levkoencefalitis. Schilderjeva bolezen Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen

Schilderjev periaksialni encefalitis (difuzna periaksialna skleroza) je bolezen iz skupine progresivnih levkoencefalitisov. Morfološka osnova bolezni je difuzna demielinizacija, ki se pojavi predvsem v beli možganovini, čemur sledi rast glije. Prizadeti so aksialni cilindri, vendar IB ni huda; kasneje umrejo. Proliferacija glije vodi do skleroze, katere žarišča so vidna in makroskopsko ob obdukciji. Poleg možganskih polobel pri tem. vključeni so mali možgani, pons, medulla oblongata. Zbolijo osebe obeh spolov, pogosteje v starosti 8-15 let, čeprav je razvoj bolezni možen tudi pri odraslih, napredovanje bolezni je običajno postopno, lahko pa je tudi akutno; njegovo trajanje je od nekaj mesecev do nekaj let. Etiologija bolezni ni bila ugotovljena.

Klinična slika je zelo polimorfna, vendar še vedno obstajajo značilni znaki. Najpogosteje se najprej opazijo spremembe v psihi, na katere so drugi pozorni; bolniki v stanju vznemirjenja s halucinacijskim sindromom lahko končajo v psihiatrični bolnišnici. V prihodnosti se zmanjšanje inteligence poveča. Obstajajo epilaptiformni napadi, večinoma splošnega tipa, hiperkineza horeoatetoidnega tipa. Difuzni proces v beli snovi hemisfer in subkortikalnem aparatu vodi do pareze z naraščajočim spastičnim tonusom, kasneje pa do tetraplegije, pa tudi do simptomov poškodbe ekstrapiramidnega sistema; slednji se pridružujejo že obstoječim piramidnim spremembam. Od kranialnih živcev najpogosteje trpi II par, kar vodi do zmanjšanja vida, atrofije optičnih živcev do slepote, včasih opazimo kongestivne optične diske. V nekaterih primerih sta zaradi poškodbe okcipitalnega režnja osrednjega pomena zmanjšan vid in celo slepota. Ohranjanje zeničnih reakcij pri amaurozi je zelo značilen simptom Schilderjeve bolezni.

V manjši meri na sluh vpliva centralni tip. Globoka piramidno-ekstrapiramidna pareza popolnoma imobilizira bolnika. V cerebrospinalni tekočini sprememb pogosto ni.

Doživljenjska diagnoza ostaja težavna. Skoraj vedno obstaja sum na možganski tumor, ki zahteva angiografijo. Hepatocerebralno distrofijo odlikuje kršitev presnove bakra in prisotnost Kaiser-Fleischerjevega obroča.

Kaj je Schilderjev periaksialni encefalitis in drugi članki na temo nevrologije.

Schilderjeva bolezen

Schilderjev levkoencefalitis (difuzna skleroza) je bil opisan leta 1912. Za bolezen je značilna huda obojestranska demielinizacija možganskih hemisfer in možganskega debla (z dokaj nedotaknjenimi aksialnimi cilindri), hud glialni in perivaskularni vnetni odziv. Morfološka slika in značilnosti poteka bolezni omogočajo, da jo pripišemo skupini demielinizirajočih bolezni.

Levkoencefalitis je enako pogost pri otrocih in odraslih. Začetek bolezni je običajno postopen, zelo redko podoben možganski kapi. Prvi glavni znaki levkoencefalitisa so lahko vedenjske spremembe, progresivna okvara višjih duševnih funkcij (vidna in slušna gnoza, praksa, govor, intelekt), epileptični napadi, psihotična stanja, piramidna pareza. "Tipične" slike levkoencefalitisa ni. V nekaterih primerih se bolezen začne pod krinko možganskega tumorja, v drugih poteka kot duševna bolezen, v tretjih je podobna multipli sklerozi. Takšna raznolikost kliničnih manifestacij je posledica difuzne narave demielinizirajočega procesa v možganskih hemisferah, velikosti žarišč demielinizacije in resnosti perivaskularnega edema.

Najpogostejša in tipična oblika levkoencefalitisa je psevdotumorna oblika. Pri tem znaki intrakranialne hipertenzije (glavoboli z bruhanjem, progresivne kongestivne spremembe na optičnih diskih) spremljajo naraščajoče pretežno unifokalne simptome (Jacksonovi napadi, piramidna hemipareza, centralna homonimna hemianopsija). Pogosto se odkrije žariščna patološka aktivnost na EEG, rahlo zvišanje tlaka cerebrospinalne tekočine in disociacija beljakovinskih celic (beljakovine 0,7-3,3 g / l z normalno citozo).

Značilnosti psevdotumorske oblike levkoencefalitisa v primerjavi s tumorskim procesom so prisotnost znakov multifokalnih in dvostranskih lezij; nagnjenost k nihanju resnosti simptomov in remisij, značilnih za demielinizacijski proces; disociacija med kongestivnimi spremembami v optičnih diskih in odsotnostjo povečanja tlaka cerebrospinalne tekočine in hipertenzivnimi spremembami na kraniogramu; v tekočini, pomembna hipergamaglobulinoraja, pogoste patološke spremembe v Langejevi reakciji; na EEG - zgodnje velike difuzne spremembe; v remisiji - zmanjšanje disociacije beljakovin in celic v cerebrospinalni tekočini, žariščne spremembe v EEG. Izjemno pomembno diagnostično vrednost imajo rezultati CT in predvsem MRI.

Kompleksna terapija mora biti usmerjena, tako kot pri zdravljenju multiple skleroze, predvsem na zatiranje avtoimunskih reakcij in vključevanje hormonov nadledvične skorje. Med simptomatskimi sredstvi so najpomembnejši antikonvulzivi in miotonolitiki.

Akutna vnetna demielinizirajoča poliradikulonevropatija Guillain-Barréja (AIDP)

Leta 1916 so Guillain, Barre in Strohl opisali akutno periferno paralizo z disociacijo beljakovin in celic v cerebrospinalni tekočini in ugodno prognozo. Klinična slika, ki so jo opisali, se praktično ni razlikovala od "akutne naraščajoče paralize", ki jo je leta 1895 opisal Landry. AIDP se pojavlja s frekvenco 1,7 na 100.000 prebivalcev, enakomerno v različnih regijah, v kateri koli starosti, pri moških pogosteje kot pri ženskah. Trenutno je AIDP najpogostejši vzrok akutne flakcidne paralize skupaj z akutnim polimiozitisom in miastenijo gravis. Etiologija bolezni ni znana, včasih je povezana z banalnimi okužbami. Odkrivanje protiteles proti mielinu PNS v serumu bolnikov, pa tudi razvoj segmentne demielinizacije po vnosu seruma v išiatični živec podgane (eksperimentalni alergijski nevritis) prepričljivo kažejo, da patogeneza bolezni temelji na imunološke motnje. Glavno mesto imunskega konflikta je subperinevralni prostor. V ozadju imunskih motenj se pojavi edem, infiltracija vnetnih celic in difuzna primarna segmentna demielinizacija, predvsem v sprednjih koreninah in proksimalnih delih hrbteničnih živcev, pleksusov, živcev okončin in avtonomnih vozlov.

Približno polovica bolnikov 1-3 tedne pred pojavom prvih nevroloških simptomov je opazila bolezni zgornjih dihalnih poti, prehodne akutne črevesne motnje, tonzilitis. Na začetku bolezni ima 50% parestezijo v stopalih, mialgijo v nogah, 20% senzomotorične motnje v distalnih okončinah, 20% le šibkost, pogosto kranialno nevropatijo (dvostranska pareza obraznih mišic, bulbarne in okulomotorične motnje). ).

Glavni simptom je ohlapna paraliza. Mišice so običajno prizadete difuzno in simetrično. Mišična oslabelost se pogosto širi v smeri navzgor, zajame mišice nog in medeničnega obroča, trupa, vratu in dihalnih mišic. Mišična oslabelost običajno napreduje v 2-3 tednih (povprečno 7-15 dni), včasih pa se lahko tetraplegija razvije v nekaj urah ali dneh. V prvih dneh bolezni pogosto opazimo mialgije, verjetno zaradi procesa miozitisa, saj jih spremlja povečanje mišičnih aminotransferaz. Mialgije običajno izzvenijo brez zdravljenja po enem tednu. Z napredovanjem bolezni se lahko razvijejo respiratorna odpoved in bulbarne motnje, zato je treba bolnike prenesti na mehansko prezračevanje in hranjenje po sondi. Prenos pacientov na mehansko prezračevanje se izvede, ko je vitalna kapaciteta pljuč manjša od 15 ml / kg. Poraz freničnega živca vodi do omejitve ekskurzije diafragme in paradoksnega tipa trebušnega dihanja (umik sprednje trebušne stene med vdihom). Veliko bolnikov v akutni fazi bolezni in s hudimi motoričnimi motnjami ima avtonomne motnje: ortostatsko hipotenzijo, tahikardijo, paroksizmalno aritmijo s spremembami v EKG (depresija segmenta). ST, inverzija vala G, podaljšanje intervala Q-T). Vključitev vegetativnega aparata srca v redkih primerih lahko povzroči njegovo nenadno zaustavitev. V akutni fazi bolezni je možna disfunkcija medeničnih organov. Vegetativne motnje včasih trajajo dolgoročno. Zdi se, da je akutna pandisavtonomija posebna različica AIDP, pri kateri so selektivno prizadeta vegetativna vlakna.

Vsi bolniki razvijejo mišično hipotenzijo. Mišične atrofije v akutni fazi ni opaziti, vendar pa pri številnih bolnikih s tetraparezo ali tetraplegijo v obdobju okrevanja opazimo izgubo mišične mase proksimalnih ali distalnih okončin. Arefleksija ali hiporefleksija ni povezana z resnostjo paralize ali mišične atrofije, ampak je odvisna od demielinizacije in blokade prevodnosti vzdolž prizadetih korenin in živcev. Senzorične motnje so manj hude od motoričnih motenj in jih predstavljajo parestezije, bolečine, hipalgezije in hiperestezije v distalnih okončinah. V primeru vpletenosti proprioceptivne občutljivosti pride do senzitivne ataksije in stereoanestezije. Simptomi napetosti živčnih debel (Lasegue, Neri) ostanejo pozitivni dolgo časa. Vztrajne prevodne motnje občutljivosti izključujejo diagnozo AIDP. Segmentna demielinizacija je osnova senzomotoričnih motenj pri AIDP. Pri polovici bolnikov opazimo prizadetost kranialnih živcev (obrazni, bulbarni in 10% okulomotorni). Včasih z velikim povečanjem vsebnosti beljakovin v cerebrospinalni tekočini opazimo kongestivno optično papilo.

Protein-celična disociacija v cerebrospinalni tekočini je izjemnega diagnostičnega pomena pri AIDP, vendar je lahko v 1. tednu bolezni beljakovina normalna. Med vsebnostjo beljakovin v tekočini in klinično sliko ni povezave. Zaznavanje več kot 50 celic na 1 mm v cerebrospinalni tekočini bi moralo vedno vzbujati dvome o AIDP. Vloga elektrodiagnostike je zelo pomembna. V fazi napredovanja motoričnih motenj opazimo podaljšanje distalne (motorične) latence, zmanjšanje hitrosti prevajanja po motoričnih in senzoričnih vlaknih, podaljšanje F-vala, kar je povezano s segmentno demielinizacijo in blokada prevodnosti. V prvih dneh bolezni so elektrofiziološki parametri lahko normalni (!). Razlog za diferencialno diagnozo so 3 glavne bolezni: Bannwartov sindrom, davica in porfirijska nevropatija.

Kortikosteroidna terapija je dolgo veljala za glavno zdravljenje. Vendar pa so skrbne kontrolirane študije, izvedene v zadnjem desetletju, pokazale, da zdravljenje s steroidi ne spremeni poteka bolezni in lahko celo prispeva k ponovitvi bolezni. Zdravljenje s kortikosteroidi za ARDP trenutno ni priporočljivo!

Hkrati se je pokazala pomembna učinkovitost plazmafereze. Za en poseg, ki se običajno izvaja vsak drugi dan, se zamenja 1,5-2 litra plazme. Nadomestna tekočina je sestavljena iz sveže zamrznjene plazme, 4% raztopine albumina in raztopin za nadomestke plazme. Dokazana je tudi učinkovitost intravenskega dajanja imunoglobulina.

Za preprečevanje tromboze v imobiliziranih okončinah je priporočljivo predpisati heparin 5000 ie subkutano 2-krat na dan.

V povprečju zdravljenje AIDP v bolnišnici poteka 2 meseca, naknadno okrevanje motoričnih funkcij opazimo v 1-2 letih. Napoved za 1/4 bolnikov je odlična, vendar umre 2-5 bolnikov, 10-20% ima motorične motnje različnih stopenj. Okrevanje lahko traja do 2 leti.

Pravočasna diagnoza AIDP in racionalno zdravljenje (plazmafereza, mehanska ventilacija, parenteralna prehrana, psihološka podpora, fizioterapija) bistveno izboljšata prognozo.

Schilder P., 1912]. Redka bolezen, ki jo povzroča stalno napredujoč demielinizacijski proces, ki prizadene možgansko snov, možganske hemisfere in male možgane.

Zanj je značilno povečanje demence in motenj govora, epileptiformnih napadov, žariščnih lezij, odvisno od lokalizacije procesa, sluha in vida, do popolne gluhosti in amauroze, nastanka spastične paralize in pojava psevdobulbarnih simptomov. Smrt v dveh do treh letih s simptomi kaheksije in decerebracijske togosti.

Začetek bolezni je najpogosteje v mladosti in predvsem v otroštvu, čeprav ni izključena možnost bolezni v drugih starostnih obdobjih.

Etiologija ni znana. Domnevno kažejo na bližino med Sh.b. in multipla skleroza.

Sin.: difuzna skleroza živčnega sistema, progresivna cerebralna levkopatija, difuzni progresivni sklerotični periaksialni encefalitis, progresivna sklerotična encefalolevkopatija.

Schilderjeva bolezen

Sin.: Difuzni periaksilarni subakutni levkoencefalitis. Redka progresivna demielinizirajoča bolezen možganov, ki se pojavi v otroštvu ali odrasli dobi. Zanj je značilna poškodba bele snovi možganskih hemisfer, nastanek v njih pogosteje simetričnih obsežnih (2x2 cm ali več) žarišč območja semiovalnega središča. Začne se z glavobolom, rahlim zvišanjem temperature in slabim počutjem. V prihodnosti - horeoatetoidna hiperkineza, konvulzivni napadi, spastična pareza ali paraliza, psevdobulbarne, cerebelarne, medenične motnje, hemianopsija, kortikalna slepota, internuklearna oftalmoplegija, oslabljen občutek za vonj, sluh, višje kortikalne funkcije. Kognitivne motnje, progresivna demenca. Potek je subakuten ali kroničen. Leta 1912 jo je opisal nemški psihiater Schilder.

Schilderjeva bolezen

Schilder, 1912) je redka bolezen neznane etiologije, ki jo povzroča progresivni demielinizacijski proces v možganski snovi (hemisfera, mali možgani). Začetek bolezni se nanaša na mlade in otroke, redkeje v poznejši starosti. Značilni znaki bolezni so: 1. naraščajoča demenca; 2. motnje govora, vida in sluha (do gluhosti in amauroze); 3. epileptični napadi; 4. žariščna nevrološka patologija; 5. spastična paraliza; 6. psevdobulbarni simptomi. Po 2-3 letih bolniki umrejo s simptomi kaheksije in decerebracijske rigidnosti. Predpostavlja se bližina bolezni multipli sklerozi. Sinonimi: difuzna skleroza živčnega sistema, progresivna cerebralna levkopatija, difuzni progresivni sklerotični periaksialni encefalitis, progresivna sklerotična encefalolevkopatija.

D.V. Ivanov,
Regionalna psihiatrična bolnišnica Nikolaev št. 1

Schilderjeva bolezen ali difuzni periaksialni Schilderjev encefalitis (v nadaljnjem besedilu: DPE) je redka, stalno napredujoča bolezen živčnega sistema, za katero je značilno nastajanje patoloških žarišč demielinizacije v beli možganovini. Vprašanje starostnega začetka bolezni ostaja sporno in ima dvoumne podatke. Tuji avtorji v svojih opažanjih poudarjajo, da je za DPE značilen začetek v otroštvu (7-12 let). Vendar pa številni domači znanstveniki vztrajajo, da stopnja incidence ni odvisna od starostne kategorije in se enako pogosto opazi pri otrocih in odraslih.

Etiologija DPE ostaja neznana. Patološki substrat - žarišča obsežne demielinizacije v beli snovi obeh hemisfer - pogosto asimetrična, z jasno definiranimi in zašiljenimi robovi. Poleg tega se področja demielinizacije lahko pojavijo predvsem v malih možganih in možganskem deblu. Nekateri avtorji opisujejo primere, ko poleg glavnih, velikih žarišč obstajajo območja nekoliko manjše velikosti, zaobljene oblike, ki spominjajo na plake podobna območja demielinizacije pri multipli sklerozi. Njihov videz je bolj značilen za bolezen, ki se je začela v adolescenci in odrasli dobi.

Histopatološka preiskava razkrije območja fibrilarne glioze z ogromnimi večjedrnimi astrociti in perivaskularno infiltracijo s plazmatkami.

Klinična slika Schilderjeve bolezni je polimorfna in nespecifična. Obstajajo naslednje glavne skupine simptomov:

Duševne motnje, ki jih spremljajo vedenjske motnje apato-abulnega tipa, pa tudi kognitivni upad, do popolne demence;

Poškodbe lobanjskih živcev (gluhost, oftalmoplegija, pareza obraznega živca, bulbarni sindrom, optični nevritis);

Cerebelarna poškodba (nistagmus, namerni tremor, napev govor, ataksija);

Poškodba vidne skorje (kortikalna slepota, hemianopsija);

Konvulzivni sindrom (najpogosteje ga ne spremljajo specifične spremembe v EEG);

Ekstrapiramidne motnje;

Cerebralni simptomi.

Intravitalna diagnoza DPE zahteva natančno analizo podatkov in razlikovanje od številnih drugih klinično podobnih bolezni. Glavna diagnostična metoda je MRI študija možganov, ki mora pokazati prisotnost enega velikega ali dveh združitvenih območij demielinizacije v beli snovi možganov, ki se najpogosteje nahajajo periventrikularno, dvostransko ali monolateralno. Podatki EEG pri DPE so nespecifični in se kažejo kot dezorganizacija valov in zmanjšanje α-aktivnosti, kar kaže na difuzno možgansko lezijo. Možna prisotnost lateraliziranih epileptiformnih izcedkov (PLEDS) kaže na razvoj subakutnega sklerozirajočega encefalitisa, zlasti če se bolezen pojavi v otroštvu.

Za končno diagnozo DPE je treba upoštevati klinična merila, ki jih je razvil C.M. Poser leta 1985, ki so predstavljeni spodaj.

1. Eno ali dve zaobljeni žarišči, ki se nahajata simetrično na vsaki hemisferi, predvsem v semiovalnem središču. Velikost žarišč je najmanj 2 × 3 cm.

2. Pomanjkanje kliničnih ali laboratorijskih podatkov o patologiji nadledvične žleze.

3. Serumska koncentracija maščobnih kislin z dolgo verigo v fiziološki normi.

4. Odsotnost drugih možganskih lezij, ugotovljenih klinično, laboratorijsko ali instrumentalno.

5. Odsotnost patologije iz perifernega živčnega sistema.

6. Prisotnost žarišč difuzne kronične skleroze na obdukciji.

Napoved za DPE je neugodna, bolezen vodi v hitro invalidnost in smrt. Posebne metode zdravljenja niso bile razvite. Priporočeno imenovanje metilprednizolona v odmerku 20-30 mg / kg telesne mase parenteralno, čemur sledi prehod na peroralno uporabo.

Predstavljamo vam klinični primer, ko je bil bolnik zaradi hudih vedenjskih in kognitivnih motenj sprejet na zdravljenje v psihiatrično bolnišnico.

Klinični primer

Zgodovina življenja in bolezni

Bolnica P., rojena leta 1952, je bila rojena iz prve nosečnosti pravočasno, zgodaj v razvoju, brez posebnosti. Diplomirala je iz biokemije. Delala je kot učiteljica biologije, nato kot laborantka. Živi sama, nima bratov in sester, njeni starši so umrli, mama je sladkorna, oče pa raka. Zgodovina duševne bolezni ni obremenjena. Prisotnost travmatske poškodbe možganov, uživanje alkohola in psihoaktivnih snovi v anamnezi ni. Ne trpi zaradi kroničnih bolezni.

V psihiatrično bolnišnico je bila sprejeta 27. novembra 2014. Pred tem ni bila v vidnem polju psihiatrov. Po naravi je bila vedno zaprta, izolirana. Prvi znaki bolezni so se pojavili pred približno dvema letoma in so jih opazili zaposleni pri delu (v kliničnem laboratoriju). Začela je delati napake pri delu z napravami in reagenti, prenehala se je spopadati z delovanjem opreme, njen rokopis je bil zlomljen, besed ni mogla napisati v eni vrstici. Pojavila se je negotovost pri hoji, nerodnost gibov, udarjanje ob podboje in dotikanje pohištva pri hoji, pojavljali so se padci brez zunanjih vzrokov.

Hkrati se je pacientkino vedenje spremenilo: postala je sumničava, menila je, da jo hočejo v službi »posedati«, da ji zaposleni nameravajo vzeti stanovanje. Videti je bilo malomarnost, povrhnost: v službo je prišla neurejena, v umazanih oblačilih, včasih oblečena navzven. Na morebitne komentarje kolegov se je odzvala z odporom in se takoj zaprla vase. Pacientka je predlagani pregled pri nevropatologu in oftalmologu zavrnila, se odzvala negativno in dala odpoved, kljub temu, da je bila pri sodelavcih še vedno v dobrem imenu.

Bolnica je po odpustu vodila izjemno odmaknjen način življenja, zelo redko je zapuščala stanovanje, šla v trgovino ali k sosedom. Brez objektivnih razlogov je iz stanovanja zmetala veliko dragocenih stvari, ki so ostale od staršev. Doma je dala v zavetje dva potepuška psa in mačko, ki ju ni hranila in ni peljala na ulico – olajšavo sta opravljala v stanovanju. Živali so bile lačne, dokler psi niso raztrgali mačke in jo pojedli, kar pa pri bolniku ni povzročilo nobene reakcije.

Ves ta čas je bila bolnica pod občasnim nadzorom sorodnika, ki ji je prinašal hrano. Bolnica jo je pogosto vodila ven, približno mesec pred hospitalizacijo pa je popolnoma zavračala hrano. Skupaj je v zadnjem letu izgubila približno 30 kg.

Ob sprejemu je bilo bolnikovo stanje zmerno hudo. Iz ust je močan vonj po acetonu, ponavljajoče se bruhanje.

duševno stanje

Pacientova zavest ni zamegljena. Kontakt je na voljo zelo formalno. Alopsihično pravilno orientiran, avtopsihično dezorientiran. Na večino vprašanj noče odgovoriti, trdi, da so ji vsi neprijetni, nikogar noče videti. Kaže na sorodnika, ki jo spremlja, in reče: "Ta ženska hoče vzeti moje stanovanje, vendar ne vem, kdo je." Nobenih halucinacijskih simptomov ni bilo. Intelektualno-mnestične funkcije so močno zmanjšane. Navzven je zelo neurejena, neurejena, ugotovljena je bila pedikuloza. Do svojega videza je brezbrižna, do svojega stanja nekritična.

Patopsihološki podatki

Pacient ima kršitev barvne gnoze, optično-prostorsko agnozijo, kršitev konstruktivne prakse, znake akalkulije. Podrobnejše raziskave zaradi njenega duševnega stanja ni mogoče izvesti.

Nevrološki status

Pacient v Rombergovem položaju je nestabilen, opravi prstno-nosni test z zgrešitvijo. Ugotovljen je bil izrazit intencijski tremor zgornjih okončin. Hoja z elementi ataksije cerebelarnega tipa. Tetivni refleksi so živi. Opaženi so številni nižji patološki refleksi: Shtrumpel, Rossolimo, Zhukovsky - Kornilov, Oppenheim, Babinsky, kot tudi oprijemalni refleks. Opaženi so oftalmoplegija, paraliza akomodacije.

Pri oftalmološkem pregledu ugotovimo prehodno homonimno hemianopsijo, meje optičnega diska so zamazane, opazimo blago hiperemijo.

Rezultati ankete

Študija bolnikovih možganov z magnetno resonanco (naprava Philips Interna 1.5 TI) v ozadju atrofičnih sprememb v možganski substanci subkortikalno, periventrikularno v beli snovi obeh hemisfer je pokazala hiperintenzivne žariščne spremembe na T2-WI in v načinu FLAIR (velikost - do 4 mm); v bližini zadnjega roga lateralnega ventrikla opazimo območje glioze na desni (velikost - 9,7 × 29,8 × 18,7 mm). Razširjeni perivaskularni prostori. Subarahnoidni prostor možganskih hemisfer je nadomestno povsod razširjen.

Opazovanje v dinamiki

Duševno in nevrološko stanje bolnika se je še naprej postopno slabšalo, za katerega je značilna izrazita labilnost simptomov. Okrepili so se pojavi ataksije in kinestetične apraksije. Bolnica se brez zunanje podpore ni mogla premikati, hrano je jemala iz rok medicinskega osebja. Pogosto so bili opaženi govorni in motorični stereotipi, ki so se nadaljevali ves dan. Trikrat so opazili tonične posturalne napade. Naraščajoča groba dezorientacija v kraju in lastni osebnosti. Fiziološke funkcije niso bile vedno nadzorovane, pogosto so potrebovali opomin, da gredo na stranišče. Nore ideje, da želijo bolniku odvzeti stanovanje, ki ga je sprva zasedalo, so postopoma zmanjševale. Razmišljanje je postajalo vedno bolj amorfno, vendar je znala dati dokaj ustrezen odgovor na preprosta vprašanja. Do svojega stanja je ostala nekritična.

Utemeljitev diagnoze in pogovor

Kot je razvidno iz predstavljenih podatkov, se je bolnikova bolezen pojavila kot skoraj trenutna motnja na nevrološkem in duševnem področju. Opaženo je bilo izostritev premorbidnih osebnostnih lastnosti, čemur je sledilo izkrivljanje in razvoj kompleksa apato-abuličnih simptomov. Poudariti je treba, da je hitro napredujoč kognitivni upad s prehodom v popolno demenco nespecifična manifestacija in jo lahko opazimo tudi pri drugih možganskih patologijah. Vendar pa prisotnost velikega žarišča glioze, več majhnih področij demielinizacije, vpletenost piramidnega sistema, malih možganov in debelnih struktur v proces kažejo na prisotnost DPE.

Klinični simptomi, opaženi pri bolniku, ustrezajo zgornjim Posnerjevim merilom, z izjemo intravitalne biopsije, ki ni bila izvedena.

Ta MRI diagnostika spominja na spremembe pri multipli sklerozi, katere fulminantna oblika lahko povzroči tudi hitro napredovanje duševnih in nevroloških izpadov. Toda prisotnost velikega žarišča glioze je netipična za multiplo sklerozo in bolj značilna za DPE. Podobne simptome in sliko MRI lahko opazimo pri adrenoleukodistrofiji, vendar pri bolniku ni bilo objektivnih podatkov, ki bi kazali na patologijo nadledvične žleze. Razlika od akutnega diseminiranega encefalomielitisa je v odsotnosti podatkov o nalezljivi bolezni ali predhodnem cepljenju, pa tudi v nepoškodovanem perifernem nevronu ter odsotnosti tetra- in parapareze.

Bolniku je bila postavljena klinična diagnoza po ICD-10: demenca pri drugih specificiranih boleznih, razvrščenih drugje - Schilderjev difuzni periaksialni encefalitis.

Zdravljenje

Bolniku so predpisali prednizolon v začetnem odmerku 20 mg/kg/dan. Vendar pa je tri dni od začetka terapije imel bolnik neobičajno zvišanje krvnega tlaka, zaradi česar je bil odmerek zmanjšan na 10 mg / kg / dan. Poleg tega je bolnik opravil tečaj nevroprotektivne, vaskularne in antioksidativne terapije. Kljub nenehnemu zdravljenju se njeno nevropsihiatrično stanje ni izboljšalo, temveč se je vztrajno slabšalo.

zaključki

Bolnica je prišla pred zdravnike šele dve leti po začetku bolezni, ko terapevtske metode zdravljenja niso bile več učinkovite. To ponovno poudarja potrebo po izboljšanju sistema presejanja, ki bi moral biti usmerjen posebej v samske ljudi, vključno s starejšimi in senilnimi.

V tem primeru so duševne motnje sekundarne glede na osnovno nevrološko bolezen, zato takšni bolniki le redko pridejo k psihiatru. Vendar pa pogosto obstajajo primeri, ko se somatska bolezen manifestira z motnjami duševnih funkcij, kar kaže na potrebo po sodelovanju strokovnjakov ozkega profila, zlasti sorodnih specialitet.

MRI diagnostika je ena vodilnih raziskovalnih metod ne le v internistični praksi, temveč tudi v psihiatrični industriji. To kaže na pomen ustvarjanja pogojev za dostop do te študije za čim širši kontingent ljudi z duševno patologijo, z namenom pravočasne diagnoze in učinkovitejšega zdravljenja.

Literatura

Markov D.A., Leonovič A.L. Multipla skleroza. - M.: Medicina, 1976. - 296 str.
Linkov V.V., Andreev A.G., Lebedeva L.V., Vinogradov V.V., Kustova I.R., Garanina E.S. Schilderjev levkoencefalitis. Primer iz prakse // Bilten Ivanove medicinske akademije. - 2012. - T. 17, št. 1. - S. 68-70.
Melničuk P.V. Bolezni živčnega sistema (priročnik za zdravnike). – M.: Medicina, 1982. – 368 str.
Yordanov B., Yankov Ya. Redki sindromi in bolezni živčnega sistema. – M.: Medicina, 1981.
Martynov Yu.S. Predavanja o nevropatologiji. - Moskva, 1969. - 260 str.
Dresser L.P., Tourian A.Y., Anthony D.C. Primer mielinoklastične difuzne skleroze pri odraslem // Oddelek za medicino, Oddelek za nevrologijo in Oddelek za patologijo, Medicinski center Univerze Duke, Durham, NC. - 1991. - V. 41, št. 2 - Str. 1.
Christensen E., Fog M. Primer Schilderjeve bolezni pri odraslih s pripombami k etiologiji in patogenezi // Acta Psychiatrica Scandinavica. - 2007. - V. 30. - Str. 141-154.
Rust R.S. ml., Nowack W.J., Talavera F., Benbadis S.R. Zdravljenje in obvladovanje difuzne skleroze // Medscape.
Miller Neil R., Newman Nancy J., Biousse, Valerie, Kerrison, Walsh J.B. Hoytova klinična nevro-oftalmologija / šesta izdaja. - Severnoameriško nevro-oftalmološko združenje, 2005. - 3573 str.
Gupta R.K., Kumar S. Slikanje z magnetno resonanco nevroloških bolezni v tropih / Prva izdaja. - Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd, 2014. - 344 str.
Kim J.H., Lee S.M., Kim HD., Lee JS., Kang H. Schilderjeva bolezen pri majhnem otroku s tumefaktivno demielinizirajočo možgansko lezijo // Neurology Asia. – 2013. – V. 18 (4). - Str. 419-421.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji te patologije ne obravnavajo kot bolezen.

Podobna anomalija se pojavi pri 3-10% prebivalstva, še posebej pogosto je diagnosticirana med Afričani. Znano je, da moški 3-7 krat pogosteje zbolijo za to boleznijo.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično zvišanje bilirubina v krvi in s tem povezano zlatenico.

Vzroki

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči okvara gena, ki se nahaja na drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukuronil transferaze. Indirektni bilirubin se zaradi tega encima veže v jetrih. Njegov presežek vodi do hiperbilirubinemije (povečana raven bilirubina v krvi) in posledično do zlatenice.

Ugotovljeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

nalezljive in virusne bolezni;
travma;
menstruacija;
kršitev prehrane;
lakota;
insolacija;
nezadostno spanje;
dehidracija;
stres;
jemanje nekaterih zdravil (rifampicin, levomicetin, anabolična zdravila, sulfonamidi, hormonska zdravila, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
uživanje alkohola;
kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne manifestira. Povečano vsebnost bilirubina v krvi opazimo od rojstva, vendar je pri dojenčkih to diagnozo težko postaviti zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma se Gilbertov sindrom določi pri mladih moških med pregledom iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je ikterus (zlatenica) beločnice in včasih kože. Zlatenica je v večini primerov periodična in ima blago resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

bolečine v desnem hipohondriju;
zgaga;
kovinski okus v ustih;
izguba apetita;
slabost in bruhanje (zlasti ob pogledu na sladko hrano);
napenjanje;
občutek polnega želodca;
zaprtje ali driska.

Niso izključeni znaki, značilni za številne bolezni:

splošna šibkost in slabo počutje;
kronična utrujenost;
težave s koncentracijo;
omotica;
kardiopalmus;
nespečnost;
mrzlica (brez vročine);
bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi motenj v čustveni sferi:

depresija
nagnjenost k antisocialnim dejanjem;
neupravičen strah in panika;
razdražljivost.

Čustvena labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

popolna krvna slika - v krvi opazimo retikulocitozo (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blago anemijo g / l.
Splošna analiza urina - brez odstopanj od norme. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
biokemična analiza krvi - krvni sladkor - normalno ali rahlo znižan, krvne beljakovine - v mejah normale, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timolni test je negativen.
bilirubin v krvi - normalna vsebnost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu pride do povečanja celotnega bilirubina zaradi posrednega.
strjevanje krvi – protrombinski indeks in protrombinski čas – v mejah normale.
markerji virusnega hepatitisa - odsotni.
Ultrazvok jeter.

Med poslabšanjem je možno nekoliko povečanje velikosti jeter. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Poleg tega se za potrditev diagnoze izvajajo posebni testi:

48-urni post ali omejitev vsebnosti kalorij v hrani (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (2-3-krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preiskave in dva dni kasneje. Povečanje indirektnega bilirubina za % kaže na pozitiven test.

Test s fenobarbitalom.

Jemanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.

Test z nikotinsko kislino.

Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.

Rifampicinski test.

Uvedba 900 mg rifampicina povzroči povečanje indirektnega bilirubina.

Diagnozo lahko potrdimo tudi s perkutano punkcijo jeter. Histološki pregled punktata ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Druga dodatna, a draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), s katero ugotavljajo okvarjeno DNK, ki je vpletena v nastanek Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Za Gilbertov sindrom ni posebnega zdravljenja. Spremljanje stanja in zdravljenje bolnikov izvaja gastroenterolog (v njegovi odsotnosti terapevt).

V prehrani naj prevladujejo zelenjava in sadje, od žitaric, ovsena kaša in ajda. Dovoljena je skuta brez maščobe, do 1 jajca na dan, blagi trdi siri, mleko v prahu ali kondenzirano mleko, majhna količina kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali živil s konzervansi je kontraindicirana. Izogibati se je treba alkoholu, zlasti močnemu.

Prikazano je obilno pitje. Črni čaj in kavo je priporočljivo nadomestiti z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislih jagod (brusnice, brusnice, češnje).

Prehranjevanje - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Post lahko, tako kot prenajedanje, poslabša Gilbertov sindrom.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je obvestiti zdravnike o prisotnosti te patologije, tako da lahko lečeči zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

V obdobjih poslabšanja je predpisan sestanek:

hepatoprotektorji (Essentiale forte, karsil, silimarin, heptral);
vitamini (B6);
encimi (festal, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne gibljivosti in s hudo slabostjo ali bruhanjem se uporablja metoklopromid (cerukal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. Ob upoštevanju prehrane in pravil obnašanja se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega načina življenja prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni pri zlorabi alkohola, pretirani strasti do "težke" hrane, kar je povsem možno pri zdravih ljudeh.

Diagnoza po simptomih

Ugotovite svoje verjetne bolezni in h kateremu zdravniku se obrniti.

Schilderjeva bolezen

Schilderjeva bolezen spada v skupino napredujočih demielinizirajočih bolezni. Prvič ga je kot samostojno bolezen opisal P. Schilder pod imenom difuzni periaksialni encefalitis, vendar njegovo nozološko mesto še ni pojasnjeno. Bolezen se pojavlja v vseh starostnih obdobjih, pogosteje pa v otroštvu.

Za patološki proces je značilna primarna poškodba mielina in sekundarna proliferacija astrocitov in mikroglije, kar vodi v sklerozo možganskih hemisfer. Etiologija ni povsem pojasnjena. Iskanje infekcijsko-toksičnih dejavnikov je bilo neuspešno. Trenutno se razmišlja o motnjah v regulaciji metabolizma lipidov in o bližini Schilderjeve bolezni multipli sklerozi.

Klinični simptomi so na začetku nekoliko specifični. Obstaja progresivna degradacija psihe, ki se ji pridružijo konvulzivni napadi in motnje vida, sluha in govora, povezane z lokalizacijo procesa v beli snovi okcipitalne in temporalne regije. Obstaja spastična paraliza, ki se začne od nog, s psevdobulbarnimi motnjami. EEG razkriva disorganizacijo glavnega ritma s prisotnostjo počasnih valov v vseh odvodih. Cerebrospinalna tekočina ni spremenjena. Potek bolezni je enakomerno napredujoč, traja od nekaj mesecev do 2-3 let. Diferencialna diagnoza je težavna. Razlika med Schilderjevo boleznijo in drugimi oblikami levkodistrofij ter družinskimi degenerativnimi boleznimi s progresivno demielinizacijo je možna le na podlagi histoloških študij. Radikalnega zdravljenja ni. Simptomatsko zdravljenje prav tako ne prinese izboljšav: vsi primeri se končajo s smrtjo.

Kaj je genetski Gilbertov sindrom in kako zdraviti bolezen?

Gilbertov sindrom (družinska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna jetrna patologija, za katero je značilno občasno zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z okvaro gena, ki se deduje. Bolezen ne povzroča hude poškodbe jeter, ker pa temelji na kršitvi sinteze encima, odgovornega za nevtralizacijo strupenih snovi, so možni zapleti, povezani z vnetjem žolčnih kanalov in nastankom žolčnih kamnov.

Gilbertov sindrom - kaj je to z enostavnimi besedami

Da bi razumeli bistvo patologije, je treba podrobneje preučiti funkcije jeter. Pri zdravem človeku ta organ dobro opravlja glavne filtrirne funkcije, to je sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, sodeluje v presnovnih procesih, nevtralizira in odstranjuje strupene snovi iz telesa.

Pri Gilbertovem sindromu jetra ne morejo v celoti predelati in odstraniti strupenega žolčnega pigmenta bilirubina iz telesa. To je posledica nezadostne proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Zaradi tega se prosti bilirubin kopiči v krvi in rumeno obarva očesne beločnice in kožno oblogo, zato bolezen pogovorno imenujemo kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, okvara gena, ki je odgovoren za pravilno presnovo žolčnega pigmenta bilirubina. Potek bolezni spremlja občasni pojav zmerne zlatenice, hkrati pa ostajajo jetrni testi in drugi biokemični krvni parametri normalni. Dedna bolezen je pogosteje diagnosticirana pri moških in se najprej manifestira v adolescenci in mladosti, kar je povezano s spremembo presnove bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni pojavljajo občasno, vse življenje. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima oznako K76.8 in se nanaša na določene bolezni jeter z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Vzroki

Znanstveniki ugotavljajo, da se Gilbertov sindrom ne pojavi iz nič, za njegov razvoj je potreben pritisk, ki sproži mehanizem za razvoj bolezni. Ti provocirni dejavniki vključujejo:

neuravnotežena prehrana s prevlado težke, maščobne hrane;
zloraba alkohola;
dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (antibiotiki, kofein, zdravila iz skupine NSAID);
zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
jemanje anabolikov;
spoštovanje strogih diet, post (tudi v medicinske namene);
prejšnji kirurški posegi;
prekomerna telesna aktivnost;
živčna napetost, kronični stres, depresija.

Klinične simptome bolezni lahko izzovejo dehidracija (dehidracija telesa) ali nalezljive bolezni (gripa, SARS), virusni hepatitis, črevesne motnje.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se pojavljajo občasno pod vplivom provocirajočih dejavnikov. Glavni znaki bolezni so:

ikterični sindrom različnih stopenj intenzivnosti;
šibkost, utrujenost z minimalnim fizičnim naporom;
motnje spanja - postane nemirno, občasno;
nastanek posameznih ali večkratnih rumenih oblog (ksantelazma) na vekah.

S povečanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezni deli kože v območju nazolabialnega trikotnika, stopal, dlani in pazduhe porumenijo. Z znižanjem ravni bilirubina opazimo porumenelost oči. Resnost zlatenice je tudi drugačna - od rahlega porumenelosti beločnice do svetlo porumenelosti kože.

Drugi, pogojni znaki bolezni, ki se ne pojavijo vedno, vključujejo:

težnost v desnem hipohondriju;
občutek nelagodja v trebušni votlini;
povečano znojenje;
napadi glavobola, omotica;
letargija, apatija ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
močno srbenje kože;
napenjanje, napenjanje, spahovanje, grenkoba v ustih;
motnje blata (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti poteka. Torej, vsak četrti bolnik z Gilbertovim sindromom ima povečana jetra, medtem ko organ štrli izpod obalnega loka, vendar je njegova struktura normalna, bolečine pri palpaciji se ne čutijo. Pri 10% bolnikov se poveča vranica in sočasne patologije - disfunkcija žolčnega sistema, holecistitis. Pri 30% bolnikov je bolezen skoraj asimptomatska, ni nobenih pritožb in bolezen lahko dolgo ostane neopažena.

Kakšna je nevarnost Gilbertovega sindroma?

Rumena barva kože in beločnice pri Gilbertovem sindromu določa presežek žolčnega pigmenta bilirubina. To je strupena snov, ki nastane med razpadom hemoglobina. Pri zdravem telesu se bilirubin v jetrih veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki za telo ne predstavlja več nevarnosti.

Z nezadostno proizvodnjo specifičnega encima v jetrih, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi poveča. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da se dobro topi v maščobah in je sposoben interakcije s fosfolipidi v celičnih membranah, kar kaže nevrotoksične lastnosti. Prvič, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi vpliva strupene snovi. Skupaj s krvnim obtokom se bilirubin širi po telesu in povzroča motnje v delovanju notranjih organov, kar negativno vpliva na delovanje jeter, žolčevodov in prebavnega sistema.

Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom pride do poslabšanja delovanja jeter in povečane občutljivosti organa na vpliv hepatotoksičnih dejavnikov (alkohol, antibiotiki). Pogosta poslabšanja bolezni vodijo v razvoj vnetnih procesov v žolčnem sistemu, nastanek kamnov v žolčniku in so vzrok za slabo zdravje, zmanjšano učinkovitost in slabo kakovost življenja bolnika.

Diagnostika

Pri postavljanju diagnoze se mora zdravnik zanašati na rezultate laboratorijskih in instrumentalnih študij, upoštevati glavne klinične simptome in podatke o družinski anamnezi - torej ugotoviti, ali so bližnji sorodniki imeli bolezni jeter, zlatenico, alkoholizem.

Med pregledom se odkrije porumenelost kože in sluznic, bolečine v desnem hipohondriju, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost bolnika, pojasni, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali obstajajo sočasne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti vrsto testov.

Splošni in biokemični krvni test za Gilbertov sindrom bo pomagal določiti povečanje ravni skupnega bilirubina zaradi njegove proste posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo označen z vrednostjo do 85 µmol / l. Hkrati drugi kazalniki - beljakovine, holesterol, AST, ALT ostajajo v normalnem območju.

Analiza urina - v ravnovesju elektrolitov ni sprememb, pojav bilirubina bo kazal na razvoj hepatitisa, urin pa postane barva temnega piva.

Analiza iztrebkov za sterkobilin vam omogoča, da ugotovite prisotnost tega končnega produkta pretvorbe bilirubina.

Metoda PCR - študija je namenjena odkrivanju genetske napake v genu, ki je odgovoren za procese presnove bilirubina.

Rimfacin test - dajanje 900 mg antibiotika bolniku povzroči zvišanje ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Markerji za viruse hepatitisa B, C, D pri Gilbertovem sindromu niso odkriti.

Posebni testi bodo pomagali potrditi diagnozo:

fenobarbitalni test - med jemanjem fenobarbitala se raven bilirubina zmanjša;
test z nikotinsko kislino - z intravenskim dajanjem zdravila se koncentracija bilirubina večkrat poveča v 2-3 urah.
test na tešče - v ozadju nizkokalorične diete opazimo zvišanje ravni bilirubina za %.

Instrumentalne raziskovalne metode:

Ultrazvok trebušne votline;
Ultrazvok jeter, žolčnika in kanalov;
duodenalno sondiranje;
študija jetrnega parenhima z radioizotopsko metodo.

Biopsija jeter se izvaja samo ob sumu na kronični hepatitis in cirozo.

Genetska analiza – velja za najhitrejšo in najučinkovitejšo. Homozigotni Gilbertov sindrom je mogoče določiti z DNK diagnostiko s študijo gena UDFGT. Diagnoza je potrjena, ko število ponovitev TA (2 nukleinskih kislin) v promotorski regiji okvarjenega gena doseže 7 ali preseže ta indikator.

Pred začetkom terapije strokovnjaki priporočajo, da se opravi genetska analiza Gilbertovega sindroma, da se prepriča o pravilni diagnozi, saj se pri zdravljenju bolezni uporabljajo zdravila s hepatotoksičnim učinkom. Če se diagnostik zmoti, bodo pri takem zdravljenju prva prizadeta jetra.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik izbere režim zdravljenja ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če indikatorji posredne frakcije bilirubina ne presegajo 60 μmol / l, ima bolnik le rahlo porumenelost kože in ni simptomov, kot so vedenjske spremembe, slabost, bruhanje, zaspanost - zdravljenje z zdravili ni predpisano. Osnova terapije je prilagoditev življenjskega sloga, skladnost z režimom dela in počitka, omejitev telesne dejavnosti. Bolniku svetujemo, da poveča vnos tekočine in sledi dieti, ki izključuje uporabo maščobne, začinjene, ocvrte hrane, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane in alkohola.

Na tej stopnji se uporabljajo sorbenti (aktivno oglje, Polysorb, Enterosgel) in metode fototerapije. Osončenje z modro svetlobo omogoči, da prosti bilirubin preide v vodotopno frakcijo in zapusti telo.

S povečanjem ravni bilirubina na 80 μmol / l in več se bolniku predpiše fenobarbital (Barboval, Corvalol) v odmerku do 200 mg na dan. Trajanje zdravljenja je 2-3 tedne. Dieta postane bolj stroga. Bolnik mora popolnoma izključiti dieto:

konzervirana, začinjena, mastna, težka hrana;
peko, sladkarije, čokolada;
močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek v prehrani je na prehranskih sortah mesa in rib, žitaricah, vegetarijanskih juhah, sveži zelenjavi in sadju, piškotih, sladkih sokovih, sadnih pijačah, kompotih, kislo-mlečnih pijačah z nizko vsebnostjo maščob.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej povečuje, se stanje poslabša, je treba bolnika hospitalizirati. V bolnišničnem okolju režim zdravljenja vključuje:

hepatoprotektorji za vzdrževanje delovanja jeter;
intravensko dajanje poliionskih raztopin;
vnos sorbentov;
vnos encimov, ki izboljšajo prebavo;
odvajala na osnovi laktuloze, ki pospešujejo izločanje toksinov (Normaze, Dufalac).

V hujših primerih se albumin daje intravensko ali se izvede transfuzija krvi. Na tej stopnji je bolnikova prehrana strogo nadzorovana, iz nje so odstranjeni vsi izdelki, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuta, maslo itd.). Pacientu je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijanske zelenjavne juhe, kosmiče, piškote, mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

V obdobjih remisije, ko ni akutnih simptomov bolezni, je predpisan tečaj vzdrževalne terapije, katerega cilj je obnoviti funkcije žolčnega sistema, preprečiti stagnacijo žolča in nastanek kamnov. V ta namen je priporočljivo jemati Gepabene, Ursofalk ali decokcije zelišč s choleretic učinkom. V tem obdobju ni strogih prehranskih omejitev, vendar se mora bolnik izogibati pitju alkohola in živil, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni.

Občasno, dvakrat na mesec, je priporočljivo narediti slepo sondiranje (tubažo). Postopek je potreben za odstranitev stagniranega žolča, sestoji iz jemanja ksilitola ali sorbitola na prazen želodec. Po tem morate pol ure ležati s toplo grelno blazino na desni strani. Postopek je najbolje narediti na prost dan, saj ga spremlja pojav ohlapnega blata in pogosti izleti na stranišče.

Vojaška služba

Veliko mladih zanima, ali Gilbertov sindrom sprejmejo v vojsko? Po razporedu bolezni, ki podrobno določa zdravstvene potrebe nabornikov, bolnike z genetsko zlatenico vpokličemo na nujno služenje vojaškega roka. Ta diagnoza ni razlog za odlog ali izvzetje iz osnutka.

Toda hkrati je pridržek, v skladu s katerim je treba mlademu človeku zagotoviti posebne pogoje službe. Nabornik z Gilbertovim sindromom ne sme stradati, biti izpostavljen težkim fizičnim naporom in jesti samo zdravo hrano. V praksi je v vojaških razmerah te zahteve praktično nemogoče izpolniti, saj je vsa potrebna navodila mogoče zagotoviti le v poveljstvu, kamor je navadnemu vojaku težko priti.

Hkrati diagnoza Gilbertovega sindroma služi kot podlaga za zavrnitev sprejema v višje vojaške ustanove. To pomeni, da so mladi za poklicno službo v oboroženih silah priznani kot nesposobni in jim zdravniška komisija ne dovoli opravljanja sprejemnih izpitov.

Ljudska zdravila

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri mnogi strokovnjaki pozdravljajo uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana mešanica

Zdravilna sestava je pripravljena iz enakega volumna medu in olivnega olja (po 500 ml). Tej mešanici dodamo 75 ml jabolčnega kisa. Sestavo temeljito premešamo, vlijemo v stekleno posodo, shranimo v hladilniku. Pred zaužitjem premešajte z leseno žlico in zaužijte kapljico 20 minut pred obrokom. Simptomi zlatenice izginejo že tretji dan zdravljenja, vendar je treba mešanico jemati vsaj teden dni, da se utrdi pozitiven rezultat.

Sok repinca

Liste rastline nabiramo maja, v času cvetenja, v tem času vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Sveža stebla repinca preidemo skozi mlinček za meso, sok iztisnemo z gazo, razredčimo na polovico z vodo in vzamemo 1 žličko. pred obroki 10 dni.

Kaj je nevarno in kako zdraviti kalkulozni holecistitis?

Kakšno je zdravljenje kroničnega akalkuloznega holecistitisa?

Pusti povratne informacije Prekliči

Pred uporabo zdravil se obvezno posvetujte z zdravnikom!

Gilbertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje, kakšna je nevarnost sindroma

Gilbertov sindrom je ena od vrst dedne pigmentne hepatoze. Povezana je s kršitvijo presnove bilirubina v jetrih in se bolezen imenuje pogojno. Bolj pravilno je, da se šteje za genetsko določeno lastnost organizma.

Patologija je dobila ime po francoskem zdravniku Augustinu Gilbertu, ki je prvi odkril sindrom. Bolezen se prenaša s staršev na otroke – vir sta lahko tako mati kot oče. Ta vrsta dedovanja se imenuje avtosomno prevladujoča.

Bolezen se pogosteje odkrije pri moških in se pojavi pri 2-5% svetovnega prebivalstva.

Gilbertov sindrom - kaj je to z enostavnimi besedami

To je prirojena kronična bolezen, pri kateri je motena izraba prostega bilirubina v jetrnih celicah – hepatocitih. Druga imena so benigna, nehemolitična družinska zlatenica, konstitucionalna hiperbilirubinemija.

Kaj je Gilbertov sindrom? Poenostavljeno ga lahko opišemo kot proces kopičenja bilirubina v krvi, ki se običajno pretvori v jetrih in izloči iz telesa z žolčem.

Kakšna je nevarnost Gilbertovega sindroma? Napoved bolezni je ugodna - ne vodi v smrt in poteka predvsem v kronični obliki, ne prinaša bolečine in neugodja.

Mnogi skozi vse življenje niti ne sumijo, da imajo bolezen, dokler se v krvi ne odkrije zvišanje bilirubina.

Če pa se dieta, režim ne upošteva ali zaradi prevelikega odmerjanja zdravil in zaradi drugih dejavnikov, se potek bolezni poslabša in včasih se razvijejo zapleti - holelitiaza, pankreatitis, holangitis, kronični hepatitis in zelo redko jetra. neuspeh. Preprosto povedano, morda ne boste sumili na to bolezen (še posebej, če ni vidnih simptomov "porumenelosti"), dokler ne prestopite določene meje v prehrani ali zdravljenju.

E80.4. - Šifra Gilbertovega sindroma po ICD 10 (Mednarodna klasifikacija bolezni).

Vzrok Gilbertovega sindroma

Pri razpadu hemoglobina nastane bilirubin, primarno nevezana oblika te snovi pa je strupena. Običajno je njegova izmenjava sestavljena iz več korakov:

transport v plazmi v jetra;
zajemanje njegovih molekul s hepatociti;
pretvorba v netoksično, vezano obliko (konjugacija);
izločanje žolča ali preprosto povedano - vstop v izločanje žolča;
končno uničenje in izločanje v črevesju, kjer žolč vstopi iz žolčnika.

Gilbertov sindrom je posledica mutacije gena UGT 1A1. Odgovoren je za delo encima, ki pretvori molekulo bilirubina v neprosto obliko. Z boleznijo se njegova aktivnost zmanjša za približno tretjino norme. Priloženo ima tudi:

Zmanjšana sposobnost hepatocitov za zajemanje bilirubina;
Napaka v delovanju encima, ki ga prenaša do membran jetrnih celic.

Posledično so prve tri stopnje presnove bilirubina oslabljene, kopiči se v krvi in med poslabšanjem vodi do razvoja simptomov Gilbertove bolezni, o katerih bomo razpravljali kasneje.

Simptomi Gilbertovega sindroma, fotografija

fotografija manifestacije Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije se sindrom ne manifestira na noben način. Prvi simptomi se v večini primerov pojavijo med puberteto - od 13 do 20 let. V zgodnejši starosti se bolezen čuti, če se otrok okuži z akutnim virusnim hepatitisom.

Znaki in simptomi Gilbertove bolezni se razvijejo le ob poslabšanju in v veliki večini primerov je to blaga zlatenica.

Manifestira se z obarvanjem kože, sluznic in beločnic v rumeni barvi - tako imenovana "jetrna maska". Resnost sence je jasno vidna, ko raven bilirubina v krvi doseže 45 µmol / l ali več. Zlatenico spremlja pojav ksantelazme - rumenih zrnatih vključkov pod kožo zgornjih in spodnjih vek, kar je povezano z displazijo vezivnega tkiva.

Približno polovica bolnikov se pritožuje zaradi neugodja v prebavnem traktu:

šibkost, omotica;
nelagodje v jetrih;
grenak okus v ustih;
otekanje nog;
znižanje krvnega tlaka;
težko dihanje in bolečine v srcu;
tesnoba, razdražljivost;
glavobol.

Pri poslabšanju sindroma se barva izcedka pogosto spremeni - urin postane temen, blato pa postane brezbarvno.

Med življenjem so provokatorji poslabšanja bolezni:

Kršitev vzdrževalne prehrane, stradanje;
Uživanje alkohola ali drog;
Visoka telesna aktivnost;
Stres, prekomerno delo;
Virusne okužbe (gripa, herpes, HIV in drugi);
Akutne oblike obstoječih kroničnih patologij;
Pregrevanje telesa, hipotermija.

Jemanje velikih količin nekaterih zdravil vpliva tudi na poslabšanje genetskega Gilbertovega sindroma. Sem spadajo: aspirin, paracetamol, streptomicin, kofein, glukokortikosteroidi, levomicetin, cimetidin, rifampicin, kloramfenikol.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Po pregledu in zbiranju anamneze (pritožbe, anamneza) se opravi laboratorijski pregled. Lečeči zdravnik predpiše teste za Gilbertov sindrom, med katerimi so posebni diagnostični testi:

Lakota. Prvi vzorec bilirubina se vzame na prazen želodec zjutraj pred testom, drugi - po 48 urah, v katerem oseba s hrano ne prejme več kot 400 kcal na dan. Pri bolezni se raven bilirubina v dveh dneh poveča za %.
Test s fenobarbitalom. Če pride do Gilbertovega sindroma, petdnevno jemanje tega zdravila vodi do znižanja bilirubina v krvi.
Test z nikotinsko kislino. 40 mg snovi se daje intravensko in če se odstotek bilirubina poveča, se rezultat šteje za pozitiven.

Druge diagnostične metode:

urinski test za prisotnost bilirubina;
biokemični in splošni krvni test;
molekularna diagnostika DNK;
krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa;
analiza za sterkobilin - z Gilbertovim sindromom ta produkt razgradnje bilirubina v blatu ni zaznan;
koagulogram - ocena strjevanja krvi.

Diagnoza Gilbertovega sindroma vključuje metode, kot so ultrazvok in računalniška tomografija trebušne votline, biopsija jeter in elastografija (študija jetrnega tkiva za odkrivanje fibroze).

Taktika zdravljenja Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo vse življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tukaj je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je slediti prehrani, režimu dela in počitka, ne prehladiti in se izogibati pregrevanju telesa, izključiti velike obremenitve in nenadzorovano jemanje zdravil.

Zdravljenje Gilbertove bolezni z razvojem zlatenice vključuje uporabo zdravil in dieto. Od zdravil se uporabljajo:

Barbiturati - zmanjšajo koncentracijo bilirubina v krvi;
Hepatoprotektorji (Essentiale, Ursosan, Karsil, izvleček pegastega badlja) - podpirajo delovanje jeter;
Cholagogue pripravki (Hofitol, Karlovy Vary sol, Holosas) in zelišča s podobnim učinkom - pospešujejo gibanje žolča;
Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, aktivno oglje) - pomagajo odstraniti bilirubin iz črevesja;
Sredstva za preprečevanje holecistitisa in žolčnih kamnov.

Mladostnikom se lahko predpiše Flumecinol namesto močnih barbituratov. Jemlje se v majhnih odmerkih in pred spanjem, saj povzroča zaspanost in letargijo.

Fizioterapevtski ukrepi vključujejo uporabo fototerapije, ki s pomočjo modrih žarnic razgradi bilirubin, nakopičen v koži.

Toplotni postopki v trebuhu in jetrih so nesprejemljivi.

Po potrebi se izvaja simptomatsko zdravljenje bruhanja, slabosti, zgage, driske in drugih motenj prebavnega sistema. Obvezno je treba jemati vitamine, zlasti skupino B. Na poti se sanirajo vsa žarišča okužbe v telesu in zdravi patologija žolčnega trakta.

Če raven bilirubina v krvi doseže kritično raven (nad 250 µmol / l), je indicirana transfuzija krvi in uvedba albumina.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Terapevtska prehrana predvideva uporabo tabele št. 5, ki omogoča:

različne vrste žit;
pusto meso in ribe;
sadje in zelenjava - sveže in kuhano;
kefir brez maščobe, skuta, jogurt, fermentirano pečeno mleko;
suhi piškoti, pšenični kruh;
sveže iztisnjeni ne-kisli sokovi, šibek čaj, kompot;
zelenjavne juhe.

sladko pecivo;
mast, mastno meso;
špinača;
gorčica, poper, druge začimbe in začimbe;
kava;
špinača in kislica (ker vsebujejo oksalno kislino);
čokolada, kakav;
jajca;
alkoholne in gazirane pijače;
sladoled, polnomastno mleko, kisla smetana, sir.

Popolno vegetarijanstvo je kontraindicirano.

Dieta z Gilbertovim sindromom ne le olajša stanje med zlatenico, ampak tudi zmanjša tveganje za poslabšanje.

tiskanje

Simptomi in zdravljenje

Podatki so na voljo v informativne in referenčne namene, strokovni zdravnik mora diagnosticirati in predpisati zdravljenje. Ne samozdravite se. | Uporabniška pogodba | Kontakti | Oglaševanje | © 2018 Zdravstveni svetovalec - Zdravje na spletu