosi lėčiau nei įgimta. Pacientai gali gyventi iki 15 metų;
- Kugelberg-Welander amiotrofija. Labiausiai gerybinė iš visų stuburo amiotrofijos formų. Simptomai atsiranda po 2 metų, kartais nuo 15 iki 30 metų. Su šia forma nėra protinio vystymosi atsilikimo, gana ilgą laiką pacientai gali judėti savarankiškai. Daugelis gyvena iki brandžios senatvės visapusiškai tarnaudami.
Ligos rizikos veiksniai ir priežastys
Kadangi Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija yra paveldima liga, tada jo atsiradimo priežastys slypi abiejų ligonio tėvų genetiniame kode. Problema slypi penktoje chromosomoje, kuri patiria genetinę mutaciją.
Mutuoja geną, atsakingą už SMN baltymo gamybą. Sveikame organizme šio baltymo sintezė užtikrina normalų motorinių neuronų vystymąsi. Jei ji patyrė mutaciją, tada motoriniai neuronai pradeda žlugti, o tai sukelia impulsų perdavimo iš nervinės skaidulos į raumenis sutrikimą. Dėl to raumuo nefunkcionuoja. Štai kodėl atsiranda motorinė atrofija ir nesugebėjimas normaliai judėti.
Genas su sutrikimais turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad ligai vystytis reikia dviejų mutavusių genų iš abiejų tėvų. Tie. iš tikrųjų tiek tėvas, tiek motina turi būti patologijos geno nešiotojai.
Tuo pačiu jie neserga, nes turi dominuojantį sveiką geną (taip yra ir dėl genų poravimosi). Jei ir kūdikio tėvas, ir mama turi geną su patologija, tai rizika, kad vaikas gims su sutrikimais, yra 25 proc.
Vaizdo įrašas: "Kas yra stuburo raumenų atrofija?"
Ligos diagnozavimo metodai
Diagnozuojant tokią ligą reikia atsižvelgti į tai, kad neurologui, kuris atliks tyrimą, labai svarbus amžius, kai kūdikiui pasireiškia pirmieji simptomai.
Taip pat svarbi simptomų vystymosi dinamika, neurologinės būklės duomenys (t. y. periferinio tipo motorinių sutrikimų buvimas / nebuvimas normalaus jautrumo fone), papildomų įgimtų anomalijų ir kaulų deformacijų (skliozė, kifozė, lordozė, tortikolis) buvimas / nebuvimas.
Įgimtą ligos tipą gali nustatyti neonatologas. Tiriama sergant miopatijomis, raumenų distrofija (progresuojančia), amiotrofine lateraline skleroze, poliomielitu, cerebriniu paralyžiumi ir kt. Jei diagnozei reikia tiksliausio patvirtinimo, taikoma ir elektroneuromiografija (neuroraumeninio aparato tyrimai).
Galutinė diagnozė nustatoma tik gavus duomenis apie raumenų biologiją ir ištyrus genetinę situaciją.. DNR analizės tyrimas leidžia genetikams išsiaiškinti heterozigotinį genų aberacijos pernešimą (svarbu planuojant kitą nėštumą). Taip pat atliekama kiekybinė SMA lokuso genų skaičiaus analizė (leidžia apskaičiuoti patologinio geno buvimą tėvuose.
Prenatalinis DNR tyrimas gali padėti sumažinti tikimybę susilaukti Werding-Hoffmann liga sergančio kūdikio. Tačiau sunkumas čia slypi tame, kad DNR medžiagai gauti naudojami invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai (choriono biopsija, kordocentezė, amniocentezė).
Jei liga patvirtinama gimdoje, tai bus indikacija dirbtiniam dabartinio nėštumo nutraukimui.
Ligos gydymas
Šiuolaikinė medicina, deja, dar nesukūrė vaistų, galinčių susidoroti su įvairiomis genetinėmis mutacijomis, todėl gydymo kurso, galinčio įveikti Werdnig-Hoffman amiotrofiją, nėra. Yra nemažai veiklų, kurios gali sulėtinti progresuojančią raumenų atrofiją, tačiau stebuklų tikėtis neverta.
Vaistai
Vaistai gali tik susilpninti paciento būklę, šiek tiek palaiko ir maitina jo nervų sistemą, tačiau negali nugalėti ligos vystymosi priežasties.
Su stuburo amiotrofija naudojami šie vaistai:
- Cerebrolizinas, citoflavinas, glutamo rūgštis, ATP, karnitino chloridas, metioninas, kalio orotatas ir kiti - šie vaistai šiek tiek pagerina raumenų ir nervų audinių metabolizmą, todėl jie skiriami periodiškai vartoti;
- B grupės vitaminų(Neurovitan, Milgamma);
- Anabolinis steroidas(Retabolil, Nerobol);
- Prozerinas, Neuromidinas, Dibazolas- šie vaistai gali šiek tiek pagerinti raumenų laidumą.
Mankšta, masažas, mankštos terapija
Ir ar žinojai, kad…
Kitas faktas
Taip pat paciento būklei palengvinti naudojami fiziniai pratimai, masažas.. Tačiau tokios rimtos patologijos atveju mankštos terapiją ir masažą turi skirti gydytojas ir atlikti griežtai prižiūrint specialistui (tas pats pasakytina ir apie fizioterapiją). Čia negali būti naudojami jokie baziniai mankštos terapijos kompleksai, juos tik individualiai parenka gydytojas, atsižvelgdamas į patologijos išsivystymo lygį, būdingus simptomus ir ligos stadiją.
Vaizdo įrašas: „Stuburo raumenų atrofijos gydymas genų terapija“
Gydymas namuose
Neleistinas gydymas namuose be gydytojo konsultacijos ir priežiūros šiuo atveju yra griežtai draudžiamas.. Prevencinės priemonės namuose gali būti taikomos tik gydytojui leidus. Specialistas gali paskirti keletą paprastų pratimų, kuriuos galite atlikti namuose. Jei tokių rekomendacijų nebuvo, tada griežtai draudžiama ką nors daryti savarankiškai.
Ligos prevencija
Remiantis tuo, kad Werding-Hoffman amiotrofija yra paveldima liga, tada prevencinių priemonių tam nėra. Deja, jei kūdikio patologija buvo atskleista dar prenataliniu laikotarpiu, būtų patartina griebtis dirbtinio nesėkmingo nėštumo nutraukimo. Nei šios ligos gydymas, nei prevencija dar nebuvo išrasta.
Ligos prognozė
Deja, šios patologijos prognozė yra itin nepalanki.. Atsigauti nėra ir negali būti. Jei vaikas gimė su įgimta amiotrofijos forma, jis mirs nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus. Vėlesni ligos tipai pailgins paciento gyvenimą, tačiau mirties tikimybė išlieka labai didelė.
Išvada
Šiuolaikinė medicina žino daugybę ligų, su kuriomis negali susidoroti joks metodas ir jokie vaistai. Stuburo Werdnig-Hoffman amiotrofija vienas iš jų. Dėl genetinės šios patologijos kilmės buvo neįmanoma jos gydyti mums žinomais metodais.
Taip pat yra keletas svarbių dalykų, į kuriuos turėtumėte atsižvelgti, jei kyla pavojus susilaukti kūdikio, sergančio šia liga:
- Spinalinė Werdnig-Hoffman amiotrofija turi keletą veislių: įgimta, ankstyva ir Kugelberg-Welander amiotrofija. Įgimta forma sukelia ankstyvą mirtį (maždaug nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus), ankstyva ir vėlyvoji gali pailginti paciento gyvenimą, tačiau nėra galimybės vienaip ar kitaip pasveikti;
- Patologijos išsivystymo rizika gali atsirasti tik tuo atveju, jei abu tėvai turi mutavusį geną. Tik su sąlyga, kad tiek motina, tiek tėtis (neatrodo sergantys, o tik geno nešiotojai) yra genetinės grandinės sutrikimų savininkai, vaikas gali gimti su Werdnig-Hoffman liga (25% tikimybė );
- Neįmanoma išgydyti genetinės ligos, kaip ir neįmanoma atlikti prevencijos.. Vaistai skiriami tik paciento simptomams palengvinti ir organizmo tonusui palaikyti. Mankštos terapiją ir masažą skiria tik gydantis gydytojas, tik jis ir niekas kitas, nes liga yra rimta ir reikalauja griežtos priežiūros. Jei prenatalinė diagnozė jau atskleidė faktą, kad vaikas gims su patologija, gydytojai pataria imtis dirbtinio nėštumo nutraukimo.
Išlaikyti testą!
Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija yra progresuojanti neuromuskulinė patologija, kuri yra paveldima. Liga pažeidžia kamieno, apatinių galūnių ir kaklo proksimalinius ruožuotus raumenis.
Priežastys
Tai yra paveldima patologija, kurios pagrindas yra mutacija žmogaus 5 chromosomoje. Dėl to sutrinka SMN baltymo, reikalingo normaliam motorinių neuronų vystymuisi, sintezė.
Dėl šios ligos sunaikinamos arba išsivysto pažeistos nervinės ląstelės, kurios negali perduoti impulsų raumenų skaiduloms. Todėl nustoja veikti inervuoti raumenys, vystosi atrofija.
Remiantis statistika, kas antras žmogus yra patologinio geno nešiotojas.
Mutavęs genas turi autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis- ligai išsivystyti reikia dviejų neteisingų motinos ir tėvo chromosomų atitikimo.
Sergantis vaikas gimsta tik iš tėvų, turinčių patologinį geną. Tačiau motina ir tėtis turi sveiką dominuojantį geną, todėl jiems patologijos simptomų nepasireiškia.
Klinikinis ligos vaizdas
SMA simptomus ir eigos sunkumą lemia pirmųjų ligos požymių pasireiškimo laikas. Todėl gydytojai išskiria 3 ligų tipus:
- įgimta forma;
- ankstyva vaikystė;
- vėlyva forma.
Verta išsamiau apsvarstyti kiekvieną formą.
Įgimtos formos ypatybės
Būdingas suglebusiu pareze sergančių vaikų gimimas. Naujagimiams diagnozuojama generalizuota raumenų hipotonija, giliųjų refleksų nebuvimas. Bulbariniai sutrikimai lemia tai, kad kūdikis vangiai čiulpia krūtį, tyliai rėkia, susilpnėja jo ryklės refleksas. Laikui bėgant vaikui diagnozuojama diafragminio raumens parezė.
Werdnig-Hoffman stuburo amiotrofijos simptomai pasireiškia 1 iš 10 000 naujagimių.
Liga dažnai siejama su kaulų ir sąnarių deformacijos(piltuvo krūtinkaulis, skoliozė, sąnario kontraktūra). Būdingas lėtas statinių ir judėjimo funkcijų vystymasis, todėl tik ribotas skaičius kūdikių sugeba savarankiškai laikyti galvą. Tačiau šis įgūdis gali greitai susilpnėti.
Daugeliui pacientų, sergančių įgimta stuburo miopatijos forma, sumažėjęs intelektas, apsigimimai (klumpapėdystė, hidrocefalija, hemangioma, kriptorchizmas).
Liga vystosi greitai ir jai būdinga piktybinė eiga. Pacientai retai gyvena ilgiau nei 9 metus. Mirties priežastis – somatinė patologija.
Daugiau nei 50% vaikų, kenčiančių nuo įgimtos Hoffman-Werdnig amiotrofijos formos, negyvena iki 2 metų.
Ankstyvosios vaikystės simptomai
Sindromui būdingas pirmųjų patologijos požymių atsiradimas vyresniems nei 6 mėnesių kūdikiams. Tuo pačiu metu pacientų motorinė raida yra patenkinama: jie gali laikyti galvą, sėdėti, o kartais ir stovėti. Būdingas poūmis ligos vystymasis apsinuodijimo ar infekcinės ligos fone.
Miopatija sukelia suglebusią kojų parezę, kuri greitai plinta į kamieno ir rankų raumenis. Tai provokuoja raumenų tonuso sumažėjimą, gilius refleksus. Vėlesnėse stadijose vaikui diagnozuojama generalizuota raumenų hipotenzija, bulbarinis paralyžius.
Patologijos prognozė nepalanki – liga yra piktybinė, vaikai retai gyvena iki 15 metų.
vėlyva forma
Pirmieji patologijos požymiai atsiranda visiškai susiformavus judėjimo ir statinėms funkcijoms. Todėl daugelis vaikų gali patys bėgioti ir vaikščioti. Būdingas laipsniškas miopatijos vystymasis, pasireiškiantis nepatogiais ir neaiškiais vaiko judesiais. Pamažu pradeda keistis eisena – vaikai vaikšto kaip laikrodinės lėlės, nuolat lenkdami kelius.
Suglebusi parezė iš pradžių lokalizuota apatinėse galūnėse, bet palaipsniui plinta į kamieno ir rankų raumenis. Vaikas turi gerai išvystytus poodinius riebalus, todėl raumenų skaidulų atrofija beveik nepastebima. Palaipsniui pacientui pasireiškia bulbariniai simptomai, atsiranda pirštų tremoras.
Ankstyvosiose SMA stadijose išnyksta gilieji refleksai, ima deformuotis krūtinė.
Liga yra piktybinė, tačiau simptomai vystosi lėčiau nei ankstesnėmis formomis. Vaikai gebėjimą savarankiškai judėti praranda tik sulaukę 10 metų. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 30 metų amžiaus.
| SMA tipas | ligos manifestas | Maksimali funkcija | Mirties amžius |
| įgimta forma | Pirmieji simptomai pasireiškia vaikams iki 6 mėnesių amžiaus. | Vaikas negali judėti, laikyti galvos, sėdėti | Daugelis pacientų miršta nesulaukę 2 metų, bet gali gyventi iki 9 metų |
| ankstyvos vaikystės forma | Simptomai prasideda nuo 7 iki 12 mėnesių | Pacientas gali sėdėti, stovėti, tačiau palaipsniui funkcijos regresuoja | 14-15 metų |
| vėlyva forma | Ligos požymiai atsiranda vyresniems nei 1 metų vaikams | Vaikas stovi ir vaikšto | Amžius nuo 20 iki 30 metų |
Diagnostinės priemonės
Diagnozei didelę reikšmę turi pirmųjų patologijos simptomų amžius, vystymosi dinamika ir paciento neurologinė būklė (motorinių funkcijų sutrikimai jautrumo išsaugojimo fone), kaulų deformacijos ir įgimtų anomalijų buvimas. Įgimtą SMA formą dažniausiai diagnozuoja gydytojai neonatologai.
Išsami diagnostika apima šiuos veiksmus:
Norint sumažinti riziką susilaukti kūdikio su SMA, rekomenduojama atlikti prenatalinį DNR tyrimą. Tačiau medžiagą diagnozei gauti galima tik taikant invazinius metodus (amniocentezę, chorioninę biopsiją, kordocentezę). Jei amiotrofija buvo diagnozuota gimdoje, nurodomas nėštumo nutraukimas.
Ligos gydymo ypatumai
Stuburo miopatija yra nepagydoma patologija, todėl gydymas gali tik palengvinti paciento būklę. Šiuo tikslu naudojami šie vaistai:
- anaboliniai steroidai;
- B grupės vitaminai;
- priemonės, gerinančios raumenų ir neuronų medžiagų apykaitą;
- vaistai, gerinantys nervų ir raumenų laidumą.
Be to, skiriamas kursas masažas ir mankštos terapija, fizioterapija (elektrinė raumenų stimuliacija, deguonies terapija), ortopedinė korekcija. Pacientas turi laikytis dietos.
Jei išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, sergantis vaikas prijungiamas prie ventiliatoriaus, kad atkurtų kvėpavimą. Esant ryškiam rijimo reflekso pažeidimui, rekomenduojama naudoti gastrostominį maitinimo vamzdelį. Dauguma pacientų, sergančių SMA, turi važiuoti neįgaliojo vežimėliu.
Mokslininkai iš viso pasaulio atlieka mokslinius tyrimus, siekdami sukurti vaistą, galintį padidinti SMN baltymo gamybą. Tačiau šiuo metu mokslinis darbas nedavė norimo rezultato.
Liga neturi specifinių prevencijos metodų. Tik konsultacija su genetiku nėštumo planavimo etape sumažins negimusio vaiko patologijų išsivystymo riziką. Jei reikia, atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti patologinio geno buvimą tėvuose.
0Ligos dažnis
SMA yra viena iš labiausiai paplitusių retų (retų) ligų, kuria serga vienas naujagimis iš 6000-10000.
SMA priežastis
SMA yra paveldima liga, susijusi su SMN1 geno mutacijomis.
Kad liga pasireikštų, abu tėvai turi būti šio geno mutacijos nešiotojai. Recesyvinis SMA genas yra maždaug vienas iš 40. Tikimybė, kad vaikas susirgs nuo dviejų nešiotojų, yra 25%, su tokia pat tikimybe dviejų nešiotojų vaikui genas nesuirs. Dar 50% atvejų jis bus SMA nešiotojas, bet nesusirgs.
Retais atvejais (mažiau nei 2 proc.) sergantys vaikai gimsta šeimose, kuriose nešiotojas yra tik vienas iš tėvų. Antrajame tėve genų mutacija įvyksta padėjus kiaušinėlį ar spermą.
Kas yra pažeista dėl mutacijos
Dėl organizme esančio geno defekto sutrinka SMN baltymo – motorinių neuronų išgyvenimo baltymo – gamyba. Be šio baltymo miršta motoriniai neuronai – nugaros smegenų nervinės ląstelės, atsakingos už judesių koordinavimą ir raumenų tonusą, neeina signalas kojų, nugaros, iš dalies ir rankų raumenims.
Nesant reikiamo tonuso, raumenys palaipsniui atrofuojasi. Pilvo ir nugaros raumenų trūkumas, be kita ko, lemia didelį stuburo išlinkimą, o dėl jų atsiranda kvėpavimo problemų, kurios jau yra dėl silpnų raumenų.
Liga gali pasireikšti nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių arba vėlesniame amžiuje.
Kas lemia ligos sunkumą
Už SMN baltymo gamybą atsakingi du genai – SMN1 ir SMN2.
Tuo pačiu metu SMN1 yra pagrindinis šio baltymo „klientas“, o SMN2 – papildomas, gaminantis baltymų kiekį, kurio nepakanka normaliam organizmo funkcionavimui. Tais atvejais, kai SNM1 nėra žmogaus genome, SNM2 pradeda atlikti pakaitines funkcijas, tačiau niekada negali visiškai užpildyti spragos.
Genome yra iki aštuonių SMN2 kopijų. Paciento būklės sunkumas priklauso nuo asmens turimų SMN2 kopijų skaičiaus. Toks sudėtingas ligos mechanizmas lemia tai, kad SMA yra kelių formų, o pacientų būklė labai skiriasi.
Kokios yra SMA formos?
Yra 4 SMA tipai, kurie skiriasi sunkumu ir amžiumi, kada liga pirmą kartą pasireiškia.
SMA I, Werdnig-Hoffmann liga. Sunkiausia ligos forma pasireiškia kūdikiams nuo 0 iki 6 mėnesių amžiaus. Šią formą turintys vaikai nuo gimimo sunkiai kvėpuoja, čiulpia ir ryja, taip pat neįvaldo paprasčiausių valdomų judesių – nelaiko galvos, nesėdi patys. Anksčiau buvo manoma, kad dauguma (80 proc.) negyvena ilgiau nei dveji metai. Dabar dėl naujų vėdinimo strategijų ir maitinimo vamzdeliu gyvenimo trukmė gali pailgėti dar keliais mėnesiais.
SMA II, Dubowitzo liga. Pirmieji ligos pasireiškimai 7-18 mėn. Asmuo, turintis šio tipo SMA, gali valgyti ir sėdėti, bet nevaikšto savarankiškai. Gyvenimo trukmė priklauso nuo raumenų, užtikrinančių kvėpavimą, pažeidimo laipsnio.
SMA III, Kugelberg-Welander liga. Liga pirmą kartą pasireiškia po pusantrų metų. Tokie pacientai gali stovėti (skausmo), bet nevaikščioti. SMA III tipas, kaip taisyklė, neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau labai pablogina jo kokybę.
SMAIV, šis tipas dar vadinamas „suaugusiųjų SMA“, kadangi liga dažniausiai pasireiškia sulaukus 35 metų.
Simptomai yra raumenų silpnumas, skoliozė ir tremoras. Be to, išsivysto sąnarių kontraktūros (sąnarių judrumo apribojimas) ir medžiagų apykaitos sutrikimai.
Liga progresuoja ne itin greitai, pirmiausia raumenų silpnumas paveikia kojų, vėliau rankų raumenis. Paprastai pacientai neturi rijimo ir kvėpavimo sutrikimų.
Dauguma IV tipo SMA sergančių pacientų gali vaikščioti, ir tik nedaugeliui tenka griebtis invalido vežimėlių.
SMA, susijusi su SMN geno pažeidimu, medicinos literatūroje vadinama proksimaliniais SMA – jie sudaro 95% visų spinalinių amiotrofijų. SMA, nesusijusių su SMN genu, yra gana daug, tačiau jie yra reti. Tai apima, pavyzdžiui, Kenedžio ligą. Dešimtajame dešimtmetyje atlikti tyrimai parodė, kad Kenedžio liga susijusi ne su SMN1 geno skilimu, o su kitomis genetinėmis mutacijomis, dėl kurių sutrinka SMN baltymo absorbcija. Liga pasireiškia vyresniems nei 35 metų žmonėms. SMPA dažniausiai būdingas galūnių silpnumas.
Vienas SMA tipas, nesusietas su SMN genu, vadinamas Kennedy liga. Kad ši liga vis dar kartais vadinama SMA, yra anachronizmas. Šeštojo dešimtmečio pabaigoje, kai ši atrofija buvo išsamiai aprašyta, ji buvo laikoma SMA rūšimi, nes ji pažeidžia tuos pačius nervus ir raumenis, kaip ir trys SMA tipai (bet daug mažiau).
Kaip tai gydoma?
Iki šiol nėra SMA gydymo.
Tarptautinė korporacija „Biogen“ sukūrė vaistą „Spinraza“, kuris žymiai pagerino pacientų, kuriems jis buvo naudojamas tyrimų metu, būklę. Šiuo metu vaistas yra patvirtintas naudoti JAV, Europoje numatoma metinio kurso kaina, bendrovės skaičiavimais, sieks apie 270 tūkstančių eurų, Rusijoje vaistas nėra sertifikuotas. Gydymas visą gyvenimą.
Ar galima padėti SMA sergantiems žmonėms ir kaip tiksliai?
Išgydyti ligą kol kas neįmanoma, tačiau palengvinti sergančiųjų SMA būklę, tai yra įvairiais būdais kompensuoti ligos apraiškas, galima.
Esant sunkioms SMA rūšims, žmonėms reikia padėti kvėpuoti ir nuryti. Todėl jiems gyvybiškai reikalingi mobilūs ventiliatoriai, aspiratoriai, atsikosėjimą lengvinančios priemonės, Ambu maišeliai.
Net ir SMA sergantiems vaikams labai reikia savanorių pagalbos, galinčių bent trumpam pakeisti jų tėvus.
SMA sergantiems vaikams pagalbos gali prireikti bet kada, todėl mamos ir tėčiai visada yra budrūs ir mokosi gaivinimo įgūdžių, reikalingų, jei vaikas staiga nustotų kvėpuoti.
Mažiau sunkiai sergantiems pacientams reikalingi vaistai, palengvinantys kvėpavimą, korsetai, vežimėliai ir kiti silpnų raumenų judėjimą ir gyvenimą palengvinantys prietaisai.
Ilgus metus besitęsianti liga vargina, todėl pacientams, ypač suaugusiems, dažnai prireikia psichologo pagalbos.
Fondas veikia visoje Rusijoje. Fondo darbas turi dvi pagrindines kryptis – pagalbos teikimą patiems SMA pacientams ir jų artimiesiems bei darbą prie sisteminių SMA situacijos pokyčių Rusijoje.
Fondo veiklą galite paremti paaukodami bet kokiu jums patogiu būdu. Padėti galite paaukodami vienkartinį ar nuolatinį specialų fondo puslapį arba siųsdami SMS trumpuoju numeriu 3443 su žodžiu SMA ir, atskirdami tarpeliu, aukos sumą – pvz. CMA 300.
Ar galite gauti SMA nuo vakcinų?
Europoje ir JAV ryšys tarp skiepų ir ligos pasireiškimo nebuvo atsektas.
Norint suprasti, ar yra ryšys tarp SMA ir skiepų, galima paaiškinti skirtumą tarp SMA ir poliomielito. Poliomielitas yra infekcinė liga, kai iš pradžių sveiko vaiko organizmas pažeidžiamas nuo infekcijos. Vaikas, sergantis SMA, gimęs su pažeistu genomu, išoriškai gali atrodyti sveikas, bet iš tikrųjų jis jau serga, tiesiog ligos simptomai pasireiškia palaipsniui. Šiuo požiūriu SMA yra tokia pati „uždelsta“ liga, kaip, pavyzdžiui, Diušeno raumenų distrofija ar Retto sindromas, kai kurį laiką pagal normą besivystantis vaikas praranda anksčiau įgytus įgūdžius ir tampa neįgalus.
Dauguma SMA apraiškų yra susijusios su pirmųjų motorinių įgūdžių lavinimu. Pirmieji ligos pasireiškimai sutampa su keliomis su amžiumi susijusiomis vakcinomis. Dėl to žmogus ir jo artimieji gali teigti, kad jis „susirgo nuo vakcinos“, bet iš tikrųjų jam tiesiog pasireiškė jau sirgusios ligos požymiai.
Kaip nustatoma, kad vaikas serga SMA, o ne kokia nors kita liga?
Nepaisant to, kad 1890-ųjų pradžioje SMA pirmą kartą aprašė austrų neurologas Guido Werdnig ir vokiečių neurologas Johannas Hoffmannas, ligos pobūdis buvo visiškai suprantamas tik XX amžiaus pabaigoje. SMN1 genas buvo atrastas 1995 m. Norint patvirtinti SMA diagnozę, reikalingas genetinis tyrimas.
Rusijoje atitinkami genetiniai tyrimai tapo prieinami 2000-ųjų pradžioje. Galima atlikti genetinį tyrimą dėl SMA pagal privalomąjį sveikatos draudimą, tačiau praktikoje ne per daug gydytojų žino šią retą diagnozę ir siunčia pacientus atitinkamam tyrimui. Tokio tyrimo kaina komercinėse laboratorijose Maskvoje yra apie 6 tūkstančius rublių.
Specifinės diagnostikos trūkumas taip pat sukėlė painiavą diagnozuojant. Didžioji dalis pacientų, sergančių SMA, Rusijoje nenustatyti, daugeliui diagnozuotųjų yra Werdnig-Hoffmann liga, nors ne visi (ypač suaugusieji) iš tikrųjų serga šia liga.
Kiek pacientų, sergančių SMA, yra Rusijoje?
Vaistas "Spinraza", kuris žymiai pagerina pacientų būklę. Nuotrauka iš healthbeat.spectrumhealth.org
Atsižvelgiant į ligos dažnumą, SMA sergančių pacientų skaičius Rusijoje turėtų būti nuo septynių iki dvidešimt keturių tūkstančių žmonių. Šiai dienai SMA šeimų fondo pacientų registre yra apie 400 asmenų.
Kas Rusijoje padeda SMA sergantiems žmonėms ir jų šeimoms
„Veros“ labdaros fondas, „Vaikų slaugos namai su švyturiu“, „Vaikų paliatyviosios labdaros fondas“, „SMA šeimų labdaros fondas“, „Mercy“ vaikų paliatyvioji tarnyba.
Nuo 2014 metų Maskvoje vystomas bendras tarnybos „Gailestingumas“ ir „SMA šeimų“ fondo projektas „SMA klinikos“, kuriame kartą per mėnesį vykstančiuose susitikimuose pacientai gali gauti gydytojo pulmonologo, ortopedo, kineziterapeuto, kineziterapeuto konsultaciją. psichologas. Pastaruoju metu kai kurie susitikimai yra skirti suaugusių pacientų poreikiams.
Įžymūs žmonės, turintys SMA
Italas Simone Spinoglio gimė su paveldima liga – 2 tipo spinaline raumenų atrofija. Ji nuo gimimo negali vaikščioti ir juda tik elektrinio vežimėlio pagalba. Bet jos gyvenimas pilnas ir turtingas; niekas negali sustabdyti jos valios gyventi.
Simona dirba Italijos SMA karštosios linijos šeimoms ir padeda vaikams bei suaugusiems, sergantiems SMA ir kitomis nervų ir raumenų ligomis.
Simone taip pat įrašė keletą italų SMA bendruomenėje populiarių dainų – apie laisvę daryti tai, ką nori, nepaisant ligos.
Rusijos dainininkė Julija Samoilova gimusi Uchtoje (Komi Respublika) Būdama dešimties ji pasirodė labdaros koncerte, po kurio buvo pakviesta dainuoti vietiniuose pionierių rūmuose. Būdama penkiolikos ji pradėjo mokytis miesto kultūros namuose.
2008 metais ji subūrė savo muzikinę grupę (2010 m. iširo). 2013 m. ji dalyvavo televizijos kanalo „Rossija“ konkurse „A faktorius“. Ji užėmė antrąją vietą ir gavo asmeninį Alos Pugačiovos apdovanojimą „Alos auksinė žvaigždė“. 2017 metais dėl Rusijos neįtraukimo į konkursinę programą ji negalėjo dalyvauti „Eurovizijos“ dainų konkurse. Juda invalido vežimėlyje.
Programuotojas iš Vladimiro Valerijus Spiridonovas. Aukso medaliu baigė mokyklą, vėliau apgynė inžinieriaus laipsnį. 2015 metais Valerijus planavo tapti italų chirurgo Sergio Canavero eksperimento persodinti žmogaus galvą dalyviu (eksperimentas buvo atšauktas).
Šiandien Valerijus yra Vladimiro miesto visuomeninių rūmų narys, prieinamos aplinkos klausimų ekspertas, taip pat savo bendruomenės „Gyvenimo troškimas“, pasakojančios apie prieinamos aplinkos kūrimą ir perspektyvius medicinos projektus, kūrėjas. Valerijus dalyvauja daugelyje Rusijos ir užsienio televizijos programų.