En el hospital de maternidad, un pediatra examina cuidadosamente a un bebé recién nacido de la cabeza a los pies. Evalúa la piel, examina las orejas, la nariz, el ano, la columna, el cuello y las extremidades del bebé. Después de comprobar el estado físico, el médico examina su sistema nervioso y su tono muscular. Entonces es obligatorio un cribado rápido neonatal de recién nacidos o una prueba del talón. ¿Por qué se hace y qué puede mostrar?
¿Qué es la detección?
El cribado (del inglés “screening”) se considera una forma eficaz de detectar defectos genéticos en la infancia. Fue iniciado por la OMS (Organización Mundial de la Salud). De las muchas enfermedades genéticas, se recomienda identificar 5 patologías graves comunes que afectan negativamente el desarrollo de un niño. Gracias a la identificación oportuna del trastorno, se puede iniciar un tratamiento adecuado y evitar consecuencias graves.
Tipos de cribado y su interpretación
Existen varios tipos de exámenes de detección que se llevan a cabo dentro de los muros del hospital de maternidad:
- Cribado neonatal o prueba rápida de enfermedades hereditarias. Se realiza en todos los bebés e identifica problemas congénitos de inmunidad y metabolismo. Este estudio es muy importante, ya que nos permite detectar anomalías que no aparecen ni siquiera varios meses después del nacimiento, pero que inhiben significativamente el desarrollo del bebé.
- El examen audiológico identifica problemas de audición. También se lleva a cabo en el hospital de maternidad. Si el bebé no es examinado a tiempo, el procedimiento se puede realizar en la clínica cuando cumpla 1 mes. Anteriormente, se realizó un análisis similar en niños en riesgo. Pero ahora se realiza en todos los recién nacidos. Se utiliza un audiómetro para la detección. Envía señales al oído del bebé que se reflejan en ciertas células. Lo principal es que el bebé esté tranquilo o dormido.
- Detección por ultrasonido. Detecta displasia de cadera y subluxación congénita del fémur. Además, con este diagnóstico se puede escanear el cerebro del bebé a través de la fontanela para detectar enfermedades del sistema nervioso. Si un recién nacido presenta anomalías en el desarrollo de los órganos internos mientras aún está en el útero, debe someterse a un examen de ultrasonido.
Si los resultados de la prueba del talón son negativos, los datos obtenidos se ingresan en el expediente del niño. Si es positivo, se informa a los padres y se les invita a una consulta con un genetista. La confiabilidad del examen neonatal depende del momento en que se realiza y de si el bebé comió 3 horas antes del examen.
El diagnóstico final nunca se realiza basándose en resultados rápidos. Requieren confirmación mediante otros métodos de diagnóstico más precisos. Sucede que los padres reciben un resultado negativo cuando el niño está realmente enfermo. Pero esto sucede muy raramente. En tales casos, la enfermedad se detecta más tarde, lo que agrava la enfermedad y retrasa el proceso de curación.
Después de una conversación con un genetista y una aclaración del diagnóstico, se envía al niño a una consulta con un especialista que tratará más al pequeño paciente. Casi todas las enfermedades identificadas mediante pruebas de detección neonatal requieren terapia a largo plazo y supervisión médica estricta.
¿Qué pruebas se le realizan a un niño en el hospital de maternidad?
Muchos padres quieren saber qué enfermedades genéticas se detectan mediante un cribado rápido de recién nacidos en el hospital de maternidad. La categoría de investigación incluye enfermedades que pueden curarse o reducirse significativamente si se diagnostican a tiempo. Básicamente, se trata de anomalías asociadas con un proceso metabólico anormal.
Por ejemplo, los síndromes de Edwards, Down o Patau (patologías cromosómicas) no se detectan de esta forma. Son incurables y nada depende del momento de su diagnóstico. El examen neonatal busca sustancias genéticas anormales en la sangre de los bebés y verifica el contenido de proteínas normales.
- hipotiroidismo
Un trastorno causado por la liberación inadecuada de hormonas. Las consecuencias de la enfermedad son bastante graves, incluidos retrasos en el desarrollo. Hay 1 caso de hipotiroidismo hereditario por cada 5 mil bebés. Además, la enfermedad se registra con mayor frecuencia en las niñas. La terapia hormonal seleccionada adecuadamente le brinda al niño la oportunidad de una recuperación completa.
- Fibrosis quística
Se caracteriza por una producción deficiente de líquido en los órganos internos, en particular el sistema digestivo y los pulmones. La secreción celular se espesa, lo que provoca un mal funcionamiento del hígado y del páncreas. Esta es la enfermedad más común detectada mediante cribado genético. Se registra 1 caso por cada 2000 niños.
- síndrome adrenogenital
Ocurre muy raramente y ocurre en 1 de cada 15.000 bebés. Se trata de una patología genética en la que se altera la producción de las hormonas sexuales cortisol y aldosterona por las glándulas suprarrenales. En este caso, hay un retraso en el desarrollo físico y mental, la maduración de los órganos internos y genitales. Si la asistencia médica no se proporciona a tiempo, Posible muerte. La terapia consiste en eliminar los síntomas amenazantes y requiere el uso de hormonas durante toda la vida.
- galactosemia
Una patología hereditaria provocada por una deficiencia de la enzima que descompone la galactosa, que ingresa al organismo con glucosa y lactosa. Los signos de la enfermedad no aparecen de inmediato. Al principio, el recién nacido parece un niño pequeño sano, pero después de un tiempo comienza a vomitar, su apetito disminuye y se observa hinchazón. Se detecta proteína en la orina. ¿Qué indica la proteína en la orina de un niño? La galactosemia es una enfermedad grave que afecta gravemente al hígado, la pérdida de visión y el desarrollo se ralentiza significativamente. La enfermedad ocurre raramente, 1 de cada 30.000 bebés. La terapia consiste en eliminar por completo los productos lácteos de la dieta.
- Oligofrenia fenilpirúvica
Una patología rara detectada mediante cribado. Hay 1 caso por cada 15.000 bebés. La enfermedad se produce debido a una alteración del metabolismo enzimático. En este caso, la enzima que descompone la fenilalanina se produce en cantidades insuficientes.
Los productos tóxicos de degradación de esta sustancia se acumulan en la sangre y provocan graves daños al cerebro y al sistema nervioso. Los cambios patológicos en el cerebro son irreversibles. El niño experimenta ataques convulsivos y retraso mental. En el futuro, también se queda atrás físicamente, luego comienza a levantar la cabeza, a sentarse y a levantarse. Puede evitar complicaciones eliminando de su dieta los alimentos que contienen fenilalanina. Si esto se hace en el primer año de vida, entonces podrá criar a un niño sano.
Los científicos han identificado alrededor de 500 patologías genéticas asociadas con trastornos metabólicos. Por ejemplo, en Europa se analizan 14 enfermedades en recién nacidos, y en Estados Unidos, más de 40. En Rusia, solo se analizan 5, pero si los padres lo desean, la prueba se puede realizar para 16 enfermedades.
¿Cuándo se debe realizar el cribado?
El momento del examen depende del estado de salud del bebé y del lugar de estancia en el momento del examen.
La mayoría de los recién nacidos son diagnosticados en el hospital de maternidad:
- en los niños nacidos a término, el cribado se realiza el cuarto día mientras están en la maternidad;
- Los bebés prematuros son examinados una semana después del nacimiento;
- si el recién nacido fue dado de alta antes, la prueba se puede realizar en casa o en la clínica local donde está asignado el bebé;
- Si el examen genético se realiza en los días 2 o 3, los resultados pueden verse distorsionados. Idealmente, se necesitan pruebas hacer en los primeros 10 días después del nacimiento.
Interesante: Para la detección rápida, se extrae sangre del talón, por lo que la prueba se llama “prueba del talón”. La extracción de sangre no se puede realizar con los dedos, ya que los vasos que contienen todavía son demasiado débiles y la cantidad de sangre analizada debe ser mayor que en un análisis general.
La prueba se realiza con el estómago vacío. El recién nacido no se amamanta 3 horas antes del examen. Antes de extraer sangre, se lava el pie del bebé con jabón y se limpia con alcohol. Se perfora el talón unos milímetros y se extrae un poco de sangre. Luego, el material de prueba se aplica a 5 formularios de prueba hechos de papel filtrado (un formulario para una prueba). Se firman y se envían al laboratorio para su estudio.
¿Por qué se realiza el examen?
Los padres jóvenes se asustan no sólo por los nombres de enfermedades desconocidas para las cuales se hacen pruebas a sus bebés (¿de dónde los sacarían de padres sanos?), sino también por los rumores sobre resultados falsos y padres insatisfechos. Todo esto nos hace pensar en la conveniencia de realizar diagnósticos en la maternidad.
Pero hay que tener en cuenta el hecho de la presencia de un metabolismo anormal en los recién nacidos de naturaleza no genética. Padres absolutamente sanos dan a luz a niños enfermos. Cuando se aclara y confirma el diagnóstico, la asistencia médica oportuna puede salvar la salud y la vida del bebé.
¿Es posible negarse?
Los padres tienen derecho a rechazar las pruebas. Para ello, en la maternidad firman una renuncia, que se pega en la tarjeta del recién nacido. Si no se hace esto, la clínica del distrito requerirá un documento escrito que exima a los médicos de toda responsabilidad.
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Cómo y cuándo se lleva a cabo
La prueba de detección de recién nacidos, o “prueba del talón”, se realiza ampliamente en Rusia, Europa y Estados Unidos. Por lo general, el análisis se realiza en el hospital de maternidad el cuarto o quinto día de vida del bebé. Los resultados llegan en un promedio de tres semanas. Muy a menudo, durante este examen, se descubre en los niños una enfermedad llamada fibrosis quística.
El cribado de recién nacidos (del inglés screening - sorting) es uno de los métodos más eficaces para diagnosticar enfermedades genéticas del período neonatal. La investigación genética se lleva a cabo por iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Rusia, el cribado se ha incluido en la lista de medidas de diagnóstico obligatorias durante los últimos quince años. De una gran lista de enfermedades genéticas, se recomienda diagnosticar cinco patologías, teniendo en cuenta los siguientes factores: prevalencia, gravedad de las enfermedades, así como la capacidad de obtener resultados de pruebas confiables y aplicar un tratamiento eficaz.
Términos y condiciones de selección
¿Cómo se realiza el cribado neonatal?
📍Para los bebés nacidos a término, la prueba se realiza el cuarto día en la maternidad.
📍Los bebés prematuros se examinan a partir del séptimo día de vida.📍Si el niño fue dado de alta del hospital de maternidad antes, se realiza la prueba en casa o en una clínica de su lugar de residencia.
📍Para el cribado se extrae sangre periférica (del talón), de ahí la “prueba del talón”.
📍La sangre se aplica a 5 formas separadas (círculos) de papel filtrado.
📍El análisis se realiza en ayunas, no se puede alimentar a un recién nacido 3 horas antes del cribado.
¿Cuándo hacer el screening? Si realiza el análisis antes, en el segundo o tercer día de vida, los resultados pueden ser falsos positivos o falsos negativos. Es recomendable realizar la prueba dentro de los primeros 10 días de vida. Identificar los trastornos metabólicos genéticos en las primeras etapas es importante para un pronóstico favorable.
Diagnóstico de patologías a nivel genético.
¿Qué enfermedades congénitas se diagnostican mediante pruebas de detección en Rusia? La lista incluye aquellas enfermedades que pueden curarse o reducir su gravedad si se detectan a tiempo. Se trata de patologías asociadas a diversos trastornos metabólicos. Esto, por ejemplo, no incluye el diagnóstico de una enfermedad cromosómica como el síndrome de Down.
📍Hipotiroidismo. Esta enfermedad está asociada con una alteración en la producción de hormonas tiroideas. Las consecuencias de esta enfermedad son graves: retraso general en el desarrollo físico y mental. En promedio, hay un caso de hipotiroidismo hereditario por cada 5 mil recién nacidos y las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia. Las posibilidades de curar completamente una enfermedad identificada después de resultados positivos en las pruebas de detección son bastante altas; el hipotiroidismo se puede superar. Se requiere terapia hormonal. Lea más sobre el hipotiroidismo y los niveles de TSH en niños en nuestro otro artículo.
📍Fibrosis quística. Con esta enfermedad, se altera la producción de secreciones en los pulmones y el tracto digestivo. El líquido secretado por las células se vuelve espeso, lo que provoca una disfunción grave de los pulmones, el hígado y el páncreas. La fibrosis quística es una de las enfermedades más comunes detectadas durante el cribado; se registra un caso por cada 2.000 a 3.000 recién nacidos. El pronóstico es favorable si se inicia el tratamiento oportuno.
📍Síndrome adrenogenital. Es raro, aproximadamente un caso por cada 15 mil recién nacidos. Esto incluye un grupo de enfermedades genéticas causadas por una producción deficiente de cortisol (en la corteza suprarrenal). ¿Cuáles son las consecuencias de esta enfermedad? El desarrollo de los órganos genitales se retrasa, los riñones, el corazón y los vasos sanguíneos sufren. Posible muerte si no se proporciona atención médica. El tratamiento consiste en la administración de fármacos hormonales de por vida.
📍Galactosemia. La causa de esta enfermedad es una deficiencia de la enzima que descompone la galactasa. Esta sustancia ingresa al cuerpo con glucosa y se encuentra en la lactosa. Los síntomas de la galactosemia aparecen gradualmente y el recién nacido parece ser un niño completamente sano. Pero después de unas semanas, pueden aparecer vómitos, pérdida de apetito, hinchazón, proteínas en la orina e ictericia. La galactosemia es peligrosa por sus consecuencias: deterioro grave de la función hepática, disminución de la agudeza visual, retraso en el desarrollo físico e intelectual. Esta es la enfermedad más rara que se diagnostica mediante pruebas de detección y ocurre una vez por cada 30 mil recién nacidos. El tratamiento para la galactosemia implica una dieta estricta que excluye los productos lácteos.
📍Fenilcetonuria. Una rara enfermedad hereditaria que ocurre una vez cada 15 mil recién nacidos. La fenilcetonuria se produce como resultado de una interrupción en la producción de una enzima que debería destruir el ácido fenilalanina. Los productos de descomposición de la fenilalanina afectan negativamente a todo el cuerpo y se acumulan en la sangre. En primer lugar, el sistema nervioso central, el cerebro, se ve afectado y aparecen convulsiones. Para evitar complicaciones de la enfermedad, es necesaria una dieta estricta que excluya la entrada de fenilalanina al organismo.
En medicina, existen alrededor de quinientas enfermedades asociadas con trastornos metabólicos. Por ejemplo, en Alemania se diagnostican 14 enfermedades genéticas mediante pruebas de detección en recién nacidos, en Estados Unidos, más de 40 enfermedades. En Rusia, se realiza un cribado neonatal para diagnosticar las cinco patologías más peligrosas que comienzan a desarrollarse a una edad temprana. A petición de los padres, si el bebé está en riesgo, el cribado se puede ampliar a 16 enfermedades.
Existe mucha controversia en torno al tema del cribado neonatal. No se recomienda que los padres que hayan experimentado estrés después de un resultado falso positivo en su bebé se sometan al procedimiento. Otras madres y padres, cuyos hijos fueron diagnosticados con enfermedades graves, agradecen este diagnóstico porque lograron salvar al niño de graves consecuencias, detener o curar la enfermedad.
5 preguntas que preocupan a los padres
Los exámenes de detección causan ansiedad a muchas madres y padres, y el período de espera por el resultado está lleno de ansiedad y miedo. Las madres especialmente ansiosas pueden incluso experimentar problemas durante la lactancia. Quizás es por eso que algunas maternidades no notifican a las madres en absoluto sobre los fines exactos para los cuales se realiza el análisis.
📍¿Cuándo podrás obtener resultados? El análisis se realiza en un plazo de tres semanas. Si los resultados son negativos (y lo son en la mayoría de los casos), nadie lo informa. Pero los datos quedan registrados en la tarjeta médica del bebé. Si hay un resultado positivo, definitivamente lo llamarán desde la clínica y le pedirán que vuelva a realizar la prueba. La mayoría de las veces, las pruebas falsas positivas son para fibrosis quística.
📍¿Si los exámenes repetidos confirmaron el análisis anterior? Los padres están invitados a conversar con un genetista. Da derivaciones a especialistas especializados, donde se realizan exámenes adicionales: coprograma, diagnóstico de ADN, análisis de sangre seca y, si se sospecha de fibrosis quística, una prueba de sudor.
Si después de pruebas adicionales se confirma el diagnóstico, se decide la cuestión de las tácticas de tratamiento para el bebé.
📍¿Es posible realizar exámenes de detección a los recién nacidos en casa? Si por algún motivo el cribado no se realizó en la maternidad o el alta se produjo al tercer día, el análisis se realiza en la clínica del lugar de residencia. Algunas madres, al comentar la situación, comparten sus experiencias: algunas llamaron a una enfermera a su casa, otras fueron a la clínica y otras la enfermera llegó a casa y tomó una muestra de sangre para su análisis. Si surgen dificultades y se agota el plazo para la extracción de sangre para el análisis, puede realizar el análisis en un laboratorio remunerado. También puede ponerse en contacto con las autoridades sanitarias superiores, a las que están subordinados el hospital de maternidad y la clínica del distrito, y preguntar cómo actuar en la situación actual.
📍¿Qué tan alta es la confiabilidad de la detección? Si el análisis se realiza a tiempo, si el bebé no ha comido 3 horas antes de la extracción de sangre, la fiabilidad de las pruebas es alta. Pero el diagnóstico nunca se establece tras el primer resultado positivo. Hay casos raros en los que las pruebas de detección muestran resultados falsos negativos. En este caso, la enfermedad se detecta tarde, cuando ya aparecen los síntomas.
📍¿Es posible rechazar el cribado? Sí tu puedes. Los padres se responsabilizan y firman un documento en el que se niegan a examinar al recién nacido. Este papel se pega en la tarjeta del bebé. Una enfermera o un médico de una clínica del distrito llamará, regresará a casa y dejará notas solicitando un examen hasta que se escriba la negativa de los padres.
Es importante saber que los trastornos metabólicos patológicos pueden ser no solo enfermedades hereditarias. Padres perfectamente sanos pueden tener hijos con fibrosis quística, hipotiroidismo, galactosemia, fenilcetonuria y síndrome adrenogenital. También es importante saber que cuando se confirma el diagnóstico no se debe retrasar el tratamiento y descuidar la dieta recomendada para la fenilcetonuria o galactosemia.
El examen de detección de recién nacidos en el hospital de maternidad es rápido, gratuito e indoloro para los bebés. Los profesionales médicos recomiendan a los padres abordar conscientemente este diagnóstico, que se realiza según el programa estatal y la iniciativa de la OMS. Desafortunadamente, la detección tardía de enfermedades metabólicas genéticas tiene consecuencias irreversibles, discapacidad y mortalidad en los niños.
El cribado de recién nacidos ayudará a identificar la predisposición a enfermedades genéticas. Incluso en el hospital de maternidad, se extrae sangre del niño para detectar al menos 5 dolencias.
El cribado es muy importante porque muchas anomalías genéticas no son visibles a simple vista y pueden manifestarse mucho más tarde, incluso en la edad adulta. Las pruebas de laboratorio mostrarán la presencia de patologías mucho antes de que aparezcan los primeros signos.
No hay ningún médico que no aconseje a las mujeres embarazadas que se sometan a un examen neonatal de los recién nacidos. Este estudio significa un análisis de sangre. Después de todo, muchas enfermedades hereditarias no pueden reconocerse sin una prueba detallada especial.
Gracias al cribado, es posible identificar un defecto genético en la fase embrionaria y evitar que se convierta en una enfermedad grave. En pocas palabras, un análisis de sangre, que se realiza a todos los recién nacidos, ayuda a reconocer la enfermedad en una etapa preclínica.
La prueba no es complicada y no requiere ningún esfuerzo por parte de la madre ni del recién nacido. Además, el examen, que se reduce a extraer sangre del talón, es completamente seguro y casi indoloro.
Pero el examen de enfermedades hereditarias en los recién nacidos ayuda a prevenir trastornos del desarrollo físico y mental, así como la ceguera, defectos de muchos órganos internos e incluso la muerte.
A quién, cuándo y cómo.
Hoy en día, todos los recién nacidos son examinados para detectar cinco enfermedades genéticas graves. Si lo desean, los padres pueden solicitar que su hijo sea examinado para detectar otras anomalías. Pero estas pruebas se realizan por separado.
La sangre periférica se extrae del talón de cada bebé nacido a término el quinto día de vida. Los bebés que nacen prematuramente son examinados una semana después. El procedimiento se realiza en ayunas, es decir, deben transcurrir al menos 3 horas después de la última toma.
La incomodidad que experimentan los bebés durante la manipulación es mínima, ya que la piel se perfora a una profundidad de sólo un par de milímetros. Luego, el profesional sanitario aprieta suavemente el talón y lo coloca sobre una tira de papel de filtro especial. Se necesitan un total de 5 formularios de este tipo para realizar un número similar de pruebas, una para cada enfermedad genética.
¿Qué dolencias se determinan mediante el cribado?
Los padres deben comprender la importancia de este examen y no resistirse a él. En primer lugar, muchos desconocen la historia de las enfermedades de su familia y, a menudo, no sospechan que su hijo corre el riesgo de padecer una patología genética. En segundo lugar, incluso si los padres y sus familiares no tienen ningún defecto cromosómico, esto no significa que el bebé esté fuera de riesgo. Muchos niños que padecen este tipo de enfermedades nacen en familias completamente sanas.
El cribado neonatal de recién nacidos (análisis de sangre del talón) puede detectar las siguientes dolencias:
- Fenilcetonuria – una patología en la que se produce en el organismo una deficiencia de la enzima responsable de la degradación de la fenilalanina. Este aminoácido se encuentra en casi cualquier proteína y su exceso puede provocar una intoxicación grave, que puede provocar daño cerebral y deterioro neurológico que conduce al retraso mental. Si la enfermedad se detecta a tiempo, al niño se le prescribe una dieta especial, que debe seguirse estrictamente hasta los 10 años. Si se siguen todas las recomendaciones médicas, un niño que padece fenilcetonuria se desarrollará de la misma manera que sus compañeros sanos.
- Fibrosis quística – un trastorno genético grave que afecta a las glándulas exocrinas. La enfermedad afecta principalmente a los pulmones y al tracto gastrointestinal. En la fibrosis quística, la secreción (moco y jugo gástrico) se vuelve muy viscosa, lo que provoca un proceso inflamatorio crónico en el sistema respiratorio, el páncreas o los intestinos. Debido a esto, la sangre fluye mal hacia los tejidos y la enfermedad causa complicaciones en el corazón, los riñones, el hígado y otros órganos. Sin el tratamiento adecuado, la fibrosis quística conduce rápidamente a la muerte.
- galactosemia – un trastorno metabólico patológico que conduce a la incapacidad de descomponer el azúcar. Como resultado, la galactosa no se convierte en glucosa. En el contexto de la enfermedad, se observan graves alteraciones en el funcionamiento del hígado, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso central. Los niños con galactosemia no pueden consumir productos lácteos, por lo que pueden tener problemas con la lactancia.
- síndrome adrenogenital – una enfermedad caracterizada por una disfunción hereditaria de la corteza suprarrenal. Las más famosas son dos formas de la enfermedad: virilizante, en la que hay una manifestación excesiva de las características sexuales masculinas. Y la sal se pierde debido a una síntesis insuficiente de aldosterona, por lo que la sal, al pasar por los riñones, no regresa al torrente sanguíneo. La segunda forma de EHA es muy peligrosa y, si no se detecta a tiempo, suele provocar la muerte del bebé.
- Hipotiroidismo congénito – patología que conduce a la disfunción tiroidea. El daño al órgano ocurre incluso durante la formación intrauterina. El hipotiroidismo congénito provoca un retraso en el crecimiento del sistema nervioso central. Las niñas son más susceptibles a la enfermedad.
Para las dos últimas enfermedades, al niño se le recetan hormonas, que debe tomar por el resto de su vida.
Otros tipos de cribado
La ecografía de un bebé puede detectar dislocaciones congénitas de las articulaciones de la cadera, así como displasia. Además, se realiza ecografía para detectar patologías del cerebro y algunos órganos internos. Los padres y su médico deben decidir qué órganos examinar.
Extremadamente importante. El examen ayuda a diagnosticar oportunamente la pérdida auditiva o la sordera. En muchas ciudades es obligatorio incluso para los niños que no corren riesgo.
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El método de diagnóstico de enfermedades genéticas, que se utiliza en las maternidades para identificar patologías hereditarias en un bebé, se llama cribado neonatal. La realización de pruebas tiene como objetivo la detección temprana de enfermedades y afecciones graves, lo que ayuda a iniciar su tratamiento adecuado oportuno y evitar complicaciones negativas graves y prevenir la discapacidad.
¿Qué pruebas se toman a los recién nacidos en el hospital de maternidad?
El cribado se realiza en el primer mes de vida del recién nacido. Las pruebas tienen como objetivo identificar patologías genéticas graves y examinar el estado de los órganos y sistemas internos. La gama de procedimientos realizados incluye:
- análisis audiológico (prueba de audición);
- examen de ultrasonido de órganos y sistemas internos;
- examen visual del recién nacido por parte de un cirujano, ortopedista, neurólogo y oftalmólogo;
- cribado neonatal (análisis de sangre).
¿Qué es el cribado neonatal?
El cribado neonatal en recién nacidos se lleva a cabo para identificar enfermedades hereditarias graves, que en las etapas iniciales se presentan sin síntomas graves. La detección temprana del problema ayuda a iniciar el tratamiento de manera oportuna y evitar complicaciones graves. Inicialmente, el análisis tenía como objetivo identificar anomalías congénitas que pudieran provocar retraso mental. Ahora el tema del estudio son las cinco patologías hereditarias más comunes, que ayudan a identificar los síntomas de la galactosemia en pacientes con fibrosis quística.
¿Por qué se extrae sangre del talón de un recién nacido?
Un examen del recién nacido llamado examen neonatal implica extraer sangre del talón del bebé. Este análisis tiene como objetivo identificar las siguientes enfermedades graves:
- Hipotiroidismo congénito (alteración de la producción de hormonas tiroideas).
- Fenilcetonuria (un trastorno metabólico genético que provoca disfunciones cerebrales y trastornos neurálgicos graves).
- Fibrosis quística (trastornos del sistema digestivo y respiratorio).
- Síndrome adrenogenital (alteración de la producción de hormonas androgénicas, que conduce a un desarrollo sexual activo y posteriormente amenaza con infertilidad).
- Galactosemia (intolerancia a las proteínas de la leche causada por una deficiencia de enzimas hepáticas esenciales, que provoca ictericia).
Momento del cribado neonatal
El cribado se realiza inmediatamente después del nacimiento o durante el primer mes de vida del recién nacido. Si el nacimiento se desarrolló sin complicaciones, al cuarto día de vida del bebé se realiza una serie de procedimientos para identificar enfermedades genéticas. Los bebés prematuros son examinados al séptimo día de vida. En los casos en que la madre y el niño fueron dados de alta del hospital de maternidad antes de las fechas especificadas, se realiza un examen obligatorio destinado al diagnóstico precoz de patologías hereditarias en una clínica o en el hogar.
¿Cómo se realiza el examen?
En la mayoría de los casos, durante un examen neonatal en una maternidad, la madre en trabajo de parto no es informada sobre las pruebas que se le realizan al niño. Si el resultado es positivo, se envía al recién nacido a un nuevo examen y, tras lo cual, si se confirma el diagnóstico, los padres consultan a un genetista. Analiza las medidas preventivas que evitarán el desarrollo de la patología y, si es necesario, prescribe el tratamiento adecuado.
Cribado neonatal
Las pruebas genéticas para recién nacidos se llevan a cabo examinando la sangre del bebé extraída del talón. La prueba se realiza con el estómago vacío, por lo que el niño no se alimenta tres horas antes del examen. El procedimiento sigue el siguiente algoritmo:
- Mediante una micropunción en el talón se extraen unas gotas de sangre periférica del recién nacido;
- el material de prueba resultante se aplica en un formulario especial con cinco secciones;
- Se envía un sobre con los resultados al laboratorio genético.
¿Cómo se realiza el cribado audiológico del recién nacido?
Si se sospecha una discapacidad auditiva, se envía al niño a un examen audiológico especial durante el primer mes de vida. No todas las maternidades y hospitales cuentan con el equipamiento necesario para realizarlo, por lo que dicho análisis suele prescribirse durante el primer año de vida, cuando se detectan problemas graves con el habla o el desarrollo psicológico.
El análisis se realiza mediante una sonda electroacústica especial a la que se conecta un micrófono supersensible, que se inserta en el canal auditivo del niño. Se comprueba la reacción a los sonidos de diferentes frecuencias emitidos por el dispositivo. La detección temprana de la pérdida auditiva ayuda a evitar una pérdida auditiva completa o las consiguientes alteraciones en el desarrollo psicológico del niño.
Cribado ecográfico de recién nacidos al mes.
El examen se lleva a cabo en presencia de indicaciones visuales mediante neurosonografía (ultrasonido del cerebro), examen de las articulaciones de la cadera y detección cardíaca. La neurosonografía diagnostica patologías congénitas y perinatales del sistema nervioso central de un recién nacido. Los resultados del procedimiento se utilizan para desarrollar medidas adecuadas de rehabilitación y tratamiento que ayuden a evitar retrasos en el desarrollo del niño.
La ecografía del área pélvica tiene como objetivo identificar displasia de cadera y otros trastornos del sistema musculoesquelético. El diagnóstico precoz y la prevención oportuna en los primeros meses de vida permiten en el futuro evitar operaciones quirúrgicas cuando se trata de trastornos de la formación de las articulaciones. El examen cardíaco identifica problemas con el corazón y el sistema cardiovascular.
¿Es posible rechazar las pruebas?
El examen de detección de un recién nacido en el hospital de maternidad se considera un procedimiento obligatorio, pero los padres pueden rechazar el examen si así lo desean. La negativa es un documento oficial, debe ser firmado por ambos padres y consignado en el historial médico del bebé. Si el análisis se realiza correctamente (la sangre se extrae con el estómago vacío), su precisión suele ser alta. Si existe alguna duda sobre la exactitud de los resultados, se puede repetir el análisis de detección. Las patologías identificadas como resultado de la prueba no siempre son hereditarias, a veces los niños enfermos nacen de padres sanos.
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