1. Ujawnić mechanizmy zapewniające stałość liczby i kształtu chromosomów we wszystkich komórkach organizmów z pokolenia na pokolenie?
Elementy odpowiedzi:
1) w wyniku mejozy powstają gamety z haploidalnym zestawem chromosomów;
2) podczas zapłodnienia diploidalny zestaw chromosomów zostaje przywrócony w zygocie, co zapewnia stałość zestawu chromosomów;
3) wzrost organizmu następuje w wyniku mitozy, która zapewnia stałość liczby chromosomów w komórkach somatycznych
2. Wiadomo, że aparat Golgiego jest szczególnie dobrze rozwinięty w komórkach gruczołowych trzustki. Wyjaśnij dlaczego.
Elementy odpowiedzi:
1) komórki trzustki syntetyzują enzymy, które gromadzą się w jamach aparatu Golgiego;
2) w aparacie Golgiego enzymy są pakowane w postaci pęcherzyków;
3) z aparatu Golgiego enzymy są przenoszone do przewodu trzustkowego.
3. Całkowita masa mitochondriów w stosunku do masy komórek różnych narządów szczura wynosi: w trzustce – 7,8%, w wątrobie – 18,4%, w sercu – 35,8%. Dlaczego komórki tych narządów mają różną zawartość mitochondriów?
Elementy odpowiedzi:
1) Mitochondria są stacjami energetycznymi komórki, w nich syntetyzowane i gromadzone są cząsteczki ATP;
2) intensywna praca mięśnia sercowego wymaga dużej ilości energii, dlatego też zawartość mitochondriów w jego komórkach jest najwyższa;
3) w wątrobie liczba mitochondriów jest większa w porównaniu do trzustki, ponieważ ma ona intensywniejszy metabolizm.
4.Jaki podział mejozy jest podobny do mitozy? Wyjaśnij, w jaki sposób ulega ekspresji i do jakiego zestawu chromosomów w komórce prowadzi.
Elementy odpowiedzi:
1) podobieństwa z mitozą obserwuje się w drugim podziale mejozy;
2) wszystkie fazy są podobne, siostrzane chromosomy (chromatydy) rozchodzą się do biegunów komórki;
3) powstałe komórki mają haploidalny zestaw chromosomów.
5. W jakich przypadkach zmiana sekwencji nukleotydów DNA nie wpływa na strukturę i funkcję odpowiedniego białka?
Elementy odpowiedzi:
1) jeżeli w wyniku podstawienia nukleotydu powstaje inny kodon kodujący ten sam aminokwas;
2) jeżeli kodon powstały w wyniku podstawienia nukleotydu koduje inny aminokwas, ale o podobnych właściwościach chemicznych, który nie zmienia struktury białka;
3) jeśli zmiany nukleotydów zachodzą w regionach międzygenowych lub niefunkcjonujących DNA.
6. Jakie cechy chromosomów zapewniają przekazywanie informacji dziedzicznej?
Elementy odpowiedzi:
2) zdolne do samopowielania w wyniku replikacji DNA;
3) mogą być równomiernie rozmieszczone w komórkach podczas podziału, zapewniając ciągłość cech.
7. Wyjaśnij podobieństwa i różnice między zmiennością mutacyjną i kombinacyjną.
Schemat rozwiązania problemu obejmuje:
1) podobieństwa: zmienność mutacyjna i kombinacyjna wpływa na genotypy organizmu i jest dziedziczona;
2) różnice: mutacje - zmiany w genotypie są spowodowane zmianami w strukturach dziedzicznych (geny, chromosomy, genom);
3) przy zmienności kombinacyjnej powstają różne kombinacje genów.
Mutacje chromosomowe (inaczej zwane aberracjami, rearanżacjami) to nieprzewidywalne zmiany w strukturze chromosomów. Najczęściej są one spowodowane problemami pojawiającymi się podczas podziału komórek. Narażenie na inicjujące czynniki środowiskowe jest kolejną możliwą przyczyną mutacji chromosomowych. Zastanówmy się, jakie mogą być przejawy tego rodzaju zmian w strukturze chromosomów i jakie mają konsekwencje dla komórki i całego organizmu.
Mutacje. Postanowienia ogólne
W biologii mutację definiuje się jako trwałą zmianę w strukturze materiału genetycznego. Co oznacza „trwały”? Jest dziedziczona przez potomków organizmu ze zmutowanym DNA. Dzieje się to w następujący sposób. Jedna komórka otrzymuje niewłaściwe DNA. Dzieli się, a dwie córki kopiują całkowicie jego strukturę, czyli zawierają także zmieniony materiał genetyczny. Następnie takich komórek jest coraz więcej i jeśli organizm przystąpi do rozmnażania, jego potomkowie otrzymują podobny zmutowany genotyp.
Mutacje zwykle nie mijają bez pozostawienia śladu. Niektóre z nich zmieniają ciało tak bardzo, że skutkiem tych zmian jest śmierć. Niektóre z nich zmuszają organizm do nowego funkcjonowania, ograniczając jego zdolność adaptacyjną i prowadząc do poważnych patologii. A bardzo mała liczba mutacji przynosi korzyści organizmowi, zwiększając w ten sposób jego zdolność przystosowania się do warunków środowiskowych.
Mutacje dzielą się na genowe, chromosomalne i genomowe. Klasyfikacja ta opiera się na różnicach występujących w różnych strukturach materiału genetycznego. Mutacje chromosomowe wpływają zatem na strukturę chromosomów, mutacje genowe wpływają na sekwencję nukleotydów w genach, a mutacje genomowe dokonują zmian w genomie całego organizmu, dodając lub odejmując cały zestaw chromosomów.
Porozmawiajmy bardziej szczegółowo o mutacjach chromosomowych.
Jakie rodzaje rearanżacji chromosomowych mogą wystąpić?
W zależności od lokalizacji zmian wyróżnia się następujące typy mutacji chromosomowych.
- Wewnątrzchromosomalna - transformacja materiału genetycznego w obrębie jednego chromosomu.
- Międzychromosomalne - rearanżacje, w wyniku których dwa niehomologiczne chromosomy wymieniają swoje sekcje. Chromosomy niehomologiczne zawierają różne geny i nie powstają podczas mejozy.
Każdy z tych typów aberracji odpowiada określonym typom mutacji chromosomowych.
Usunięcia
Delecja to oddzielenie lub utrata dowolnej części chromosomu. Łatwo zgadnąć, że tego typu mutacja ma charakter wewnątrzchromosomalny.
Jeśli najbardziej zewnętrzna część chromosomu zostanie oddzielona, delecję nazywa się końcową. Jeśli materiał genetyczny zaginie bliżej środka chromosomu, taką delecję nazywa się śródmiąższową.
Ten typ mutacji może wpływać na żywotność organizmu. Na przykład utrata części chromosomu kodującego określony gen zapewnia osobie odporność na wirusa niedoboru odporności. Ta mutacja adaptacyjna pojawiła się około 2000 lat temu, a niektórym osobom chorym na AIDS udało się przeżyć tylko dzięki temu, że mieli szczęście mieć chromosomy o zmienionej strukturze.
Duplikacje
Innym rodzajem mutacji wewnątrzchromosomalnych jest duplikacja. Jest to kopiowanie fragmentu chromosomu, które następuje w wyniku błędu podczas tzw. crossover, czyli crossover, podczas podziału komórki.
Skopiowany w ten sposób fragment może utrzymać swoje położenie, obrócić się o 180°, a nawet powtórzyć kilka razy i wówczas taką mutację nazywamy amplifikacją.
U roślin ilość materiału genetycznego może wzrosnąć właśnie poprzez powtarzające się duplikacje. W tym przypadku zdolność adaptacyjna całego gatunku zwykle się zmienia, co oznacza, że takie mutacje mają ogromne znaczenie ewolucyjne.
Inwersje
Odnosi się również do mutacji wewnątrzchromosomalnych. Inwersja to obrót określonej części chromosomu o 180°.
Część chromosomu odwrócona w wyniku inwersji może znajdować się po jednej stronie centromeru (inwersja paracentryczna) lub po przeciwnych jego stronach (perycentryczna). Centromer jest tak zwanym obszarem pierwotnego zwężenia chromosomu.
Zazwyczaj inwersje nie wpływają na zewnętrzne oznaki ciała i nie prowadzą do patologii. Zakłada się jednak, że u kobiet z inwersją pewnej części chromosomu dziewiątego prawdopodobieństwo poronienia w czasie ciąży wzrasta o 30%.
Translokacje
Translokacja to przemieszczanie się odcinka jednego chromosomu na drugi. Mutacje te są typu międzychromosomalnego. Istnieją dwa rodzaje translokacji.
- Wzajemna jest wymiana dwóch chromosomów w określonych obszarach.
- Robertsonian - fuzja dwóch chromosomów o krótkim ramieniu (akrocentryczna). Podczas translokacji Robertsona krótkie odcinki obu chromosomów są tracone.
Translokacje wzajemne prowadzą u ludzi do problemów z porodem. Czasami takie mutacje powodują poronienie lub prowadzą do narodzin dzieci z wrodzonymi patologiami rozwojowymi.
Translokacje Robertsona są dość powszechne u ludzi. W szczególności, jeśli nastąpi translokacja dotycząca chromosomu 21, u płodu rozwinie się zespół Downa, jedna z najczęściej zgłaszanych wad wrodzonych.
Izochromosomy
Izochromosomy to chromosomy, które utraciły jedno ramię, ale zastąpiły je dokładną kopią drugiego ramienia. Oznacza to, że w istocie taki proces można uznać za usunięcie i inwersję w jednej butelce. W bardzo rzadkich przypadkach takie chromosomy mają dwa centromery.
Izochromosomy są obecne w genotypie kobiet chorych na zespół Shereshevsky’ego-Turnera.
Wszystkie typy mutacji chromosomowych opisane powyżej są nieodłączne dla różnych żywych organizmów, w tym ludzi. Jak się manifestują?
Mutacje chromosomowe. Przykłady
Mutacje mogą wystąpić w chromosomach płciowych i autosomach (wszystkich innych sparowanych chromosomach komórki). Jeśli mutageneza wpływa na chromosomy płciowe, konsekwencje dla organizmu są zwykle poważne. Powstają wrodzone patologie, które wpływają na rozwój psychiczny jednostki i zwykle wyrażają się zmianami w fenotypie. Oznacza to, że organizmy zmutowane na zewnątrz różnią się od normalnych.
Mutacje genomowe i chromosomalne występują częściej u roślin. Występują jednak zarówno u zwierząt, jak i u ludzi. Mutacje chromosomowe, których przykłady rozważymy poniżej, objawiają się występowaniem poważnych patologii dziedzicznych. Należą do nich zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół „płacz kota”, choroba częściowej trisomii krótkiego ramienia chromosomu 9 i kilka innych.
Syndrom płaczu kota
Chorobę tę odkryto w 1963 r. Występuje z powodu częściowej monosomii na krótkim ramieniu chromosomu 5, spowodowanej delecją. Jedno na 45 000 dzieci rodzi się z tym zespołem.
Dlaczego ta choroba otrzymała taką nazwę? Dzieci cierpiące na tę chorobę mają charakterystyczny krzyk przypominający kocie miauczenie.
Kiedy krótkie ramię piątego chromosomu zostanie usunięte, różne jego części mogą zostać utracone. Objawy kliniczne choroby zależą bezpośrednio od tego, które geny zostały utracone podczas tej mutacji.
Budowa krtani zmienia się u wszystkich pacjentów, co oznacza, że „koci płacz” jest charakterystyczny dla każdego bez wyjątku. Większość osób cierpiących na ten zespół doświadcza zmian w budowie czaszki: zmniejszenia obszaru mózgu, twarzy w kształcie księżyca. W przypadku zespołu „płacz kota” uszy są zwykle umiejscowione nisko. Czasami pacjenci mają wrodzone patologie serca lub innych narządów. Cechą charakterystyczną staje się także upośledzenie umysłowe.
Zazwyczaj pacjenci z tym zespołem umierają we wczesnym dzieciństwie, tylko 10% z nich przeżywa do dziesiątego roku życia. Zdarzały się jednak przypadki długowieczności z zespołem „płacz kota” - do 50 lat.
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół ten występuje znacznie rzadziej – 1 przypadek na 100 000 urodzeń. Jest to spowodowane delecją jednego z odcinków krótkiego ramienia czwartego chromosomu.
Objawy tej choroby są różnorodne: opóźniony rozwój sfery fizycznej i psychicznej, małogłowie, charakterystyczny dziobowaty nos, zez, rozszczep podniebienia lub górnej wargi, małe usta, wady narządów wewnętrznych.
Podobnie jak wiele innych mutacji chromosomowych u ludzi, choroba Wolfa-Hirschhorna jest klasyfikowana jako półśmiertelna. Oznacza to, że żywotność organizmu z taką chorobą jest znacznie zmniejszona. Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Wolfa-Hirschhorna, zwykle nie żyją dłużej niż 1 rok, ale odnotowano jeden przypadek, w którym pacjent przeżył 26 lat.
Zespół częściowej trisomii na krótkim ramieniu chromosomu 9
Choroba ta występuje na skutek niezrównoważonych duplikacji w dziewiątym chromosomie, w wyniku czego na tym chromosomie znajduje się więcej materiału genetycznego. W sumie znanych jest ponad 200 przypadków takich mutacji u ludzi.
Obraz kliniczny charakteryzuje się opóźnionym rozwojem fizycznym, lekkim upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną mimiką. Wady serca stwierdza się u jednej czwartej wszystkich pacjentów.
W przypadku zespołu częściowej trisomii krótkiego ramienia chromosomu 9 rokowanie jest nadal stosunkowo korzystne: większość pacjentów dożywa starości.
Inne syndromy
Czasami mutacje chromosomowe występują nawet w bardzo małych fragmentach DNA. Choroby w takich przypadkach są zwykle spowodowane duplikacjami lub delecjami i nazywane są odpowiednio mikroduplikacjami lub mikrodelecjami.
Najczęstszym tego typu zespołem jest choroba Pradera-Williego. Dzieje się tak na skutek mikrodelecji odcinka chromosomu 15. Co ciekawe, chromosom ten musi zostać otrzymany przez organizm od ojca. W wyniku mikrodelecji wpływa to na 12 genów. Pacjenci z tym zespołem mają upośledzenie umysłowe, otyłość i zwykle mają małe stopy i dłonie.
Innym przykładem takich chorób chromosomalnych jest zespół Sotosa. Mikrodelecja występuje na długim ramieniu chromosomu 5. Obraz kliniczny tej dziedzicznej choroby charakteryzuje się szybkim wzrostem, powiększeniem dłoni i stóp, obecnością wypukłego czoła i pewnym upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania tego zespołu nie została ustalona.
Mutacje chromosomowe, a dokładniej mikrodelecje w obszarach chromosomów 13 i 15, powodują odpowiednio guz Wilmsa i siatkówczaka. Guz Wilmsa to nowotwór nerek, który występuje głównie u dzieci. Siatkówczak to złośliwy nowotwór siatkówki, który występuje także u dzieci. Choroby te są uleczalne, jeśli zostaną zdiagnozowane we wczesnym stadium. W niektórych przypadkach lekarze uciekają się do interwencji chirurgicznej.
Współczesna medycyna eliminuje wiele chorób, jednak nie można jeszcze wyleczyć lub przynajmniej zapobiec mutacjom chromosomowym. Można je wykryć dopiero na początku rozwoju płodu. Inżynieria genetyczna nie stoi jednak w miejscu. Być może już niedługo zostanie znaleziony sposób na zapobieganie chorobom wywołanym mutacjami chromosomowymi.
Dziedziczność i zmienność w przyrodzie żywej istnieją dzięki chromosomom, genom (DNA). Jest przechowywany i przekazywany w postaci łańcucha nukleotydów stanowiącego część DNA. Jaką rolę w tym zjawisku odgrywają geny? Czym jest chromosom z punktu widzenia przekazywania cech dziedzicznych? Odpowiedzi na takie pytania dają wgląd w zasady kodowania i różnorodność genetyczną na naszej planecie. Zależy to w dużej mierze od liczby chromosomów zawartych w zestawie i od rekombinacji tych struktur.
Z historii odkrycia „cząstek dziedziczności”
Badając pod mikroskopem komórki roślinne i zwierzęce, wielu botaników i zoologów w połowie XIX wieku zwróciło uwagę na najcieńsze nici i najmniejsze struktury w kształcie pierścienia w jądrze. Częściej niż inni niemiecki anatom Walter Flemming nazywany jest odkrywcą chromosomów. To on zastosował barwniki anilinowe do obróbki struktur jądrowych. Flemming nazwał odkrytą substancję „chromatyną” ze względu na jej zdolność do barwienia. Termin „chromosomy” został wprowadzony do użytku naukowego w 1888 roku przez Heinricha Waldeyera.
W tym samym czasie co Flemming Belg Eduard van Beneden poszukiwał odpowiedzi na pytanie, czym jest chromosom. Nieco wcześniej niemieccy biolodzy Theodor Boveri i Eduard Strassburger przeprowadzili serię eksperymentów udowadniających indywidualność chromosomów i stałość ich liczby u różnych gatunków organizmów żywych.
Warunki wstępne chromosomalnej teorii dziedziczności
Amerykański badacz Walter Sutton odkrył, ile chromosomów znajduje się w jądrze komórkowym. Naukowiec uznał te struktury za nośniki jednostek dziedziczności, cech organizmu. Sutton odkrył, że chromosomy składają się z genów, poprzez które właściwości i funkcje przekazywane są potomstwu od rodziców. Genetyk w swoich publikacjach podawał opisy par chromosomów i ich ruchu podczas podziału jądra komórkowego.
Niezależnie od amerykańskiego kolegi prace w tym samym kierunku prowadził Theodore Boveri. Obaj badacze w swoich pracach zajmowali się problematyką przenoszenia cech dziedzicznych i sformułowali główne postanowienia dotyczące roli chromosomów (1902-1903). Dalszy rozwój teorii Boveri-Sutton miał miejsce w laboratorium laureata Nagrody Nobla Thomasa Morgana. Wybitny amerykański biolog i jego asystenci ustalili szereg wzorców rozmieszczenia genów na chromosomie i opracowali podstawę cytologiczną wyjaśniającą mechanizm praw Gregora Mendla, ojca założyciela genetyki.
Chromosomy w komórce
Badanie struktury chromosomów rozpoczęło się po ich odkryciu i opisaniu w XIX wieku. Te ciała i włókna znajdują się w organizmach prokariotycznych (niejądrowych) i komórkach eukariotycznych (w jądrach). Badanie pod mikroskopem pozwoliło ustalić, czym jest chromosom z morfologicznego punktu widzenia. Jest to ruchome ciało nitkowate widoczne podczas pewnych faz cyklu komórkowego. W interfazie całą objętość jądra zajmuje chromatyna. W innych okresach chromosomy można rozróżnić w postaci jednej lub dwóch chromatyd.
Formacje te są lepiej widoczne podczas podziału komórki - mitozy lub mejozy. Częściej można zaobserwować duże chromosomy o strukturze liniowej. U prokariotów są one mniejsze, choć zdarzają się wyjątki. Komórki często zawierają więcej niż jeden typ chromosomu, na przykład mitochondria i chloroplasty mają swoje własne małe „cząsteczki dziedzictwa”.
Kształty chromosomów
Każdy chromosom ma indywidualną strukturę i różni się od innych cechami kolorystycznymi. Podczas badania morfologii ważne jest określenie położenia centromeru, długości i położenia ramion względem zwężenia. Zestaw chromosomów zwykle obejmuje następujące formy:
- ramiona metacentryczne lub równe, które charakteryzują się środkowym położeniem centromeru;
- ramiona submetacentryczne, czyli nierówne (zwężenie przesunięte w stronę jednego z telomerów);
- akrocentryczny lub w kształcie pręta, w którym centromer znajduje się prawie na końcu chromosomu;
- usiana trudnym do określenia kształtem.
Funkcje chromosomów
Chromosomy składają się z genów – funkcjonalnych jednostek dziedziczności. Telomery to końce ramion chromosomów. Te wyspecjalizowane elementy służą zabezpieczeniu przed uszkodzeniami i zapobieganiu sklejaniu się fragmentów. Centromer wykonuje swoje zadania podczas podwajania chromosomów. Ma kinetochor i to do niego przymocowane są struktury wrzecionowe. Każda para chromosomów jest indywidualna pod względem lokalizacji centromeru. Nici wrzeciona działają w taki sposób, że do komórek potomnych trafia jeden chromosom na raz, a nie oba. Równomierne podwojenie podczas podziału zapewnia początek replikacji. Duplikacja każdego chromosomu rozpoczyna się jednocześnie w kilku takich punktach, co znacznie przyspiesza cały proces podziału.
Rola DNA i RNA
Czym jest chromosom i jaką funkcję pełni ta struktura jądrowa, można było dowiedzieć się po zbadaniu jego składu biochemicznego i właściwości. W komórkach eukariotycznych chromosomy jądrowe są utworzone przez skondensowaną substancję - chromatynę. Z analizy wynika, że zawiera wielkocząsteczkowe substancje organiczne:
Kwasy nukleinowe biorą bezpośredni udział w biosyntezie aminokwasów i białek oraz zapewniają przekazywanie cech dziedzicznych z pokolenia na pokolenie. DNA znajduje się w jądrze komórki eukariotycznej, RNA koncentruje się w cytoplazmie.
Geny
Analiza dyfrakcji promieni rentgenowskich wykazała, że DNA tworzy podwójną helisę, której łańcuchy składają się z nukleotydów. Reprezentują węglowodanową dezoksyrybozę, grupę fosforanową i jedną z czterech zasad azotowych:
Regiony helikalnych nici dezoksyrybonukleoproteinowych to geny przenoszące zakodowaną informację o sekwencji aminokwasów w białkach lub RNA. Podczas reprodukcji cechy dziedziczne od rodziców przekazywane są potomstwu w postaci alleli genów. Decydują o funkcjonowaniu, wzroście i rozwoju konkretnego organizmu. Według wielu badaczy te odcinki DNA, które nie kodują polipeptydów, pełnią funkcje regulacyjne. Genom człowieka może zawierać aż 30 tysięcy genów.
Zestaw chromosomów
Cechą charakterystyczną gatunku jest całkowita liczba chromosomów i ich cechy. U muszki Drosophila jest ich 8, u naczelnych 48, u ludzi 46. Liczba ta jest stała dla komórek organizmów należących do tego samego gatunku. W przypadku wszystkich eukariontów istnieje koncepcja „chromosomów diploidalnych”. Jest to zbiór kompletny, czyli 2n, w przeciwieństwie do haploidalnego – połowa liczby (n).
Chromosomy w jednej parze są homologiczne, identyczne pod względem kształtu, struktury, umiejscowienia centromerów i innych elementów. Homologie mają swoje charakterystyczne cechy, które odróżniają je od innych chromosomów w zestawie. Barwienie podstawowymi barwnikami pozwala zbadać i zbadać charakterystyczne cechy każdej pary. występuje w somatycznych - rozrodczych (tzw. gametach). U ssaków i innych żywych organizmów o heterogametycznej płci męskiej powstają dwa typy chromosomów płciowych: chromosom X i Y. Samce mają zestaw XY, samice mają zestaw XX.
Zestaw chromosomów człowieka
Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów. Wszystkie są połączone w 23 pary, które tworzą zestaw. Istnieją dwa typy chromosomów: autosomy i chromosomy płci. Pierwsza tworzy 22 pary - wspólne dla kobiet i mężczyzn. Różni się od nich 23. para – chromosomy płciowe, które nie są homologiczne w komórkach męskiego ciała.
Cechy genetyczne są powiązane z płcią. Są przenoszone przez chromosom Y i X u mężczyzn oraz dwa chromosomy X u kobiet. Autosomy zawierają resztę informacji o cechach dziedzicznych. Istnieją techniki, które pozwalają zindywidualizować wszystkie 23 pary. Można je wyraźnie odróżnić na rysunkach po pomalowaniu na określony kolor. Można zauważyć, że 22. chromosom w ludzkim genomie jest najmniejszy. Jego DNA po rozciągnięciu ma 1,5 cm długości i zawiera 48 milionów par zasad azotowych. Specjalne białka histonowe ze składu chromatyny dokonują kompresji, po czym nić zajmuje tysiące razy mniej miejsca w jądrze komórkowym. Pod mikroskopem elektronowym histony w rdzeniu międzyfazowym przypominają koraliki nawleczone na nić DNA.
Choroby genetyczne
Istnieje ponad 3 tysiące różnych chorób dziedzicznych, spowodowanych uszkodzeniami i nieprawidłowościami w chromosomach. Należą do nich zespół Downa. Dziecko z taką chorobą genetyczną charakteryzuje się opóźnieniami w rozwoju psychicznym i fizycznym. W przypadku mukowiscydozy dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Naruszenie prowadzi do problemów z poceniem, wydzielaniem i gromadzeniem się śluzu w organizmie. Utrudnia pracę płuc i może prowadzić do uduszenia i śmierci.
Zaburzenia widzenia barw - ślepota barw - niewrażliwość na niektóre części spektrum kolorów. Hemofilia prowadzi do osłabienia krzepnięcia krwi. Nietolerancja laktozy uniemożliwia organizmowi trawienie cukru mlecznego. W gabinetach planowania rodziny możesz dowiedzieć się o swojej predyspozycji do konkretnej choroby genetycznej. W dużych ośrodkach medycznych istnieje możliwość poddania się odpowiednim badaniom i leczeniu.
Terapia genowa to kierunek współczesnej medycyny, mający na celu identyfikację genetycznej przyczyny chorób dziedzicznych i jej eliminację. Za pomocą najnowocześniejszych metod do komórek patologicznych zamiast uszkodzonych wprowadza się normalne geny. W tym przypadku lekarze uwalniają pacjenta nie od objawów, ale od przyczyn, które spowodowały chorobę. Prowadzona jest jedynie korekcja komórek somatycznych, metody terapii genowej nie są jeszcze masowo stosowane w przypadku komórek rozrodczych.
Za pomocą rearanżacji chromosomowych możliwe jest:
- badać interakcję genów, gdy zmienia się ich pozycja w chromosomie;
- wyjaśnienie wpływu lokalizacji materiału euchromatycznego i heterochromatycznego na efekt fenotypowy genu;
- badać powiązania międzychromosomalne w genotypie organizmu;
- zdobyć nowe grupy sprzęgieł.
Innymi słowy, struktura kariotypu i genotypu gatunku, która została wypracowana w trakcie ewolucji na przestrzeni setek tysięcy i milionów lat, genetyk może zrekonstruować na przestrzeni kilku pokoleń. Za pomocą rearanżacji chromosomów można stworzyć nowe systemy genotypowe.
Przegrupowania chromosomowe, zachodzące zarówno w obrębie jednego chromosomu, jak i pomiędzy chromosomami niehomologicznymi, są bardzo ważnym mechanizmem rekombinacji genów w zestawie chromosomów każdego gatunku.
Z powyższego powinno być jasne, że rearanżacje chromosomów mogą zmienić zachowanie chromosomów w mejozie, działanie genów, właściwości dominacji genów, naturę rekombinacji genów, gametogenezę itp. Ponieważ dobór naturalny kontroluje wszystkie procesy w organizmie, oczywiste jest, że potomstwo organizmów z różnymi rearanżacjami chromosomowymi będzie miało różne szanse na przeżycie.
Powiedzieliśmy już, że zjawisko homologicznej zmienności dziedzicznej wyjaśnia się w niektórych przypadkach pochodzeniem gatunków w oparciu o rearanżacje chromosomalne pierwotnego kariotypu. Należy jednak pamiętać, że w momencie formułowania prawa szeregów homologicznych nie było jeszcze wystarczającej liczby faktów na temat występowania rearanżacji chromosomowych, a prawo to opracowywano w oparciu o fenotypową klasyfikację zmienności dziedzicznej.
Współcześnie w genetyce zgromadzono wiele faktów, które dają podstawy do uznania, że jednym z głównych mechanizmów powodujących występowanie serii mutacji homologicznych u blisko spokrewnionych gatunków jest proces rearanżacji chromosomów. Translokacje, inwersje, duplikacje i poliploidia w procesie różnicowania gatunku na rasy, podgatunki i nowe gatunki pełnią rolę czynników izolujących jedną grupę osobników od drugiej. Te rearanżacje chromosomowe powodują brak możliwości krzyżowania się osobników w populacji, a także zmniejszenie płodności i żywotności zygot z powodu braku równowagi w równowadze genów. Jednak w przypadku pojawienia się formy zdolnej do życia, homozygotycznej pod względem translokacji, inwersji lub duplikacji, można ją przystosować do określonych warunków życia i swobodnie rozmnażać, a następnie wyodrębnić nowy gatunek. Ten nowy gatunek zachowuje te same geny, ale albo będą one w różnych grupach połączeń, albo w innej kolejności ułożenia. Takie geny mogą mutować w tym samym kierunku, co u gatunku pierwotnego, a tym samym powodować występowanie homologicznych serii mutacji. Jak pokazują badania genetyczne gatunków pokrewnych, zwłaszcza rodzaju Drosophila, ich systemy genetyczne okazują się bardzo podobne, a różnice dotyczą głównie lokalizacji poszczególnych genów.
Rola rearanżacji chromosomów jest również ważna dla ewolucji genotypu. Wykazano, że w wyniku translokacji, duplikacji i inwersji geny zmieniają naturę dominacji ze względu na efekty pozycji. Jeśli korzystna mutacja genu jest recesywna, to za pomocą efektu pozycji może pojawić się w stanie heterozygotycznym i ustabilizować się w życiu gatunku. Znaczenie translokacji jest szczególnie duże w przenoszeniu poszczególnych odcinków autosomów na chromosomy płciowe. Te przegrupowania są ważnym czynnikiem określającym niemożność krzyżowania gatunków zwierząt.
Jak już wiemy, chromosom Y często składa się z heterochromatyny i jest genetycznie nieaktywny. Ale objawia się to w różnym stopniu u różnych zwierząt. Zatem przy ogólnie niskiej aktywności chromosomu Y Drosophila jedna z jego sekcji jest jednak homologiczna z sekcją chromosomu X. W ludzkim chromosomie Y taki odcinek jest znacznie dłuższy i to samo dzieje się w roślinie melandrium.
Chromosomy X i Y mogą zawierać zarówno regiony homologiczne, jak i niehomologiczne, tj. chromosom X zawsze ma swój własny charakterystyczny region, którego nie ma w chromosomie Y; geny w tym regionie będą dziedziczone w sposób sprzężony z płcią. Na chromosomie Y znajduje się również region, którego nie ma na chromosomie X. Cechy określone przez geny tego regionu (geny holandryczne) dziedziczone są wyłącznie w linii męskiej, gdy płeć męska jest heterogametyczna.
Homologiczne i niehomologiczne regiony w chromosomach płci mogą oczywiście również wystąpić w wyniku rearanżacji chromosomów. Świadczy o tym fakt, że u wielu gatunków zwierząt liczba heteromorficznych chromosomów jest bardzo zróżnicowana.
Schematycznie przedstawiono przebieg ewentualnej wymiany fragmentów pomiędzy chromosomem X a autosomem w heterogametycznej płci X0 w wyniku translokacji. W wyniku tej rearanżacji powstaje nowy typ heterochromosomu X 1 X 2 Y. Analiza cytologiczna mejozy w takich formach wskazuje na powstawanie trójwartościowych, co potwierdza słuszność założenia o pochodzeniu chromosomów heteromorficznych poprzez translokacje.
Analiza cytologiczna niektórych pokrewnych gatunków zwierząt pokazuje, że liczba haploidalnych chromosomów w ich zestawie jest różna, podczas gdy poszczególne chromosomy mogą zawierać regiony homologiczne. Niektóre spokrewnione gatunki Drosophila mają 3 pary chromosomów (D. willistoni), inne 4 pary (D. melanogaster i D. americana), a trzecia grupa ma 6 par (D. virilis).
Chromosomy mogą przekształcić się w chromosomy dwuramienne i odwrotnie, liczba chromosomów w zestawie również może się zmienić.
Wyniki badań rearanżacji chromosomowych przekonują, po pierwsze, o występowaniu liniowej dyskretności chromosomów, a po drugie, że genotyp stanowi układ integralny, a nie sumę poszczególnych genów.
Uwzględnienie rearanżacji chromosomowych prowadzi do wniosku, że:
- leżą u podstaw zmian w grupach połączeń genowych;
- zmienić charakter dziedziczenia cech i właściwości z pokolenia na pokolenie;
- zmienić ekspresję i interakcję genów;
- są nie tylko źródłem dziedzicznej zmienności o charakterze kombinatywnym, ale także mechanizmem przekształcania genotypu i kariotypu w procesie ewolucji;
- wskazują, że wiele genów uznawanych za „klasyczne” mutacje punktowe okazuje się być albo duplikacjami, delecjami, albo inwersjami.
Przegrupowania chromosomów służą jako metoda cytogenetycznej lokalizacji genów w chromosomach, metoda badania mechanizmu mejozy i dokładnego mapowania genów. Można je wykorzystać w celach praktycznych do zmiany grup połączeń genów, które determinują cechy cenne ekonomicznie.
Jeśli znajdziesz błąd, zaznacz fragment tekstu i kliknij Ctrl+Enter.
Chromosomy(greckie chrōma kolor, kolor + sōma body) - główne elementy strukturalne i funkcjonalne jądra komórkowego, zawierające geny. Nazwa „chromosomy” wynika z ich zdolności do intensywnego barwienia się podstawowymi barwnikami podczas podziału komórki. Każdy gatunek biologiczny charakteryzuje się stałością liczby, rozmiaru i innych cech morfologicznych chromosomu. Zestaw chromosomów komórek rozrodczych i somatycznych jest inny. Komórki somatyczne zawierają podwójny (diploidalny) zestaw chromosomów, który można podzielić na pary homologicznych (identycznych) chromosomów, podobnych pod względem wielkości i morfologii. Jeden z homologów jest zawsze pochodzenia ojcowskiego, drugi – matczynego. W komórkach płciowych (gametach) eukariontów (organizmów wielokomórkowych, w tym ludzi) wszystkie chromosomy z zestawu są reprezentowane w liczbie pojedynczej (zestaw chromosomów haploidalnych). W zapłodnionym jaju (zygocie) haploidalne zestawy gamet męskich i żeńskich łączą się w jednym jądrze, przywracając podwójny zestaw chromosomów.U ludzi diploidalny zestaw chromosomów (kariotyp) jest reprezentowany przez 22 pary chromosomów (autosomy) i jedną parę chromosomów płciowych (gonosomy). Chromosomy płciowe różnią się nie tylko składem zawartych w nich genów, ale także morfologią. O rozwoju osobnika żeńskiego z zygoty decyduje para chromosomów płciowych składająca się z dwóch chromosomów X, czyli pary XX, a mężczyzny określa para składająca się z chromosomu X i chromosomu Y, czyli , para XY.
Fizykochemiczny charakter chromosomu zależy od złożoności organizacji gatunku biologicznego. Zatem wirusy zawierające RNA pełnią rolę chromosomów. przeprowadzana jest przez jednoniciową cząsteczkę RNA; u wirusów i prokariotów zawierających DNA (bakterie, sinice) jedynym chromosomem jest cząsteczka DNA wolna od białek strukturalnych, zamknięta w pierścieniu, połączona jedną ze swoich sekcji z Ściana komórkowa. U eukariontów głównymi składnikami molekularnymi chromosomów są DNA, podstawowe białka histony, białka kwasowe i RNA (zawartość białek kwasowych i RNA w chromosomie jest różna na różnych etapach cyklu komórkowego).
DNA w chromosomie występuje w postaci kompleksu z histonami, chociaż poszczególne odcinki cząsteczki DNA mogą być wolne od tych białek.
Kompleksy DNA z histonami tworzą elementarne cząstki strukturalne chromosomu - nukleosomy. Przy udziale określonego histonu nić nukleosomalna ulega zagęszczeniu, poszczególne nukleosomy ściśle przylegają do siebie, tworząc fibrylę. Włókno ulega dalszemu upakowaniu przestrzennemu, tworząc włókno drugiego rzędu. Pętle powstają z nici drugiego rzędu, które są strukturami organizacji chromosomów trzeciego rzędu.
Morfologia chromosomów jest różna w poszczególnych fazach cyklu komórkowego. W fazie presyntetycznej chromosomy są reprezentowane przez jedną nić (chromatydę), w fazie postsyntetycznej składają się z dwóch chromatyd. Podczas interfazy chromosomy zajmują całą objętość jądra, tworząc tzw. chromatynę. Gęstość chromatyny w różnych częściach jądra nie jest taka sama. Luźne obszary, które są słabo wybarwione barwnikami podstawowymi, zastępowane są obszarami gęstszymi, które są intensywnie wybarwiane.
Pierwszą z nich jest euchromatyna: obszary gęstej chromatyny zawierają heterochromatynę lub genetycznie inaktywowane części chromosomu.
Indywidualnie rozróżnialne ciała chromosomowe powstają w czasie podziału komórki - mitozy lub mejozy. W profazie pierwszego mejotycznego podziału chromosomu. ulegają złożonemu cyklowi przemian związanych z koniugacją homologicznych chromosomów na całej długości z utworzeniem tzw. biwalentów i rekombinacją genetyczną pomiędzy nimi. Podczas profazy podziału mitotycznego chromosomy pojawiają się jako długie splecione nici. Tworzenie się „ciała” chromosomu w metafazie podziału komórki następuje poprzez zagęszczenie struktur trzeciego rzędu w nieznany dotąd sposób. Najkrótszą długość i charakterystyczne cechy morfologiczne chromosomów można zaobserwować właśnie na etapie metafazy. Dlatego opis indywidualnych cech poszczególnych chromosomów, jak i całego zestawu chromosomów, zawsze odpowiada ich stanowi w metafazie mitozy. Zwykle na tym etapie chromosomy są strukturami rozszczepionymi wzdłużnie, składającymi się z dwóch chromatyd siostrzanych.
Obowiązkowym elementem budowy chromu jest tzw. zwężenie pierwotne, podczas którego obie chromatydy zwężają się i pozostają zjednoczone. W zależności od położenia centromeru wyróżnia się chromosomy metacentryczne (centromer znajduje się pośrodku), submetacentryczne (centromer jest przesunięty względem środka) i akrocentryczne (centromer znajduje się blisko końca chromosomu). Końce chromosomu nazywane są telomerami.
Indywidualizacja ludzkich chromosomów (i innych organizmów) opiera się na ich zdolności do barwienia się naprzemiennymi jasnymi i ciemnymi poprzecznymi paskami wzdłuż długości chromosomu przy zastosowaniu specjalnych metod barwienia. Liczba, położenie i szerokość takich prążków są specyficzne dla każdego chromosomu. Zapewnia to wiarygodną identyfikację wszystkich ludzkich chromosomów w prawidłowym zestawie chromosomów i umożliwia rozszyfrowanie pochodzenia zmian w chromosomach podczas badania cytogenetycznego pacjentów z różnymi patologiami dziedzicznymi.
Zachowanie stałości liczby chromosomów w zestawie chromosomów i struktury każdego pojedynczego chromosomu. jest niezbędnym warunkiem prawidłowego rozwoju jednostki w ontogenezie. Jednak w ciągu życia w organizmie mogą wystąpić mutacje genomowe i chromosomalne. Mutacje genomowe są konsekwencją zakłócenia mechanizmu podziału komórek i dywergencji chromosomów. Poliploidia - wzrost liczby haploidalnych zestawów chromosomów większy niż diploidalny; Aneuploidia (zmiana liczby poszczególnych chromosomów) jest możliwa w wyniku utraty jednego z dwóch homologicznych chromosomów (monosomia) lub odwrotnie, pojawienia się dodatkowych chromosomów. - jeden, dwa lub więcej (trisomia, tetrasomia itp.). W komórkach somatycznych charakteryzujących się intensywnym funkcjonowaniem zmiana ploidii może mieć charakter fizjologiczny (np. fizjologiczna poliploidia w komórkach wątroby). Jednak podczas rozwoju nowotworów często obserwuje się aneuploidię w komórkach somatycznych. Wśród dzieci z dziedzicznymi chorobami chromosomowymi dominują tzw. aneuploidy poszczególnych autosomów i chromosomów płciowych. Trisomia najczęściej dotyczy putosomów 8, 13, 18, 21 par i chromosomów X. W wyniku trisomii par chromosomów 21 rozwija się choroba Downa. Przykładem monosomii jest zespół Szereszewskiego-Turnera, spowodowany utratą jednego z chromosomów X. Aneuploidia, która zachodzi w pierwszych podziałach zygoty, prowadzi do pojawienia się organizmu o różnej liczbie X. danej pary w różnych komórkach tkankowych (zjawisko mozaiki).
Mutacje genomowe i chromosomalne odgrywają ważną rolę w ewolucji gatunków biologicznych. Badanie porównawcze chromosomów i zestawów chromosomów umożliwiło określenie stopnia pokrewieństwa filogenetycznego między ludźmi i małpami, modelowanie zestawu chromosomów u ich wspólnego przodka oraz określenie, jakie zmiany strukturalne chromosomów nastąpiły podczas ewolucji człowieka.