الضمور الحيوي الشريطي للشبكية. ضمور الشبكية - ما هو العلاج الجيني لضمور الشبكية؟

ضمور الشبكية الشريطي الشبكي هو مرض وراثي يصاحبه ضمور الشبكية. في هذه الحالة، يتأثر جهاز مستقبلات الضوء بشكل رئيسي. هذا المرض لا يحدث في كثير من الأحيان.

تم وصف أعراض المرض في وقت مبكر من عام 1857 من قبل الدكتور دونرز. ودعا هذا المرض التهاب الشبكية الصباغي. في وقت لاحق، تمت دراسة أسباب هذا المرض بمزيد من التفصيل، وتحول اسم المرض إلى الحثل الشريطي الشبكي الأولي. يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم ضمور المخاريط ، لأنه في المراحل المبكرة من علم الأمراض يتأثر جهاز القضيب ، وينضم أيضًا تلف المخاريط لاحقًا. يعكس الجوهر الأكثر تفصيلاً للمرض مصطلح الضمور الصباغي للشبكية.

هناك نوعان من المستقبلات الضوئية في الطبقة الحساسة للضوء من شبكية العين: المخاريط والقضبان. حصلت المستقبلات الضوئية على هذه الأسماء بسبب الشكل الغريب للخلايا. في المنطقة الوسطى من شبكية العين، توجد المخاريط بشكل رئيسي، وهي المسؤولة عن الرؤية الواضحة والملونة. توجد العصي بشكل رئيسي في المناطق الطرفية من شبكية العين، ولكن يوجد أيضًا عدد صغير من هذه المستقبلات الضوئية في المنطقة المركزية. تعد القضبان مسؤولة عن الرؤية المحيطية، وتساعد أيضًا الشخص على التنقل في ظروف الإضاءة المنخفضة.

نتيجة لطفرة عدد من الجينات التي توفر التغذية الطبيعية لشبكية العين، فضلا عن الأداء الجيد لهذه الطبقة، يتم تدمير المستقبلات الضوئية تدريجيا. تبدأ العملية المرضية في المناطق الطرفية، ثم تنتقل تدريجياً إلى مركز الشبكية. وعادة ما يستغرق الأمر عدة عقود حتى يتطور المرض.

عادة ما يكون هناك تلف في جانبي العين، في حين أن أعراض المرض تصبح ملحوظة في سن مبكرة. وفي سن العشرين تقريبًا، يتفاقم فقدان البصر، وغالبًا ما يفقد المرضى قدرتهم على العمل. وفي بعض الحالات، لا يتأثر سطح الشبكية بالكامل، بل يتأثر فقط قطاع منفصل منها. في بعض الأحيان يظهر ضمور الشبكية الشريطي الشبكي في سن متأخرة.

المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خطر كبير للإصابة بالوذمة البقعية والزرق وإعتام عدسة العين.

أعراض

تشمل أعراض ضمور الضمور الشريطي الشبكي في شبكية العين ما يلي:

• Hemeralopia، الذي يصاحبه انخفاض في الرؤية في ظروف عدم كفاية الرؤية. يرتبط العمى الليلي بتلف جهاز مستقبلات الضوء. يعد انخفاض التوجه في الظلام أحد العلامات الأولى لضمور الخلايا الشريطية الشبكية. قد يظهر هذا العرض في وقت أبكر بكثير من التغييرات المرئية الأولى في قاع العين.
• ويرتبط التدهور التدريجي للرؤية المحيطية أيضًا بتلف الجهاز القضيبي للشبكية. تبدأ العملية المرضية من الأطراف وتنتشر تدريجياً إلى المناطق الوسطى. في هذا الصدد، في البداية، قد لا يكون تضييق المجالات البصرية ملحوظا، ولكن في المستقبل، يمكن أن يؤدي المرض إلى الغياب التام للرؤية المحيطية. في هذه الحالة، نحن نتحدث عن الرؤية الأنبوبية (النفقية). وفي الوقت نفسه، يتم الحفاظ على الرؤية المركزية فقط، ولا يستطيع المريض التنقل في الفضاء.
• يحدث تدهور رؤية الألوان وانخفاض حدة البصر في المراحل المتأخرة من الضمور الحيوي الشريطي الشبكي. يرتبط هذا العرض بمشاركة الجهاز المخروطي في المنطقة الوسطى في العملية المرضية. مع مزيد من تطور المرض، يحدث العمى الكامل.

التشخيص

أثناء فحص العيون، يقوم الطبيب بفحص الرؤية المحيطية، وحدة البصر، وفحص قاع العين. من خلال تنظير العين، غالبًا ما يكون من الممكن تحديد التغيرات المميزة في شبكية العين، والتي تشمل الأجسام العظمية (مناطق تنكس طبقة المستقبلات الضوئية)، والشرايين الضيقة، وابيضاض رأس العصب البصري.

لتوضيح التشخيص، يمكنك إجراء دراسة كهروفيزيولوجية تسمح لك بتقييم الميزات الوظيفية للشبكية بشكل موثوق. لتقييم التكيف مع الظلام واتجاه المريض في ظروف الإضاءة المنخفضة، يتم استخدام تقنيات خاصة.

في حالة الاشتباه في ضمور الضمور الشريطي الشبكي، يتم تقييم احتمال وجود مسببات وراثية للمرض. للقيام بذلك، يتم فحص أقرب أقرباء المريض من أجل تشخيص علامات الأمراض لديهم في الوقت المناسب.

علاج

حتى الآن، لم يتم تطوير علاج محدد للضمور الحيوي الشريطي الشبكي. لوقف تطور الحثل، يمكنك استخدام مجمعات الفيتامينات التي تعمل على تحسين تغذية خلايا الشبكية. توصف أيضًا منظمات الببتيد الحيوية التي تؤثر على تدفق الدم إلى العين. إنهم قادرون على استعادة وظائف شبكية العين.

ونظرًا للتطور المستمر لطرق العلاج الجديدة، تظهر بشكل دوري بيانات حول الأساليب التجريبية. لمكافحة الضمور الحيوي الشريطي الشبكي، يمكن استخدام العلاج الجيني لاستعادة المناطق المتضررة من المواد الجينومية، والزرعات الإلكترونية التي تحل محل شبكية العين وتسمح حتى للمكفوفين بالتنقل بشكل جيد في الفضاء.

فيديو لأخصائينا عن المرض

ضمور الصباغ الشبكية هو مرض وراثي حاد في العين. يتميز علم الأمراض بانحطاط وتدمير المستقبلات المسؤولة عن إدراك الضوء. اسم آخر للمرض هو التهاب الشبكية الصباغي. وهذا من أخطر أمراض العيون. حتى الآن، لا يوجد لدى الطب طرق فعالة بما فيه الكفاية لعلاج مثل هذه الأمراض. يتطور المرض ويؤدي إلى العمى. هل يمكن تجنب فقدان البصر؟ سننظر في هذا السؤال أبعد من ذلك.

الأسباب

سبب الضمور الحيوي الصباغي للشبكية هو الاضطرابات الوراثية. ينتقل المرض بعدة طرق:

• العامل الوراثي المسيطر؛
• صفة متنحية؛
• متنحية مرتبطة بالـX.

وهذا يعني أنه يمكن توريث علم الأمراض بالطرق التالية:

• من واحد أو اثنين من الوالدين المرضى؛
• يمكن أن يظهر المرض في الجيل الثاني أو الثالث.
• يمكن أن يحدث المرض عند الرجال الذين يرتبطون ببعضهم البعض عن طريق الدم.

ويلاحظ في كلا الجنسين. ومع ذلك، فإن هذا المرض يصيب الرجال أكثر بكثير من النساء. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن علم الأمراض غالبًا ما يتم توريثه بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X.

السبب المباشر لضمور الشبكية المصطبغ هو انتهاك للجينات المسؤولة عن التغذية وإمدادات الدم للمستقبلات الضوئية. ونتيجة لذلك، تخضع هذه الهياكل للعين لتغيرات تنكسية.

طريقة تطور المرض

تحتوي شبكية العين على خلايا عصبية خاصة حساسة للضوء. يطلق عليهم مستقبلات الضوء. هناك نوعان من هذه الهياكل:

1. المخاريط. هذه المستقبلات ضرورية للرؤية أثناء النهار لأنها حساسة فقط للتعرض للضوء المباشر. إنهم مسؤولون عن حدة البصر في ظروف الإضاءة الجيدة. تؤدي هزيمة هذه الهياكل إلى العمى حتى في النهار.
2. العصي. نحن بحاجة إلى هذه المستقبلات الضوئية لرؤية الأشياء وتمييزها في ظروف الإضاءة المنخفضة (على سبيل المثال، في المساء والليل). هم أكثر حساسية للضوء من المخاريط. يؤدي تلف القضبان إلى تدهور رؤية الشفق.

مع ضمور الشبكية الصباغي، تحدث التغيرات التصنعية أولاً في العصي. يبدأون من المحيط، ثم يصلون إلى مركز العين. في المراحل المتأخرة من المرض، تتأثر المخاريط. أولا، تتدهور الرؤية الليلية للشخص، وبعد ذلك يبدأ المريض في التمييز بين الأشياء بشكل سيء حتى أثناء النهار. يؤدي المرض إلى العمى الكامل.

التصنيف الدولي للأمراض

وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض ICD-10، ينتمي الضمور الحيوي الصباغي في شبكية العين إلى مجموعة الأمراض الموحدة تحت الرمز H35 (أمراض شبكية العين الأخرى). رمز علم الأمراض الكامل هو H35.5. تشمل هذه المجموعة جميع حالات ضمور الشبكية الوراثي، وعلى وجه الخصوص، التهاب الشبكية الصباغي.

أعراض

العلامة الأولى للمرض هي عدم وضوح الرؤية في الإضاءة المنخفضة. يصبح من الصعب على الشخص التمييز بين الأشياء في المساء. هذا هو أحد الأعراض المبكرة لعلم الأمراض، والذي يمكن أن يحدث قبل وقت طويل من ظهور العلامات الواضحة لضعف البصر.

في كثير من الأحيان، يربط المرضى هذا المظهر بـ "العمى الليلي" (فيتامين أ). ومع ذلك، في هذه الحالة، يكون هذا نتيجة للأضرار التي لحقت بقضبان الشبكية. يصاب المريض بإرهاق شديد في العين ونوبات صداع وإحساس بمضات من الضوء أمام العينين.

ثم تتدهور الرؤية المحيطية للمريض. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الضرر الذي يلحق بالقضبان يبدأ من المحيط. يرى الإنسان العالم من حوله كما لو كان من خلال أنبوب. كلما زاد عدد القضبان التي تخضع لتغيرات مرضية، كلما زاد مجال الرؤية. في هذه الحالة، يتفاقم إدراك المريض للألوان.

هذه المرحلة من علم الأمراض يمكن أن تستمر لعقود. في البداية، تنخفض الرؤية المحيطية للمريض قليلاً. ولكن مع تقدم المرض، لا يستطيع الشخص إدراك الأشياء إلا في منطقة صغيرة في وسط العين.

في وقت متأخر من المرض، يبدأ تلف المخروط. كما تتدهور الرؤية أثناء النهار بشكل حاد. تدريجيا، يصبح الشخص أعمى تماما.

غالبًا ما يُلاحظ الضمور الحيوي الصباغي لشبكية العين في كلتا العينين. وفي هذه الحالة تلاحظ العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة، وبحلول سن العشرين قد يفقد المريض بصره. إذا كان الشخص مصابًا بعين واحدة فقط أو جزء من شبكية العين، فإن المرض يتطور ببطء أكبر.

المضاعفات

يتقدم هذا المرض بشكل مطرد ويؤدي إلى فقدان الرؤية بالكامل. العمى هو أخطر نتيجة لهذا المرض.

إذا ظهرت العلامات الأولى للمرض في مرحلة البلوغ، فإن التهاب الشبكية الصباغي يمكن أن يثير الجلوكوما وإعتام عدسة العين. بالإضافة إلى ذلك، غالبا ما يكون علم الأمراض معقدا بسبب الضمور البقعي للشبكية. ويصاحب هذا المرض ضمور البقعة في العين.

يمكن أن يؤدي علم الأمراض إلى ورم خبيث (سرطان الجلد) في شبكية العين. ويلاحظ هذا التعقيد في حالات نادرة، ولكنه خطير جدا. يتطلب سرطان الجلد عملية جراحية لإزالة العين.

أشكال المرض

يعتمد تطور علم الأمراض إلى حد كبير على نوع وراثة المرض. يميز أطباء العيون الأشكال التالية من الضمور الحيوي الصباغي للشبكية:

1. العامل الوراثي المسيطر. يتميز هذا المرض بالتقدم البطيء. ومع ذلك، يمكن أن يكون المرض معقدًا بسبب إعتام عدسة العين.
2. جسمية متنحية مبكرة. تظهر العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة. يتقدم علم الأمراض بسرعة، والمريض يفقد البصر بسرعة.
3. أواخر جسمية متنحية. تحدث الأعراض الأولية لعلم الأمراض في سن حوالي 30 عامًا. ويصاحب المرض فقدان خطير للرؤية، لكنه يتقدم ببطء.
4. مرتبط بالكروموسوم X. هذا النوع من علم الأمراض هو الأصعب. يتطور فقدان الرؤية بسرعة كبيرة.

التشخيص

يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي من قبل طبيب العيون. يوصف للمريض الفحوصات التالية:

1. اختبار التكيف مع الظلام. وبمساعدة جهاز خاص يتم تسجيل حساسية العين للضوء الساطع والخافت.
2. قياس مجالات الرؤية. بمساعدة محيط جولدمان، يتم تحديد حدود الرؤية الجانبية.
3. فحص قاع العين. في علم الأمراض، يمكن ملاحظة رواسب محددة وتغيرات في رأس العصب البصري وتضيق الأوعية على شبكية العين.
4. اختبار حساسية التباين. يُعرض على المريض بطاقات تحتوي على حروف أو أرقام بألوان مختلفة على خلفية سوداء. في حالة التهاب الشبكية الصباغي، عادة ما يواجه المريض صعوبة في التمييز بين درجات اللون الأزرق.
5. تخطيط كهربية الشبكية. بمساعدة جهاز خاص، يتم دراسة الحالة الوظيفية للشبكية عند تعرضها للضوء.

يساعد التحليل الوراثي على تحديد مسببات المرض. ومع ذلك، لا يتم إجراء مثل هذا الاختبار في جميع المختبرات. هذه دراسة معقدة وواسعة النطاق. في الواقع، العديد من الجينات مسؤولة عن تغذية شبكية العين وإمدادها بالدم. يعد تحديد الطفرات في كل منها مهمة شاقة إلى حد ما.

معاملة متحفظة

لم يتم تطوير طرق فعالة لعلاج الضمور الحيوي الصباغي للشبكية. من المستحيل إيقاف عملية تدمير المستقبلات الضوئية. لا يمكن لطب العيون الحديث إلا أن يبطئ تطور المرض.

يوصف للمريض أدوية تحتوي على الريتينول (فيتامين أ). وهذا يساعد على إبطاء عملية تدهور رؤية الشفق إلى حد ما.

يشمل العلاج المحافظ لضمور الشبكية المصطبغ أيضًا استخدام المنشطات الحيوية لتحسين تدفق الدم إلى أنسجة العين. هذه هي قطرات "Taufon"، "Retinalamin" وعقار للحقن في منطقة العين "Mildronate".

تقوية الصلبة بالمواد الحيوية

في الوقت الحاضر، قام العلماء الروس بتطوير مادة ألوبلانت الحيوية. في حالة الضمور الحيوي الصباغي للشبكية، يتم استخدامه لاستعادة إمدادات الدم الطبيعية إلى أنسجة العين. هذا نسيج بيولوجي يتم حقنه في العين. ونتيجة لذلك، يتم تقوية الصلبة وتحسين تغذية المستقبلات الضوئية. تتجذر المادة جيدًا وتساعد على إبطاء تطور المرض بشكل كبير.

العلاج في الخارج

كثيرًا ما يطرح المرضى أسئلة حول علاج التهاب الشبكية الصباغي في ألمانيا. وتعتبر هذه من الدول التي تستخدم فيها أحدث طرق العلاج لهذا المرض. في المرحلة الأولية، يتم إجراء التشخيص الوراثي التفصيلي في المستشفيات الألمانية. ومن الضروري تحديد نوع الطفرة في كل جين. ثم، باستخدام تخطيط كهربية الشبكية، يتم تحديد درجة الضرر الذي لحق بالقضبان والأقماع.

اعتمادا على نتائج التشخيص، يوصف العلاج. إذا لم يكن المرض مرتبطًا بطفرة في الجين ABCA4، فسيتم وصف جرعات عالية من فيتامين أ للمرضى. ويتم استكمال العلاج الدوائي بجلسات في غرفة ضغط مملوءة بالأكسجين.

يتم تطبيق طرق مبتكرة لعلاج ضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين. إذا وصلت درجة الضرر في العين إلى مرحلة فقدان البصر لدى المريض، يتم إجراء عملية زرع شبكية صناعية. هذا الكسب غير المشروع عبارة عن طرف اصطناعي مثقوب بأقطاب كهربائية متعددة. إنها تحاكي المستقبلات الضوئية للعين. ترسل الأقطاب الكهربائية نبضات إلى الدماغ عبر العصب البصري.

وبطبيعة الحال، لا يمكن لمثل هذه البدلة أن تحل محل الشبكية الحقيقية بالكامل. فهي تحتوي على آلاف الأقطاب الكهربائية فقط، في حين أن العين البشرية مجهزة بملايين المستقبلات الضوئية. ومع ذلك، بعد الزرع، يمكن للشخص التمييز بين ملامح الأشياء، وكذلك النغمات البيضاء والداكنة الساطعة.

ويجري حاليًا تنفيذ العلاج الجيني بالخلايا الجذعية لشبكية العين. ولا تزال طريقة العلاج هذه تجريبية. يقترح العلماء أن مثل هذا العلاج يعزز تجديد المستقبلات الضوئية. ومع ذلك، قبل العلاج، من الضروري إجراء فحص شامل للمريض وإجراء عملية زرع تجريبية، حيث لا تتم الإشارة إلى الخلايا الجذعية لجميع المرضى.

تنبؤ بالمناخ

تشخيص المرض غير موات. من المستحيل إيقاف التغيرات المرضية في شبكية العين. لا يمكن لطب العيون الحديث إلا أن يبطئ عملية فقدان البصر.

كما سبق ذكره، فإن معدل تطور المرض قد يعتمد على أسباب مختلفة. يتطور التهاب الشبكية الصباغي بسرعة، وينتقل عبر الكروموسوم X، بالإضافة إلى شكل جسمي متنحي مبكر. إذا كان المريض يعاني من آفة عين واحدة فقط أو جزء من شبكية العين، فإن العملية المرضية تتطور ببطء.

وقاية

حتى الآن، لم يتم تطوير طرق للوقاية من التهاب الشبكية الصباغي. هذا المرض وراثي، ولا يمكن للطب الحديث أن يؤثر على الاضطرابات الجينية. لذلك، من المهم تحديد العلامات الأولى لعلم الأمراض في الوقت المناسب.

إذا تفاقمت رؤية الشفق لدى المريض، فلا ينبغي أن يُعزى هذا العرض إلى مرض البري بري. قد يكون هذا علامة على مرض أكثر خطورة. في حالة حدوث أي تدهور في الرؤية، يجب عليك الاتصال فوراً بطبيب العيون. وهذا سوف يساعد على إبطاء تطور التهاب الشبكية الصباغي.

الضمور الشريطي الشبكي هو مرض خلقي يتميز بالضرر التصنعي لخلايا مستقبلات الشبكية، وخاصة العصي. علم الأمراض نادر جدًا. تم وصفه لأول مرة في عام 1857 من قبل دوندرز، ثم أطلق على المرض اسم "التهاب الشبكية الصباغي". أدت الدراسات الإضافية لأسباب ظهور المرض والعلامات السريرية إلى تغيير المصطلح إلى "الضمور الشريطي الشبكي الأولي" أو "الضمور العصي المخروط". ولكن بعد ذلك اكتشف العلماء أنه في بداية المرض يتأثرون في الغالب ولا يشاركون في العملية إلا في المراحل المتأخرة، لذلك بدأوا في استخدام مصطلح "ضمور الشبكية الشريطي الشبكي"، والذي يعكس بشكل أكثر دقة جوهر علم الأمراض .

التسبب في الضمور الشريطي الشبكي في شبكية العين

شبكية العين هي غلاف العين الحساس للضوء، ويمثلها نوعان من الخلايا المستقبلة: العصي والمخاريط، والتي لها نفس الشكل. تقع المخاريط بشكل رئيسي في المنطقة الوسطى، وهي مسؤولة عن حدة البصر وحساسية الألوان. يتم تحديد موضع القضبان على السطح بأكمله، ولكن بالمقارنة مع المخاريط، يتم تحديد الجزء الأكبر منها من خلال المحيط، كما أنها توفر الرؤية في الإضاءة المنخفضة.

يؤدي تلف جينات معينة، وظيفتها تنظيم التغذية وتطبيع نشاط الشبكية، إلى التدمير التدريجي لطبقتها الخارجية. في هذه المنطقة توجد خلايا المستقبلات (القضبان والأقماع). تبدأ العمليات المرضية من الأطراف وتتحرك على مدار عدة عقود نحو المنطقة المركزية.

أعراض ضمور حيوية الشبكية الشريطية

العلامة المبكرة لعلم الأمراض هي الشلل النصفي، أو "العمى الليلي". هذا بسبب تلف العصي. يشكو المرضى من عدم قدرتهم على التنقل في ظروف الإضاءة المنخفضة. قد يظهر اضطراب مماثل قبل عدة سنوات من ظهور التغيرات المميزة في شبكية العين.

يؤدي التلف التدريجي للقضبان إلى ضعف الرؤية المحيطية. في البداية، يكون تضييق حدود الرؤية أمرًا ضئيلًا، ولكن في المستقبل يمكن أن يصل إلى الغياب التام للرؤية المحيطية، ولا تبقى سوى جزيرة صغيرة من الرؤية في المنطقة الوسطى. تسمى هذه الرؤية بالرؤية الأنبوبية أو النفقية.

في المراحل اللاحقة من المرض، هناك انخفاض في حدة البصر وتغيير في إدراك اللون، وهذه علامات مميزة لتدمير المخروط. تطور المرض يؤدي إلى فقدان الرؤية بشكل كامل.

في معظم الحالات، لوحظ تلف العين الثنائي، يتم تسجيل الأعراض الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة. في كثير من الأحيان، تؤدي زيادة الأعراض بحلول سن العشرين إلى فقدان القدرة على العمل لدى المرضى. على الرغم من عدم استبعاد متغيرات مختلفة من مسار علم الأمراض: آفة من جانب واحد، خلل في قطاعات معينة من شبكية العين، تأخر ظهور المرض، وما إلى ذلك.

وتشمل التدابير التشخيصية فحص العيون وطرق الفحص الإضافية. يدرس الطبيب بعناية، اعتمادًا على شدة العمليات وشدتها، يمكنه تحديد التغيرات المميزة في شبكية العين ووجود الأجسام العظمية - مناطق الخلايا المستقبلة المدمرة ذات الأوعية الضيقة ورأس العصب البصري الشاحب. يقوم طبيب العيون بفحص حدة البصر والرؤية المحيطية.

لإجراء تشخيص دقيق، ينبغي إجراء فحص الكهربية، والذي يسمح بإجراء تقييم موضوعي للقدرات الوظيفية للشبكية. أيضًا، باستخدام تقنيات خاصة، يقوم الطبيب بتقييم آليات التكيف مع الظلام واتجاه المريض في ظروف الإضاءة المنخفضة.

في حالة الاشتباه في ضمور الشبكية التضيقي أو بعد إجراء تشخيص دقيق، يجب فحص الأقارب المباشرين بغرض الكشف المبكر عن المرض، لأنه وراثي.

علاج

لم يتم تطوير علاج محدد لضمور الشبكية الشريطي الشبكي. يمكنك إيقاف تطور المرض بمساعدة الفيتامينات والأدوية التي تعمل على تحسين عملية التمثيل الغذائي وتدفق الدم في شبكية العين. يصف الأطباء أيضًا منظمات حيوية الببتيد، والتي يهدف عملها إلى تحسين عمليات تجديد وتغذية الغشاء الحساس للضوء في العين.

إن تطور الطب والتكنولوجيا يجعل من الممكن تطوير طرق حديثة جديدة لعلاج العديد من الأمراض، بما في ذلك ضمور الشبكية الشريطي. في الآونة الأخيرة، ظهرت معلومات حول التدابير العلاجية التجريبية: الهندسة الوراثية، والتي تسمح لك باستعادة وظائف الجينات المعيبة، والغرسات الإلكترونية، التي تشبه شبكية العين وتسمح للمكفوفين باستعادة القدرة على التنقل بحرية في الفضاء والنفس -خدمة.

أفضل عيادات العيون في موسكو

فيما يلي أفضل 3 عيادات لطب العيون في موسكو، حيث يمكنك الخضوع لتشخيص وعلاج ضمور الضمور الشريطي الشبكي في شبكية العين.

ضمور الشبكية هو علم الأمراض الذي يحدث بسبب حقيقة أن خلايا الشبكية تتوقف عن أداء الوظيفة المطلوبة. وهذا يؤدي إلى ضعف الرؤية أو العمى الكامل.

غالبًا ما ترتبط أسباب "موت" الخلايا بضعف إمداد الدم واضطرابات التمثيل الغذائي في المحلل البصري والنمو النشط للأنسجة المرضية.

لقد وصل الطب الأجنبي إلى مستوى مثير للإعجاب ولديه كل الوسائل لمكافحة ضمور الشبكية.

أعراض ضمور الشبكية

1. بادئ ذي بدء، تنخفض حدة البصر. يصعب على الإنسان إدراك الأشياء عند الغسق، فيتوقف عن الرؤية في الظلام.
2. تبدو الكائنات وكأنها "غير واضحة"، وتفقد حدودها الخارجية، وأحيانًا تكون مشوهة تمامًا.
3. ظهور بقع داكنة أمام العينين. ضعف الرؤية المحيطية.

هذه العلامات هي سبب جدي للاتصال بأخصائي.

يمكن أن يكون المرض خلقيًا (وراثيًا) ومكتسبًا.

• يحتوي أصل المرض الوراثي على العديد من الأصناف (اعتمادًا على مكان العملية وشكل المرض ونوع تلف الأنسجة وما إلى ذلك).
• تحدث الأمراض المكتسبة نتيجة لظواهر مؤلمة مختلفة، بعد العمليات الجراحية أمام العينين، والعمليات الالتهابية في منطقة العين.

غالبًا ما يكون سبب هذا المرض هو وجود الجلوكوما أو إعتام عدسة العين وقصر النظر لدى المريض.

أصبح ضمور الشبكية المرتبط بالعمر مشكلة ملحة في العالم الحديث. تؤثر هذه العملية على الأشخاص الذين تجاوزوا عتبة الستين عامًا.

الحثل الصباغي- أحد أصناف أمراض الشبكية. السمة المميزة هي ذلك غالبًا ما يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة. تتأثر كلتا العينين في نفس الوقت. هناك آفة في الظهارة الصباغية (ومن هنا الاسم)، وكذلك الخلايا المستقبلة للضوء.

هذه هي الطريقة التي يرى بها الشخص المصاب بالضمور الصباغي العالم

تتشكل أجسام عظمية على شبكية العين - بقع صبغية وضمور قرص العصب البصري. يضيق مجال الرؤية، وتكتسب الرؤية طابعًا أنبوبيًا.

بالتوازي، يفقد الشخص القدرة على رؤية وتمييز الأشياء في بيئة الشفق والظلام.

مرض في كثير من الأحيان وراثية، يتقدم ببطء. ولكن بدون علاج، مع التقدم في السن، يؤدي إلى فقدان البصر.

لقد تعلم الطب الحديث حل هذه المشكلة من خلال مساعدة الأطفال على اكتساب إدراك بصري عالي الجودة. يتم علاج ضمور الشبكية بنجاح عن طريق الطب الأجنبي.

لماذا يستحق السفر إلى الخارج؟

تستخدم المستشفيات الألمانية تقنيات مبتكرة. أحدها هو العلاج الجيني الذي يعتمد على إعادة زرع الخلايا الجذعية في شبكية العين. أيضًا، يتم استبدال الشبكية التالفة بأخرى اصطناعية - حيث يتم خياطة طرف اصطناعي بصري-إلكتروني-رقمي.

يتم زراعة شبكية صناعية في الحالات التي يصاب فيها المريض بالعمى التام.

في إسرائيل، على سبيل المثال، يتم إجراء بطانة الرحم (يتم إجراء التدخل الجراحي داخل مقلة العين) والعمليات خارج الصلبة (يتم إجراء العمليات على سطح الصلبة: يتم خياطة حشوة خارجية صناعية عند تمزق الشبكية).

يتم أيضًا في العيادات الأجنبية علاج شبكية العين التالفة باستخدام ليزر الأرجون. كانت هذه الطريقة هي التي مكنت من حل مشاكل ضمور الشبكية.

مبدأ الطريقة هو أن شعاع الليزر يزيد بشكل حاد من درجة الحرارة المحلية في التركيز، ويتخثر بروتين الأنسجة المرضية، ويتوقف تطوره الإضافي.

طرق علاج ضمور الشبكية

المهمة الرئيسية في علاج ضمور الشبكية هي الحاجة إلى تدمير الخلايا المرضية والأوعية الدموية دون الإضرار بالأنسجة العصبية.

يستخدم أطباء العيون العلاج الطبي والجراحي لعلاج المرض.

يتم تحديد الاختيار حسب النوع والمرحلة وتطور المرض والتشخيص.

إحدى الطرق المستخدمة على نطاق واسع من قبل المتخصصين الأجانب هي حقن أفاستين ولوسنتيس. تمنع هذه الأدوية مادة VEGF (عامل النمو البطاني الوعائي)، الذي يسبب الانتشار السريع للخلايا المعيبة.

يعالج أطباء العيون الإسرائيليون، إلى جانب الأدوية التقليدية Avastin وLucentis، دواءً من الجيل الجديد - Bevasirinad. تكمن فعاليته في حقيقة أنه يعمل مباشرة على الجينات، ويهدف إلى القضاء على سبب المرض.

يتم استخدام العلاج بالليزر والعمليات الجراحية المجهرية بالليزر على نطاق واسع في الخارج. يقوم الليزر بإشعاع بؤرة التنكس، وتوطين العملية، وبالتالي يمنع تطورها الإضافي.

اتجاه جديد في ممارسة طب العيون الأجنبية - الطب التجديدي. يتم استخدامه، على وجه الخصوص، في علاج الأمراض المكتسبة. وفقا للأطباء، هذه الطريقة تُحدث ثورة تقريبًا في نتائج علاج التهاب الشبكية الصباغي.

يحدث هذا نتيجة تنشيط عمليات التعافي في شبكية العين المتضررة لدى المرضى الذين خضعوا لصدمة أو لعملية جراحية على المحلل البصري. تجديد الأنسجة العصبية والأوعية الدموية بسرعة.

العيادات الأجنبية

ألمانيا

عيادة العيون في كارلسروه— واحدة من أشهر عيادات العيون الأجنبية. وهنا تم زرع شبكية العين الاصطناعية لأول مرة. هذا هو نظام Argus II، الذي يحول الصورة من كاميرا فيديو مصغرة إلى إشارات عصبية تدخل المركز البصري للدماغ.

نظام بدلة شبكية فريد من نوعه والطريقة الوحيدة لاستعادة الرؤية للمرضى الذين يعانون من اعتلال الشبكية الصباغي.

عيادة أرتميس للعيون فرانكفورت أم ماين

إحدى عيادات العيون الحديثة والمجهزة بأحدث الأجهزة. يتمتع المتخصصون رفيعو المستوى بخبرة واسعة في إجراء العمليات باستخدام تكنولوجيا الليزر. يتم عرض المجموعة الكاملة للجراحة الانكسارية هنا.

في مدينة كولونيا - عيادة العيون آم نيوماركت

يتم استخدام أساليب الجراحة اللطيفة، وخاصة جراحة الليزر. يختار المرضى العيادة لطريقة الفيمتو ليزك الموثوقة والدقيقة والآمنة. يعالج جميع أمراض العيون تقريبًا.

تختلف تكلفة العمليات حسب نوع المرض، وكذلك ما إذا كانت إحدى العينين أو كلتيهما تخضع للتدخل الجراحي. في المتوسط، هو 4-7 آلاف يورو.

المستشفيات في ألمانيا على استعداد لقبول المرضى الأجانب. هناك طريقتان على الأقل لتنظيم الرحلة.

• الأول هو لوحدك. سيتطلب ذلك معرفة اللغة الألمانية أو الإنجليزية، حيث قد لا يكون في العيادة أخصائي ناطق باللغة الروسية. يمكنك حل المشكلة مع مترجم، ولكن هذا سيزيد بشكل كبير من تكلفة إقامتك. تتم المفاوضات الأولية غيابيا (عن طريق الهاتف، البريد الإلكتروني، من خلال الطرق التفاعلية للموقع، إن وجدت). بعد ذلك، ترسل العيادة دعوة. يقوم المريض بإعداد وثائق التأشيرة بشكل مستقل ويقيم في ألمانيا. في المطار، بالاتفاق، سيستقبله ممثل العيادة. ومع ذلك، يمكنك أيضًا الوصول إلى هناك بمفردك.
• الخيار الثاني: يتصل المريض بوكالة متخصصة، على سبيل المثال WP German Med CARE AG. هنا سيساعدونك في اختيار عيادة متخصصة، ويتم إجراء الإجراءات الورقية بالكامل والوصول والقبول إلى العيادة من قبل الاستشاريين. يكفي إبرام اتفاقية ودفع تكلفة حزمة الخدمات. لن يواجه المريض مشاكل في النقل وحاجز اللغة.

مطارات الوصول للعيادات المذكورة أعلاه:

• عيادة كارلسروه - مطار شتوتغارت، شتوتغارت
• أرتميس - مطار فرانكفورت أم ماين
• آم نيوماركت - مطار كولونيا بون، كولونيا

إسرائيل

توب كلينيك أسوتا

يمارس هنا جراحو العيون المشهورون. يتم استخدام الجراحة المجهرية بالليزر للشبكية على نطاق واسع.

صورة العيادة

على وجه الخصوص، يتم إجراء الحشو خارج الصلبة بنجاح، مما يظهر نتائج إيجابية. في الحالات التي لا يستطب فيها هذا النوع من العمليات للمريض (على سبيل المثال، عند تغيير الجسم الزجاجي)، يقوم المتخصصون بإجراء عملية داخل العين: تتم إزالة الجسم الزجاجي والضغط على شبكية العين بزيت السيليكون أو غاز خاص. يتم تنفيذ العمليات تحت المجهر.

حاليا، يقوم أطباء العيون الأجانب باختبار أحدث طريقة - زرع شبكية العين الاصطناعية نانو ريتينا. يقوم هذا الجهاز بتحويل الضوء إلى نبضة كهربائية (كما تفعل شبكية العين الطبيعية) باستخدام نظارات خاصة يرتديها المريض.

مركز إيخيلوف الطبي

(مركز تل أبيب الطبي سوراسكي).

وقد حصل المركز على نتائج عملية جيدة في استخدام العمليات الجراحية الدقيقة بالليزر. يتم استخدام العلاج الشامل: الجراحية والطبية.

تكلفة العلاج في العيادات الإسرائيلية تعتمد على مستوى الطبيب المعالج ومستوى العيادة نفسها. معظم العيادات الأسعار معتمدة رسميًا من وزارة الصحة الإسرائيلية. من خلال التواصل مع الموقع الرسمي لأي من العيادات لطلب السعر، كقاعدة عامة، سيتلقى المريض الإجابة خلال ساعة.

الاستشارة الأولى عادة ما تكون مجانية. علاوة على ذلك، يرافق المريض المحتمل استشاري من القسم الدولي بالعيادة. يقوم بدراسة الوثائق الطبية المقدمة، ووضع خطة العلاج، وحساب التكلفة.

إذا كنت بحاجة إلى مساعدة في شراء التذاكر، قم بحجز فندق، قم بالتواصل مع أخصائي قسم السياحة (العديد من العيادات لديها واحدة) أو استشاري لمرافقة المرضى الأجانب.

طائرات من روسيا إلى إسرائيل تصل إلى مطار بن غوريون في تل أبيب. يتم استقبال المريض من قبل ممثل الجهة المعالجة، برفقته في الفندق، وإبلاغه بالخطة المستقبلية.

لا توجد مشاكل في اللغة - جميع ممثلي العيادات التي تعمل مع الروس يتحدثون اللغة الروسية.

مع الضمور الحيوي، تتأثر المستقبلات الضوئية (قضبان و / أو المخاريط) وظهارة الصباغ في شبكية العين. ولهذا السبب، يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم التهاب الشبكية الصباغي. في وقت لاحق، تم تقديم أسماء أخرى للمرض: ضمور صباغ الشبكية، الضمور الشريطي الشبكي، ضمور الشبكية، ضمور المخروط العصوي، الضمور الصباغي الأولي. في التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10)، تم تعيين الرمز H35.5 لعلم الأمراض.

أسباب تطور المرض

التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يتطور بسبب خلل في بعض الجينات. تقوم هذه الجينات بتشفير بروتينات محددة تشارك في حياة شبكية العين. بسبب العيوب الجينية، يتم انتهاك تخليق البروتين الطبيعي، مما يؤثر سلبا على حالة شبكية العين. حتى الآن، من المعروف أن أكثر من 150 نوعًا مختلفًا من الطفرات في عشرات الجينات المختلفة التي تؤدي إلى تطور المرض.

يتم توريث العيوب الجينية من الوالدين. يمكن أن يكون للمرض آلية انتقال جسمية متنحية، أو جسمية سائدة، أو مرتبطة بالجنس.

تتميز معظم الضمور الحيوي بتلف العصي - وهي عناصر حساسة للضوء تقع على محيط شبكية العين. وتكون المخاريط، وهي المستقبلات المركزية المسؤولة عن حدة البصر وإدراك الألوان، أقل تأثراً بكثير.

مع التهاب الشبكية الصباغي، هناك انتهاك لاستخدام العصي الميتة. تبقى في مكانها الأصلي، وتطلق السموم الضارة وتتداخل مع نمو مستقبلات ضوئية جديدة. وبما أن العصي هي المسؤولة عادة عن الرؤية المحيطية والرؤية الليلية، فعندما تتضرر، تضيق المجالات البصرية ويتطور العمى الليلي. إذا كانت المنطقة البقعية (المنطقة التي توجد بها المخاريط) متورطة في العملية المرضية، تنخفض حدة البصر لدى المرضى ويحدث عمى الألوان المكتسب.

تصنيف الضمور الحيوي

اعتمادا على موقع بؤر التنكس، يتم تمييز ضمور الشبكية المركزي والمحيطي والمعمم. تتميز الأولى بالتورط في العملية المرضية للمنطقة المحيطية للشبكية. مع مرور الوقت، تظهر بؤر الحثل أقرب إلى المركز. عند بعض المرضى قد تعاني منطقة البقعة الصفراء مما يؤدي إلى تدهور كبير في الرؤية.

مع الضمور الحيوي المركزي (مرض بيست، مرض ستارغاردت)، تتأثر البقعة التي تحتوي على المخاريط الموجودة فيها. وهذا يؤدي إلى انتهاك إدراك اللون وانخفاض حدة البصر. في الأشخاص الذين يعانون من الحثل المعمم (كمنة ليبر الخلقية)، تمتد العملية المرضية إلى شبكية العين بأكملها.

اعتمادا على نوع الميراث ووقت ظهوره، أميز الأنواع التالية من الضمور الحيوي:

• جسمية متنحية مبكرة. ويتطور عندما يرث الطفل جينات معيبة من كلا الوالدين في وقت واحد. من الممكن أن يكون الأب والأم حاملين للمرض، لكن لا يمرضان به. يتجلى المرض في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة، ويتقدم بسرعة وغالبا ما يكون معقدا. غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بهذا المرض بالضمور البقعي و.
• أواخر جسمية متنحية. عادة ما يظهر المرض بعد 30 عامًا. في البداية، يلاحظ الشخص انخفاضًا طفيفًا في حدة البصر، ومع مرور الوقت، يبدأ في رؤية الأسوأ والأسوأ. يتطور الضمور الحيوي المتأخر ببطء شديد، ولكنه قد يؤدي إلى العمى.
• العامل الوراثي المسيطر. انتقلت إلى الطفل من قبل أحد الوالدين. يتقدم ببطء ويؤدي إلى تطور المضاعفات بشكل أقل تكرارًا من الشكل الجسدي المتنحي المبكر.
• مربوطة على الأرض. يقع الجين المعيب على الكروموسوم X وينتقل إلى الطفل من الأم. تتقدم الكائنات الحيوية الموروثة بهذه الطريقة بسرعة وتكون صعبة للغاية.

أعراض

يتجلى ضمور الشبكية الشريطي الشبكي في عيوب بصرية مختلفة. طبيعة الانتهاكات تعتمد بشكل مباشر على توطين العملية المرضية. بالنسبة للحثل المحيطي، فإن تدهور الرؤية المحيطية والتكيف الداكن هو سمة من سمات المركزية - انخفاض في حدة البصر وانتهاك إدراك اللون.

الأعراض المحتملة لضمور الشبكية:

• رؤية النفق - تضييق قوي في مجالات الرؤية، حيث يرى الشخص العالم من حوله كما لو كان من خلال أنبوب؛
• Hemeralopia أو nyctalopia - صعوبة ملحوظة في رؤية الأشياء عند الغسق أو عدم القدرة الكاملة على الرؤية في ظروف الإضاءة المنخفضة.
• تدهور الرؤية أثناء النهار - يرى الشخص بشكل سيء خلال النهار، ولكن عند الغسق يميز بوضوح الخطوط العريضة للأشياء؛
• انخفاض حدة البصر - يتجلى في تدهور الرؤية سواء على مسافة أو على مسافات قريبة؛
• عيوب في مجال الرؤية (الأورام العتمية) – يصفها المريض على شكل بقع سوداء أو بيضاء أو ملونة أمام العينين.

قد يعاني الشخص المصاب بالتهاب الشبكية الصباغي من واحد أو أكثر من هذه الأعراض. من الجدير بالذكر أن المرض لدى أشخاص مختلفين يستمر بطرق مختلفة. على سبيل المثال، قد يعاني أحد المرضى من عتمة مركزية وانخفاض في حدة البصر، بينما قد يعاني مريض آخر من تدهور طفيف فقط في الرؤية المحيطية، وهو ما لا يلاحظه هو نفسه لفترة طويلة.

ما هو الطبيب الذي يجب أن أتصل به بخصوص الضمور الحيوي؟

يتم علاج ضمور الضمور الشريطي الشبكي في شبكية العين من قبل طبيب عيون. يجب عليك الاتصال بهذا المتخصص عند ظهور الأعراض المزعجة. وفي حالة تأكيد التشخيص يخضع المريض للفحص الطبي.

وهذا يعني أنه سيحتاج لزيارة طبيب العيون بانتظام لإجراء فحوصات دورية. إذا لزم الأمر، يمكن لطبيب العيون إرسال الشخص للتشاور مع المعالج أو غيره من المتخصصين.

طرق التشخيص

يمكن للطبيب أن يشتبه في ضمور الشبكية الصباغي بناءً على شكاوى المريض والأعراض المميزة للمرض. ومع ذلك، هناك حاجة إلى فحص كامل لتأكيد التشخيص. في البداية، يتم فحص حدة البصر لدى المريض وقياس ضغط العين. من أجل تحديد مجالات الرؤية وتحديد الماشية، يتم إجراء قياس المحيط. يقوم طبيب العيون بعد ذلك بفحص عيون المريض باستخدام المصباح الشقي.

الدراسة الإلزامية التي يتم إجراؤها لجميع الأشخاص المصابين بالضمور الحيوي هي تنظير العين - فحص قاع العين باستخدام منظار العين المباشر أو غير المباشر. للحصول على رؤية أفضل، يتم غرس المريض أولاً بقطرات توسع حدقة العين (على سبيل المثال، Cyclomed). وهذا يسمح برؤية جيدة لكل شيء، حتى الأجزاء الطرفية من شبكية العين. جنبا إلى جنب مع تنظير العين، يمكن إجراء الفحص المجهري الحيوي للعين - فحص قاع العين في المصباح الشقي باستخدام عدسة عالية الديوبتر.

العلامات التنظيرية للضمور الحيوي:

• رواسب الصباغ على طول المحيط أو في المنطقة الوسطى من شبكية العين (على شكل أجسام عظمية، بؤر بيضاء أو صفراء)؛
• تضييق الشرايين في قاع العين، في المراحل اللاحقة - ضمور الشعيرات الدموية في شبكية العين.
• ابيضاض واضح لرأس العصب البصري (OND)، مما يشير في كثير من الأحيان إلى ضموره الشمعي.

بالإضافة إلى ذلك، يحتاج المرضى الذين يعانون من الضمور الحيوي إلى اجتياز اختبار عام للدم والبول، وفحص الدم للجلوكوز وRW. قد يخضع المرضى أيضًا لتصوير الأوعية الدموية بالفلورسين في شبكية العين. لتقييم الحالة الوظيفية للشبكية، يتم إجراء الدراسات الكهربية.

علاج

حتى الآن، لا توجد طريقة فعالة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي. يساعد العلاج الدوائي فقط على إبطاء تطور المرض، لكنه لا يقضي عليه. لسوء الحظ، العلاج المحافظ لا يحقق دائما النتائج المتوقعة.

يتم وصف الفيتامينات (C، A، المجموعة B) للمرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي، ومجمعات الفيتامينات والمعادن، وموسعات الأوعية الدموية، وعلاج الأنسجة. تأثير جيد هو Emoksipin، Retinalamin، ATP، Unitiol، نوكلينات الصوديوم، Cortex، Enkad وبعض الأدوية الأخرى.

يتم وصف جميع الأدوية من قبل طبيب العيون بعد إجراء فحص شامل للمريض وتأكيد التشخيص.

المضاعفات

أخطر مضاعفات الضمور الحيوي هو العمى الكامل. يصاب بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض بالضمور البقعي أو إعتام عدسة العين أو أمراض أخرى.

وقاية

بما أن الضمور الحيوي مرض وراثي، فمن المستحيل منع تطوره. حاليا، يتم إجراء البحوث العلمية في مجال العلاج الجيني. ويأمل العلماء في إيجاد طرق لإصلاح الجينات التالفة التي تؤدي إلى المرض.

ضمور الشبكية هو مرض وراثي يؤدي إلى تدهور تدريجي وحتى فقدان الرؤية. اليوم لا توجد طرق فعالة لعلاج هذا المرض، ولكن بعض الأدوية تساعد على إبطاء تطور المرض والحفاظ على الرؤية البشرية.

فيديو مفيد عن أسباب وعلاج ضمور الضمور الشريطي الشبكي في شبكية العين